تقرير تحليل حجم السوق العالمية لعلاج الأمراض الوراثية عند الأطفال، وحصتها السوقية، واتجاهاتها - نظرة عامة على الصناعة وتوقعاتها حتى عام 2032

حجم سوق علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال

• تم تقييم حجم سوق علاج الأمراض الوراثية للأطفال على مستوى العالم بـ 12.92 مليار دولار أمريكي في عام 2024  ومن المتوقع أن يصل إلى  25.94 مليار دولار أمريكي بحلول عام 2032 ، بمعدل نمو سنوي مركب قدره 9.10٪ خلال الفترة المتوقعة.
• يتم دعم نمو السوق إلى حد كبير من خلال زيادة الوعي والتقدم في مجال البحث الجيني، مما يؤدي إلى تحسين التشخيص وعلاج الاضطرابات الوراثية النادرة عند الأطفال
• علاوة على ذلك، يُسهم تزايد استثمارات شركات الأدوية ومعاهد البحوث والهيئات الحكومية في تطوير علاجات مُستهدفة وتدخلات جينية في تسريع اعتماد حلول علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال. تُعزز هذه العوامل المُجتمعة نمو سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال بشكل كبير.

تحليل سوق علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال

• تُعدّ حلول علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال، بما في ذلك العلاجات الجينية المتقدمة، وعلاجات استبدال الإنزيم، والعلاجات الجزيئية المُستهدفة، عناصر حيوية متزايدة في الرعاية الصحية الحديثة للأطفال نظرًا لقدرتها على توفير رعاية دقيقة وشخصية، وربما علاجية للأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية نادرة ومعقدة. تُعالج هذه العلاجات الأسباب الجذرية للأمراض بدلاً من مجرد إدارة الأعراض، مما يُحسّن جودة حياة المرضى ويحقق نتائج طويلة الأمد.
• هيمنت أمريكا الشمالية على سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال، محققةً أكبر حصة إيرادات بلغت 40% في عام 2024، مدعومةً ببنية تحتية متطورة للرعاية الصحية، وأنشطة بحث وتطوير قوية، وتبني مبكر للعلاجات المبتكرة، وسياسات سداد مواتية. ولا تزال الولايات المتحدة المساهم الأكبر في المنطقة، حيث تشهد نموًا كبيرًا بفضل زيادة الاستثمار في العلاجات الجينية، والتجارب السريرية، ومرافق الرعاية الصحية المتخصصة للأطفال.
• من المتوقع أن تكون منطقة آسيا والمحيط الهادئ أسرع المناطق نموًا في سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال خلال فترة التوقعات، مدفوعةً بتزايد فرص الحصول على الرعاية الصحية، وتوسع مرافق رعاية الأطفال، وتزايد المبادرات الحكومية لإدارة الأمراض النادرة، وتنامي الوعي بالخيارات العلاجية المتقدمة في الاقتصادات الناشئة مثل الصين والهند. كما أن ارتفاع الدخل المتاح والاستثمارات في الرعاية الصحية يُسرّع من وتيرة تبني هذه الخدمات.
• هيمنت اختبارات الاضطرابات الوراثية على سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال بحصة سوقية بلغت 35%، ويعود ذلك أساسًا إلى تزايد الطلب على الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة والأطفال. وقد عزز تزايد اعتماد تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) وتقنيات التشخيص الجزيئي المتقدمة مكانة هذا القطاع.

نطاق التقرير وتجزئة سوق علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال       

