Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado de cribado neonatal en América del Norte: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de detección de recién nacidos en América del Norte

• El tamaño del mercado de detección de recién nacidos en América del Norte se valoró en USD 477,30 millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 1.345,38 millones para 2032 , con una CAGR del 13,83% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se ve impulsado en gran medida por la creciente adopción de tecnologías de detección avanzadas y una mayor conciencia sobre la detección temprana de trastornos congénitos, lo que conduce a mejores resultados de atención neonatal en todos los sistemas de atención médica.
• Además, las políticas gubernamentales de apoyo, el aumento del gasto sanitario y la creciente demanda de diagnóstico oportuno y preciso están consolidando el cribado neonatal como un componente fundamental de los programas de salud pública. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de soluciones de cribado neonatal, impulsando así significativamente el crecimiento del sector.

Análisis del mercado de cribado neonatal en América del Norte

• La detección precoz de recién nacidos, que implica la realización de pruebas tempranas a bebés para detectar una variedad de trastornos genéticos, metabólicos y congénitos, se reconoce cada vez más como una iniciativa vital de salud pública debido a su función de permitir el diagnóstico y la intervención oportunos, reduciendo así la mortalidad infantil y las cargas de atención médica a largo plazo.
• La creciente demanda de pruebas de detección en recién nacidos se ve impulsada principalmente por el aumento de las iniciativas gubernamentales, la creciente concienciación de los padres y los avances tecnológicos en los métodos de detección, como la espectrometría de masas en tándem y los ensayos basados ​​en ADN.
• Estados Unidos dominó el mercado de detección neonatal en América del Norte con la mayor participación en los ingresos del 80,5 % en 2024, respaldado por una sólida infraestructura de atención médica, programas estatales obligatorios de detección y la presencia de laboratorios de diagnóstico avanzados.
• Se espera que Canadá sea el país de más rápido crecimiento en el mercado de detección de recién nacidos en América del Norte durante el período de pronóstico, impulsado por la expansión de las inversiones en atención médica, la creciente adopción de tecnologías de secuenciación de próxima generación y el creciente énfasis en las pautas nacionales de detección.
• Los instrumentos dominaron el mercado de detección neonatal de América del Norte con una participación del 48,2 % en 2024, impulsados ​​por hospitales y laboratorios de diagnóstico que invirtieron en plataformas de alto rendimiento como analizadores de espectrometría de masas en tándem, oxímetros de pulso y dispositivos automatizados de detección auditiva.

Alcance del informe y segmentación del mercado de detección neonatal

Tendencias del mercado de detección de recién nacidos en América del Norte

Mayor comodidad gracias a la IA y la integración digital

• Una tendencia significativa y en aceleración en el mercado de detección de recién nacidos es la creciente adopción de inteligencia artificial (IA), algoritmos de aprendizaje automático y plataformas de salud digital para mejorar la velocidad, la eficiencia y la precisión de las pruebas de diagnóstico.
  • Por ejemplo, en marzo de 2023, Baebies Inc. presentó su plataforma Seeker, impulsada por IA, para el cribado neonatal, que aprovecha la microfluídica digital para ofrecer resultados rápidos y más precisos. Este desarrollo ejemplifica cómo la integración de la IA está transformando el cribado neonatal en un proceso más rápido, inteligente y centrado en el paciente.
• Estas herramientas avanzadas permiten a los laboratorios y hospitales analizar grandes volúmenes de muestras de sangre de recién nacidos de manera más efectiva, reduciendo los tiempos de respuesta y garantizando que los bebés con trastornos genéticos o metabólicos sean diagnosticados en la etapa más temprana posible.
• Los sistemas de apoyo a la toma de decisiones basados ​​en IA también están ayudando a los médicos a interpretar conjuntos de datos complejos e identificar indicadores sutiles que pueden pasar desapercibidos mediante los métodos tradicionales, mejorando así la confianza en el diagnóstico y los resultados clínicos.
• Además, la integración con registros médicos electrónicos (EHR) y plataformas basadas en la nube permite una comunicación fluida entre los centros de detección, los pediatras y las autoridades de salud pública, agilizando todo el proceso de atención.

