تقرير تحليل حجم السوق العالمية لعلاج نقص بروتينات الدم البيتاليبوبروتينية، وحصتها السوقية، واتجاهاتها - نظرة عامة على الصناعة وتوقعاتها حتى عام 2032

حجم سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا

• تم تقييم حجم سوق علاج بروتينات الدم البيضاء العالمية بـ 50.5 مليار دولار أمريكي في عام 2024  ومن المتوقع أن يصل إلى  90.06 مليار دولار أمريكي بحلول عام 2032 ، بمعدل نمو سنوي مركب قدره 7.50٪ خلال الفترة المتوقعة.
• إن نمو السوق مدفوع إلى حد كبير بالانتشار المتزايد للاضطرابات الوراثية النادرة، والتقدم في البحث الجينومي، وزيادة الوعي حول اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون، والتي تدفع الطلب على التشخيص والعلاج الفعال لمرض بروتين الدم البيتاليبو.
• علاوة على ذلك، فإن الاستثمارات المتزايدة في أبحاث الأمراض النادرة، وتطوير مناهج علاجية جديدة مثل العلاج الجيني ومكملات الدهون، والمبادرات الحكومية الداعمة لتطوير الأدوية اليتيمة تعمل على تسريع اعتماد حلول علاج بروتينات الدم الأبيتاليبوبروتينية، وبالتالي تعزيز نمو الصناعة بشكل كبير.

تحليل سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا

• يُعد علاج داء بروتينات الدم الدهنية البيتا، وهو اضطراب وراثي نادر في استقلاب الدهون، أمرًا بالغ الأهمية في قطاع الرعاية الصحية نظرًا للحاجة المتزايدة للتشخيص المبكر، والإدارة الغذائية، والتدخلات العلاجية المتقدمة. تتطلب هذه الحالة إدارة مستمرة مدى الحياة، مما يجعل حلول العلاج أساسية لتحسين نتائج المرضى وجودة حياتهم.
• إن الطلب المتزايد على علاج ارتفاع مستوى البروتين الدهني البيتالي في الدم مدفوع في المقام الأول بالوعي المتزايد بالأمراض الأيضية النادرة، والتقدم في الاختبارات الجينية، والتوافر المتزايد للعلاجات المستهدفة والمكملات الغذائية
• هيمنت أمريكا الشمالية على سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتاليبوبروتينية، محققةً أكبر حصة إيرادات بلغت 38.9% في عام 2024، مدفوعةً بارتفاع نفقات الرعاية الصحية، والحضور القوي لشركات الأدوية الحيوية الرئيسية ، والاعتماد المتزايد على أساليب العلاج المبتكرة مثل العلاج الجيني والتغذية الدقيقة. وشهدت الولايات المتحدة نموًا ملحوظًا في علاج نقص بروتينات الدم البيتاليبوبروتينية، مدعومةً ببنية تحتية متطورة للرعاية الصحية، وأبحاث سريرية مستمرة، وسياسات سداد مواتية لعلاجات الأمراض النادرة.
• من المتوقع أن تكون منطقة آسيا والمحيط الهادئ أسرع المناطق نموًا في سوق علاج نقص بروتينات الدم البيضاء خلال الفترة المتوقعة، ومن المتوقع أن تتوسع بمعدل نمو سنوي مركب قدره 9.8٪، وذلك بسبب الوعي المتزايد بالرعاية الصحية، وتحسين القدرات التشخيصية، وزيادة الاستثمار في أبحاث الأمراض النادرة في دول مثل الصين واليابان والهند.
• سيطرت شريحة مكملات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون على أكبر حصة من إيرادات السوق بنسبة 71.4% في عام 2024، مدفوعة بالفعالية السريرية الراسخة للعلاج بالفيتامينات بجرعات عالية، وخاصة الفيتامينات A وD وE وK، في إدارة الأعراض العصبية والعينية المرتبطة بهذه الحالة.

