全球短讀定序市場規模、份額及趨勢分析報告－產業概覽及至2033年預測

短讀定序市場規模

• 2025年全球短讀定序市場規模為88.5億美元 ，預估 至2033年將達2,933.2億美元，預測期間內 複合年增長率為54.90%。
• 市場成長主要得益於新一代定序（NGS）技術的日益普及、對高通量基因組分析需求的不斷增長，以及在臨床診斷、個人化醫療和生物醫學研究等領域應用的日益廣泛。
• 此外，定序平台技術的進步、定序成本的降低以及對快速、準確基因組數據的需求，正在加速短讀長定序解決方案的普及，從而顯著推動短讀長定序市場的整體成長。

短讀定序市場分析

• 短讀長定序是一種高通量DNA定序技術，用於快速、準確地進行基因組分析，由於其精確性、可擴展性和成本效益，在臨床診斷、個人化醫療、基因組學研究和藥物發現中變得越來越重要。
• 短讀長定序需求的成長主要源自於基因組分析、生物標記發現、疾病研究以及新一代定序 (NGS) 平台技術的進步，這些進步能夠更快地產生高品質的數據。
• 北美在短讀長定序市場佔據主導地位，預計到2025年將佔全球收入份額的約42.7%，這得益於領先的NGS技術提供商、雄厚的研究經費、先進的醫療保健基礎設施以及基因組技術在臨床和研究應用中的廣泛應用，尤其是在美國。
• 預計在預測期內，亞太地區將成為短讀定序市場成長最快的地區，複合年增長率預計為9.1%，主要驅動因素包括研發投入的增加、生物技術和製藥行業的成長、醫療保健基礎設施的擴張以及新興經濟體對新一代定序（NGS）技術的日益普及。
• 由於其高通量、可擴展性和較低的單樣本成本，NGS（新一代定序）技術預計將在2025年佔據主導地位，收入份額達到78.4%。 NGS廣泛應用於腫瘤學、生殖健康、宏基因體學和流行病學研究。

報告範圍與短讀定序市場細分    

短讀長定序市場趨勢

定序技術的進步

• 全球短讀定序市場的一個顯著且加速發展的趨勢是定序平台技術的不斷進步。
  • 例如，2023年3月，Illumina公司推出了NovaSeq 6000定序儀，該定序儀提供超高通量定序，在降低基因組定序成本的同時提高了定序讀長品質。
• 這些進步使得定序速度更快、更準確、成本更低，從而支持大規模基因組計畫、精準醫療和轉化研究。
• 自動化樣品製備系統與雲端生物資訊流程的整合正在提高工作流程效率並降低錯誤率。
• 對多組學研究、群體基因組學和臨床試驗的需求正在推動研究機構和製藥公司採用這些技術。
• 定序成本的降低和多種試劑的普及正在促進定序技術在學術界和商業研究中的應用。 
• 該技術在植物和動物基因組學、宏基因組學和微生物組研究領域的應用正在不斷擴展。
• 雲端數據分析和人工智慧輔助變異檢測簡化了定序工作流程
• 由於政府基因組學計劃、可及性提高和培訓項目，新興市場正在見證基因組學應用率的提高。
• 測序公司與醫院之間的合作正在促進臨床研究的應用。
• 定序儀與現有實驗室基礎設施的兼容性越來越好，從而更容易整合。
• 總體而言，這些趨勢正在重塑研究格局，並加速遺傳學和個人化醫療領域的發現。

