Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado mundial de la enfermedad por inclusión de microvellosidades: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de la enfermedad por inclusión de microvellosidades

• El tamaño del mercado mundial de enfermedades por inclusión de microvellosidades se valoró en 1.600 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance  los 2.190 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 4,00% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida al aumento de los esfuerzos de investigación sobre trastornos gastrointestinales raros y a los avances en el diagnóstico genético, que están mejorando las estrategias de detección temprana y tratamiento de la enfermedad por inclusión de microvellosidades (EIM).
• Además, la creciente concienciación entre los profesionales sanitarios, el apoyo cada vez mayor de las fundaciones de enfermedades raras y el desarrollo continuo de terapias génicas y con células madre innovadoras están impulsando el progreso en este campo. Estos factores convergentes están acelerando las iniciativas de investigación clínica, lo que a su vez impulsa significativamente el crecimiento del sector.

Análisis de mercado de la enfermedad por inclusión de microvellosidades

• La enfermedad por inclusión de microvellosidades (EIM), una enteropatía congénita rara caracterizada por diarrea neonatal grave y malabsorción de nutrientes, se reconoce cada vez más en el panorama mundial de la terapéutica de enfermedades raras gracias a los avances en el diagnóstico molecular y la medicina de precisión.
• La creciente demanda de diagnósticos precisos y una mejor atención al paciente se debe principalmente a los avances en la secuenciación de próxima generación (NGS), una mayor concienciación clínica y la creación de centros especializados de gastroenterología pediátrica y asesoramiento genético.
• América del Norte dominó el mercado de la enfermedad por inclusión de microvellosidades con la mayor cuota de ingresos (42,8 %) en 2024, gracias a una sólida infraestructura sanitaria, tecnologías de diagnóstico avanzadas y colaboraciones de investigación activas centradas en la comprensión de mutaciones genéticas como la del gen MYO5B, vinculada a la MVID.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado de enfermedades por inclusión de microvellosidades durante el período de pronóstico, impulsado por la mejora del acceso a la atención médica, el aumento de la inversión en la investigación de enfermedades raras y la creciente adopción de pruebas genómicas en países como Japón, China e India.
• El segmento de pruebas genéticas dominó el mercado con una cuota del 56,9% en 2024, debido a su papel esencial en la confirmación del diagnóstico mediante la detección de mutaciones, lo que permite una gestión específica de la enfermedad y facilita estrategias de intervención temprana para los bebés afectados.

Alcance del informe y segmentación del mercado de la enfermedad por inclusión de microvellosidades       

Tendencias del mercado de la enfermedad por inclusión de microvellosidades

Avances en terapia génica y diagnóstico de precisión

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado mundial de la enfermedad por inclusión de microvellosidades (EIM) es el creciente interés en la terapia génica y los diagnósticos moleculares avanzados, cuyo objetivo es abordar las mutaciones genéticas subyacentes responsables de la enfermedad, en lugar de limitarse a controlar los síntomas.
  • Por ejemplo, la investigación en curso sobre la corrección del gen MYO5B mediante CRISPR y sistemas de administración basados ​​en AAV está cobrando impulso, a medida que los científicos exploran estrategias terapéuticas personalizadas para este trastorno gastrointestinal poco frecuente. De manera similar, instituciones como los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) están llevando a cabo estudios genéticos para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad.
• El desarrollo de terapias génicas dirigidas permite enfoques de medicina de precisión que resultan prometedores para el manejo a largo plazo de enfermedades, al restaurar la función normal de los enterocitos y reducir potencialmente la dependencia de la nutrición parenteral. Por ejemplo, los avances en modelos de organoides y células madre permiten a los investigadores evaluar los resultados de la edición genética antes de su aplicación clínica.
• La integración de plataformas de diagnóstico molecular, biobancos y secuenciación de nueva generación (NGS) facilita la recopilación centralizada de datos para la caracterización de pacientes, la detección precoz y la evaluación de la respuesta al tratamiento. Mediante estos marcos, los clínicos pueden gestionar la atención al paciente de forma más eficaz y acelerar los ensayos clínicos de enfermedades raras.
• Esta tendencia hacia el desarrollo de tratamientos específicos, personalizados y basados ​​en la investigación está transformando radicalmente la innovación terapéutica en el mercado de la inmunodeficiencia mixta (IDM). En consecuencia, las empresas y las organizaciones de investigación están intensificando sus esfuerzos en I+D para establecer soluciones viables basadas en genes y células que puedan proporcionar beneficios clínicos duraderos.
• La demanda de terapia génica y diagnósticos de precisión en la inmunodeficiencia mixta (IDM) está creciendo rápidamente en las instituciones de investigación y las empresas de biotecnología de todo el mundo, a medida que las partes interesadas priorizan cada vez más la genómica traslacional y las intervenciones moleculares avanzadas para las enfermedades pediátricas raras.

