Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado mundial de la distrofia de conos y bastones: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de la distrofia de conos y bastones

• El tamaño del mercado mundial de la distrofia de conos y bastones se valoró en 131,79 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance  los 202,25 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 5,50 % durante el período de previsión.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a la creciente prevalencia de trastornos hereditarios de la retina y a los avances en las pruebas genéticas y el diagnóstico molecular, que han mejorado la detección precoz y el diagnóstico preciso de la distrofia de conos y bastones (DCR). Una mayor concienciación entre los profesionales sanitarios y los pacientes sobre la base genética de las degeneraciones retinianas está impulsando la demanda de atención especializada e investigación de nuevos enfoques terapéuticos.
• Además, el creciente interés en la terapia génica, la terapia con células madre y los fármacos neuroprotectores está consolidando la distrofia de conos y bastones como un área clave de innovación dentro de los sectores de oftalmología y enfermedades raras. Estos factores convergentes, junto con las crecientes inversiones de las empresas biotecnológicas y farmacéuticas en investigación oftalmológica, están acelerando el desarrollo de opciones de tratamiento eficaces e impulsando significativamente el crecimiento del sector.

Análisis de mercado de la distrofia de conos y bastones

• El mercado de la distrofia de conos y bastones (DCR) está cobrando impulso debido a la creciente prevalencia de trastornos genéticos de la retina y a los avances en las tecnologías de diagnóstico molecular y secuenciación genética. La mayor concienciación sobre las enfermedades oculares hereditarias y la disponibilidad de servicios avanzados de asesoramiento genético están mejorando significativamente las tasas de diagnóstico y el manejo de los pacientes tanto en las economías desarrolladas como en las emergentes.
• La creciente inversión en investigación de terapia génica, ensayos clínicos para enfermedades degenerativas de la retina y el progreso tecnológico en sistemas de imagen retiniana y administración de fármacos impulsan aún más la expansión del mercado. Las empresas farmacéuticas y biotecnológicas se centran cada vez más en el desarrollo de terapias dirigidas y enfoques de medicina regenerativa, que se espera que transformen el panorama del tratamiento de la distrofia retiniana congénita (DRC).
• América del Norte dominó el mercado de la distrofia de conos y bastones con la mayor cuota de ingresos (38,5 %) en 2024, gracias a la presencia de instituciones de investigación líderes, la financiación favorable para estudios de enfermedades raras y la pronta adopción de innovaciones en terapia génica. Estados Unidos sigue liderando los ensayos clínicos de tratamientos para la distrofia de conos y bastones, con el apoyo de las designaciones de vía rápida de la FDA y sólidas redes de defensa de los pacientes.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado de la distrofia de conos y bastones, con una tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) del 8,9 % durante el período de pronóstico. Este crecimiento se debe a la expansión de la infraestructura de pruebas genéticas, el aumento del gasto en atención médica y la creciente participación de empresas biotecnológicas regionales en la investigación oftalmológica. Países como Japón, China y Corea del Sur están realizando importantes contribuciones a los estudios sobre enfermedades de la retina y se están consolidando como mercados clave para la innovación en el tratamiento de la distrofia de conos y bastones.
• El segmento de terapia génica representó la mayor cuota de ingresos, con un 41,3 % en 2024, debido al aumento de las inversiones en investigación y a los múltiples ensayos de reemplazo génico para la CRD.

Alcance del informe y segmentación del mercado de la distrofia de conos y bastones        

Tendencias del mercado de la distrofia de conos y bastones

Avances en terapias basadas en genes e imágenes de diagnóstico

• Una tendencia importante y en auge en el mercado mundial de la distrofia de conos y bastones es el rápido avance de las terapias génicas (reemplazo génico, edición genética y terapias de ARN) dirigidas a corregir o mitigar la disfunción hereditaria de los fotorreceptores.
• Las mejoras en las tecnologías de imagen retiniana (óptica adaptativa, angiografía OCT, imagen de campo amplio) y las pruebas funcionales (microperimetría, ERG multifocal) permiten un diagnóstico más precoz, una estratificación más precisa de los pacientes y un seguimiento más sensible de la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.
• La convergencia de los diagnósticos de precisión y las terapias moleculares está facilitando ensayos clínicos más específicos, resultados de prueba de concepto más rápidos y el desarrollo de diagnósticos complementarios para identificar candidatos adecuados.
• El aumento de la colaboración entre centros académicos, empresas de biotecnología y clínicas oftalmológicas especializadas está acelerando la investigación traslacional y ayudando a que las terapias prometedoras pasen de las fases preclínicas a los estudios en humanos.
• El creciente número de registros de pacientes y estudios de historia natural está mejorando la comprensión de las correlaciones genotipo-fenotipo, lo que permite un diseño de ensayos clínicos y una selección de criterios de valoración más eficientes.
• Este cambio hacia terapias basadas en mecanismos, junto con diagnósticos avanzados, está transformando la práctica clínica y la estrategia comercial en trastornos hereditarios de la retina, incluida la distrofia de conos y bastones.

