Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de corea y acantocitosis: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de la corea y la acantocitosis

• El tamaño del mercado global de corea y acantocitosis se valoró en USD 800,50 millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 1.147,13 millones para 2032 , con una CAGR del 4,60 % durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se ve impulsado en gran medida por la creciente prevalencia de la corea acantocitosis a nivel mundial y la creciente demanda de opciones avanzadas de diagnóstico y tratamiento para trastornos neurológicos raros.
• Además, la creciente concienciación entre profesionales sanitarios y pacientes, sumada a la investigación y el desarrollo continuos de terapias eficaces, está consolidando las intervenciones dirigidas como el enfoque de tratamiento preferente. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de soluciones de diagnóstico y tratamiento, impulsando así significativamente el crecimiento del sector.

Análisis del mercado de la corea y la acantocitosis

• La corea por acantocitosis, un trastorno neurodegenerativo poco común caracterizado por glóbulos rojos anormales y movimientos involuntarios, se reconoce cada vez más como un área crítica de enfoque en el desarrollo de terapias dirigidas y soluciones de cuidados de apoyo, debido a su compleja fisiopatología y opciones de tratamiento limitadas.
• La creciente demanda de diagnósticos efectivos e intervenciones terapéuticas se ve impulsada principalmente por una mayor conciencia entre los proveedores de atención médica, los avances en las pruebas genéticas y la búsqueda de enfoques de tratamiento personalizados para trastornos neurológicos raros.
• América del Norte dominó el mercado de la corea acantocitosis con la mayor participación en los ingresos del 38,5 % en 2024, atribuido a una infraestructura de atención médica avanzada, una mayor conciencia de la enfermedad y la presencia de actores clave de la industria involucrados en la I+D para nuevas opciones de tratamiento, con EE. UU. a la cabeza en ensayos clínicos y adopción temprana de métodos de diagnóstico innovadores.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de la corea acantocitosis durante el período de pronóstico debido a la creciente conciencia de los pacientes, la expansión de la infraestructura de atención médica y las crecientes inversiones en la investigación de enfermedades raras.
• El segmento de resonancia magnética dominó el mercado con una participación del 41,7% en 2024, impulsado por su papel fundamental en la identificación precisa de anomalías neurológicas.

Alcance del informe y segmentación del mercado de la corea y la acantocitosis     

Tendencias del mercado de la corea y la acantocitosis

Avances en pruebas genéticas y diagnóstico temprano

• Una tendencia significativa y en aceleración en el mercado mundial de la corea acantocitosis es la creciente adopción de pruebas genéticas avanzadas y herramientas de diagnóstico temprano, que permiten la detección precisa de variantes de la enfermedad en una etapa más temprana.
  • Por ejemplo, los paneles de secuenciación de próxima generación (NGS) permiten a los médicos identificar mutaciones del gen VPS13A rápidamente, mejorando la precisión del diagnóstico y reduciendo el tiempo hasta el inicio del tratamiento.
• La integración de IA y bioinformática en los flujos de trabajo de diagnóstico permite predecir la progresión de la enfermedad y planificar la terapia específica para cada paciente, mejorando la toma de decisiones clínicas.
• Las plataformas de salud digital y la telemedicina se utilizan cada vez más para monitorear los síntomas de los pacientes de forma remota, lo que permite un seguimiento continuo y una intervención oportuna.
• Las colaboraciones multicéntricas y los registros internacionales de pacientes están facilitando la recopilación de datos integrales, lo que respalda una mejor comprensión de los patrones de la enfermedad y los resultados de la terapia.
• El aumento de la investigación sobre el descubrimiento de biomarcadores está permitiendo el desarrollo de herramientas de diagnóstico y pronóstico más precisas para la corea acantocitosis.
• Esta tendencia hacia diagnósticos más precisos y basados ​​en datos está cambiando fundamentalmente las expectativas de atención clínica y tratamiento de la corea acantocitosis.
• La demanda de soluciones de diagnóstico que combinen pruebas genéticas, imágenes y monitoreo clínico está creciendo rápidamente en clínicas especializadas y centros de investigación, a medida que los proveedores de atención médica priorizan cada vez más la detección temprana y precisa.

