Relatório de Análise do Tamanho, Participação e Tendências do Mercado Global de Testes Genéticos – Visão Geral e Previsão do Setor até 2032

Tamanho do mercado de testes genéticos

• O tamanho do mercado global de testes genéticos foi avaliado em US$ 21,49 bilhões em 2024  e deve atingir  US$ 72,93 bilhões até 2032 , com um CAGR de 16,5% durante o período previsto.
• O crescimento do mercado é amplamente impulsionado pela crescente prevalência de doenças genéticas, câncer e doenças crônicas, bem como pela crescente conscientização e disponibilidade de medicina personalizada e métodos de detecção precoce de doenças.
• Além disso, a crescente demanda dos consumidores por testes preditivos, tecnologias de sequenciamento aprimoradas e maior acessibilidade por meio de canais diretos ao consumidor está consolidando os testes genéticos como um pilar fundamental na saúde preventiva. Esses fatores convergentes estão acelerando a adoção de testes genéticos, impulsionando significativamente a expansão do mercado.

Análise de Mercado de Testes Genéticos

• Os testes genéticos, que permitem a identificação de distúrbios genéticos, predisposição a doenças e ancestralidade, estão se tornando um componente essencial da medicina personalizada e da assistência médica preventiva em aplicações clínicas e diretas ao consumidor devido à sua precisão diagnóstica, rápidos avanços tecnológicos e crescente acessibilidade.
• A crescente demanda por testes genéticos é alimentada principalmente pela crescente prevalência de doenças crônicas e hereditárias, pela conscientização crescente sobre a detecção precoce de doenças e pela expansão do uso da genômica em oncologia, triagem pré-natal e farmacogenômica.
• A América do Norte dominou o mercado de testes genéticos com a maior participação na receita de 48,1% em 2024, impulsionada por uma infraestrutura de saúde bem estabelecida, políticas de reembolso favoráveis ​​e a presença de empresas líderes em testes genéticos, com os EUA na vanguarda devido aos altos volumes de testes e adoção de tecnologias de sequenciamento de última geração.
• Espera-se que a Ásia-Pacífico seja a região de crescimento mais rápido no mercado de testes genéticos durante o período previsto devido ao aumento dos gastos com saúde, à crescente conscientização sobre doenças genéticas e à expansão das iniciativas governamentais para promover a pesquisa genômica.
• O segmento de testes preditivos dominou o mercado de testes genéticos com uma participação de mercado de 37,3% em 2024, impulsionado por seu papel crítico no diagnóstico precoce, avaliação de risco e planejamento de tratamento personalizado em várias áreas de doenças

Escopo do Relatório e Segmentação do Mercado de Testes Genéticos     

Tendências do mercado de testes genéticos

“Crescente integração com IA e Big Data para medicina personalizada”

• Uma tendência significativa e crescente no mercado global de testes genéticos é a crescente integração de inteligência artificial (IA), aprendizado de máquina e análise de big data para aumentar a precisão do diagnóstico, agilizar a interpretação dos testes e permitir recomendações de tratamento personalizadas com base em perfis genéticos.
  • Por exemplo, empresas como a Tempus e a PathAI estão utilizando plataformas alimentadas por IA para interpretar dados genômicos complexos, ajudando médicos a personalizar terapias, especialmente em oncologia. Ferramentas de IA auxiliam na identificação de mutações raras e na correspondência de pacientes com tratamentos direcionados ou ensaios clínicos.
• A integração da IA ​​em testes genéticos permite o processamento mais rápido de vastos conjuntos de dados genômicos, melhora a classificação de variantes e reduz a probabilidade de erros diagnósticos. Também apoia o desenvolvimento de escores de risco poligênico, que estão se tornando cada vez mais úteis para prever a probabilidade de doenças comuns, como diabetes e doenças cardiovasculares.
• Além disso, plataformas baseadas em nuvem, como o Illumina Connected Analytics e a Data Platform da Invitae, oferecem infraestrutura escalável para armazenar e analisar dados genéticos, facilitando a colaboração perfeita entre laboratórios, clínicos e pesquisadores.
• A capacidade de integrar testes genéticos com registros eletrônicos de saúde (EHRs) e outras plataformas de assistência médica permite suporte à decisão clínica em tempo real, aumentando assim a utilidade dos dados genéticos na prática médica diária.
• Essa mudança para soluções de testes genéticos mais inteligentes, baseadas em dados e interconectadas está transformando a forma como a informação genética é usada na área da saúde. Consequentemente, empresas como a 23andMe e a Fulgent Genetics estão investindo cada vez mais em plataformas genômicas com tecnologia de IA para expandir suas capacidades em predição de doenças e medicina personalizada.
• A demanda por soluções de testes genéticos que ofereçam precisão, escalabilidade e insights acionáveis ​​está crescendo rapidamente nos segmentos de diagnóstico clínico, pesquisa e consumo, à medida que as partes interessadas buscam soluções de saúde mais direcionadas e eficazes.

