Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado mundial de la acidemia metilmalónica: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de la acidemia metilmalónica

• El tamaño del mercado mundial de la acidemia metilmalónica se valoró en 9.890 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance  los 14.940 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 5,30% durante el período de previsión.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a los avances en la investigación genética, el diagnóstico molecular y las terapias de reemplazo enzimático, lo que permite una mejor detección y tratamiento de la acidemia metilmalónica (MMA) en los sistemas de salud globales.
• Además, la creciente concienciación entre los profesionales sanitarios, la introducción de programas de cribado neonatal y el aumento de la inversión en la investigación de enfermedades raras están consolidando la acidemia metilmalónica como un área clave en el tratamiento de los trastornos metabólicos. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de soluciones diagnósticas y terapéuticas avanzadas, impulsando así significativamente el crecimiento del sector.

Análisis de mercado de la acidemia metilmalónica

• La acidemia metilmalónica (MMA), un trastorno metabólico hereditario poco frecuente causado por una deficiencia de la enzima metilmalonil-CoA mutasa, está recibiendo una atención clínica y de investigación significativa debido a los avances en el diagnóstico genético, el cribado neonatal y las terapias de reemplazo enzimático.
• La creciente demanda de detección y tratamiento precoces de la MMA se debe principalmente a la mayor disponibilidad de tecnologías de pruebas moleculares, la expansión del acceso a la atención médica en los mercados emergentes y la creciente concienciación entre médicos y cuidadores.
• América del Norte dominó el mercado de la acidemia metilmalónica con la mayor cuota de ingresos (41,5 %) en 2024, gracias a una infraestructura avanzada para la investigación genética, una sólida financiación para estudios de enfermedades raras y la presencia de importantes empresas biotecnológicas y farmacéuticas centradas en trastornos metabólicos. Estados Unidos lidera la región, impulsado por la pronta adopción de terapias génicas, ensayos clínicos activos e iniciativas gubernamentales para el manejo de enfermedades raras.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado de la acidemia metilmalónica durante el período de pronóstico, registrando una alta tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) entre 2025 y 2032. Este crecimiento se debe a la mejora de los sistemas de salud, el aumento de las capacidades de investigación genómica y el creciente apoyo gubernamental a los programas de detección y tratamiento de enfermedades raras en países como China, Japón e India.
• El segmento de acidurias metilmalónicas aisladas representó la mayor cuota de ingresos de mercado, con un 56,3% en 2024, debido a la tasa de incidencia comparativamente más alta y a los marcos diagnósticos y terapéuticos establecidos que respaldan su manejo.

Alcance del informe y segmentación del mercado de la acidemia metilmalónica   

Tendencias del mercado de la acidemia metilmalónica

Mayor enfoque en el diagnóstico precoz y las terapias de precisión

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado mundial de la acidemia metilmalónica es el creciente interés por el diagnóstico precoz mediante programas de cribado neonatal y avances en las pruebas genéticas. Estos esfuerzos permiten la detección temprana de la MMA y mejoran los resultados para los pacientes gracias a un manejo dietético oportuno y a intervenciones terapéuticas.
  • Por ejemplo, en enero de 2024, investigadores desarrollaron un método mejorado de detección de la MMA mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS), lo que permite una identificación más rápida y precisa de las anomalías metabólicas en lactantes. Esta innovación ha mejorado las tasas de éxito de la intervención temprana y ha reducido las complicaciones neurológicas a largo plazo.
• Los avances en el diagnóstico basado en inteligencia artificial (IA) también están mejorando la interpretación clínica de datos metabólicos complejos. Las plataformas con IA ayudan a los médicos a identificar patrones metabólicos sutiles asociados con diferentes subtipos de MMA, lo que facilita la planificación de tratamientos personalizados.
• La creciente integración de plataformas de telemedicina en el manejo de enfermedades raras facilita el seguimiento continuo de pacientes con MMA, garantizando el ajuste oportuno de las terapias dietéticas o farmacológicas. Las soluciones de salud digital están reduciendo la brecha entre los especialistas en metabolismo y los pacientes, especialmente en regiones con acceso limitado a la atención especializada.
• Además, la investigación farmacéutica sobre terapia génica y terapias de reemplazo enzimático (TRE) se está acelerando. Empresas e instituciones de investigación están explorando la transferencia génica basada en virus adenoasociados (AAV) y terapias basadas en ARNm para corregir las vías metabólicas defectuosas en la MMA.
• Esta tendencia hacia la medicina de precisión y la intervención genética está transformando radicalmente el panorama del tratamiento de la MMA, prometiendo no solo alivio sintomático, sino también corrección metabólica a largo plazo y una mejor calidad de vida para las personas afectadas.

