Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de gangliosidosis GM1: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de la gangliosidosis GM1

• El tamaño del mercado global de gangliosidosis GM1 se valoró en USD 1.11 mil millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 7.27 mil millones para 2032 , con una CAGR del 26,50% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado está impulsado en gran medida por la creciente adopción y el progreso tecnológico en los dispositivos domésticos conectados y la tecnología del hogar inteligente, lo que lleva a una mayor digitalización tanto en entornos residenciales como comerciales.
• Además, la creciente demanda de soluciones seguras, fáciles de usar e integradas para hogares y negocios está consolidando las cerraduras inteligentes como el sistema de control de acceso moderno predilecto. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de soluciones para la gangliosidosis GM1, impulsando así significativamente el crecimiento del sector.

Análisis del mercado de la gangliosidosis GM1

• La gangliosidosis GM1, un trastorno genético poco común de almacenamiento lisosomal, está atrayendo cada vez más atención debido a la creciente conciencia, los avances en la terapia genética y el enfoque creciente en el desarrollo de medicamentos huérfanos para el manejo eficaz de la enfermedad.
• La creciente demanda de tratamientos innovadores se ve impulsada principalmente por el aumento de las inversiones en I+D, la creciente defensa de los pacientes y la ampliación del acceso a instalaciones de atención médica especializadas para trastornos genéticos raros.
• América del Norte dominó el mercado de gangliosidosis GM1 con la mayor participación en los ingresos del 42,3 % en 2024, impulsada por una infraestructura de atención médica avanzada, un alto gasto en atención médica y la presencia de compañías farmacéuticas líderes centradas en terapias para enfermedades raras, particularmente en los EE. UU., que continúa liderando el desarrollo y la adopción de nuevos protocolos de tratamiento.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de gangliosidosis GM1 durante el período de pronóstico, con una CAGR proyectada del 23,7 %, impulsada por una mayor concienciación sobre la atención médica, la mejora del acceso a tratamientos para enfermedades raras y el aumento de las inversiones en la investigación de trastornos genéticos en países como India, China y Japón.
• El segmento Infantil Clásico dominó la mayor participación de ingresos del mercado con un 45,6% en 2024, debido a su aparición temprana y progresión grave, que requiere atención médica inmediata e intervenciones terapéuticas avanzadas.

Alcance del informe y segmentación del mercado de gangliosidosis GM1

Tendencias del mercado de la gangliosidosis GM1

Enfoque creciente en el diagnóstico temprano y los avances terapéuticos

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global de la gangliosidosis GM1 es el creciente énfasis en el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias innovadoras. Los avances en pruebas genéticas, terapias de reemplazo enzimático y tratamientos de reducción de sustratos permiten una detección más temprana y un manejo más eficaz de la gangliosidosis GM1, mejorando así significativamente los resultados de los pacientes.
  • Por ejemplo, en julio de 2023, Lysogene, una empresa líder en biotecnología , anunció el inicio de un ensayo clínico de fase II/III para una novedosa terapia génica dirigida a la gangliosidosis GM1, con el objetivo de abordar los síntomas neurológicos y ralentizar la progresión de la enfermedad. Se espera que estos avances transformen el manejo de la enfermedad y amplíen las opciones terapéuticas para los pacientes.
• La integración de diagnósticos avanzados con enfoques de medicina personalizada es cada vez más frecuente, lo que permite a los médicos adaptar los regímenes de tratamiento según los perfiles genéticos y clínicos individuales. Este cambio está mejorando la monitorización del paciente, optimizando la eficacia del tratamiento y reduciendo los efectos adversos.
• Las colaboraciones de investigación entre instituciones académicas, empresas biotecnológicas y farmacéuticas están acelerando el desarrollo de terapias de última generación. Estas colaboraciones se centran en aprovechar técnicas de biología molecular de vanguardia, intervenciones basadas en CRISPR y terapias dirigidas de moléculas pequeñas para mejorar los resultados de las enfermedades.
• La creciente concienciación sobre la gangliosidosis GM1 entre médicos, cuidadores y grupos de defensa de los pacientes impulsa aún más la demanda de soluciones terapéuticas innovadoras. Las inversiones públicas y privadas en la investigación de enfermedades raras, junto con la ampliación de los registros de pacientes, están proporcionando datos cruciales para orientar el desarrollo de terapias.
• Las agencias reguladoras están ofreciendo cada vez más vías de aprobación aceleradas y designaciones de medicamentos huérfanos, que facilitan un acceso más rápido al mercado para terapias prometedoras para la gangliosidosis GM1, fomentando así la innovación continua en el campo.

