Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de diagnóstico molecular basado en NGS: descripción general del sector y pronóstico hasta 2033

Tamaño del mercado de diagnóstico molecular basado en NGS

• El tamaño del mercado global de diagnóstico molecular basado en NGS se valoró en USD 2.34 mil millones en 2025  y se espera que alcance  los USD 3.82 mil millones para 2033 , con una CAGR del 6,35% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado está impulsado en gran medida por la creciente adopción de tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) y los continuos avances tecnológicos en el análisis genómico, lo que conduce a una mejor digitalización y una toma de decisiones basada en datos en los diagnósticos clínicos y los entornos de investigación.
• Además, la creciente demanda de soluciones de diagnóstico molecular de alta precisión, rápidas e integrales está consolidando las pruebas basadas en NGS como el enfoque predilecto para la detección de enfermedades, la medicina de precisión y la planificación personalizada de tratamientos. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de soluciones de diagnóstico molecular basadas en NGS, impulsando así significativamente el crecimiento del mercado.

Análisis del mercado de diagnóstico molecular basado en NGS

• Los diagnósticos moleculares basados ​​en NGS, que permiten un análisis genómico de alto rendimiento y alta precisión, son cada vez más vitales en los diagnósticos clínicos modernos y en los entornos de investigación debido a su capacidad para respaldar la detección temprana de enfermedades, la medicina de precisión y las estrategias de tratamiento personalizadas en oncología, enfermedades infecciosas y trastornos genéticos.
• La creciente demanda de diagnósticos basados ​​en NGS está impulsada principalmente por la creciente prevalencia del cáncer y las enfermedades genéticas, la creciente adopción de la medicina de precisión, la disminución de los costos de secuenciación y los continuos avances tecnológicos en plataformas de secuenciación, bioinformática y análisis de datos.
• América del Norte dominó el mercado de diagnóstico molecular basado en NGS en 2025, representando aproximadamente el 42% de los ingresos globales, respaldado por una sólida infraestructura de investigación, un alto gasto en atención médica, la adopción temprana de tecnologías genómicas avanzadas y la presencia de importantes actores de la industria, con EE. UU. a la cabeza en la adopción de pruebas clínicas de NGS y diagnósticos complementarios.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de diagnóstico molecular basado en NGS durante el período de pronóstico, impulsada por la expansión de la infraestructura de atención médica, el aumento de la financiación gubernamental para la investigación genómica, la creciente conciencia de la medicina personalizada y la creciente demanda de diagnóstico en países como China, India y Japón.
• El segmento de oncología dominó la mayor participación en ingresos del mercado con un 38,6 % en 2025, impulsado por la creciente carga mundial de cáncer y la creciente adopción de la medicina de precisión.

Alcance del informe y segmentación del mercado de diagnóstico molecular basado en NGS           

Tendencias del mercado de diagnóstico molecular basado en NGS

Avances en las tecnologías de secuenciación y expansión de las aplicaciones clínicas

• Una tendencia significativa y en aceleración en el mercado global de diagnóstico molecular basado en NGS es el avance continuo de las tecnologías de secuenciación de próxima generación, que permiten una secuenciación más rápida, mayor precisión y tiempos de respuesta reducidos para los diagnósticos clínicos.
• Por ejemplo, en junio de 2024, Illumina lanzó una versión actualizada de su serie NovaSeq X, que ofrece un mayor rendimiento y una calidad de datos mejorada, lo que respalda las pruebas genómicas a gran escala en oncología y diagnóstico de enfermedades raras.
• La adopción de diagnósticos basados ​​en NGS se está expandiendo más allá de los entornos de investigación hacia la práctica clínica de rutina, en particular para aplicaciones como el diagnóstico complementario de oncología, la detección de enfermedades hereditarias y la detección de enfermedades infecciosas.
• Los flujos de trabajo mejorados de preparación de muestras, la automatización de la preparación de bibliotecas y los procesos bioinformáticos optimizados están agilizando las operaciones de laboratorio y reduciendo la complejidad operativa de los laboratorios de diagnóstico.
• Esta tendencia hacia soluciones de secuenciación más eficientes, escalables y clínicamente validadas está transformando la toma de decisiones diagnósticas al permitir la elaboración de perfiles genómicos integrales y estrategias de tratamiento personalizadas.
• La creciente disponibilidad de ensayos de diagnóstico basados ​​en NGS aprobados por las autoridades regulatorias está respaldando aún más la adopción en el mercado en hospitales, laboratorios de referencia y centros de diagnóstico especializados.