Dinâmica do Mercado de Testes Genéticos

Motorista

“Crescente demanda por detecção precoce e cuidados de saúde personalizados”

• O aumento da carga de doenças genéticas e crônicas, juntamente com um foco maior no diagnóstico precoce e na assistência médica preventiva, é um fator-chave para o crescimento do mercado global de testes genéticos.
  • Por exemplo, em janeiro de 2024, a Illumina fez uma parceria com a Janssen para acelerar o uso do sequenciamento do genoma completo na identificação de doenças genéticas raras, sinalizando um movimento mais amplo em direção à integração da genômica nos cuidados de saúde convencionais.
• À medida que os sistemas de saúde em todo o mundo mudam para cuidados baseados em valor, os testes genéticos oferecem insights práticos que podem prevenir a progressão da doença, otimizar a seleção do tratamento e reduzir os custos gerais da saúde.
• A crescente popularidade da medicina personalizada também está impulsionando a demanda, já que os médicos dependem cada vez mais de informações genéticas para adaptar terapias medicamentosas, especialmente em oncologia, cardiologia e tratamento de doenças raras.
• Além disso, a crescente acessibilidade de testes genéticos diretos ao consumidor de empresas como a 23andMe e a AncestryDNA está a expandir a consciencialização e a aceitação do consumidor, contribuindo para a expansão do mercado para além dos ambientes clínicos tradicionais.

Restrição/Desafio

“Preocupações éticas, regulatórias e de privacidade”

• Os desafios éticos e regulatórios relacionados com a privacidade de dados, o consentimento informado e o potencial uso indevido de informações genéticas representam barreiras significativas à adoção mais ampla de testes genéticos
  • Por exemplo, os receios sobre a discriminação genética no emprego ou nos seguros levaram à acção legislativa em alguns países, como a Lei de Não Discriminação da Informação Genética (GINA) nos EUA, mas ainda existem lacunas nos quadros regulamentares globais.
• O manuseio seguro de dados genéticos sensíveis é uma grande preocupação, especialmente à luz das recentes violações de dados no setor da saúde. As empresas devem implementar medidas robustas de segurança cibernética e governança de dados transparente para construir a confiança do público.
• Além disso, a complexidade da interpretação dos resultados genéticos pode levar à ansiedade ou a decisões equivocadas se não for devidamente explicada. Isso reforça a necessidade de aconselhamento genético e treinamento clínico como parte do processo de testagem.
• O elevado custo de alguns testes genéticos avançados, particularmente nos países de baixo e médio rendimento, também limita a acessibilidade, embora os preços estejam a diminuir gradualmente com o aumento das tecnologias de alto rendimento, como a sequenciação de nova geração.

Escopo de mercado de testes genéticos

O mercado é segmentado com base no tipo, tecnologia, doença e usuário final.

• Por tipo

Com base no tipo, o mercado de testes genéticos é segmentado em testes de portadores, testes diagnósticos, triagem neonatal, testes preditivos, testes pré-sintomáticos e outros. O segmento de testes preditivos dominou o mercado, com a maior participação na receita, de 37,3% em 2024, impulsionado pela crescente demanda por avaliação precoce de risco e gerenciamento proativo de doenças. Os testes preditivos são amplamente utilizados para avaliar a possibilidade de desenvolvimento de doenças hereditárias, como câncer de mama, doença de Alzheimer e doenças cardiovasculares.

Prevê-se que o segmento de testes diagnósticos apresentará um crescimento constante entre 2025 e 2032, impulsionado pelos avanços tecnológicos e pela crescente demanda por identificação precisa de anormalidades genéticas para orientar decisões de tratamento. Os testes diagnósticos continuam sendo cruciais na identificação de doenças raras, oncologia e distúrbios neurológicos, oferecendo aos profissionais de saúde insights práticos para o planejamento personalizado do tratamento.