Dinámica del mercado de la corea y la acantocitosis

Conductor

Necesidad creciente debido a la creciente concienciación y financiación de la investigación

• La creciente conciencia de los trastornos neurodegenerativos raros y la creciente financiación para la investigación sobre la corea acantocitosis son un impulsor importante del crecimiento del mercado.
  • Por ejemplo, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) han ampliado las subvenciones para la investigación de enfermedades raras, facilitando el desarrollo de nuevas terapias y ensayos clínicos para la corea acantocitosis.
• A medida que los médicos y los pacientes están más informados sobre las herramientas de diagnóstico y los tratamientos de apoyo disponibles, la adopción de intervenciones avanzadas se ha acelerado.
• Además, las colaboraciones entre compañías farmacéuticas, instituciones de investigación y grupos de defensa de los pacientes están permitiendo un desarrollo más rápido de terapias específicas.
• La disponibilidad de registros de pacientes y datos reales respalda la investigación clínica y la expansión del mercado, proporcionando información para una mejor gestión de las enfermedades. El aumento de las colaboraciones público-privadas financia el desarrollo de terapias innovadoras y programas de apoyo a pacientes, lo que mejora las oportunidades de crecimiento del mercado.
• Las crecientes iniciativas de las fundaciones de enfermedades raras para educar y empoderar a los pacientes contribuyen a un diagnóstico más temprano y a una mayor demanda de soluciones de tratamiento.
• El enfoque creciente en la medicina personalizada, combinado con inversiones en investigación de enfermedades raras, está impulsando el mercado en América del Norte, Europa y las regiones emergentes de Asia y el Pacífico.

Restricción/Desafío

Opciones de tratamiento limitadas y altos costos de terapia

• La falta de terapias curativas y el alto costo de los tratamientos disponibles siguen siendo importantes desafíos que limitan el crecimiento del mercado. Por ejemplo, las inyecciones de toxina botulínica y los cuidados paliativos especializados pueden ser costosos y no estar al alcance de todos los pacientes, especialmente en las regiones en desarrollo.
• La concienciación limitada entre los proveedores de atención médica en algunas regiones retrasa el diagnóstico y el inicio del tratamiento, lo que afecta los resultados de los pacientes y la aceptación en el mercado.
• Los obstáculos regulatorios para la aprobación de medicamentos para enfermedades raras pueden retrasar la introducción de nuevas terapias, reduciendo la disponibilidad del tratamiento.
• La alta dependencia de herramientas de diagnóstico especializadas, como la resonancia magnética o las pruebas genéticas, puede restringir la penetración del mercado en entornos de bajos recursos.
• La variabilidad en la infraestructura de atención médica y las políticas de reembolso entre regiones pueden limitar el acceso de los pacientes a las terapias, lo que afecta la expansión del mercado.
• Los desafíos en la realización de ensayos clínicos a gran escala debido a la rareza de la enfermedad impiden la introducción oportuna de nuevos tratamientos.
• Superar estos desafíos mediante terapias asequibles, un acceso más amplio a herramientas de diagnóstico y una mayor concienciación será fundamental para el crecimiento sostenible del mercado.

Alcance del mercado de la corea acantocitosis

El mercado está segmentado en función del diagnóstico, el tratamiento, la vía de administración, los usuarios finales y el canal de distribución.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado de la corea acantocitosis se segmenta en resonancia magnética, tomografía computarizada, biopsia y otros. El segmento de la resonancia magnética dominó el mercado con la mayor cuota de mercado, con un 41,7 % en 2024, gracias a su papel crucial en la detección precisa de anomalías neurológicas asociadas con la corea acantocitosis. La resonancia magnética proporciona imágenes de alta resolución del cerebro y los ganglios basales, esenciales para identificar la progresión de la enfermedad y facilitar el diagnóstico diferencial. Los médicos prefieren la resonancia magnética por su naturaleza no invasiva y su capacidad para visualizar cambios estructurales sutiles. Además, el creciente número de centros neurológicos especializados y la creciente concienciación sobre la detección temprana han impulsado la adopción de la resonancia magnética como herramienta diagnóstica principal. Su compatibilidad con software de imagen avanzado y su integración con sistemas de monitorización de pacientes mejoran aún más su utilidad en la práctica clínica. La resonancia magnética también facilita los estudios longitudinales, ayudando a los investigadores a rastrear la progresión de la enfermedad y evaluar la eficacia terapéutica a lo largo del tiempo.

