Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de pruebas genéticas cardiovasculares: panorama general del sector y pronóstico hasta 2033

Tamaño del mercado de pruebas genéticas cardiovasculares

• El tamaño del mercado mundial de pruebas genéticas cardiovasculares se valoró en USD 11,21 mil millones en 2025  y se espera que alcance  los USD 26,22 mil millones para 2033 , con una CAGR del 11,20% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se ve impulsado en gran medida por la creciente conciencia de las enfermedades cardiovasculares hereditarias, los avances en las tecnologías de pruebas genéticas y la integración de enfoques de medicina de precisión en la práctica clínica, lo que conduce a una atención al paciente más personalizada.
• Además, la creciente demanda de detección temprana, evaluación de riesgos y estrategias de tratamiento personalizadas por parte de profesionales sanitarios y pacientes está posicionando las pruebas genéticas cardiovasculares como un componente crucial de la cardiología preventiva. Estos factores convergentes impulsan la adopción de soluciones de pruebas genéticas, impulsando así significativamente el crecimiento del sector.

Análisis del mercado de pruebas genéticas cardiovasculares

• Las pruebas genéticas cardiovasculares, que brindan información sobre las enfermedades cardíacas hereditarias y la susceptibilidad a las enfermedades cardiovasculares, se están convirtiendo cada vez más en una herramienta crucial en la medicina personalizada y la cardiología preventiva para aplicaciones clínicas y de investigación debido a su capacidad para permitir la detección temprana, la estratificación del riesgo y las intervenciones específicas.
• La creciente demanda de pruebas genéticas cardiovasculares se debe principalmente a la creciente conciencia de las enfermedades cardíacas hereditarias, los avances en las tecnologías genómicas y la creciente integración de los enfoques de medicina de precisión en la práctica sanitaria de rutina.
• América del Norte dominó el mercado de pruebas genéticas cardiovasculares con la mayor participación en los ingresos del 42,9 % en 2025, caracterizado por un alto gasto en atención médica, la adopción temprana de tecnologías genéticas avanzadas y la presencia de actores clave de la industria, con EE. UU. experimentando una adopción significativa en pruebas de hipercolesterolemia familiar, miocardiopatías y trastornos genéticos relacionados con la arritmia, respaldados por innovaciones tanto de empresas de diagnóstico establecidas como de nuevas empresas de biotecnología emergentes.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de pruebas genéticas cardiovasculares durante el período de pronóstico debido a la creciente conciencia de las pruebas genéticas, la creciente prevalencia de enfermedades cardiovasculares y la expansión de la infraestructura de atención médica.
• El segmento de pruebas predictivas dominó el mercado de pruebas genéticas cardiovasculares con una participación de mercado del 46,8 % en 2025, impulsado por su papel fundamental en la evaluación temprana de riesgos y la orientación de intervenciones preventivas o terapéuticas para poblaciones en riesgo.

Alcance del informe y segmentación del mercado de pruebas genéticas cardiovasculares     