نطاق التقرير وتجزئة سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا   

اتجاهات سوق علاج بروتين الدم الأبيتا

ارتفاع معدلات التشخيص والوعي بالاختبارات الجينية

• من العوامل الرئيسية التي تدفع عجلة نمو سوق علاج نقص بروتينات الدم الدهنية (ABET) العالمي ازدياد الوعي والتشخيص المبكر لاضطرابات استقلاب الدهون النادرة من خلال برامج الفحص الجيني المتقدمة واختبارات حديثي الولادة. وقد أدى إدراج اضطرابات نقل الدهون في اللوائح الجينية بشكل متزايد إلى تحسين معدلات الكشف، مما أتاح التدخل السريري المبكر وإدارة المرضى بشكل أفضل.
  • على سبيل المثال، في مايو 2024، دعمت المعاهد الوطنية للصحة (NIH) في الولايات المتحدة دراسة تعاونية تؤكد على لوحات تسلسل الجيل التالي (NGS) لتحديد طفرات جين بروتين نقل الدهون الثلاثية الميكروسومي (MTP) المسؤولة عن بروتينات بيتا ليبوبروتين الدم، مما يمثل خطوة كبيرة نحو تحسين دقة التشخيص.
• في الوقت نفسه، كثفت منظمات الدفاع عن حقوق المرضى حملاتها لتثقيف الأطباء والأسر حول الأعراض العصبية والجهاز الهضمي المبكرة المرتبطة بارتفاع مستوى البروتين الدهني البيتالي، مما ساهم في زيادة الإحالات المتكررة للتقييم المتخصص.
• لقد أدى توسيع العيادات المتخصصة في أمراض الدهون والتمثيل الغذائي في جميع أنحاء أمريكا الشمالية وأوروبا إلى تسهيل الإدارة متعددة التخصصات، مما أدى إلى زيادة وصف علاجات استبدال الفيتامينات ومستحضرات الدهون الغذائية
• أدى الوعي المتزايد بالمضاعفات العصبية والعينية المرتبطة بالأمراض غير المعالجة إلى التدخل الغذائي المبكر والمراقبة المستمرة، وبالتالي تعزيز الطلب في السوق على العلاجات الداعمة وخدمات الاختبارات التشخيصية.
• يؤدي التقارب بين الاختبارات الجينية المحسنة ومبادرات التوعية والإدارة السريرية المحسنة إلى خلق ارتفاع مستدام في معدلات تحديد هوية المرضى، مما يؤدي إلى نمو ثابت في سوق علاج نقص بروتينات الدم.

ديناميكيات سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا

سائق

التطورات التكنولوجية في العلاجات الغذائية والجينية

• إن المحرك الرئيسي لتسريع سوق علاج نقص بروتينات الدم الدهنية هو التقدم في الاستراتيجيات العلاجية، وخاصة تركيبات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون بجرعات عالية، ومستحلبات الدهون المتخصصة، وأبحاث العلاج الجيني التي تستهدف جين MTP.
• تعمل شركات الأدوية الحيوية على تطوير الجيل القادم من المكملات الغذائية وتركيبات الدهون المصممة لتعزيز الامتصاص وتقليل عدم تحمل الجهاز الهضمي المرتبط عادةً بالعلاج التقليدي
  • على سبيل المثال، في فبراير 2024، أعلنت شركة Ultragenyx Pharmaceutical عن إحراز تقدم في الدراسات السريرية المسبقة لمرشح العلاج الجيني القائم على ناقل الفيروس المرتبط بالغدة (AAV) والذي يهدف إلى استعادة التعبير الوظيفي لـ MTP في نماذج بروتينات الدم البيضاء، مما يشير إلى اختراق محتمل لتعديل المرض.
• وفي الوقت نفسه، تستثمر الشركات التي تركز على التغذية في تركيبات جديدة من الفيتامينات A وE وK لتحسين التوافر البيولوجي وتقليل وتيرة الجرعات وتقليل مخاطر السمية للإدارة طويلة الأمد.
• كما تعمل شركات الأجهزة الطبية على ابتكار أنظمة تغذية معوية مصممة خصيصًا لتناسب قيود امتصاص الدهون لدى هؤلاء المرضى، مما يسهل توصيل التغذية بشكل أكثر اتساقًا والتزام المريض.
• تعمل هذه التطورات مجتمعة على إعادة تشكيل المشهد العلاجي - الانتقال من الإدارة العرضية إلى استراتيجيات تعتمد على الدقة وربما تكون علاجية تعمل على تعزيز كل من البقاء على قيد الحياة وجودة الحياة للأفراد المتضررين

