Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de pruebas genéticas: panorama general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de pruebas genéticas

• El tamaño del mercado mundial de pruebas genéticas se valoró en USD 21.49 mil millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 72.93 mil millones para 2032 , con una CAGR del 16,5% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado está impulsado en gran medida por la creciente prevalencia de trastornos genéticos, cáncer y enfermedades crónicas, así como por la creciente conciencia y disponibilidad de la medicina personalizada y los métodos de detección temprana de enfermedades.
• Además, la creciente demanda de pruebas predictivas por parte de los consumidores, las tecnologías de secuenciación mejoradas y la mayor accesibilidad a través de canales directos al consumidor están consolidando las pruebas genéticas como un pilar fundamental de la atención médica preventiva. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de las pruebas genéticas, impulsando así significativamente la expansión del mercado.

Análisis del mercado de pruebas genéticas

• Las pruebas genéticas, que permiten la identificación de trastornos genéticos, predisposición a enfermedades y ascendencia, se están convirtiendo en un componente esencial de la medicina personalizada y la atención médica preventiva en aplicaciones clínicas y directas al consumidor debido a su precisión diagnóstica, rápidos avances tecnológicos y creciente asequibilidad.
• La creciente demanda de pruebas genéticas se ve impulsada principalmente por la creciente prevalencia de enfermedades crónicas y hereditarias, la creciente conciencia de la detección temprana de enfermedades y el uso cada vez mayor de la genómica en oncología, detección prenatal y farmacogenómica.
• América del Norte dominó el mercado de pruebas genéticas con la mayor participación en los ingresos del 48,1 % en 2024, impulsada por una infraestructura de atención médica bien establecida, políticas de reembolso favorables y la presencia de empresas líderes en pruebas genéticas, con EE. UU. a la vanguardia debido a los altos volúmenes de pruebas y la adopción de tecnologías de secuenciación de próxima generación.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de pruebas genéticas durante el período de pronóstico debido al aumento de los gastos de atención médica, la creciente conciencia sobre las enfermedades genéticas y la expansión de las iniciativas gubernamentales para promover la investigación genómica.
• El segmento de pruebas predictivas dominó el mercado de pruebas genéticas con una participación de mercado del 37,3 % en 2024, impulsado por su papel fundamental en el diagnóstico temprano, la evaluación de riesgos y la planificación del tratamiento personalizado en diversas áreas de enfermedades.

Alcance del informe y segmentación del mercado de pruebas genéticas     

Tendencias del mercado de pruebas genéticas

Integración creciente con IA y Big Data para la medicina personalizada

• Una tendencia significativa y en aceleración en el mercado global de pruebas genéticas es la creciente integración de la inteligencia artificial (IA), el aprendizaje automático y el análisis de big data para mejorar la precisión del diagnóstico, agilizar la interpretación de las pruebas y permitir recomendaciones de tratamientos personalizados basados ​​en perfiles genéticos.
  • Por ejemplo, empresas como Tempus y PathAI utilizan plataformas basadas en IA para interpretar datos genómicos complejos, lo que ayuda a los médicos a adaptar las terapias, especialmente en oncología. Las herramientas de IA ayudan a identificar mutaciones raras y a asignar pacientes a tratamientos específicos o ensayos clínicos.
• La integración de la IA en las pruebas genéticas permite un procesamiento más rápido de grandes conjuntos de datos genómicos, mejora la clasificación de variantes y reduce la probabilidad de errores de diagnóstico. También facilita el desarrollo de índices de riesgo poligénico, cada vez más útiles para predecir la probabilidad de enfermedades comunes como la diabetes y las enfermedades cardiovasculares.
• Además, las plataformas basadas en la nube como Illumina Connected Analytics y la plataforma de datos de Invitae ofrecen una infraestructura escalable para almacenar y analizar datos genéticos, lo que facilita una colaboración fluida entre laboratorios, médicos e investigadores.
• La capacidad de integrar pruebas genéticas con registros médicos electrónicos (EHR) y otras plataformas de atención médica permite el apoyo a la toma de decisiones clínicas en tiempo real, aumentando así la utilidad de los datos genéticos en la práctica médica diaria.
• Esta transición hacia soluciones de pruebas genéticas más inteligentes, basadas en datos e interconectadas está transformando el uso de la información genética en la atención médica. Por ello, empresas como 23andMe y Fulgent Genetics invierten cada vez más en plataformas genómicas basadas en IA para ampliar sus capacidades en la predicción de enfermedades y la medicina personalizada.
• La demanda de soluciones de pruebas genéticas que ofrezcan precisión, escalabilidad y conocimientos prácticos está creciendo rápidamente en los segmentos de diagnóstico clínico, investigación y consumo, a medida que las partes interesadas buscan soluciones de atención médica más específicas y efectivas.