Dinámica del mercado de la distrofia de conos y bastones

Conductor

Aumento de la inversión en I+D y mejora del alcance diagnóstico

• El aumento de la inversión en I+D por parte de empresas farmacéuticas y biotecnológicas que se centran en enfermedades raras de la retina es un factor clave para el crecimiento del mercado de la distrofia de conos y bastones. Una financiación sustancial respalda tanto la investigación en fases iniciales como los ensayos clínicos en fases avanzadas centrados en la restauración de los genes de los fotorreceptores.
  • Por ejemplo, en 2023, Beacon Therapeutics se lanzó con una inversión de aproximadamente 96 millones de libras esterlinas para desarrollar terapias génicas para la distrofia de conos y bastones y enfermedades retinianas hereditarias relacionadas, lo que marcó un hito importante en la terapéutica de la retina.
• La accesibilidad a las pruebas genéticas ha mejorado significativamente gracias a la secuenciación de paneles genéticos más amplios y a la reducción de los costes de las pruebas, lo que ha dado lugar a diagnósticos más precisos y a una mayor participación de pacientes en ensayos clínicos.
• En 2022, investigadores de la Universidad de Oxford demostraron el éxito en la recuperación de la función visual en modelos de distrofia de conos y bastones relacionada con CDHR1 mediante terapia génica basada en AAV, allanando el camino para estudios clínicos en humanos.
• Las iniciativas regulatorias, como la designación de medicamentos huérfanos y las vías de aprobación acelerada, están fomentando el avance de modalidades de tratamiento innovadoras.
• Los centros de atención multidisciplinarios que combinan oftalmología, genética y rehabilitación visual están mejorando la detección temprana y facilitando el acceso al tratamiento.
• A medida que aumentan la concienciación y la financiación, el número de ensayos clínicos y las colaboraciones entre institutos de investigación y actores de la industria siguen expandiéndose, impulsando la innovación y acelerando el crecimiento del mercado.

Restricción/Desafío

Costes de desarrollo elevados, poblaciones de pacientes reducidas y desigualdades en el acceso

• Los elevados costes de desarrollo y fabricación asociados a las terapias génicas y celulares suponen una importante limitación para la expansión del mercado de la distrofia de conos y bastones, ya que la pequeña población de pacientes limita la escalabilidad comercial.
  • Por ejemplo, aunque varias terapias para la distrofia de conos y bastones se encuentran en fase preclínica o en etapas iniciales de desarrollo, solo unas pocas han alcanzado los ensayos de fase I/II, lo que retrasa su entrada en el mercado y la generación de ingresos.
• En julio de 2025, BlueRock Therapeutics inició el primer ensayo clínico en humanos de OpCT-001, una terapia celular dirigida a enfermedades de los fotorreceptores primarios, como la distrofia de conos y bastones; sin embargo, sus elevados costes de producción y su complejo proceso de administración siguen representando desafíos.
• La variabilidad en la expresión de la enfermedad entre genotipos complica el diseño de criterios de valoración clínicos estandarizados y dificulta la demostración de mejoras visuales cuantificables.
• La distribución desigual de centros de tratamiento especializados e infraestructura de diagnóstico avanzada entre las regiones restringe el acceso a un diagnóstico y tratamiento oportunos.
• Además, los organismos reguladores exigen datos de seguridad a largo plazo exhaustivos para las terapias génicas y celulares, lo que prolonga los plazos de aprobación y aumenta los gastos de desarrollo.
• Para superar estas barreras, los fabricantes se están centrando en procesos de fabricación escalables, modelos de precios que garanticen la asequibilidad y colaboraciones con sistemas sanitarios para ampliar el acceso y la cobertura diagnóstica.