• Por Tecnologia

Com base na tecnologia, o mercado de testes genéticos é segmentado em sequenciamento de DNA, reação em cadeia da polimerase, microarrays, sequenciamento de genoma completo, hibridização in situ por fluorescência (FISH) e outros. O segmento de sequenciamento de DNA, particularmente os testes baseados em NGS, detinha a maior participação de mercado em 2024 devido à sua alta precisão, escalabilidade e capacidade de processar grandes volumes de dados genéticos rapidamente. O NGS é amplamente utilizado em oncologia, diagnóstico de doenças raras e farmacogenômica, oferecendo insights abrangentes sobre variantes e mutações genéticas.

Espera-se que o sequenciamento do genoma completo registre a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida durante o período previsto, impulsionado pelos avanços na velocidade e na relação custo-benefício do sequenciamento. Ele fornece uma visão geral completa da composição genética de um indivíduo, tornando-o cada vez mais valioso para aplicações em medicina personalizada e pesquisa. Seu uso crescente em projetos de genômica populacional e estudos clínicos em larga escala impulsiona ainda mais seu crescimento.

• Por doença

Com base na doença, o mercado de testes genéticos é segmentado em doenças genéticas raras, câncer, fibrose cística, anemia falciforme, distrofia muscular de Duchenne, talassemia, doença de Huntington, síndrome do X frágil e outras. O segmento de câncer dominou o mercado em 2024 devido à ampla adoção de testes genéticos em oncologia para detecção precoce, estratificação de risco e seleção de tratamento. Testes genéticos para mutações BRCA, síndrome de Lynch e diagnósticos complementares para terapias direcionadas são cada vez mais utilizados na prática clínica.

O segmento de doenças genéticas raras deverá apresentar a maior taxa de crescimento entre 2025 e 2032, devido aos avanços nas tecnologias de diagnóstico e à crescente conscientização entre os profissionais de saúde. A identificação precoce por meio de testes genéticos permite intervenções oportunas para condições que, de outra forma, poderiam passar despercebidas. Iniciativas globais de apoio à pesquisa de doenças raras e programas de triagem neonatal também estão contribuindo para a expansão desse segmento.

• Por usuário final

Com base no usuário final, o mercado de testes genéticos é segmentado em hospitais, clínicas, centros de diagnóstico, clínicas privadas, prestadores de serviços laboratoriais e laboratórios privados. O segmento de prestadores de serviços laboratoriais deteve a maior fatia da receita em 2024 devido ao alto volume de testes processados, à presença de infraestrutura avançada e às parcerias com instituições de saúde para serviços terceirizados de testes genéticos. Grandes players, como a Quest Diagnostics e a LabCorp, continuam a expandir sua oferta de serviços genômicos, impulsionando o domínio deste segmento.

Espera-se que o segmento de laboratórios privados apresente o crescimento mais rápido até 2032, impulsionado pela crescente demanda por soluções de testes flexíveis e descentralizadas, especialmente em ambientes urbanos e semiurbanos. A ascensão dos testes genéticos DTC e dos serviços de bem-estar personalizados oferecidos por laboratórios privados está remodelando o cenário da genética do consumidor, atraindo indivíduos preocupados com a saúde em busca de insights de saúde personalizados.

Análise regional do mercado de testes genéticos

• A América do Norte dominou o mercado de testes genéticos com a maior participação na receita de 48,1% em 2024, impulsionada por uma infraestrutura de saúde bem estabelecida, políticas de reembolso favoráveis ​​e a presença de empresas líderes em testes genéticos, com os EUA na vanguarda devido aos altos volumes de testes e adoção de tecnologias de sequenciamento de última geração.
• Os consumidores e os prestadores de cuidados de saúde da região dão grande valor ao diagnóstico precoce, aos planos de tratamento personalizados e à gestão proativa da saúde, tudo isto possibilitado por soluções avançadas de testes genéticos.
• Esta forte posição de mercado é ainda apoiada por políticas de reembolso favoráveis, investimentos significativos em pesquisa genômica e pela presença de importantes players da indústria que oferecem serviços de testes clínicos e diretos ao consumidor.