Dinámica del mercado del diagnóstico molecular basado en NGS

Conductor

Aumento de la prevalencia de trastornos genéticos y creciente demanda de medicina de precisión

• La creciente incidencia del cáncer, los trastornos genéticos hereditarios y las enfermedades infecciosas es un importante impulsor de la creciente adopción de soluciones de diagnóstico molecular basadas en NGS.
• Por ejemplo, en abril de 2025, Thermo Fisher Scientific amplió su cartera de ensayos de precisión Oncomine, abordando la creciente demanda de perfiles tumorales integrales y selección de terapias dirigidas en la atención oncológica.
• El creciente énfasis en la medicina de precisión y los enfoques de tratamiento personalizados está alentando a los proveedores de atención médica a adoptar diagnósticos basados ​​en NGS para la detección precisa de mutaciones y la evaluación de riesgos.
• Las crecientes inversiones en investigación genómica, apoyadas por iniciativas gubernamentales y financiación privada, están acelerando la integración de las tecnologías NGS en los diagnósticos clínicos.
• Además, la creciente conciencia entre los médicos sobre el valor clínico del diagnóstico molecular temprano y preciso está contribuyendo a una mayor utilización de pruebas de diagnóstico basadas en NGS en múltiples áreas terapéuticas.

Restricción/Desafío

“ Altos costos de pruebas y complejidad en la interpretación de datos ”

• El costo relativamente alto asociado con las pruebas de diagnóstico basadas en NGS, incluidos los instrumentos de secuenciación, los reactivos y la infraestructura de análisis de datos, plantea un desafío para su adopción generalizada, en particular en las regiones de ingresos bajos y medios.
• Por ejemplo, en septiembre de 2023, varios laboratorios de diagnóstico de tamaño mediano en Asia-Pacífico informaron retrasos en la adopción de plataformas NGS debido a la alta inversión inicial y los gastos operativos continuos.
• La complejidad del análisis e interpretación de datos requiere profesionales de bioinformática capacitados, lo que puede limitar la adopción en entornos de atención médica con experiencia técnica limitada.
• Los requisitos reglamentarios para la validación clínica, la privacidad de los datos y la garantía de calidad añaden más desafíos para los participantes del mercado y los laboratorios de diagnóstico.
• Superar estos desafíos a través de estrategias de reducción de costos, soluciones bioinformáticas simplificadas, capacitación de la fuerza laboral y políticas de reembolso de apoyo será fundamental para el crecimiento sostenido del mercado de diagnóstico molecular basado en NGS.

Alcance del mercado del diagnóstico molecular basado en NGS

El mercado está segmentado en función de la aplicación y los usuarios finales.

• Por aplicación

En función de su aplicación, el mercado de diagnóstico molecular basado en NGS se segmenta en microbiología, enfermedades infecciosas, oncología, pruebas genéticas y otras aplicaciones. El segmento de oncología dominó la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 38,6 % en 2025, impulsado por la creciente incidencia mundial del cáncer y la creciente adopción de la medicina de precisión. Los diagnósticos basados ​​en NGS desempeñan un papel fundamental en la identificación de mutaciones genéticas específicas de cada tumor, lo que permite la selección de terapias dirigidas y la planificación personalizada del tratamiento. Las aplicaciones oncológicas utilizan ampliamente la NGS para tumores sólidos, neoplasias hematológicas y diagnósticos complementarios. La creciente demanda de detección temprana del cáncer y monitorización de la respuesta al tratamiento respalda este dominio. Las empresas farmacéuticas y biotecnológicas dependen en gran medida del diagnóstico oncológico mediante NGS durante el desarrollo de fármacos y los ensayos clínicos. El creciente número de diagnósticos complementarios aprobados por la FDA refuerza aún más su adopción. Los avances en la precisión de la secuenciación y la reducción de los plazos de entrega mejoran la utilidad clínica. Los hospitales integran cada vez más la NGS en los flujos de trabajo oncológicos rutinarios. El apoyo a los reembolsos en los mercados desarrollados acelera su uso. La investigación académica y las colaboraciones en oncología clínica promueven la innovación. El creciente uso de técnicas de biopsia líquida impulsa aún más la demanda. En general, la oncología sigue siendo el segmento de aplicación más consolidado y generador de ingresos a nivel mundial.