Dinámica del mercado de la acidemia metilmalónica

Conductor

Prevalencia creciente de trastornos metabólicos hereditarios y ampliación de las capacidades de diagnóstico

• El aumento de la incidencia de trastornos metabólicos hereditarios, junto con una mayor concienciación y las iniciativas de cribado, impulsa significativamente el crecimiento del mercado de la acidemia metilmalónica (MMA). El reconocimiento cada vez mayor de la MMA en los programas de cribado neonatal en Norteamérica, Europa y Asia-Pacífico ha permitido la identificación y el tratamiento precoces de los lactantes afectados.
  • Por ejemplo, en mayo de 2023, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. ampliaron su Panel de Detección Uniforme Recomendado (RUSP) para incluir pruebas metabólicas más completas, mejorando las tasas de detección de MMA y acidemias orgánicas relacionadas.
• Los avances farmacéuticos han introducido nuevos enfoques de tratamiento, como la suplementación con cobalamina, el trasplante de hígado y las terapias de reemplazo enzimático emergentes, que han mejorado las tasas de supervivencia de los pacientes y los resultados clínicos.
• Además, la colaboración en investigación entre empresas de biotecnología y centros académicos está acelerando el descubrimiento de terapias para enfermedades metabólicas raras. Por ejemplo, en 2024, Moderna inició estudios preclínicos con tecnología basada en ARNm para restaurar la actividad de la enzima metilmalonil-CoA mutasa (MUT) en modelos de MMA, lo que representa un avance significativo hacia terapias curativas.
• El aumento de los registros de pacientes, las iniciativas de defensa de los pacientes y las redes de intercambio de datos están mejorando la eficiencia de la investigación y apoyando la identificación de correlaciones genotipo-fenotipo, lo que conduce a intervenciones más específicas.
• Estos avances, en conjunto, fortalecen el panorama diagnóstico y terapéutico, impulsando el crecimiento global del mercado de MMA y allanando el camino para soluciones de atención basadas en la precisión.

Restricción/Desafío

Opciones de tratamiento limitadas, altos costos y retrasos en el diagnóstico

• A pesar de los importantes avances, el mercado de la acidemia metilmalónica sigue enfrentando desafíos relacionados con las limitadas opciones de tratamiento curativo, los altos costos de las terapias génicas y las demoras en el diagnóstico, especialmente en las regiones en desarrollo.
  • Por ejemplo, el costo de las terapias génicas avanzadas y los trasplantes de hígado puede superar los cientos de miles de dólares, lo que dificulta el acceso para muchos pacientes, especialmente en lugares donde el reembolso de la atención médica es limitado.
• Los retrasos en el diagnóstico constituyen otra preocupación importante debido a la rareza de la MMA y a la superposición de sus síntomas con los de otras enfermedades metabólicas. Un diagnóstico erróneo o tardío puede provocar daños neurológicos y orgánicos irreversibles, lo que subraya la necesidad de una mayor concienciación por parte de los médicos y de una infraestructura de pruebas rápidas.
• La disponibilidad de laboratorios de diagnóstico especializados y centros metabólicos sigue siendo desigual entre las regiones, lo que limita aún más el acceso a una atención oportuna. Esta disparidad regional conlleva resultados inconsistentes para los pacientes y una subnotificación de la prevalencia de la acidemia metilmalónica (MMA).
• Además, el reducido número de pacientes plantea dificultades financieras a las compañías farmacéuticas para llevar a cabo ensayos clínicos a gran escala y mantener los esfuerzos de desarrollo de fármacos a largo plazo. Por ejemplo, varias terapias experimentales de reemplazo enzimático se han enfrentado a obstáculos de financiación durante las fases clínicas avanzadas.
• Los elevados costes de los tratamientos, combinados con las limitadas vías de reembolso y las restricciones de recursos en los sistemas sanitarios, representan un importante obstáculo para la adopción global.
• Superar estos desafíos requerirá iniciativas de colaboración entre gobiernos, el sector privado de la salud y fundaciones de investigación para establecer programas de detección neonatal, subvencionar tratamientos avanzados y mejorar la concienciación mundial sobre el manejo de la acidemia metilmalónica.

