Analyse du marché mondial de l'acidurie orotique : taille, part et tendances – Aperçu et prévisions du secteur jusqu'en 2032

Taille du marché de l'acidurie orotique

• La taille du marché mondial de l'acidurie orotique était évaluée à 332,40 millions USD en 2024  et devrait atteindre  494,86 millions USD d'ici 2032 , à un TCAC de 5,10 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement alimentée par la prévalence croissante de l'acidurie orotique et par une sensibilisation accrue au diagnostic précoce et à une prise en charge efficace. Les progrès des techniques de diagnostic et des options thérapeutiques contribuent également à l'expansion du marché.
• En outre, la demande croissante de thérapies ciblées et d'approches de traitement personnalisées, ainsi que l'augmentation des investissements dans la recherche sur les maladies rares, accélèrent l'adoption de solutions contre l'acidurie orotique, stimulant ainsi considérablement la croissance du secteur.

Analyse du marché de l'acidurie orotique

• L'acidurie orotique, une maladie métabolique rare causée par des anomalies du cycle de l'urée entraînant une excrétion excessive d'acide orotique, suscite un intérêt croissant grâce à une meilleure connaissance du sujet, à l'amélioration des capacités diagnostiques et aux avancées des thérapies ciblées. Un dépistage précoce et une prise en charge personnalisée sont essentiels pour prévenir les complications graves, ce qui confère à ce marché un caractère important dans le secteur de la santé.
• La croissance du marché est principalement tirée par la prévalence croissante des troubles métaboliques héréditaires, l'augmentation des investissements dans la recherche sur les maladies rares et le développement des infrastructures de diagnostic. Le développement de nouvelles approches thérapeutiques, notamment les thérapies enzymatiques substitutives et les protocoles de gestion diététique, accélère encore leur adoption sur le marché mondial.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché de l'acidurie orotique, affichant la plus forte part de chiffre d'affaires (42,5 %) en 2024. Cette croissance est due à des infrastructures de santé de pointe, à des taux de diagnostic plus élevés et à la présence active d'acteurs clés du secteur. Les États-Unis ont tiré la croissance régionale, soutenue par l'intensification des programmes de dépistage néonatal, les initiatives gouvernementales pour les maladies rares et la poursuite de la R&D en matière de remplacement enzymatique et de thérapies géniques.
• L'Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché de l'acidurie orotique au cours de la période de prévision, grâce à l'amélioration des infrastructures de santé, à la sensibilisation accrue aux maladies métaboliques rares et à la hausse des dépenses de santé dans des pays comme la Chine, l'Inde et le Japon. Le développement des programmes de dépistage néonatal et de tests génétiques devrait également soutenir une croissance rapide.
• Le segment de type I a dominé le marché de l'acidurie orotique avec la plus grande part de revenus de 47,2 % en 2024, en raison de sa prévalence plus élevée et de son apparition précoce chez les nouveau-nés, ce qui entraîne un diagnostic et une prise en charge clinique fréquents.

