全球詹森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場規模、份額和趨勢分析報告－產業概況及至2032年預測

詹森氏幹骺端軟骨發育不良症（JMC）市場規模

• 2024年全球詹森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場規模為400萬美元 ，預計 2032年將達到573萬美元，預測期內複合 年增長率為4.60% 。
• 市場成長主要得益於連網家居設備和智慧家居技術的日益普及和技術進步，從而推動了住宅和商業環境的數位化程度不斷提高。
• 此外，消費者對安全、易用且整合的家庭和商業解決方案的需求不斷增長，使得智慧鎖成為現代門禁系統的首選。這些因素共同推動了 Jansen 的干骺端軟骨發育不良 (JMC) 解決方案的普及，顯著促進了產業成長。

詹森氏幹骺端軟骨發育不良症 (JMC) 市場分析

• 由於詹森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）療法在治療罕見骨骼疾病、改善患者預後和提高長期生活品質方面發揮著重要作用，因此在醫療保健領域日益受到重視。
• 對JMC療法的需求不斷增長，是由人們對該疾病認識的提高、標靶治療的進步以及不同地區患者對可及有效解決方案的需求所驅動的。
• 北美地區在詹森氏幹骺端軟骨發育不良症 (JMC) 市場佔據主導地位，預計到 2024 年將佔據 42% 的最大市場份額，這得益於其先進的醫療基礎設施、高額的醫療支出以及眾多專注於罕見病治療的領先製藥公司的存在。美國仍然是主要貢獻者，在 JMC 新治療方案的開發和應用以及患者支持項目方面均實現了強勁增長。
• 在預測期內，亞太地區預計將成為楊森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場增長最快的地區，這主要得益於醫療保健意識的提高、醫療基礎設施的完善以及對罕見疾病治療項目投資的增加。印度、中國和東南亞國家等地的患者獲得專業治療和參與臨床試驗的機會不斷增加，加速了市場對此療法的接受度。
• 由於骨骼畸形發生率高，需要進行矯正手術，外科手術領域在2024年佔據了最大的市場份額，達到58.4%。醫院和專科診所實施標準化的手術方案，以恢復病患的活動能力和功能。

報告範圍與詹森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場區隔    

詹森氏幹骺端軟骨發育不良症（JMC）市場趨勢

標靶治療和基因研究的進展

• 全球JMC市場的一個顯著趨勢是，越來越重視開發標靶療法和精準醫療方法，以直接解決導致疾病的基因突變。
  • 例如，研究人員正在探索能夠特異性靶向與JMC相關的異常骨骼生長和骨骼畸形路徑的小分子抑制劑和單株抗體。
• 基因編輯技術，例如 CRISPR-Cas9，因其在臨床前研究中展現出的糾正潛在突變的潛力而備受關注，為疾病的長期治療帶來了希望。
• 患者登記和基因資料庫的日益普及，使得人們能夠更好地了解疾病進展、治療反應以及臨床試驗中的患者分層。
• 學術機構、生物技術公司和製藥公司之間的合作正在加速臨床開發項目，並拓展罕見骨骼疾病（包括JMC）的治療管線。
• 人們越來越重視將藥物治療與支持性護理措施（例如物理治療和骨科幹預）相結合的綜合治療方法，以提高患者的整體生活品質。
• 監管機構在孤兒藥審批方面展現出更大的彈性，鼓勵企業投資於針對罕見遺傳疾病（如JMC）的創新療法。
• 遠距醫療和數位健康平台正越來越多地用於監測疾病進展、治療依從性和患者報告的療效，從而加強個人化護理並改善長期疾病管理。

詹森氏幹骺端軟骨發育不良症（JMC）市場動態

司機

人們對有效疾病管理的認識和需求日​​益提高

• 醫療保健專業人員、患者和照護者對關節疾病管理（JMC）的認識不斷提高，推動了對更有效的治療方法和更全面的疾病管理解決方案的需求。
  • 例如，倡導團體和患者組織正在推廣透過基因檢測和骨骼評估進行早期診斷，這有助於及時介入並改善治療效果。
• 確診病例的不斷增加，部分原因是基因篩檢技術的進步，這導致人們對能夠控制症狀和預防嚴重骨骼畸形的療法的需求日益增長。
• 製藥公司對罕見骨病新療法研發的投資，正在拓寬治療領域，為臨床醫生和患者提供多種治療選擇。
• 人們越來越重視整體病患護理，包括疼痛管理、活動能力改善和生長監測，這促使人們採用能夠提供多方面益處的療法。
• 政府的各項措施和資助項目，例如支持罕見疾病研究的計劃和項目，正在促進專科治療和臨床試驗機會的增加。
• 已開發地區醫療保健預算的成長以及罕見疾病治療保險覆蓋範圍的擴大，也推動了針對JMC的孤兒藥需求。
• 加強對醫療專業人員關於罕見骨骼疾病的教育和宣傳活動，有助於及早發現並轉診至專科醫生處接受治療，從而促進市場成長。

