Relatório de Análise de Tamanho, Participação e Tendências do Mercado Global de Acidúria Orótica – Visão Geral e Previsão do Setor até 2032

Tamanho do mercado de acidúria orótica

• O tamanho do mercado global de acidúria orótica foi avaliado em US$ 332,40 milhões em 2024  e deve atingir  US$ 494,86 milhões até 2032 , com um CAGR de 5,10% durante o período previsto.
• O crescimento do mercado é impulsionado, em grande parte, pela crescente prevalência da acidúria orótica e pela crescente conscientização sobre o diagnóstico precoce e o tratamento eficaz. Avanços em técnicas de diagnóstico e opções de tratamento impulsionam ainda mais a expansão do mercado.
• Além disso, a crescente demanda por terapias direcionadas e abordagens de tratamento personalizadas, juntamente com o aumento do investimento em pesquisas sobre doenças raras, está acelerando a adoção de soluções para acidúria orótica, impulsionando significativamente o crescimento do setor.

Análise de Mercado de Acidúria Orótica

• A acidúria orótica, um distúrbio metabólico raro causado por defeitos no ciclo da ureia que levam à excreção excessiva de ácido orótico, vem ganhando cada vez mais atenção devido à crescente conscientização, à melhoria das capacidades diagnósticas e aos avanços em terapias direcionadas. A detecção precoce e o tratamento personalizado são essenciais para a prevenção de complicações graves, tornando esse mercado significativo no setor da saúde.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pelo aumento da prevalência de distúrbios metabólicos hereditários, pelo aumento dos investimentos em pesquisa de doenças raras e pela expansão da infraestrutura de diagnóstico. O desenvolvimento de novas abordagens de tratamento, incluindo terapias de reposição enzimática e protocolos de manejo alimentar, está acelerando ainda mais a adoção pelo mercado global.
• A América do Norte dominou o mercado de acidúria orótica, com a maior participação na receita, de 42,5% em 2024, devido à infraestrutura avançada de saúde, às maiores taxas de diagnóstico e à presença ativa de importantes players do setor. Os EUA lideraram o crescimento regional, apoiados pelo aumento dos programas de triagem neonatal, iniciativas governamentais para doenças raras e P&D contínuo em reposição enzimática e terapias genéticas.
• Espera-se que a Ásia-Pacífico seja a região de crescimento mais rápido no mercado de acidúria orótica durante o período previsto, impulsionada pela melhoria da infraestrutura de saúde, pela conscientização sobre doenças metabólicas raras e pelo aumento dos gastos com saúde em países como China, Índia e Japão. A expansão dos programas de triagem neonatal e testes genéticos também deve impulsionar o rápido crescimento.
• O segmento Tipo I dominou o mercado de acidúria orótica com a maior participação na receita de 47,2% em 2024, devido à sua maior prevalência e início precoce em recém-nascidos, o que impulsiona o diagnóstico frequente e o gerenciamento clínico

Escopo do Relatório e Segmentação do Mercado de Acidúria Orótica      

Tendências do mercado de acidúria orótica

Maior conveniência por meio de abordagens terapêuticas avançadas

• Uma tendência significativa e crescente no mercado global de acidúria orótica é a crescente adoção de terapias direcionadas e soluções diagnósticas avançadas que melhoram a precisão do tratamento e a conveniência do paciente. Essas inovações estão aprimorando o gerenciamento da doença e os resultados gerais dos pacientes.
  • Por exemplo, formulações recentes de terapia com monofosfato de uridina e intervenções nutricionais de suporte estão sendo utilizadas para controlar a acidúria orótica de forma eficaz, reduzindo a gravidade dos sintomas e melhorando a qualidade de vida. Da mesma forma, regimes alimentares especializados, enriquecidos com nutrientes essenciais, têm demonstrado resultados promissores em ambientes clínicos, oferecendo uma solução mais abrangente para o tratamento da acidúria orótica.
• Os avanços nas tecnologias de diagnóstico permitem a detecção mais precoce e precisa da acidúria orótica, auxiliando na intervenção oportuna e no planejamento personalizado do tratamento. Além disso, a integração de ferramentas digitais de monitoramento de pacientes permite que os médicos acompanhem a resposta ao tratamento e ajustem as estratégias terapêuticas de forma eficiente.
• A crescente disponibilidade de estruturas de tratamento multidisciplinares, combinando terapia farmacológica, manejo dietético e monitoramento contínuo, está facilitando o atendimento centralizado e coordenado. Por meio de caminhos clínicos estruturados, os profissionais de saúde podem fornecer planos de tratamento otimizados e adaptados às necessidades do paciente, garantindo um melhor gerenciamento a longo prazo.
• Esta tendência para estratégias de gestão mais abrangentes, centradas no paciente e baseadas em evidências está remodelando fundamentalmente as abordagens clínicas para a acidúria orótica. Consequentemente, as empresas farmacêuticas e instituições de pesquisa estão se concentrando no desenvolvimento de opções terapêuticas inovadoras, incluindo reposição enzimática e moduladores metabólicos.
• A demanda por terapias que ofereçam maior eficácia do tratamento, facilidade de administração e melhor adesão do paciente está crescendo rapidamente em hospitais, clínicas e ambientes de assistência domiciliar, à medida que médicos e cuidadores priorizam cada vez mais estratégias de gerenciamento holístico.