Se espera que el segmento de la tomografía computarizada (TC) experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico debido a su asequibilidad y mayor disponibilidad en las regiones en desarrollo. La TC proporciona imágenes rápidas y se utiliza cada vez más como herramienta de diagnóstico inicial donde el acceso a la resonancia magnética es limitado. Su capacidad para detectar rápidamente anomalías neurológicas macroscópicas la hace ideal para el cribado de casos sospechosos. La integración con archivos de imágenes digitales y plataformas de teleradiología facilita las consultas remotas y mejora la eficiencia del diagnóstico. El creciente interés en mejorar la infraestructura de diagnóstico en los mercados emergentes está impulsando la adopción de la TC. Además, los avances tecnológicos, como la TC de baja dosis, mejoran la seguridad del paciente y mantienen la precisión diagnóstica.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado se segmenta en toxina botulínica, antidepresivos, antipsicóticos y otros. El segmento de la toxina botulínica dominó el mercado con una participación del 39,8 % en 2024, impulsado por su eficacia en el manejo de los movimientos involuntarios y la mejora de la calidad de vida del paciente. Las inyecciones de toxina botulínica se utilizan ampliamente para tratar la distonía y otros síntomas hipercinéticos asociados con la corea acantocitosis. Su enfoque específico reduce los efectos adversos en comparación con los medicamentos sistémicos. Los hospitales y las clínicas especializadas prefieren la terapia con toxina botulínica debido a sus resultados predecibles y protocolos clínicos establecidos. Además, la investigación continua sobre esquemas de dosificación optimizados y formulaciones novedosas continúa fortaleciendo su posición en el mercado. La preferencia de los pacientes por las terapias mínimamente invasivas también respalda la demanda sostenida de toxina botulínica.

Se espera que el segmento de antidepresivos experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico debido al creciente reconocimiento de los síntomas neuropsiquiátricos en la corea acantocitosis. Los antidepresivos ayudan a controlar los trastornos del estado de ánimo, la ansiedad y las complicaciones conductuales asociadas, mejorando el cumplimiento terapéutico y la calidad de vida del paciente. La creciente concienciación de los médicos sobre la atención integral al paciente y la creciente adopción de terapias combinadas contribuyen a este crecimiento. Las guías clínicas recomiendan cada vez más la intervención psiquiátrica temprana junto con el manejo de los síntomas motores. Además, la telemedicina y las plataformas de prescripción remota facilitan el acceso a la terapia antidepresiva para pacientes en zonas remotas.

• Por vía de administración

Según la vía de administración, el mercado se segmenta en oral, parenteral y otras. El segmento oral dominó el mercado con una participación del 42,5 % en 2024, principalmente debido a su conveniencia, facilidad de administración y adherencia terapéutica. Las terapias orales, incluyendo antidepresivos y antipsicóticos, son ampliamente preferidas para el manejo de síntomas a largo plazo y pueden administrarse sin equipo especializado. Su disponibilidad en diversas presentaciones, como comprimidos y cápsulas, favorece aún más la adherencia terapéutica. Los profesionales sanitarios suelen recomendar tratamientos orales como parte de un plan de atención integral, junto con terapias de apoyo. La integración con los servicios de farmacia y las herramientas digitales de monitoreo de la adherencia terapéutica mejora la efectividad del tratamiento. La administración oral también facilita la terapia en entornos ambulatorios, reduciendo la necesidad de hospitalización.