Dinámica del mercado de la enfermedad por inclusión de microvellosidades

Conductor

Inversiones crecientes en investigación y avances en diagnóstico genético

• El aumento de la inversión en programas de investigación de enfermedades raras, junto con los avances tecnológicos en secuenciación genética y pruebas moleculares, es un factor clave que impulsa el crecimiento del mercado de enfermedades por inclusión de microvellosidades.
  • Por ejemplo, en marzo de 2024, la Alianza Europea para la Investigación de Enfermedades Raras puso en marcha un proyecto de colaboración centrado en el desarrollo de nuevos métodos de cribado genético y posibles tratamientos basados ​​en genes para enteropatías congénitas como la MVID. Se prevé que estos programas impulsen la innovación clínica durante el período de previsión.
• A medida que los sistemas de salud mejoran la infraestructura de pruebas genómicas, la detección temprana de mutaciones en el gen MYO5B se vuelve más factible, lo que mejora las tasas de diagnóstico y permite estrategias de manejo de pacientes basadas en la precisión.
• Además, la creciente colaboración entre instituciones académicas, empresas de biotecnología y organizaciones sin ánimo de lucro está impulsando el desarrollo de ensayos diagnósticos especializados y candidatos terapéuticos para enfermedades ultrarraras.
• El enfoque en mejorar el rendimiento diagnóstico mediante la secuenciación de próxima generación, junto con los incentivos de financiación para la investigación de enfermedades raras, está impulsando el crecimiento en regiones clave. El progreso tecnológico en imagen molecular y los flujos de trabajo clínicos basados ​​en datos fortalecen aún más el ecosistema diagnóstico.
• La tendencia hacia los registros de pacientes, el intercambio de datos y los marcos de investigación multidisciplinarios continúa expandiéndose, apoyando el intercambio de conocimientos y el avance clínico en todo el panorama mundial de la investigación sobre la enfermedad multirresistente (MVID).

Restricción/Desafío

Población de pacientes limitada y altos costos de investigación

• La baja prevalencia de la enfermedad por inclusión de microvellosidades limita significativamente la disponibilidad de grandes cohortes de pacientes, lo que supone un importante desafío para los ensayos clínicos, la validación de datos y la viabilidad comercial de las terapias dirigidas.
  • Por ejemplo, el reducido número de casos confirmados a nivel mundial, identificados en su mayoría mediante el cribado neonatal en centros especializados, dificulta enormemente y prolonga considerablemente el reclutamiento de pacientes para estudios terapéuticos avanzados.
• Superar esta limitación mediante la creación de registros internacionales de pacientes y biobancos centralizados es fundamental para impulsar la investigación traslacional y desarrollar vías de tratamiento eficaces. Las empresas y los grupos de investigación hacen hincapié en la colaboración para compartir datos clínicos y muestras genéticas. Además, el elevado coste del desarrollo de terapias génicas y celulares para enfermedades ultrarraras sigue siendo un obstáculo para su escalabilidad y accesibilidad.
• Si bien la investigación en curso resulta prometedora, la carga financiera que supone mantener iniciativas de I+D a largo plazo con un número mínimo de pacientes disuade a algunas entidades biofarmacéuticas de invertir en este nicho de mercado.
• La complejidad de los procesos de aprobación regulatoria para terapias huérfanas, junto con la necesidad de una validación de seguridad rigurosa, prolonga aún más los plazos de desarrollo y aumenta los costos operativos. Esto representa un obstáculo considerable para las empresas biotecnológicas emergentes que se incorporan al sector.
• Superar estos desafíos mediante la colaboración internacional, programas de financiación específicos e incentivos políticos para la innovación en enfermedades raras será vital para liberar todo el potencial terapéutico del mercado de enfermedades por inclusión de microvellosidades.

