中東和非洲雷特症候群市場規模、份額和趨勢分析報告－產業概覽及至2032年預測

中東和非洲雷特症候群市場規模

• 2024年中東和非洲雷特症候群市場規模為75.436萬美元 ，預計 到2032年將達到1842.467萬美元，預測期內複合 年增長率為49.10% 。
• 雷特氏症市場成長主要得益於旨在了解該疾病遺傳機制（特別是MECP2基因突變）的研究和開發活動的不斷增加，以及基因療法和神經修復療法等創新治療方法的開發。
• 此外，雷特氏症在女性人群中日益普遍，加上公眾意識的提高和診斷能力的增強，正推動對先進治療方案和支持性護理解決方案的更大需求。這些因素共同促進了雷特氏症療法的普及，從而顯著推動了該行業的成長。

中東和非洲雷特氏症市場分析

• 雷特氏症是一種罕見的神經發育障礙，主要影響女性。由於基因研究的進步，特別是圍繞MECP2基因突變的研究進展，雷特氏症日益受到醫學界的關注，這些進展促使人們探索標靶療法和基因編輯技術。
• 對有效雷特氏症治療方法的需求不斷增長，這主要得益於醫療專業人員和患者家屬對該疾病認識的提高、診斷項目的擴展以及正在進行的、側重於症狀管理和潛在疾病改善藥物的臨床試驗。
• 沙烏地阿拉伯在雷特症候群市場佔據主導地位，2024年市佔率高達38.7%，這得益於政府強有力的醫療保健舉措、對罕見疾病研究不斷增長的投資以及該國醫療保健基礎設施中先進基因檢測技術的日益普及。
• 在醫療保健快速現代化、罕見疾病治療中心資金投入增加以及對早期診斷和精準醫療日益重視的推動下，預計阿聯酋將在預測期內成為雷特氏症市場成長最快的地區。
• 2024年，品牌藥市佔率佔最大，達72.0%，這反映了孤兒藥、研究性藥物以及常用於雷特氏症治療的特殊製劑的高昂定價和研發成本。

報告範圍和雷特綜合徵市場細分      

中東和非洲雷特症候群市場趨勢

透過人工智慧和數位健康融合提升便利性

• 雷特氏症市場的一個顯著且加速發展的趨勢是人工智慧(AI) 和數位健康技術的深度融合，用於早期診斷、患者監測和個人化治療。這種融合正在革新雷特症候群的診療模式，實現更精準的評估、持續的監測和更優化的治療效果。例如，目前正在開發基於人工智慧的診斷系統，用於分析患者的運動模式、眼動追蹤數據和腦電活動，這有助於早期識別雷特症候群並追蹤疾病進展。同樣，整合人工智慧的可穿戴設備可以幫助臨床醫生遠端監測生命徵象和行為變化，並向護理人員和醫療保健提供者提供即時警報。
• 將人工智慧融入數位健康平台，可進行預測分析，進而預測症狀復發、改善治療方案並調整治療方案。此外，語音輔助技術正被應用於幫助無法說話的雷特症候群患者進行溝通，從而改善他們的生活品質和社交互動。
• 將數位化工具與醫療保健系統無縫集成，有助於集中式資料管理和協調式醫療服務。透過單一的數位化平台，臨床醫生可以存取患者病史、監測治療反應並與多學科團隊合作，從而確保高效且數據驅動的醫療服務。
• 這種向智慧化、自適應和以患者為中心的醫療保健模式轉變的趨勢，正在從根本上改變該地區雷特氏症候群的治療方式。因此，生技公司和數位醫療新創公司正在投資人工智慧驅動的平台，以增強患者參與度、提高治療依從性並改善長期療效。
• 隨著醫療保健數位化程度的提高、對罕見疾病護理的日益重視以及遠端患者監測的需求（尤其是在服務不足的地區），對人工智慧支援的雷特綜合徵管理解決方案的需求不斷增長。