Dinámica del mercado de la gangliosidosis GM1

Conductor

Aumento de la inversión en investigación y desarrollo de enfermedades raras

• El aumento de la financiación de organismos gubernamentales, inversores privados y organizaciones sanitarias mundiales es un factor clave para el mercado de la gangliosidosis GM1, lo que permite una investigación acelerada de los mecanismos de la enfermedad y las posibles terapias.
  • Por ejemplo, en marzo de 2022, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) otorgaron una subvención para apoyar la investigación sobre nuevos enfoques de terapia génica para los trastornos de almacenamiento lisosomal, incluida la gangliosidosis GM1, fomentando la innovación en el desarrollo de tratamientos.
• La expansión de los registros de pacientes y los estudios de historia natural proporciona datos críticos que informan el diseño de ensayos clínicos, mejoran la comprensión de la progresión de la enfermedad y aceleran las aprobaciones regulatorias.
• Los avances en biotecnología y medicina molecular están permitiendo el desarrollo de terapias de precisión adaptadas a mutaciones genéticas específicas asociadas con la gangliosidosis GM1, mejorando la eficacia del tratamiento.
• La colaboración entre compañías farmacéuticas, empresas de biotecnología e investigadores académicos está mejorando el intercambio de conocimientos y acelerando la traducción de los descubrimientos de laboratorio en aplicaciones clínicas.
• Una mayor conciencia entre los profesionales de la salud y los cuidadores sobre las terapias emergentes está contribuyendo a mayores tasas de adopción y fomentando estrategias de intervención más tempranas.

Restricción/Desafío

Altos costos de tratamiento y acceso limitado a atención especializada

• El alto costo de las terapias avanzadas para la gangliosidosis GM1, en particular las terapias genéticas y los tratamientos de reemplazo enzimático, representa un desafío significativo para el crecimiento del mercado, lo que limita la accesibilidad para muchos pacientes en todo el mundo.
  • Por ejemplo, los informes indican que las terapias genéticas de dosis única para trastornos raros de almacenamiento lisosomal pueden superar los millones de dólares, lo que plantea barreras de asequibilidad incluso en sistemas de atención médica desarrollados.
• El acceso a instalaciones de diagnóstico y centros de tratamiento especializados sigue siendo limitado en las economías emergentes, lo que da lugar a retrasos en el diagnóstico y el inicio del tratamiento.
• Las complejidades regulatorias y de reembolso en diferentes regiones pueden impedir la aprobación y adopción oportuna de nuevas terapias, lo que restringe el acceso de los pacientes.
• La rareza de la gangliosidosis GM1 crea desafíos en el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos, lo que ralentiza el desarrollo de terapias y la introducción al mercado.
• Para abordar estos desafíos se requieren estrategias como una mayor cobertura de seguros, subsidios gubernamentales, programas globales de asistencia a pacientes e inversión en centros de tratamiento regionales para garantizar un acceso equitativo a la atención.

Alcance del mercado de la gangliosidosis GM1

El mercado está segmentado según el tipo, el diagnóstico, el tratamiento, el usuario final y el canal de distribución.

