Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia: descripción general del sector y previsiones hasta 2032

Tamaño del mercado del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia

• El tamaño del mercado mundial del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia se valoró en 60,50 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance  los 86,69 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 4,60 % durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a los avances en la secuenciación genómica, el diagnóstico molecular y la medicina de precisión, que han mejorado la detección precoz y la clasificación de síndromes neurológicos ultrarraros como el MPPH.
• Además, la creciente inversión de las empresas biotecnológicas y farmacéuticas en el desarrollo de medicamentos huérfanos, junto con marcos gubernamentales de apoyo y financiación para trastornos neurológicos raros, está posicionando la investigación centrada en la MPPH como un nicho emergente dentro del panorama terapéutico de las enfermedades raras. Estos factores convergentes están acelerando la innovación, la investigación clínica colaborativa y el acceso a terapias dirigidas, impulsando así significativamente el crecimiento del sector.

Análisis de mercado del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia

• El síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia (MPPH) es un trastorno neurodesarrollativo congénito poco frecuente que implica un crecimiento cerebral y un desarrollo cortical anormales, lo que requiere un enfoque multidisciplinario para el diagnóstico y la atención, abarcando neurología, genética y pediatría, para un manejo eficaz de la enfermedad.
• La creciente demanda en el mercado del síndrome MPPH se debe principalmente a los avances en la secuenciación genómica, la mejora de los diagnósticos por neuroimagen y la mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas raras. El aumento de las colaboraciones de investigación centradas en las mutaciones de la vía PI3K-AKT-MTOR impulsa aún más el desarrollo de terapias de precisión y servicios de asesoramiento genético.
• América del Norte dominó el mercado del síndrome MPPH con la mayor cuota de ingresos (41,8%) en 2024, gracias a sólidas redes de investigación de enfermedades raras, la disponibilidad de infraestructura diagnóstica avanzada y la presencia de importantes instituciones académicas y sanitarias centradas en el diagnóstico precoz y la innovación en el tratamiento.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado del síndrome MPPH durante el período de pronóstico debido a la ampliación del acceso a la atención médica, el aumento de las capacidades de pruebas genómicas y las iniciativas gubernamentales que promueven los registros de enfermedades raras y los ensayos clínicos en China, Japón e India.
• El segmento de fármacos dominó el mercado del síndrome MPPH con una cuota de mercado del 45,9 % en 2024, impulsado por el creciente uso de agentes antiepilépticos y neuroprotectores para controlar los síntomas asociados, como las convulsiones y la discapacidad intelectual, junto con terapias de apoyo destinadas a mejorar los resultados neurológicos y la calidad de vida.

Alcance del informe y segmentación del mercado del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia         

Tendencias del mercado del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia

Avances en medicina genómica y terapias personalizadas

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global del síndrome MPPH es la creciente aplicación de la secuenciación genómica, la bioinformática y la medicina de precisión para comprender y gestionar mejor este trastorno del neurodesarrollo ultrarraro, lo que conduce a diagnósticos más precisos y estrategias de tratamiento personalizadas.
  • Por ejemplo, en 2024, investigadores de la Universidad de Cambridge utilizaron la secuenciación del exoma completo para identificar nuevas variantes patogénicas en los genes AKT3 y PIK3R2, mejorando las correlaciones genotipo-fenotipo y permitiendo la investigación terapéutica dirigida.
• La integración de la IA y el aprendizaje automático en el análisis de datos genómicos permite a los médicos predecir la gravedad clínica, diseñar planes de atención individualizados y explorar posibles dianas farmacológicas para las anomalías relacionadas con la vía PI3K-AKT-MTOR.
• Además, los sistemas de apoyo a la decisión clínica basados ​​en IA y las plataformas de asesoramiento genético están mejorando el rendimiento diagnóstico y la evaluación del riesgo familiar, lo que promueve una intervención más temprana y una mejor coordinación de la atención para las personas afectadas.
• La convergencia de la innovación genómica, las plataformas de salud digital y la investigación traslacional está transformando radicalmente la forma en que se estudian y tratan las enfermedades neurológicas raras, como la MPPH, cambiando el enfoque de la atención basada en los síntomas a las terapias de precisión.
• Esta tendencia hacia el tratamiento personalizado y guiado molecularmente está ganando terreno rápidamente en las instituciones de investigación y las empresas de biotecnología de todo el mundo, fomentando un ecosistema más colaborativo centrado en el descubrimiento y el avance clínico de síndromes genéticos raros.