Tendencias del mercado de pruebas genéticas cardiovasculares

Integración de IA y análisis predictivo en pruebas genéticas

• Una tendencia notable en el mercado global de pruebas genéticas cardiovasculares es la creciente integración de la inteligencia artificial (IA) y el análisis predictivo con las plataformas de pruebas genómicas, lo que mejora significativamente la evaluación de riesgos, el diagnóstico temprano y las estrategias de tratamiento personalizadas.
  • Por ejemplo, las plataformas impulsadas por IA como CardiAI pueden analizar datos genéticos complejos para identificar variantes asociadas con enfermedades cardiovasculares hereditarias, lo que ayuda a los médicos a desarrollar planes de intervención personalizados para pacientes en riesgo.
• Los algoritmos de IA también pueden aprender patrones específicos del paciente, mejorando la precisión predictiva para afecciones como miocardiopatías y arritmias, al tiempo que brindan información útil para la atención preventiva.
• La combinación perfecta de los resultados de las pruebas genéticas con los registros médicos electrónicos y las plataformas de salud digital permite a los médicos gestionar el riesgo cardiovascular de forma más integral, integrando datos de estilo de vida, biomarcadores y genómicos en una única interfaz.
• Esta tendencia hacia una atención cardiovascular más inteligente, basada en datos y predictiva está transformando la práctica clínica, con empresas como Invitae desarrollando pruebas genéticas mejoradas con IA para ofrecer diagnósticos más precisos y recomendaciones prácticas.
• La demanda de plataformas de pruebas genéticas cardiovasculares que aprovechan la IA y el análisis predictivo está creciendo rápidamente, a medida que los proveedores de atención médica y los pacientes buscan cada vez más soluciones de gestión del riesgo cardiovascular tempranas, precisas y personalizadas.
• La integración con plataformas de telemedicina está surgiendo como una tendencia, permitiendo a los pacientes recibir asesoramiento genético e interpretaciones de pruebas de forma remota, mejorando el acceso en regiones rurales y desatendidas.
• Las colaboraciones entre empresas de diagnóstico y farmacéuticas para el desarrollo de terapias farmacológicas guiadas por el genotipo están cobrando impulso, lo que brinda nuevas oportunidades para terapias de precisión en el cuidado cardiovascular.

Dinámica del mercado de pruebas genéticas cardiovasculares

Conductor

Mayor concienciación sobre las enfermedades cardiovasculares hereditarias y la medicina de precisión

• La creciente conciencia de las enfermedades cardíacas hereditarias y la creciente adopción de la medicina de precisión son factores clave que impulsan la demanda de pruebas genéticas cardiovasculares.
  • Por ejemplo, en marzo de 2025, Myriad Genetics lanzó un nuevo panel de genes cardiovasculares para permitir la detección temprana y la estratificación del riesgo de hipercolesterolemia familiar y miocardiopatías, destacando el papel de las pruebas específicas en la atención preventiva.
• A medida que los proveedores de atención médica y los pacientes priorizan la detección temprana, las pruebas genéticas ofrecen información práctica para la gestión de riesgos, la selección de terapias y las intervenciones en el estilo de vida.
• Además, la creciente disponibilidad de tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) y opciones de pruebas rentables están haciendo que la detección genética sea más accesible y clínicamente relevante.
• La capacidad de integrar datos genéticos en planes de atención personalizados, guiar decisiones farmacogenómicas e informar la evaluación de riesgos basada en la familia está reforzando la adopción de pruebas genéticas cardiovasculares a nivel mundial.
• Las crecientes inversiones en investigación genética, campañas de concientización y programas de medicina de precisión están impulsando su adopción entre instituciones de atención médica, cardiólogos y pacientes que buscan atención cardiovascular avanzada e individualizada.
• La creciente incidencia de enfermedades cardiovasculares en todo el mundo está impulsando a los hospitales y clínicas a adoptar pruebas genéticas como parte de programas de cardiología preventiva para reducir los costos de atención médica a largo plazo.
• Las iniciativas gubernamentales y de seguros que apoyan el reembolso de las pruebas genéticas están incentivando aún más la adopción, en particular en regiones con alta prevalencia de enfermedades cardíacas hereditarias.

Restricción/Desafío

Preocupaciones sobre la privacidad de los datos y el alto costo de las pruebas avanzadas

