Relatório de Análise do Tamanho, Participação e Tendências do Mercado Global de Diagnóstico Molecular Baseado em NGS – Visão Geral do Setor e Previsão até 2033

Tamanho do mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS

• O mercado global de diagnóstico molecular baseado em NGS foi avaliado em US$ 2,34 bilhões em 2025  e deverá atingir  US$ 3,82 bilhões até 2033 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 6,35% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pela crescente adoção de tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) e pelos avanços tecnológicos contínuos na análise genômica, que levam a uma maior digitalização e à tomada de decisões baseada em dados em contextos de diagnóstico clínico e pesquisa.
• Além disso, a crescente demanda por soluções de diagnóstico molecular altamente precisas, rápidas e abrangentes está consolidando os testes baseados em NGS como uma abordagem preferencial para a detecção de doenças, medicina de precisão e planejamento de tratamento personalizado. Esses fatores convergentes estão acelerando a adoção de soluções de diagnóstico molecular baseadas em NGS, impulsionando significativamente o crescimento do mercado.

Análise de mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS

• O diagnóstico molecular baseado em NGS, que permite análises genômicas de alto rendimento e alta precisão, está se tornando cada vez mais vital em contextos modernos de diagnóstico clínico e pesquisa, devido à sua capacidade de apoiar a detecção precoce de doenças, a medicina de precisão e estratégias de tratamento personalizadas em oncologia, doenças infecciosas e distúrbios genéticos.
• A crescente demanda por diagnósticos baseados em NGS é impulsionada principalmente pela crescente prevalência de câncer e doenças genéticas, pela adoção cada vez maior da medicina de precisão, pela redução dos custos de sequenciamento e pelos avanços tecnológicos contínuos em plataformas de sequenciamento, bioinformática e análise de dados.
• A América do Norte dominou o mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS em 2025, representando aproximadamente 42% da receita global. Esse desempenho foi impulsionado por uma sólida infraestrutura de pesquisa, altos investimentos em saúde, adoção precoce de tecnologias genômicas avançadas e a presença de grandes empresas do setor. Os EUA lideraram a adoção de testes clínicos de NGS e diagnósticos complementares.
• A região Ásia-Pacífico deverá ser a de crescimento mais rápido no mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS durante o período de previsão, impulsionada pela expansão da infraestrutura de saúde, aumento do financiamento governamental para pesquisa genômica, crescente conscientização sobre medicina personalizada e demanda crescente por diagnósticos em países como China, Índia e Japão.
• O segmento de oncologia dominou a maior fatia de receita do mercado, com 38,6% em 2025, impulsionado pelo crescente impacto global do câncer e pela adoção cada vez maior da medicina de precisão.

Escopo do relatório e segmentação do mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS           

Tendências do mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS

“ Avanços nas tecnologias de sequenciamento e expansão da aplicação clínica ”

• Uma tendência significativa e crescente no mercado global de diagnóstico molecular baseado em NGS é o avanço contínuo das tecnologias de sequenciamento de nova geração, que permitem um sequenciamento mais rápido, maior precisão e tempos de resposta reduzidos para diagnósticos clínicos.
• Por exemplo, em junho de 2024, a Illumina lançou uma versão atualizada de sua série NovaSeq X, oferecendo maior capacidade de processamento e melhor qualidade de dados, permitindo testes genômicos em larga escala em oncologia e diagnóstico de doenças raras.
• A adoção de diagnósticos baseados em NGS está se expandindo para além dos ambientes de pesquisa, chegando à prática clínica de rotina, particularmente em aplicações como diagnóstico complementar em oncologia, triagem de doenças hereditárias e detecção de doenças infecciosas.
• Fluxos de trabalho aprimorados para preparação de amostras, automação da preparação de bibliotecas e pipelines bioinformáticos otimizados estão simplificando as operações laboratoriais e reduzindo a complexidade operacional para laboratórios de diagnóstico.
• Essa tendência em direção a soluções de sequenciamento mais eficientes, escaláveis ​​e clinicamente validadas está remodelando a tomada de decisões diagnósticas, possibilitando o perfilamento genômico abrangente e estratégias de tratamento personalizadas.
• A crescente disponibilidade de ensaios diagnósticos baseados em NGS aprovados por órgãos reguladores está impulsionando ainda mais a adoção no mercado em hospitais, laboratórios de referência e centros de diagnóstico especializados.