Dinâmica do mercado de acidúria orótica

Motorista

Necessidade crescente devido à crescente conscientização e adoção clínica

• A crescente conscientização sobre a acidúria orótica entre profissionais de saúde e cuidadores, juntamente com as melhorias nas capacidades de diagnóstico, é um fator significativo para a crescente adoção de terapias eficazes.
  • Por exemplo, em abril de 2024, os principais centros de pesquisa em distúrbios metabólicos relataram avanços em protocolos de terapia nutricional, integrando a suplementação precisa de uridina para melhorar os resultados dos pacientes. Espera-se que tais desenvolvimentos clínicos acelerem o crescimento do mercado de Acidúria Orótica no período previsto.
• À medida que os médicos se tornam mais conscientes das complicações a longo prazo associadas à acidúria orótica não tratada ou mal administrada, terapias avançadas e abordagens de monitoramento estão sendo cada vez mais recomendadas para otimizar os resultados dos pacientes.
• Além disso, a prevalência crescente de distúrbios metabólicos raros e o foco na detecção precoce estão aumentando a adoção de protocolos de tratamento específicos para acidúria orótica em hospitais e clínicas especializadas.
• A disponibilidade de opções terapêuticas acessíveis ao paciente, intervenções dietéticas estruturadas e trajetórias de cuidado multidisciplinares são fatores-chave que impulsionam a adoção pelo mercado em ambientes clínicos e de assistência domiciliar. A tendência para regimes de tratamento personalizados e o acesso mais amplo a cuidados baseados em evidências contribuem ainda mais para o crescimento do mercado.

Restrição/Desafio

Desafios relacionados aos custos do tratamento e ao acesso a cuidados especializados

• O alto custo de certas terapias direcionadas, bem como a disponibilidade limitada de instalações diagnósticas especializadas, representam um desafio para uma penetração mais ampla no mercado. Algumas intervenções farmacológicas ou nutricionais avançadas exigem monitoramento e acompanhamento consistentes, o que pode aumentar os gastos gerais com o tratamento.
  • Por exemplo, em regiões com experiência limitada em distúrbios metabólicos ou infraestrutura de saúde insuficiente, os pacientes podem enfrentar diagnósticos tardios ou tratamento subótimo, restringindo o crescimento do mercado.
• Enfrentar esses desafios por meio da expansão da infraestrutura de saúde, da melhoria dos programas de apoio ao paciente e do desenvolvimento de terapias mais acessíveis é crucial para o crescimento sustentado do mercado. Empresas e instituições de saúde estão se concentrando cada vez mais em iniciativas de assistência ao paciente e modelos de tratamento com boa relação custo-benefício para melhorar a acessibilidade.
• Embora a sensibilização e as capacidades de diagnóstico estejam a melhorar, as disparidades no acesso e na acessibilidade dos cuidados de saúde continuam a ser obstáculos, especialmente nos países em desenvolvimento ou nas regiões rurais.
• Superar esses desafios por meio de educação aprimorada para provedores de saúde, maior disponibilidade de centros de atendimento especializados e opções de tratamento com boa relação custo-benefício será vital para o crescimento de longo prazo no mercado de acidúria orótica.

Escopo de mercado da acidúria orótica

O mercado é segmentado com base no tipo, protocolo de comunicação, mecanismo de desbloqueio e aplicação.