Alcance del mercado de la acidemia metilmalónica

El mercado está segmentado en función de los síntomas y las formas.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado global de la acidemia metilmalónica se segmenta en acidosis, cetosis, hiperamonemia, hipoglucemia, hiperglucemia y neutropenia. El segmento de acidosis dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos, un 39,8 % en 2024, principalmente debido a su alta prevalencia entre los pacientes recién diagnosticados y su papel fundamental como indicador diagnóstico clave de disfunción metabólica. La acidosis suele requerir intervención clínica inmediata, lo que incrementa la demanda de herramientas diagnósticas avanzadas y enfoques terapéuticos. Además, el fuerte enfoque de los profesionales sanitarios en la monitorización del pH sanguíneo y los niveles de lactato impulsa un volumen constante de pruebas diagnósticas, lo que contribuye a la generación de ingresos. El dominio de este segmento se ve reforzado por la creciente concienciación entre los clínicos y la disponibilidad de terapias específicas para la corrección metabólica que abordan las complicaciones relacionadas con la acidosis.

Se prevé que el segmento de la hiperamonemia experimente el mayor crecimiento, con una tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) del 18,9 % entre 2025 y 2032, impulsado por el creciente reconocimiento de la toxicidad del amoníaco en lactantes y niños con acidemia metilmalónica. Los continuos avances en fármacos que eliminan el amoníaco y en pruebas diagnósticas están mejorando la detección precoz y el tratamiento de esta afección. Además, la creciente inversión en investigación sobre nuevos enfoques terapéuticos dirigidos a la disfunción del ciclo de la urea y el metabolismo mitocondrial está acelerando la demanda del mercado. La mejora de los programas de cribado genético y las iniciativas de cribado neonatal en todo el mundo también contribuyen al diagnóstico precoz y a la ampliación de las poblaciones de pacientes que reciben tratamiento.

• Por formularios

Según su forma, el mercado global de la acidemia metilmalónica se segmenta en acidurias metilmalónicas aisladas y aciduria metilmalónica combinada con homocistinuria. El segmento de acidurias metilmalónicas aisladas representó la mayor cuota de mercado en 2024, con un 56,3%, debido a su incidencia relativamente mayor y a los marcos diagnósticos y terapéuticos establecidos que respaldan su manejo. Los pacientes con formas aisladas suelen requerir suplementación de vitamina B12 y modificaciones dietéticas de por vida, lo que mantiene la demanda de opciones de tratamiento específicas y sistemas de monitorización. Además, el creciente conocimiento de las mutaciones genéticas, como MUT y MMAA, asociadas a las formas aisladas, está impulsando la adopción de pruebas genéticas, ampliando aún más el alcance diagnóstico.

Se prevé que el segmento de aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas experimente la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida, del 20,4 %, entre 2025 y 2032, impulsada por el creciente interés en la investigación de trastornos metabólicos combinados y el desarrollo de nuevos tratamientos basados ​​en terapia génica y de reemplazo enzimático. Esta forma de enfermedad presenta vías bioquímicas más complejas, lo que atrae una mayor atención por parte de las empresas biofarmacéuticas en materia de I+D, con el objetivo de ofrecer enfoques curativos. Los avances en las tecnologías de cribado neonatal y la integración de diagnósticos multiómicos también facilitan la identificación temprana de casos combinados, lo que contribuye al rápido crecimiento de este segmento.

Análisis regional del mercado de la acidemia metilmalónica

• América del Norte dominó el mercado de la acidemia metilmalónica (MMA) con la mayor cuota de ingresos, un 41,5% en 2024, gracias a una infraestructura avanzada para la investigación genética, una sólida financiación para estudios de enfermedades raras y la presencia de empresas biotecnológicas y farmacéuticas líderes centradas en trastornos metabólicos.
• La región se beneficia de la pronta adopción de terapias génicas y basadas en ARNm, tecnologías de diagnóstico avanzadas y una sólida red de especialistas en enfermedades metabólicas y centros de tratamiento. Las iniciativas gubernamentales que promueven la concientización sobre enfermedades raras y la detección genética temprana fortalecen aún más la expansión del mercado.
• Además, la creciente prevalencia de trastornos metabólicos hereditarios y los ensayos clínicos en curso para terapias con MMA impulsan la innovación continua y la demanda de opciones de tratamiento eficaces.