Alcance del mercado de la enfermedad por inclusión de microvellosidades

El mercado está segmentado en función de los trastornos relacionados y el diagnóstico.

• Por trastornos relacionados

En función de las enfermedades relacionadas, el mercado mundial de la enfermedad por inclusión de microvellosidades (EIM) se segmenta en intolerancia a la lactosa, diarrea familiar por cloruro o diarrea congénita por cloruro (DCC) y diarrea infantil con cabello anormal. El segmento de diarrea familiar por cloruro o diarrea congénita por cloruro (DCC) dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (46,8 %) en 2024, debido a su estrecha asociación clínica y genética con la EIM y al creciente número de pruebas diagnósticas que identifican mecanismos patogénicos compartidos. La DCC, un trastorno autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por diarrea acuosa crónica, comparte disfunciones similares en el transporte intestinal con la EIM, lo que conlleva una superposición en la investigación y el desarrollo de tratamientos. Los avances en genética molecular y en el cribado neonatal han mejorado significativamente la detección de la DCC, permitiendo una diferenciación más temprana de la EIM y otros trastornos diarreicos congénitos. Además, la inclusión activa de casos de CCD en los registros de enfermedades gastrointestinales raras ha fortalecido las colaboraciones en investigación clínica y acelerado la evaluación de terapias en ambas afecciones.

Se prevé que el segmento de diarrea infantil con cabello anormal experimente el mayor crecimiento (8,9 %) entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente investigación sobre enteropatías sindrómicas con vías moleculares compartidas. Este trastorno, a menudo vinculado al síndrome tricohepatoentérico, está recibiendo cada vez más atención científica debido a sus similitudes genéticas con la MVID, en particular en lo que respecta a la polaridad de las células epiteliales y la formación del borde en cepillo. El aumento de las pruebas genómicas y el diagnóstico basado en el fenotipo están permitiendo la detección precoz y la diferenciación precisa de estos síndromes poco frecuentes en lactantes. Además, la colaboración entre gastroenterólogos pediátricos y biólogos moleculares está mejorando la comprensión de las enteropatías relacionadas e impulsando la innovación en tratamientos dirigidos y servicios de asesoramiento genético.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado de la enfermedad por inclusión de microvellosidades se divide en pruebas genéticas y otros. El segmento de pruebas genéticas dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (56,9 %) en 2024, debido a su papel crucial en la confirmación del diagnóstico de la enfermedad mediante la identificación de mutaciones patogénicas en los genes MYO5B, STX3 o STXBP2. Los avances en secuenciación de nueva generación (NGS), secuenciación del exoma completo (WES) y paneles genéticos dirigidos han mejorado significativamente la precisión diagnóstica y reducido el tiempo para la identificación definitiva. La creciente concienciación clínica y la mayor integración del diagnóstico molecular en las unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) también están impulsando su adopción. Las pruebas genéticas no solo permiten la detección precoz, sino que también facilitan el asesoramiento genético familiar, lo que permite una mejor toma de decisiones clínicas y futuras iniciativas de cribado prenatal.