• Por tipo

Com base no tipo, o mercado de Acidúria Orótica é segmentado em Tipo I e Tipo II. O segmento Tipo I dominou o mercado com a maior participação na receita, de 47,2% em 2024, devido à sua maior prevalência e início precoce em recém-nascidos, o que impulsiona o diagnóstico frequente e o manejo clínico. A Acidúria Orótica Tipo I resulta de defeitos na enzima orotato fosforibosiltransferase, levando ao acúmulo de ácido orótico e anemia megaloblástica. Hospitais e clínicas especializadas preferem tratar pacientes Tipo I com suplementação alimentar e terapias direcionadas. O aumento dos programas de triagem neonatal em países desenvolvidos aumenta as taxas de detecção precoce. Avanços na reposição enzimática e nos tratamentos farmacológicos fortalecem ainda mais o segmento. Os médicos priorizam o Tipo I devido à sua apresentação clínica bem definida, melhorando a adesão do paciente ao tratamento. Iniciativas governamentais de saúde e campanhas de conscientização sobre doenças raras contribuem para o crescimento do segmento. O segmento se beneficia da alta demanda na América do Norte e na Europa. Protocolos de monitoramento de pacientes e diretrizes clínicas garantem o manejo eficaz da doença. Investimentos em pesquisas para novas abordagens terapêuticas sustentam o crescimento a longo prazo. Estudos acadêmicos e clínicos destacam o Tipo I como uma área de foco fundamental. A combinação de alta prevalência e disponibilidade de tratamento garante um domínio constante do mercado. Serviços hospitalares e ambulatoriais reforçam a infraestrutura de gerenciamento do Tipo I.

O segmento Tipo II deverá apresentar a taxa composta de crescimento anual (CAGR) mais rápida, de 8,1%, entre 2025 e 2032, impulsionada por seu crescente reconhecimento nas populações pediátrica e adulta. A Acidúria Orótica Tipo II, causada pela deficiência de orotidina-5'-fosfato descarboxilase, é frequentemente subdiagnosticada devido aos sintomas mais leves, mas a conscientização crescente e as ferramentas diagnósticas aprimoradas estão acelerando a detecção. Programas expandidos de testes genéticos permitem a identificação precoce e um melhor manejo. A suplementação alimentar, como a terapia com uridina, é amplamente adotada para o controle dos sintomas. Hospitais e clínicas em economias emergentes estão relatando cada vez mais casos do Tipo II. A telemedicina e o monitoramento remoto aprimoram o manejo de pacientes em casos crônicos. Iniciativas de educação médica destacam a importância do diagnóstico diferencial. O segmento se beneficia do crescente investimento em pesquisa em terapias direcionadas a enzimas. O aumento da prevalência de casos leves ou intermediários apoia a expansão do mercado. Programas governamentais para cobertura de doenças raras estão aprimorando o acesso ao tratamento. A conscientização entre os cuidadores melhora a adesão ao manejo alimentar de longo prazo. Melhores opções farmacológicas contribuem para resultados eficazes do tratamento. A adoção em mercados emergentes e o aumento do número de pacientes impulsionam o rápido crescimento da receita.

• Por tipo de medicamento

Com base no tipo de medicamento, o mercado de Acidúria Orótica é segmentado em Monofosfato de Citidina, Monofosfato de Uridina e Outros. O segmento de Monofosfato de Uridina (UMP) dominou o mercado com a maior participação na receita, de 44,5% em 2024, impulsionado por sua eficácia na compensação de defeitos na síntese de pirimidina em pacientes do Tipo I e Tipo II. A suplementação de UMP reduz o acúmulo de ácido orótico e auxilia na função hematológica normal. Hospitais e clínicas especializadas preferem amplamente o UMP devido às diretrizes clínicas estabelecidas e aos resultados comprovados. Inovações farmacêuticas em formulações de liberação prolongada aumentam a adesão do paciente. A crescente conscientização entre os profissionais de saúde sobre os benefícios do tratamento contribui para a adoção. Aprovações regulatórias e cobertura de reembolso em países desenvolvidos fortalecem o domínio do mercado. Protocolos de tratamento que incorporam UMP melhoram o prognóstico a longo prazo. A P&D contínua em distúrbios metabólicos raros expande as opções terapêuticas. Programas de monitoramento e acompanhamento de pacientes consolidam ainda mais sua preferência clínica. O segmento se beneficia da adoção em unidades de cuidados neonatais e pediátricos. Pesquisas acadêmicas reforçam o UMP como tratamento de primeira linha. A acessibilidade nas farmácias hospitalares garante uma distribuição confiável. Investimentos globais em gestão de doenças raras apoiam o crescimento sustentado.