• Por tipo

Según el tipo, el mercado de la gangliosidosis GM1 se segmenta en infantil clásica, juvenil y adulta. El segmento infantil clásico dominó la mayor cuota de mercado con un 45,6 % en 2024, debido a su inicio temprano y progresión grave, que requiere atención médica inmediata e intervenciones terapéuticas avanzadas. El diagnóstico precoz en lactantes ha impulsado la rápida adopción de terapias de reemplazo enzimático, terapias génicas y tratamientos de apoyo, lo que ha contribuido significativamente a los ingresos del mercado. Las familias y los profesionales sanitarios priorizan la monitorización y la atención intensivas de la GM1 infantil clásica, lo que aumenta las visitas hospitalarias y la utilización de protocolos de tratamiento especializados. El alto enfoque clínico en este tipo, junto con las directrices de tratamiento establecidas y los programas de cribado neonatal respaldados por el gobierno en varias regiones, refuerza su dominio. El segmento también se beneficia de las iniciativas de investigación en curso destinadas a desarrollar nuevas terapias y mejorar los resultados de los pacientes, atrayendo inversión y financiación. Además, los registros de pacientes y una mayor concienciación entre pediatras y neurólogos impulsan la detección temprana, lo que aumenta aún más la cuota de mercado. La urgencia del tratamiento, el alto riesgo de mortalidad y la concentración de actividades de investigación fortalecen colectivamente el dominio de los ingresos del segmento Infantil Clásico.

Se prevé que el segmento juvenil experimente la tasa de crecimiento más rápida, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 19,8 % entre 2025 y 2032, impulsada por los avances en terapia génica y la expansión de las instalaciones de diagnóstico que permiten la detección temprana. La creciente concienciación entre padres y profesionales clínicos sobre la GM1 juvenil y las terapias emergentes diseñadas para ralentizar la progresión de la enfermedad está impulsando su adopción en el mercado. El mejor acceso a centros de neurología pediátrica y la mejora de la infraestructura sanitaria en las regiones emergentes respaldan este crecimiento. Además, las colaboraciones entre empresas biotecnológicas e instituciones de investigación para ensayos clínicos dirigidos a pacientes juveniles impulsan el impulso del mercado. La progresión relativamente más lenta de la enfermedad en comparación con la forma infantil permite múltiples intervenciones terapéuticas a lo largo del tiempo, lo que aumenta la utilización del tratamiento. La mejora de la financiación y los programas de apoyo a los pacientes también aceleran la adopción, mientras que los avances tecnológicos en la terapia de reemplazo enzimático, combinados con las pruebas genéticas moleculares, refuerzan aún más la penetración en el mercado del segmento juvenil.

• Por diagnóstico

En función del diagnóstico, el mercado de la gangliosidosis GM1 se segmenta en análisis enzimático, pruebas genéticas moleculares y actividad de beta-galactosidasa. El segmento de análisis enzimático obtuvo la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 42,5 % en 2024, gracias a su fiabilidad, protocolos consolidados y amplia disponibilidad en hospitales y laboratorios de diagnóstico especializados. El análisis enzimático permite la detección temprana y la clasificación precisa de los tipos de GM1, lo que permite a los médicos seleccionar los planes de tratamiento adecuados. Esta técnica es fundamental en los programas de cribado neonatal en países desarrollados, lo que aumenta el rendimiento de las muestras y la utilización hospitalaria. El diagnóstico basado en enzimas suele complementarse con pruebas genéticas moleculares para confirmar mutaciones, lo que refuerza su adopción clínica. Los marcos de reembolso consolidados y la inclusión en los paneles de trastornos metabólicos pediátricos refuerzan aún más el dominio de los ingresos. La formación y la familiaridad del personal de laboratorio clínico, así como la rápida entrega de resultados, también contribuyen a la posición de liderazgo del segmento en el mercado. La estandarización de los ensayos de actividad enzimática y el aumento de la inversión en infraestructura de laboratorio clínico contribuyen a mantener el dominio del segmento.