ضبط النفس/التحدي

محدودية إمكانية الحصول على العلاج، والتكاليف المرتفعة، ونقص الوعي بالمرض

• على الرغم من التقدم الملحوظ، يواجه سوق علاج نقص بروتينات الدم الدهنية تحدياتٍ حرجة، منها محدودية توافر مراكز الرعاية المتخصصة وارتفاع تكاليف العلاج المزمن. وغالبًا ما تؤدي ندرة هذا المرض إلى تشخيص خاطئ أو تأخر في التعرف عليه، لا سيما في المناطق النامية التي تعاني من محدودية الوصول إلى الاختبارات الجينية المتقدمة وتشخيصات الدهون.
• يتطلب العلاج مكملات غذائية عالية الفيتامينات مدى الحياة واتباع أنظمة غذائية صارمة، مما قد يفرض أعباءً ماليةً جسيمة على المرضى ومقدمي الرعاية، بالإضافة إلى أعباء الالتزام. كما أن تكلفة الاختبارات الجينية، والتركيبات الغذائية، والمراقبة السريرية المستمرة تحد من انتشار العلاج.
• علاوة على ذلك، فإن الافتقار إلى العلاجات الدوائية المستهدفة التي تتجاوز المكملات الغذائية يحد من تنوع العلاج، كما أن صغر عدد المرضى يثبط الاستثمار في البحث والتطوير على نطاق واسع من جانب شركات الأدوية الكبرى.
• في العديد من البلدان، لا يزال سداد تكاليف الأمراض اليتيمة غير متسق، مما يجعل العلاجات الأساسية غير ميسورة التكلفة بالنسبة للعديد من الأسر ويحد من معدلات تبني التدخلات المبتكرة.
• إن هذه العوامل مجتمعة - انخفاض الوعي بالمرض، والحواجز الاقتصادية، والتنوع العلاجي المحدود - تخلق بيئة مليئة بالتحديات التي تحد من إمكانات السوق الكاملة، مما يؤكد الحاجة إلى توسيع تمويل الأبحاث، وبرامج الوصول العادل، وجهود التوعية العالمية الأقوى لمرض بروتينات الدم البيضاء.

نطاق سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا

يتم تقسيم السوق على أساس التشخيص والعلاج والمستخدم النهائي.

• حسب التشخيص

بناءً على التشخيص، يُقسّم سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتاليبوبروتينية إلى قسمين: الاختبارات الجينية الجزيئية وفحوصات الدم. وقد هيمن قطاع الاختبارات الجينية الجزيئية على السوق في عام 2024، محققًا حصة إيرادات بلغت 63.5%، بفضل دقته في تأكيد الطفرات في جين MTTP، وهو السبب الرئيسي لنقص بروتينات الدم البيتاليبوبروتينية. وقد أدى تزايد اعتماد الاختبارات القائمة على تسلسل الجيل التالي (NGS) وتفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) في المختبرات الوراثية إلى تسريع دقة التشخيص ومعدلات التدخل المبكر. علاوة على ذلك، عززت المبادرات الحكومية التي تشجع على إنشاء سجلات للأمراض النادرة وبرامج الاستشارة الوراثية الطلب على الاختبارات على المستوى الجزيئي. كما أن التطورات في منصات التحليل الجينومي وزيادة إمكانية الوصول إلى مراكز الاختبارات المتخصصة تُعزز هيمنة السوق في هذا القطاع، مما يسمح بتحسين توصيف الأمراض وتقييم مخاطر الأسرة في اضطرابات الدهون الوراثية.

من المتوقع أن يشهد قطاع فحوصات الدم أسرع معدل نمو سنوي مركب بنسبة 19.2% بين عامي 2025 و2032. ويعزى هذا النمو إلى تزايد سهولة الوصول إلى تحليل الدهون واختبار نقص فيتامين هـ كأدوات فحص أولية في كل من الاقتصادات المتقدمة والناشئة. ويفضل العديد من الأطباء فحوصات الدم كنهج تشخيصي أولي فعال من حيث التكلفة لتحديد أنماط امتصاص الدهون غير الطبيعية قبل الإحالة للتأكيد الجيني. ويدعم توسع هذا القطاع التكامل المتزايد لأجهزة تحليل نقاط الرعاية الصحية، وتحسن الوعي بين مقدمي الرعاية الصحية بشأن اضطرابات استقلاب الدهون النادرة. بالإضافة إلى ذلك، من المتوقع أن يؤدي التقدم في أتمتة التشخيص وإدراج فحوصات الدم في برامج فحص حديثي الولادة في العديد من البلدان إلى تعزيز معدلات الكشف المبكر، مما يدعم مسار النمو السريع لهذا القطاع.