Espera-se que o segmento de Monofosfato de Citidina (CMP) testemunhe o CAGR mais rápido de 9,2% entre 2025 e 2032, impulsionado por evidências clínicas emergentes que apoiam a suplementação de CMP para determinadas vias metabólicas. O CMP ajuda a normalizar os pools de nucleotídeos e atenua as anormalidades bioquímicas em casos de Acidúria Orótica leve ou atípica. Hospitais e clínicas incorporam cada vez mais a terapia com CMP para planos de tratamento personalizados. O crescimento é apoiado por diagnósticos laboratoriais aprimorados e programas de testes genéticos. Plataformas de telessaúde e suporte de atendimento domiciliar melhoram a adesão do paciente à terapia com CMP. Iniciativas governamentais que promovem a conscientização sobre doenças raras contribuem para a adoção. As empresas farmacêuticas estão investindo em formulações otimizadas de CMP para melhor biodisponibilidade. Pacientes pediátricos e adultos se beneficiam de protocolos de administração mais seguros. A expansão em mercados emergentes impulsiona a adoção adicional. Ensaios clínicos que demonstram eficácia em terapias combinadas apoiam o rápido crescimento. A melhoria da educação do paciente aumenta a adesão. Parcerias estratégicas entre hospitais e fabricantes de produtos farmacêuticos impulsionam ainda mais a penetração no mercado. A crescente prevalência de casos leves de Acidúria Orótica sustenta o CAGR sustentado.

• Por usuários finais

Com base nos usuários finais, o mercado de Acidúria Orótica é segmentado em Clínicas, Hospitais e Outros. O segmento de Hospitais foi responsável pela maior participação na receita, 52,8% em 2024, devido à concentração de instalações de diagnóstico e tratamento capazes de gerenciar casos complexos de Acidúria Orótica. Os hospitais oferecem reposição enzimática, terapia dietética e monitoramento contínuo para os pacientes, garantindo a eficácia clínica. Unidades especializadas em distúrbios metabólicos em hospitais melhoram os resultados do tratamento. Altos volumes de pacientes em cuidados neonatais e pediátricos reforçam o domínio do segmento. A disponibilidade de equipes multidisciplinares de atendimento melhora o gerenciamento da doença. Os hospitais também servem como principais centros de pesquisa e ensaios clínicos para distúrbios metabólicos raros. A cobertura de seguros e as políticas de reembolso favorecem o tratamento hospitalar. A adoção de protocolos baseados em evidências garante a segurança e a adesão do paciente. Iniciativas governamentais e hospitalares privadas reforçam a expansão da infraestrutura. Os hospitais atuam como pontos centrais de distribuição de medicamentos especializados, como UMP e CMP. As diretrizes clínicas priorizam o gerenciamento hospitalar para casos graves. A educação profissional contínua fortalece o atendimento hospitalar. Tecnologias avançadas de monitoramento melhoram a precisão do tratamento.

O segmento de Clínicas deverá apresentar o CAGR mais rápido, de 8,7%, entre 2025 e 2032, impulsionado pelo aumento do tratamento ambulatorial de casos de Acidúria Orótica leve e crônica. As clínicas oferecem monitoramento regular, orientação dietética e tratamento com terapia oral. A telemedicina e a consulta remota apoiam a adesão do paciente. O crescimento de clínicas metabólicas especializadas melhora a acessibilidade em áreas urbanas e semiurbanas. Campanhas de conscientização e serviços de aconselhamento genético promovem o diagnóstico precoce. As clínicas servem como alternativas econômicas às consultas hospitalares para casos não críticos. A expansão das redes privadas de saúde apoia a adoção. A maior disponibilidade de terapias orais, como UMP e CMP, aumenta a conveniência do tratamento. A integração do atendimento domiciliar para acompanhamento aumenta a utilização da clínica. O treinamento de médicos e a disseminação de diretrizes garantem um tratamento eficaz. Os mercados emergentes estão testemunhando o rápido estabelecimento de clínicas metabólicas ambulatoriais. Serviços amigáveis ​​ao paciente e sistemas de agendamento flexíveis atraem casos de tratamento de doenças crônicas. A integração da saúde digital acelera a adoção da clínica e o crescimento da receita.