克制/挑戰

治療費用高昂、可近性有限、研究空白

• 針對JMC的先進療法，包括標靶藥物治療和生物製劑，其高昂的費用仍然是廣泛應用的一大障礙，尤其是在發展中地區或缺乏全面醫療保險的患者群體中。
• 針對罕見骨骼疾病的專科護理中心和訓練有素的醫護人員數量有限，可能會阻礙患者及時獲得診斷和治療。
• 某些地區對JMC的認識不足和誤診導致幹預延誤，降低治療效果，並對患者預後產生負面影響。
• 由於JMC的稀少性，進行大規模臨床試驗面臨諸多挑戰，減緩了新療法的藥物研發和監管審批速度。
• 與長期安全性、有效性和疾病進展相關的研究空白阻礙了優化治療方案和為個別患者制定個人化治療方案的能力。
• 在某些國家，孤兒藥監管的複雜性和漫長的審批時間可能會延遲患者獲得創新療法的機會。
• 終身治療、支持性照護和監測帶來的經濟負擔可能會阻礙患者或照顧者尋求持續治療。
• 克服這些挑戰需要增加對罕見疾病研究的投入，擴大醫療基礎設施，進行病患教育活動，並發展更經濟實惠的治療方案。
• 製藥公司、醫療服務提供者和病患權益組織之間的合作對於提高全球JMC治療的可近性、可負擔性和公眾認知度至關重要。

Jansen 的干骺端軟骨發育不良 (JMC) 市場範圍

市場按突變類型、骨骼類型、診斷、人群類型、治療方法、最終用戶和分銷管道進行細分。

• 透過突變

根據基因突變類型，詹森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場可細分為PTHR1 223密碼子突變、PTHR1 410密碼子突變和PTHR1 458密碼子突變。 PTHR1 223密碼子突變在2024年佔據了最大的市場份額，達到44.1%，這主要得益於其在全球確診病例中較高的盛行率。攜帶此突變的患者通常需要頻繁監測和針對性治療策略，這支撐了持續的市場需求。該細分市場受益於成熟的臨床方案和標準化的診斷流程。對223密碼子突變分子機制的研究進展提高了治療的精準度。由於臨床結果可預測，醫院和專科診所更傾向於成熟的療法。早期基因檢測確保了及時診斷，從而提高了治療的接受度。公共和私人醫療保健計畫促進了患者獲得醫療服務。針對罕見骨病的宣傳活動提高了223密碼子突變病例的辨識率。主要地區的保險覆蓋範圍提高了治療的可負擔性。長期管理和追蹤護理鞏固了市場的持續成長。臨床醫師對223密碼子突變譜的熟悉程度越高，處方信心越強。綜合治療方案有助於此基因片段的優勢表現。

預計 2025 年至 2032 年間，PTHR1 410 位元密碼子突變領域將以 18.7% 的複合年增長率 (CAGR) 實現最快成長。先進的基因檢測技術提高了 410 位元密碼子突變的檢出率，推動了該領域的成長。針對 410 位密碼子突變的標靶治療臨床研究改善了患者的預後。醫療保健提供者對罕見骨病的認識不斷提高，促進了早期診斷。分子診斷技術的進步使得在兒童和成人族群中檢測疾病成為可能。城市和半城市地區的診所採用專門的 410 位密碼子突變個案管理方案。政府和非政府組織支持罕見疾病管理的計畫進一步提高了醫療服務的可近性。聯合療法和個人化治療方案提高了療效。患者支持計畫提高了患者的依從性和長期預後。高收入地區專科診所的擴張加速了該領域的普及。針對 410 位密碼子突變乾預措施的臨床試驗增加了治療選擇。流行病學數據的持續發表凸顯了尚未滿足的醫療需求。數位健康平台有助於監測和後續護理。