Dinámica del mercado de pruebas genéticas

Conductor

Creciente demanda de detección temprana y atención médica personalizada

• La creciente carga de enfermedades genéticas y crónicas, junto con un mayor enfoque en el diagnóstico temprano y la atención médica preventiva, es un impulsor clave del crecimiento en el mercado mundial de pruebas genéticas.
  • Por ejemplo, en enero de 2024, Illumina se asoció con Janssen para acelerar el uso de la secuenciación del genoma completo en la identificación de trastornos genéticos raros, lo que indica un movimiento más amplio hacia la integración de la genómica en la atención médica convencional.
• A medida que los sistemas de atención médica a nivel mundial cambian hacia una atención basada en el valor, las pruebas genéticas ofrecen información práctica que puede prevenir la progresión de la enfermedad, optimizar la selección del tratamiento y reducir los costos generales de atención médica.
• La creciente popularidad de la medicina personalizada también está impulsando la demanda, ya que los médicos dependen cada vez más de la información genética para adaptar las terapias farmacológicas, especialmente en oncología, cardiología y gestión de enfermedades raras.
• Además, la creciente accesibilidad a pruebas genéticas directas al consumidor de empresas como 23andMe y AncestryDNA está ampliando la conciencia y la aceptación de los consumidores, lo que contribuye a la expansión del mercado más allá de los entornos clínicos tradicionales.

Restricción/Desafío

Preocupaciones éticas, regulatorias y de privacidad

• Los desafíos éticos y regulatorios relacionados con la privacidad de los datos, el consentimiento informado y el posible mal uso de la información genética plantean barreras importantes para la adopción más amplia de las pruebas genéticas.
  • Por ejemplo, los temores a la discriminación genética en el empleo o los seguros han llevado a medidas legislativas en algunos países, como la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) en los EE. UU., pero aún persisten lagunas en los marcos regulatorios globales.
• El manejo seguro de datos genéticos sensibles es una preocupación importante, especialmente a la luz de las recientes filtraciones de datos en el sector sanitario. Las empresas deben implementar medidas robustas de ciberseguridad y una gobernanza de datos transparente para generar confianza pública.
• Además, la complejidad de interpretar los resultados genéticos puede generar ansiedad o decisiones erróneas si no se explica adecuadamente. Esto subraya la necesidad de asesoramiento genético y formación clínica como parte del proceso de pruebas.
• El alto costo de algunas pruebas genéticas avanzadas, particularmente en países de ingresos bajos y medios, también limita la accesibilidad, aunque los precios están disminuyendo gradualmente con el auge de las tecnologías de alto rendimiento como la secuenciación de próxima generación.

Alcance del mercado de pruebas genéticas

El mercado está segmentado según tipo, tecnología, enfermedad y usuario final.

• Por tipo

Según el tipo, el mercado de pruebas genéticas se segmenta en pruebas de portadores, pruebas diagnósticas, cribado neonatal, pruebas predictivas, pruebas presintomáticas, entre otras. El segmento de pruebas predictivas dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos, un 37,3 %, en 2024, impulsado por la creciente demanda de evaluación temprana de riesgos y gestión proactiva de enfermedades. Las pruebas predictivas se utilizan ampliamente para evaluar la probabilidad de desarrollar enfermedades hereditarias como el cáncer de mama, la enfermedad de Alzheimer y los trastornos cardiovasculares.

Se prevé un crecimiento sostenido del segmento de pruebas diagnósticas entre 2025 y 2032, impulsado por los avances tecnológicos y la creciente demanda de identificación precisa de anomalías genéticas para orientar las decisiones terapéuticas. Las pruebas diagnósticas siguen siendo cruciales en la identificación de enfermedades raras, la oncología y los trastornos neurológicos, ofreciendo a los profesionales sanitarios información práctica para la planificación personalizada del tratamiento.

