Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado de plataformas multiómicas globales en la investigación de enfermedades raras: panorama general del sector y pronóstico hasta 2032

Plataformas multiómicas en el tamaño del mercado de investigación de enfermedades raras

• El tamaño del mercado global de plataformas multiómicas en la investigación de enfermedades raras se valoró en USD 1.18 mil millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 3.89 mil millones para 2032 , con una CAGR del 16,00% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado está impulsado en gran medida por la creciente adopción y el progreso tecnológico en genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica y otras tecnologías ómicas, lo que conduce a una mayor digitalización e integración en la investigación de enfermedades raras en entornos académicos y clínicos.
• Además, la creciente demanda de plataformas precisas, ricas en datos e integradoras para comprender los complejos mecanismos biológicos de las enfermedades raras está consolidando los enfoques multiómicos como un pilar fundamental de la investigación biomédica moderna. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de plataformas multiómicas en las soluciones de investigación de enfermedades raras, impulsando así significativamente el crecimiento de la industria.

Análisis del mercado de las plataformas multiómicas en la investigación de enfermedades raras

• Las plataformas multiómicas se están convirtiendo en herramientas cada vez más vitales en la investigación de enfermedades raras, ofreciendo información integrada de la genómica, la transcriptómica, la proteómica y la metabolómica para facilitar un diagnóstico más preciso, la comprensión de la enfermedad y estrategias de tratamiento personalizadas. Su adopción está transformando la forma en que se identifican y gestionan las enfermedades genéticas raras en los entornos clínicos y de investigación.
• La creciente demanda de enfoques multiómicos en la investigación de enfermedades raras está impulsada por la creciente prevalencia de trastornos genéticos raros, la expansión de las capacidades de secuenciación de próxima generación (NGS) y el creciente apoyo de agencias gubernamentales, consorcios académicos y compañías farmacéuticas a metodologías de investigación multidimensionales y ricas en datos.
• Norteamérica dominó las plataformas multiómicas en el mercado de investigación de enfermedades raras, con la mayor participación en ingresos, un 38,0 % en 2024, impulsada por una sólida infraestructura de I+D, el aumento de la financiación para la medicina de precisión y la presencia de empresas clave en genómica y bioinformática . Estados Unidos continúa liderando el crecimiento regional, respaldado por iniciativas como la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) y la adopción generalizada de tecnologías ómicas en la genómica clínica y la investigación traslacional.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de plataformas multiómicas de investigación de enfermedades raras durante el período de pronóstico, registrando una CAGR del 17,8 % entre 2025 y 2032, debido a la expansión de la infraestructura de atención médica, el aumento de las inversiones en diagnósticos basados ​​en ómicas y la creciente prevalencia de enfermedades raras en países como China, India y Japón.
• La multiómica dominó las plataformas multiómicas en el mercado de investigación de enfermedades raras, con una cuota de mercado del 42,7 % en 2024, gracias a su capacidad para proporcionar una visión integral de la biología de sistemas mediante la integración de capas de datos genómicos, proteómicos, transcriptómicos y de otro tipo. Es muy útil para comprender la naturaleza multifactorial de las enfermedades raras.

Alcance del informe y segmentación del mercado de plataformas multiómicas en la investigación de enfermedades raras  

Tendencias del mercado de las plataformas multiómicas en la investigación de enfermedades raras