Dinámica del mercado del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia

Conductor

Incremento de la investigación genética y expansión de la infraestructura para enfermedades raras

• El creciente énfasis en la investigación genética, los registros de enfermedades raras y los diagnósticos de precisión es un factor clave para el mercado del síndrome MPPH, ya que permite la identificación temprana y una mejor comprensión de la enfermedad.
  • Por ejemplo, en marzo de 2024, los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) ampliaron su Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) para incluir trastornos neurogenéticos como la MPPH, fomentando el intercambio de datos y la colaboración global.
• A medida que aumenta el conocimiento sobre los trastornos genéticos y neurológicos, los sistemas de salud están invirtiendo en pruebas moleculares avanzadas y plataformas bioinformáticas para facilitar un diagnóstico más rápido y una mejor estratificación de los pacientes.
• Además, las colaboraciones internacionales entre instituciones académicas, hospitales y empresas de biotecnología están acelerando la investigación traslacional centrada en el desarrollo de fármacos específicos para cada vía metabólica y en intervenciones basadas en genes.
• La creciente adopción de la secuenciación de próxima generación en entornos clínicos, junto con las iniciativas gubernamentales de apoyo a la investigación de medicamentos huérfanos, está impulsando la expansión del mercado y la innovación en el manejo de MPPH.
• El mayor reconocimiento de las enfermedades ultrarraras por parte de los responsables políticos sanitarios y los organismos de financiación está estimulando aún más la inversión en investigación y fomentando la innovación en el desarrollo de terapias para poblaciones de pacientes desatendidas.

Restricción/Desafío

Datos clínicos limitados y altos costes de investigación y desarrollo

• La extrema rareza del síndrome MPPH supone un gran desafío, ya que el número limitado de pacientes diagnosticados restringe la disponibilidad de datos clínicos a gran escala necesarios para el desarrollo sólido de fármacos y terapias.
  • Por ejemplo, la mayoría de los estudios actuales sobre MPPH incluyen menos de 50 casos documentados a nivel mundial, lo que dificulta el establecimiento de protocolos de tratamiento estandarizados o la realización de ensayos clínicos estadísticamente significativos.
• Esta escasez de datos de pacientes también dificulta la capacidad de los investigadores para realizar estudios de seguimiento a largo plazo, lo que conlleva una validación terapéutica y aprobaciones regulatorias más lentas.
• Además, el elevado coste de las pruebas genéticas, el diseño de terapias personalizadas y las técnicas avanzadas de neuroimagen sigue siendo una importante barrera de acceso, especialmente en las regiones de ingresos bajos y medios.
• Las empresas farmacéuticas y biotecnológicas se enfrentan a importantes riesgos financieros al desarrollar terapias para enfermedades ultrarraras debido al tamaño limitado del mercado y a la incertidumbre de los marcos de reembolso.
• Superar estos desafíos mediante colaboraciones para el intercambio de datos, alianzas público-privadas e incentivos de financiación para la innovación en enfermedades raras será fundamental para garantizar el progreso a largo plazo en el mercado del síndrome MPPH.

Alcance del mercado del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia

El mercado está segmentado en función de los síntomas, el tratamiento, la vía de administración, los usuarios finales y el canal de distribución.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado del síndrome MPPH se segmenta en polimicrogiria, megalencefalia, discapacidad intelectual, convulsiones, polidactilia e hidrocefalia. El segmento de polimicrogiria dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos en 2024, debido a su alta prevalencia entre los casos diagnosticados de MPPH y su papel fundamental en la disfunción neurológica y el retraso del desarrollo. Clínicamente, la polimicrogiria suele representar la anomalía cerebral estructural detectable más temprana, lo que conlleva una mayor dependencia de las neuroimágenes y las pruebas genéticas para su identificación precoz. Este segmento se beneficia de los avances en la tecnología de resonancia magnética y la investigación del neurodesarrollo, que contribuyen a una mejor caracterización y manejo. La creciente concienciación diagnóstica entre clínicos y padres ha contribuido aún más al crecimiento del segmento. La demanda de intervenciones multidisciplinares, que incluyen terapias del habla y físicas, sigue aumentando a medida que se identifican más pacientes mediante programas genómicos mejorados.