Perspectivas del mercado estadounidense de la acidemia metilmalónica

En 2024, el mercado estadounidense de la acidemia metilmalónica (MMA) representó el 82 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por importantes inversiones en investigación genética, una alta concentración de ensayos clínicos y la presencia de empresas clave como Moderna, BridgeBio y Selecta Biosciences. Estados Unidos cuenta con una sólida infraestructura sanitaria que facilita el diagnóstico precoz, los programas de cribado neonatal y el acceso a terapias innovadoras, como la terapia génica y la terapia de reemplazo enzimático. Además, la estrecha colaboración entre las empresas de biotecnología y agencias federales como los NIH y la FDA está acelerando la aprobación de tratamientos de última generación. La combinación del apoyo gubernamental, las iniciativas de medicina de precisión y una mayor concienciación sobre los trastornos metabólicos sigue impulsando el mercado estadounidense.

Perspectivas del mercado europeo de la acidemia metilmalónica

Se prevé que el mercado europeo de la acidemia metilmalónica (MMA) experimente un crecimiento anual compuesto significativo durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente implementación de programas nacionales de cribado neonatal y los avances en la investigación genómica. Los organismos reguladores europeos han apoyado activamente la designación de medicamentos huérfanos y el desarrollo clínico de enfermedades metabólicas raras. La creciente incidencia de afecciones metabólicas hereditarias, junto con sólidas iniciativas de salud pública para el diagnóstico genético precoz, está impulsando la demanda del mercado. Además, los principales clústeres biotecnológicos de Alemania, Francia y el Reino Unido desempeñan un papel crucial en el desarrollo de terapias de reemplazo enzimático y terapias génicas, mientras que la estrecha colaboración entre instituciones académicas y empresas biotecnológicas fomenta la innovación.

Perspectivas del mercado de la acidemia metilmalónica en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de la acidemia metilmalónica (MMA) experimente un notable crecimiento anual compuesto durante el período de pronóstico, impulsado por el aumento de la financiación gubernamental para la investigación de enfermedades raras y las iniciativas de diagnóstico precoz del Servicio de Medicina Genómica del NHS. El Reino Unido cuenta con instalaciones avanzadas de secuenciación genómica que mejoran la identificación de mutaciones relacionadas con la MMA y respaldan el desarrollo de tratamientos personalizados. Además, la colaboración entre instituciones académicas como la Universidad de Cambridge y empresas biotecnológicas líderes ha acelerado la comprensión de la fisiopatología de la MMA, fortaleciendo aún más el panorama de la investigación terapéutica en el país.

Perspectivas del mercado de la acidemia metilmalónica en Alemania

Se prevé que el mercado alemán de la acidemia metilmalónica (MMA) experimente un fuerte crecimiento con una tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) sustancial, impulsado por su avanzado ecosistema biotecnológico, su sólida infraestructura sanitaria y su creciente enfoque en terapias para enfermedades raras. El apoyo del gobierno alemán a la medicina genómica y la investigación traslacional ha permitido la realización de ensayos clínicos en fase inicial dirigidos a la MMA. La sólida presencia de instituciones de investigación académica en Alemania, junto con las inversiones en medicina de precisión e innovación biofarmacéutica, la posiciona como un actor clave en Europa para el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica para la MMA.

Perspectivas del mercado de la acidemia metilmalónica en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de la acidemia metilmalónica (MMA) en Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento, registrando una alta tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) entre 2025 y 2032, impulsada por la mejora de la infraestructura sanitaria, el aumento de las capacidades de pruebas genéticas y una mayor concienciación sobre las enfermedades raras. Países como China, Japón e India están invirtiendo considerablemente en investigación genómica y programas de cribado neonatal para la detección precoz de trastornos metabólicos. La creciente colaboración entre empresas biotecnológicas internacionales y hospitales regionales está mejorando el acceso a diagnósticos avanzados y terapias emergentes. Además, iniciativas gubernamentales de apoyo, como el Catálogo de Enfermedades Raras de China y el marco de designación de medicamentos huérfanos de Japón, están contribuyendo a la rápida expansión del mercado.