Se prevé que las pruebas genéticas moleculares registren la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 20,4 %, entre 2025 y 2032, impulsada por los avances tecnológicos en secuenciación, la creciente concienciación sobre el asesoramiento genético y la creciente demanda de identificación precisa de mutaciones. Su naturaleza no invasiva, la precisión en la detección de mutaciones y su capacidad para respaldar estrategias de tratamiento personalizadas impulsan su adopción. La expansión de los servicios de secuenciación de última generación y la reducción de los costos de las pruebas genéticas hacen que este segmento sea muy atractivo. El creciente énfasis en el diagnóstico precoz y la planificación familiar entre las poblaciones en riesgo también impulsa el crecimiento. Las empresas biotecnológicas están invirtiendo activamente en plataformas de pruebas genéticas, lo que acelera aún más la expansión del mercado. El apoyo regulatorio y la inclusión de pruebas genéticas en los protocolos de diagnóstico estándar impulsan su adopción, mientras que la investigación emergente que vincula el genotipo con la respuesta terapéutica fortalece el potencial de crecimiento de este segmento.

• Por tratamiento

En función del tratamiento, el mercado de la gangliosidosis GM1 se segmenta en anticonvulsivos, trasplante de médula ósea, trasplante de células madre hematopoyéticas de sangre de cordón umbilical, terapia de reemplazo enzimático y terapia génica. La terapia de reemplazo enzimático (TRE) obtuvo la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 44,8 % en 2024, gracias a su capacidad para abordar la deficiencia enzimática subyacente y proporcionar control sintomático en pacientes pediátricos y juveniles. La TRE se adopta ampliamente en hospitales y centros especializados, y la creciente actividad de ensayos clínicos respalda su uso. La cobertura de seguros y programas gubernamentales mejora la accesibilidad. Las continuas innovaciones en los métodos de administración y los protocolos de dosificación mejoran el cumplimiento terapéutico del paciente, mientras que la colaboración entre empresas biotecnológicas y hospitales amplía la disponibilidad. Los protocolos de intervención temprana y la creciente concienciación entre profesionales sanitarios y familias también contribuyen al dominio del segmento. La investigación en curso, destinada a mejorar la penetración de la barrera hematoencefálica y la eficacia, refuerza aún más el liderazgo de la TRE.

Se prevé que la terapia génica alcance la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 22,1 %, entre 2025 y 2032, impulsada por los avances en el diseño de vectores virales, las intervenciones basadas en CRISPR y el aumento de las iniciativas de ensayos clínicos dirigidos a las mutaciones GM1. La promesa de resultados potencialmente curativos impulsa una alta adopción en hospitales de investigación avanzada y centros especializados. Las importantes inversiones de empresas biotecnológicas y la financiación de capital riesgo respaldan un rápido desarrollo. Los organismos reguladores otorgan cada vez más la categoría de medicamento huérfano y aceleran las aprobaciones, lo que mejora las perspectivas de entrada al mercado. La defensa de los pacientes y la creciente concienciación sobre las intervenciones genéticas también impulsan la demanda. La escalabilidad de los procesos de fabricación y los avances tecnológicos en la administración de genes refuerzan las perspectivas de crecimiento del mercado.