Se espera que el segmento Parenteral experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente adopción de la toxina botulínica y otras terapias inyectables. La administración parenteral permite una dosificación precisa, un inicio de acción rápido y un alivio localizado de los síntomas. Clínicas y hospitales especializados están ampliando su oferta de terapias inyectables para satisfacer la demanda de los pacientes. La creciente concienciación entre los neurólogos sobre las técnicas de inyección optimizadas contribuye a su adopción. El desarrollo de formulaciones de acción prolongada y sistemas de administración mejorados impulsa aún más el crecimiento del mercado.

• Por los usuarios finales

En función de los usuarios finales, el mercado se segmenta en clínicas, hospitales, centros de diagnóstico y otros. El segmento Hospitales dominó el mercado con una participación del 44,1% en 2024, gracias a la disponibilidad de departamentos de neurología especializados, instalaciones de diagnóstico por imagen avanzadas y personal capacitado para la gestión de casos complejos. Los hospitales ofrecen atención integral que combina diagnóstico, tratamiento y rehabilitación en un mismo lugar. También son centros de ensayos clínicos e investigación, lo que impulsa aún más la adopción del mercado. La preferencia de los pacientes por la atención hospitalaria para enfermedades raras aumenta la participación en los ingresos. Además, los hospitales facilitan la coordinación de la atención multidisciplinaria, lo que mejora los resultados del tratamiento. La integración de la telesalud en los sistemas hospitalarios facilita el seguimiento y la monitorización remota.

Se espera que el segmento de Centros de Diagnóstico experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico debido al creciente número de centros especializados en imágenes y pruebas genéticas en las regiones emergentes. Los centros de diagnóstico ofrecen servicios especializados, tiempos de espera más cortos y horarios flexibles, lo que los hace atractivos para los pacientes que buscan un diagnóstico temprano. El aumento de las inversiones en cadenas privadas de diagnóstico y equipos de imagenología avanzados impulsa aún más este crecimiento. La colaboración con hospitales y clínicas para la derivación de pacientes mejora la penetración en el mercado. La adopción de diagnósticos asistidos por IA y plataformas de imágenes basadas en la nube mejora la eficiencia del servicio.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado se segmenta en licitación directa, farmacia hospitalaria, farmacia minorista, farmacia en línea, entre otros. El segmento de licitación directa dominó el mercado con una participación del 40,3 % en 2024, impulsado por la adquisición directa de terapias y herramientas de diagnóstico por parte de hospitales y grandes instituciones sanitarias. La licitación directa garantiza un suministro oportuno, compras al por mayor y, a menudo, acuerdos de precios preferenciales, lo que la convierte en un canal predilecto para los compradores institucionales. Las compañías farmacéuticas y los fabricantes de dispositivos médicos se centran en este canal para mantener relaciones sólidas con los principales hospitales. Además, la licitación directa facilita la introducción de terapias y herramientas de diagnóstico innovadoras en centros clave. El cumplimiento de los requisitos normativos y la optimización de la logística fortalecen aún más este canal.

Se espera que el segmento de farmacias en línea experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente adopción de plataformas de salud digital, la comodidad de la entrega a domicilio y un mayor acceso a terapias para pacientes en regiones remotas. Las farmacias en línea están ampliando su oferta para incluir medicamentos con receta, terapias para enfermedades raras y programas de apoyo al paciente. La integración con plataformas de telemedicina permite una gestión y resurtidos de recetas sin problemas. La mejora de la logística y los marcos regulatorios que respaldan las farmacias electrónicas aceleran su adopción. El creciente conocimiento y la confianza en las soluciones de salud digital contribuyen al crecimiento sostenido de este canal.

Análisis regional del mercado de la corea y la acantocitosis

• América del Norte dominó el mercado de la corea acantocitosis con la mayor participación en los ingresos del 38,5 % en 2024, atribuido a una infraestructura de atención médica avanzada, una mayor conciencia de la enfermedad y la presencia de actores clave de la industria involucrados en la I+D para nuevas opciones de tratamiento, con EE. UU. a la cabeza en ensayos clínicos y adopción temprana de métodos de diagnóstico innovadores.
• Los pacientes y los proveedores de atención médica de la región valoran mucho el acceso a herramientas de diagnóstico especializadas, como la resonancia magnética y las pruebas genéticas, así como a opciones de tratamiento eficaces como la terapia con toxina botulínica, que mejoran el manejo de la enfermedad y los resultados de los pacientes.
• Esta adopción generalizada está respaldada además por sistemas de atención médica bien establecidos, un mayor gasto en atención médica per cápita y una fuerte financiación gubernamental y privada para la investigación de enfermedades raras, lo que establece a América del Norte como un centro clave tanto para el tratamiento como para el desarrollo clínico de terapias para la corea acantocitosis.