Portée du rapport et segmentation du marché de l'acidurie orotique      

Tendances du marché de l'acidurie orotique

Confort amélioré grâce à des approches thérapeutiques avancées

• Une tendance significative et croissante sur le marché mondial de l'acidurie orotique est l'adoption croissante de thérapies ciblées et de solutions diagnostiques avancées qui améliorent la précision du traitement et le confort des patients. Ces innovations optimisent la prise en charge de la maladie et les résultats globaux des patients.
  • Par exemple, de récentes formulations de monophosphate d'uridine et des interventions nutritionnelles de soutien sont utilisées pour gérer efficacement l'acidurie orotique, réduisant ainsi la gravité des symptômes et améliorant la qualité de vie. De même, des régimes alimentaires spécialisés enrichis en nutriments essentiels ont montré des résultats prometteurs en milieu clinique, offrant une solution plus complète pour la prise en charge de l'acidurie orotique.
• Les progrès des technologies diagnostiques permettent une détection plus précoce et plus précise de l'acidurie orotique, favorisant une intervention rapide et une planification thérapeutique personnalisée. De plus, l'intégration d'outils numériques de suivi des patients permet aux cliniciens de suivre la réponse au traitement et d'ajuster efficacement les stratégies thérapeutiques.
• La disponibilité croissante de cadres thérapeutiques multidisciplinaires, combinant pharmacothérapie, gestion diététique et surveillance continue, facilite la centralisation et la coordination des soins. Grâce à des parcours cliniques structurés, les professionnels de santé peuvent proposer des plans de traitement optimisés et adaptés aux besoins des patients, garantissant ainsi une meilleure prise en charge à long terme.
• Cette tendance vers des stratégies de gestion plus complètes, centrées sur le patient et fondées sur des preuves remodèle fondamentalement les approches cliniques de l'acidurie orotique. Par conséquent, les sociétés pharmaceutiques et les instituts de recherche se concentrent sur le développement d'options thérapeutiques innovantes, notamment le remplacement enzymatique et les modulateurs métaboliques.
• La demande de thérapies offrant une efficacité de traitement améliorée, une facilité d'administration et une meilleure observance du traitement par les patients augmente rapidement dans les hôpitaux, les cliniques et les établissements de soins à domicile, car les cliniciens et les soignants accordent de plus en plus la priorité aux stratégies de gestion holistique.

Dynamique du marché de l'acidurie orotique

Conducteur

Besoin croissant en raison de la sensibilisation croissante et de l'adoption clinique

• La sensibilisation croissante à l’acidurie orotique parmi les professionnels de la santé et les soignants, associée à l’amélioration des capacités de diagnostic, constitue un moteur important de l’adoption croissante de thérapies efficaces.
  • Par exemple, en avril 2024, des centres de recherche de premier plan sur les troubles métaboliques ont fait état d'avancées dans les protocoles de thérapie nutritionnelle, intégrant une supplémentation précise en uridine pour améliorer les résultats des patients. Ces avancées cliniques devraient accélérer la croissance du marché de l'acidurie orotique au cours de la période de prévision.
• Alors que les cliniciens deviennent plus conscients des complications à long terme associées à une acidurie orotique non traitée ou mal gérée, des thérapies avancées et des approches de surveillance sont de plus en plus recommandées pour optimiser les résultats des patients.
• En outre, la prévalence croissante des troubles métaboliques rares et l’accent mis sur la détection précoce augmentent l’adoption de protocoles de traitement spécifiques à l’acidurie orotique dans les hôpitaux et les cliniques spécialisées.
• La disponibilité d'options thérapeutiques adaptées aux patients, d'interventions diététiques structurées et de parcours de soins multidisciplinaires sont des facteurs clés de l'adoption de ces solutions par le marché, tant en milieu clinique qu'à domicile. La tendance vers des schémas thérapeutiques personnalisés et un accès élargi aux soins fondés sur des données probantes contribuent également à la croissance du marché.

Retenue/Défi

Défis liés aux coûts de traitement et à l'accès aux soins spécialisés

• Le coût élevé de certaines thérapies ciblées, ainsi que la disponibilité limitée des installations de diagnostic spécialisées, constituent un obstacle à une pénétration plus large du marché. Certaines interventions pharmacologiques ou nutritionnelles avancées nécessitent une surveillance et un suivi réguliers, ce qui peut augmenter les dépenses globales de traitement.
  • Par exemple, dans les régions où l'expertise en matière de troubles métaboliques est limitée ou où les infrastructures de santé sont insuffisantes, les patients peuvent être confrontés à un diagnostic tardif ou à une prise en charge sous-optimale, ce qui freine la croissance du marché.
• Relever ces défis en développant les infrastructures de santé, en améliorant les programmes d'accompagnement des patients et en développant des thérapies plus abordables est essentiel pour assurer une croissance durable du marché. Les entreprises et les établissements de santé privilégient de plus en plus les initiatives d'assistance aux patients et les modèles de traitement rentables pour améliorer l'accessibilité.
• Bien que la sensibilisation et les capacités de diagnostic s’améliorent, les disparités dans l’accès aux soins de santé et leur accessibilité financière demeurent des obstacles, en particulier dans les pays en développement ou les régions rurales.
• Surmonter ces défis grâce à une meilleure formation des prestataires de soins de santé, une plus grande disponibilité des centres de soins spécialisés et des options de traitement rentables sera essentiel pour la croissance à long terme du marché de l'acidurie orotique.