Se prevé que el segmento «Otros», que incluye análisis histopatológico, microscopía electrónica y evaluación clínica, experimente el mayor crecimiento (7,8 %) entre 2025 y 2032, debido a su continua importancia para confirmar la patología de la enfermedad cuando los resultados genéticos no son concluyentes. La microscopía electrónica sigue siendo la técnica de referencia para visualizar las inclusiones de microvellosidades dentro de los enterocitos, proporcionando evidencia morfológica directa de la presencia de la enfermedad. El mayor acceso a laboratorios de diagnóstico especializados y los avances en la tecnología de imagen tisular están mejorando el rendimiento diagnóstico de las enteropatías raras. Además, los enfoques combinados que integran la histología con la inmunotinción y el perfil molecular están mejorando la precisión diagnóstica, lo que permite una evaluación más completa de la MVID y los trastornos relacionados en el ámbito de la investigación y la práctica clínica.

Análisis regional del mercado de la enfermedad de inclusión de microvellosidades

• América del Norte dominó el mercado de la enfermedad por inclusión de microvellosidades con la mayor cuota de ingresos (42,8 %) en 2024, gracias a una sólida infraestructura sanitaria, tecnologías de diagnóstico avanzadas y colaboraciones de investigación activas centradas en la comprensión de mutaciones genéticas como la del gen MYO5B, vinculada a la MVID.
• Los médicos e investigadores de la región hacen cada vez más hincapié en el diagnóstico genético precoz, la medicina de precisión y la mejora de la atención al paciente mediante la colaboración entre los centros de gastroenterología pediátrica y genética molecular.
• Este liderazgo regional se ve respaldado además por una sólida financiación para la investigación de enfermedades raras, la participación activa de instituciones académicas y empresas de biotecnología en ensayos clínicos, y un fuerte apoyo gubernamental y de organizaciones sin ánimo de lucro a los programas de cribado neonatal y genético, lo que posiciona a Norteamérica como el centro mundial para el diagnóstico y el avance de la investigación de la MVID.

Perspectivas del mercado estadounidense sobre la enfermedad de inclusión de microvellosidades

En 2024, el mercado estadounidense de la enfermedad por inclusión de microvellosidades (EIM) representó el 79 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por sólidas redes de investigación clínica, una infraestructura avanzada para pruebas genéticas y la pronta adopción de diagnósticos de precisión. La creciente concienciación sobre las enfermedades gastrointestinales raras entre los profesionales sanitarios y el mayor acceso a las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) están acelerando la detección precoz de la enfermedad. El creciente número de iniciativas de investigación financiadas por los NIH y las colaboraciones entre hospitales pediátricos y empresas biotecnológicas fortalecen aún más el mercado. Además, las vías regulatorias favorables para los medicamentos huérfanos y los programas de apoyo a los pacientes están impulsando la inversión y la innovación continuas en el ámbito de la EIM en Estados Unidos.

Perspectivas del mercado europeo de la enfermedad de inclusión de microvellosidades

Se prevé que el mercado europeo de enfermedades por inclusión de microvellosidades (EIM) experimente un crecimiento anual compuesto constante durante todo el período de pronóstico, impulsado principalmente por la participación activa en iniciativas transfronterizas de investigación de enfermedades raras y la creciente inversión en diagnósticos genéticos. Los países europeos se centran en la identificación temprana y el asesoramiento genético para las enteropatías congénitas a través de sistemas sanitarios consolidados. Las estrategias coordinadas de la región para las enfermedades raras, con el apoyo de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), mejoran el desarrollo de terapias y la armonización de los datos de los pacientes. La inclusión de la EIM en los registros nacionales de enfermedades raras y el aumento de la financiación para tecnologías de diagnóstico avanzadas siguen fomentando el progreso clínico en todo el continente.