Dinâmica do mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS

Motorista

“Prevalência crescente de doenças genéticas e demanda cada vez maior por medicina de precisão”

• O aumento da incidência de câncer, distúrbios genéticos hereditários e doenças infecciosas é um dos principais fatores que impulsionam a crescente adoção de soluções de diagnóstico molecular baseadas em NGS (sequenciamento de nova geração).
• Por exemplo, em abril de 2025, a Thermo Fisher Scientific expandiu seu portfólio de ensaios de precisão Oncomine, atendendo à crescente demanda por perfis tumorais abrangentes e seleção de terapia direcionada em oncologia.
• A crescente ênfase na medicina de precisão e em abordagens de tratamento personalizadas está incentivando os profissionais de saúde a adotarem diagnósticos baseados em NGS (sequenciamento de nova geração) para a detecção precisa de mutações e avaliação de risco.
• O aumento dos investimentos em pesquisa genômica, apoiado por iniciativas governamentais e financiamento privado, está acelerando a integração das tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) no diagnóstico clínico.
• Além disso, a crescente conscientização entre os médicos sobre o valor clínico do diagnóstico molecular precoce e preciso está contribuindo para o aumento da utilização de testes diagnósticos baseados em NGS em diversas áreas terapêuticas.

Restrição/Desafio

“ Altos custos de testes e complexidade na interpretação de dados ”

• O custo relativamente elevado associado aos testes de diagnóstico baseados em NGS, incluindo instrumentos de sequenciamento, reagentes e infraestrutura de análise de dados, representa um desafio para a sua adoção em larga escala, particularmente em regiões de baixa e média renda.
• Por exemplo, em setembro de 2023, vários laboratórios de diagnóstico de médio porte na região Ásia-Pacífico relataram atrasos na adoção de plataformas NGS devido ao alto investimento inicial e às despesas operacionais contínuas.
• A complexidade da análise e interpretação de dados exige profissionais de bioinformática qualificados, o que pode limitar a adoção em ambientes de saúde com conhecimento técnico limitado.
• Os requisitos regulamentares para validação clínica, privacidade de dados e garantia de qualidade representam desafios adicionais para os participantes do mercado e laboratórios de diagnóstico.
• Superar esses desafios por meio de estratégias de redução de custos, soluções bioinformáticas simplificadas, treinamento da força de trabalho e políticas de reembolso favoráveis ​​será fundamental para o crescimento sustentado do mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS.

Escopo do mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS

O mercado está segmentado com base na aplicação e nos usuários finais.

• Mediante inscrição

Com base na aplicação, o mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS é segmentado em microbiologia, doenças infecciosas, oncologia, testes genéticos e outras aplicações. O segmento de oncologia dominou a maior participação de mercado em receita, com 38,6% em 2025, impulsionado pelo crescente impacto global do câncer e pela adoção cada vez maior da medicina de precisão. Os diagnósticos baseados em NGS desempenham um papel crucial na identificação de mutações genéticas específicas de tumores, permitindo a seleção de terapias direcionadas e o planejamento de tratamentos personalizados. As aplicações oncológicas utilizam amplamente o NGS para tumores sólidos, neoplasias hematológicas e diagnósticos complementares. A crescente demanda por detecção precoce do câncer e monitoramento da resposta ao tratamento sustenta essa dominância. Empresas farmacêuticas e de biotecnologia dependem fortemente de diagnósticos oncológicos baseados em NGS durante o desenvolvimento de medicamentos e ensaios clínicos. O número crescente de diagnósticos complementares aprovados pelo FDA fortalece ainda mais a adoção. Os avanços na precisão do sequenciamento e a redução do tempo de resposta aumentam a utilidade clínica. Os hospitais integram cada vez mais o NGS aos fluxos de trabalho oncológicos de rotina. O apoio ao reembolso em mercados desenvolvidos acelera o uso. A pesquisa acadêmica e as colaborações clínicas em oncologia promovem a inovação. O uso crescente de técnicas de biópsia líquida impulsiona ainda mais a demanda. De forma geral, a oncologia continua sendo o segmento de aplicação mais consolidado e gerador de receita em todo o mundo.