短讀長定序市場動態

司機

基因組研究和個人化醫療的需求日益增長

• 對精準醫療、藥物基因組學和生物標記發現日益增長的關注是短讀測序市場的主要驅動力。
  • 例如，2024年6月，博德研究所啟動了一項大規模基因組定序計劃，以支持個人化腫瘤治療。
• 定序數據對於識別疾病相關突變、指導標靶治療和了解遺傳變異至關重要。
• 學術機構、製藥公司和診斷實驗室正在擴大測序能力，以支持轉化研究和藥物開發。
• 短讀長定序技術能夠以經濟高效的方式進行高通量分析，適用於人群規模研究和臨床試驗。
• 它在檢測單核苷酸變異（SNV）和小片段插入/缺失（indel）方面具有很高的準確性，因此適用於常規診斷。
• 遺傳性疾病、癌症和傳染病的日益普遍進一步刺激了需求。
• 對下一代定序基礎設施的投資正在促進其應用。
• 使用者友善的生物資訊學工具使研究人員無需具備豐富的計算專業知識即可分析測序數據。
• 大型聯盟的合作項目，例如人類基因組計劃的後續研究，持續支持市場擴張。
• 基於NGS的診斷方法獲得監管部門批准，加強了短讀長定序技術的臨床應用。
• 總體而言，對精準、可操作的基因組數據日益增長的需求正在推動全球市場成長。

克制/挑戰

高昂的初始成本和資料管理複雜性

• 短讀長定序平台和基礎設施的高昂初始投資仍是一個主要限制因素。
  • 例如，2023年1月，歐洲一家中型研究型醫院由於資金支出的擔憂而推遲了Illumina NovaSeq的實施。
• 儀器維護、試劑成本以及對熟練人員的需求都會增加營運費用。
• 產生的大量定序資料需要強大的儲存、雲端運算和生物資訊能力。
• 資料隱私法規，例如GDPR，使資料處理和共享變得複雜。
• 準確的結果解讀需要先進的計算流程和訓練有素的生物資訊學家。
• 成本限制和技術專長不足可能會限制低資源地區的採用。
• 自動化和雲端分析正在發揮作用，但複雜的工作流程仍然帶來挑戰。
• 將定序數據整合到臨床流程中可能非常耗時。
• 規模較小的實驗室可能難以證明對高通量平台進行資本投資的合理性。
• 透過降低成本、提供培訓和可擴展的生物資訊解決方案來消除障礙，對市場成長至關重要。
• 整體而言，高成本和技術挑戰仍然是推廣應用的主要障礙。

短讀測序市場範圍

市場按產品、技術、工作流程、應用和最終用戶進行細分。

• 副產品

根據產品類型，短讀定序市場可細分為儀器、耗材和服務。到2025年，儀器細分市場將佔據最大的市場份額，達到46.5%，這主要得益於全球臨床和研究實驗室對高通量定序儀的日益普及。 Illumina NovaSeq、NextSeq和MiSeq等儀器具有高精度和高通量，能夠支持大規模基因組學研究。政府和私人研究機構對基因組學基礎設施的持續投入也推動了市場需求。技術的不斷進步、自動化和雲端整合提高了工作流程效率。儀器對於實現NGS和Sanger測序等應用至關重要，這些應用涵蓋腫瘤學、生殖健康和流行病學等領域。此外，儀器也帶動了對耗材和維護服務的持續需求。學術機構和醫院傾向於擁有自己的儀器來建立內部定序能力，從而減少對外部實驗室的依賴。儀器供應商與研究機構之間的策略合作提高了市場滲透率。個性化醫療計劃的資金投入增加也促進了該細分市場的發展。它與多種定序平台和樣本類型相容，使其成為一種用途廣泛的解決方案。

預計從2026年到2033年，耗材領域將以18.9%的複合年增長率實現最快成長，這主要得益於試劑、文庫製備試劑盒和定序耗材需求的持續成長。耗材對於維持NGS和Sanger測序工作流程的一致性和高精度至關重要。臨床診斷（包括液體活檢和癌症基因組學檢測）的興起推動了耗材的普及。供應商提供的訂閱式耗材模式鼓勵了重複購買。新興市場中儀器購買成本高昂，其應用的增加也推動了該領域的成長。試劑的創新，例如更高的靈敏度和更低的錯誤率，也為該領域提供了支持。耗材在生殖健康、宏基因體學和流行病學工作流程中至關重要。製藥和生物技術領域定序服務的擴展提升了對耗材的需求。人們對品質標準和可重複性的日益重視進一步強化了耗材的普及。學術和臨床實驗室持續採購耗材以支援大規模研究。供應商與研究機構之間的合作也促進了該領域的成長。試劑的自動化和小型化等新興趨勢也加速了市場擴張。