اتجاهات سوق علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال

التطورات في العلاجات الشخصية والمستهدفة

• من الاتجاهات المهمة والمتسارعة في سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال عالميًا تطوير واعتماد حلول علاجية مُخصصة ومُستهدفة، مثل العلاجات الجينية، وعلاجات استبدال الإنزيم، والتدخلات الجزيئية الصغيرة. تُحسّن هذه الابتكارات دقة العلاج ونتائج المرضى بشكل كبير، مما يُمكّن الأطباء من معالجة الأسباب الجذرية للاضطرابات الوراثية بدلًا من الاكتفاء بمعالجة الأعراض.
  • على سبيل المثال، يتم استخدام منصات تحرير الجينات الناشئة والعلاجات القائمة على النواقل الفيروسية بشكل متزايد لعلاج حالات مثل ضمور العضلات الشوكي، وضمور العضلات دوشين، والتليف الكيسي في فئات الأطفال، مما يوفر إمكانية تحقيق نتائج طويلة الأمد أو علاجية.
• تُمكّن التطورات في التشخيص الجزيئي والتحليل الجيني مُقدّمي الرعاية الصحية من تحديد طفرات مُحددة وتصميم علاجات مُخصصة لاحتياجات كل مريض على حدة، مما يُحسّن الفعالية ويُقلّل الآثار الجانبية. علاوةً على ذلك، تُسهّل هذه التطورات التشخيص والتدخل المُبكر، وهما أمران بالغا الأهمية في فئات الأطفال حيث يُمكن أن يكون تطور المرض سريعًا.
• يعمل التعاون بين شركات التكنولوجيا الحيوية ومؤسسات البحث والمستشفيات على تعزيز تطوير العلاجات الجديدة وتسريع التجارب السريرية، مما يضمن الوصول بشكل أسرع إلى خيارات العلاج المتقدمة للأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية نادرة.
• إن التوجه نحو استراتيجيات علاجية أكثر دقةً وشخصيةً وفعاليةً يُعيد صياغة توقعات الرعاية الصحية للأطفال بشكل جذري. ونتيجةً لذلك، تعمل شركاتٌ مثل ساريبتا ثيرابيوتكس وفيرتكس للأدوية ونوفارتس بنشاط على تطوير علاجات مبتكرة تُركز على التصحيح الجيني، أو استبدال البروتين، أو مناهج تعديل الأمراض لمرضى الأطفال.
• يتزايد الطلب على علاجات الأمراض الوراثية المتقدمة عند الأطفال بسرعة في المستشفيات والعيادات المتخصصة ومعاهد الأبحاث، حيث يعطي أصحاب المصلحة الأولوية بشكل متزايد لتحسين نتائج المرضى وتقليل عبء المرض والفوائد العلاجية طويلة الأمد.

ديناميكيات سوق علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال

سائق

الحاجة المتزايدة بسبب ارتفاع معدل انتشار الاضطرابات الوراثية لدى الأطفال والتقدم العلاجي

• إن الانتشار المتزايد للاضطرابات الوراثية عند الأطفال في جميع أنحاء العالم، إلى جانب التطور المتسارع للعلاجات المستهدفة والطب الشخصي، يشكل محركًا مهمًا للطلب المتزايد على حلول علاج الأمراض الوراثية المتقدمة عند الأطفال.
  • على سبيل المثال، في عام ٢٠٢٣، طوّرت العديد من شركات التكنولوجيا الحيوية منصات العلاج الجيني واستبدال الإنزيمات لعلاج حالات مثل ضمور العضلات الشوكي، وضمور العضلات دوشين، واضطرابات التمثيل الغذائي النادرة. ومن المتوقع أن تُسهم هذه المبادرات من قِبل الجهات الفاعلة الرئيسية في نمو سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال خلال الفترة المتوقعة.
• مع تزايد وعي الأطباء ومقدمي الرعاية بالفوائد طويلة الأمد للتدخل المبكر، أصبحت خيارات العلاج التي توفر استهدافًا دقيقًا للطفرات الجينية وتحسين نتائج المرضى مفضلة بشكل متزايد على العلاجات العرضية التقليدية
• علاوة على ذلك، فإن الاستثمارات المتزايدة في الأبحاث والتجارب السريرية والتشخيصات الجينومية تمكن من تطوير أسرع للعلاجات الجديدة والوصول على نطاق أوسع إلى العلاجات المبتكرة للأطفال الذين يعانون من حالات وراثية نادرة.
• إن الطلب المتزايد على الحلول التي تُركّز على المريض، بما في ذلك العلاجات ذات الآثار الجانبية المُخفّضة، والفعالية المُحسّنة، والتعديل طويل الأمد للمرض، يُحفّز اعتماد حلول علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في المستشفيات والعيادات التخصصية ومعاهد البحث. كما يُسهم توافر أنظمة علاج مُصمّمة خصيصًا وبرامج دعم في توسّع السوق.