Portée du marché de l'acidurie orotique

Le marché est segmenté en fonction du type, du protocole de communication, du mécanisme de déverrouillage et de l'application.

• Par type

Le marché de l'acidurie orotique est segmenté en deux catégories : type I et type II. Le segment de type I a dominé le marché avec une part de chiffre d'affaires de 47,2 % en 2024, en raison de sa prévalence plus élevée et de son apparition précoce chez les nouveau-nés, ce qui justifie un diagnostic et une prise en charge clinique fréquents. L'acidurie orotique de type I résulte d'un défaut de l'enzyme orotate phosphoribosyltransférase, entraînant une accumulation d'acide orotique et une anémie mégaloblastique. Les hôpitaux et les cliniques spécialisées privilégient la prise en charge des patients atteints de type I par des compléments alimentaires et des thérapies ciblées. L'intensification des programmes de dépistage néonatal dans les pays développés améliore les taux de détection précoce. Les progrès en matière de substitution enzymatique et de traitements pharmacologiques renforcent encore ce segment. Les cliniciens privilégient le type I en raison de sa présentation clinique bien définie, améliorant l'observance thérapeutique des patients. Les initiatives gouvernementales en matière de santé et les campagnes de sensibilisation aux maladies rares contribuent à la croissance du segment. Ce segment bénéficie d'une forte demande en Amérique du Nord et en Europe. Les protocoles de suivi des patients et les recommandations cliniques garantissent une prise en charge efficace de la maladie. Les investissements dans la recherche de nouvelles approches thérapeutiques soutiennent la croissance à long terme. Les études universitaires et cliniques soulignent que le type I constitue un domaine d'intérêt majeur. La combinaison d'une prévalence élevée et de la disponibilité des traitements assure une domination durable du marché. Les services hospitaliers et ambulatoires renforcent l'infrastructure de prise en charge du type I.

Le segment de type II devrait connaître le TCAC le plus rapide, soit 8,1 %, entre 2025 et 2032, grâce à sa reconnaissance croissante auprès des populations pédiatriques et adultes. L'acidurie orotique de type II, causée par un déficit en orotidine-5'-phosphate décarboxylase, est souvent sous-diagnostiquée en raison de symptômes plus légers, mais une sensibilisation accrue et des outils de diagnostic améliorés accélèrent la détection. Des programmes de tests génétiques élargis permettent une identification précoce et une meilleure prise en charge. Les compléments alimentaires, tels que l'uridine, sont largement adoptés pour le contrôle des symptômes. Les hôpitaux et les cliniques des économies émergentes signalent de plus en plus de cas de type II. La télémédecine et la télésurveillance améliorent la prise en charge des patients chroniques. Les initiatives de formation des médecins soulignent l'importance du diagnostic différentiel. Ce segment bénéficie d'investissements croissants dans la recherche sur les thérapies ciblées enzymatiques. La prévalence croissante des cas légers ou intermédiaires soutient l'expansion du marché. Les programmes gouvernementaux de couverture des maladies rares améliorent l'accès aux traitements. La sensibilisation des soignants améliore l'observance du régime alimentaire à long terme. L'amélioration des options pharmacologiques contribue à l'efficacité des traitements. L’adoption sur les marchés émergents et l’augmentation du nombre de patients entraînent une croissance rapide des revenus.