Prevê-se que o segmento de doenças infecciosas apresente a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 18,9%, entre 2026 e 2033, impulsionado pela crescente necessidade de detecção rápida e precisa de patógenos e vigilância de surtos. Os diagnósticos baseados em sequenciamento de nova geração (NGS) permitem a identificação abrangente de bactérias, vírus, fungos e genes de resistência antimicrobiana em um único teste. A crescente prevalência de doenças infecciosas emergentes e reemergentes apoia a rápida adoção dessa tecnologia. Agências de saúde pública utilizam cada vez mais o NGS para rastreamento epidemiológico e monitoramento de variantes. A pandemia de COVID-19 acelerou significativamente a conscientização e o investimento em diagnósticos genômicos. Hospitais preferem o NGS para infecções complexas em que os métodos convencionais falham. Os avanços na velocidade de sequenciamento e na redução de custos melhoram a acessibilidade. O NGS permite o monitoramento em tempo real de mutações virais e resistência a medicamentos. A integração com plataformas de bioinformática aprimora a interpretação clínica. O aumento do financiamento governamental para o preparo contra doenças infecciosas impulsiona o crescimento. A adoção em laboratórios de microbiologia continua a se expandir. A crescente ênfase em diagnósticos de precisão no manejo de doenças infecciosas garante uma alta taxa de crescimento anual composta (CAGR) sustentada.

• Por usuários finais

Com base nos usuários finais, o mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS é segmentado em centros de pesquisa e instituições acadêmicas, hospitais e laboratórios clínicos, e outros. O segmento de hospitais e laboratórios clínicos representou a maior participação na receita do mercado, com 46,8% em 2025, impulsionado pela crescente integração do NGS em diagnósticos clínicos de rotina. Os hospitais utilizam o NGS para perfilamento oncológico, detecção de doenças infecciosas e diagnóstico de doenças raras. Os laboratórios clínicos se beneficiam dos recursos de sequenciamento de alto rendimento e automação, permitindo tempos de resposta mais rápidos. A crescente demanda por medicina personalizada incentiva os hospitais a adotarem plataformas de NGS. A expansão dos departamentos de patologia molecular sustenta a dominância do mercado. Os hospitais utilizam o NGS para diagnósticos complementares e monitoramento de tratamentos. A forte colaboração entre hospitais e empresas farmacêuticas aumenta a adoção. As aprovações regulatórias para testes clínicos de NGS reforçam a confiança. A disponibilidade de profissionais qualificados apoia a implementação. A cobertura de reembolso em regiões desenvolvidas impulsiona o uso hospitalar. Os modelos de laboratório centralizados aumentam o volume de testes. O investimento contínuo em infraestrutura de diagnóstico sustenta a dominância do mercado. Os hospitais permanecem os principais usuários comerciais de diagnóstico molecular baseado em NGS em todo o mundo.

Espera-se que o segmento de centros de pesquisa e instituições acadêmicas apresente a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 17,4%, entre 2026 e 2033, impulsionado pelo aumento das atividades de pesquisa genômica e por iniciativas de pesquisa financiadas pelo governo. Instituições acadêmicas utilizam cada vez mais o sequenciamento de nova geração (NGS) para genômica populacional em larga escala, estudos de associação de doenças e descoberta de biomarcadores. A crescente colaboração entre a academia e empresas de biotecnologia acelera a adoção. Centros de pesquisa dependem do NGS para a descoberta de medicamentos e pesquisa translacional. O aumento do financiamento de organizações públicas e privadas apoia a expansão da infraestrutura. O NGS permite análises genéticas de alta resolução, essenciais para aplicações de pesquisa avançada. A redução dos custos de sequenciamento melhora a acessibilidade para instituições acadêmicas. O crescimento da pesquisa em medicina de precisão impulsiona a demanda. Laboratórios de pesquisa se beneficiam de plataformas de NGS flexíveis e escaláveis. A expansão de programas de educação em genômica apoia a adoção a longo prazo. A participação acadêmica em projetos genômicos globais impulsiona o uso. A inovação em ferramentas de bioinformática aprimora a produção científica. No geral, os centros de pesquisa representam o segmento de usuários finais de crescimento mais rápido no mercado de diagnóstico molecular por NGS.

Análise Regional do Mercado de Diagnóstico Molecular Baseado em NGS

• A América do Norte dominou o mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS em 2025, representando aproximadamente 42% da receita global.
• A liderança da região é sustentada por uma sólida infraestrutura de pesquisa, altos investimentos em saúde, adoção precoce de tecnologias genômicas avançadas e ampla integração do sequenciamento de nova geração no diagnóstico clínico.
• A presença de grandes empresas do setor, redes de laboratórios avançadas e estruturas de reembolso favoráveis ​​fortaleceram ainda mais o crescimento do mercado em oncologia, diagnóstico de doenças raras e testes de doenças infecciosas.