• 依骨骼類型

根據骨骼類型，詹森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場可細分為上肢骨、下肢骨、臉部骨和其他部位。下肢骨部分在2024年佔據了最大的市場份額，達到46.5%，這主要歸因於其常導致行動障礙和嚴重的骨骼畸形。下肢骨畸形患者通常需要手術和長期康復，從而推動了持續的治療需求。醫院和專科診所傾向於為這些患者採用實證治療方案。早期介入計畫可減少長期併發症，改善臨床療效。物理治療和骨科管理支援整體護理。政府針對罕見骨骼疾病的醫療保健計畫有助於更廣泛地應用該療法。矯正手術技術和微創幹預的研究增強了臨床醫生的信心。兒童和成人均受影響，從而擴大了市場規模。保險覆蓋範圍提高了手術和專科護理的可及性。針對行動障礙的宣傳活動促進了患者就診。復健治療的重複進行進一步鞏固了市場份額。臨床指引規範醫療程序，改善病患預後。

預計從2025年到2032年，臉部骨骼領域將以19.3%的複合年增長率快速成長，主要受顱顏畸形矯正手術需求成長的推動。外科技術和3D規劃技術的進步提高了治療的精準度。美容和功能改善療法提高了患者的接受度。專注於顱顏疾病的專科診所擴大了服務範圍。家長和成年患者對早期矯正介入的認識不斷提高，促進了該領域的成長。微創手術縮短了恢復時間，並提高了患者的接受度。生物材料和重建技術的研究支持了該領域的應用。遠距醫療諮詢擴大了服務範圍。保險和報銷支持了患者獲得專業護理。結合手術和治療的多學科方法改善了治療效果。臨床指南強調了最佳實踐，促進了其應用。數位影像和規劃工具提高了手術成功率。早期檢測項目有助於及時幹預，增強了該領域的成長前景。

• 透過診斷

根據診斷方法，詹森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場可細分為臨床評估、身體檢查和專科評估。臨床評估細分市場在2024年佔據了最大的市場份額，達到50.2%，這主要歸功於其作為JMC病例初始檢測和常規監測的主要方法的地位。臨床醫生依靠臨床評估來識別典型的骨骼和生長異常。標準化的診療方案確保了各醫院和診所診斷的一致性。透過臨床評估進行早期檢測有助於及時幹預，從而減少長期併發症。臨床指引有助於進行準確的評估和治療計劃。醫院和專科診所將臨床評估與影像學檢查和基因檢測相結合。患者教育計畫有助於提高關鍵症狀的識別。生長和骨骼發育的長期監測確保了適當的追蹤。多專業醫療團隊能夠提升治療效果。臨床評估仍然具有成本效益且易於取得。培訓計畫提高了臨床醫生識別罕見骨骼疾病的能力。公眾意識提升活動強化了早期臨床評估的重要性。

預計在2025年至2032年期間，專業評估領域將以20.1%的複合年增長率實現最快成長，這主要得益於基因檢測、分子診斷和影像技術的進步。精準診斷能夠識別罕見的JMC突變和複雜的骨骼異常。早期識別有助於制定量身定制的治療策略和個人化護理計劃。高收入地區更快採用專業評估方案。專科診所整合了遺傳學、放射學和骨科等多學科方法。研究項目和臨床試驗受益於精準的診斷。保險覆蓋和政府措施提高了服務的可及性。數位健康平台增強了病患監測和數據收集。臨床醫生接受高級診斷培訓加速了技術的普及。早期發現降低了併發症發生率，並提高了患者的生活品質。宣傳活動強調了專業評估的重要性。醫院和診所基礎設施的升級改造促進了技術的實施。影像和分子檢測領域的技術創新拓展了市場機會。

• 按人口類型

根據人群類型，詹森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場分為兒童和成人兩大類。 2024年，兒童市場佔據了最大的市場份額，達到53.7%，因為兒童患者佔JMC確診病例的大多數。早期介入和監測對於生長發育、骨骼發育以及預防嚴重畸形至關重要。兒童治療涉及多學科治療，包括手術、藥物治療和物理治療。醫院和專科診所專注於兒童特異性治療方案和長期追蹤。早期基因檢測有助於及時診斷和介入。家長意識提升計畫和學校健康計畫提高了早期發現率。以兒童為中心的復健計畫改善了功能預後。保險覆蓋範圍支持了手術和藥物治療。兒童JMC管理方面的研究加強了臨床實務。非政府組織為服務不足地區的醫療資源取得做出了貢獻。臨床指引優先考慮生長監測和發育里程碑。