• Par type de médicaments

En fonction du type de médicament, le marché de l'acidurie orotique est segmenté en monophosphate de cytidine, monophosphate d'uridine et autres. Le segment de l'uridine monophosphate (UMP) a dominé le marché avec la plus grande part de chiffre d'affaires (44,5 %) en 2024, grâce à son efficacité à compenser les défauts de synthèse des pyrimidines chez les patients atteints de diabète de type I et II. La supplémentation en UMP réduit l'accumulation d'acide orotique et contribue à une fonction hématologique normale. Les hôpitaux et les cliniques spécialisées privilégient largement l'UMP en raison de recommandations cliniques établies et de résultats prouvés. Les innovations pharmaceutiques en matière de formulations à libération prolongée améliorent l'observance du traitement. La sensibilisation accrue des professionnels de santé aux bénéfices du traitement contribue à son adoption. Les autorisations réglementaires et la prise en charge du remboursement dans les pays développés renforcent la domination du marché. Les protocoles de traitement intégrant l'UMP améliorent le pronostic à long terme. La recherche et le développement continus dans le domaine des maladies métaboliques rares élargissent les options thérapeutiques. Les programmes de surveillance et de suivi des patients consolident encore sa préférence clinique. Ce segment bénéficie de son adoption dans les unités de soins néonatals et pédiatriques. La recherche universitaire confirme que l'UMP est le traitement de première intention. L'accessibilité des pharmacies hospitalières garantit une distribution fiable. Les investissements mondiaux dans la prise en charge des maladies rares soutiennent une croissance soutenue.

Le segment du monophosphate de cytidine (CMP) devrait connaître le TCAC le plus rapide, soit 9,2 % entre 2025 et 2032, grâce aux nouvelles données cliniques soutenant la supplémentation en CMP pour certaines voies métaboliques. Le CMP contribue à normaliser les pools nucléotidiques et à atténuer les anomalies biochimiques dans les cas d'acidurie orotique légère ou atypique. Les hôpitaux et les cliniques intègrent de plus en plus le traitement par CMP dans leurs plans de traitement personnalisés. Cette croissance est soutenue par l'amélioration des diagnostics de laboratoire et des programmes de tests génétiques. Les plateformes de télésanté et l'accompagnement à domicile améliorent l'observance thérapeutique du traitement par CMP. Les initiatives gouvernementales de sensibilisation aux maladies rares contribuent à son adoption. Les laboratoires pharmaceutiques investissent dans des formulations optimisées de CMP pour une meilleure biodisponibilité. Les patients pédiatriques et adultes bénéficient de protocoles d'administration plus sûrs. L'expansion sur les marchés émergents favorise une adoption accrue. Les essais cliniques démontrant l'efficacité des thérapies combinées soutiennent une croissance rapide. Une meilleure éducation des patients améliore l'observance thérapeutique. Les partenariats stratégiques entre hôpitaux et fabricants de produits pharmaceutiques renforcent la pénétration du marché. La prévalence croissante des cas d'acidurie orotique légère soutient un TCAC soutenu.