中東和非洲雷特症候群市場動態

司機

罕見疾病管理領域的研究計畫不斷增加，技術不斷進步

• 政府措施、研究合作以及公眾意識的不斷提高，促使人們更加關注罕見神經系統疾病，這是推動雷特氏症市場成長的主要因素。
  • 例如，2024年5月，Neurogene公司和倫敦大學學院擴大了在針對MECP2基因突變（雷特症候群的主要病因之一）的基因療法臨床試驗方面的合作。此類合作正在加速先進療法的開發，並推動該地區的創新。
• 基因療法、RNA調控和人工智慧輔助藥物研發的進步為雷特症候群的個人化治療開闢了新的可能性。此外，遠距醫療和遠距保健平台能夠為患者提供持續的支持，尤其是在那些難以獲得專業醫療服務的地區。
• 罕見疾病登記的日益普及以及用於早期診斷的數位化工具的整合，預計將進一步加強患者識別，從而促進市場擴張。

克制/挑戰

獲得專業護理的機會有限，治療費用高昂

• 儘管科技不斷進步，但中東和非洲地區專業醫療設施匱乏仍然是一大挑戰。許多地區面臨訓練有素的神經科醫生和復健專家短缺的問題，導致準確診斷和治療延誤。
• 高昂的治療費用，包括基因治療、物理治療和先進復健設備的費用，給家庭帶來了經濟挑戰，尤其是在中低收入國家。
  • 例如，2024年10月，國際雷特氏症基金會（IRSF ）的報告指出，在中東部分地區，晚期雷特氏症治療的平均年度費用超過6萬美元，使得很大一部分患者無法負擔治療費用。
• 此外，醫療基礎設施不足、罕見疾病報銷覆蓋率低以及全科醫生認知度不足等因素進一步限制了市場成長。
• 克服這些障礙需要增加政府投資、跨國研究經費以及旨在提高罕見疾病醫療服務可近性的公私合作。此外，推廣價格合理的AI驅動型遠距醫療解決方案可以彌合患者與雷特症候群專科中心之間的差距，確保該地區市場的可持續成長。

中東和非洲雷特症候群市場範圍

市場按類型、階段、治療類型、藥物類型、給藥途徑、最終用戶和分銷管道進行細分。

• 按類型

根據類型，雷特氏症市場可分為經典型雷特氏症和非典型雷特氏症。 2024年，經典型雷特症候群佔據了最大的市場份額，達到64.2%，這反映出其診斷識別率更高，臨床表現也比非典型雷特症候群更為一致。經典型雷特症候群通常遵循明確的病程，在一段正常發育期後，已習得的技能會出現退化，這使得臨床關注、轉診和治療幹預都集中在這一群體。由於經典型雷特症候群具有標誌性的表型，且大多數病例都與致病性MECP2基因突變相關，因此它吸引了更多的診斷檢測、專科轉診和觀察性隊列研究。這導致醫療保健支出（包括基因檢測、多學科診療、癲癇管理和支持性治療）集中在經典病例上。支付者和醫院更傾向於對經典型雷特症候群的就診進行編碼和報銷，使其成為註冊登記和專科診所的主要收入來源。為了確保終點指標的一致性，臨床試驗計畫歷來主要招募經典型雷特症候群患者，這進一步強化了市場對此疾病的關注。倡導團體和基金會將大部分診斷和護理支援資源投入到經典型雷特症候群患者身上，從而提高了相關服務的使用率。在許多高收入市場，新生兒篩檢的討論和更早期的基因檢測流程都傾向於典型的MECP2突變型雷特綜合徵，這使得該領域保持了領先地位。經典型雷特症候群基因型-表現型相關性的持續研究，也為診斷和支持性照護路徑的投入提供了保障。總而言之，經典型雷特症候群更清晰的臨床和基因定義，使其在診斷、治療和護理服務領域佔據了主導地位。