Mayor comodidad mediante tecnologías ómicas integradas

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global de plataformas multiómicas para la investigación de enfermedades raras es la integración de múltiples capas ómicas —como la genómica, la transcriptómica, la proteómica, la epigenómica y la metabolómica— en plataformas unificadas. Este enfoque integrador mejora la capacidad de los investigadores para descubrir mecanismos y biomarcadores complejos de enfermedades con mayor precisión y profundidad.
• Por ejemplo, las plataformas multiómicas permiten el análisis simultáneo de mutaciones genéticas, patrones de expresión génica, interacciones proteicas y cambios metabólicos en pacientes con enfermedades raras. Esta fusión integral de datos ayuda a identificar nuevas dianas terapéuticas y vías de tratamiento personalizadas.
• La capacidad de extraer información biológica multidimensional de muestras limitadas de pacientes es especialmente crucial en la investigación de enfermedades raras, donde el tamaño de las cohortes es pequeño y la escasez de datos es frecuente. Estas plataformas optimizan el uso de las muestras a la vez que ofrecen una visión holística de la biología de la enfermedad.
• La integración multiómica también está mejorando el modelado predictivo y la generación de hipótesis en la investigación traslacional, lo que permite a los científicos comprender la heterogeneidad y la progresión de las enfermedades con mayor eficacia. Las plataformas en la nube y los procesos bioinformáticos simplifican aún más el análisis de datos, lo que permite la colaboración en tiempo real y el intercambio de datos entre redes de investigación globales.
• Esta tendencia hacia plataformas ómicas convergentes y de alto rendimiento está transformando radicalmente el panorama de la investigación de enfermedades raras. Permite a las empresas farmacéuticas y biotecnológicas acelerar los plazos de descubrimiento de fármacos, optimizar el diseño de ensayos clínicos y desarrollar diagnósticos más eficaces.
• La demanda de plataformas multiómicas integradas, escalables y listas para la automatización está creciendo rápidamente en instituciones académicas, hospitales de investigación y empresas de biotecnología, a medida que buscan descubrir conocimientos más profundos sobre trastornos genéticos raros y ultra raros.

Plataformas multiómicas en la dinámica del mercado de investigación de enfermedades raras

Conductor

Necesidad creciente debido a la creciente prevalencia de enfermedades raras y la demanda de medicina de precisión

• La creciente carga mundial de enfermedades raras, sumada a la creciente demanda de medicina personalizada y de precisión, es un factor clave que acelera la adopción de plataformas multiómicas en la investigación de enfermedades raras. Estas plataformas permiten una comprensión integral de los mecanismos de la enfermedad mediante la integración de datos genómicos, transcriptómicos, proteómicos y metabolómicos.
• Por ejemplo, en abril de 2024, Thermo Fisher Scientific lanzó una nueva solución ómica integrada diseñada específicamente para investigadores de enfermedades raras, que combina la secuenciación de nueva generación con análisis de datos avanzados para acelerar los descubrimientos diagnósticos y terapéuticos. Se espera que estos avances estratégicos de los principales actores del mercado impulsen significativamente el crecimiento del mercado de plataformas multiómicas en la investigación de enfermedades raras durante el período de pronóstico.
• A medida que investigadores y médicos buscan herramientas de diagnóstico más precisas y enfoques terapéuticos específicos, las tecnologías multiómicas ofrecen soluciones eficaces al descubrir firmas moleculares complejas asociadas con enfermedades raras. Esto ayuda a reducir los retrasos en el diagnóstico y a aumentar la probabilidad de éxito en el desarrollo de tratamientos.
• Además, el aumento de la financiación gubernamental y privada para iniciativas de investigación de enfermedades raras, combinado con colaboraciones internacionales como la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN), están ampliando el acceso a las capacidades multiómicas tanto en entornos académicos como clínicos.
• La integración de IA, aprendizaje automático y computación en la nube en plataformas multiómicas también está permitiendo una interpretación de datos más rápida y precisa, lo que impulsa aún más su adopción entre compañías farmacéuticas, CRO e instituciones de investigación académica centradas en enfermedades huérfanas.

Restricción/Desafío

Complejidad de la integración de datos y altos costos operativos

• La integración de múltiples capas ómicas (genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica) en una única plataforma presenta importantes desafíos técnicos y analíticos. Estos incluyen la heterogeneidad de los datos, la variabilidad en la calidad de las muestras y la necesidad de procesos bioinformáticos estandarizados, todo lo cual puede dificultar su adopción a gran escala.
• Por ejemplo, los investigadores a menudo tienen dificultades con el volumen y la complejidad de los datos multiómicos, lo que requiere una infraestructura computacional avanzada, bioinformáticos capacitados y sistemas de almacenamiento robustos, recursos que pueden no estar fácilmente disponibles en todas las instituciones.
• Para abordar estos desafíos se requieren mejores técnicas de armonización de datos, plataformas interoperables e inversión continua en formación e infraestructura en bioinformática. Empresas como Qiagen e Illumina invierten cada vez más en soluciones de software que simplifican la integración de datos ómicos para respaldar las aplicaciones clínicas en enfermedades raras.
• Además, el elevado coste operativo de la investigación multiómica —incluidos reactivos, instrumentos de secuenciación y mano de obra cualificada— supone una barrera de entrada para instituciones y centros de investigación más pequeños en países de ingresos bajos y medios. Si bien se prevé que los costes disminuyan con los avances tecnológicos, la asequibilidad sigue siendo una preocupación crucial.
• Superar estas limitaciones a través de modelos de investigación colaborativa, plataformas ómicas escalables basadas en la nube y conjuntos de datos de acceso abierto será clave para democratizar la investigación multiómica y liberar todo su potencial para abordar los desafíos de las enfermedades raras.