• Las preocupaciones sobre la privacidad y la seguridad de los datos con respecto a la información genética sensible plantean un desafío significativo para la adopción más amplia de las pruebas genéticas cardiovasculares
  • Por ejemplo, las violaciones de datos reportadas que involucran bases de datos genómicas han hecho que algunos pacientes duden en compartir sus datos genéticos para fines de prueba o investigación.
• Garantizar un almacenamiento seguro, una transmisión cifrada y un estricto cumplimiento normativo es esencial para mantener la confianza del paciente y facilitar la adopción de pruebas genéticas.
• Además, el costo relativamente alto de las pruebas genéticas integrales, especialmente las que emplean paneles de genoma completo o de múltiples genes, puede limitar la accesibilidad para pacientes o sistemas de atención de la salud sensibles a los precios en las regiones en desarrollo.
• Si bien las pruebas dirigidas o de un solo gen son cada vez más asequibles, las plataformas de pruebas avanzadas con análisis predictivos o integración de IA suelen tener precios elevados, lo que restringe su adopción generalizada.
• Abordar estos desafíos mediante medidas de protección de datos más sólidas, alineación regulatoria, educación del paciente y estrategias de reducción de costos será fundamental para sostener el crecimiento en el mercado de pruebas genéticas cardiovasculares.
• La variabilidad de los marcos regulatorios entre países crea complejidad para las empresas que buscan expandirse al mercado global, lo que potencialmente retrasa el lanzamiento de productos o aumenta los costos de cumplimiento.
• La conciencia limitada entre los pacientes y algunos proveedores de atención médica sobre la utilidad clínica y los beneficios de las pruebas genéticas cardiovasculares puede obstaculizar su adopción, lo que subraya la necesidad de programas de educación y divulgación.

Alcance del mercado de las pruebas genéticas cardiovasculares

El mercado está segmentado en función de la enfermedad, la tecnología, el tipo de prueba y la aplicación.

• Por enfermedad

En función de la enfermedad, el mercado de las pruebas genéticas cardiovasculares se segmenta en miocardiopatías hereditarias, miocardiopatía hipertrófica (MCH), miocardiopatía dilatada (MCD), arritmias, aortopatías y otras. El segmento de las miocardiopatías hereditarias dominó el mercado con la mayor cuota de mercado, un 38,5 % en 2025, impulsado por la alta prevalencia de cardiopatías genéticas y la necesidad crítica de una identificación temprana del riesgo. Pacientes y médicos recurren cada vez más a las pruebas genéticas para detectar mutaciones que predisponen a eventos cardíacos graves, lo que permite intervenciones oportunas y un tratamiento personalizado. Este segmento se beneficia de sólidas campañas de concienciación y directrices diagnósticas establecidas, lo que convierte a las miocardiopatías hereditarias en un foco clave para los proveedores de pruebas genéticas. Además, los avances tecnológicos en paneles multigénicos y la secuenciación de nueva generación han mejorado la precisión de la detección de este grupo de enfermedades. Los servicios de asesoramiento genético que acompañan a las pruebas refuerzan aún más su adopción en el mercado. El creciente énfasis en la cardiología preventiva y los programas de cribado familiar garantiza una demanda continua de pruebas de miocardiopatía hereditaria.

Se prevé que el segmento de arritmias experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 22,1 %, entre 2026 y 2033, impulsada por la creciente concienciación sobre los riesgos de muerte súbita cardíaca y el papel fundamental de las mutaciones genéticas en los trastornos arrítmicos. Las pruebas de arritmias permiten a los médicos identificar de forma temprana a las personas en riesgo e implementar medidas preventivas o terapéuticas, como desfibriladores automáticos implantables (DAI) o intervenciones en el estilo de vida. El crecimiento del segmento se ve respaldado además por la creciente adopción en clínicas y hospitales especializados en cardiología, así como por las emergentes plataformas de diagnóstico asistidas por IA que mejoran la detección e interpretación de mutaciones. El interés de los pacientes en el diagnóstico precoz y el tratamiento personalizado de las arritmias también está impulsando la aceptación en el mercado. Además, las aprobaciones regulatorias para nuevas pruebas genéticas centradas en las arritmias están fomentando una adopción clínica más amplia. Las colaboraciones de investigación entre instituciones académicas y empresas biotecnológicas están ampliando la gama de paneles genéticos relacionados con las arritmias disponibles a nivel mundial.