Dinámica del mercado de cribado neonatal en América del Norte

Conductor

Necesidad creciente debido a la creciente prevalencia de trastornos genéticos y programas de detección obligatorios

• La carga mundial de trastornos genéticos, metabólicos y endocrinos continúa aumentando, lo que resalta la importancia crucial de la detección precoz de recién nacidos como medida preventiva de salud pública.
  • Por ejemplo, en abril de 2024, el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU. amplió su Panel Uniforme de Detección Recomendado (RUSP) al agregar la mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter), lo que refuerza el papel de las políticas obligatorias para impulsar el mercado de detección de recién nacidos.
• Los programas de detección exigidos por los gobiernos en América del Norte, Europa y partes de Asia-Pacífico están garantizando una cobertura casi universal de los recién nacidos, lo que crea una demanda constante de soluciones de detección avanzadas.
• Las autoridades sanitarias también están ampliando cada vez más el número de afecciones incluidas en los paneles de detección estándar, lo que aumenta la demanda de tecnologías de prueba más integrales, como la espectrometría de masas en tándem (TMS) y la secuenciación de próxima generación (NGS).
• Los padres son cada vez más conscientes de los beneficios de la detección temprana, lo que genera una mayor defensa y apoyo comunitario para los programas de detección a nivel nacional, en particular en las regiones en desarrollo.

Restricción/Desafío

Preocupaciones sobre los altos costos y la infraestructura limitada en las regiones en desarrollo

• Si bien la detección precoz de recién nacidos está bien establecida en los países desarrollados, su adopción en las regiones en desarrollo y de bajos recursos se ve obstaculizada por los altos costos de los equipos, los consumibles recurrentes y la necesidad de una infraestructura de laboratorio avanzada.
  • Por ejemplo, en junio de 2022, la Organización Mundial de la Salud (OMS) informó que la cobertura del cribado neonatal en el África subsahariana se mantenía por debajo del 10%, señalando como principales obstáculos la financiación insuficiente, la infraestructura de laboratorio inadecuada y la falta de personal capacitado. Esto sigue impidiendo que el mercado mundial logre una adopción uniforme.
• Muchos hospitales en países de bajos ingresos enfrentan escasez de profesionales capacitados, acceso limitado a instrumentos de diagnóstico modernos y demoras en el transporte de muestras de sangre a laboratorios centralizados, lo que restringe colectivamente la escalabilidad de los programas de detección de recién nacidos.
• La inversión inicial relativamente alta requerida para implementar tecnologías de detección, como la espectrometría de masas en tándem, desalienta a los hospitales más pequeños y a las instalaciones rurales a ofrecer pruebas integrales.
• Además, las disparidades en los presupuestos de atención médica y las prioridades de salud pública en competencia a menudo hacen que la detección de recién nacidos ocupe un lugar más bajo en la lista de iniciativas financiadas por el gobierno, especialmente en regiones que luchan contra la carga de enfermedades infecciosas.

Alcance del mercado de cribado neonatal en América del Norte

El mercado está segmentado según el tipo de prueba, tipo de producto, tecnología, tipo de enfermedad y usuario final.

• Por tipo de prueba

Según el tipo de prueba, el mercado norteamericano de cribado neonatal se segmenta en la prueba de gota de sangre seca (DBS), la prueba de detección auditiva y la prueba de cardiopatías congénitas críticas (CCHD). La prueba de gota de sangre seca (DBS) dominó el mercado con una participación en los ingresos del 45,6 % en 2024, gracias a su fiabilidad, rentabilidad y capacidad para detectar múltiples trastornos metabólicos y genéticos a partir de una sola muestra de sangre. Hospitales y clínicas pediátricas adoptan ampliamente la prueba DBS porque permite el cribado a gran escala con un volumen mínimo de muestra, proporcionando resultados oportunos para una intervención temprana. Su compatibilidad con instrumentos de laboratorio automatizados garantiza una alta precisión y rendimiento, mientras que la integración con los historiales clínicos electrónicos facilita la gestión y la generación de informes de datos. El método también cuenta con el respaldo de programas nacionales de salud pública, lo que lo convierte en un pilar fundamental de las estrategias de diagnóstico neonatal. Las pruebas DBS son preferidas por su mínima invasividad y sus procedimientos estandarizados, que reducen los errores y mejoran la adherencia del paciente. La versatilidad de la prueba para una amplia gama de trastornos, junto con la facilidad de transporte y almacenamiento de las muestras, refuerza aún más su adopción. La creciente concienciación entre padres y profesionales de la salud sobre la importancia de la detección temprana también contribuye a su liderazgo en el mercado. En general, la prueba DBS sigue siendo la solución preferida por hospitales y clínicas de Norteamérica gracias a su eficacia, eficiencia y escalabilidad.