• Por tecnología

En términos de tecnología, el mercado de las pruebas genéticas se segmenta en secuenciación de ADN, reacción en cadena de la polimerasa, microarrays, secuenciación del genoma completo, hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y otras técnicas. El segmento de secuenciación de ADN, en particular las pruebas basadas en NGS, mantuvo la mayor cuota de mercado en 2024 gracias a su alta precisión, escalabilidad y capacidad para procesar grandes volúmenes de datos genéticos con rapidez. La NGS se utiliza ampliamente en oncología, diagnóstico de enfermedades raras y farmacogenómica, ofreciendo un análisis exhaustivo de las variantes y mutaciones genéticas.

Se espera que la secuenciación del genoma completo registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida durante el período de pronóstico, impulsada por los avances en la velocidad de secuenciación y la rentabilidad. Proporciona una visión completa de la composición genética de un individuo, lo que la hace cada vez más valiosa para la medicina personalizada y las aplicaciones de investigación. Su creciente uso en proyectos de genómica poblacional y estudios clínicos a gran escala impulsa aún más su crecimiento.

• Por enfermedad

Según la enfermedad, el mercado de las pruebas genéticas se segmenta en trastornos genéticos raros, cáncer, fibrosis quística, anemia de células falciformes, distrofia muscular de Duchenne, talasemia, enfermedad de Huntington, síndrome del cromosoma X frágil y otros. El segmento del cáncer dominó el mercado en 2024 gracias a la adopción generalizada de pruebas genéticas en oncología para la detección temprana, la estratificación del riesgo y la selección del tratamiento. Las pruebas genéticas para mutaciones del gen BRCA, el síndrome de Lynch y los diagnósticos complementarios para terapias dirigidas se utilizan cada vez más en la práctica clínica.

Se proyecta que el segmento de trastornos genéticos raros experimente la mayor tasa de crecimiento entre 2025 y 2032 gracias a los avances en las tecnologías de diagnóstico y a la creciente concienciación entre los profesionales sanitarios. La identificación temprana mediante pruebas genéticas permite intervenciones oportunas para afecciones que, de otro modo, podrían pasar desapercibidas. Las iniciativas globales para apoyar la investigación de enfermedades raras y los programas de cribado neonatal también contribuyen a la expansión de este segmento.

• Por el usuario final

En función del usuario final, el mercado de pruebas genéticas se segmenta en hospitales, clínicas, centros de diagnóstico, clínicas privadas, proveedores de servicios de laboratorio y laboratorios privados. El segmento de proveedores de servicios de laboratorio obtuvo la mayor participación en los ingresos en 2024 debido al alto volumen de pruebas procesadas, la infraestructura avanzada y las alianzas con instituciones sanitarias para la externalización de servicios de pruebas genéticas. Empresas clave como Quest Diagnostics y LabCorp continúan expandiendo su oferta de servicios genómicos, lo que impulsa el dominio de este segmento.

Se prevé que el segmento de laboratorios privados presente el mayor crecimiento hasta 2032, impulsado por la creciente demanda de soluciones de pruebas flexibles y descentralizadas, especialmente en entornos urbanos y semiurbanos. El auge de las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) y los servicios de bienestar personalizados que ofrecen los laboratorios privados está transformando el panorama de la genética de consumo, atrayendo a personas preocupadas por su salud que buscan información personalizada.

Análisis regional del mercado de pruebas genéticas

• América del Norte dominó el mercado de pruebas genéticas con la mayor participación en los ingresos del 48,1 % en 2024, impulsada por una infraestructura de atención médica bien establecida, políticas de reembolso favorables y la presencia de empresas líderes en pruebas genéticas, con EE. UU. a la vanguardia debido a los altos volúmenes de pruebas y la adopción de tecnologías de secuenciación de próxima generación.
• Los consumidores y los proveedores de atención médica de la región valoran mucho el diagnóstico temprano, los planes de tratamiento personalizados y la gestión proactiva de la salud, todo lo cual es posible gracias a soluciones avanzadas de pruebas genéticas.
• Esta sólida posición en el mercado está respaldada además por políticas de reembolso favorables, inversiones significativas en investigación genómica y la presencia de actores líderes de la industria que ofrecen servicios de pruebas clínicas y directas al consumidor.