• Por canal de distribuição

Com base no canal de distribuição, o mercado de Acidúria Orótica é segmentado em Farmácia Hospitalar, Farmácia de Varejo, Farmácia Online e Outros. O segmento de Farmácia Hospitalar dominou o mercado com a maior participação na receita de 46,9% em 2024, apoiado pela aquisição centralizada e distribuição controlada de medicamentos especializados, como UMP e CMP. Os hospitais garantem a autenticidade, a qualidade e a conformidade dos medicamentos com os padrões regulatórios. As farmácias hospitalares gerenciam o estoque para tratamentos hospitalares e ambulatoriais. A adoção de sistemas de prescrição eletrônica aumenta a precisão e a eficiência. Os acordos de compra em grandes quantidades garantem o fornecimento confiável. Fortes laços com fabricantes de produtos farmacêuticos garantem a disponibilidade de terapias críticas. As farmácias hospitalares fornecem aconselhamento e acompanhamento adequados aos pacientes. Canais de distribuição estabelecidos reforçam o fornecimento consistente de medicamentos. A alta confiança dos pacientes e a preferência pela dispensação em hospitais fortalecem ainda mais o segmento. A equipe clínica se coordena com as farmácias para uma administração oportuna. Os hospitais também integram as operações da farmácia com os sistemas de gestão do atendimento ao paciente. A conformidade regulatória garante o manuseio seguro de medicamentos para doenças raras. Programas de treinamento especializado para farmacêuticos hospitalares aprimoram a qualidade do serviço.

Espera-se que o segmento de Farmácias Online testemunhe o CAGR mais rápido de 9,5% de 2025 a 2032, impulsionado pela crescente digitalização e preferência dos pacientes pela entrega em domicílio de medicamentos para doenças raras. Os pacientes podem encomendar suplementos de UMP e CMP online de forma conveniente, reduzindo as visitas ao hospital. A integração com plataformas de telemedicina auxilia na validação e no monitoramento de prescrições. As farmácias online melhoram a acessibilidade em regiões remotas e carentes. A crescente penetração da internet e a adoção do comércio eletrônico aumentam o alcance. Serviços de assinatura e opções de recarga automática melhoram a adesão. Recursos de educação e orientação ao paciente estão amplamente disponíveis em plataformas digitais. Parcerias com provedores de logística garantem entrega pontual e segura. A crescente demanda por tratamentos domiciliares apoia a rápida adoção. Estruturas regulatórias em mercados-chave facilitam a distribuição farmacêutica online. As farmácias online complementam os canais hospitalares e de varejo. Transparência de custos e preços competitivos atraem pacientes. Conveniência e acessibilidade impulsionam um alto crescimento sustentado neste segmento.

Análise regional do mercado de acidúria orótica

• A América do Norte dominou o mercado de acidúria orótica com a maior participação na receita de 42,5% em 2024
• Atribuído à infraestrutura avançada de saúde, às maiores taxas de diagnóstico e à presença ativa de importantes participantes do setor
• A região beneficia de programas robustos de rastreio neonatal, de iniciativas governamentais que apoiam a gestão de doenças raras e de I&D contínua em substituição de enzimas e terapias genéticas.

Visão do mercado de acidúria orótica dos EUA

O mercado de acidúria orótica dos EUA obteve a maior fatia da receita em 2024 na América do Norte, impulsionado por extensos programas de triagem neonatal, aumento da conscientização sobre distúrbios metabólicos raros e forte investimento em P&D para reposição enzimática e terapias genéticas. A infraestrutura clínica avançada do país, aliada ao aumento dos gastos com saúde, possibilita diagnósticos oportunos e acesso a opções de tratamento especializadas, sustentando o crescimento do mercado.

Visão geral do mercado de acidúria orótica na Europa

O mercado europeu de acidúria orótica deverá crescer a um CAGR substancial ao longo do período previsto, impulsionado pela crescente conscientização sobre distúrbios metabólicos raros, sistemas de saúde bem estabelecidos e iniciativas governamentais para detecção e tratamento precoces. A crescente adoção de testes genéticos, triagem pré-natal e programas clínicos especializados está fomentando a demanda por terapias direcionadas. A região está testemunhando um crescimento em hospitais, clínicas especializadas e aplicações de assistência domiciliar.

