Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de aciduria orótica: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de la aciduria orótica

• El tamaño del mercado global de aciduria orótica se valoró en USD 332,40 millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 494,86 millones para 2032 , con una CAGR del 5,10% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a la creciente prevalencia de la aciduria orótica y a la creciente concienciación sobre el diagnóstico precoz y el tratamiento eficaz. Los avances en las técnicas de diagnóstico y las opciones de tratamiento impulsan aún más la expansión del mercado.
• Además, la creciente demanda de terapias dirigidas y enfoques de tratamiento personalizados, junto con una mayor inversión en la investigación de enfermedades raras, está acelerando la adopción de soluciones para la aciduria orótica, lo que impulsa significativamente el crecimiento de la industria.

Análisis del mercado de la aciduria orótica

• La aciduria orótica, un trastorno metabólico poco común causado por defectos en el ciclo de la urea que provocan una excreción excesiva de ácido orótico, está cobrando cada vez más importancia debido a la creciente concienciación, la mejora de las capacidades diagnósticas y los avances en las terapias dirigidas. La detección temprana y el tratamiento personalizado son fundamentales para prevenir complicaciones graves, lo que convierte a este mercado en un importante componente del sector sanitario.
• El crecimiento del mercado se debe principalmente a la creciente prevalencia de trastornos metabólicos hereditarios, el aumento de la inversión en investigación de enfermedades raras y la expansión de la infraestructura diagnóstica. El desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos, como las terapias de reemplazo enzimático y los protocolos de gestión dietética, está acelerando aún más su adopción en el mercado a nivel mundial.
• Norteamérica dominó el mercado de la aciduria orótica con la mayor participación en los ingresos, un 42,5 % en 2024, gracias a una infraestructura sanitaria avanzada, mayores tasas de diagnóstico y la presencia activa de actores clave del sector. EE. UU. lideró el crecimiento regional, impulsado por el aumento de los programas de cribado neonatal, las iniciativas gubernamentales para enfermedades raras y la continua I+D en terapias de reemplazo enzimático y terapias génicas.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado de la aciduria orótica durante el período de pronóstico, impulsada por la mejora de la infraestructura sanitaria, la mayor concienciación sobre los trastornos metabólicos raros y el aumento del gasto sanitario en países como China, India y Japón. También se espera que la expansión de los programas de cribado neonatal y pruebas genéticas impulse un rápido crecimiento.
• El segmento Tipo I dominó el mercado de aciduria orótica con la mayor participación en los ingresos del 47,2 % en 2024, debido a su mayor prevalencia y aparición temprana en los recién nacidos, lo que impulsa el diagnóstico frecuente y el manejo clínico.

Alcance del informe y segmentación del mercado de aciduria orótica      

Tendencias del mercado de la aciduria orótica

Mayor comodidad mediante enfoques terapéuticos avanzados

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global de la aciduria orótica es la creciente adopción de terapias dirigidas y soluciones diagnósticas avanzadas que mejoran la precisión del tratamiento y la comodidad del paciente. Estas innovaciones están optimizando el manejo de la enfermedad y los resultados generales del paciente.
  • Por ejemplo, se están utilizando formulaciones recientes de terapia con monofosfato de uridina e intervenciones nutricionales de apoyo para controlar eficazmente la aciduria orótica, reduciendo la gravedad de los síntomas y mejorando la calidad de vida. De igual manera, regímenes dietéticos especializados enriquecidos con nutrientes clave han mostrado resultados prometedores en entornos clínicos, ofreciendo una solución más integral para el manejo de la aciduria orótica.
• Los avances en las tecnologías de diagnóstico permiten una detección más temprana y precisa de la aciduria orótica, lo que facilita una intervención oportuna y la planificación personalizada del tratamiento. Además, la integración de herramientas digitales de monitorización del paciente permite a los profesionales sanitarios monitorizar la respuesta al tratamiento y ajustar las estrategias terapéuticas de forma eficiente.
• La creciente disponibilidad de marcos terapéuticos multidisciplinarios, que combinan terapia farmacológica, gestión dietética y monitorización continua, facilita una atención centralizada y coordinada. Mediante vías clínicas estructuradas, los profesionales sanitarios pueden ofrecer planes de tratamiento optimizados y adaptados a las necesidades del paciente, garantizando así un mejor manejo a largo plazo.
• Esta tendencia hacia estrategias de tratamiento más integrales, centradas en el paciente y basadas en la evidencia está transformando fundamentalmente los enfoques clínicos de la aciduria orótica. En consecuencia, las compañías farmacéuticas y las instituciones de investigación se están centrando en desarrollar opciones terapéuticas innovadoras, que incluyen el reemplazo enzimático y los moduladores metabólicos.
• La demanda de terapias que brinden una mayor eficacia del tratamiento, facilidad de administración y mejor cumplimiento del paciente está creciendo rápidamente en hospitales, clínicas y entornos de atención domiciliaria, a medida que los médicos y los cuidadores priorizan cada vez más las estrategias de gestión holística.

