Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de mucopolisacaridosis: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de la mucopolisacaridosis

• El tamaño del mercado global de mucopolisacaridosis se valoró en USD 2.47 mil millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 4.88 mil millones para 2032 , con una CAGR del 8,90% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a una mayor concienciación, a los avances en las técnicas de diagnóstico y a la introducción de nuevas terapias de reemplazo enzimático y genéticas dirigidas a trastornos genéticos raros.
• Además, los marcos regulatorios favorables y la creciente inversión en el desarrollo de medicamentos huérfanos están consolidando el tratamiento de la mucopolisacaridosis como un enfoque clave en el segmento terapéutico de las enfermedades raras. Estos factores combinados están acelerando las iniciativas de investigación y el acceso a las opciones de tratamiento, impulsando así significativamente la expansión del mercado.

Análisis del mercado de la mucopolisacaridosis

• La mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de trastornos raros de almacenamiento lisosomal causados ​​por la ausencia o el mal funcionamiento de enzimas específicas, está ganando cada vez más atención debido a los avances en el diagnóstico y las intervenciones terapéuticas, particularmente en terapias de reemplazo enzimático y enfoques basados ​​en genes.
• La creciente demanda de tratamientos efectivos para la MPS se ve impulsada principalmente por una mayor concienciación entre los proveedores de atención médica, programas mejorados de detección de recién nacidos e iniciativas gubernamentales de apoyo al desarrollo de medicamentos huérfanos.
• América del Norte dominó el mercado de la mucopolisacaridosis con la mayor participación en los ingresos del 39,2 % en 2024, respaldada por una infraestructura de atención médica bien establecida, importantes inversiones en I+D y vías regulatorias favorables, con EE. UU. a la vanguardia debido a su ecosistema proactivo de investigación de enfermedades raras y la disponibilidad de terapias aprobadas por la FDA.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de la mucopolisacaridosis durante el período de pronóstico debido a la expansión del acceso a la atención médica, la creciente conciencia y las crecientes inversiones en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
• El segmento de mucopolisacaridosis tipo I dominó el mercado de la mucopolisacaridosis con una participación de mercado del 35 % en 2024, impulsado por la identificación temprana de la enfermedad, la disponibilidad de terapias de reemplazo enzimático específicas y la investigación clínica enfocada en mejorar los resultados a largo plazo de los pacientes.

Alcance del informe y segmentación del mercado de mucopolisacaridosis     

Tendencias del mercado de la mucopolisacaridosis

Avances en las tecnologías de reemplazo enzimático y terapia génica

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global de la mucopolisacaridosis (MPS) es el desarrollo y la integración de terapias de reemplazo enzimático (TRE) de última generación y soluciones de terapia génica. Estos nuevos enfoques buscan abordar la causa raíz de la MPS, ofreciendo mayor eficacia, beneficios más duraderos y una menor carga terapéutica.
• Por ejemplo, terapias como Aldurazyme y Elaprase han sentado las bases para las ERT, mientras que las terapias genéticas en etapa clínica como RGX-111 y ABO-102 están demostrando ser prometedoras en el tratamiento de los subtipos de MPS con potencial para tratamientos duraderos y de una sola vez.
• Las plataformas de terapia génica dirigidas a MPS I y MPS IIIA ahora están aprovechando los vectores virales adenoasociados (AAV) para permitir la administración dirigida de genes funcionales a los tejidos del sistema nervioso central, con el objetivo de superar la barrera hematoencefálica, un desafío de larga data en el tratamiento de MPS.
• El uso de tecnologías avanzadas en estas terapias no solo mejora la biodisponibilidad y la vida media de las enzimas, sino que también amplía el acceso al tratamiento de los síntomas neurológicos, que anteriormente respondían menos a las TRE convencionales.
• Esta evolución en la metodología de tratamiento está transformando la atención al paciente, ofreciendo un mejor manejo de la enfermedad y una posible remisión a largo plazo, particularmente en casos pediátricos.
• Empresas como Sangamo Therapeutics, REGENXBIO y Lysogene invierten activamente en estas terapias avanzadas, lo que indica un fuerte impulso en sus iniciativas de I+D y en sus colaboraciones. El éxito clínico continuo y el respaldo regulatorio a estas innovaciones impulsan un sólido crecimiento en el panorama del tratamiento de la MPS en los mercados sanitarios globales.