ضبط النفس/التحدي

ارتفاع تكلفة العلاجات المتقدمة ومحدودية الوصول إليها في المناطق الناشئة

• تُشكّل التكلفة المرتفعة للعلاجات الجينية المتقدمة، وعلاجات استبدال الإنزيم، وغيرها من العلاجات الجينية الجديدة للأطفال، تحديًا كبيرًا أمام توسيع نطاق انتشارها في السوق. غالبًا ما تتطلب هذه العلاجات مرافق تصنيع وتخزين وإدارة متخصصة، مما يحد من إمكانية الوصول إليها بالنسبة لأنظمة الرعاية الصحية التي تُراعي الأسعار.
  • على سبيل المثال، يمكن أن تصل التكلفة السنوية للعديد من العلاجات الجينية المعتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لأمراض الأطفال إلى مئات الآلاف من الدولارات، مما يجعل القدرة على تحمل التكاليف عائقًا في البلدان النامية أو بالنسبة للمرضى غير المؤمن عليهم بشكل كافٍ.
• يُعدّ التغلب على هذه التحديات من خلال إدخال نماذج علاجية فعّالة من حيث التكلفة، وتمويل حكومي، وبرامج مساعدة المرضى، أمرًا بالغ الأهمية لتوسيع نطاق الحصول على الرعاية الصحية. إضافةً إلى ذلك، فإنّ زيادة الوعي والتثقيف حول الفوائد طويلة الأمد للعلاج المبكر والمُوجّه يُمكن أن يُساعد في تبرير استثمار مُقدّمي الرعاية الصحية وصانعي السياسات في هذه العلاجات.
• في حين أن الابتكارات في العلاج تتقدم بسرعة، فإن البنية التحتية المحدودة في مناطق معينة والتعقيدات التنظيمية يمكن أن تعيق التبني الواسع النطاق لحلول علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال
• إن معالجة تحديات التكلفة والوصول والبنية التحتية مع تعزيز الوعي السريري والسياسات الداعمة سيكون أمرًا حيويًا لتحقيق النمو المستدام والتأثير الأوسع على المرضى في سوق علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال العالمية.

نطاق سوق علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال

يتم تقسيم السوق على أساس العيوب الخلقية والأمراض المزمنة والتطبيق.

• بسبب العيوب الخلقية

بناءً على العيوب الخلقية، يُقسّم سوق علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال إلى إعتام عدسة العين، وشق الشفة أو الحنك، وأمراض القلب الخلقية، والانقباضات، وفتق الحجاب الحاجز، والتشوهات التناسلية، والجلوكوما، وتشوهات الجمجمة، وفقدان أصابع اليدين أو القدمين، وفقدان أو نقصان الذراعين أو الساقين، والسنسنة المشقوقة. في عام 2024، هيمنت أمراض القلب الخلقية على السوق بحصة إيرادات بلغت 28%، مدفوعةً بانتشارها المرتفع بين حديثي الولادة والاعتماد المتزايد على التدخلات التشخيصية المبكرة. تستثمر المستشفيات وعيادات طب الأطفال التخصصية بكثافة في الاختبارات الجينية والإجراءات الجراحية طفيفة التوغل لعيوب القلب الخلقية. تُعزز المبادرات التي تقودها الحكومة والمنظمات غير الحكومية التي تشجع الكشف المبكر، إلى جانب التوافر المتزايد لتقنيات التصوير والمراقبة المتقدمة، هيمنة هذا القطاع. كما أن الوعي المتزايد بين الآباء ومقدمي الرعاية بالمضاعفات طويلة الأمد يُغذي أيضًا الطلب المستمر على العلاج والتدابير الوقائية.

في المقابل، من المتوقع أن يشهد فتق الحجاب الحاجز أسرع معدل نمو سنوي مركب بنسبة 12.4% بين عامي 2025 و2032، بفضل التطورات في تقنيات الفحص قبل الولادة والتدخلات الجراحية لحديثي الولادة. ويساهم تحسن معدلات البقاء على قيد الحياة، إلى جانب زيادة استثمارات المستشفيات في الرعاية الجراحية للأطفال، في دفع هذا النمو. ويضمن الكشف المبكر من خلال الاختبارات الجينية للجنين والتدخلات الجراحية بعد الولادة نتائج أفضل للمرضى، مما يخلق فرصًا سوقية مهمة. كما أن تزايد الوعي بين أخصائيي الرعاية الصحية بشأن الحالات الخلقية النادرة وحلول العلاج المبتكرة يعزز هذا القطاع.