預計2025年至2032年間，成人患者群體將以18.9%的複合年增長率快速增長，主要受診斷延遲以及基因和影像技術進步帶來的成人JMC病例識別率提高所驅動。成人患者通常需要矯正手術、疼痛管理和復健。專科診所和醫院提供針對功能和外觀的個人化治療方案。針對成人患者的宣傳活動促進了他們儘早尋求醫療保健。手術和治療技術的進步提高了治療效果。保險覆蓋和政府計畫支持患者獲得針對成人的干預措施。臨床研究著重於併發症和慢性症狀的管理。復健計畫改善了患者的活動能力和生活品質。遠距醫療使偏遠地區的患者能夠進行追蹤和監測。聯合療法提高了治療效果。多學科醫療團隊支持對成人患者進行全面的管理。先進的診斷技術有助於精準介入。

• 透過治療

根據治療方法，詹森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場可分為手術治療和藥物治療。由於骨骼畸形發生率高，需要進行矯正手術，手術治療在2024年佔據了最大的市場份額，達到58.4%。醫院和專科診所實施標準化的手術方案以恢復患者的活動能力和功能。手術介入可減少長期併發症並提高患者的生活品質。兒科患者通常需要分期手術以適應生長發育。重建技術和3D規劃可改善治療效果。保險覆蓋和政府支持計劃提高了治療的可及性。外科醫師傾向於採用實證醫學證據支持且成功率高的手術方法。復健計劃與手術治療相輔相成，以實現最佳康復。患者教育確保術後依從性。多學科團隊將手術與藥物和復健治療相結合。手術創新和微創技術可縮短復原時間。長期監測計劃有助於再次手術。

預計從2025年到2032年，藥物治療領域將以17.6%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於疼痛、骨骼生長和骨骼異常藥物治療的進步。標靶藥物可改善兒童和成人患者的治療效果。醫院和專科診所越來越多地將新型藥物療法與外科手術結合。分子醫學研究為有效藥物的開發提供了支持。遠距醫療和數位化依從性計畫提高了病患的依從性。政府措施和保險報銷提高了藥物的可及性。聯合療法優化了骨骼健康和症狀管理。藥物創新減少了副作用並提高了療效。宣傳活動促進了藥物的早期應用。多學科方法將藥物治療與復健相結合。兒童和成人患者計畫有助於患者堅持用藥。臨床試驗加速了新藥的核准。改良的藥物治療策略改善了患者的長期療效。

• 最終用戶

根據最終用戶，詹森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場可細分為醫院、專科診所和其他機構。 2024年，醫院佔據了最大的市場份額，達到56.3%，因為它們提供包括診斷、手術、藥物治療和康復在內的綜合護理。醫院配備了多學科團隊進行JMC管理，以確保最佳治療效果。批量採購計劃改善了藥品和手術用品的供應。城市和半城市醫院為複雜病例提供專科護理。醫院進行的宣傳活動提高了早期發現率。保險覆蓋和政府措施提高了治療費用的可負擔性。醫院確保對患者進行持續監測和隨訪。兒科和成人護理課程提高了治療的普及率。臨床指引強化了標準化方案。重複介入和復健增加了需求。非政府組織支持的措施提高了醫療服務的可近性。醫院仍然是罕見骨病治療的主要中心。

預計從2025年到2032年，專科診所細分市場將以19.1%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於專注於罕見骨骼疾病的診所數量的增加。專科診所提供精準診斷、個人化治療方案和先進療法。城市擴張和病患意識的提高加速了專科診所的普及。基因檢測、影像學和骨科護理的整合改善了治療效果。遠距醫療和遠端監測提高了服務的可近性。保險和報銷政策也支持了專科診所的普及。臨床醫生接受罕見疾病管理的培訓增強了服務能力。兒科和成人患者均可受益於專門的治療方案。多學科協作確保了全面的醫療服務。宣傳活動促進了早期發現和介入。專科診所進行的研究和臨床試驗推動了治療創新。高收入地區的擴張也支撐了市場成長。