Se prevé que el segmento de enfermedades infecciosas experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida del 18,9 % entre 2026 y 2033, impulsada por la creciente necesidad de detección rápida y precisa de patógenos y vigilancia de brotes. Los diagnósticos basados ​​en NGS permiten la identificación integral de bacterias, virus, hongos y genes de resistencia a los antimicrobianos en una sola prueba. La creciente prevalencia de enfermedades infecciosas emergentes y reemergentes respalda su rápida adopción. Las agencias de salud pública utilizan cada vez más la NGS para el seguimiento epidemiológico y la monitorización de variantes. La pandemia de COVID-19 aceleró significativamente la concienciación y la inversión en diagnósticos genómicos. Los hospitales prefieren la NGS para infecciones complejas donde los métodos convencionales fallan. Los avances en la velocidad de secuenciación y la reducción de costes mejoran la accesibilidad. La NGS permite la monitorización en tiempo real de mutaciones virales y resistencia a fármacos. La integración con plataformas bioinformáticas mejora la interpretación clínica. El aumento de la financiación gubernamental para la preparación ante enfermedades infecciosas impulsa el crecimiento. La adopción en los laboratorios de microbiología continúa expandiéndose. El creciente énfasis en el diagnóstico de precisión en el manejo de enfermedades infecciosas garantiza una TCAC alta y sostenida.

• Por los usuarios finales

En función de los usuarios finales, el mercado de diagnóstico molecular basado en NGS se segmenta en centros de investigación y académicos, hospitales y laboratorios clínicos, entre otros. El segmento de hospitales y laboratorios clínicos representó la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 46,8% en 2025, impulsado por la creciente integración de NGS en el diagnóstico clínico rutinario. Los hospitales utilizan NGS para la elaboración de perfiles oncológicos, la detección de enfermedades infecciosas y el diagnóstico de enfermedades raras. Los laboratorios clínicos se benefician de las capacidades de secuenciación de alto rendimiento y la automatización, lo que permite tiempos de respuesta más rápidos. La creciente demanda de medicina personalizada impulsa a los hospitales a adoptar plataformas NGS. La expansión de los departamentos de patología molecular refuerza su dominio. Los hospitales utilizan NGS para el diagnóstico complementario y la monitorización del tratamiento. La estrecha colaboración entre hospitales y compañías farmacéuticas impulsa su adopción. Las aprobaciones regulatorias para las pruebas clínicas de NGS refuerzan la confianza. La disponibilidad de profesionales cualificados facilita la implementación. La cobertura de reembolsos en las regiones desarrolladas impulsa el uso hospitalario. Los modelos de laboratorio centralizados aumentan el volumen de pruebas. La inversión continua en infraestructura de diagnóstico mantiene su dominio. Los hospitales siguen siendo los principales usuarios comerciales de diagnósticos moleculares basados ​​en NGS en todo el mundo.

Se espera que el segmento de centros de investigación y académicos experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 17,4 %, entre 2026 y 2033, impulsada por el aumento de las actividades de investigación genómica y las iniciativas de investigación financiadas por el gobierno. Las instituciones académicas utilizan cada vez más la NGS para la genómica de poblaciones a gran escala, los estudios de asociación de enfermedades y el descubrimiento de biomarcadores. La creciente colaboración entre el mundo académico y las empresas biotecnológicas acelera su adopción. Los centros de investigación dependen de la NGS para el descubrimiento de fármacos y la investigación traslacional. El aumento de la financiación de organizaciones públicas y privadas impulsa la expansión de la infraestructura. La NGS permite el análisis genético de alta resolución, esencial para aplicaciones de investigación avanzada. La disminución de los costes de secuenciación mejora la accesibilidad para las instituciones académicas. El crecimiento de la investigación en medicina de precisión impulsa la demanda. Los laboratorios de investigación se benefician de plataformas NGS flexibles y escalables. La expansión de los programas de formación en genómica impulsa la adopción a largo plazo. La participación académica en proyectos globales de genoma impulsa su uso. La innovación en herramientas bioinformáticas mejora la producción científica. En general, los centros de investigación representan el segmento de usuarios finales de mayor crecimiento en el mercado del diagnóstico molecular mediante NGS.