Perspectiva del mercado de pruebas genéticas en EE. UU.

El mercado estadounidense de pruebas genéticas capturó la mayor participación en los ingresos, con un 89%, en 2024 en Norteamérica, impulsado por la adopción generalizada de la medicina de precisión, el alto volumen de pruebas y una sólida infraestructura sanitaria. Los consumidores y los profesionales sanitarios utilizan cada vez más las pruebas genéticas para la evaluación del riesgo de enfermedades, el diagnóstico temprano y la personalización del tratamiento. El apoyo gubernamental a la investigación genómica, los sólidos marcos de reembolso y la presencia de empresas líderes como Invitae, Myriad Genetics y LabCorp están acelerando aún más el crecimiento del mercado. Las pruebas directas al consumidor también siguen ganando terreno, especialmente en aplicaciones de bienestar y ascendencia.

Perspectiva del mercado europeo de pruebas genéticas

Se proyecta que el mercado europeo de pruebas genéticas se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado por políticas sanitarias favorables, una mayor concienciación sobre los trastornos genéticos y una creciente demanda de opciones de tratamiento personalizadas. Las iniciativas financiadas por los gobiernos y los programas paneuropeos de genómica están fomentando una mayor accesibilidad a las pruebas. La adopción es especialmente sólida en oncología y diagnóstico de enfermedades raras. Además, regulaciones como el RGPD priorizan la privacidad de los datos y la ética en las pruebas, lo que impulsa un crecimiento responsable en las aplicaciones clínicas y de investigación de la región.

Análisis del mercado de pruebas genéticas en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de pruebas genéticas crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, impulsado por la continua inversión del Servicio Nacional de Salud (NHS) en genómica y detección temprana de enfermedades. El Servicio de Medicina Genómica del país es un factor clave para la integración de las pruebas genéticas en la atención médica rutinaria. Las campañas de concienciación pública y las sólidas colaboraciones entre la academia y la industria impulsan aún más su adopción en los ámbitos de la detección oncológica, cardiovascular y prenatal. Además, el sólido entorno de investigación del Reino Unido respalda los avances en tecnologías de secuenciación y genómica para la salud poblacional.

Análisis del mercado de pruebas genéticas en Alemania

Se prevé que el mercado alemán de pruebas genéticas se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por la alta demanda de diagnósticos avanzados, un sistema de salud bien financiado y un enfoque creciente en la detección de enfermedades raras y la farmacogenómica. Alemania es un actor clave en los sectores de biotecnología y diagnóstico de Europa, con una sólida infraestructura académica y comercial de I+D. La adopción de pruebas genéticas en hospitales y clínicas especializadas está en aumento, con énfasis en soluciones que respeten la privacidad y se administren de forma ética, alineadas con las regulaciones locales.

Análisis del mercado de pruebas genéticas en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de pruebas genéticas en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta, del 22,3 %, durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, impulsado por la expansión del acceso a la atención médica, la mayor concienciación sobre los trastornos genéticos y las iniciativas gubernamentales de salud digital. Países como China, Japón e India están experimentando un rápido crecimiento en la demanda de pruebas prenatales, detección del cáncer y servicios de ascendencia. La reducción de los costos de secuenciación, la creciente inversión en genómica y la aparición de actores nacionales están haciendo que las pruebas genéticas sean más asequibles y accesibles en toda la región.

Análisis del mercado de pruebas genéticas en Japón

El mercado japonés de pruebas genéticas está cobrando impulso, impulsado por el envejecimiento de su población, la avanzada infraestructura sanitaria y el énfasis cultural en la medicina preventiva. Las pruebas genómicas se están adoptando cada vez más para el diagnóstico del cáncer, la farmacogenómica y la identificación de enfermedades raras. Iniciativas gubernamentales como la estrategia "Atención Médica Genómica" buscan integrar la medicina de precisión en todo el sistema nacional de salud. El enfoque de Japón en la innovación y la calidad clínica está impulsando el crecimiento tanto del diagnóstico clínico como de las pruebas basadas en la investigación.  