• 透過分銷管道

根據通路，詹森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場可分為直接招標、零售和其他通路。 2024年，直接招標管道佔據最大的市場份額，達到52.7%，這主要得益於醫院和專科診所批量採購手術器械、藥品和復健設備。政府和非政府組織的計畫支持集中招標，以提高供應效率。直接招標確保了品質控制和標準化分銷。城市和半城市地區的醫療中心受益於治療資源的及時供應。重複訂單和長期合約維持了穩定的供應。成本效益和效率推動了高流量中心採用集中招標。醫院依賴招標採購必需的藥品和設備。採購指南加強了合規性。宣傳活動支持合理利用分配的資源。專科診所和三級醫院更傾向於集中招標。監控和物流的改進確保了及時交付。批量供應系統增強了市場穩定性。

預計2025年至2032年間，零售銷售部門將以21.3%的複合年增長率實現最快增長，主要得益於患者對便利取得藥品、矯形器具和家庭復健設備的偏好日益增強。城市和半城市居民越來越依賴零售藥局進行快速可靠的採購。遠距醫療和線上處方整合促進了零售通路的普及。專科藥品和輔助設備更容易透過零售管道獲得。宣傳活動幫助患者了解可用的選擇。保險覆蓋和私人項目提高了藥品的可及性。數位化平台支援零售藥局的銷售和監控。重複購買和慢性病管理增強了零售通路的普及。醫療基礎設施的完善促進了零售通路的滲透。兒科和成人患者均受益於更便捷的就醫途徑。發展中地區的市場擴張擴大了覆蓋範圍。零售藥局提供病患諮詢和用藥依從性計畫。物流和供應鏈整合的改進確保了及時交付。

詹森氏幹骺端軟骨發育不良症 (JMC) 市場區域分析

• 北美地區在詹森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場佔據主導地位，預計到2024年將佔據42%的最大市場份額，這得益於其先進的醫療基礎設施、高額的醫療支出以及眾多專注於罕見病治療的領先製藥公司的存在。
• 市場依然是主要驅動力，JMC在開發和推廣新治療方案、臨床試驗以及患者支持項目方面均實現了強勁增長。醫療專業人員和患者對早期診斷和基因檢測的認識不斷提高，推動了對有效療法的需求。
• 專業治療中心數量的增加和罕見疾病藥物可及性的提高，正在改善患者的治療效果，並促進該地區的市場成長。對罕見疾病研究的大力投入，以及政府為促進先進療法普及而採取的舉措，進一步支撐了市場的擴張。

美國楊森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場洞察：
在標靶療法和先進臨床方案的日益普及推動下，美國楊森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場預計將在2024年佔據北美地區最大的收入份額。針對包括基因標靶療法和骨骼生長異常藥物治療在內的新型療法的臨床研究和試驗正在迅速擴展。病患權益倡議和教育計畫正在提高公眾對早期診斷、治療方案和長期疾病管理策略的認識。製藥公司對專業療法和病患支援計畫的投入進一步鞏固了美國市場。

歐洲楊森氏骨骺軟骨發育不良（JMC）市場洞察：
預計在預測期內，歐洲楊森氏骨骺軟骨發育不良（JMC）市場將以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於人們對罕見骨骼疾病的認識不斷提高以及對孤兒藥研發投入的增加。完善的醫療保健體系，以及先進診斷和基因檢測技術的普及，有助於疾病的早期發現和有效管理。醫療服務提供者、製藥公司和患者組織之間的合作，正在推動治療方案在住院、兒科和專科護理機構中的應用。德國、法國和義大利等國家由於其對罕見疾病療法的支持性監管框架以及患者參與臨床試驗的機會不斷增加，正經歷顯著的增長。

英國詹森氏骨骺軟骨發育不良（JMC）市場洞察：
預計在預測期內，英國詹森氏骨骺軟骨發育不良（JMC）市場將以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於人們對罕見骨骼疾病的認識不斷提高以及治療方案的進步。政府和醫療機構正在推廣早期診斷和遺傳諮詢項目，從而改善患者獲得專科護理的機會。患者權益組織和罕見疾病網絡正在支持教育、提高公眾意識和推廣治療，從而促進兒童和成人人群的市場成長。

德國楊森氏骨骺軟骨發育不良（JMC）市場洞察：
在強大的醫療基礎設施、高品質的診斷以及創新療法的普及推動下，德國楊森氏骨骺軟骨發育不良（JMC）市場預計在預測期內將以可觀的複合年增長率增長。不斷增加的臨床研究項目以及專注於罕見骨骼疾病的製藥公司的湧入，也促進了市場擴張。宣傳活動和患者支持計畫正在提高治療依從性和療效，尤其是在兒科專科護理中心。