Dinámica del mercado de la aciduria orótica

Conductor

Necesidad creciente debido a la creciente conciencia y adopción clínica

• La creciente conciencia de la aciduria orótica entre los profesionales de la salud y los cuidadores, junto con las mejoras en las capacidades de diagnóstico, es un impulsor importante para la creciente adopción de terapias efectivas.
  • Por ejemplo, en abril de 2024, los principales centros de investigación de trastornos metabólicos informaron avances en los protocolos de terapia nutricional, integrando la suplementación precisa con uridina para mejorar los resultados de los pacientes. Se espera que estos avances clínicos aceleren el crecimiento del mercado de la aciduria orótica durante el período de pronóstico.
• A medida que los médicos se vuelven más conscientes de las complicaciones a largo plazo asociadas con la aciduria orótica no tratada o mal controlada, se recomiendan cada vez más terapias avanzadas y enfoques de monitoreo para optimizar los resultados de los pacientes.
• Además, la creciente prevalencia de trastornos metabólicos raros y el enfoque en la detección temprana están aumentando la adopción de protocolos de tratamiento específicos para la aciduria orótica en hospitales y clínicas especializadas.
• La disponibilidad de opciones terapéuticas adaptadas al paciente, intervenciones dietéticas estructuradas y vías de atención multidisciplinarias son factores clave que impulsan la adopción del mercado en entornos clínicos y de atención domiciliaria. La tendencia hacia regímenes de tratamiento personalizados y un mayor acceso a la atención basada en la evidencia contribuyen aún más al crecimiento del mercado.

Restricción/Desafío

Desafíos relacionados con los costos del tratamiento y el acceso a la atención especializada

• El alto costo de ciertas terapias dirigidas, así como la disponibilidad limitada de centros de diagnóstico especializados, dificultan una mayor penetración en el mercado. Algunas intervenciones farmacológicas o nutricionales avanzadas requieren un monitoreo y seguimiento constantes, lo que puede incrementar el gasto total en tratamiento.
  • Por ejemplo, en regiones con experiencia limitada en trastornos metabólicos o infraestructura de atención médica insuficiente, los pacientes pueden enfrentar un diagnóstico tardío o un tratamiento subóptimo, lo que restringe el crecimiento del mercado.
• Abordar estos desafíos mediante una infraestructura sanitaria ampliada, mejores programas de apoyo al paciente y el desarrollo de terapias más asequibles es crucial para el crecimiento sostenido del mercado. Las empresas y las instituciones sanitarias se centran cada vez más en iniciativas de asistencia al paciente y modelos de tratamiento rentables para mejorar la accesibilidad.
• Si bien la concienciación y las capacidades de diagnóstico están mejorando, las disparidades en el acceso y la asequibilidad de la atención sanitaria siguen siendo obstáculos, en particular en los países en desarrollo o las regiones rurales.
• Superar estos desafíos a través de una mejor educación para los proveedores de atención médica, una mayor disponibilidad de centros de atención especializados y opciones de tratamiento rentables será vital para el crecimiento a largo plazo en el mercado de la aciduria orótica.

Alcance del mercado de la aciduria orótica

El mercado está segmentado según el tipo, el protocolo de comunicación, el mecanismo de desbloqueo y la aplicación.