Dinámica del mercado de la mucopolisacaridosis

Conductor

Concienciación, diagnóstico precoz e incentivos para medicamentos huérfanos

• La creciente conciencia mundial sobre las enfermedades raras, apoyada por iniciativas de diagnóstico temprano y programas de detección neonatal, está acelerando significativamente la identificación y el tratamiento de los trastornos de mucopolisacaridosis.
• Por ejemplo, los paneles ampliados de detección de recién nacidos en regiones como América del Norte y Europa están permitiendo una intervención más temprana, lo cual es fundamental para retardar la progresión de la enfermedad y mejorar los resultados a largo plazo en pacientes con MPS.
• Las agencias reguladoras como la FDA y la EMA de EE. UU. han priorizado las enfermedades raras en los marcos de medicamentos huérfanos, ofreciendo incentivos como exclusividad en el mercado, créditos fiscales y plazos de aprobación más rápidos, lo que motiva a las empresas farmacéuticas a invertir en terapias para MPS.
• Además, el aumento de los grupos de defensa de los pacientes y las organizaciones sin fines de lucro está facilitando el acceso a la atención y aumentando la participación en ensayos clínicos, mejorando así la viabilidad comercial de los tratamientos de MPS.
• A medida que crece la demanda de tratamientos específicos y personalizados para enfermedades raras, el mercado de MPS está experimentando una expansión de la cartera de tratamientos clínicos y de los programas de alcance global, especialmente en regiones de altos ingresos y en proceso de urbanización. Estos avances, en conjunto, subrayan la trayectoria de crecimiento del mercado.

Restricción/Desafío

Altos costos de tratamiento y accesibilidad limitada en regiones en desarrollo

• El alto costo asociado con el reemplazo de enzimas y las terapias genéticas para MPS sigue siendo una barrera importante para su adopción generalizada, en particular en países de ingresos bajos y medios donde los presupuestos de atención médica están limitados.
• Por ejemplo, los costos anuales del tratamiento para terapias aprobadas como Naglazyme o Vimizim pueden superar varios cientos de miles de dólares por paciente, lo que plantea desafíos de asequibilidad y reembolso para los sistemas de atención médica y las aseguradoras.
• Además, la compleja infraestructura necesaria para administrar TRE o realizar ensayos de terapia génica (como centros de infusión especializados y apoyo neurológico) limita el acceso en regiones que carecen de instalaciones médicas avanzadas.
• Estas disparidades en disponibilidad y asequibilidad obstaculizan el diagnóstico temprano y el tratamiento continuo, lo que conduce a resultados de salud desiguales en las distintas regiones geográficas.
• Para superar estas barreras, las partes interesadas están explorando modelos innovadores, como programas de acceso global, fabricación local y colaboraciones público-privadas, para mejorar la asequibilidad y el alcance. Abordar las limitaciones de costos e infraestructura será esencial para aprovechar al máximo el potencial de los tratamientos para la MPS a nivel mundial.

Alcance del mercado de la mucopolisacaridosis

El mercado está segmentado según el tratamiento, el tipo de enfermedad, la vía de administración y el usuario final.

• Por tratamiento

En función del tratamiento, el mercado de la mucopolisacaridosis se segmenta en terapia de reemplazo enzimático (TRE) y terapia con células madre. El segmento de la terapia de reemplazo enzimático dominó el mercado con la mayor cuota de mercado en 2024, gracias a la presencia de varias terapias aprobadas por la FDA y la EMA, como Aldurazyme (para MPS I), Elaprase (para MPS II) y Vimizim (para MPS IV A). Estas terapias se han convertido en la piedra angular del manejo de la MPS, al complementar las enzimas deficientes y ralentizar la progresión de la enfermedad. El creciente éxito clínico de las TRE, respaldado por sólidos marcos de reembolso en los mercados desarrollados, continúa impulsando su dominio.