• Par les utilisateurs finaux

Le marché de l'acidurie orotique est segmenté en cliniques, hôpitaux et autres. Le segment hospitalier représentait la plus grande part de chiffre d'affaires (52,8 %) en 2024, grâce à la concentration d'établissements de diagnostic et de traitement capables de prendre en charge les cas complexes d'acidurie orotique. Les hôpitaux proposent des traitements enzymatiques substitutifs, des thérapies diététiques et une surveillance continue des patients, garantissant ainsi l'efficacité clinique. Les unités hospitalières spécialisées dans les troubles métaboliques améliorent les résultats thérapeutiques. Le volume important de patients en néonatalogie et en pédiatrie soutient la prédominance du segment. La disponibilité d'équipes de soins multidisciplinaires améliore la prise en charge de la maladie. Les hôpitaux servent également de principaux sites de recherche et d'essais cliniques pour les troubles métaboliques rares. La couverture d'assurance maladie et les politiques de remboursement privilégient les traitements hospitaliers. L'adoption de protocoles fondés sur des données probantes garantit la sécurité et l'observance des patients. Les initiatives des gouvernements et des hôpitaux privés favorisent le développement des infrastructures. Les hôpitaux servent de points de distribution centralisés pour les médicaments spécialisés tels que les médicaments de substitution ambulatoire (UMP) et les médicaments de substitution ambulatoire (CMP). Les recommandations cliniques privilégient la prise en charge hospitalière des cas graves. La formation professionnelle continue renforce les soins hospitaliers. Les technologies de surveillance avancées améliorent la précision du traitement.

Le segment des cliniques devrait connaître le TCAC le plus rapide, soit 8,7 %, entre 2025 et 2032, grâce à l'augmentation de la prise en charge ambulatoire des cas d'acidurie orotique légère et chronique. Les cliniques assurent un suivi régulier, des conseils diététiques et la gestion des traitements oraux. La télémédecine et la consultation à distance favorisent l'observance thérapeutique. Le développement des cliniques métaboliques spécialisées améliore l'accessibilité en zones urbaines et semi-urbaines. Les campagnes de sensibilisation et les services de conseil génétique favorisent un diagnostic précoce. Les cliniques constituent des alternatives rentables aux visites à l'hôpital pour les cas non critiques. L'expansion des réseaux de soins de santé privés favorise l'adoption. L'amélioration de la disponibilité des traitements oraux tels que les UMP et les CMP améliore la commodité du traitement. L'intégration des soins à domicile pour le suivi stimule l'utilisation des cliniques. La formation des médecins et la diffusion des recommandations garantissent une prise en charge efficace. Les marchés émergents connaissent une implantation rapide de cliniques métaboliques ambulatoires. Des services conviviaux et des systèmes de rendez-vous flexibles attirent les patients atteints de maladies chroniques. L'intégration de la santé numérique accélère l'adoption des cliniques et la croissance du chiffre d'affaires.

• Par canal de distribution

En fonction du canal de distribution, le marché de l'acidurie orotique est segmenté en pharmacies hospitalières, pharmacies de détail, pharmacies en ligne et autres. Le segment des pharmacies hospitalières a dominé le marché avec une part de chiffre d'affaires de 46,9 % en 2024, soutenue par un approvisionnement centralisé et une distribution contrôlée de médicaments spécialisés tels que les médicaments de spécialité (UMP) et les médicaments de spécialité (CMP). Les hôpitaux garantissent l'authenticité, la qualité et la conformité des médicaments aux normes réglementaires. Les pharmacies hospitalières gèrent les stocks pour les traitements hospitaliers et ambulatoires. L'adoption de systèmes de prescription électronique améliore la précision et l'efficacité. Les accords d'achat en gros garantissent un approvisionnement fiable. Des liens étroits avec les fabricants de produits pharmaceutiques garantissent la disponibilité des traitements essentiels. Les pharmacies hospitalières assurent un accompagnement et un suivi adaptés aux patients. Des canaux de distribution établis renforcent l'approvisionnement régulier en médicaments. La forte confiance des patients et la préférence pour la distribution en milieu hospitalier renforcent encore ce segment. Le personnel soignant coordonne ses activités avec les pharmacies pour une administration rapide. Les hôpitaux intègrent également les opérations pharmaceutiques aux systèmes de gestion des soins aux patients. La conformité réglementaire garantit une manipulation sûre des médicaments pour les maladies rares. Des programmes de formation spécialisés pour les pharmaciens hospitaliers améliorent la qualité des services.