Se prevé que el segmento de pruebas de cardiopatías congénitas críticas (CCHD) registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 22,1 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente concienciación sobre las cardiopatías congénitas, los avances tecnológicos en oximetría de pulso y la implementación de programas de cribado universal exigidos por los gobiernos. Hospitales y clínicas están adoptando rápidamente las pruebas de CCHD para prevenir complicaciones y reducir la mortalidad infantil, mientras que la creciente concienciación parental impulsa aún más el crecimiento. La adopción de dispositivos de oximetría de pulso portátiles y fáciles de usar permite que centros más pequeños y clínicas pediátricas implementen la prueba de forma eficiente. El desarrollo de sistemas automatizados de registro de datos y la integración con plataformas de salud electrónicas mejoran la precisión y agilizan los informes. Además, se están ampliando los programas de formación para profesionales sanitarios, lo que garantiza la correcta implementación e interpretación de los resultados. Las iniciativas de investigación que destacan los beneficios de la detección temprana para la supervivencia y los resultados del tratamiento impulsan aún más la adopción. Las colaboraciones entre las autoridades sanitarias públicas y las empresas privadas de diagnóstico también están fomentando una mayor implantación. La creciente prevalencia de cardiopatías congénitas y el énfasis en el diagnóstico precoz como medida preventiva siguen impulsando el crecimiento del segmento. La prueba CCHD se está convirtiendo en una parte integral de los programas integrales de atención al recién nacido, lo que la convierte en el tipo de prueba de más rápido crecimiento en la región.

• Por tipo de producto

Según el tipo de producto, el mercado norteamericano de cribado neonatal se segmenta en instrumentos y kits de reactivos y análisis. Los instrumentos dominaron el mercado con una participación del 48,2 % en 2024, impulsados ​​por la inversión de hospitales y laboratorios de diagnóstico en plataformas de alto rendimiento como analizadores de espectrometría de masas en tándem, oxímetros de pulso y dispositivos automatizados de cribado auditivo. Estos instrumentos permiten realizar pruebas más rápidas y precisas en grandes poblaciones de recién nacidos, a la vez que minimizan el error humano y garantizan resultados consistentes. Los instrumentos son los preferidos porque permiten una integración fluida con los sistemas de información de laboratorio y las historias clínicas electrónicas, lo que facilita la recopilación, la gestión y la elaboración de informes eficientes de datos. Los programas de salud pública dependen de estas plataformas para sus iniciativas de cribado a nivel nacional, mientras que los hospitales se benefician de las economías de escala al realizar pruebas a cientos de bebés diariamente. La flexibilidad de los instrumentos para realizar múltiples tipos de pruebas a partir de una sola muestra impulsa aún más su adopción. Su fiabilidad, durabilidad y facilidad de mantenimiento los convierten en herramientas esenciales para los flujos de trabajo modernos de cribado neonatal. El creciente énfasis en la detección temprana de trastornos genéticos y metabólicos garantiza que los instrumentos sigan siendo la columna vertebral del mercado norteamericano de cribado neonatal.

Se proyecta que el segmento de reactivos y kits de ensayo registrará la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 20,4 %, entre 2025 y 2032, a medida que los profesionales sanitarios recurren cada vez más a kits listos para usar para diversas pruebas de cribado neonatal. Estos kits son preferidos por su comodidad, reproducibilidad y capacidad para complementar los instrumentos de laboratorio existentes, lo que proporciona una solución eficiente para pruebas de gran volumen. Los reactivos y kits de ensayo permiten una preparación rápida de muestras y se adaptan a múltiples plataformas de análisis, lo que reduce la necesidad de una infraestructura de laboratorio especializada. El crecimiento de este segmento también se ve impulsado por innovaciones en la formulación de kits, que mejoran la sensibilidad, la especificidad y la precisión general de las pruebas. Los hospitales comunitarios y las clínicas pediátricas, en particular aquellos que no cuentan con laboratorios extensos, adoptan cada vez más estos kits para ampliar sus capacidades de cribado. Las colaboraciones entre los fabricantes de kits y los profesionales sanitarios ayudan a garantizar el suministro y la formación continuos, lo que mejora la fiabilidad y la facilidad de uso. En general, el segmento de reactivos y kits de ensayo está preparado para un fuerte crecimiento gracias a su adaptabilidad, facilidad de uso y capacidad para ampliar la cobertura del cribado neonatal a una población más amplia.