預計從2025年到2032年，非典型雷特症候群細分市場將以11.4%的複合年增長率快速增長，這反映了分子診斷的普及和病例發現範圍的擴大。新一代定序技術的普及和臨床醫師意識的提高，使得以往被誤診或漏診的非典型和變異型病例得以發現，從而擴大了患者群體。隨著實驗室降低檢測成本以及新生兒/兒童基因檢測計畫的擴展，越來越多的非典型病例被發現，這增加了對專科診所和客製化支持療法的需求。此外，對非MECP2基因相關因素和表觀遺傳調控因子的研究興趣也推動了這一增長，這些因素可能解釋非典型表型，並促進了標靶臨床計畫的發展。製藥和生物技術探索性計畫開始將非典型患者納入早期臨床試驗，增加了治療需求。病患權益倡議和登記擴充工作正致力於尋找非典型患者，以完善自然病史數據，從而推動診斷服務的普及。此外，遠距醫療和分散式醫療模式改善了居住在遠離醫療中心的非典型表型患者的就醫途徑，加快了服務的普及。醫療系統更新罕見神經系統疾病的編碼和報銷流程，也提高了對非典型表現的覆蓋範圍。更完善的檢測、更廣泛的研究參與以及更便捷的服務，共同推動了這一領域的快速成長。

• 分階段進行

依疾病分期，雷特氏症市場可分為四個階段：I期早期發作期、II期快速惡化期、III期平台期及IV期晚期運動功能惡化期。 2024年，III期平台期佔據了最大的市場份額，達到43.7%，因為許多患者在平台期會經歷較長時間，而在此階段，慢性病管理、復健、癲癇控制和支持性治療最為密集且頻繁。在III期，家屬和臨床醫生專注於長期照護計劃，包括物理治療、職業治療、餵食支持和抗癲癇藥物管理，這些都能為診所和服務提供者帶來穩定的經常性收入。專業的門診計畫、居家照護方案、輔助設備購置和持續監測增加了此階段的資源利用率。保險授權和既定的護理路徑通常會根據平台期的需求進行最佳化，從而使服務提供者的報銷更加可預測。針對症狀管理（例如，減少癲癇發作、支持運動功能）的臨床試驗通常會招募處於穩定期的患者，這使得研究資源和資金集中於此階段。註冊研究和自然史研究通常擁有最龐大的穩定期患者資料集，這吸引了臨床專家的關注和服務開發。穩定期持續時間長，且需要多方面的護理——包括呼吸、營養和骨科護理——這轉化為多個產品和服務類別的持續市場價值。因此，醫院和專科中心報告的III期患者的計費服務量和設備使用量最高。針對穩定期患者的教育和喘息服務也為該細分市場的份額做出了貢獻。

預計從2025年到2032年，I期早髮型癲癇的複合年增長率將達到12.0%，成為成長最快的領域。這主要得益於早期檢測技術的進步和新生兒/兒童基因檢測計畫的擴展，使得更年輕的患者也能得到診斷。早期識別為早期幹預計畫、早期治療試驗的參與以及先前因種種原因延誤的支持性治療的啟動創造了機會，從而推動了對兒科專科服務的需求。篩檢計畫、臨床醫師教育以及在發育遲緩嬰兒中更常規地使用外顯子定序，都提高了I期癲癇的病例檢出率。早期介入模式包括餵食支持、發育治療和早期癲癇監測，所有這些都能帶來新的經常性收入，並為疾病改善試驗鋪平道路。鑑於早期介入能夠改善長期預後，支付方越來越願意為其提供資金，這也為服務的擴展提供了支持。專注於基因標靶療法的生物技術計畫也優先考慮早期診斷的嬰兒，以期獲得最大益處，並將試驗活動和相關醫療保健資源集中在第一階段。最終結果是針對早期人口的診斷、治療和支持服務迅速擴展。