• Por tipo

Según el tipo, el mercado de la aciduria orótica se segmenta en tipo I y tipo II. El segmento de tipo I dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos, con un 47,2 % en 2024, debido a su mayor prevalencia e inicio temprano en recién nacidos, lo que impulsa el diagnóstico frecuente y el manejo clínico. La aciduria orótica de tipo I se debe a defectos en la enzima orotato fosforribosiltransferasa, lo que provoca acumulación de ácido orótico y anemia megaloblástica. Los hospitales y las clínicas especializadas prefieren tratar a los pacientes de tipo I con suplementos dietéticos y terapias dirigidas. El aumento de los programas de cribado neonatal en los países desarrollados mejora las tasas de detección temprana. Los avances en la terapia de reemplazo enzimático y los tratamientos farmacológicos fortalecen aún más este segmento. Los médicos priorizan el tipo I debido a su presentación clínica bien definida, lo que mejora la adherencia del paciente al tratamiento. Las iniciativas gubernamentales de salud y las campañas de concienciación sobre enfermedades raras contribuyen al crecimiento del segmento. El segmento se beneficia de la alta demanda en Norteamérica y Europa. Los protocolos de monitorización de pacientes y las guías clínicas garantizan un manejo eficaz de la enfermedad. Las inversiones en investigación de nuevos enfoques terapéuticos respaldan el crecimiento a largo plazo. Estudios académicos y clínicos destacan el tipo I como un área clave de enfoque. La combinación de alta prevalencia y disponibilidad de tratamiento garantiza un dominio constante del mercado. Los servicios hospitalarios y ambulatorios refuerzan la infraestructura de gestión de la enfermedad de Tipo I.

Se proyecta que el segmento de Tipo II experimentará la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 8,1 %, entre 2025 y 2032, impulsada por su creciente reconocimiento en las poblaciones pediátrica y adulta. La aciduria orótica tipo II, causada por la deficiencia de orotidina-5'-fosfato descarboxilasa, suele infradiagnosticarse debido a sus síntomas más leves, pero la creciente concienciación y las mejores herramientas de diagnóstico están acelerando su detección. La ampliación de los programas de pruebas genéticas permite la identificación temprana y un mejor manejo. La suplementación dietética, como la terapia con uridina, se adopta ampliamente para el control de los síntomas. Los hospitales y clínicas en las economías emergentes reportan cada vez más casos de Tipo II. La telemedicina y la monitorización remota mejoran el manejo de los pacientes en casos crónicos. Las iniciativas de educación médica resaltan la importancia del diagnóstico diferencial. El segmento se beneficia de la creciente inversión en investigación en terapias dirigidas a enzimas. La creciente prevalencia de casos leves o intermedios impulsa la expansión del mercado. Los programas gubernamentales para la cobertura de enfermedades raras están mejorando el acceso al tratamiento. La concienciación entre los cuidadores mejora el cumplimiento del manejo dietético a largo plazo. La mejora de las opciones farmacológicas contribuye a resultados terapéuticos eficaces. La adopción en mercados emergentes y el creciente grupo de pacientes impulsan un rápido crecimiento de los ingresos.

• Por tipo de droga

Según el tipo de fármaco, el mercado de la aciduria orótica se segmenta en monofosfato de citidina, monofosfato de uridina y otros. El segmento de monofosfato de uridina (UMP) dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos, con un 44,5 % en 2024, gracias a su eficacia para compensar los defectos de síntesis de pirimidina en pacientes con diabetes tipo I y tipo II. La suplementación con UMP reduce la acumulación de ácido orótico y favorece la función hematológica normal. Hospitales y clínicas especializadas prefieren ampliamente el UMP debido a las guías clínicas establecidas y los resultados comprobados. Las innovaciones farmacéuticas en formulaciones de liberación prolongada mejoran la adherencia del paciente. La mayor concienciación entre los profesionales sanitarios sobre los beneficios del tratamiento contribuye a su adopción. Las aprobaciones regulatorias y la cobertura de reembolso en países desarrollados refuerzan el dominio del mercado. Los protocolos de tratamiento que incorporan UMP mejoran el pronóstico a largo plazo. La I+D continua en trastornos metabólicos raros amplía las opciones terapéuticas. Los programas de monitorización y seguimiento de pacientes consolidan aún más su preferencia clínica. El segmento se beneficia de su adopción en unidades de atención neonatal y pediátrica. La investigación académica consolida el UMP como tratamiento de primera línea. La accesibilidad en las farmacias hospitalarias garantiza una distribución fiable. Las inversiones globales en el manejo de enfermedades raras impulsan un crecimiento sostenido.