• حسب الأمراض المزمنة

بناءً على الأمراض المزمنة، يُقسّم سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال إلى اضطرابات النزيف، وسرطانات الأطفال، وأمراض الكلى أو المسالك البولية، وبطء النمو أو قصر القامة، والتليف الكيسي، ومرض فقر الدم المنجلي، والثلاسيميا. في عام 2024، هيمنت سرطانات الأطفال على السوق بنسبة 32%، مدفوعةً بتزايد انتشارها، وبرامج أورام الأطفال الممولة حكوميًا، واعتماد العلاجات الموجهة والطب الدقيق. تُدمج مراكز الأورام المتخصصة الاختبارات الجينية لتقييم المخاطر وتخصيص العلاج. يُعزز التشخيص المبكر، وبروتوكولات العلاج المتقدمة، والاستثمارات المتزايدة في البحث والتطوير، المكانة الرائدة لهذا القطاع. بالإضافة إلى ذلك، يُسهم ازدياد الوعي بين الآباء ومبادرات الفحص الاستباقية في هيمنته على السوق.

من ناحية أخرى، من المتوقع أن يشهد مرض فقر الدم المنجلي أسرع معدل نمو سنوي مركب بنسبة 11.8% خلال فترة التوقعات، وذلك بفضل تنامي البرامج الحكومية لفحص حديثي الولادة، وتوافر علاجات جينية جديدة، وتحسين استراتيجيات إدارة المرض. كما أن تزايد مبادرات دعم المرضى والتعاون بين شركات التكنولوجيا الحيوية ومؤسسات الرعاية الصحية يعزز تبني هذا المرض. ومن المتوقع أن تؤدي حملات التوعية العالمية المتزايدة بمرض فقر الدم المنجلي، إلى جانب تطوير حلول علاجية ورصدية متاحة، إلى نمو قوي في السوق.

• حسب الطلب

بناءً على التطبيق، يُقسّم سوق علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال إلى اختبارات الاضطرابات الوراثية، واختبارات علم الوراثة الدوائي (PGx)، واختبارات مستضد الكريات البيضاء البشرية (HLA)، واختبارات الأورام، وغيرها. في عام 2024، استحوذت اختبارات الاضطرابات الوراثية على أكبر حصة سوقية بنسبة 35%، ويعود ذلك أساسًا إلى تزايد الطلب على الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة والأطفال. وقد عزز تزايد اعتماد تسلسل الجيل التالي (NGS) وتقنيات التشخيص الجزيئي المتقدمة مكانة هذا القطاع. وتستفيد المستشفيات ومختبرات التشخيص ومراكز طب الأطفال المتخصصة من اختبارات الاضطرابات الوراثية لتوجيه خطط العلاج، وتقليل المضاعفات، وتحسين جودة الحياة. كما تُسهم المبادرات الحكومية التي تُشجع برامج فحص حديثي الولادة بشكل كبير في نمو هذا القطاع.

في الوقت نفسه، من المتوقع أن يُسجل اختبار علم الصيدلة الجينية (PGx) أسرع معدل نمو سنوي مركب بنسبة 13% بين عامي 2025 و2032، مدفوعًا بالحاجة المتزايدة إلى الطب الشخصي والعلاجات الدوائية المُصممة خصيصًا لمرضى الأطفال. تُعزز القدرة على التنبؤ باستجابة الدواء وتجنب الآثار الجانبية تبني هذا النوع من الاختبارات بين أطباء الأطفال ومنظمات البحث السريري. يدعم تزايد البحث والتطوير في علم الصيدلة الجينية، إلى جانب زيادة الاستثمارات في التجارب السريرية للأطفال، التوسع السريع لهذا القطاع. كما يُعزز دمج اختبار PGx مع منصات الصحة الرقمية إمكانات نموه بشكل أكبر.

تحليل إقليمي لسوق علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال

• سيطرت أمريكا الشمالية على سوق علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال بأكبر حصة إيرادات بلغت 40% في عام 2024، بدعم من البنية التحتية المتقدمة للرعاية الصحية، وأنشطة البحث والتطوير القوية، والتبني المبكر للعلاجات المبتكرة، وسياسات السداد المواتية.
• تستفيد المنطقة من التركيز العالي لشركات التكنولوجيا الحيوية والأدوية الرائدة التي تستثمر في العلاجات الجينية والطب الشخصي وعلاجات الأمراض النادرة
• إن زيادة التجارب السريرية والمستشفيات المتخصصة في طب الأطفال والدعم الحكومي لإدارة الأمراض النادرة تعمل على تعزيز ريادة المنطقة في السوق

نظرة عامة على سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في الولايات المتحدة

استحوذ سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في الولايات المتحدة على أكبر حصة من الإيرادات في أمريكا الشمالية عام ٢٠٢٤، مدفوعًا بالاستثمارات الكبيرة في مرافق رعاية الأطفال والأبحاث العلاجية المتطورة. ويساهم تزايد الوعي بين مقدمي الرعاية الصحية وأولياء الأمور بتوفر علاجات الجينات والإنزيمات البديلة الجديدة في تعزيز النمو. بالإضافة إلى ذلك، تُسهم برامج التشخيص المبكر، وزيادة التمويل الحكومي لأبحاث الأمراض النادرة، والتعاون بين شركات التكنولوجيا الحيوية والمؤسسات الأكاديمية في تسريع تبني السوق.