• Por tecnología

En términos de tecnología, el mercado de pruebas genéticas cardiovasculares se segmenta en pruebas citogenéticas, bioquímicas y moleculares. El segmento de pruebas moleculares dominó el mercado con la mayor participación en ingresos, con un 45,7 % en 2025, gracias a su alta precisión en la detección de mutaciones genéticas específicas vinculadas a trastornos cardiovasculares. Las técnicas de pruebas moleculares, como la PCR y la secuenciación de nueva generación, permiten a los médicos identificar variantes raras y adaptar las intervenciones en consecuencia. Este segmento se ve favorecido por su versatilidad, fiabilidad y compatibilidad con paneles multigénicos para una evaluación integral del riesgo cardíaco. Las pruebas moleculares se adoptan ampliamente en laboratorios especializados en genética cardíaca y hospitales terciarios. Los continuos avances tecnológicos y la disminución de los costos también están impulsando una mayor adopción. Además, las pruebas moleculares se integran cada vez más con plataformas de IA para proporcionar información predictiva para la gestión de pacientes.

Se espera que el segmento de pruebas bioquímicas experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 20,5 %, entre 2026 y 2033, impulsada por el creciente interés en los ensayos funcionales que miden la actividad de proteínas o enzimas asociada con trastornos genéticos cardiovasculares. Las pruebas bioquímicas proporcionan información complementaria a las pruebas moleculares, ofreciendo información sobre la expresión génica y la desregulación de vías. El auge de los dispositivos de pruebas bioquímicas en el punto de atención y su facilidad de uso impulsa aún más el crecimiento del mercado. Los hospitales y centros de diagnóstico incorporan cada vez más pruebas bioquímicas para una evaluación rápida y rentable. Las aplicaciones emergentes en farmacogenómica también contribuyen al crecimiento de este segmento. Las colaboraciones con instituciones de investigación están impulsando el desarrollo de nuevos marcadores bioquímicos para la predicción del riesgo cardiovascular.

• Por tipo de prueba

Según el tipo de prueba, el mercado de pruebas genéticas cardiovasculares se segmenta en pruebas predictivas, pruebas de portadores, pruebas prenatales y neonatales, pruebas diagnósticas, pruebas farmacogenómicas y otras. El segmento de pruebas predictivas dominó el mercado con una cuota de mercado del 46.8 % en 2025, impulsado por su papel fundamental en la evaluación temprana del riesgo y la orientación de las intervenciones preventivas para personas genéticamente predispuestas. Las pruebas predictivas permiten a los médicos implementar modificaciones en el estilo de vida, vigilancia dirigida o terapias profilácticas, lo que reduce la carga de eventos cardiovasculares. El segmento se beneficia de la creciente concienciación de los pacientes y la expansión de los programas de cardiología preventiva. Además, la integración con los historiales clínicos electrónicos y las plataformas de telemedicina mejora la accesibilidad y la utilidad. Las pruebas predictivas se recomiendan a menudo en el asesoramiento genético familiar, lo que impulsa aún más su adopción en el mercado. El apoyo regulatorio y las políticas de reembolso en los países desarrollados también favorecen la adopción de las pruebas predictivas

Se prevé que el segmento de pruebas farmacogenómicas experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 23,4 %, entre 2026 y 2033, impulsada por la creciente demanda de optimización de terapias guiadas por genotipo en el manejo de enfermedades cardiovasculares. Las pruebas farmacogenómicas ayudan a los médicos a personalizar la selección y la dosificación de fármacos, mejorando la eficacia del tratamiento y reduciendo los efectos adversos. Su creciente adopción en departamentos de cardiología hospitalaria y clínicas especializadas está acelerando el crecimiento. La integración con plataformas de pruebas moleculares y bioquímicas mejora la precisión predictiva. Además, las alianzas entre empresas de diagnóstico y farmacéuticas están ampliando la disponibilidad de pruebas farmacogenómicas a nivel mundial. La creciente concienciación entre profesionales sanitarios y pacientes sobre los beneficios de la medicina personalizada impulsa aún más la expansión del mercado.