Se espera que el segmento de monofosfato de citidina (CMP) experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 9,2 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la evidencia clínica emergente que respalda la suplementación con CMP para ciertas vías metabólicas. El CMP ayuda a normalizar los depósitos de nucleótidos y a mitigar las anomalías bioquímicas en casos de aciduria orótica leve o atípica. Los hospitales y las clínicas incorporan cada vez más la terapia con CMP para planes de tratamiento personalizados. El crecimiento se ve respaldado por la mejora de los programas de diagnóstico de laboratorio y pruebas genéticas. Las plataformas de telesalud y el apoyo a la atención domiciliaria mejoran el cumplimiento del paciente con la terapia con CMP. Las iniciativas gubernamentales que promueven la concienciación sobre las enfermedades raras contribuyen a su adopción. Las compañías farmacéuticas están invirtiendo en formulaciones optimizadas de CMP para una mejor biodisponibilidad. Los pacientes pediátricos y adultos se benefician de protocolos de administración más seguros. La expansión en los mercados emergentes impulsa una mayor adopción. Los ensayos clínicos que demuestran la eficacia en terapias combinadas respaldan un rápido crecimiento. Una mejor educación del paciente mejora la adherencia. Las alianzas estratégicas entre hospitales y fabricantes farmacéuticos impulsan aún más la penetración en el mercado. La creciente prevalencia de casos de aciduria orótica leve sustenta una TCAC sostenida.

• Por los usuarios finales

En función de los usuarios finales, el mercado de la aciduria orótica se segmenta en clínicas, hospitales y otros. El segmento de hospitales representó la mayor participación en los ingresos, con un 52,8 %, en 2024, debido a la concentración de centros de diagnóstico y tratamiento capaces de gestionar casos complejos de aciduria orótica. Los hospitales ofrecen reposición enzimática, terapia dietética y monitorización continua a los pacientes, lo que garantiza la eficacia clínica. Las unidades especializadas en trastornos metabólicos en los hospitales mejoran los resultados del tratamiento. El alto volumen de pacientes en la atención neonatal y pediátrica respalda el dominio del segmento. La disponibilidad de equipos de atención multidisciplinarios mejora el manejo de la enfermedad. Los hospitales también sirven como centros primarios de investigación y ensayos clínicos para trastornos metabólicos poco frecuentes. La cobertura de seguros y las políticas de reembolso favorecen el tratamiento hospitalario. La adopción de protocolos basados ​​en la evidencia garantiza la seguridad y el cumplimiento del paciente. Las iniciativas de hospitales públicos y privados refuerzan la expansión de la infraestructura. Los hospitales actúan como puntos centrales de distribución de medicamentos especializados como UMP y CMP. Las directrices clínicas priorizan el tratamiento hospitalario para los casos graves. La formación profesional continua fortalece la atención hospitalaria. Las tecnologías avanzadas de monitorización mejoran la precisión del tratamiento.