• حسب العلاج

بناءً على العلاج، يُقسّم سوق علاج نقص بروتينات الدم الدهنية (Abetalipoproteinemia) إلى مكملات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون وغيرها. وقد هيمن قطاع مكملات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون على أكبر حصة سوقية من الإيرادات بنسبة 71.4% في عام 2024، مدفوعًا بالفعالية السريرية المُثبتة للعلاج بالفيتامينات بجرعات عالية، وخاصةً فيتامينات أ، د، هـ، وك، في إدارة الأعراض العصبية والعينية المرتبطة بهذه الحالة. كما ساهم تزايد توافر التركيبات المتخصصة وتحسين برامج التزام المرضى التي تقدمها المستشفيات ومقدمو الأدوية في هذه الهيمنة. علاوة على ذلك، تُوسّع التجارب السريرية الجارية التي تستكشف الاستخدام التآزري لمضادات الأكسدة ومكملات الأحماض الدهنية نطاق العلاج، مما يُحسّن نتائج المرضى على المدى الطويل ويُقلل من مخاطر المضاعفات.

من المتوقع أن يشهد قطاع العلاجات الأخرى، الذي يشمل العلاجات التجريبية مثل العلاج الجيني واستراتيجيات استبدال الدهون، أسرع معدل نمو سنوي مركب بنسبة 23.5% بين عامي 2025 و2032. ويُعزى هذا النمو القوي في المقام الأول إلى التركيز البحثي المتزايد على التدخلات على المستوى الجزيئي الهادفة إلى تصحيح طفرات جين MTTP واستعادة آليات نقل الدهون الطبيعية. وتستثمر العديد من شركات التكنولوجيا الحيوية والمؤسسات الأكاديمية في نماذج ما قبل السريرية لتقييم الجزيئات الصغيرة الجديدة وأساليب تحرير الجينات لتحقيق نتائج علاجية مستدامة. بالإضافة إلى ذلك، من المتوقع أن يُسهم التعاون بين منظمات أبحاث الأمراض النادرة وشركات الأدوية الحيوية في تسريع الابتكار، مما يجعل هذا القطاع محركًا أساسيًا لتوسع السوق في المستقبل.

• حسب المستخدم النهائي

بناءً على المستخدم النهائي، يُقسّم سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتاليبوبروتينية إلى مستشفيات وعيادات، ومختبرات تشخيصية، وغيرها. وقد شكّل قطاع المستشفيات والعيادات أكبر حصة من إيرادات السوق بنسبة 58.9% في عام 2024، نظرًا لدوره كمراكز رئيسية للتشخيص، وإدارة العلاج طويل الأمد، والرعاية متعددة التخصصات لاضطرابات التمثيل الغذائي النادرة. ويضمن وجود أقسام متخصصة في أمراض الجهاز الهضمي والاستشارات الوراثية داخل المستشفيات رعاية شاملة لمرضى نقص بروتينات الدم البيتاليبوبروتينية. علاوة على ذلك، فإن العدد المتزايد من برامج الاختبارات الجينية في المستشفيات، وتكامل السجلات الصحية الإلكترونية لتتبع تقدم علاج الفيتامينات، وتوافر مختبرات داخلية لمراقبة مؤشرات الدهون في الدم، كلها عوامل تُعزز مكانة هذا القطاع الرائدة.

من المتوقع أن يشهد قطاع مختبرات التشخيص أسرع معدل نمو سنوي مركب بنسبة 20.6% بين عامي 2025 و2032، مدفوعًا بتزايد الطلب على التشخيص المبكر والدقيق للأمراض النادرة. ويعزز التعاون المتزايد بين مختبرات التشخيص وشركات الأدوية توحيد معايير الاختبارات وتوسيع نطاق الوصول إلى الفحص الجيني لمرض بروتينات الدم النقوية (Abetaalipoproteinemia). وقد أدى انتشار المختبرات الجزيئية المستقلة المجهزة بأدوات المعلوماتية الحيوية المتقدمة وتقنيات الأتمتة إلى تقليل زمن الاستجابة وتحسين الدقة، مما يشجع المزيد من الأطباء على إحالة المرضى مباشرةً إلى هذه المرافق. بالإضافة إلى ذلك، من المتوقع أن يُسهم توسع شبكات التشخيص الخاصة في منطقة آسيا والمحيط الهادئ والشرق الأوسط في النمو السريع لهذا القطاع خلال فترة التوقعات.