• Por el usuario final

En función del usuario final, el mercado de la gangliosidosis GM1 se segmenta en institutos de investigación, hospitales y otros. Los hospitales representaron la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 46,2%, en 2024, gracias a su papel en el diagnóstico, tratamiento y atención a largo plazo de los pacientes con GM1. Los hospitales proporcionan infraestructura para el análisis enzimático, el trasplante de células madre y la administración de terapias avanzadas, lo que aumenta su utilización. La integración con la investigación académica y los ensayos clínicos impulsa aún más los ingresos del mercado. Los centros pediátricos y neurológicos constituyen el núcleo de la adopción hospitalaria, con cobertura de seguros y programas gubernamentales de salud que respaldan el acceso al tratamiento. La presencia de equipos multidisciplinarios mejora los resultados de los pacientes, reforzando el dominio hospitalario. Las instalaciones centralizadas para el manejo de enfermedades raras y la colaboración continua con empresas farmacéuticas y biotecnológicas mantienen el liderazgo del mercado en el segmento.
Se prevé que los institutos de investigación experimenten la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 19,9%, entre 2025 y 2032, impulsada por el aumento de la financiación para la investigación de enfermedades raras, las colaboraciones con empresas biotecnológicas y el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos. Los institutos están adoptando tecnologías avanzadas como la edición genética, la investigación con células madre y el cribado de alto rendimiento para impulsar el descubrimiento de fármacos. Las subvenciones para investigación públicas y privadas, junto con las colaboraciones con hospitales, aceleran los ensayos clínicos. La publicación de hallazgos en revistas con revisión por pares y la participación en consorcios internacionales potencian el impacto de la investigación. La expansión de las redes globales de investigación y el creciente énfasis en la medicina traslacional fortalecen aún más las perspectivas de crecimiento de este segmento.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado de la gangliosidosis GM1 se segmenta en Hospitales y Otros. Los hospitales representaron la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 48,3%, en 2024, ya que sirven como canal principal para pruebas diagnósticas, administración de terapias enzimáticas, procedimientos con células madre y aplicaciones de terapia génica. Los hospitales ofrecen atención integral con acceso a médicos especializados, laboratorios e infraestructura de tratamiento, lo que garantiza una demanda constante. La cobertura de seguros, las políticas de reembolso y los programas de salud pública mejoran las ventas y la utilización de los hospitales. El dominio hospitalario se ve reforzado por sistemas centralizados de compras y gestión de pacientes. La presencia de centros especializados en enfermedades raras aumenta la adopción y la penetración en el mercado. Los hospitales también participan en ensayos clínicos, lo que impulsa aún más los ingresos.

Se prevé que el segmento Otros registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 18,7 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la aparición de laboratorios de diagnóstico especializados, proveedores de servicios biotecnológicos y soluciones de atención domiciliaria para pacientes con GM1. Los avances tecnológicos, la creciente concienciación y las colaboraciones con hospitales permiten la expansión de este segmento. Este segmento se beneficia de una mayor accesibilidad en regiones remotas y desatendidas, mientras que las clínicas privadas y las iniciativas de telesalud contribuyen a una rápida adopción. Las inversiones en plataformas de diagnóstico móvil y medicina personalizada aceleran aún más el crecimiento. Además, los incentivos y subvenciones gubernamentales para la gestión de enfermedades raras están fomentando la creación de nuevos proveedores de servicios en este segmento. También se espera que la creciente colaboración entre compañías farmacéuticas globales y distribuidores locales mejore el alcance y el acceso de los pacientes a terapias avanzadas.

Análisis regional del mercado de gangliosidosis GM1

• América del Norte dominó el mercado de gangliosidosis GM1 con la mayor participación en los ingresos del 42,3 % en 2024, impulsada por una infraestructura de atención médica avanzada, un alto gasto en atención médica y la presencia de compañías farmacéuticas líderes centradas en terapias para enfermedades raras, particularmente en los EE. UU., que continúa liderando el desarrollo y la adopción de nuevos protocolos de tratamiento.
• La región se beneficia de redes de investigación clínica consolidadas, centros de diagnóstico avanzados y sólidos programas de apoyo al paciente, que, en conjunto, mejoran el manejo de la gangliosidosis GM1. Estados Unidos, en particular, registra una inversión significativa en investigación de terapia génica, terapias de reemplazo enzimático y enfoques de medicina personalizada, lo que fortalece su posición en el mercado.
• Los altos niveles de gasto sanitario, el amplio acceso a centros de atención especializada y la sólida colaboración entre empresas biotecnológicas e instituciones académicas refuerzan el dominio de Norteamérica en el mercado de la gangliosidosis GM1. Las organizaciones de defensa de los pacientes y las iniciativas gubernamentales también están fomentando la concienciación y facilitando el acceso a terapias innovadoras, lo que impulsa el crecimiento continuo del mercado.