亞太地區楊森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場洞察：
預計在預測期內，亞太地區楊森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場將成為JMC市場中增長最快的地區，這主要得益於醫療保健意識的提高、醫療基礎設施的完善以及對罕見病治療項目投資的增加。印度、中國和東南亞等國家的患者獲得專業療法、基因檢測和參與臨床試驗的機會不斷增加，加速了市場普及。該地區政府和私部門正加大力度，提高孤兒藥的可近性，提升診斷率，並促進針對特定疾病的病患教育。醫療保健支出的成長以及先進治療方案可近性的提高，正在支撐市場的持續成長。

日本楊森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場洞察：
得益於日本先進的醫療保健體系、民眾對罕見疾病的高度關注以及對專科療法的投入，日本楊森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場正蓬勃發展。患者獲得創新療法的機會，包括參與臨床試驗和接受標靶藥物治療，正在不斷增加。醫療機構和研究機構之間的合作計畫正在促進疾病的早期診斷和綜合管理。

中國楊森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場洞察：
2024年，中國楊森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場將佔據亞太地區最大的收入份額，這主要得益於醫療衛生現代化、城市化進程的快速推進以及人們對罕見骨骼疾病認識的不斷提高。對罕見疾病治療計畫的投入不斷增加、專科醫療中心的擴張以及患者參與臨床研究的積極性提高，都在推動市場成長。政府推出的支持性政策和舉措，促進孤兒藥和先進療法的可及性，進一步加速了市場普及。

詹森氏幹骺端軟骨發育不良症 (JMC) 市佔率

詹森氏幹骺端軟骨發育不良症（JMC）產業主要由一些成熟的公司主導，包括：

• Ultragenyx Pharmaceutical Inc.（美國）
• BioMarin製藥公司（美國）
• Amryt Pharma（英國）
• Alexion Pharmaceuticals（美國）
• 賽諾菲（法國）
• 武田藥品工業株式會社（日本）
• 協和麒麟株式會社（日本）
• 索比（瑞典）
• Chiesi Farmaceutici（義大利）
• F. Hoffmann-La Roche AG（瑞士）
• 輝瑞公司（美國）
• 諾華公司（瑞士）
• 艾伯維公司（美國）
• 益普生（法國）

全球楊森氏幹骺端軟骨發育不良（JMC）市場最新進展

• 2024年5月，美國國家轉化科學促進中心（NCATS）宣佈在國立衛生研究院（NIH）臨床中心啟動一項針對詹森氏幹骺端軟骨發育不良症（JMC）的首個人體I期臨床試驗。該試驗基於一種新型研究藥物－甲狀旁腺激素反向激動劑（PTH-IA），該藥物由NCATS與麻省總醫院和美國國家糖尿病、消化和腎臟疾病研究所（NIDDK）的研究人員合作開發。 2023年10月，美國食品藥物管理局（FDA）批准了PTH-IA的研究性新藥申請（IND），這標誌著在開發這種極其罕見的骨骼疾病的潛在療法方面取得了重大進展。
• 2024年8月，美國國立衛生研究院（NIH）研究節重點介紹了PTH-IA作為一種治療JMC的新型研究藥物的研發進展。這種基於勝肽的療法旨在透過作為反向激動劑來對抗甲狀旁腺激素受體的組成型激活，而甲狀旁腺激素受體的組成型激活是JMC的標誌性特徵。該報告重點介紹了臨床前研究的進展以及即將進行的臨床試驗，該試驗旨在評估PTH-IA在人體中的安全性和有效性。
• 2025年6月，一項由麻省總醫院和威斯康辛大學麥迪遜分校等機構合作進行的研究發表了關於一種新型JMC小鼠模型的研究成果。該模型揭示了進行性骨骼畸形和礦物質離子代謝異常，為深入了解疾病機制和潛在治療標靶提供了重要資訊。這項發表於《美國國家科學院院刊》（PNAS）的研究強調了動物模型在理解JMC和開發標靶療法的重要性。
• 2025年2月，Sequencing.com重點介紹了JMC基因檢測的最新進展，強調了全基因組定序在識別與該疾病相關的突變方面的重要作用。這項進展有助於早期診斷和為患者制定個人化治療方案。

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