Alcance del mercado de la distrofia de conos y bastones

El mercado está segmentado en función del diagnóstico, el tipo de tratamiento y el usuario final.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado de la distrofia de conos y bastones se segmenta en electrorretinografía (ERG), historia clínica, examen de fondo de ojo y diagnóstico molecular. El segmento de diagnóstico molecular dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (38,6 %) en 2024, impulsado por la creciente adopción de la secuenciación de nueva generación (NGS) y la secuenciación del exoma completo (WES) para identificar las mutaciones genéticas responsables de la distrofia de conos y bastones (DCR). La mayor concienciación entre los clínicos sobre la heterogeneidad genética de la DCR, junto con una mayor accesibilidad a las pruebas moleculares, ha acelerado su uso. Las colaboraciones entre laboratorios de pruebas genéticas e instituciones sanitarias han mejorado la precisión diagnóstica y reducido el tiempo de respuesta. Además, la creciente inclusión de las pruebas de diagnóstico molecular en los paneles de enfermedades raras favorece la detección precoz y las estrategias de tratamiento personalizado. El énfasis en la medicina de precisión y el diagnóstico basado en datos sigue consolidando el predominio de los enfoques moleculares en el ámbito de la DCR.

Se prevé que el segmento de electrorretinografía (ERG) registre la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida, del 17,9 %, entre 2025 y 2032, impulsada por su capacidad para proporcionar una evaluación funcional y objetiva de la respuesta retiniana. Los avances tecnológicos, como los dispositivos portátiles de ERG y las técnicas de imagen retiniana no invasivas, han facilitado el acceso a esta herramienta diagnóstica tanto en hospitales como en clínicas. El creciente apoyo gubernamental a la detección precoz de trastornos retinianos hereditarios está impulsando la adopción de la ERG, especialmente en las economías emergentes. Además, el uso cada vez mayor de la ERG en ensayos clínicos de terapias génicas y con células madre garantiza su papel cada vez más importante tanto en el diagnóstico como en el seguimiento de la progresión de la enfermedad.

• Por tipo de tratamiento

Según el tipo de tratamiento, el mercado de la distrofia de conos y bastones se segmenta en terapia génica, terapia con células madre, cirugía de implantes de retina y terapias de apoyo. El segmento de terapia génica representó la mayor cuota de ingresos, con un 41,3 % en 2024, debido al aumento de las inversiones en investigación y a los múltiples ensayos de reemplazo génico para la distrofia de conos y bastones. Empresas como MeiraGTx, Nanoscope Therapeutics y AGTC están desarrollando vectores basados ​​en virus adenoasociados (AAV) dirigidos a mutaciones genéticas específicas. El aumento de la tasa de aprobación de la FDA estadounidense para la designación de medicamentos huérfanos en enfermedades hereditarias de la retina ha impulsado las perspectivas comerciales. La creciente colaboración entre empresas biotecnológicas y centros académicos, junto con resultados preclínicos prometedores que muestran una mejoría en la agudeza visual, han reforzado la confianza en este segmento. Además, la continua flexibilidad regulatoria para las enfermedades raras ha acelerado los plazos de desarrollo clínico, consolidando el liderazgo de la terapia génica en el mercado.

Se prevé que el segmento de terapia con células madre experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 19,2 %, entre 2025 y 2032, impulsada por los avances en el trasplante de fotorreceptores derivados de células madre pluripotentes inducidas (iPSC). El aumento de la financiación para I+D por parte de instituciones como el Instituto Nacional del Ojo (NEI) y la creciente colaboración entre empresas de biotecnología y universidades están fomentando la expansión de la cartera de productos en desarrollo. Los enfoques con células madre buscan reemplazar los fotorreceptores degenerados y restaurar la visión, ofreciendo una posible mejora funcional a largo plazo. Los estudios clínicos en curso y la aceptación ética de las intervenciones basadas en células están acelerando aún más el crecimiento del mercado. El cambio hacia la medicina regenerativa y las terapias personalizadas posiciona a este segmento como un motor de crecimiento clave durante el período de previsión.

• Por el usuario final

Según el usuario final, el mercado de la distrofia de conos y bastones se segmenta en hospitales y centros oftalmológicos. El segmento de hospitales representó la mayor cuota de mercado en 2024, con un 57,5%, principalmente debido a la disponibilidad de infraestructura diagnóstica avanzada, equipos de atención multidisciplinarios y acceso a ensayos clínicos. Los hospitales funcionan como centros clave para la administración de terapias génicas y celulares, el asesoramiento genético y el seguimiento a largo plazo. El aumento de las derivaciones de pacientes desde clínicas más pequeñas y el incremento del gasto sanitario en enfermedades genéticas raras contribuyen al predominio de este segmento. Además, los hospitales terciarios financiados por el gobierno desempeñan un papel fundamental en los programas de detección precoz y el manejo de pacientes con enfermedades hereditarias de la retina.