• Por tecnología

En términos de tecnología, el mercado norteamericano de cribado neonatal se segmenta en espectrometría de masas en tándem (TMS), tecnología de cribado auditivo, tecnología de cribado por oximetría de pulso, inmunoensayos y ensayos enzimáticos, electroforesis y ensayos basados ​​en ADN. La espectrometría de masas en tándem (TMS) dominó el mercado con una participación del 42,7 % en 2024, gracias a su capacidad para realizar pruebas multiplex para diversos trastornos metabólicos con una sola muestra de sangre seca. La TMS es ampliamente adoptada por los laboratorios de salud pública por su alta precisión, eficiencia y capacidad para manejar grandes volúmenes de muestras. Esta tecnología permite el diagnóstico y la intervención tempranos, reduciendo las complicaciones a largo plazo asociadas con los trastornos metabólicos. Los hospitales y laboratorios valoran la TMS por su potencial de automatización, la mínima necesidad de muestras y su compatibilidad con flujos de trabajo de alto rendimiento. La reproducibilidad del método y su baja tasa de error mejoran la fiabilidad de los programas de cribado. La integración con los sistemas de salud digitales facilita el análisis y la generación de informes de datos en tiempo real. El historial comprobado, la versatilidad y la capacidad de detectar múltiples afecciones simultáneamente garantizan que TMS siga siendo la opción preferida para la detección integral de recién nacidos.

Se prevé que los ensayos basados ​​en ADN experimenten la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 23,5 %, entre 2025 y 2032, impulsada por los avances en la secuenciación de nueva generación, la disminución de los costos del análisis genómico y la creciente demanda de detección temprana de trastornos genéticos raros. Hospitales, clínicas pediátricas y laboratorios de diagnóstico están adoptando cada vez más los ensayos basados ​​en ADN por su alta sensibilidad, especificidad y capacidad para detectar afecciones no diagnosticadas previamente. Esta tecnología respalda las estrategias de atención médica personalizadas al identificar predisposiciones genéticas y permitir intervenciones dirigidas. La integración con historiales clínicos electrónicos y sistemas automatizados de informes mejora la eficiencia y reduce los plazos de entrega. El aumento de las colaboraciones en investigación, las iniciativas de financiación gubernamental y los programas de concienciación contribuyen a su rápida adopción. Los ensayos basados ​​en ADN también permiten la realización de pruebas multiplex, lo que permite la evaluación simultánea de múltiples genes o afecciones a partir de una sola muestra. En general, los ensayos basados ​​en ADN se están convirtiendo en un componente fundamental de los programas modernos de cribado neonatal, impulsando el crecimiento más rápido entre las soluciones tecnológicas.

• Por tipo de enfermedad

Según el tipo de enfermedad, el mercado norteamericano de cribado neonatal se segmenta en cardiopatías congénitas críticas (CCHD), hipoacusia neonatal, anemia de células falciformes, fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística (FQ), enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y otras. La fenilcetonuria (PKU) dominó el mercado con una participación en los ingresos del 39,8 % en 2024, impulsada por la importancia crucial de la detección temprana y el control dietético para prevenir complicaciones neurológicas graves. La prueba de PKU está incluida en los paneles estatales de cribado obligatorios, lo que garantiza una adopción casi universal en hospitales y clínicas pediátricas. La precisión, la rentabilidad y la capacidad de la prueba para proporcionar orientación práctica a los padres la convierten en un pilar de los programas de cribado metabólico neonatal. Los profesionales sanitarios prefieren la prueba de PKU por su fiabilidad, los requisitos mínimos de muestra y la compatibilidad con instrumentos de laboratorio de alto rendimiento. Las iniciativas de salud pública y las campañas de concienciación refuerzan su adopción. La integración con plataformas de salud digital permite optimizar la generación de informes de datos y el seguimiento de los lactantes en riesgo. La creciente concienciación de los padres, sumada a los mandatos regulatorios, respalda una demanda constante. En general, las pruebas de PKU siguen siendo un componente fundamental de los programas de cribado neonatal en Norteamérica, manteniendo su posición dominante.