Perspectiva del mercado estadounidense de gangliosidosis GM1

El mercado estadounidense de gangliosidosis GM1 capturó la mayor participación en ingresos de Norteamérica en 2024, impulsado por el avanzado sistema de salud del país, la adopción temprana de protocolos terapéuticos innovadores y la sólida presencia de empresas biotecnológicas y farmacéuticas especializadas en trastornos genéticos raros. Estados Unidos es un centro clave para ensayos clínicos, colaboraciones de investigación y aprobaciones regulatorias para tratamientos novedosos, lo que acelera la disponibilidad de terapias eficaces. Las iniciativas de apoyo a los pacientes, la ampliación de la cobertura de seguros y los centros de tratamiento especializados mejoran aún más el acceso a la atención médica, consolidando el liderazgo de Estados Unidos en el mercado.

Perspectiva del mercado europeo de gangliosidosis GM1

Se proyecta que el mercado europeo de gangliosidosis GM1 se expandirá a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por sistemas de salud consolidados, la creciente inversión en investigación de enfermedades raras y la creciente disponibilidad de opciones de tratamiento avanzadas. Países como Alemania, Francia e Italia están experimentando un aumento en la actividad de ensayos clínicos y un mayor acceso a terapias, lo que está mejorando los resultados del diagnóstico y el tratamiento. Los marcos regulatorios de la región y los incentivos a los medicamentos huérfanos incentivan a las compañías farmacéuticas a desarrollar y lanzar terapias innovadoras, impulsando el crecimiento del mercado.

Perspectivas del mercado de gangliosidosis GM1 en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de gangliosidosis GM1 crezca a una CAGR notable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos raros, los programas de apoyo gubernamentales y las iniciativas para el diagnóstico temprano y la atención al paciente. El NHS y los centros especializados en enfermedades raras están facilitando el acceso a terapias avanzadas, mientras que las organizaciones de defensa de los pacientes promueven la detección e intervención tempranas. Las inversiones en investigación clínica y los proyectos de colaboración con compañías farmacéuticas contribuyen aún más a la expansión del mercado.

Perspectiva del mercado de gangliosidosis GM1 en Alemania

Se espera que el mercado alemán de gangliosidosis GM1 se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por los altos estándares de atención médica, la creciente inversión en investigación biotecnológica y la adopción de terapias innovadoras. La sólida infraestructura sanitaria alemana y su fuerte enfoque en el manejo de enfermedades raras fomentan el diagnóstico temprano, los ensayos clínicos y la integración de nuevos tratamientos en las estrategias de atención al paciente. Las campañas de concienciación pública y los centros de tratamiento especializados impulsan aún más el crecimiento del mercado alemán.

Perspectiva del mercado de gangliosidosis GM1 en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de gangliosidosis GM1 en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta, del 23,7 %, durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre la salud, la mejora del acceso a tratamientos para enfermedades raras y el aumento de la inversión en la investigación de trastornos genéticos en países como India, China y Japón. Las iniciativas gubernamentales que apoyan el manejo de enfermedades raras, junto con la expansión de la infraestructura sanitaria y los programas de asistencia al paciente, están impulsando la demanda de terapias avanzadas. Este crecimiento se ve respaldado además por la colaboración entre compañías farmacéuticas locales e internacionales y la expansión de centros de diagnóstico y tratamiento en los principales centros urbanos.