Perspectiva del mercado de la corea y la acantocitosis en EE. UU.

El mercado estadounidense de corea acantocitosis captó la mayor participación en los ingresos (40%) en 2024 en Norteamérica, impulsado por una infraestructura sanitaria avanzada, un alto nivel de conocimiento sobre los trastornos neurológicos raros y una mayor inversión en investigación y ensayos clínicos. Pacientes y profesionales sanitarios priorizan el acceso a herramientas de diagnóstico especializadas, como la resonancia magnética y las pruebas genéticas, junto con terapias dirigidas como las inyecciones de toxina botulínica. El creciente énfasis en la medicina personalizada y el diagnóstico precoz impulsa aún más el crecimiento del mercado. Además, la sólida colaboración entre compañías farmacéuticas, instituciones de investigación y grupos de defensa de los pacientes contribuye significativamente a la expansión del mercado.

Perspectivas del mercado de corea y acantocitosis en Europa

Se proyecta que el mercado europeo de la corea acantocitosis se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por el aumento de la inversión en investigación de enfermedades raras y la presencia de centros neurológicos especializados. La creciente concienciación entre profesionales sanitarios y pacientes sobre las opciones de diagnóstico y tratamiento está fomentando su adopción. Los países europeos también están mejorando la infraestructura sanitaria y promoviendo el acceso a terapias avanzadas. El mercado está experimentando un crecimiento significativo en hospitales, centros de diagnóstico y clínicas especializadas, con la incorporación de la atención de la corea acantocitosis tanto en centros sanitarios consolidados como emergentes.

Perspectivas del mercado de corea y acantocitosis en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de la corea acantocitosis crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente atención a los trastornos neurológicos raros y la necesidad de servicios especializados de diagnóstico y tratamiento. La preocupación por el retraso en el diagnóstico y el manejo inadecuado de los síntomas está animando tanto a hospitales como a clínicas a adoptar herramientas y terapias de diagnóstico avanzadas. Se espera que el sólido sistema sanitario del Reino Unido, junto con la creciente concienciación y apoyo a los pacientes con enfermedades raras, continúe impulsando el crecimiento del mercado.

Perspectivas del mercado de corea y acantocitosis en Alemania

Se espera que el mercado alemán de corea acantocitosis se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente concienciación sobre los trastornos neurológicos raros y la demanda de intervenciones terapéuticas avanzadas. La sólida infraestructura sanitaria alemana, el énfasis en la investigación y la innovación, y la disponibilidad de centros neurológicos especializados promueven la adopción de soluciones de diagnóstico y tratamiento. La integración de pruebas genéticas y enfoques terapéuticos personalizados es cada vez más frecuente, con una fuerte preferencia por la detección temprana y el manejo eficaz de los síntomas, en consonancia con las prioridades sanitarias locales.

Perspectiva del mercado de la corea y la acantocitosis en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de la corea acantocitosis en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, impulsado por el aumento de la inversión en atención médica, la creciente concienciación sobre las enfermedades raras y la expansión de los centros de diagnóstico y tratamiento especializado en países como China, India y Japón. El enfoque de la región en mejorar el acceso a herramientas y terapias diagnósticas avanzadas está acelerando su adopción. Además, a medida que Asia-Pacífico se consolida como un centro de investigación clínica e iniciativas sobre enfermedades raras, la disponibilidad y accesibilidad de soluciones diagnósticas y terapéuticas se está expandiendo a un grupo más amplio de pacientes.