Perspectivas del mercado de la acidemia metilmalónica en Japón

El mercado japonés de la acidemia metilmalónica (MMA) experimenta un crecimiento sostenido, impulsado por el fuerte énfasis del país en la innovación médica, la detección precoz de enfermedades raras y la creciente adopción de tecnologías de secuenciación genómica. El Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar de Japón (MHLW) apoya activamente la investigación sobre el tratamiento de enfermedades raras y financia el desarrollo de medicamentos huérfanos. La creciente colaboración entre universidades japonesas y empresas biotecnológicas internacionales está propiciando nuevos avances en la investigación sobre terapia génica y reemplazo enzimático para la MMA. Además, el envejecimiento de la población y el enfoque en la medicina de precisión siguen impulsando la demanda de pruebas genéticas y programas de intervención temprana.

Perspectivas del mercado de la acidemia metilmalónica en China

En 2024, el mercado chino de la acidemia metilmalónica (MMA) representó la mayor cuota de ingresos en Asia-Pacífico, impulsado por los rápidos avances en biotecnología, la expansión de los centros de pruebas genéticas y las sólidas iniciativas gubernamentales para la gestión de enfermedades raras. La inclusión de la MMA en el catálogo nacional de enfermedades raras del gobierno chino ha acelerado los esfuerzos diagnósticos y la concienciación pública. Las empresas biotecnológicas nacionales invierten cada vez más en terapia génica y producción de enzimas, con el apoyo de colaboraciones con organizaciones de investigación internacionales. Además, el crecimiento de la clase media china y las reformas sanitarias destinadas a mejorar el acceso a la atención especializada fomentan la adopción temprana del diagnóstico y el tratamiento, lo que posiciona al país como un actor clave en el panorama de la MMA en Asia-Pacífico.

Cuota de mercado de la acidemia metilmalónica

La industria de la acidemia metilmalónica está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Moderna, Inc. (EE. UU.)
• Recordati Rare Diseases Inc. (EE. UU.)
• Orphan Technologies Ltd. (Suiza)
• GeneDx, Inc. (EE. UU.)
• Agios Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)
• Eurofins Scientific (Luxemburgo)
• PerkinElmer Inc. (EE. UU.)
• Compañía Farmacéutica Takeda Limited (Japón)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Bluebird Bio, Inc. (EE. UU.)
• Corporación Promega (EE. UU.)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• Sanofi (Francia)
• Corporación Bruker (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado mundial de la acidemia metilmalónica

• En agosto de 2022, BridgeBio Pharma, Inc. anunció la administración de la primera dosis a un paciente en un ensayo de fase 1 de su fármaco en investigación BBP-671, diseñado para tratar la acidemia metilmalónica y trastornos metabólicos relacionados mediante la modulación del metabolismo de la CoA. Este hito representó un avance significativo en el desarrollo de una terapia modificadora de la enfermedad para pacientes con MMA.
• En mayo de 2023, Selecta Biosciences, Inc. reveló en la reunión anual de la ASGCT que su primer ensayo clínico en humanos de la terapia génica MMA-101, combinada con su plataforma patentada de tolerancia inmunológica ImmTOR, había comenzado a administrarse a pacientes con MMA debido a la deficiencia de MMUT. Este avance representó un paso fundamental para reducir las complicaciones inmunológicas en la terapia génica.
• En junio de 2024, Moderna, Inc. reveló que su terapia experimental mRNA-3705 para la MMA aislada (deficiencia de MUT) había sido seleccionada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para el programa piloto START, destacando el tratamiento basado en ARNm como una nueva clase prometedora de terapia para trastornos metabólicos raros.
• En septiembre de 2024, Genespire Biotech anunció la finalización de una ronda de financiación Serie B de 52 millones de dólares para acelerar el desarrollo de su programa de terapia génica lentiviral GENE202 para la MMA pediátrica. Esta financiación puso de manifiesto la creciente confianza de los inversores en la terapia génica como solución curativa para enfermedades raras.
• En marzo de 2025, el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS) y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) incluyeron el MMA-101 para la acidemia metilmalónica en su iniciativa PaVe-GT (Terapia Génica de Vector de Plataforma), con un ensayo clínico previsto para finales de 2025. Esta iniciativa reflejó el creciente apoyo institucional para acelerar los tratamientos basados ​​en genes para enfermedades raras.

SKU-62824