• Por aplicación

Según la aplicación, el mercado de pruebas genéticas cardiovasculares se segmenta en análisis cromosómico, diagnóstico de enfermedades genéticas, diagnóstico de enfermedades cardiovasculares y otros. El segmento de diagnóstico de enfermedades cardiovasculares dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos del 41,2 % en 2025, impulsado por la creciente prevalencia de enfermedades cardíacas y la necesidad de pruebas genéticas tempranas para prevenir eventos potencialmente mortales. Los médicos aprovechan las pruebas genéticas para identificar mutaciones responsables de miocardiopatías, arritmias y aortopatías, lo que permite estrategias de tratamiento personalizadas. El segmento se beneficia de la creciente infraestructura sanitaria y de la integración de las pruebas genéticas en los programas de cardiología preventiva. Las tecnologías de secuenciación avanzadas y los paneles multigénicos están mejorando la precisión del diagnóstico. Una mayor concienciación de los pacientes y las iniciativas de detección basadas en la familia respaldan aún más la adopción. Los proveedores de atención médica están incorporando datos genéticos en la planificación del tratamiento, lo que consolida aún más el crecimiento del mercado

Se espera que el segmento de análisis cromosómico registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 21,9 %, entre 2026 y 2033, impulsada por la creciente demanda de pruebas citogenéticas para detectar anomalías cromosómicas estructurales y numéricas asociadas con trastornos cardiovasculares congénitos. El análisis cromosómico facilita el cribado prenatal y neonatal, lo que permite estrategias de intervención y tratamiento tempranos. Este crecimiento se sustenta en la integración de técnicas de imagenología de alta resolución y citogenética molecular. Los hospitales y laboratorios de diagnóstico están ampliando sus capacidades para ofrecer pruebas cromosómicas como parte del diagnóstico cardiovascular integral. Las aprobaciones regulatorias y las directrices clínicas que recomiendan la evaluación cromosómica para poblaciones en riesgo impulsan su adopción. Las iniciativas de investigación en curso están mejorando la velocidad y la precisión del análisis cromosómico, haciéndolo cada vez más accesible a nivel mundial.

Análisis regional del mercado de pruebas genéticas cardiovasculares

• América del Norte dominó el mercado de pruebas genéticas cardiovasculares con la mayor participación en los ingresos del 42,9 % en 2025, caracterizado por un alto gasto en atención médica, la adopción temprana de tecnologías genéticas avanzadas y la presencia de actores clave de la industria.
• Los proveedores de atención médica y los pacientes de la región dependen cada vez más de las pruebas genéticas para la detección temprana, la evaluación de riesgos y las estrategias de tratamiento personalizadas para afecciones como miocardiopatías, arritmias e hipercolesterolemia familiar.
• Esta adopción generalizada se ve respaldada además por un alto gasto en atención médica, sólidas actividades de investigación y desarrollo y políticas de reembolso favorables, que establecen las pruebas genéticas cardiovasculares como una herramienta fundamental en la cardiología preventiva y la toma de decisiones clínicas.

Análisis del mercado de pruebas genéticas cardiovasculares en EE. UU.

El mercado estadounidense de pruebas genéticas cardiovasculares captó la mayor participación en los ingresos de Norteamérica, con un 78% en 2025, impulsado por la rápida adopción de tecnologías genómicas avanzadas y la medicina de precisión. Pacientes y profesionales sanitarios priorizan cada vez más la detección temprana y el tratamiento personalizado de las enfermedades cardiovasculares hereditarias. La creciente demanda de pruebas predictivas, la integración con historiales clínicos electrónicos y las plataformas de telemedicina impulsan aún más el crecimiento del mercado. Además, las fuertes inversiones en investigación, las políticas de reembolso favorables y las colaboraciones entre empresas de diagnóstico y profesionales sanitarios contribuyen significativamente a la expansión del mercado.