Se prevé que el segmento de crisis epilépticas experimente el crecimiento más rápido entre 2025 y 2032, impulsado por el creciente reconocimiento de la epilepsia como una comorbilidad importante en el síndrome de MPPH. El crecimiento de este segmento se ve respaldado por el uso cada vez mayor de fármacos antiepilépticos y la aparición de tratamientos neuromoduladores dirigidos para controlar las crisis epilépticas graves. Por ejemplo, estudios recientes destacan las terapias basadas en vías de señalización para controlar la frecuencia de las crisis en pacientes con mutaciones en la vía PI3K-AKT-MTOR. El creciente interés en el control de las crisis para mejorar la calidad de vida y prevenir el deterioro neurológico está impulsando la rápida expansión de este segmento en los ámbitos clínicos y hospitalarios.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado se segmenta en neurocirugía, terapia genética, fármacos y otros. El segmento de fármacos dominó el mercado en 2024 con la mayor cuota de ingresos, un 45,9%, impulsado por el uso generalizado de medicamentos antiepilépticos, neuroprotectores y antiinflamatorios para el manejo de los síntomas asociados al síndrome MPPH. Las intervenciones farmacológicas siguen siendo la primera línea de atención debido a la ausencia de terapias curativas, haciendo hincapié en el control sintomático y la prevención de complicaciones. La creciente disponibilidad de regímenes farmacológicos personalizados y la investigación en curso sobre la reutilización de medicamentos neurológicos existentes están impulsando el crecimiento de este segmento. Además, el aumento de las prescripciones hospitalarias y un mejor acceso a terapias farmacológicas de apoyo están mejorando los resultados del tratamiento y el dominio del segmento.

Se prevé que el segmento de terapia génica experimente el crecimiento más rápido durante el período de pronóstico, impulsado por el aumento de las inversiones globales en I+D en terapias moleculares y dirigidas a genes para trastornos relacionados con la vía PI3K-AKT-MTOR. Por ejemplo, los investigadores están explorando el uso de tecnologías CRISPR-Cas9 de precisión e inhibidores de mTOR para la corrección y modulación específicas de disfunciones genéticas en pacientes con MPPH. Las colaboraciones entre instituciones académicas y empresas de biotecnología también están ampliando el desarrollo de terapias para síndromes neurogenéticos raros. A medida que las pruebas genéticas se vuelven más accesibles y la medicina personalizada avanza, el potencial de intervenciones curativas en este segmento continúa acelerándose.

• Por vía administrativa

Según la vía de administración, el mercado se divide en parenteral y otras. El segmento parenteral dominó el mercado en 2024 con la mayor cuota, debido a su uso en la administración de medicamentos anticonvulsivos, neuroprotectores y de apoyo a pacientes con MPPH, especialmente en casos graves que requieren intervención inmediata. Las vías parenterales garantizan una rápida absorción y eficacia, sobre todo en el manejo hospitalario de los síntomas neurológicos agudos. El creciente número de tratamientos hospitalarios y de urgencias que requieren terapias intravenosas respalda la fortaleza de este segmento. Además, los protocolos hospitalarios favorecen la administración parenteral para la dosificación controlada en pacientes pediátricos y en cuidados intensivos, lo que garantiza la precisión y la seguridad del tratamiento.

Se prevé que el segmento «Otros», que incluye las vías oral y tópica, registre el crecimiento más rápido durante el período de pronóstico debido a la creciente adopción de terapias de mantenimiento y de apoyo a largo plazo. A medida que los pacientes se estabilizan, los medicamentos orales y los suplementos nutricionales se vuelven esenciales para el manejo neurológico sostenido. Por ejemplo, los avances en las formulaciones pediátricas han facilitado la administración en el hogar. Este cambio hacia los tratamientos ambulatorios y autogestionados impulsa la adopción de vías alternativas para mayor comodidad, cumplimiento terapéutico y mejora de la calidad de vida.