Se prevé que el segmento de cardiopatías congénitas críticas (CCHD) experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 21,8 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente adopción de la oximetría de pulso en hospitales y clínicas. Los avances en dispositivos portátiles y automatizados para la detección de CCHD permiten una detección rápida, no invasiva y precisa de defectos cardíacos en recién nacidos. Las exigencias de cribado universal y los programas gubernamentales de apoyo impulsan la implementación en los centros sanitarios. Los programas de formación para profesionales clínicos y enfermeros garantizan el uso y la interpretación adecuados de los resultados, lo que fomenta la adopción. Las colaboraciones entre las autoridades sanitarias públicas y las empresas de diagnóstico facilitan aún más su implementación generalizada. La creciente prevalencia de cardiopatías congénitas y la concienciación sobre la importancia del diagnóstico precoz son factores clave. La integración con las historias clínicas electrónicas permite una gestión eficiente de los datos y el seguimiento de los casos detectados. Los hospitales y las clínicas pediátricas incorporan cada vez más las pruebas de CCHD en la atención neonatal rutinaria, mientras que la promoción parental fomenta el cumplimiento. Se prevé que el aumento de las inversiones en infraestructura de cribado y las continuas mejoras tecnológicas mantengan un alto crecimiento en este segmento.

• Por el usuario final

En función del usuario final, el mercado norteamericano de cribado neonatal se segmenta en hospitales, clínicas pediátricas y clínicas. Los hospitales representaron la mayor cuota de mercado, con un 51,3%, en 2024, gracias a su avanzada infraestructura de laboratorio, su capacidad para gestionar grandes volúmenes de muestras neonatales y su integración con historias clínicas electrónicas para una elaboración eficiente de informes y seguimiento. Los hospitales cuentan con personal especializado y capacitado para realizar diversas pruebas de cribado neonatal, lo que permite obtener resultados consistentes y fiables. Se benefician de las economías de escala, realizando cientos de pruebas diarias, y pueden adoptar diversas tecnologías, como la espectrometría de masas en tándem y los ensayos basados ​​en ADN, para un cribado exhaustivo. Los programas de cribado exigidos por el gobierno suelen implementarse a través de redes hospitalarias, lo que refuerza su papel preponderante. Los hospitales también ofrecen continuidad de la atención, servicios de seguimiento y asesoramiento a las familias afectadas. Las iniciativas de salud pública suelen priorizar el cribado hospitalario debido a su accesibilidad, fiabilidad y capacidad de supervisión. En general, los hospitales siguen siendo los principales usuarios finales, liderando el mercado norteamericano de cribado neonatal gracias a su infraestructura, experiencia y alta capacidad de procesamiento.

Se proyecta que el segmento de clínicas pediátricas experimentará la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida del 20,9 % entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente adopción de dispositivos de detección portátiles y fáciles de usar que permiten a las clínicas proporcionar pruebas tempranas en entornos ambulatorios. Las clínicas pediátricas se benefician de flujos de trabajo flexibles, atención personalizada y la capacidad de colaborar con laboratorios de diagnóstico para realizar pruebas de manera eficiente. La creciente conciencia entre los padres sobre los beneficios de la detección temprana anima a las clínicas a ampliar sus servicios. La integración de sistemas de informes digitales y el envío remoto de datos facilita el seguimiento oportuno de los resultados y la atención de seguimiento. La disponibilidad de instrumentos compactos y kits de ensayo permite a las clínicas realizar múltiples pruebas con requisitos mínimos de infraestructura. El creciente enfoque en la atención médica preventiva y la detección temprana continúa impulsando el crecimiento en este segmento, convirtiendo a las clínicas pediátricas en la categoría de usuario final de más rápido crecimiento en América del Norte.