Visão geral do mercado de acidúria orótica no Reino Unido

Espera-se que o mercado de acidúria orótica do Reino Unido cresça a um CAGR considerável durante o período previsto, impulsionado pela crescente adoção de programas de triagem neonatal e testes genéticos. Além disso, iniciativas de saúde pública para doenças raras e a crescente conscientização dos médicos sobre o diagnóstico precoce e o tratamento da acidúria orótica estão impulsionando a expansão do mercado. A sólida infraestrutura de saúde do país garante maior acesso a terapias de reposição enzimática e intervenções nutricionais de suporte.

Visão do mercado de acidúria orótica na Alemanha

Prevê-se que o mercado alemão de acidúria orótica se expanda a um CAGR considerável durante o período previsto, impulsionado pela crescente conscientização sobre distúrbios metabólicos, infraestrutura clínica avançada e ênfase na pesquisa de doenças raras. O sistema de saúde alemão, bem estabelecido, aliado à crescente adoção de testes genéticos e terapias de reposição enzimática, promove o diagnóstico precoce e o tratamento eficaz da acidúria orótica.

Visão do mercado de acidúria orótica na Ásia-Pacífico

O mercado de acidúria orótica na Ásia-Pacífico deverá crescer com a CAGR mais rápida durante o período previsto, impulsionado pela melhoria da infraestrutura de saúde, pela conscientização sobre distúrbios metabólicos raros e pelo aumento dos gastos com saúde em países como China, Índia e Japão. A expansão dos programas de triagem neonatal, as iniciativas de testes genéticos e o acesso aprimorado a terapias especializadas devem impulsionar o rápido crescimento.

Visão geral do mercado de acidúria orótica no Japão

O mercado japonês de acidúria orótica está ganhando força devido a um sistema de saúde bem desenvolvido, ao foco crescente em doenças metabólicas raras e à expansão dos programas de triagem neonatal. A ênfase do país no diagnóstico precoce e em abordagens de tratamento personalizadas, aliada ao crescente apoio governamental ao gerenciamento de doenças raras, está impulsionando o crescimento do mercado tanto em ambientes hospitalares quanto ambulatoriais.

Visão do mercado de acidúria orótica da China

O mercado chinês de acidúria orótica foi responsável pela maior fatia da receita na região Ásia-Pacífico em 2024, devido à expansão da infraestrutura de saúde, à conscientização sobre doenças metabólicas raras e ao aumento dos gastos com saúde. O apoio do governo a programas de triagem neonatal e testes genéticos, juntamente com o crescente investimento em terapias de reposição enzimática, está impulsionando a rápida adoção de soluções para o tratamento da acidúria orótica em hospitais e clínicas especializadas.

Participação de mercado da acidúria orótica

A indústria de acidúria orótica é liderada principalmente por empresas bem estabelecidas, incluindo:

• Merck & Co., Inc. (EUA)
• Cyman Chemical (EUA)
• SERB Pharmaceuticals (Bélgica)
• Alexion Pharmaceuticals, Inc. (EUA)
• Sanofi (França)
• F. Hoffmann-La Roche AG (Suíça)
• Novartis AG (Suíça)
• Pfizer Inc. (EUA)
• BioMarin Pharmaceutical Inc. (EUA)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (EUA)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EUA)
• Horizon Therapeutics (Irlanda)
• CSL (Austrália)
• Sarepta Therapeutics (EUA)

Últimos desenvolvimentos no mercado global de acidúria orótica

• Em junho de 2024, a Agência Europeia de Medicamentos (EMA) concedeu a designação de medicamento órfão a uma nova terapia que visa a acidúria orótica hereditária. Essa designação apoia o desenvolvimento de tratamentos para essa doença metabólica rara, oferecendo incentivos como exclusividade de mercado e apoio regulatório.
• Em setembro de 2023, um estudo publicado na Frontiers in Genetics relatou que os programas israelenses de triagem neonatal incluíam a dosagem de ácido orótico para a detecção precoce de acidúria orótica em bebês. A identificação precoce permite uma intervenção oportuna, melhorando os resultados dos pacientes.
• Em agosto de 2023, a EBSCO Health publicou uma pesquisa destacando a eficácia da suplementação de uridina no tratamento da acidúria orótica, demonstrando a reversão da anemia e a redução da excreção excessiva de ácido orótico. Isso reforçou a adoção clínica da terapia de reposição de pirimidina.
• Em maio de 2022, uma publicação na Genetics in Medicine detalhou uma atualização do banco de dados de mutações genéticas para acidúria orótica, fornecendo aos médicos ferramentas de diagnóstico aprimoradas e apoiando abordagens de tratamento personalizadas.

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