全球基於NGS的分子診斷市場規模、份額和趨勢分析報告－產業概覽及至2033年預測

基於NGS的分子診斷市場規模

• 2025年全球基於NGS的分子診斷市場規模為23.4億美元 ，預計 2033年將達到38.2億美元，預測期內 複合年增長率為6.35%。
• 市場成長主要得益於新一代定序 (NGS) 技術的日益普及和基因組分析技術的不斷進步，從而推動了臨床診斷和研究領域的數位化和數據驅動決策。
• 此外，對高精度、快速且全面的分子診斷解決方案的需求不斷增長，使得基於NGS的檢測方法成為疾病檢測、精準醫療和個人化治療方案製定的首選方法。這些因素共同推動了基於NGS的分子診斷解決方案的普及，從而顯著促進了市場成長。

基於NGS的分子診斷市場分析

• 基於新一代定序（NGS）的分子診斷技術能夠進行高通量、高精度的基因組分析，因其支持早期疾病檢測、精準醫療以及在腫瘤、傳染病和遺傳性疾病等領域的個人化治療策略，在現代臨床診斷和研究中正變得日益重要。
• 對NGS為基礎的診斷需求不斷增長，主要驅動因素包括癌症和遺傳疾病發病率的上升、精準醫療的日益普及、測序成本的下降以及測序平台、生物資訊學和數據分析技術的持續進步。
• 預計到2025年，北美將主導以NGS為基礎的分子診斷市場，約佔全球營收的42%。這得益於其強大的研究基礎設施、高額的醫療保健支出、對先進基因組技術的早期應用以及主要行業參與者的存在。其中，美國在臨床NGS檢測和伴隨診斷的應用方面處於領先地位。
• 在預測期內，亞太地區預計將成為基於NGS的分子診斷市場成長最快的地區，這主要得益於醫療基礎設施的不斷完善、政府對基因組學研究投入的增加、人們對個人化醫療的認識不斷提高，以及中國、印度和日本等國家診斷需求的增長。
• 到2025年，腫瘤領域將佔據最大的市場收入份額，達到38.6%，這主要得益於全球癌症負擔的加重以及精準醫療技術的日益普及。

報告範圍及基於NGS的分子診斷市場細分           

基於NGS的分子診斷市場趨勢

“測序技術的進步與臨床應用拓展”

• 全球基於NGS的分子診斷市場的一個顯著且加速發展的趨勢是下一代定序技術的不斷進步，這使得定序速度更快、準確性更高，並縮短了臨床診斷的周轉時間。
• 例如，2024年6月，Illumina推出了其NovaSeq X系列的升級版，提供更高的通量和更好的數據質量，支持腫瘤學和罕見疾病診斷中的大規模基因組檢測。
• 基於新一代定序技術的診斷方法正從研究領域擴展到常規臨床實踐，尤其是在腫瘤伴隨診斷、遺傳疾病篩檢和傳染病檢測等領域。
• 改進的樣品製備流程、文庫製備的自動化以及增強的生物資訊流程正在簡化實驗室操作並降低診斷實驗室的操作複雜性。
• 這種朝向更有效率、可擴展且經臨床驗證的定序解決方案發展的趨勢，正在透過實現全面的基因組分析和個人化治療策略，重塑診斷決策。
• 獲得監管機構批准的基於NGS的診斷檢測方法的日益普及，進一步推動了其在醫院、參考實驗室和專業診斷中心的市場應用。

基於NGS的分子診斷市場動態

司機

“遺傳疾病盛行率上升與精準醫療需求增加”

• 癌症、遺傳性疾病和傳染病發病率的不斷上升，是推動基於新一代定序（NGS）的分子診斷解決方案日益普及的主要因素。
• 例如，2025年4月，賽默飛世爾科技擴展了其Oncomine精準檢測產品組合，以滿足腫瘤治療領域對全面腫瘤分析和標靶治療選擇日益增長的需求。
• 精準醫療和個人化治療方案日益受到重視，促使醫療服務提供者採用基於新一代定序（NGS）的診斷技術，以實現準確的突變檢測和風險評估。
• 在政府倡議和私人資金的支持下，基因組研究領域的投資不斷增加，正在加速NGS技術在臨床診斷中的應用。
• 此外，臨床醫師對早期準確分子診斷臨床價值的認識不斷提高，也促進了基於NGS的診斷檢測在多個治療領域的應用。