نظرة عامة على سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في أوروبا

من المتوقع أن يشهد سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في أوروبا نموًا بمعدل نمو سنوي مركب كبير خلال فترة التوقعات، مدفوعًا بتزايد الوعي بالاضطرابات الوراثية النادرة لدى الأطفال، وبنية تحتية قوية للرعاية الصحية، وأطر تنظيمية داعمة. وتشهد دول المنطقة توسعًا في الوصول إلى الاختبارات الجينية المتقدمة، والعلاجات الموجهة، والتجارب السريرية. كما أن زيادة الاستثمارات العامة والخاصة في برامج أبحاث وعلاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال تعزز اعتمادها في المستشفيات والمراكز المتخصصة.

نظرة عامة على سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في المملكة المتحدة

من المتوقع أن ينمو سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في المملكة المتحدة بمعدل نمو سنوي مركب ملحوظ خلال فترة التوقعات، بفضل تزايد الاستثمار في أبحاث الأمراض النادرة وتوافر العلاجات الجينية المبتكرة. وتشجع برامج التشخيص المبكر، ومبادرات الصحة العامة، وتزايد عدد مراكز علاج الأطفال المتخصصة على تبني هذه العلاجات. كما أن الدعم الحكومي، إلى جانب التعاون بين شركات الأدوية والمؤسسات البحثية، يُعزز هذا النمو.

نظرة عامة على سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في ألمانيا

من المتوقع أن يشهد سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في ألمانيا نموًا ملحوظًا بمعدل نمو سنوي مركب، مدفوعًا بمنظومة الرعاية الصحية الراسخة في البلاد، والاستثمارات الكبيرة في البحث والتطوير، والتركيز الكبير على الابتكار في علاجات الأطفال. ويدعم هذا التبني مستشفيات الأطفال المتخصصة، والقدرات التشخيصية المتقدمة، والمبادرات الحكومية التي تستهدف الاضطرابات الوراثية النادرة. كما تُسهم حملات التوعية ونشاط التجارب السريرية في تسريع النمو.

نظرة عامة على سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في منطقة آسيا والمحيط الهادئ

من المتوقع أن يشهد سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في منطقة آسيا والمحيط الهادئ نموًا بمعدل نمو سنوي مركب أسرع خلال الفترة المتوقعة من عام 2025 إلى عام 2032، مدفوعًا بتزايد فرص الحصول على الرعاية الصحية، وتوسع مرافق رعاية الأطفال، وتزايد الوعي بالخيارات العلاجية المتقدمة في الاقتصادات الناشئة مثل الصين والهند. كما أن تنامي المبادرات الحكومية لإدارة الأمراض النادرة، وارتفاع الدخل المتاح، والاستثمارات في البنية التحتية للرعاية الصحية، كلها عوامل تعزز تبني هذه الخدمات.

نظرة عامة على سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في اليابان

يشهد سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في اليابان زخمًا متزايدًا بفضل البنية التحتية المتطورة للرعاية الصحية في البلاد، وقدرات التشخيص المتقدمة، والتركيز المتزايد على إدارة الاضطرابات الوراثية لدى الأطفال. ويساهم التبني المبكر للعلاجات المبتكرة، والدعم الحكومي القوي، ومراكز رعاية الأطفال المتخصصة في نمو السوق. كما تُسرّع التجارب السريرية والتعاون بين شركات الأدوية والتكنولوجيا الحيوية من اعتماد العلاجات المتطورة.

نظرة عامة على سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في الصين

استحوذ سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال في الصين على أكبر حصة من إيرادات السوق في منطقة آسيا والمحيط الهادئ عام 2024، ويعزى ذلك إلى زيادة فرص الحصول على الرعاية الصحية، والتوسع الحضري السريع، وتزايد الوعي بالاضطرابات الوراثية لدى الأطفال. وتُعدّ الاستثمارات في مرافق طب الأطفال المتخصصة، والبرامج الحكومية للأمراض النادرة، والاعتماد المتزايد على العلاجات المتقدمة، مثل تعديل الجينات وعلاجات استبدال الإنزيم، عوامل رئيسية في نمو السوق. كما أن تزايد عدد سكان الطبقة المتوسطة وارتفاع نفقات الرعاية الصحية يُعززان نمو السوق.