Se prevé que el segmento de centros oftalmológicos experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 16,5 % entre 2025 y 2032, impulsado por la expansión de centros especializados en el cuidado de la retina y clínicas oftalmológicas privadas equipadas con tecnologías de imagen avanzadas. Los centros oftalmológicos colaboran cada vez más con empresas de biotecnología para llevar a cabo estudios de farmacovigilancia y ensayos de terapia génica. Su atención personalizada al paciente, los menores tiempos de espera para las citas y la creciente cobertura de los seguros para las pruebas genéticas los convierten en una opción de atención preferida. Este segmento también se beneficia de una mayor concienciación por parte de los pacientes y un mejor acceso a servicios de diagnóstico específicos tanto en economías desarrolladas como en desarrollo.

Análisis regional del mercado de la distrofia de conos y bastones

• América del Norte dominó el mercado de la distrofia de conos y bastones con la mayor cuota de ingresos, un 38,5% en 2024, lo que se atribuye a la presencia de instituciones de investigación líderes, la financiación favorable para estudios de enfermedades raras y la adopción temprana de innovaciones en terapia génica.
• La región se beneficia del sólido apoyo de organizaciones como la Fundación para la Lucha contra la Ceguera y el Instituto Nacional del Ojo, que promueven la concienciación y la investigación sobre las enfermedades hereditarias de la retina.
• La marcha sigue a la vanguardia de los ensayos clínicos de la distrofia de conos y bastones, impulsada por el creciente número de aprobaciones de la FDA, la ampliación de los registros de pacientes y la comercialización de tratamientos basados ​​en genes. La creciente colaboración entre empresas de biotecnología y centros de investigación académica continúa impulsando la innovación y acelerando el acceso a los tratamientos.

Perspectivas del mercado estadounidense de la distrofia de conos y bastones

En 2024, el mercado estadounidense de la distrofia de conos y bastones acaparó la mayor cuota de mercado en Norteamérica, gracias a la avanzada infraestructura sanitaria del país y a su sólido ecosistema de investigación clínica. El aumento de las inversiones en medicina de precisión, el incremento de las pruebas genéticas y las firmes iniciativas gubernamentales para el manejo de enfermedades raras han impulsado el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias. Además, las principales empresas farmacéuticas y biotecnológicas están forjando alianzas para avanzar en el desarrollo de terapias génicas y tratamientos con células madre para la distrofia de conos y bastones, consolidando aún más el liderazgo del país en este campo.

Perspectivas del mercado europeo de la distrofia de conos y bastones

Se prevé que el mercado europeo de distrofia de conos y bastones experimente un notable crecimiento anual compuesto durante el período de pronóstico, impulsado por el firme compromiso de la región con la investigación oftalmológica y la innovación en terapias para enfermedades raras. Los programas gubernamentales de cribado genético y detección precoz están mejorando la concienciación sobre la enfermedad, especialmente en países como Alemania, Francia y el Reino Unido. La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) también está agilizando las aprobaciones de medicamentos de terapia avanzada (ATMP), lo que crea un entorno favorable para los avances en la terapia génica para la distrofia de conos y bastones.

Perspectivas del mercado de la distrofia de conos y bastones en el Reino Unido

El mercado británico de la distrofia de conos y bastones está experimentando una expansión constante, impulsada por las iniciativas nacionales de pruebas genéticas y el creciente interés del país en el tratamiento de enfermedades raras. La integración de la medicina genómica en la atención sanitaria rutinaria a través del Servicio Nacional de Salud (NHS) está mejorando la precisión diagnóstica y facilitando la intervención temprana. La colaboración entre universidades y empresas biotecnológicas emergentes está reforzando aún más la cartera de nuevas terapias para la distrofia de conos y bastones en la región.

Perspectivas del mercado alemán de la distrofia de conos y bastones

Se prevé que el mercado alemán de la distrofia de conos y bastones experimente un crecimiento anual compuesto significativo durante el período de pronóstico, impulsado por los avances tecnológicos en imagen oftálmica y diagnósticos de precisión. El consolidado sector de ciencias de la vida de Alemania y su énfasis en la innovación sostenible en el ámbito sanitario fomentan el desarrollo de terapias génicas y celulares de última generación. El sólido marco regulatorio y de investigación del país respalda la evaluación y la adopción de opciones de tratamiento retiniano de vanguardia.