Análisis regional del mercado de diagnóstico molecular basado en NGS

• América del Norte dominó el mercado de diagnóstico molecular basado en NGS en 2025, representando aproximadamente el 42% de los ingresos globales.
• El liderazgo de la región está respaldado por una sólida infraestructura de investigación, un alto gasto en atención médica, la adopción temprana de tecnologías genómicas avanzadas y la integración generalizada de la secuenciación de próxima generación en los diagnósticos clínicos.
• La presencia de importantes actores de la industria, redes de laboratorios avanzadas y marcos de reembolso favorables han fortalecido aún más el crecimiento del mercado en oncología, diagnóstico de enfermedades raras y pruebas de enfermedades infecciosas.

Perspectiva del mercado estadounidense de diagnóstico molecular basado en NGS

El mercado estadounidense de diagnóstico molecular basado en NGS captó la mayor participación en los ingresos de Norteamérica en 2025, impulsado por el amplio uso de NGS en pruebas clínicas, diagnósticos complementarios y aplicaciones de medicina de precisión. Su sólida adopción en hospitales, laboratorios de referencia e instituciones de investigación académica, junto con importantes inversiones federales y privadas en investigación genómica, continúa impulsando la expansión del mercado. El país se mantiene como líder mundial en pruebas clínicas de NGS y en la selección de terapias basadas en biomarcadores.

Perspectiva del mercado europeo de diagnóstico molecular basado en NGS

Se proyecta que el mercado europeo de diagnóstico molecular basado en NGS crecerá de forma sostenida durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente adopción del diagnóstico genómico en oncología y el cribado de enfermedades hereditarias. Las iniciativas de investigación apoyadas por los gobiernos, la creciente colaboración entre instituciones académicas y empresas biotecnológicas, y la expansión del uso de NGS en laboratorios clínicos están contribuyendo al crecimiento del mercado en toda la región.

Análisis del mercado de diagnóstico molecular basado en NGS en el Reino Unido

Se prevé que el mercado del Reino Unido crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable, impulsada por el sólido respaldo gubernamental a los programas de medicina genómica y la integración de la NGS en los servicios nacionales de salud. Iniciativas como los proyectos de genómica poblacional a gran escala y el mayor uso de la NGS en el diagnóstico del cáncer y la identificación de enfermedades raras están impulsando un crecimiento sostenido del mercado.

Análisis del mercado alemán de diagnóstico molecular basado en NGS

Se prevé un crecimiento considerable del mercado alemán de diagnóstico molecular basado en NGS, impulsado por su avanzada infraestructura sanitaria, su sólido sector biotecnológico y la creciente demanda de diagnósticos de precisión. El creciente uso de NGS en la investigación clínica, las pruebas oncológicas y la planificación personalizada de tratamientos está impulsando su adopción en hospitales y laboratorios de diagnóstico especializados.

Análisis del mercado de diagnóstico molecular basado en NGS en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de diagnóstico molecular basado en NGS de Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento durante el período de pronóstico. Este crecimiento se ve impulsado por la expansión de la infraestructura sanitaria, el aumento de la financiación pública para la investigación genómica, la creciente concienciación sobre la medicina personalizada y la creciente demanda de diagnósticos en China, India, Japón y el Sudeste Asiático. La mejora del acceso a las tecnologías de secuenciación y la disminución de los costes de secuenciación están acelerando aún más la penetración en el mercado.

Análisis del mercado de diagnóstico molecular basado en NGS en China

El mercado chino de diagnóstico molecular basado en NGS representó la mayor participación en los ingresos del mercado de Asia-Pacífico en 2025, impulsado por una fuerte inversión gubernamental en genómica, la rápida expansión de los laboratorios de diagnóstico y la creciente adopción de NGS en oncología y pruebas de enfermedades infecciosas. El desarrollo de plataformas nacionales de secuenciación y la creciente validación clínica de los diagnósticos basados ​​en NGS son factores clave para el crecimiento del mercado.

Análisis del mercado japonés de diagnóstico molecular basado en NGS

El mercado japonés de diagnóstico molecular basado en NGS está cobrando impulso gracias a la creciente adopción de la medicina de precisión, la sólida capacidad de investigación académica y el creciente uso de pruebas genómicas en la atención oncológica. El apoyo gubernamental a la investigación genómica y la integración de NGS en la toma de decisiones clínicas impulsan aún más la expansión del mercado.