Perspectivas del mercado de la enfermedad de inclusión de microvellosidades en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de enfermedades por inclusión de microvellosidades experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) significativo durante el período de pronóstico, impulsado por sólidas capacidades de investigación genética e iniciativas nacionales que promueven el diagnóstico precoz de enfermedades raras. El Servicio de Medicina Genómica del NHS desempeña un papel crucial al permitir la detección integral de afecciones gastrointestinales congénitas como la enfermedad por inclusión de microvellosidades. La creciente colaboración entre universidades, centros clínicos y empresas de biotecnología impulsa aún más la innovación diagnóstica y la investigación de terapias. Además, la financiación gubernamental y los programas de concienciación mejoran el acceso a la atención médica y apoyan el desarrollo de enfoques de medicina de precisión para enfermedades ultrarraras.

Perspectivas del mercado alemán sobre la enfermedad de inclusión de microvellosidades

Se prevé que el mercado alemán de enfermedades por inclusión de microvellosidades experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, impulsado por los avances en diagnóstico molecular y la elevada inversión en I+D en el sector sanitario. El sólido ecosistema biotecnológico del país y su enfoque en la medicina traslacional están impulsando la investigación de nuevas modalidades de tratamiento para enteropatías genéticas como la MVID. Las instituciones académicas alemanas participan activamente en consorcios europeos de enfermedades raras, facilitando la integración de registros de pacientes y el intercambio de datos genéticos. La creciente adopción de tecnologías de secuenciación de nueva generación y biobancos favorece el diagnóstico precoz y fomenta los programas de seguimiento a largo plazo de los pacientes.

Perspectivas del mercado de la enfermedad de inclusión de microvellosidades en la región Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de enfermedades por inclusión de microvellosidades en la región Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 8,7 % durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, impulsado por la mejora de la infraestructura sanitaria, la creciente concienciación sobre las enfermedades raras y la mayor accesibilidad a las pruebas genéticas. Países como Japón, China e India están experimentando una rápida adopción de diagnósticos moleculares en la atención neonatal. Las iniciativas gubernamentales que apoyan la investigación genómica y el establecimiento de redes de enfermedades raras están fortaleciendo la capacidad diagnóstica regional. Además, la creciente colaboración entre instituciones de investigación asiáticas y empresas biotecnológicas globales está mejorando la participación en ensayos clínicos y el acceso a la investigación terapéutica avanzada en enfermedades por inclusión de microvellosidades.

Perspectivas del mercado japonés sobre la enfermedad de inclusión de microvellosidades

El mercado japonés de enfermedades por inclusión de microvellosidades está cobrando impulso gracias al sector biotecnológico altamente avanzado del país y su compromiso con la medicina de precisión. El aumento de las inversiones en investigación genética pediátrica y la integración del cribado de estas enfermedades en los programas neonatales están acelerando el diagnóstico. Las sólidas políticas sanitarias de Japón y la estrecha colaboración entre la academia y la industria fomentan el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos para enfermedades congénitas raras. Además, el énfasis en la innovación tecnológica, como el uso de modelos de células madre y organoides, está contribuyendo a los avances en la modelización de enfermedades y el desarrollo de tratamientos personalizados.

Perspectivas del mercado de la enfermedad de inclusión de microvellosidades en la India

En 2024, el mercado indio de enfermedades por inclusión de microvellosidades representó la mayor cuota de ingresos en la región Asia-Pacífico, gracias a la creciente concienciación sobre las enfermedades raras, el mayor acceso a los diagnósticos moleculares y el creciente interés gubernamental en la modernización de la atención sanitaria. El sector biotecnológico emergente de la India y la creación de centros de pruebas genómicas están mejorando las tasas de detección precoz. La participación del país en programas mundiales de investigación sobre enfermedades raras y su creciente número de genetistas cualificados están impulsando los avances en el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad por inclusión de microvellosidades. Además, se prevé que las iniciativas nacionales de salud que promueven la gestión de enfermedades raras y soluciones de pruebas asequibles impulsen la continua expansión del mercado.