Se prevé que el segmento de la terapia con células madre experimente el mayor crecimiento entre 2025 y 2032, impulsado por la investigación clínica emergente y su potencial para abordar los síntomas somáticos y neurológicos de la MPS. El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) está cobrando importancia en la MPS I y la MPS VII, especialmente en pacientes pediátricos con diagnóstico temprano, donde puede ofrecer beneficios terapéuticos a largo plazo.

• Por tipo de enfermedad

Según el tipo de enfermedad, el mercado de la mucopolisacaridosis se segmenta en mucopolisacaridosis tipo I, tipo II, tipo IV A, tipo VI, tipo VII y otras. La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) mantuvo la mayor cuota de mercado, con un 35 %, en 2024, gracias a la sólida disponibilidad de tratamientos, la inclusión en el cribado temprano y la prevalencia relativamente mayor de MPS I entre los casos diagnosticados. Productos como Aldurazyme han proporcionado un referente terapéutico en este segmento, y la extensa línea de investigación clínica para MPS I continúa consolidando su liderazgo en el mercado.

Se prevé que el segmento MPS II experimente el mayor crecimiento entre 2025 y 2032, debido al aumento de las tasas de incidencia mundial, la mayor concienciación y la disponibilidad de terapias de reemplazo hormonal (TER) dirigidas, como Elaprase. Además, los avances en los programas de cribado neonatal y los registros específicos de enfermedades contribuyen a diagnósticos más precisos y tratamientos oportunos.

• Por vía de administración

Según la vía de administración, el mercado de la mucopolisacaridosis se segmenta en intravenoso (IV) e intracerebroventricular (ICV). El segmento intravenoso dominó el mercado en 2024, ya que la mayoría de las terapias de reemplazo enzimático aprobadas actualmente se administran mediante infusión IV, generalmente con una frecuencia semanal o quincenal. La infraestructura establecida para la administración IV en hospitales y clínicas especializadas facilita una amplia accesibilidad y el cumplimiento terapéutico del paciente.

Se prevé que el segmento de la VCI crezca a su tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más alta entre 2025 y 2032, impulsado por el desarrollo de terapias diseñadas para superar la barrera hematoencefálica y abordar la afectación del sistema nervioso central en la MPS. Estudios clínicos preliminares han demostrado la eficacia de la administración de la VCI, en particular para la MPS III y la MPS II con síntomas neurológicos.

• Por el usuario final

En función del usuario final, el mercado de la mucopolisacaridosis se segmenta en hospitales, clínicas especializadas y otros. Los hospitales representaron la mayor parte de los ingresos en 2024, gracias a su capacidad para administrar terapias de infusión a largo plazo y realizar diagnósticos genéticos complejos. Los hospitales también sirven como centros primarios para el diagnóstico temprano, especialmente en recién nacidos y casos pediátricos.

Se prevé que el segmento de clínicas especializadas experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico, ya que ofrecen planes de tratamiento personalizados, asesoramiento genético y una mayor participación de los pacientes en enfermedades raras crónicas como la MPS. Estas clínicas están cada vez más equipadas con instalaciones para vías de administración avanzadas, como la ICV, y apoyan la participación en ensayos clínicos globales.

Análisis regional del mercado de la mucopolisacaridosis

• América del Norte dominó el mercado de la mucopolisacaridosis con la mayor participación en los ingresos del 39,2 % en 2024, respaldada por una infraestructura de atención médica bien establecida, importantes inversiones en I+D y vías regulatorias favorables, con EE. UU. a la vanguardia debido a su ecosistema proactivo de investigación de enfermedades raras y la disponibilidad de terapias aprobadas por la FDA.
• La región se beneficia de políticas regulatorias favorables, incluidas las designaciones de medicamentos huérfanos por parte de la FDA de los EE. UU., que incentivan a las compañías farmacéuticas a desarrollar tratamientos para enfermedades raras como la MPS.
• Además, una mayor conciencia entre los profesionales de la salud, programas integrales de detección neonatal y la disponibilidad de redes de apoyo específicas para cada enfermedad contribuyen al diagnóstico temprano y al acceso constante al tratamiento, posicionando firmemente a América del Norte como el mercado líder para terapias de MPS en poblaciones pediátricas y adultas.