Se proyecta que el segmento de Clínicas experimentará la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 8,7 %, entre 2025 y 2032, impulsada por el aumento del manejo ambulatorio de casos de aciduria orótica leve y crónica. Las clínicas brindan monitoreo regular, orientación dietética y manejo de terapia oral. La telemedicina y la consulta remota apoyan la adherencia del paciente. El crecimiento de las clínicas metabólicas especializadas mejora la accesibilidad en áreas urbanas y semiurbanas. Las campañas de concientización y los servicios de asesoramiento genético promueven el diagnóstico temprano. Las clínicas sirven como alternativas rentables a las visitas al hospital para casos no críticos. La expansión de las redes privadas de atención médica apoya la adopción. La mayor disponibilidad de terapias orales como UMP y CMP aumenta la conveniencia del tratamiento. La integración de la atención domiciliaria para el seguimiento impulsa la utilización de las clínicas. La capacitación de los médicos y la difusión de las guías garantizan una gestión eficaz. Los mercados emergentes están presenciando un rápido establecimiento de clínicas metabólicas ambulatorias. Los servicios amigables para el paciente y los sistemas flexibles de citas atraen casos de manejo de enfermedades crónicas. La integración de la salud digital acelera la adopción clínica y el crecimiento de los ingresos.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado de la aciduria orótica se segmenta en farmacias hospitalarias, farmacias minoristas, farmacias en línea y otros. El segmento de farmacias hospitalarias dominó el mercado con la mayor participación en ingresos, con un 46,9%, en 2024, gracias a la adquisición centralizada y la distribución controlada de medicamentos especializados como UMP y CMP. Los hospitales garantizan la autenticidad, la calidad y el cumplimiento de las normas regulatorias de los medicamentos. Las farmacias hospitalarias gestionan el inventario para tratamientos hospitalarios y ambulatorios. La adopción de sistemas de prescripción electrónica mejora la precisión y la eficiencia. Los acuerdos de compra a granel garantizan un suministro confiable. Los fuertes vínculos con los fabricantes farmacéuticos garantizan la disponibilidad de terapias críticas. Las farmacias hospitalarias brindan asesoramiento y seguimiento adecuados a los pacientes. Los canales de distribución establecidos refuerzan el suministro constante de medicamentos. La alta confianza de los pacientes y la preferencia por la dispensación hospitalaria fortalecen aún más el segmento. El personal clínico se coordina con las farmacias para una administración oportuna. Los hospitales también integran las operaciones de farmacia con los sistemas de gestión de la atención al paciente. El cumplimiento normativo garantiza el manejo seguro de los medicamentos para enfermedades raras. Los programas de capacitación especializada para farmacéuticos hospitalarios mejoran la calidad del servicio.

Se espera que el segmento de Farmacias en Línea experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 9,5 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente digitalización y la preferencia de los pacientes por la entrega a domicilio de medicamentos para enfermedades raras. Los pacientes pueden solicitar cómodamente suplementos de UMP y CMP en línea, lo que reduce las visitas al hospital. La integración con plataformas de telemedicina facilita la validación y el seguimiento de recetas. Las farmacias en línea mejoran la accesibilidad en regiones remotas y desatendidas. La creciente penetración de Internet y la adopción del comercio electrónico mejoran el alcance. Los servicios de suscripción y las opciones de auto-recarga mejoran la adherencia. Los recursos de educación y orientación para pacientes están ampliamente disponibles en las plataformas digitales. Las alianzas con proveedores de logística garantizan una entrega oportuna y segura. La creciente demanda de tratamientos de atención domiciliaria impulsa una rápida adopción. Los marcos regulatorios en mercados clave facilitan la distribución farmacéutica en línea. Las farmacias en línea complementan los canales hospitalarios y minoristas. La transparencia de costos y los precios competitivos atraen a los pacientes. La conveniencia y la accesibilidad impulsan un alto y sostenido crecimiento en este segmento.

Análisis regional del mercado de la aciduria orótica

• América del Norte dominó el mercado de aciduria orótica con la mayor participación en los ingresos del 42,5 % en 2024
• Atribuido a la infraestructura de atención médica avanzada, tasas de diagnóstico más altas y la presencia activa de actores clave de la industria.
• La región se beneficia de sólidos programas de detección neonatal, iniciativas gubernamentales que apoyan el manejo de enfermedades raras y una continua I+D en reemplazo de enzimas y terapias genéticas.

Perspectiva del mercado de la aciduria orótica en EE. UU.

El mercado estadounidense de aciduria orótica captó la mayor participación en los ingresos en 2024 en Norteamérica, impulsado por amplios programas de cribado neonatal, una mayor concienciación sobre los trastornos metabólicos raros y una fuerte inversión en I+D para terapias de reemplazo enzimático y génicas. La avanzada infraestructura clínica del país, sumada al creciente gasto sanitario, facilita el diagnóstico oportuno y el acceso a opciones de tratamiento especializadas, lo que sustenta el crecimiento del mercado.

Perspectivas del mercado de la aciduria orótica en Europa

Se proyecta que el mercado europeo de la aciduria orótica se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre los trastornos metabólicos raros, sistemas de salud consolidados e iniciativas gubernamentales para la detección y el tratamiento tempranos. La creciente adopción de pruebas genéticas, cribado prenatal y programas clínicos especializados está impulsando la demanda de terapias dirigidas. La región está experimentando un crecimiento en hospitales, clínicas especializadas y aplicaciones de atención domiciliaria.