تحليل إقليمي لسوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا

• سيطرت أمريكا الشمالية على سوق علاج بروتينات الدم البيضاء مع أكبر حصة إيرادات بلغت 38.9٪ في عام 2024
• بفضل الإنفاق المرتفع على الرعاية الصحية، والحضور القوي للاعبين الرئيسيين في مجال الأدوية الحيوية، والاعتماد المتزايد على طرق العلاج المبتكرة مثل العلاج الجيني والتغذية الدقيقة
• يواصل السوق قيادة النمو الإقليمي، بدعم من البنية التحتية المتقدمة للرعاية الصحية، والبحوث السريرية المستمرة، وأطر السداد المواتية لعلاجات الأمراض النادرة

نظرة عامة على سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا-ليبوبروتين الدم في الولايات المتحدة

استحوذ سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتاليبوبروتين في الولايات المتحدة على أكبر حصة من الإيرادات في أمريكا الشمالية عام ٢٠٢٤، مدفوعًا بتزايد الوعي بالاضطرابات الوراثية النادرة، وتزايد إمكانية الوصول إلى الاختبارات التشخيصية الجزيئية، والتطورات المستمرة في خيارات العلاج. تُسهم مبادرات البحث والتطوير الفعّالة، إلى جانب الدعم القوي من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لتصنيف الأدوية اليتيمة، في دفع عجلة الابتكار في هذا المجال. علاوة على ذلك، يُسهم وجود شركات أدوية رائدة وتجارب سريرية نشطة تستكشف استراتيجيات جديدة لمكملات الفيتامينات والعلاجات الجينية بشكل كبير في هيمنة السوق الأمريكية.

نظرة عامة على سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا-ليبوبروتين الدم في أوروبا

من المتوقع أن يشهد سوق علاج نقص بروتينات الدم الدهنية في أوروبا نموًا بمعدل نمو سنوي مركب ملحوظ خلال فترة التوقعات، مدفوعًا بشكل رئيسي بالتطورات في إدارة الأمراض النادرة، وزيادة مبادرات فحص المرضى، وأنظمة تعويض الرعاية الصحية الداعمة. وتُحرز دول مثل ألمانيا والمملكة المتحدة وفرنسا تقدمًا ملحوظًا في تحسين إمكانية الحصول على العلاجات المتخصصة من خلال الأطر الوطنية للأمراض النادرة وتوسيع قدرات التشخيص.

نظرة عامة على سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا-ليبوبروتين الدم في المملكة المتحدة

من المتوقع أن يشهد سوق علاج نقص بروتينات الدم الدهنية في المملكة المتحدة نموًا مطردًا خلال فترة التوقعات، مدعومًا بتزايد مبادرات الصحة العامة التي تركز على التشخيص المبكر لاضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية وتوسيع نطاق الوصول إلى علاجات التغذية السريرية. ويساهم وجود شبكات راسخة للأمراض النادرة والتعاون بين هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) ومؤسسات البحث في تعزيز إمكانية الوصول إلى العلاج وتحسين نتائج المرضى.

نظرة عامة على سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا-ليبوبروتين الدم في ألمانيا

من المتوقع أن يشهد سوق علاج نقص بروتينات الدم الدهنية في ألمانيا نموًا بمعدل نمو سنوي مركب كبير خلال الفترة المتوقعة، بفضل منظومة التكنولوجيا الحيوية المتقدمة، وقاعدة الأبحاث السريرية القوية، والوعي العالي لدى المتخصصين في الرعاية الصحية. وتُسرّع التطورات المستمرة في التشخيص الجزيئي والشراكات بين شركات الأدوية والمؤسسات الأكاديمية من اكتشاف مسارات علاجية جديدة لاضطرابات استقلاب الدهون.

نظرة عامة على سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا-ليبوبروتين الدم في منطقة آسيا والمحيط الهادئ

من المتوقع أن يشهد سوق علاج نقص بروتينات الدم الدهنية في منطقة آسيا والمحيط الهادئ أسرع نمو، بمعدل نمو سنوي مركب قدره 9.8% بين عامي 2025 و2032. ويعزى هذا النمو إلى تزايد الوعي الصحي، وتحسين البنية التحتية التشخيصية، وزيادة التمويل الحكومي لأبحاث الأمراض النادرة. وتُحرز دول مثل الصين واليابان والهند تقدمًا ملحوظًا من خلال مبادرات تدعم الاختبارات الجينية وتوفر مكملات الفيتامينات الأساسية، مما يجعل العلاجات أكثر تكلفةً وفي متناول شريحة أوسع من المرضى.