• 按治療類型

根據治療類別，雷特氏症市場可細分為藥物類別、治療類型和其他類別。 2024年，治療類型細分市場佔據最大的市場份額，達到51.9%，因為多學科支持療法——包括物理療法、職業療法、言語和餵養療法以及行為幹預——是目前雷特綜合徵治療的基石，也是持續門診就診和報銷服務的主要來源。治療性護理在各個階段均已廣泛應用，通常需要長期治療，並涉及眾多醫療服務提供者（治療師、營養師、神經科醫生），從而為臨床診所和復健中心創造了多元化的收入來源。許多醫療保健系統和保險公司都認可治療的功能性益處，因此會定期授權和打包支付慢性神經發育障礙的治療費用。治療需求也帶動了相關產品市場的發展，例如輔助餵食設備、矯正器、體位輔助器具和溝通支援設備。針對雷特氏症特定療法的專業培訓計畫和認證途徑進一步擴大了服務提供者的群體。此外，學校和社區計畫越來越多地整合心理治療服務，拓寬了支付方範圍，並增加了醫保覆蓋的療程次數。所有這些因素共同作用，使得心理治療成為市場價值最高的治療類別。

預計從2025年到2032年，藥物類別細分市場將以13.1%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於標靶藥物療法（包括小分子藥物、反義寡核苷酸、基因治療平台和針對核心症狀的神經活性藥物）的臨床開發加速。研發管線的加速推進吸引了創投和製藥公司對MECP2標靶策略以及針對癲癇、呼吸紊亂和運動功能障礙等症狀的藥物療法的投資，從而增加了對藥物生產、分銷和專科處方的需求。早期監管審批或罕見疾病適應症的加速審批途徑可以迅速擴大新型藥物類別的市場接受度。研究者發起的臨床試驗和企業臨床試驗數量的增加擴大了專科中心的臨床服務需求和藥物使用。寡核苷酸和基因修飾產品生產能力的成熟也為商業化準備提供了支持。患者權益組織透過促進臨床試驗招募和早期准入項目，推動了療法獲批後的普及應用。隨著疾病改善候選藥物進入後期試驗階段，與藥物類別相關的市場價值將比傳統支援服務成長得更快。

• 依藥物類型

根據藥物類型，雷特綜合症市場可分為品牌藥和仿製藥。 2024年，品牌藥佔了最大的市場份額，達到72.0%，這反映了孤兒藥、研究性藥物以及雷特氏症治療中常用的特殊製劑的高昂定價和研發成本。品牌藥——無論是用於治療雷特氏症的抗癲癇藥物、新型神經活性小分子藥物，還是專有的輔助製劑——都擁有更高的利潤率，並且通常透過專科藥房和醫院處方集採購，從而將收入集中在品牌管道。智慧財產權保護、有限的製造商競爭以及對專業配藥安排的需求支撐了品牌藥的價格。對於罕見疾病，品牌藥通常包含風險分擔或准入計劃，透過專科網路集中分銷，從而提高可見的市場份額。此外，新核准的孤兒藥通常會透過與患者團體的合作計畫進行品牌化和市場推廣，這進一步擴大了其商業應用。專科中心集中開藥和品牌溢價的綜合效應解釋了當前市場格局中品牌的主導地位。

預計從2025年到2032年，仿製藥板塊將以14.5%的複合年增長率實現最快成長。這主要得益於老一代抗癲癇藥物和對症藥物專利的到期，以及小分子藥物再利用生產規模的擴大，從而為低成本仿製藥的供應和更廣泛的用藥途徑創造了機會。隨著仿製藥進入藥品目錄和零售/線上藥局管道，每位患者的用藥成本下降，治療量增加，市場滲透率也隨之提高。新興市場和公共衛生採購計劃的需求成長推動了價格低廉的仿製藥的快速普及。仿製藥之間的競爭也對價格構成壓力，從而提高了藥物的使用率和總銷量，尤其是一些常用對症藥物。簡化窄適應症藥物仿製藥審批流程的監管途徑進一步加速了仿製藥的上市。仿製藥供應量的增加促使其被納入政府治療計劃和醫保目錄，擴大了患者的用藥途徑，並推動了該板塊的加速增長。