• Por los usuarios finales

Según el tipo de usuario final, el mercado se segmenta en hospitales, clínicas especializadas y otros. El segmento de hospitales dominó el mercado en 2024, representando la mayor cuota de ingresos debido a la complejidad y el carácter multidisciplinario del manejo del síndrome MPPH. Los hospitales brindan atención integral a través de departamentos integrados de neurología, pediatría y genética, ofreciendo servicios avanzados de imagenología, pruebas y cirugía. La concentración de expertos y el acceso a servicios de asesoramiento genético mejoran aún más la precisión del diagnóstico y el tratamiento. El aumento de las tasas de hospitalización por complicaciones graves del neurodesarrollo y la disponibilidad de unidades de cuidados especializados impulsan el predominio de este segmento. La creciente presencia de centros de investigación de enfermedades raras dentro de los hospitales también fortalece su papel en la atención al paciente y los ensayos clínicos.

Se prevé que el segmento de clínicas especializadas experimente el crecimiento más rápido entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente creación de centros especializados en neurogenética y pediatría a nivel mundial. Estas clínicas ofrecen planes de tratamiento personalizados y un seguimiento continuo adaptado a pacientes con enfermedades raras. Por ejemplo, las clínicas de terapia genética y rehabilitación del neurodesarrollo se están convirtiendo en un pilar fundamental de la atención integral en las regiones desarrolladas. El auge del asesoramiento genético ambulatorio y las consultas de telemedicina también está ampliando el acceso a servicios especializados, lo que fomenta el crecimiento de este segmento tanto en economías desarrolladas como emergentes.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado se segmenta en farmacia hospitalaria, farmacia comunitaria y otros. El segmento de farmacia hospitalaria dominó el mercado en 2024, debido a la alta dependencia de los pacientes con MPPH de la dispensación de medicamentos y la gestión controlada de la medicación en el ámbito hospitalario. Las farmacias hospitalarias son fundamentales para el suministro de terapias antiepilépticas, neuroprotectoras y de apoyo que requieren la validación de la prescripción y el seguimiento por parte de neurólogos y genetistas. La concentración de tratamientos para enfermedades raras en centros de atención terciaria respalda el liderazgo de este canal en el mercado. Los farmacéuticos hospitalarios también desempeñan un papel crucial en el mantenimiento de la seguridad farmacológica y los protocolos de adherencia para pacientes pediátricos y en cuidados intensivos.

Se prevé que el segmento de farmacias minoristas experimente el crecimiento más rápido entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente disponibilidad de medicamentos de mantenimiento, suplementos y terapias de seguimiento para el manejo domiciliario de los síntomas de la hipertensión pulmonar mieloide (HPMP). Por ejemplo, las cadenas minoristas están ampliando su oferta de medicamentos huérfanos y especializados mediante la mejora de las redes de la cadena de suministro y los sistemas de pedidos en línea. La creciente concienciación entre los cuidadores y el mayor acceso a medicamentos para enfermedades raras a través de los canales minoristas están fortaleciendo este segmento. El auge de las plataformas de farmacia electrónica y el apoyo al reembolso de medicamentos para cuidados a largo plazo contribuyen aún más a su acelerada trayectoria de crecimiento.

Análisis regional del mercado del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia

• América del Norte dominó el mercado del síndrome MPPH con la mayor cuota de ingresos (41,8%) en 2024, gracias a sólidas redes de investigación de enfermedades raras, la disponibilidad de infraestructura diagnóstica avanzada y la presencia de importantes instituciones académicas y sanitarias centradas en el diagnóstico precoz y la innovación en el tratamiento.
• Los pacientes de la región se benefician del acceso temprano a la secuenciación de próxima generación, el asesoramiento genético y la atención neurológica especializada que ofrecen los principales hospitales e instituciones de investigación.
• Este dominio se ve reforzado por políticas gubernamentales favorables al desarrollo de medicamentos huérfanos, el elevado gasto sanitario y la activa colaboración entre centros académicos y empresas biotecnológicas, lo que posiciona a Norteamérica como el principal centro de diagnóstico, investigación e innovación en el tratamiento de la MPPH.