克制/挑戰

“高昂的測試成本和複雜的數據解讀”

• 基於NGS的診斷檢測成本相對較高，包括定序儀器、試劑和數據分析基礎設施，這給其廣泛應用帶來了挑戰，尤其是在中低收入地區。
• 例如，2023年9月，亞太地區幾家中型診斷實驗室報告稱，由於初始投資高昂和持續營運成本，採用NGS平台的時間有所延遲。
• 數據分析和解讀的複雜性需要專業的生物資訊人員，這可能會限制其在技術能力有限的醫療機構中的應用。
• 臨床驗證、資料隱私和品質保證方面的監管要求給市場參與者和診斷實驗室帶來了更多挑戰。
• 透過降低成本、簡化生物資訊解決方案、加強員工培訓和製定支持性報銷政策來克服這些挑戰，對於基於NGS的分子診斷市場的持續成長至關重要。

基於NGS的分子診斷市場範圍

市場按應用程式和最終用戶進行細分。

• 透過申請

根據應用領域，基於NGS的分子診斷市場可細分為微生物學、傳染病、腫瘤學、基因檢測和其他應用。受全球癌症負擔日益加重和精準醫療日益普及的推動，腫瘤學領域在2025年將佔據最大的市場份額，達到38.6%。基於NGS的診斷在識別腫瘤特異性基因突變方面發揮關鍵作用，從而實現標靶治療的選擇和個人化治療方案的發展。腫瘤學應用廣泛採用NGS進行實體腫瘤、血液系統惡性腫瘤及伴隨診斷。對早期癌症檢測和治療反應監測的需求不斷增長，進一步鞏固了NGS的市場主導地位。製藥和生物技術公司在藥物研發和臨床試驗中高度依賴NGS腫瘤診斷。 FDA批准的伴隨診斷數量的不斷增加進一步促進了NGS的應用。定序準確性的提高和周轉時間的縮短增強了其臨床實用性。醫院越來越多地將NGS整合到常規腫瘤診療流程中。已開發市場的健保報銷支援加速了NGS的應用。學術研究和臨床腫瘤學合作促進了創新。液體活檢技術的日益普及進一步推高了市場需求。整體而言，腫瘤學仍然是全球最成熟、最具獲利潛力的應用領域。

預計在2026年至2033年期間，傳染病領域將以18.9%的複合年增長率（CAGR）實現最快增長，這主要得益於對快速、準確的病原體檢測和疫情監測日益增長的需求。基於新一代定序（NGS）的診斷技術能夠在一次檢測中全面鑑定細菌、病毒、真菌和抗菌素抗藥性基因。新興和復發傳染病的日益普及推動了NGS技術的快速普及。公共衛生機構越來越多地利用NGS進行流行病學追蹤和變異監測。新冠肺炎疫情顯著提升了人們對基因組診斷的認識和投資。對於傳統方法失效的複雜感染，醫院更傾向於選擇NGS。定序速度的提升和成本的降低提高了NGS的可及性。 NGS支援對病毒突變和抗藥性的即時監測。與生物資訊學平台的整合增強了臨床解讀能力。政府對傳染病防治投入的不斷增加推動了NGS技術的成長。微生物實驗室對NGS技術的應用也持續擴大。傳染病管理中對精準診斷的日益重視確保了NGS技術能夠持續維持高複合年增長率。

• 由最終用戶

根據最終用戶，基於NGS的分子診斷市場可細分為研究中心和學術機構、醫院和臨床實驗室以及其他機構。到2025年，醫院和臨床實驗室細分市場將佔據最大的市場份額，達到46.8%，這主要得益於NGS在常規臨床診斷中日益廣泛的應用。醫院利用NGS進行腫瘤基因分型、傳染病檢測和罕見疾病診斷。臨床實驗室則受惠於高通量定序能力和自動化技術，從而加快了周轉速度。對個人化醫療日益增長的需求促使醫院採用NGS平台。分子病理科的擴張鞏固了其市場主導地位。醫院利用NGS進行伴隨診斷和治療監測。醫院與製藥公司之間的密切合作促進了NGS的普及。臨床NGS檢測獲得監管部門批准增強了市場信心。熟練專業人員的配備為NGS的實施提供了支援。已開發地區的醫保覆蓋範圍提高了醫院的使用率。集中式實驗室模式增加了檢測量。對診斷基礎設施的持續投資維持了其市場主導地位。醫院仍然是全球基於NGS的分子診斷技術的主要商業用戶。