Perspectivas del mercado de la distrofia de conos y bastones en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de distrofia de conos y bastones de Asia-Pacífico registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 8,9 %, durante el período 2025-2032. Este crecimiento se debe a la expansión de la infraestructura de pruebas genéticas, el aumento del gasto sanitario y la creciente participación de empresas biotecnológicas regionales en la investigación oftalmológica. Países como Japón, China y Corea del Sur se están consolidando como actores clave en la innovación global de enfermedades de la retina, con numerosas colaboraciones de investigación centradas en terapias regenerativas y génicas. Las rápidas mejoras en el acceso a la atención médica y la creación de centros especializados en retina impulsan aún más el crecimiento del mercado regional.

Perspectivas del mercado japonés de la distrofia de conos y bastones

El mercado japonés de la distrofia de conos y bastones está cobrando impulso gracias a la sólida base tecnológica del país, el envejecimiento de su población y su compromiso con la medicina regenerativa. Las instituciones de investigación japonesas participan activamente en el desarrollo de terapias con células madre para enfermedades de la retina, con el apoyo de financiación gubernamental y colaboraciones entre universidades e industria. La integración de diagnósticos oftalmológicos asistidos por IA y tecnologías de secuenciación de última generación está mejorando la detección precoz de enfermedades y las estrategias de tratamiento personalizadas.

Perspectivas del mercado chino de la distrofia de conos y bastones

En 2024, el mercado chino de distrofia de conos y bastones representó una parte importante de la región Asia-Pacífico, impulsado por los rápidos avances en la investigación de terapia génica, la innovación biofarmacéutica local y los programas de modernización de la atención médica liderados por el gobierno. El creciente interés de China en el manejo de enfermedades raras, junto con la mayor disponibilidad de pruebas genéticas e investigación terapéutica basada en CRISPR, está acelerando la expansión del mercado. Además, las empresas biotecnológicas nacionales colaboran activamente con entidades de investigación globales para codesarrollar y comercializar tratamientos avanzados para la retina.

Cuota de mercado de la distrofia de conos y bastones

La industria de la distrofia de conos y bastones está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Johnson & Johnson y sus filiales (EE. UU.)
• GenSight Biologics (Francia)
• Novartis AG (Suiza)
• Biogen Inc. (EE. UU.)
• Roche Holding AG (Suiza)
• AGTC (Corporación de Tecnologías Genéticas Aplicadas) (EE. UU.)
• Nanoscope Therapeutics (EE. UU.)
• MeiraGTx Holdings plc (Reino Unido)
• Ocugen Inc. (EE. UU.)
• ProQR Therapeutics (Países Bajos)
• Ionis Pharmaceuticals (EE. UU.)
• Terapéutica molecular 4D (EE. UU.)
• Astellas Pharma Inc. (Japón)
• Adverum Biotechnologies (EE. UU.)
• Regenxbio Inc. (EE. UU.)
• Oxurion NV (Bélgica)
• Retinagenix Therapeutics (EE. UU.)
• Corporación de Tecnologías Genéticas Aplicadas (EE. UU.)
• GeneCure Biopharma (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado mundial de la distrofia de conos y bastones

• En enero de 2025, SparingVision anunció que, tras una revisión favorable del Comité de Monitoreo de Seguridad de Datos (DSMB) de la Fase 1 del ensayo PRODYGY, su terapia experimental SPVN06, independiente del gen, para las distrofias de bastones y conos y bastones, avanza a la Fase II.
• En abril de 2024, SparingVision presentó datos de seguridad a 12 meses de la terapia génica SPVN06 en el ensayo PRODYGY, mostrando un perfil de seguridad favorable en pacientes con distrofia de conos y bastones intermedia, lo que marcó un hito clave en la investigación traslacional.
• En junio de 2023, se fundó Beacon Therapeutics con el objetivo de desarrollar una terapia génica de última generación dirigida al gen CDHR1 para la distrofia de conos y bastones, lo que representa un nuevo participante importante centrado en la distrofia de conos y bastones.
• En mayo de 2025, un informe destacó que se prevé un crecimiento significativo del mercado mundial de la distrofia de conos y bastones, impulsado por los avances en terapia génica, terapia con células madre y tecnologías de implantes de retina, lo que apunta a un valor de mercado de aproximadamente 131 millones de dólares en 2024, con un crecimiento proyectado hasta 2030.

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