Perspectivas del mercado de la corea acantocitosis en Japón

El mercado japonés de la corea acantocitosis está cobrando impulso gracias al avanzado sistema sanitario del país, la alta concienciación de los pacientes y el creciente número de centros neurológicos especializados. Su adopción se ve impulsada por el diagnóstico precoz mediante resonancia magnética y pruebas genéticas, así como por la disponibilidad de terapias dirigidas para el manejo de los síntomas. Además, el envejecimiento de la población japonesa es tal que impulsa la demanda de mejores soluciones de monitorización de la enfermedad y cuidados paliativos, tanto en entornos residenciales como clínicos. La integración con plataformas de telemedicina facilita aún más el acceso de los pacientes a la atención especializada.

Perspectivas del mercado de corea y acantocitosis en India

El mercado indio de corea acantocitosis representó la mayor cuota de mercado en ingresos en Asia-Pacífico en 2024, gracias a la expansión de la infraestructura sanitaria, la creciente concienciación de los pacientes y el aumento de la inversión en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. India está experimentando un aumento en el número de clínicas especializadas y centros de diagnóstico que ofrecen servicios de resonancia magnética, tomografía computarizada y pruebas genéticas. Las iniciativas gubernamentales que promueven la investigación de enfermedades raras, junto con la disponibilidad de opciones terapéuticas asequibles, son factores clave que impulsan el mercado. El crecimiento de la clase media y la población urbana también contribuye a la creciente adopción de soluciones de atención avanzada.

Cuota de mercado de la corea con acantocitosis

La industria de la corea y acantocitosis está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• Lupino (India)
• Industrias farmacéuticas Sun Ltd. (India)
• Lundbeck A/S (Dinamarca)
• Rosemont Pharmaceuticals Limited (Reino Unido)
• CoreRx, Inc. (EE. UU.)
• Hikma Pharmaceuticals PLC (Reino Unido)
• Amneal Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)
• Vibcare Pharma Pvt. Ltd. (India)
• MODASA (India)
• Sanofi (Francia)
• UCB SA (Bélgica)
• Laboratorios Dr. Reddy Ltd. (India)
• Lannett (Estados Unidos)
• Aster Pharma (EE. UU.)
• Aurobindo Pharma (EE. UU.)
• Nexus Pharmaceuticals, LLC (EE. UU.)
• Upsher-Smith Laboratories, LLC (EE. UU.)
• AbbVie Inc (Irlanda)
• Sandoz Group AG (Suiza)

¿Cuáles son los desarrollos recientes en el mercado global de corea y acantocitosis?

• En agosto de 2025, una investigación publicada en Frontiers in Neurology destacó nuevas mutaciones de pérdida de función en el gen VPS13A, lo que proporciona un conocimiento más profundo de las bases genéticas de la ChAc. Estos hallazgos son cruciales para el diagnóstico precoz y los enfoques terapéuticos personalizados.
• En abril de 2025, un estudio publicado en Frontiers in Neurology examinó la distribución lipídica de los glóbulos rojos en pacientes con ChAc, lo que ofrece posibles biomarcadores para el diagnóstico precoz y el seguimiento de la progresión de la enfermedad. Esta investigación podría conducir a mejores herramientas de diagnóstico y estrategias terapéuticas.
• En julio de 2024, un estudio publicado en Frontiers in Neurology informó una mejora sintomática significativa en un paciente con ChAc tras un año de estimulación cerebral profunda (ECP). Este caso subraya el potencial de la ECP para el manejo de los trastornos del movimiento asociados con ChAc.
• En septiembre de 2023, el XI Simposio Internacional sobre Síndromes de Neuroacantocitosis introdujo el término "enfermedad VPS13A" en sustitución de "Corea-Acantocitosis", lo que refleja un cambio hacia una clasificación genética más precisa. Este cambio busca mejorar la comprensión y la investigación sobre el papel del gen VPS13A en la enfermedad.
• En mayo de 2021, un estudio de Quanterix Corporation identificó la quinasa Lyn como una posible diana terapéutica en ChAc. Este descubrimiento podría conducir a nuevas estrategias de tratamiento dirigidas a modular esta quinasa para aliviar los síntomas de la enfermedad.

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