受基因組研究活動日益活躍和政府資助的研究計畫推動，研究中心和學術機構預計將在2026年至2033年間實現17.4%的複合年增長率，成為NGS市場成長最快的領域。學術機構越來越多地利用NGS進行大規模人群基因組學研究、疾病關聯研究和生物標記發現。學術界與生技公司之間日益密切的合作加速了NGS的應用。研究中心依賴NGS進行藥物研發和轉化研究。來自公共和私人機構的資金投入不斷增加，為基礎設施的擴建提供了支持。 NGS能夠進行高解析度的基因分析，這對於高階研究應用至關重要。定序成本的下降提高了學術機構的取得途徑。精準醫學研究的成長推動了市場需求。研究實驗室受益於靈活且可擴展的NGS平台。基因組學教育計畫的擴展支持了NGS的長期應用。學術機構參與全球基因組計劃促進了NGS的使用。生物資訊工具的創新提高了研究產出。整體而言，研究中心是NGS分子診斷市場中成長最快的終端用戶群。

基於NGS的分子診斷市場區域分析

• 預計到2025年，北美將在基於NGS的分子診斷市場中佔據主導地位，約佔全球收入的42%。
• 該地區的領先地位得益於強大的科研基礎設施、高額的醫療保健支出、對先進基因組技術的早期應用以及下一代測序技術在臨床診斷中的廣泛應用。
• 主要產業參與者的存在、先進的實驗室網路以及有利的報銷機制，進一步促進了腫瘤學、罕見疾病診斷和傳染病檢測領域的市場成長。

美國基於NGS的分子診斷市場洞察

2025年，美國基於NGS的分子診斷市場在北美佔據最大的收入份額，這主要得益於NGS在臨床檢測、伴隨診斷和精準醫療領域的廣泛應用。醫院、參考實驗室和學術研究機構的大力推廣，以及聯邦政府和私人機構對基因組學研究的大量投資，持續推動市場擴張。美國在臨床NGS檢測和生物標記驅動的治療選擇方面仍處於全球領先地位。

歐洲基於NGS的分子診斷市場洞察

預計在預測期內，歐洲基於新一代定序（NGS）的分子診斷市場將穩定成長，這主要得益於基因組診斷在腫瘤學和遺傳疾病篩檢領域的應用日益廣泛。政府支持的研究計畫、學術機構與生技公司之間日益密切的合作，以及NGS在臨床實驗室中應用範圍的擴大，都推動了該地區市場的成長。

英國基於NGS的分子診斷市場洞察

在英國政府大力支持基因組醫學計畫以及將新一代定序技術（NGS）整合到國家醫療保健服務體系中，英國市場預計將以顯著的複合年增長率成長。大規模人群基因組學計畫以及NGS在癌症診斷和罕見疾病識別中日益廣泛的應用等舉措，正在推動市場的持續成長。

德國基於NGS的分子診斷市場洞察

由於德國先進的醫療基礎設施、強大的生物技術產業以及對精準診斷日益增長的需求，德國基於新一代定序（NGS）的分子診斷市場預計將迎來顯著增長。 NGS在臨床研究、腫瘤檢測和個人化治療方案製定中的應用日益廣泛，正推動著醫院和專業診斷實驗室對該技術的採用。

亞太地區基於NGS的分子診斷市場洞察

預計在預測期內，亞太地區基於NGS的分子診斷市場將成為全球NGS分子診斷市場成長最快的地區。推動成長的因素包括：醫療基礎設施的不斷改善、政府對基因組學研究投入的增加、個人化醫療意識的提高，以及中國、印度、日本和東南亞地區診斷需求的不斷增長。定序技術的普及和定序成本的下降也進一步加速了市場滲透。

中國基於NGS的分子診斷市場洞察

預計到2025年，中國基於NGS的分子診斷市場將佔據亞太地區最大的市場份額，這主要得益於政府對基因組學的大力投入、診斷實驗室的快速擴張以及NGS在腫瘤和傳染病檢測領域日益廣泛的應用。國內定序平台的發展以及NGS診斷方法臨床驗證的不斷深入是推動市場成長的關鍵因素。