Visão do mercado de testes genéticos dos EUA

O mercado de testes genéticos dos EUA capturou a maior fatia de receita, de 89%, em 2024, na América do Norte, impulsionado pela ampla adoção da medicina de precisão, altos volumes de testes e infraestrutura robusta de saúde. Consumidores e profissionais de saúde estão cada vez mais utilizando testes genéticos para avaliação de risco de doenças, diagnóstico precoce e personalização do tratamento. O apoio governamental à pesquisa genômica, fortes estruturas de reembolso e a presença de players líderes como Invitae, Myriad Genetics e LabCorp estão acelerando ainda mais o crescimento do mercado. Os testes diretos ao consumidor também continuam a ganhar força, especialmente em aplicações de bem-estar e ancestralidade.

Visão geral do mercado de testes genéticos na Europa

O mercado europeu de testes genéticos deverá crescer a uma CAGR substancial ao longo do período previsto, impulsionado por políticas de saúde favoráveis, maior conscientização sobre doenças genéticas e crescente demanda por opções de tratamento personalizadas. Iniciativas financiadas pelo governo e programas pan-europeus de genômica estão promovendo uma maior acessibilidade aos testes. A adoção é particularmente forte em oncologia e diagnóstico de doenças raras. Além disso, regulamentações como o GDPR enfatizam a privacidade de dados e a ética nos testes, moldando o crescimento responsável em aplicações clínicas e de pesquisa na região.

Visão geral do mercado de testes genéticos no Reino Unido

Prevê-se que o mercado de testes genéticos do Reino Unido cresça a uma CAGR notável durante o período previsto, impulsionado pelo investimento contínuo do Serviço Nacional de Saúde (NHS) em genômica e detecção precoce de doenças. O Serviço de Medicina Genômica do país é um facilitador fundamental para a integração de testes genéticos aos cuidados de rotina. Campanhas de conscientização pública e fortes colaborações entre a academia e a indústria estão impulsionando ainda mais a adoção em oncologia, triagem cardiovascular e pré-natal. Além disso, o robusto ambiente de pesquisa do Reino Unido apoia avanços em tecnologias de sequenciamento e genômica da saúde populacional.

Visão do mercado de testes genéticos na Alemanha

Espera-se que o mercado alemão de testes genéticos se expanda a uma CAGR considerável durante o período previsto, impulsionado pela alta demanda por diagnósticos avançados, um sistema de saúde bem financiado e um foco crescente em detecção de doenças raras e farmacogenômica. A Alemanha é um player fundamental nos setores de biotecnologia e diagnóstico da Europa, com sólida infraestrutura acadêmica e comercial de P&D. A adoção de testes genéticos em hospitais e clínicas especializadas está aumentando, com ênfase em soluções que respeitem a privacidade e sejam administradas de forma ética, alinhadas às regulamentações locais.

Visão do mercado de testes genéticos na Ásia-Pacífico

O mercado de testes genéticos da Ásia-Pacífico deverá crescer a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) de 22,3% durante o período previsto de 2025 a 2032, impulsionado pela expansão do acesso à saúde, pela conscientização sobre doenças genéticas e por iniciativas governamentais de saúde digital. Países como China, Japão e Índia estão testemunhando um rápido crescimento na demanda por testes pré-natais, rastreamento de câncer e serviços de ancestralidade. Custos mais baixos de sequenciamento, investimentos crescentes em genômica e o surgimento de empresas nacionais estão tornando os testes genéticos mais acessíveis e acessíveis em toda a região.

Visão do mercado de testes genéticos no Japão

O mercado japonês de testes genéticos está ganhando força, impulsionado pelo envelhecimento da população, pela infraestrutura avançada de saúde e pela ênfase cultural na medicina preventiva. Os testes genômicos estão sendo cada vez mais adotados para diagnóstico de câncer, farmacogenômica e identificação de doenças raras. Iniciativas governamentais, como a estratégia "Genome Medical Care", visam integrar a medicina de precisão em todo o sistema nacional de saúde. O foco do Japão em inovação e qualidade clínica está fomentando o crescimento tanto em diagnósticos clínicos quanto em testes baseados em pesquisa.  