Cuota de mercado del diagnóstico molecular basado en NGS

La industria del diagnóstico molecular basado en NGS está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Thermo Fisher Scientific, Inc. (EE. UU.)
• Qiagen NV (Países Bajos)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• BGI Genomics (China)
• Agilent Technologies, Inc. (EE. UU.)
• PerkinElmer, Inc. (EE. UU.)
• NEB (New England Biolabs) (EE. UU.)
• Oxford Nanopore Technologies (Reino Unido)
• Corporación de Ciencias Exactas (EE. UU.)
• Laboratorios Charles River (EE. UU.)
• Genomic Health, Inc. (EE. UU.)
• Singlera Genomics (China)
• Macrogen, Inc. (Corea del Sur)
• Guardant Health, Inc. (EE. UU.)
• Sophia Genetics (Suiza)
• Biotecnologías adaptativas (EE. UU.)
• Fulgent Genetics (EE. UU.)
• Eurofins Scientific (Luxemburgo)
• DNASTAR, Inc. (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado global de diagnóstico molecular basado en NGS

• En septiembre de 2022, Illumina, Inc. presentó su Serie NovaSeq X, una nueva generación de secuenciadores de alto rendimiento diseñados para acelerar la medicina genómica al permitir la secuenciación rápida de genomas completos a gran escala. Esta plataforma ofrecía un rendimiento y una sostenibilidad significativamente mayores en comparación con los modelos anteriores, lo que permitía una amplia gama de aplicaciones, como el diagnóstico clínico, la genómica del cáncer y la investigación en salud poblacional.
• En febrero de 2023, Illumina entregó el primer secuenciador NovaSeq X Plus al Instituto Broad, lo que marcó el lanzamiento comercial de una de las plataformas de secuenciación de nueva generación (NGS) más avanzadas del mercado. Esta entrega permitió a los investigadores emprender proyectos de secuenciación genómica a gran escala con mayor precisión y velocidad, impulsando la medicina de precisión y la investigación diagnóstica.
• En enero de 2023, QIAGEN NV completó la adquisición de Verogen, Inc., fortaleciendo así su cartera de tecnología NGS. Esta adquisición amplió las capacidades de QIAGEN en secuenciación de nueva generación, en particular en identificación humana y genómica forense, lo que complementa su oferta de diagnóstico molecular y amplía el alcance de la genómica clínica.
• En abril de 2023, Q² Solutions integró la plataforma NovaSeq X Plus de Illumina en su infraestructura de laboratorio para optimizar los flujos de trabajo escalables de NGS y la calidad de los datos para estudios genómicos complejos. Esta adopción resaltó la tendencia de las principales organizaciones de investigación clínica y por contrato a invertir en tecnología de NGS de vanguardia para impulsar la medicina y el diagnóstico de precisión.
• En agosto de 2024, Illumina amplió su oferta de ensayos oncológicos para la serie NovaSeq X con el lanzamiento de un menú avanzado para oncología, que incluye versiones de alto rendimiento de TruSight Oncology 500 (TSO 500 HT) y TSO 500 ctDNA v2 para la elaboración de perfiles genómicos completos. Estos ensayos permiten realizar pruebas oncológicas más eficientes y rentables mediante plataformas NGS.
• En junio de 2025, bioMérieux SA anunció la adquisición de Day Zero Diagnostics, empresa estadounidense especializada en el diagnóstico de enfermedades infecciosas mediante secuenciación genómica y aprendizaje automático. Esta estrategia reforzó la experiencia de bioMérieux en diagnósticos rápidos basados ​​en NGS y soluciones de detección de resistencia a los antimicrobianos, lo que refleja la creciente integración de la secuenciación y la IA en el diagnóstico clínico.
• En enero de 2025, Roche Diagnostics presentó el sistema AVENIO Edge, una plataforma de NGS totalmente automatizada, desde la muestra hasta la comprensión, diseñada para laboratorios de patología molecular. Este lanzamiento resaltó la innovación continua en flujos de trabajo de NGS automatizados y optimizados, adaptados a entornos de diagnóstico clínico.
• En marzo de 2025, Thermo Fisher Scientific amplió su sistema Ion Torrent Genexus con nuevos paneles oncológicos para cáncer de pulmón y colorrectal, lo que respalda la elaboración de perfiles genómicos en la clínica y demuestra la tendencia hacia paneles de diagnóstico NGS integrados para la atención oncológica de precisión.
• En mayo de 2025, BGI Genomics se asoció con los Hospitales Apollo de la India para implementar programas de detección genética a escala poblacional utilizando tecnologías NGS en regiones urbanas y rurales, lo que subraya el papel en expansión de la NGS en la detección de salud pública y los diagnósticos personalizados a nivel mundial.

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