• 依管理途徑

根據給藥途徑，雷特氏症藥物市場可分為口服、注射和其他途徑。 2024年，口服途徑佔了最大的市場份額，達到68.4%，因為大多數對症藥物（抗癲癇藥、肌肉鬆弛劑、支持性神經活性藥物）和許多輔助療法都採用口服給藥，方便居家給藥和門診管理。口服製劑減少了門診給藥的需求，提高了兒童和青少年的用藥依從性，並且可以透過零售藥房和醫院藥房輕鬆配藥。口服藥物的便利性和較低的給藥成本使其更容易被納入慢性病管理計畫和健保報銷政策。護理人員對口服藥物的熟悉程度以及完善的兒科給藥方案是其廣泛應用的基礎。口服藥物的供應鏈成熟且分佈廣泛，這維持了市場規模。病人偏好非侵入性給藥途徑以及臨床醫師願意在家管理治療方案，進一步鞏固了口服給藥作為主要給藥途徑的地位。

預計從2025年到2032年，腸外給藥途徑將以15.8%的複合年增長率（CAGR）實現最快增長，這主要得益於需要靜脈或鞘內給藥的先進療法（基因療法、酶替代療法和反義寡核苷酸療法）的商業化成熟。此類疾病改善療法需要診所或醫院管理、專業的冷鏈物流和輸液服務，所有這些都將推動腸外給藥產品需求和服務供應的快速成長。對輸液中心、醫院藥房容量和訓練有素的臨床團隊的投資，提高了腸外給藥的準備水準。隨著腸外生物製劑或基因療法後期臨床試驗結果的公佈，監管部門的批准將透過醫院管道迅速促進市場普及。腸外生物製劑較高的單價也提高了相對於銷售量的收入成長，從而加速了整個細分市場的複合年增長率。針對複雜生物製劑給藥的報銷政策的擴展，進一步促進了腸外給藥途徑的快速普及。

• 最終用戶

根據最終用戶，雷特氏症市場可細分為醫院、專科診所、研究機構和其他機構。 2024年，醫院佔據了最大的市場份額，達到56.5%，因為醫院提供全面的多學科護理、嚴重併發症的住院管理、診斷實驗室以及先進療法的授權給藥場所。醫院系統匯集了雷特症候群患者所需的神經科、兒科、呼吸科和營養科服務，從而集中了臨床診療和收入。複雜的干預措施——例如腸外給藥、脊椎側彎手術和住院癲癇監測——主要在醫院進行，增加了可計費服務。醫院也參與臨床試驗和註冊登記，這進一步將研究相關支出和基礎設施成本集中在這些機構內。公立和私立醫院網路的採購框架和購買力也影響醫療器材和藥物的流通管道，進一步加劇了收入集中。培訓計畫和卓越中心認證通常與醫院相關聯，從而提高了轉診率。所有這些因素結合起來，使得醫院成為 Rett 服務和產品的主要終端用戶市場。

預計從2025年到2032年，研究機構（RRO）細分市場將以16.2%的複合年增長率（CAGR）實現最快增長，主要驅動力來自MECP2生物學、基因編輯技術和生物標誌物開發等領域基礎研究和轉化研究的不斷拓展。科研經費的增加、公私合作以及企業贊助的臨床試驗，都推動了對專業服務、試劑和合約研究能力的需求。隨著基因標靶療法的進步，研究機構在臨床前開發和早期人體試驗中發揮著至關重要的作用，吸引了投資和服務合約。病患登記和自然史研究的普及也需要研究基礎設施和資料管理服務，從而推高了該領域的支出。學術界和生技公司之間的合作加速了轉化藥物研發管線的推進，進一步擴大了研究機構的市場佔有率。 CRO在罕見疾病項目方面的能力提升以及孤兒藥研發的監管激勵措施，也支撐了該終端用戶群體的高複合年增長率。