نظرة عامة على سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا-ليبوبروتين الدم في اليابان

يكتسب سوق علاج نقص بروتينات الدم الدهني بيتا في اليابان زخمًا متزايدًا بفضل الأبحاث المتقدمة في الاضطرابات الوراثية والأيضية، والدعم الحكومي القوي لتطوير الأدوية اليتيمة، والاعتماد الكبير على الطب الدقيق. ويعزز دمج تقنيات التسلسل الجيني من الجيل التالي في مراكز التشخيص دور اليابان كلاعب رئيسي في إدارة الأمراض النادرة.

نظرة عامة على سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتا-ليبوبروتين الدم في الصين

استحوذ سوق علاج نقص بروتينات الدم البيتاليبوبروتين في الصين على أكبر حصة من الإيرادات في منطقة آسيا والمحيط الهادئ عام 2024، مدفوعًا بتوسع قاعدة المرضى، والتطورات السريعة في تقنيات التشخيص، وزيادة الاستثمار في الرعاية الصحية. ويعزز تركيز الصين المتزايد على علم الجينوم والطب الشخصي، إلى جانب التعاون بين شركات التكنولوجيا الحيوية المحلية وشركات الأدوية العالمية، قدرة البلاد على الكشف المبكر عن نقص بروتينات الدم البيتاليبوبروتين وعلاجه.

حصة سوق علاج بروتينات الدم البيضاء

إن صناعة علاج البروتين الدهني بيتا ليبوبروتين الدم يقودها في المقام الأول شركات راسخة، بما في ذلك:

• شركة فايزر (الولايات المتحدة)
• شركة ميرك وشركاه المحدودة (الولايات المتحدة)
• شركة باسف إس إي (ألمانيا)
• شركة إف. هوفمان-لا روش المحدودة (سويسرا)
• شركة تاكيدا للأدوية المحدودة (اليابان)
• أبوت (الولايات المتحدة)
• شركة نوفارتيس إيه جي (سويسرا)
• سانوفي (فرنسا)
• أسترازينيكا بي إل سي (المملكة المتحدة)
• جونسون آند جونسون والشركات التابعة لها (الولايات المتحدة)

أحدث التطورات في سوق علاج نقص بروتينات الدم البيضاء (Abetalipoproteinemia) العالمي

• في يوليو 2021، نشر تاكاهاشي وآخرون مراجعة شاملة بعنوان "التشخيص والإدارة الحالية لمرض نقص بروتينات الدم الدهنية البيتا"، والتي قدمت معايير تشخيصية مُحدثة تُؤكد على الدور الحاسم لاختبار جين MTTP ومكملات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون بجرعات عالية. وحد هذا العمل الإرشادات السريرية العالمية، مما حسّن دقة التشخيص وأثّر على مناهج العلاج في المستشفيات والمختبرات.
• في أكتوبر 2023، قدّمت ندوة فحص حديثي الولادة التابعة للجمعية الأمريكية لأطباء الأطفال والمراهقين (APHL/ISNS) نتائجَ حول دمج التسلسل الجينومي في برامج فحص حديثي الولادة الموسعة. سلّطت هذه المناقشات الضوء على جدوى الكشف المبكر عن الاضطرابات الأيضية والدهنية، بما في ذلك ارتفاع مستوى البروتين الدهني البيتالي، مما يدعم مفهوم بدء العلاج بالفيتامينات خلال مرحلة الرضاعة لتحقيق نتائج أفضل.
• في أكتوبر 2024، وسّعت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) برنامج منح المنتجات اليتيمة لتشجيع تطوير علاجات لأمراض نادرة للغاية، مثل نقص بروتينات الدم الدهنية. وقد أتاحت هذه المبادرة فرص تمويل جديدة للباحثين الأكاديميين وباحثي التكنولوجيا الحيوية الذين يركزون على الابتكارات العلاجية الموجهة جينيًا والتغذوية، مما قد يُسرّع التقدم في مجال التطبيقات العلاجية.
• في يونيو 2024، اكتشف ساساكي وزملاؤه طفرةً جديدةً متغايرة الزيجوت في جين MTTP، مما وسّع الطيف الجيني المعروف للمرض. وقد أبرز هذا الاكتشاف أهمية لوحات تسلسل الجيل التالي (NGS) لاضطرابات الدهون النادرة، وأثر على بروتوكولات الاختبار للحالات غير النمطية أو المتأخرة الظهور حول العالم.

SKU-61561