Perspectivas del mercado estadounidense del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia

En 2024, el mercado estadounidense del síndrome MPPH representó el 79 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por importantes inversiones en investigación genómica, instalaciones avanzadas de neuroimagen y sólidos programas de concientización sobre enfermedades raras. Las principales instituciones de investigación del país, como los NIH y los hospitales pediátricos más importantes, realizan activamente estudios sobre las mutaciones de la vía PI3K-AKT-MTOR. El mayor acceso a la secuenciación de última generación, junto con políticas favorables para medicamentos huérfanos, acelera el diagnóstico precoz y el desarrollo de tratamientos de precisión. Además, la creciente colaboración entre empresas biotecnológicas y redes de investigación clínica consolida aún más el liderazgo del mercado estadounidense en el diagnóstico y tratamiento del síndrome MPPH.

Perspectivas del mercado europeo del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia (MPPH)

Se prevé que el mercado europeo del síndrome MPPH experimente un crecimiento anual compuesto sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por el creciente interés en las enfermedades neurológicas raras y las iniciativas de investigación transfronterizas en el marco de los programas de salud de la UE. La avanzada infraestructura sanitaria de la región, junto con un sólido respaldo regulatorio para la designación de medicamentos huérfanos, fomenta la participación activa de instituciones de investigación y empresas farmacéuticas. La creciente adopción de pruebas genéticas y ensayos clínicos en países como Alemania, Francia y el Reino Unido está mejorando la identificación de pacientes. El énfasis estratégico de Europa en el intercambio de datos y las plataformas de salud digital sigue impulsando la expansión del mercado regional.

Perspectivas del mercado del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia (MPPH) en el Reino Unido

Se prevé que el mercado del síndrome MPPH en el Reino Unido experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) significativo durante el período de pronóstico, impulsado por su sólida infraestructura genómica y las iniciativas nacionales de salud centradas en el manejo de enfermedades raras. El proyecto Genomics England del país desempeña un papel fundamental en el avance de la detección genética temprana y la medicina personalizada. Por ejemplo, el aumento de la colaboración clínica entre los centros del NHS y las instituciones académicas está mejorando las capacidades de diagnóstico para síndromes neurológicos complejos. Además, la financiación gubernamental para la investigación de enfermedades raras y la ampliación del acceso a clínicas especializadas siguen estimulando la trayectoria de crecimiento del mercado.

Perspectivas del mercado alemán del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia (MPPH)

Se prevé que el mercado alemán del síndrome MPPH experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, impulsado por sólidas redes de investigación médica, tecnologías neurodiagnósticas avanzadas y una participación activa en consorcios europeos de enfermedades raras. Los hospitales alemanes están invirtiendo en neurología de precisión y programas de secuenciación genómica para comprender mejor los trastornos de malformación cortical. Por ejemplo, las colaboraciones académicas con empresas biotecnológicas están fomentando la investigación de los mecanismos moleculares subyacentes a los síndromes de sobrecrecimiento cerebral. El compromiso del país con la innovación y la atención centrada en el paciente está impulsando la adopción de herramientas de diagnóstico avanzadas e iniciativas de investigación genética.

Perspectivas del mercado del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia (MPPH) en la región Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado del síndrome MPPH en Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 23,5 % durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, impulsado por una mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas raras y un acceso cada vez mayor a las tecnologías de diagnóstico en países como Japón, China e India. La modernización de los sistemas de salud regionales y el rápido desarrollo de centros de pruebas genéticas están acelerando la detección precoz. Además, los registros gubernamentales de enfermedades raras y los estudios clínicos colaborativos están mejorando la atención al paciente. A medida que Asia-Pacífico se consolida como un centro de pruebas genómicas asequibles y medicina de precisión, se espera que el mercado se expanda de forma constante tanto en las economías desarrolladas como en las emergentes.

Perspectivas del mercado japonés sobre el síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia (MPPH)

El mercado japonés del síndrome MPPH está cobrando impulso gracias al avanzado ecosistema biotecnológico del país, su sólida base de investigación académica y su compromiso con la genómica de enfermedades raras. La creciente integración de la IA en el diagnóstico por imagen y la interpretación genética está mejorando la precisión en la detección del síndrome MPPH y trastornos relacionados. Por ejemplo, los programas nacionales que promueven la digitalización de datos genéticos están facilitando el seguimiento a largo plazo de las enfermedades. El envejecimiento de la población japonesa y su énfasis en la medicina de precisión también están impulsando la demanda de soluciones diagnósticas y terapéuticas avanzadas en hospitales y clínicas especializadas.