Análisis del mercado de pruebas genéticas en India

El mercado indio de pruebas genéticas representó la mayor cuota de ingresos en Asia-Pacífico en 2024, impulsado por la rápida urbanización, una clase media en expansión y una mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas. El país está experimentando un aumento en la demanda de pruebas genéticas de bajo costo en atención prenatal, oncología y trastornos metabólicos. Las iniciativas gubernamentales que promueven la salud digital y el cribado poblacional, junto con la presencia de startups locales de pruebas genéticas, están acelerando la penetración en el mercado. La sólida infraestructura informática de la India y la adopción de la telesalud refuerzan el acceso a los servicios genéticos tanto en zonas urbanas como rurales.

Cuota de mercado de las pruebas genéticas

La industria de las pruebas genéticas está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• Invitae Corporation (EE. UU.)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (EE. UU.)
• PerkinElmer (Estados Unidos)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• QIAGEN (Alemania)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd. (Suiza)
• Fulgent Genetics (EE. UU.)
• Myriad Genetics, Inc. (EE. UU.)
• Abbott (EE. UU.)
• Eurofins Scientific (Luxemburgo)
• Sorenson Genomics (EE. UU.)
• BIO-HELIX (EE. UU.)
• Biocartis (Bélgica)
• Cefeida (EE. UU.)
• PacBio (EE. UU.)
• ELITechGroup (Francia)
• Genes2Me (India)
• Laboratorios Eugene (EE. UU.)
• Otogenética (EE. UU.)
• Mapmygenome (India)
• MedGenome (India)
• BioReference Health, LLC (EE. UU.)
• Natera, Inc. (EE. UU.)

¿Cuáles son los desarrollos recientes en el mercado global de pruebas genéticas?

• En abril de 2023, Illumina Inc., líder mundial en secuenciación de ADN y tecnologías basadas en matrices, se asoció con Janssen Biotech Inc. para expandir la aplicación de la secuenciación del genoma completo (WGS) para la identificación de enfermedades genéticas raras y no diagnosticadas. Esta colaboración estratégica busca acelerar la investigación y mejorar las capacidades de diagnóstico temprano, reforzando el compromiso de Illumina con el avance de la medicina genómica y ampliando el alcance de las pruebas genéticas en enfermedades complejas.
• En marzo de 2023, 23andMe Holding Co., empresa líder en el segmento de pruebas genéticas directas al consumidor, lanzó un nuevo informe farmacogenético como parte de su oferta de servicios de salud. Este informe ayuda a los consumidores a comprender cómo su perfil genético puede afectar su respuesta a ciertos medicamentos. Esta iniciativa destaca la creciente demanda de información personalizada sobre la salud y refleja los esfuerzos continuos de 23andMe por integrar pruebas clínicamente relevantes en plataformas accesibles para el consumidor.
• En febrero de 2023, Myriad Genetics Inc. anunció el lanzamiento de su prueba de cáncer hereditario MyRisk actualizada, que incluye un nuevo panel con mayor cobertura genética y mayor precisión predictiva. Este desarrollo busca brindar información más completa a las personas con riesgo de cánceres hereditarios, como el de mama, el de ovario y el colorrectal. La innovación de Myriad enfatiza el papel de las pruebas genéticas en la detección temprana del cáncer y la evaluación del riesgo, apoyando estrategias preventivas personalizadas.
• En febrero de 2023, Thermo Fisher Scientific Inc. lanzó su secuenciador integrado Ion Torrent Genexus Dx, una plataforma de secuenciación de nueva generación (NGS) totalmente automatizada, diseñada para el diagnóstico clínico. Este sistema permite obtener resultados el mismo día con un mínimo tiempo de intervención, lo que supone un avance significativo en la eficiencia del flujo de trabajo y la toma de decisiones clínicas. Este lanzamiento refuerza el enfoque de Thermo Fisher en facilitar la medicina de precisión mediante soluciones de pruebas genéticas accesibles y de alto rendimiento.
• En enero de 2023, Invitae Corporation firmó una alianza estratégica con NTT DATA para ampliar el acceso a su plataforma de pruebas genéticas en mercados emergentes. Esta colaboración busca ampliar el alcance global y reducir las barreras al diagnóstico genético mediante el aprovechamiento de la infraestructura de salud digital. Esta alianza refleja la misión de Invitae de hacer que la información genética completa sea accesible y práctica para todos los pacientes, especialmente en regiones subrepresentadas.

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