Visão do mercado de testes genéticos na Índia

O mercado indiano de testes genéticos representou a maior fatia da receita na região Ásia-Pacífico em 2024, impulsionado pela rápida urbanização, pela expansão da classe média e pela maior conscientização sobre as condições genéticas. O país está testemunhando um aumento na demanda por exames genéticos de baixo custo em pré-natal, oncologia e distúrbios metabólicos. Iniciativas governamentais que promovem a saúde digital e o rastreamento populacional, combinadas com a presença de startups locais de testes genéticos, estão acelerando a penetração no mercado. A robusta infraestrutura de TI da Índia e a adoção da telemedicina reforçam o acesso a serviços genéticos em áreas urbanas e rurais.

Participação no mercado de testes genéticos

O setor de testes genéticos é liderado principalmente por empresas bem estabelecidas, incluindo:

• Thermo Fisher Scientific Inc. (EUA)
• Invitae Corporation (EUA)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (EUA)
• PerkinElmer (EUA)
• Illumina, Inc. (EUA)
• QIAGEN (Alemanha)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd. (Suíça)
• Fulgent Genetics (EUA)
• Myriad Genetics, Inc. (EUA)
• Abbott (EUA)
• Eurofins Scientific (Luxemburgo)
• Sorenson Genomics (EUA)
• BIO-HELIX (EUA)
• Biocartis (Bélgica)
• Cefeida (EUA)
• PacBio (EUA)
• ELITechGroup (França)
• Genes2Me (Índia)
• Eugene Labs (EUA)
• Otogenética (EUA)
• Mapmygenome (Índia)
• MedGenome (Índia)
• BioReference Health, LLC (EUA)
• Natera, Inc. (EUA)

Quais são os desenvolvimentos recentes no mercado global de testes genéticos?

• Em abril de 2023, a Illumina Inc., líder global em sequenciamento de DNA e tecnologias baseadas em arrays, firmou parceria com a Janssen Biotech Inc. para expandir a aplicação do sequenciamento do genoma completo (WGS) na identificação de doenças genéticas raras e não diagnosticadas. Esta colaboração estratégica visa acelerar a pesquisa e aprimorar as capacidades de diagnóstico precoce, reforçando o compromisso da Illumina com o avanço da medicina genômica e expandindo o alcance dos testes genéticos em áreas de doenças complexas.
• Em março de 2023, a 23andMe Holding Co., importante empresa no segmento de testes genéticos diretos ao consumidor, lançou um novo relatório de farmacogenética como parte de sua oferta de serviços de saúde. Este relatório ajuda os consumidores a entender como seu perfil genético pode afetar sua resposta a determinados medicamentos. A iniciativa destaca a crescente demanda por insights personalizados sobre saúde e reflete os esforços contínuos da 23andMe para integrar testes clinicamente relevantes em plataformas acessíveis ao consumidor.
• Em fevereiro de 2023, a Myriad Genetics Inc. anunciou o lançamento do seu Teste de Câncer Hereditário MyRisk atualizado, apresentando um novo painel com cobertura genética expandida e precisão preditiva aprimorada. Este desenvolvimento visa fornecer insights mais amplos para indivíduos em risco de cânceres hereditários, como câncer de mama, ovário e colorretal. A inovação da Myriad enfatiza o papel dos testes genéticos na detecção precoce do câncer e na avaliação de risco, apoiando estratégias preventivas personalizadas.
• Em fevereiro de 2023, a Thermo Fisher Scientific Inc. lançou seu Sequenciador Integrado Ion Torrent Genexus Dx, uma plataforma de sequenciamento de última geração (NGS) totalmente automatizada, projetada para diagnósticos clínicos. Este sistema permite resultados no mesmo dia com tempo mínimo de intervenção, representando um avanço significativo na eficiência do fluxo de trabalho e na tomada de decisões clínicas. O lançamento reforça o foco da Thermo Fisher em viabilizar a medicina de precisão por meio de soluções de testes genéticos acessíveis e de alto rendimento.
• Em janeiro de 2023, a Invitae Corporation firmou uma parceria estratégica com a NTT DATA para expandir o acesso à sua plataforma de testes genéticos em mercados emergentes. Essa colaboração visa ampliar o alcance global e reduzir as barreiras ao diagnóstico genético, alavancando a infraestrutura digital de saúde. A parceria reflete a missão da Invitae de tornar informações genéticas abrangentes acessíveis e acionáveis ​​para todos os pacientes, especialmente em regiões sub-representadas.

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