• 透過分銷管道

根據分銷管道，雷特綜合徵市場可細分為醫院藥房、線上藥房、零售藥房和其他管道。 2024年，醫院藥房佔據了最大的市場份額，達到49.7%，這反映了醫院藥房集中供應雷特綜合徵複雜治療所需的特殊產品（腸外生物製劑、基因治療給藥套裝、醫院專用製劑）和院內藥房服務。醫院藥局負責高成本孤兒藥的授權分銷，協調輸液和冷鏈物流，並支持臨床試驗藥物供應，使其成為雷特氏症治療供應鏈的核心。醫院藥局與住院和門診服務的整合有助於提供打包式醫療服務，並簡化報銷流程。此外，醫院藥局也提供用藥諮詢、依從性監測和臨床藥師監督，這些對於多藥聯合治療方案和高風險兒科族群尤其重要。孤兒藥的特殊採購合約和招標進一步鞏固了醫院藥房管道的分銷價值。

預計從2025年到2032年，線上藥局管道將以17.0%的複合年增長率（CAGR）實現最快增長，這主要得益於遠距醫療的普及、護理人員對慢性口服藥物和輔助耗材送貨上門的偏好，以及監管框架的完善，使得罕見疾病患者能夠遠端配藥。線上藥局透過將常規藥物、營養補充劑和醫療器材耗材直接送貨上門，降低了居住在遠離醫療中心地區的家庭就醫的障礙。與電子處方、病患入口網站和專科藥局計畫的整合，確保了醫療服務的連續性，並簡化了終身治療的藥物續訂流程。人們對健康產品電子商務的接受度不斷提高，以及對溫度敏感型貨物運輸物流的改進，都支撐著線上通路的快速成長。隨著更多用於治療雷特氏症的輔助藥物和症狀藥物透過獲得許可的線上藥局上市，護理人員將越來越依賴線上配送，從而進一步推動該管道的快速擴張。

中東和非洲雷特症候群市場區域分析

• 預計在預測期內，中東和非洲（MEA）雷特症候群市場將保持強勁的複合年增長率，這主要得益於政府強有力的醫療保健舉措、人們對罕見神經系統疾病認識的不斷提高以及先進診斷技術的普及。
• 對基因組學和精準醫療的投入不斷增加，以及區域和全球生物製藥公司之間的合作，正在顯著改善雷特症候群的診斷和治療。
• 此外，罕見疾病中心的日益增多，以及醫療基礎設施的改善，正在促進巨大的市場發展。
• 整個地區的擴張。對創新療法、遠距醫療解決方案和基於人工智慧的監測工具的需求持續增長，反映出該地區正在向以患者為中心的現代化醫療保健系統轉型。

沙烏地阿拉伯雷特症候群市場洞察

2024年，沙烏地阿拉伯的雷特症候群市場在區域內佔據主導地位，收入份額高達38.7%，位居榜首。這主要得益於政府大力推動的醫療保健計劃以及對罕見疾病研究的大量投入。沙烏地阿拉伯的「2030願景」策略強調醫療保健轉型和先進醫療創新，加速了基因檢測、精準診斷和基因治療研究的普及。此外，與國際研究機構和生物技術公司的合作也促進了臨床進展，改善了患者的治療效果。專業復健中心和早期介入計畫的不斷湧現，也進一步鞏固了沙烏地阿拉伯作為中東和非洲地區罕見疾病管理領先中心的地位。