Análisis regional del mercado de cribado neonatal en América del Norte

• Estados Unidos dominó el mercado de detección neonatal en América del Norte con la mayor participación en los ingresos del 80,5 % en 2024, respaldado por una sólida infraestructura de atención médica, programas estatales obligatorios de detección y la presencia de laboratorios de diagnóstico avanzados.
• Se espera que Canadá sea el país de más rápido crecimiento en el mercado de detección de recién nacidos en América del Norte durante el período de pronóstico, impulsado por la expansión de las inversiones en atención médica, la creciente adopción de tecnologías de secuenciación de próxima generación y el creciente énfasis en las pautas nacionales de detección.
• La creciente adopción de tecnologías de detección innovadoras, como la espectrometría de masas en tándem, los ensayos basados ​​en ADN y los inmunoensayos automatizados, está acelerando aún más el crecimiento del mercado en toda la región.

Perspectiva del mercado de cribado neonatal en EE. UU.

El mercado estadounidense de cribado neonatal dominó el mercado norteamericano de cribado neonatal, con la mayor participación en los ingresos, con un 80,5 % en 2024, gracias a una sólida infraestructura sanitaria, programas estatales obligatorios de cribado y la presencia de laboratorios de diagnóstico avanzados. La amplia concienciación sobre las enfermedades congénitas, el elevado gasto sanitario y la adopción temprana de tecnologías de cribado de última generación han contribuido significativamente al crecimiento del mercado. La integración de soluciones de diagnóstico avanzadas, junto con las iniciativas de salud pública respaldadas por el gobierno, sigue impulsando la adopción de programas de cribado neonatal en hospitales y clínicas pediátricas.

Perspectivas del mercado de cribado neonatal en Canadá

Se prevé que el mercado canadiense de cribado neonatal sea el de mayor crecimiento en Norteamérica durante el período de pronóstico, impulsado por la expansión de las inversiones en salud y el creciente énfasis en las directrices nacionales de cribado. La creciente adopción de tecnologías de secuenciación de última generación y otras soluciones avanzadas de cribado está mejorando la precisión y la eficiencia del diagnóstico neonatal. Las iniciativas gubernamentales de apoyo, el aumento de la financiación para la atención neonatal y la creciente concienciación de los padres sobre la detección temprana de enfermedades congénitas impulsan aún más el crecimiento del mercado en el país.

Cuota de mercado de detección de recién nacidos en América del Norte

La industria de detección de recién nacidos está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• PerkinElmer (Estados Unidos)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (EE. UU.)
• Natus Medical Incorporated (EE. UU.)
• Trivitron Healthcare (India)
• Masimo (EE. UU.)
• Corporación Danaher (EE. UU.)
• Waters Corporation (EE. UU.)
• GE HealthCare (EE. UU.)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• Agilent Technologies, Inc. (EE. UU.)
• Baebies, Inc. (EE. UU.)
• BioMarin (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• Siemens Healthineers AG (Alemania)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado de cribado neonatal en América del Norte

• En agosto de 2025, el estado de Texas amplió su programa de detección neonatal para incluir cuatro nuevos trastornos de almacenamiento lisosomal, lo que elevó el número total de afecciones examinadas a 59. Esta expansión permite la detección temprana y la intervención para estos trastornos genéticos raros, lo que podría mejorar los resultados de salud de los bebés afectados.
• En enero de 2025, el estado de Victoria, Australia, amplió su programa de cribado neonatal para incluir la detección de galactosemia, un trastorno genético poco común que afecta la capacidad del bebé para procesar los azúcares presentes en la leche. Esta incorporación eleva a 32 el número total de afecciones que se pueden detectar con la prueba, lo que mejora la detección temprana y las opciones de tratamiento para los recién nacidos.
• En octubre de 2025, GeneDx anunció el lanzamiento de la primera iniciativa nacional estadounidense de cribado genómico neonatal, con el apoyo de una subvención de 14,4 millones de dólares estadounidenses de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Esta iniciativa busca integrar la secuenciación genómica en los programas de cribado neonatal de todo el país, mejorando así la detección temprana de trastornos genéticos.
• En diciembre de 2024, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó una nueva herramienta de diagnóstico basada en espectrometría de masas en tándem para el cribado neonatal. Este dispositivo mejora la precisión y la eficiencia en la detección de trastornos metabólicos, lo que promueve una mayor adopción de tecnologías avanzadas de cribado en la atención neonatal.

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