Análise do Mercado de Diagnóstico Molecular Baseado em NGS nos EUA

O mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS (sequenciamento de nova geração) dos EUA detinha a maior participação de receita na América do Norte em 2025, impulsionado pelo uso extensivo de NGS em testes clínicos, diagnósticos complementares e aplicações de medicina de precisão. A forte adoção em hospitais, laboratórios de referência e instituições de pesquisa acadêmica, juntamente com investimentos federais e privados significativos em pesquisa genômica, continua a impulsionar a expansão do mercado. O país permanece líder global em testes clínicos de NGS e na seleção de terapias guiadas por biomarcadores.

Análise do Mercado Europeu de Diagnóstico Molecular Baseado em NGS

Prevê-se que o mercado europeu de diagnóstico molecular baseado em NGS (sequenciamento de nova geração) cresça de forma constante durante o período de previsão, impulsionado pela crescente adoção de diagnósticos genômicos em oncologia e rastreio de doenças hereditárias. Iniciativas de pesquisa apoiadas pelo governo, a crescente colaboração entre instituições acadêmicas e empresas de biotecnologia e o uso cada vez maior de NGS em laboratórios clínicos estão contribuindo para o crescimento do mercado em toda a região.

Análise do mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS no Reino Unido

Prevê-se que o mercado do Reino Unido cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) notável, impulsionado pelo forte apoio governamental aos programas de medicina genômica e pela integração do sequenciamento de nova geração (NGS) nos serviços nacionais de saúde. Iniciativas como projetos de genômica populacional em larga escala e o uso crescente do NGS no diagnóstico do câncer e na identificação de doenças raras estão sustentando o crescimento contínuo do mercado.

Análise do mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS na Alemanha

O mercado alemão de diagnóstico molecular baseado em NGS deverá apresentar um crescimento considerável, impulsionado por sua infraestrutura de saúde avançada, setor de biotecnologia robusto e crescente demanda por diagnósticos de precisão. O uso cada vez maior de NGS em pesquisas clínicas, testes oncológicos e planejamento de tratamento personalizado está impulsionando sua adoção em hospitais e laboratórios de diagnóstico especializados.

Análise do Mercado de Diagnóstico Molecular Baseado em NGS na Região Ásia-Pacífico

Espera-se que o mercado de diagnóstico molecular baseado em NGS na região Ásia-Pacífico seja o de crescimento mais rápido durante o período de previsão. Esse crescimento é impulsionado pela expansão da infraestrutura de saúde, pelo aumento do financiamento governamental para pesquisas genômicas, pela crescente conscientização sobre medicina personalizada e pela demanda crescente por diagnósticos na China, Índia, Japão e Sudeste Asiático. O acesso facilitado às tecnologias de sequenciamento e a redução dos custos de sequenciamento estão acelerando ainda mais a penetração no mercado.

Análise do Mercado de Diagnóstico Molecular Baseado em NGS na China

O mercado chinês de diagnóstico molecular baseado em NGS representou a maior fatia da receita no mercado da Ásia-Pacífico em 2025, impulsionado por fortes investimentos governamentais em genômica, rápida expansão de laboratórios de diagnóstico e crescente adoção de NGS em testes de oncologia e doenças infecciosas. O desenvolvimento de plataformas de sequenciamento nacionais e a crescente validação clínica de diagnósticos baseados em NGS são fatores-chave para o crescimento do mercado.

Análise do Mercado Japonês de Diagnóstico Molecular Baseado em NGS

O mercado japonês de diagnóstico molecular baseado em NGS está ganhando impulso devido à crescente adoção da medicina de precisão, à forte capacidade de pesquisa acadêmica e ao uso cada vez maior de testes genômicos no tratamento do câncer. O apoio governamental à pesquisa genômica e a integração do NGS na tomada de decisões clínicas estão impulsionando ainda mais a expansão do mercado.