• 透過技術

根據技術，市場可分為次世代定序 (NGS) 和桑格定序。由於其高通量、可擴展性和較低的單樣本成本，NGS 預計將在 2025 年佔據主導地位，收入份額高達 78.4%。 NGS 廣泛應用於腫瘤學、生殖健康、宏基因體學和流行病學研究。它能夠同時處理多個樣本，並支持精準醫療計劃。持續的技術進步，包括更長的讀長和更快的定序速度，促進了 NGS 的應用。 NGS 與自動化樣本製備和生物資訊流程的整合減少了人工操作時間。大規模人群基因組學計畫進一步推動了市場需求。 NGS 提供者與臨床研究中心之間的合作擴大了 NGS 在醫院和學術機構的應用。與桑格定序相比，NGS 在大型研究中的成本效益使其成為基因組學應用的首選。與基於雲端的分析和人工智慧驅動的變異檢測的整合提高了可用性和準確性。政府在基因組學研究方面的措施也促進了 NGS 在該領域的領先地位。 NGS片段對於藥物研發和個人化治療的應用至關重要。

桑格定序領域預計將在2026年至2033年間以14.6%的複合年增長率快速成長，這主要得益於其在小規模定序、NGS結果驗證和臨床應用方面的可靠性。桑格定序具有高精確度、高重複性和易用性等優點，是藥物基因體學、腫瘤學和分子診斷領域驗證性研究的首選方法。對於小批量應用而言，桑格定序仍具有成本效益。其簡便性確保了桑格定序在學術實驗室和小型臨床機構的廣泛應用。精準醫療領域對驗證性研究需求的不斷增長進一步推動了該領域的成長。供應商正致力於開發自動化桑格定序平台以提高通量。此外，人們對基因組工作流程中品質控制意識的不斷提高也為該領域提供了支持。新興市場採用桑格定序進行標靶檢測也促進了該領域的成長。桑格定序在科學研究和診斷應用方面的兼容性進一步鞏固了其重要性。分子診斷實驗室的擴張也提升了市場潛力。

• 按工作流程

根據工作流程，市場可細分為定序前處理、定序和資料分析。定序環節佔據了最大的市場份額，預計到2025年將達到52.1%，因為它是基因組資料產生的核心步驟。高通量平台支援大樣本量和更快的運行速度。測序是腫瘤學、臨床研究和群體基因組學研究的基礎。學術機構、臨床機構和製藥機構對先進定序基礎設施的投資推動了定序技術的應用。與自動化樣本製備的整合減少了人工操作和錯誤。測序提供可重複的高品質數據，這對下游分析至關重要。供應商提供針對不同應用最佳化的平台，進一步促進了市場需求。雲端整合和即時數據監控提高了效率。定序也帶動了對耗材、軟體和支援服務的需求。其在精準醫療中的關鍵作用增強了醫院和研究實驗室的應用。定序服務提供者與臨床中心之間的策略合作擴大了市場覆蓋範圍。該環節對於多學科基因組學研究仍然至關重要。

受定序資料激增和生物資訊解決方案需求成長的推動，資料分析領域預計將在2026年至2033年間實現19.3%的複合年增長率，成為成長最快的領域。基於人工智慧的分析、雲端流程和自動化變異檢測提升了易用性。臨床解讀、轉化研究和生物標記發現推動了這項需求。軟體即服務（SaaS）模式和分析平台使小型實驗室能夠進行複雜的分析。與新一代定序（NGS）平台的整合有助於更快地獲得洞察。日益嚴格的數據可重複性監管要求促進了該領域的應用。製藥、生物技術和醫院越來越依賴高階分析來實現精準醫療。對多組學和整合研究的需求不斷增長，進一步強化了這一增長。基因組資料庫的擴展提升了該領域的相關性。生物資訊培訓計畫和合作計畫進一步促進了該領域的應用。