Perspectiva del mercado de la mucopolisacaridosis en EE. UU.

El mercado estadounidense de mucopolisacaridosis captó la mayor participación en los ingresos, con un 83%, en 2024 en Norteamérica, gracias a una sólida infraestructura sanitaria, programas de detección temprana de enfermedades y un fuerte enfoque en la investigación de enfermedades raras. La presencia de empresas biofarmacéuticas clave y ensayos clínicos activos para terapias avanzadas, incluyendo tratamientos génicos y con células madre, impulsa el mercado. Además, EE. UU. se beneficia de incentivos regulatorios favorables en virtud de la Ley de Medicamentos Huérfanos, lo que permite aprobaciones más rápidas y fomenta la inversión en el desarrollo de tratamientos para la MPS.

Perspectiva del mercado europeo de la mucopolisacaridosis

Se proyecta que el mercado europeo de la mucopolisacaridosis se expandirá a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente inclusión de las MPS en los programas de cribado neonatal y la creciente disponibilidad de terapias de reemplazo enzimático. El apoyo regulatorio de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y la solidez de los sistemas de salud pública en toda la región son factores clave del crecimiento. Los países europeos también están invirtiendo en redes transfronterizas de enfermedades raras para facilitar el diagnóstico temprano y el acceso al tratamiento en la población pediátrica y adulta.

Perspectivas del mercado de la mucopolisacaridosis en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de la mucopolisacaridosis crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, impulsado por los marcos gubernamentales para enfermedades raras y la creciente concienciación entre los profesionales sanitarios. El Servicio Nacional de Salud (NHS) desempeña un papel fundamental en la entrega de diagnósticos oportunos y la cobertura de los altos costos de las terapias huérfanas. Además, la creciente participación en ensayos clínicos globales e iniciativas de investigación en terapia génica está posicionando al Reino Unido como un importante contribuyente a la innovación en el ámbito de la MPS.  

Análisis del mercado de la mucopolisacaridosis en Alemania

Se espera que el mercado alemán de la mucopolisacaridosis se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por el alto gasto en atención médica, una sólida industria biotecnológica y el acceso a terapias innovadoras. El énfasis de Alemania en la detección temprana mediante el cribado genético y su apoyo a los ensayos clínicos descentralizados están impulsando avances en el tratamiento de la MPS. Además, la colaboración entre hospitales, institutos de investigación y compañías farmacéuticas está mejorando el acceso a terapias de vanguardia y a planes de atención personalizados.

Análisis del mercado de la mucopolisacaridosis en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de la mucopolisacaridosis en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, debido al aumento del gasto sanitario, la mayor concienciación sobre las enfermedades raras y la mejora de las capacidades de diagnóstico en países como China, Japón e India. Las iniciativas gubernamentales dirigidas al manejo de las enfermedades raras, junto con las colaboraciones con organismos internacionales de investigación, están ampliando el acceso a las terapias. Además, la creciente actividad de ensayos clínicos y las iniciativas de fabricación local contribuyen al crecimiento regional.

Análisis del mercado de la mucopolisacaridosis en Japón

El mercado japonés de la mucopolisacaridosis está cobrando impulso gracias a su avanzada infraestructura sanitaria, la adopción temprana de tecnologías de diagnóstico y la priorización de la atención de enfermedades raras en los programas nacionales de salud. Los consolidados registros de pacientes del país y las políticas de reembolso favorables permiten el acceso oportuno a terapias enzimáticas y génicas. Se espera que la inversión continua en innovación biofarmacéutica y la colaboración intersectorial mantengan el crecimiento y mejoren los resultados a largo plazo de los pacientes con MPS en Japón.