Perspectiva del mercado de gangliosidosis GM1 en Japón

El mercado japonés de la gangliosidosis GM1 está cobrando impulso gracias al fuerte enfoque del país en la atención médica avanzada, la alta inversión en investigación de enfermedades raras y la adopción generalizada de protocolos terapéuticos innovadores. Los centros de tratamiento especializados, los registros de pacientes y los programas gubernamentales de apoyo están mejorando el manejo de la enfermedad y los resultados de los pacientes. Además, las colaboraciones con empresas biotecnológicas globales y los ensayos clínicos en curso contribuyen a la expansión de las terapias disponibles y al crecimiento del mercado.

Perspectiva del mercado de gangliosidosis GM1 en China

El mercado chino de gangliosidosis GM1 representó la mayor participación en los ingresos de la región Asia-Pacífico en 2024, gracias a la rápida modernización de la atención médica, las iniciativas gubernamentales para mejorar la gestión de enfermedades raras y el aumento de la inversión en infraestructura hospitalaria. La expansión del acceso a la atención médica en China, la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos y el énfasis en el diagnóstico temprano y las terapias avanzadas impulsan la demanda. Las alianzas con compañías farmacéuticas multinacionales, la expansión de las actividades de ensayos clínicos y la creciente adopción de la terapia génica y otros tratamientos dirigidos impulsan aún más el crecimiento del mercado en China.

Cuota de mercado de la gangliosidosis GM1

La industria de la gangliosidosis GM1 está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Oracle (EE. UU.)
• Sanofi (Francia)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• Orchard Therapeutics (Reino Unido)
• Amicus Therapeutics (EE. UU.)
• Shire Pharmaceuticals (Irlanda)
• Biomarin Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Moderna Therapeutics (EE. UU.)
• Sangamo Therapeutics (EE. UU.)
• Roche Holding AG (Suiza)
• Bluebird Bio, Inc. (EE. UU.)
• Precision Biosciences (EE. UU.)
• Avrobio, Inc. (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado global de gangliosidosis GM1

• En agosto de 2023, Passage Bio anunció prometedores datos clínicos provisionales de los primeros ocho pacientes tratados con PBGM01 en el estudio Imagine-1. Los datos mostraron que la segunda dosis produjo mejoras sustanciales en los biomarcadores clave del líquido cefalorraquídeo (LCR), alcanzando niveles normales de actividad de β-galactosidasa y gangliósidos GM1, similares a los de los controles sanos. Estas mejoras se mantuvieron hasta 12 meses después del tratamiento. Además, los pacientes tratados mostraron evidencia inicial de una mejor supervivencia en comparación con los datos de evolución natural.
• En enero de 2025, Azafaros BV anunció que su principal activo, nizubaglustat, recibió la Designación de Medicamento Huérfano de la FDA estadounidense y la Designación de Producto Medicamento Huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos para el tratamiento de la gangliosidosis GM1. La Solicitud de Ensayo Clínico (CTA) de la compañía para dos estudios globales de Fase 3 que investigan la eficacia y seguridad del fármaco en las gangliosidosis GM1/GM2 y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) fue aprobada por varios países europeos. El inicio de los estudios de Fase 3 estaba previsto para 2025.
• En julio de 2025, un estudio de fase 1-2 publicado en medRxiv demostró que una única infusión intravenosa de terapia génica AAV9 con β-galactosidasa fue bien tolerada entre los primeros nueve participantes con gangliosidosis GM1 tipo II. Los resultados secundarios y exploratorios sugirieron mejoras en los marcadores bioquímicos y las neuroimágenes, con tasas de deterioro del desarrollo estabilizadas o reducidas.
• En abril de 2025, un estudio publicado en The Journal of Clinical Investigation destacó la combinación de un vector de virus adenoasociado (VAA) que expresa un péptido que penetra la barrera hematoencefálica como un enfoque prometedor para el tratamiento de la gangliosidosis GM1. Esta combinación mostró ventajas significativas, incluyendo la posibilidad de una secreción enzimática continua sin necesidad de administraciones repetidas, lo que aborda el reto de administrar terapias a través de la barrera hematoencefálica.

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