Análisis del mercado de la aciduria orótica en el Reino Unido

Se espera que el mercado británico de la aciduria orótica crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente adopción de programas de cribado neonatal y pruebas genéticas. Además, las iniciativas de salud pública para enfermedades raras y la creciente concienciación de los profesionales clínicos sobre el diagnóstico y el tratamiento tempranos de la aciduria orótica están impulsando la expansión del mercado. La sólida infraestructura sanitaria del país garantiza un mayor acceso a terapias de reemplazo enzimático e intervenciones nutricionales de apoyo.

Análisis del mercado de la aciduria orótica en Alemania

Se prevé que el mercado alemán de la aciduria orótica se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente concienciación sobre los trastornos metabólicos, una infraestructura clínica avanzada y el énfasis en la investigación de enfermedades raras. El consolidado sistema sanitario alemán, junto con la creciente adopción de pruebas genéticas y terapias de reemplazo enzimático, promueve el diagnóstico precoz y el tratamiento eficaz de la aciduria orótica.

Análisis del mercado de aciduria orótica en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de aciduria orótica en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida durante el período de pronóstico, impulsado por la mejora de la infraestructura sanitaria, la mayor concienciación sobre los trastornos metabólicos raros y el aumento del gasto sanitario en países como China, India y Japón. Se espera que la expansión de los programas de cribado neonatal, las iniciativas de pruebas genéticas y el mayor acceso a terapias especializadas impulsen un rápido crecimiento.

Análisis del mercado de la aciduria orótica en Japón

El mercado japonés de la aciduria orótica está cobrando impulso gracias a un sistema sanitario bien desarrollado, un mayor enfoque en los trastornos metabólicos poco frecuentes y la expansión de los programas de cribado neonatal. El énfasis del país en el diagnóstico precoz y los enfoques terapéuticos personalizados, junto con un mayor apoyo gubernamental al manejo de enfermedades raras, está impulsando el crecimiento del mercado tanto en el ámbito hospitalario como ambulatorio.

Análisis del mercado de la aciduria orótica en China

El mercado chino de aciduria orótica representó la mayor participación en los ingresos de Asia-Pacífico en 2024, gracias a la expansión de la infraestructura sanitaria, la mayor concienciación sobre los trastornos metabólicos raros y el aumento del gasto sanitario. El apoyo del gobierno a los programas de cribado neonatal y pruebas genéticas, junto con la creciente inversión en terapias de reemplazo enzimático, está impulsando la rápida adopción de soluciones para el manejo de la aciduria orótica en hospitales y clínicas especializadas.

Cuota de mercado de la aciduria orótica

La industria de la aciduria orótica está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Merck & Co., Inc. (EE. UU.)
• Cyman Chemical (EE. UU.)
• SERB Pharmaceuticals (Bélgica)
• Alexion Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)
• Sanofi (Francia)
• F. Hoffmann-La Roche AG (Suiza)
• Novartis AG (Suiza)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• BioMarin Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (EE. UU.)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Horizon Therapeutics (Irlanda)
• CSL (Australia)
• Sarepta Therapeutics (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado mundial de la aciduria orótica

• En junio de 2024, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) otorgó la designación de medicamento huérfano a una nueva terapia dirigida a la aciduria orótica hereditaria. Esta designación apoya el desarrollo de tratamientos para este trastorno metabólico poco común al ofrecer incentivos como la exclusividad en el mercado y el apoyo regulatorio.
• En septiembre de 2023, un estudio publicado en Frontiers in Genetics informó que los programas israelíes de cribado neonatal incluían la medición de ácido orótico para la detección temprana de la aciduria orótica en bebés. La identificación temprana permite una intervención oportuna, lo que mejora los resultados de los pacientes.
• En agosto de 2023, EBSCO Health publicó una investigación que destaca la eficacia de la suplementación con uridina para el tratamiento de la aciduria orótica, demostrando la reversión de la anemia y la reducción de la excreción excesiva de ácido orótico. Esto reforzó la adopción clínica de la terapia de reemplazo con pirimidina.
• En mayo de 2022, una publicación en Genetics in Medicine detalló una actualización de la base de datos de mutaciones genéticas para la aciduria orótica, brindando a los médicos herramientas de diagnóstico mejoradas y apoyando enfoques de tratamiento personalizados.

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