Análisis del mercado europeo de pruebas genéticas cardiovasculares

Se proyecta que el mercado europeo de pruebas genéticas cardiovasculares se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por una mayor concienciación sobre las enfermedades cardiovasculares hereditarias y políticas sanitarias de apoyo. La región está experimentando una creciente adopción de pruebas genéticas tanto en cardiología preventiva como en diagnóstico clínico. La urbanización, los avances tecnológicos y la atención personalizada están impulsando el uso de pruebas genéticas cardiovasculares. Los profesionales sanitarios europeos están integrando las pruebas en la atención rutinaria, mejorando así los resultados de los pacientes. Además, los marcos regulatorios y los programas de reembolso están promoviendo una mayor aceptación en el mercado.

Análisis del mercado de pruebas genéticas cardiovasculares en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de pruebas genéticas cardiovasculares crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente concienciación sobre las cardiopatías hereditarias y la creciente tendencia a la medicina de precisión. Los profesionales sanitarios y los pacientes priorizan la evaluación temprana del riesgo y las intervenciones preventivas. Además, la preocupación por los riesgos cardiovasculares familiares está fomentando la adopción generalizada de pruebas predictivas y diagnósticas. Se espera que la sólida infraestructura sanitaria del Reino Unido y la adopción de tecnologías de salud digital sigan impulsando el crecimiento del mercado. La integración con los servicios de telesalud y asesoramiento genómico mejora aún más la accesibilidad y la utilización.

Análisis del mercado alemán de pruebas genéticas cardiovasculares

Se espera que el mercado alemán de pruebas genéticas cardiovasculares crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente concienciación sobre las cardiopatías genéticas y los avances en las tecnologías de pruebas moleculares. El sólido sistema sanitario alemán, su énfasis en la innovación y las iniciativas de atención preventiva están impulsando su adopción. Los hospitales y clínicas especializadas están implementando cada vez más pruebas genéticas en el tratamiento de enfermedades cardiovasculares. La integración con plataformas de salud digital y análisis basados ​​en IA está cobrando impulso. La demanda de soluciones de pruebas precisas y que respeten la privacidad se ajusta a las expectativas de los pacientes y a los requisitos regulatorios locales.

Análisis del mercado de pruebas genéticas cardiovasculares en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de pruebas genéticas cardiovasculares en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 25 %, durante el período de pronóstico de 2026 a 2033, impulsado por la creciente prevalencia de enfermedades cardiovasculares, la mayor concienciación sobre los riesgos hereditarios y la expansión de la infraestructura sanitaria en países como China, Japón e India. Las iniciativas gubernamentales que promueven la atención médica preventiva y la investigación genómica están acelerando su adopción. Además, el aumento de la renta disponible y los avances tecnológicos están incrementando la accesibilidad a los servicios de pruebas genéticas. La región también está presenciando la entrada de proveedores de diagnóstico internacionales y nacionales, lo que impulsa aún más el crecimiento del mercado.

Análisis del mercado de pruebas genéticas cardiovasculares en Japón

El mercado japonés de pruebas genéticas cardiovasculares está cobrando impulso debido a los altos estándares de atención médica, la adopción de tecnología y el envejecimiento de la población con una creciente prevalencia de enfermedades cardiovasculares. Las pruebas genéticas se utilizan cada vez más para la detección temprana de riesgos, el manejo de enfermedades y la implementación de estrategias terapéuticas personalizadas. La integración con historiales clínicos digitales y plataformas de telemedicina mejora la accesibilidad y la monitorización de los pacientes. El creciente enfoque en la medicina de precisión y la cardiología preventiva está impulsando su adopción en centros de cardiología clínica y especializada. Las iniciativas de colaboración entre instituciones de investigación y empresas biotecnológicas están ampliando la gama de pruebas disponibles.