• 透過申請

根據應用領域，市場可細分為腫瘤學、臨床研究、生殖健康、HLA分型/免疫系統監測、宏基因組學、流行病學和藥物研發、農業基因組學和法醫學以及消費者基因組學。在基因譜分析、腫瘤突變檢測和個人化癌症治療的推動下，腫瘤學領域預計將在2025年佔據最大的市場份額，達到38.7%。新一代定序（NGS）技術能夠實現液體活檢和腫瘤基因組分析。癌症發生率的上升以及政府對早期檢測的投入促進了該技術的普及。標靶治療的臨床研究和開發進一步提升了市場需求。人工智慧和生物資訊學的融合提高了突變檢測的準確性。醫院和研究中心更傾向於選擇專注於腫瘤學的定序解決方案。腫瘤實驗室與定序服務提供者之間的合作增強了市場滲透率。多基因panel和標靶治療的應用推動了市場成長。精準醫療計畫的增加也推動了該領域的需求。腫瘤學仍然是政府和私人投資的重點領域。公眾意識的提高和預防性基因組學的普及促進了該技術的普及。

預計在2026年至2033年期間，生殖健康領域將以16.5%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於胚胎植入前遺傳學檢測、非侵入性產前檢測和生育力研究的發展。全球生育診所數量的增加也推動了這一成長。人們對生育計畫中基因檢測的認知度不斷提高，促進了基因檢測的普及。生殖健康實驗室對新一代定序（NGS）和桑格定序技術的日益普及進一步推動了市場需求。人工智慧和自動化平台的整合提高了檢測效率。政府和私人機構對生育力研究投入的增加也為該領域提供了支持。診斷實驗室和定序服務提供者之間的合作擴大了市場覆蓋範圍。個人化生殖健康服務計畫也進一步促進了該領域的成長。

• 由最終用戶

根據最終用戶，市場可細分為學術研究、臨床研究、醫院和診所、製藥和生物技術公司以及其他。由於大規模基因組學計畫、政府資助計畫以及大學廣泛採用，學術研究領域在2025年佔據主導地位，收入份額達44.8%。學術機構在儀器、耗材和分析平台方面投入大量資金。長期研究計畫推動了持續的需求。與定序服務提供者的合作增強了對先進平台的取得。

預計2026年至2033年間，臨床研究領域將以17.8%的複合年增長率實現最快增長，主要得益於臨床試驗、藥物基因組學研究和轉化醫學中測序技術的日益普及。臨床實驗室的擴張和與製藥公司的合作將加速這一成長。此外，政府和私人機構對臨床基因組學研究投入的不斷增加也為該領域的擴張提供了支持。對個人化醫療和標靶治療日益增長的需求進一步推動了定序技術在臨床環境中的應用。此外，高通量定序平台和生物資訊學工具的進步提高了效率和數據準確性，使臨床研究應用更加穩健和可擴展。

短讀定序市場區域分析

• 北美在短讀定序市場佔據主導地位，預計到2025年將佔全球收入份額的約43.7%。
• 由於領先的下一代定序（NGS）技術供應商、高額的研究經費、先進的醫療保健基礎設施以及基因組技術在臨床和研究應用中的廣泛採用，尤其是在美國。
• 該地區受益於基因組學研究、精準醫療和分子診斷領域的強勁投資，從而推動了對高通量短讀測序平台的需求。

美國短讀長定序市場洞察：
預計到2025年，美國短讀長定序市場將佔據北美最大份額，這主要得益於NGS在臨床診斷、個人化醫療和生物醫學研究領域日益廣泛的應用。政府和私人對基因組計畫的資助，以及成熟的生物技術和製藥產業，也進一步推動了市場成長。 NGS在腫瘤學、遺傳疾病檢測和傳染病監測等臨床工作流程中的日益普及，是推動市場成長的關鍵因素。

歐洲短讀長定序市場洞察：
在政府加大對基因組研究的支持力度、生物技術投資不斷增長以及醫院和研究中心對新一代測序（NGS）技術的日益普及等因素的推動下，歐洲短讀長測序市場預計在預測期內將保持穩定的複合年增長率。該地區完善的醫療保健基礎設施和對個人化醫療的重視也進一步促進了短讀長定序平台的應用。