Le segment des pharmacies en ligne devrait connaître le TCAC le plus rapide, soit 9,5 %, entre 2025 et 2032, grâce à la numérisation croissante et à la préférence des patients pour la livraison à domicile des médicaments contre les maladies rares. Les patients peuvent commander facilement des compléments alimentaires pour les médicaments contre les maladies rares et les maladies rares en ligne, réduisant ainsi les visites à l'hôpital. L'intégration avec les plateformes de télémédecine facilite la validation et le suivi des ordonnances. Les pharmacies en ligne améliorent l'accessibilité dans les régions éloignées et mal desservies. La pénétration croissante d'Internet et l'adoption du commerce électronique renforcent la portée. Les services d'abonnement et les options de renouvellement automatique améliorent l'observance. Des ressources d'information et d'orientation pour les patients sont largement disponibles sur les plateformes numériques. Les partenariats avec des prestataires logistiques garantissent une livraison rapide et sûre. La demande croissante de traitements à domicile favorise une adoption rapide. Les cadres réglementaires des marchés clés facilitent la distribution pharmaceutique en ligne. Les pharmacies en ligne complètent les circuits hospitaliers et de distribution. La transparence des coûts et des prix compétitifs attirent les patients. La praticité et l'accessibilité favorisent une croissance soutenue et soutenue dans ce segment.

Analyse régionale du marché de l'acidurie orotique

• L'Amérique du Nord a dominé le marché de l'acidurie orotique avec la plus grande part de revenus de 42,5 % en 2024
• Attribué à une infrastructure de soins de santé avancée, à des taux de diagnostic plus élevés et à la présence active d'acteurs clés de l'industrie
• La région bénéficie de programmes robustes de dépistage néonatal, d'initiatives gouvernementales soutenant la gestion des maladies rares et d'une R&D continue dans le domaine du remplacement enzymatique et des thérapies géniques.

Aperçu du marché américain de l'acidurie orotique

Le marché américain de l'acidurie orotique a représenté la plus grande part de chiffre d'affaires en Amérique du Nord en 2024, grâce à de vastes programmes de dépistage néonatal, une sensibilisation accrue aux maladies métaboliques rares et des investissements importants en R&D pour les thérapies enzymatiques substitutives et les thérapies géniques. L'infrastructure clinique avancée du pays, conjuguée à la hausse des dépenses de santé, permet un diagnostic rapide et l'accès à des traitements spécialisés, soutenant ainsi la croissance du marché.

Aperçu du marché européen de l'acidurie orotique

Le marché européen de l'acidurie orotique devrait connaître une croissance soutenue à un TCAC tout au long de la période de prévision, grâce à une sensibilisation accrue aux maladies métaboliques rares, à des systèmes de santé bien établis et à des initiatives gouvernementales de dépistage et de traitement précoces. L'adoption croissante des tests génétiques, du dépistage prénatal et des programmes cliniques spécialisés stimule la demande de thérapies ciblées. La région connaît une croissance dans les hôpitaux, les cliniques spécialisées et les applications de soins à domicile.

Aperçu du marché britannique de l'acidurie orotique

Le marché britannique de l'acidurie orotique devrait connaître une croissance significative au cours de la période de prévision, grâce à l'adoption croissante des programmes de dépistage néonatal et de tests génétiques. De plus, les initiatives de santé publique concernant les maladies rares et la sensibilisation croissante des cliniciens au diagnostic et à la prise en charge précoces de l'acidurie orotique soutiennent l'expansion du marché. La solide infrastructure de santé du pays garantit un accès élargi aux traitements enzymatiques substitutifs et aux interventions nutritionnelles de soutien.

Aperçu du marché allemand de l'acidurie orotique

Le marché allemand de l'acidurie orotique devrait connaître une croissance significative au cours de la période de prévision, grâce à une sensibilisation croissante aux troubles métaboliques, à une infrastructure clinique de pointe et à l'importance accordée à la recherche sur les maladies rares. Le solide système de santé allemand, combiné à l'adoption croissante des tests génétiques et des thérapies enzymatiques substitutives, favorise un diagnostic précoce et une prise en charge efficace de l'acidurie orotique.