Análisis del mercado de pruebas genéticas cardiovasculares en India

El mercado indio de pruebas genéticas cardiovasculares representó la mayor cuota de mercado en ingresos en Asia-Pacífico en 2025, debido a la rápida urbanización, el aumento de la prevalencia de enfermedades cardiovasculares y la creciente concienciación sobre las enfermedades hereditarias. La expansión de la infraestructura sanitaria, el aumento de la renta disponible y la aparición de empresas nacionales de diagnóstico son factores clave del crecimiento. Las iniciativas de atención médica preventiva y los programas gubernamentales que promueven las pruebas genéticas están impulsando aún más su adopción en el mercado. Las soluciones de pruebas asequibles y la integración con plataformas de salud digital están mejorando la accesibilidad en las regiones urbanas y semiurbanas. La creciente población de clase media invierte cada vez más en la detección temprana y la atención cardiovascular personalizada.

Cuota de mercado de las pruebas genéticas cardiovasculares

La industria de pruebas genéticas cardiovasculares está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Abbott (EE. UU.)
• Bio Rad Laboratories, Inc. (EE. UU.)
• Danaher (EE. UU.)
• Daan Gene Co., Ltd. (Canadá)
• F. Hoffmann La Roche Ltd (Suiza)
• Genentech, Inc. (EE. UU.)
• Genomictree, Inc. (Corea del Sur)
• HTG Molecular Diagnostics, Inc. (EE. UU.)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Integragen (Francia)
• Laboratory Corporation of America Holdings (EE. UU.)
• Luminex Corporation (EE. UU.)
• Molecular MD Corp. (EE. UU.)
• Myriad Genetics, Inc. (EE. UU.)
• Natera, Inc. (EE. UU.)
• Oxford Biodynamics Plc (Reino Unido)
• PacBio (EE. UU.)
• PerkinElmer (EE. UU.)
• QIAGEN (Alemania)
• Thermo Fisher Scientific, Inc. (EE. UU.)

¿Cuáles son los desarrollos recientes en el mercado global de pruebas genéticas cardiovasculares?

• En septiembre de 2025, Mass General Brigham (MGH) y Broad Clinical Labs lanzaron conjuntamente una prueba genética para el riesgo hereditario en ocho enfermedades cardiovasculares, como la fibrilación auricular, la enfermedad coronaria, la hipertensión y el aneurisma aórtico. La prueba utiliza puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) integradas derivadas de datos genómicos a gran escala.
• En julio de 2025, Everygene (una empresa de salud de precisión) inició un programa nacional gratuito de pruebas genéticas para la miocardiopatía, en colaboración con Broad Clinical Labs y el Laboratorio de Medicina Molecular del Hospital General de Massachusetts (Mass General Brigham). Este programa ofrece pruebas moleculares y asesoramiento genético especializado a pacientes con sospecha de miocardiopatía genética.
• En octubre de 2023, Cardio Diagnostics Holdings publicó un estudio de validación de PrecisionCHD en la revista Journal of the American Heart Association, realizado en colaboración con Intermountain Healthcare y los Hospitales y Clínicas de la Universidad de Iowa. El estudio demostró la utilidad clínica de la prueba genética-epigenética integrada.
• En junio de 2023, Cardio Diagnostics Holdings, Inc. lanzó PrecisionCHD™, una novedosa prueba de sangre impulsada por IA que integra biomarcadores genéticos y epigenéticos para detectar la enfermedad cardíaca coronaria (CHD), lo que permite una implementación remota y escalable.
• En abril de 2023, Illumina anunció una colaboración con Henry Ford Health para lanzar “CardioSeq”, un estudio que emplea la secuenciación del genoma completo (WGS) para evaluar cómo las pruebas genómicas integrales pueden influir en la atención clínica en enfermedades cardiovasculares, particularmente entre poblaciones marginadas.

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