英國短讀長定序市場洞察：
在「十萬基因組計畫」等強有力的基因組學計畫、NGS臨床應用的日益廣泛以及學術和私營機構強勁的研究經費支持下，英國短讀長測序市場預計將以顯著的複合年增長率增長。精準醫療和診斷檢測的需求也進一步加速了該技術的普及應用。

德國短讀長定序市場洞察：
在強大的生物技術和製藥產業、不斷增長的研發活動以及NGS技術在診斷和治療研究中日益普及的推動下，德國短讀長定序市場預計將穩定成長。政府對創新和精準醫療計畫的支持也促進了短讀長定序平台的整合。

亞太地區短讀長定序市場洞察：
亞太地區短讀長定序市場預計將成為成長最快的地區，預測期內複合年增長率（CAGR）預計達到9.1%。推動成長的因素包括：研發投入的增加、生技和製藥產業的擴張、醫療基礎設施的完善，以及中國、印度和日本等新興經濟體對新一代定序（NGS）技術的日益普及。該地區正經歷基因組學研究、臨床檢測以及與全球NGS供應商合作的蓬勃發展。

日本短讀長定序市場洞察：
得益於雄厚的研究經費、先進的醫療基礎設施以及對精準醫療的高度重視，日本短讀長定序市場正蓬勃發展。 NGS技術在腫瘤學、遺傳疾病和傳染病檢測領域的日益普及，以及國內外基因組技術供應商之間的合作，都推動了市場成長。

中國短讀長定序市場洞察：
預計到2025年，中國短讀長定序市場將佔據亞太地區最大的收入份額。生物技術和製藥行業的快速擴張、研發投入的不斷增加、臨床診斷需求的增長以及政府對基因組學研究的支持舉措，都是推動市場成長的關鍵因素。此外，醫院、研究機構和私人實驗室對NGS技術的日益普及，也進一步加速了市場的發展。

短讀測序市場份額

短讀定序產業主要由一些成熟企業引領，其中包括：

• Illumina公司（美國）
• Thermo Fisher Scientific公司（美國）
• Pacific Biosciences of California公司（美國
） • Agilent Technologies
公司（美國） • Roche Sequencing Solutions公司（瑞士） •
華大基因（ 中國） •
Oxford Nanopore Technologies Technologies公司（英國） • PerkinElmer（美國） 股份有限公司（美國公司 ）諾禾致源製藥株式會社（中國） • Takara Bio公司（日本） • Eurofins Scientific公司（盧森堡） • GeneDx公司（美國） • Macrogen公司（韓國） • Thermo Fisher Scientific Life Sciences公司（美國） • Lexogen GmbH公司（奧地利） • Sengenics公司（馬來西亞）

全球短讀定序市場最新發展

• 2023年3月，Illumina推出了首款可在單一儀器上同時進行長讀長和短讀長定序的產品，透過允許實驗室在已有的NovaSeq系統上產生短讀長數據以及長讀長定序結果，從而擴展了基因組工作流程的靈活性。
• 2024 年 9 月，MGI Tech 為其 DNBSEQ 平台推出了「SEQ ALL」平台和標準 MPS 2.0 升級，提高了短讀效能（更高的 Q40 鹼基百分比），並擴大了其 T、G 和 E 系列定序儀的吞吐量選擇。
• 2025年2月，MGI Tech發布了新型DNBSEQ-T1+中通量定序儀，該定序儀能夠在短短24小時內高精度地完成150 bp雙端短讀測序工作流程，這標誌著針對科研和臨床用戶的平台功能得到了重大擴展。
• 2025年6月，MGI Tech的DNBSEQ-T1+獲得CE認證，使其能夠在認可CE認證的地區更廣泛地用於臨床和研究，這標誌著這個關鍵短讀長定序平台邁出了重要的監管里程碑。
• 2025年5月，在ESHG 2025大會上，MGI Tech展示了其先進的定序和自動化解決方案，包括DNBSEQ-T1+和新型單細胞文庫製備自動化工具（DNBelab C-YellowR 16），展示了短讀長和多組學研究的增強型工作流程。

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