Análisis del mercado de la mucopolisacaridosis en India

El mercado indio de mucopolisacaridosis representó la mayor cuota de mercado en ingresos en Asia-Pacífico en 2024, gracias a una mayor concienciación, el aumento de la inversión en salud y la presencia de iniciativas gubernamentales dirigidas a enfermedades raras. A medida que los servicios de diagnóstico se expanden en los centros urbanos, la detección temprana de las MPS se vuelve más factible. Además, las alianzas entre empresas biotecnológicas globales y fabricantes nacionales están mejorando la asequibilidad y la accesibilidad de las terapias, impulsando una mayor expansión del mercado entre la diversa población de la India.

Cuota de mercado de la mucopolisacaridosis

La industria de la mucopolisacaridosis está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• BioMarin Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• REGENXBIO Inc. (EE. UU.)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Sangamo Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Orchard Therapeutics plc (Reino Unido)
• Denali Therapeutics Inc. (EE. UU.)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Japón)
• Sanofi (Francia)
• ArmaGen Inc. (EE. UU.)
• Abeona Therapeutics Inc. (EE. UU.)
• JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. (Japón)
• Chiesi Farmaceutici SpA (Italia)
• Green Cross Corporation (Corea del Sur)
• Avrobio, Inc. (EE. UU.)
• Esteve Pharmaceuticals SA (España)
• MedGenesis Therapeutix Inc. (Canadá)
• uniQure NV (Países Bajos)
• LG Chem Ltd. (Corea del Sur)
• Evox Therapeutics Ltd. (Reino Unido)
• Idorsia Ltd (Suiza)

¿Cuáles son los desarrollos recientes en el mercado global de mucopolisacaridosis?

• En abril de 2023, REGENXBIO Inc. anunció datos provisionales prometedores de su ensayo clínico de fase I/II que evalúa RGX-111, una terapia génica en investigación para la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I). La terapia utiliza vectores AAV9 para administrar copias funcionales del gen IDUA al sistema nervioso central, abordando así los síntomas neurológicos. Este desarrollo refleja una creciente tendencia hacia tratamientos duraderos y de un solo uso en el ámbito de la MPS, ofreciendo nuevas esperanzas para los pacientes con formas graves de la enfermedad.
• En marzo de 2023, Sangamo Therapeutics, Inc. avanzó su terapia génica en investigación ST-920 a ensayos clínicos dirigidos a la MPS II (síndrome de Hunter). Esta terapia basada en AAV busca lograr una expresión enzimática sostenida mediante la transferencia génica dirigida al hígado. El avance del ensayo refuerza el compromiso de Sangamo de ampliar la frontera terapéutica para las enfermedades de depósito lisosomal mediante tecnologías de edición genómica in vivo.
• En febrero de 2023, Ultragenyx Pharmaceutical Inc. inició el estudio de fase I/II de UX111, una terapia génica desarrollada en colaboración con Abeona Therapeutics para la MPS IIIA (síndrome de Sanfilippo). UX111 está diseñado para abordar la causa genética subyacente al permitir la expresión enzimática a largo plazo en el cerebro. Este avance refuerza el enfoque estratégico de Ultragenyx en terapias dirigidas al SNC y la innovación en el tratamiento de enfermedades raras.
• En enero de 2023, BioMarin Pharmaceutical Inc. presentó datos de resultados a largo plazo de Aldurazyme (laronidasa), que demostraron beneficios sostenidos en pacientes con MPS I durante un período de 10 años. Los hallazgos subrayan el valor a largo plazo de la terapia de reemplazo enzimático para controlar los síntomas de MPS y mejorar la calidad de vida, consolidando la posición de BioMarin como pionera en el tratamiento de MPS.
• En enero de 2023, Orchard Therapeutics plc amplió su cartera de desarrollo clínico con terapias génicas con células madre hematopoyéticas en investigación para la MPS, incluyendo programas preclínicos dirigidos a MPS IIIA y IIIB. Al aprovechar su plataforma de terapia génica ex vivo, Orchard busca ofrecer potencial curativo para las formas graves y neurodegenerativas de MPS, lo que refleja el impulso de la industria hacia tratamientos genéticos transformadores en el tratamiento de enfermedades raras.

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