حصة سوق علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال

إن صناعة علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال يقودها في المقام الأول شركات راسخة، بما في ذلك:

• أبوت (الولايات المتحدة)
• شركة فايزر (الولايات المتحدة)
• مجموعة ELITech (فرنسا)
• شركة بيركين إلمر (الولايات المتحدة)
• تشخيصات كويست (الولايات المتحدة)
• أوتو جينوميكس (الولايات المتحدة)
• شركة إف. هوفمان-لا روش المحدودة (سويسرا)
• مختبرات بيو-راد، المحدودة (الولايات المتحدة)
• بريسيبيو (الولايات المتحدة)
• شركة بيوسيستمز ش.م. (إسبانيا)
• ساريبتا ثيرابيوتكس (الولايات المتحدة)
• بيومارين (الولايات المتحدة)
• شركة جي دبليو للأدوية (المملكة المتحدة)
• شركة فيرتكس للأدوية (الولايات المتحدة)
• شركة أمجين (الولايات المتحدة)
• شركة إيلومينا (الولايات المتحدة)
• شركة إنفيتاي (الولايات المتحدة)
• شركة بروجينيتي (الولايات المتحدة)
• شركة إيتنا (الولايات المتحدة)
• جيندكس (الولايات المتحدة)

أحدث التطورات في سوق علاج الأمراض الوراثية لدى الأطفال عالميًا

• في مايو 2025، طوّر فريق بحثي، بدعم من المعاهد الوطنية للصحة (NIH)، علاجًا مُخصّصًا لتعديل الجينات، وقدّمه بأمان لعلاج رضيع مُشخّص بحالة نادرة تُعرف بنقص إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 (CPS1). يُمثّل هذا تقدمًا ملحوظًا في تطبيق العلاج الجيني على الأطفال المصابين باضطرابات وراثية نادرة.
• في فبراير 2025، أعلنت شركة إليكسيرجين ثيرابيوتكس عن نتائج إيجابية لأول مريضين يتلقيان العلاج الجيني المبتكر الذي طورته الشركة لعلاج اضطرابات التيلومير. تُمثل هذه التجربة جهدًا رائدًا في معالجة الاضطرابات الوراثية المتعلقة بصيانة التيلومير لدى الأطفال.
• في أغسطس 2025، وسّعت ولاية تكساس برنامج فحص حديثي الولادة ليشمل أربعة اضطرابات تخزين ليزوزومية إضافية، ليصل إجمالي الحالات التي تُفحص من خلال فحص دم وخز الكعب عند الولادة ومرة ​​أخرى بعد أسبوعين إلى 60 حالة. يُمكّن الفحص المبكر من العلاج الفوري، مثل العلاج ببدائل الإنزيم أو زراعة الخلايا الجذعية، للوقاية من التلف العصبي غير القابل للإصلاح لدى الرضع المصابين.
• في مايو 2025، شُخِّص طفلٌ بنقصٍ حادٍّ في إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 (CPS1) بنجاحٍ باستخدام تقنية كريسبر المُخصَّصة لتحرير الجينات، وذلك بواسطة فريقٍ من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP) وكلية بنسلفانيا للطب. يُمثِّل هذا إنجازًا طبيًا تاريخيًا في استخدام تقنية كريسبر لعلاج الاضطرابات الوراثية النادرة لدى الأطفال.
• في أغسطس 2025، أظهرت تجربة سريرية من المرحلة الثانية أن الأطفال حديثي الولادة الذين لم تظهر عليهم أعراض المرض والمُقدر لهم الإصابة بضمور العضلات الشوكي (SMA) يمكن علاجهم بأمان وفعالية باستخدام ريسديبلام. لهذه النتيجة آثار مهمة على استراتيجيات التدخل المبكر في علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال.
• في مارس 2025، شُخِّص جاكوب، وهو طفل يبلغ من العمر عامين من دبلن، بمتلازمة دي سانتو-شيناوي (DESSH)، وهي حالة وراثية نادرة ناجمة عن طفرة في جين WAC. تجمع عائلته تبرعات لتغطية تكاليف علاج واعد قائم على الذكاء الاصطناعي في مايو كلينك، والذي قد يُحسِّن حركته ونطقه وبصره بشكل ملحوظ.

SKU-45066