Aperçu du marché de l'acidurie orotique en Asie-Pacifique

Le marché de l'acidurie orotique en Asie-Pacifique devrait connaître le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus élevé au cours de la période de prévision, grâce à l'amélioration des infrastructures de santé, à la sensibilisation accrue aux maladies métaboliques rares et à la hausse des dépenses de santé dans des pays comme la Chine, l'Inde et le Japon. L'expansion des programmes de dépistage néonatal, les initiatives de tests génétiques et l'amélioration de l'accès aux thérapies spécialisées devraient soutenir une croissance rapide.

Aperçu du marché japonais de l'acidurie orotique

Le marché japonais de l'acidurie orotique connaît un essor considérable grâce à un système de santé performant, à l'attention croissante portée aux maladies métaboliques rares et au développement des programmes de dépistage néonatal. L'accent mis par le pays sur le diagnostic précoce et les approches thérapeutiques personnalisées, combiné à un soutien gouvernemental accru à la prise en charge des maladies rares, stimule la croissance du marché, tant en milieu hospitalier qu'en ambulatoire.

Aperçu du marché chinois de l'acidurie orotique

En 2024, le marché chinois de l'acidurie orotique représentait la plus grande part de chiffre d'affaires de la région Asie-Pacifique, grâce au développement des infrastructures de santé, à la sensibilisation accrue aux maladies métaboliques rares et à la hausse des dépenses de santé. Le soutien du gouvernement aux programmes de dépistage néonatal et de tests génétiques, ainsi que l'augmentation des investissements dans les thérapies enzymatiques substitutives, favorisent l'adoption rapide de solutions de prise en charge de l'acidurie orotique dans les hôpitaux et les cliniques spécialisées.

Part de marché de l'acidurie orotique

L’industrie de l’acidurie orotique est principalement dirigée par des entreprises bien établies, notamment :

• Merck & Co., Inc. (États-Unis)
• Cyman Chemical (États-Unis)
• SERB Pharmaceuticals (Belgique)
• Alexion Pharmaceuticals, Inc. (États-Unis)
• Sanofi (France)
• F. Hoffmann-La Roche AG (Suisse)
• Novartis AG (Suisse)
• Pfizer Inc. (États-Unis)
• BioMarin Pharmaceutical Inc. (États-Unis)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (États-Unis)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (États-Unis)
• Horizon Therapeutics (Irlande)
• CSL (Australie)
• Sarepta Therapeutics (États-Unis)

Derniers développements sur le marché mondial de l'acidurie orotique

• En juin 2024, l'Agence européenne des médicaments (EMA) a accordé la désignation de médicament orphelin à un nouveau traitement ciblant l'acidurie orotique héréditaire. Cette désignation soutient le développement de traitements pour cette maladie métabolique rare en offrant des avantages tels que l'exclusivité commerciale et un soutien réglementaire.
• En septembre 2023, une étude publiée dans Frontiers in Genetics a révélé que les programmes israéliens de dépistage néonatal incluaient la mesure de l'acide orotique pour la détection précoce de l'acidurie orotique chez les nourrissons. Un diagnostic précoce permet une intervention rapide et améliore ainsi les résultats pour les patients.
• En août 2023, EBSCO Health a publié une étude soulignant l'efficacité de la supplémentation en uridine dans la prise en charge de l'acidurie orotique, démontrant une inversion de l'anémie et une réduction de l'excrétion excessive d'acide orotique. Cette étude a conforté l'adoption clinique du traitement substitutif par pyrimidine.
• En mai 2022, une publication dans Genetics in Medicine a détaillé une mise à jour de la base de données sur les mutations génétiques pour l'acidurie orotique, fournissant aux cliniciens des outils de diagnostic améliorés et soutenant des approches de traitement personnalisées.

SKU-60244