Participação de mercado em diagnósticos moleculares baseados em NGS

O setor de diagnóstico molecular baseado em NGS é liderado principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• Illumina, Inc. (EUA)
• Thermo Fisher Scientific, Inc. (EUA)
• Qiagen NV (Países Baixos)
• F. Hoffmann-La Roche Ltda. (Suíça)
• BGI Genomics (China)
• Agilent Technologies, Inc. (EUA)
• PerkinElmer, Inc. (EUA)
• NEB (New England Biolabs) (EUA)
• Oxford Nanopore Technologies (Reino Unido)
• Exact Sciences Corporation (EUA)
• Charles River Laboratories (EUA)
• Genomic Health, Inc. (EUA)
• Singlera Genomics (China)
• Macrogen, Inc. (Coreia do Sul)
• Guardant Health, Inc. (EUA)
• Sophia Genetics (Suíça)
• Biotecnologias Adaptativas (EUA)
• Genética Fulgent (EUA)
• Eurofins Scientific (Luxemburgo)
• DNASTAR, Inc. (EUA)

Últimos desenvolvimentos no mercado global de diagnóstico molecular baseado em NGS

• Em setembro de 2022, a Illumina, Inc. apresentou sua série NovaSeq X, uma nova geração de sequenciadores de alto rendimento projetada para acelerar a medicina genômica, permitindo o sequenciamento rápido de genomas completos em larga escala. Essa plataforma ofereceu rendimento e recursos de sustentabilidade significativamente maiores em comparação com os modelos anteriores, suportando uma ampla gama de aplicações, incluindo diagnósticos clínicos, genômica do câncer e pesquisa em saúde populacional.
• Em fevereiro de 2023, a Illumina entregou o primeiro sequenciador NovaSeq X Plus ao Broad Institute, marcando o lançamento comercial de uma das plataformas de NGS mais avançadas disponíveis. Essa entrega permitiu que pesquisadores realizassem projetos de sequenciamento genômico em larga escala com maior precisão e velocidade, apoiando a medicina de precisão e a pesquisa diagnóstica.
• Em janeiro de 2023, a QIAGEN NV concluiu a aquisição da Verogen, Inc., fortalecendo seu portfólio de tecnologia NGS. Essa aquisição expandiu as capacidades da QIAGEN em sequenciamento de nova geração, particularmente em identificação humana e genômica forense, complementando sua oferta de diagnósticos moleculares e ampliando seu alcance em genômica clínica.
• Em abril de 2023, a Q² Solutions integrou a plataforma NovaSeq X Plus da Illumina à sua infraestrutura de laboratório para aprimorar fluxos de trabalho de NGS escaláveis ​​e a qualidade dos dados para estudos genômicos complexos. Essa adoção reforçou a tendência de grandes organizações de pesquisa clínica e terceirizada investirem em tecnologia de NGS de ponta para apoiar a medicina de precisão e o diagnóstico.
• Em agosto de 2024, a Illumina expandiu sua oferta de ensaios oncológicos para a série NovaSeq X, lançando um menu avançado de oncologia que inclui versões de alto rendimento do TruSight Oncology 500 (TSO 500 HT) e do TSO 500 ctDNA v2 para perfilamento genômico abrangente. Esses ensaios permitem testes oncológicos mais eficientes e econômicos usando plataformas de NGS.
• Em junho de 2025, a bioMérieux SA anunciou a aquisição da Day Zero Diagnostics, uma empresa americana especializada em diagnóstico de doenças infecciosas utilizando sequenciamento genômico e aprendizado de máquina. Essa medida estratégica fortaleceu a expertise da bioMérieux em diagnósticos rápidos baseados em NGS e soluções para detecção de resistência antimicrobiana, refletindo a crescente integração de sequenciamento e IA em diagnósticos clínicos.
• Em janeiro de 2025, a Roche Diagnostics lançou o sistema AVENIO Edge, uma plataforma NGS totalmente automatizada, do início ao fim do processo, projetada para laboratórios de patologia molecular. Esse lançamento destacou a inovação contínua em fluxos de trabalho NGS automatizados e simplificados, adaptados a ambientes de diagnóstico clínico.
• Em março de 2025, a Thermo Fisher Scientific expandiu seu sistema Ion Torrent Genexus com novos painéis oncológicos para câncer de pulmão e colorretal, oferecendo suporte ao perfil genômico clínico e demonstrando a tendência de painéis de diagnóstico NGS integrados para cuidados oncológicos de precisão.
• Em maio de 2025, a BGI Genomics firmou parceria com os Hospitais Apollo da Índia para implementar programas de triagem genética em larga escala populacional usando tecnologias NGS em regiões urbanas e rurais, ressaltando o papel crescente do NGS na triagem de saúde pública e no diagnóstico personalizado em todo o mundo.

SKU-61487