Perspectivas del mercado del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia (MPPH) en la India

En 2024, el mercado indio del síndrome MPPH representó la mayor cuota de ingresos en la región Asia-Pacífico, gracias al rápido crecimiento de la infraestructura sanitaria, las iniciativas genómicas impulsadas por el gobierno y el acceso cada vez mayor a diagnósticos de enfermedades raras. La creciente colaboración entre institutos de investigación y redes genómicas globales está mejorando las tasas de detección precoz. Por ejemplo, los programas nacionales de salud que promueven los registros de enfermedades raras y el mapeo genético han optimizado los sistemas de identificación y derivación de pacientes. La mayor disponibilidad de pruebas genéticas asequibles y la presencia cada vez mayor de empresas biotecnológicas locales son factores clave que impulsan el desarrollo del mercado en India.

Cuota de mercado del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia

La industria del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Corporación Invitae (EE. UU.)
• Natera, Inc. (EE. UU.)
• GeneDx, LLC (EE. UU.)
• Fulgent Genetics, Inc. (EE. UU.)
• Genética de Baylor (EE. UU.)
• Genética de la prevención (EE. UU.)
• Eurofins Genomics (Alemania)
• Myriad Genetics, Inc. (EE. UU.)
• Quest Diagnostics Incorporated (EE. UU.)
• Labcorp (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• Novartis AG (Suiza)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• AstraZeneca (Reino Unido)
• Sanofi. (Francia)
• BridgeBio Pharma, Inc. (EE. UU.)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (EE. UU.)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado global del síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia?

• En marzo de 2025, un amplio estudio amplió el espectro fenotípico y genético de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con AKT3, mostrando presentaciones clínicas más diversas y aclarando las correlaciones genotipo-fenotipo (incluidos los cambios en AKT3 relevantes para presentaciones como la hiperplasia suprarrenal congénita [HSC]). Este trabajo mejora el diagnóstico genético, el asesoramiento genético y la interpretación de las variantes de AKT3 en pacientes con síndromes de sobrecrecimiento cerebral.
• En mayo de 2024, investigadores informaron sobre una mutación truncante de novo en CCND2 (ciclina D2) asociada con megalencefalia y polimicrogiria, lo que aportó evidencia de que las variantes de CCND2 pueden subyacer a los fenotipos del espectro MPPH y amplió la lista de genes causales más allá de AKT3/PIK3R2/PIK3CA. Este hallazgo ayudó a los médicos a ampliar los paneles genéticos y reforzó el papel de los reguladores del ciclo celular en los trastornos de sobrecrecimiento cerebral.
• En noviembre de 2023, un informe de caso describió la detección prenatal por ultrasonido de megalencefalia fetal, con la posterior confirmación mediante secuenciación del exoma completo de una mutación en el gen AKT3. Esto demuestra que la megalencefalia puede sospecharse prenatalmente y que las pruebas genómicas (WES) pueden confirmar el diagnóstico antes del nacimiento, lo cual es importante para el asesoramiento prenatal y la planificación del manejo perinatal.
• En octubre de 2023, un informe de genética/oncogenética describió una variante somática (postcigótica) AKT3 p.T81dup que producía un fenotipo leve de sobrecrecimiento cerebral y malformación capilar, ampliando el espectro conocido de mutaciones de AKT3 y subrayando la importancia de buscar variantes mosaicas/somáticas en síndromes de sobrecrecimiento cerebral.
• En junio de 2021, un informe de caso detallado y una revisión bibliográfica resumieron las características clínicas, las neuroimágenes y las causas genéticas (AKT3, PIK3R2, PIK3CA, CCND2) de la MPPH, consolidando la evidencia de que la desregulación de la vía PI3K-AKT impulsa estos síndromes y fomentando la estandarización de los informes de genotipo e imágenes detalladas para mejorar la correlación fenotipo-genotipo. Este artículo ha sido citado con frecuencia en actualizaciones genéticas y clínicas posteriores.

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