日本基於NGS的分子診斷市場洞察

由於精準醫療的日益普及、強大的學術研究實力以及基因組檢測在癌症治療中應用的不斷廣泛，日本基於新一代測序（NGS）的分子診斷市場正蓬勃發展。政府對基因組研究的支持以及NGS在臨床決策中的應用，進一步推動了市場擴張。

基於NGS的分子診斷市場份額

基於新一代定序技術的分子診斷產業主要由一些成熟企業引領，其中包括：

• Illumina公司（美國）
• 賽默飛世爾科技公司（美國）
• Qiagen NV（荷蘭）
• F. Hoffmann-La Roche Ltd（瑞士）
• 華大基因（中國）
• 安捷倫科技公司（美國）
• 珀金埃爾默公司（美國）
• NEB（新英格蘭生物實驗室）（美國）
• 牛津奈米孔技術公司（英國）
• 精確科學公司（美國）
• 查爾斯河實驗室（美國）
• 基因組健康公司（美國）
• 辛格瑞基因（中國）
• Macrogen公司（韓國）
• Guardant Health, Inc.（美國）
• 索菲亞遺傳學（瑞士）
• Adaptive Biotechologies（美國）
• 富爾根特遺傳學（美國）
• Eurofins Scientific（盧森堡）
• DNASTAR公司（美國）

全球基於NGS的分子診斷市場最新發展

• 2022年9月，Illumina公司發布了新一代高通量定序儀NovaSeq X系列，旨在透過大規模快速定序全基因組來加速基因組醫學的發展。與先前的型號相比，該平台具有顯著更高的通量和可持續性，可支持包括臨床診斷、癌症基因組學和人群健康研究在內的廣泛應用。
• 2023年2月，Illumina公司向博德研究所交付了首台NovaSeq X Plus定序儀，標誌著目前最先進的NGS平台之一正式商業化。此次交付使研究人員能夠以更高的準確性和速度進行大規模基因組測序項目，從而支持精準醫療和診斷研究。
• 2023年1月，QIAGEN NV完成了對Verogen, Inc.的收購，進一步增強了其新一代定序（NGS）技術組合。此次收購擴展了QIAGEN在新一代定序領域的能力，尤其是在人類識別和法醫基因組學方面，這與其分子診斷產品相輔相成，並拓寬了其臨床基因組學服務範圍。
• 2023年4月，Q² Solutions將Illumina的NovaSeq X Plus平台整合到其實驗室基礎設施中，以增強可擴展的NGS工作流程並提高複雜基因組研究的數據品質。這項措施凸顯了大型臨床和合約研究機構投資尖端NGS技術以支持精準醫療和診斷的趨勢。
• 2024年8月，Illumina擴展了其NovaSeq X系列的腫瘤檢測產品線，推出了一系列先進的腫瘤檢測項目，包括用於全面基因組分析的高通量版TruSight Oncology 500 (TSO 500 HT)和TSO 500 ctDNA v2。這些檢測方法能夠利用NGS平台實現更有效率、更經濟的腫瘤檢測。
• 2025年6月，生物梅里埃公司宣布收購美國公司Day Zero Diagnostics，該公司專注於利用基因組定序和機器學習技術進行傳染病診斷。這項策略性措施增強了生物梅里埃在基於新一代定序（NGS）的快速診斷和抗菌素抗藥性檢測解決方案方面的專業能力，也反映了定序和人工智慧在臨床診斷領域日益增長的融合趨勢。
• 2025年1月，羅氏診斷推出了AVENIO Edge系統，這是一個專為分子病理實驗室設計的全自動樣本到結果NGS平台。此次發布凸顯了羅氏在自動化和精簡NGS工作流程方面的持續創新，這些流程旨在滿足臨床診斷環境的需求。
• 2025年3月，賽默飛世爾科技公司擴展了其Ion Torrent Genexus系統，新增了肺癌和結直腸癌的腫瘤檢測組合，支持臨床基因組分析，並展現了精準腫瘤治療中整合式NGS診斷組合的發展趨勢。
• 2025年5月，華大基因與印度阿波羅醫院合作，利用新一代定序（NGS）技術在城市和農村地區開展大規模人群基因篩檢項目，凸顯了NGS在全球公共衛生篩檢和個人化診斷領域日益重要的角色。

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