阿聯酋雷特症候群市場洞察

在預測期內，阿聯酋的雷特症候群市場預計將成為中東和非洲成長最快的市場，這主要得益於醫療保健的快速現代化、對罕見疾病治療機構投入的增加，以及對早期診斷和個人化醫療的高度重視。阿聯酋致力於整合人工智慧驅動的醫療解決方案並開發數位化病患監測平台，從而提高了雷特症候群的早期發現和持續管理。此外，國際製藥公司的入駐以及政府支持的創新計畫（例如杜拜2030年健康策略）也促進了先進治療方法的應用。阿聯酋對生物技術研究的策略性投資，以及對高品質患者護理和醫療技術整合的重視，預計將在未來幾年顯著推動市場成長。

中東和非洲雷特症候群市場份額

雷特氏症產業主要由一些知名企業主導，其中包括：

• Anavex 生命科學（美國）
• 紐倫製藥（澳洲）
• Acadia Pharmaceuticals Inc.（美國）
• Taysha基因療法（美國）
• 諾華公司（瑞士）
• Biogen公司（美國）
• AveXis（美國）
• Anavex 公司（美國）
• Neurogene公司（美國）
• 武田藥品工業株式會社（日本）
• 羅氏控股公司（瑞士）
• Marinus Pharmaceuticals（美國）
• GW製藥（英國）
• 強生公司（美國）
• 輝瑞公司（美國）
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc.（美國）
• 安斯泰來製藥株式會社（日本）
• Ovid Therapeutics（美國）
• Novaremed AG（瑞士）

中東和非洲雷特症候群市場最新進展

• 2024年4月，國際罕見疾病組織發布了非洲及東地中海/中東地區（AFRO/EMRO）的區域資源地圖，記錄了該地區的罕見疾病現狀，並重點指出了診斷、登記和診療路徑方面的不足。中東和非洲地區的病患團體和衛生部門利用這份地圖，優先考慮參與登記、專家訓練以及與雷特症候群相關的罕見疾病政策措施。
• 2023年3月，美國食品藥物管理局（FDA）批准了曲非奈肽（首個獲準用於治療雷特症候群的藥物），這一里程碑式的監管決定立即重塑了全球藥物可及性和支付方/患者權益倡導方面的討論——包括在中東和非洲地區，臨床醫生團體和患者權益許可和非洲醫療途徑開始就性、性、性對話方法以及將準度
• 2023年6月，基因療法開發商Taysha Gene Therapies宣布其TSHA-102 REVEAL 1/2期臨床試驗（針對雷特氏症候群）的首例患者已完成給藥。這項重大臨床進展促使人們更加關注區域轉診中心（位於中東和非洲地區）為未來參與臨床試驗以及最終基因修飾療法的商業化推廣所做的準備工作。
• 2023年12月，美國一家兒科中心報告了首例獨立研究性基因療法（NGN-401）的臨床應用；這一里程碑事件促使監管機構、醫院和患者團體加強了全球規劃——中東和非洲的利益相關者註意到這一情況，並開始初步規劃能力建設（包括專業輸液中心、遺傳諮詢和冷鏈），以支持先進療法的生物製劑/基因給藥。
• 2023年11月，雷特氏症研究界啟動了一個完全遠端的全球雷特氏症登記系統（一個由家長/照顧者報告的平台），旨在納入全球患者——該系統明確地使中東和非洲地區的家庭能夠註冊、貢獻自然病史數據，並讓尋求區域參與者開展臨床試驗和觀察性研究的申辦方和研究人員能夠看到他們的信息。此登記系統是識別中東和非洲地區患者的實際推動力，並有助於吸引未來在該地區進行的臨床活動。
• 2022年9月，一篇經同行評審的病例報告描述了摩洛哥一例攜帶R306X MECP2突變的非典型雷特綜合徵病例，凸顯了北非地區活躍的分子診斷和報告工作，並表明區域特異性遺傳病例報告在文獻中日益增多——這證明非洲部分地區以及更廣泛的中東和非洲地區的診斷能力和科學報告水平不斷提高。

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