Cuota de mercado de la enfermedad por inclusión de microvellosidades

La industria de la enfermedad por inclusión de microvellosidades está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Jaguar Health, Inc. (EE. UU.)
• Napo Therapeutics SpA (Italia)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• Grupo BGI (China)
• Labcorp (EE. UU.)
• Eurofins Scientific SE (Luxemburgo)
• QIAGEN (Países Bajos)
• Agilent Technologies, Inc. (EE. UU.)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• PerkinElmer (EE. UU.)
• Laboratorios Charles River (EE. UU.)
• Revvity, Inc. (EE. UU.)
• Centogene NV (Alemania)
• GeneDx, LLC (EE. UU.)
• 10x Genomics, Inc. (EE. UU.)
• Twist Bioscience (EE. UU.)
• Oxford Nanopore Technologies plc. (Reino Unido)
• PacBio. (EE. UU.)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado global de la enfermedad por inclusión de microvellosidades?

• En septiembre de 2025, Jaguar Health anunció que la FDA había autorizado programas de acceso expandido (EAP) para el uso de crofelemer en polvo para solución oral en el tratamiento de dos pacientes pediátricos con insuficiencia intestinal asociada a MVID. Estas solicitudes de autorización de investigación de nuevos fármacos (IND) para un solo paciente permitieron el uso compasivo de la terapia en investigación para niños gravemente enfermos fuera de los ensayos clínicos.
• En diciembre de 2024, Jaguar Health inició oficialmente un estudio clínico de fase 2 para evaluar Crofelemer en pacientes pediátricos diagnosticados con MVID. Este ensayo clínico tenía como objetivo evaluar la seguridad, la dosificación y la eficacia del fármaco en el tratamiento de las diarreas secretoras congénitas. El estudio representó una de las primeras evaluaciones clínicas estructuradas y multicéntricas para la MVID a nivel mundial, ofreciendo la esperanza de un posible tratamiento modificador de la enfermedad en una afección donde las opciones terapéuticas siguen siendo extremadamente limitadas.
• En mayo de 2024, las empresas del grupo Jaguar Health, entre las que se incluyen Napo Pharmaceuticals y Napo Therapeutics, anunciaron la presentación de solicitudes de autorización para ensayos clínicos (CTA, por sus siglas en inglés) ante las autoridades sanitarias de Italia, Alemania y otras regiones de Europa y Oriente Medio y Norte de África (MENA). Estas solicitudes tenían como objetivo iniciar ensayos clínicos en humanos con crofelemer en polvo oral para el tratamiento de la enfermedad multivascular diseminada (MVID, por sus siglas en inglés) y el síndrome de intestino corto con insuficiencia intestinal (SBS-IF, por sus siglas en inglés).
• En junio de 2023, Napo Pharmaceuticals, Inc., filial de Jaguar Health, anunció la presentación de una solicitud de Nuevo Fármaco en Investigación (IND, por sus siglas en inglés) ante la FDA para una nueva formulación en polvo de crofelemer diseñada específicamente para el tratamiento de la MVID (diarrea multivitamínica). Este avance representó un paso importante hacia el inicio de ensayos clínicos en lactantes y niños que padecen diarrea crónica y potencialmente mortal causada por esta enfermedad. La nueva formulación se adaptó para la administración pediátrica, mejorando la usabilidad y la absorción en pacientes neonatales.
• En febrero de 2023, Jaguar Health, Inc. anunció que su fármaco antidiarreico patentado, Crofelemer, recibió la designación de medicamento huérfano (ODD, por sus siglas en inglés) por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para el tratamiento de la enfermedad por inclusión de microvellosidades (MVID). Este hito reconoció el potencial de Crofelemer para abordar la importante necesidad médica no cubierta asociada con este trastorno pediátrico ultrarraro. La designación ODD ofrece beneficios como la exclusividad de mercado y el apoyo regulatorio, lo que posiciona a Jaguar Health como un desarrollador líder en el campo terapéutico de la MVID.

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