Alcance del mercado de las plataformas multiómicas en la investigación de enfermedades raras

El mercado está segmentado según el tipo de plataforma, el enfoque de integración de datos, la categoría ómica y la aplicación.

• Por tipo de plataforma

Según el tipo de plataforma, el mercado de las plataformas multiómicas en la investigación de enfermedades raras se segmenta en plataformas genómicas, proteómicas, transcriptómicas, metabolómicas y epigenómicas, entre otras. El segmento de plataformas genómicas dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos, con un 34,5 % en 2024, gracias a su amplio uso en la secuenciación de genes de enfermedades raras, la detección de mutaciones y el diagnóstico precoz. La genómica sigue siendo fundamental en la investigación de enfermedades raras, impulsando tanto los procesos clínicos como los de descubrimiento.

Se prevé que el segmento de plataformas de proteómica crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 12,4 %, entre 2025 y 2032, debido al creciente enfoque en la comprensión de la expresión a nivel de proteínas, el impacto funcional de las mutaciones y la identificación de biomarcadores en enfermedades raras. Los datos proteómicos complementan el conocimiento genómico, lo que los hace cruciales para una comprensión más profunda de los mecanismos.

• Por enfoque de integración de datos

Basándose en el enfoque de integración de datos, las plataformas multiómicas en el mercado de investigación de enfermedades raras se segmentan en análisis multiómico integrado, análisis basado en correlación, integración basada en redes, integración basada en aprendizaje automático, enfoque modular/en capas, entre otros. El análisis multiómico integrado alcanzó la mayor cuota de mercado, con un 38,9 %, en 2024, a medida que los investigadores adoptan cada vez más enfoques holísticos que combinan múltiples capas ómicas para obtener información biológica completa. Esto facilita un modelado de enfermedades más preciso y la identificación de dianas terapéuticas.

Se proyecta que el segmento de integración basado en aprendizaje automático crecerá a la CAGR más rápida del 13,1 % entre 2025 y 2032, impulsado por los avances en IA y biología computacional que mejoran el reconocimiento de patrones, el modelado predictivo y la interpretación automatizada de datos ómicos complejos.

• Por categoría Ómica

Según la categoría ómica, las plataformas multiómicas en el mercado de investigación de enfermedades raras se segmentan en monoómicas, dualómicas y multiómicas. La multiómica dominó el mercado con la mayor cuota de mercado, con un 42,7 %, en 2024, gracias a su capacidad para ofrecer una visión integral de la biología de sistemas mediante la integración de capas de datos genómicos, proteómicos, transcriptómicos y de otro tipo. Es muy útil para comprender la naturaleza multifactorial de las enfermedades raras.

Se espera que la dual-ómica registre la CAGR más rápida del 11,6% entre 2025 y 2032, impulsada particularmente por modelos de investigación conscientes de los costos y estudios centrados en la ómica vinculada, como la genómica + transcriptómica o la proteómica + metabolómica para vías de enfermedades específicas.

• Por aplicación

En función de su aplicación, las plataformas multiómicas en el mercado de investigación de enfermedades raras se segmentan en diagnóstico de trastornos genéticos raros, descubrimiento de biomarcadores, desarrollo de fármacos e identificación de dianas, medicina personalizada, cribado prenatal y neonatal, investigación y uso académico, entre otros. El diagnóstico de trastornos genéticos raros lideró el mercado con la mayor cuota de ingresos, un 30,8 %, en 2024, gracias a la urgente necesidad de diagnósticos precisos en enfermedades raras en fase inicial, no diagnosticadas y complejas. La multiómica permite un diagnóstico preciso mediante la elaboración de perfiles moleculares profundos.

Se prevé que la medicina personalizada crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 12,8 %, entre 2025 y 2032, a medida que investigadores y profesionales clínicos utilizan cada vez más datos ómicos para adaptar los tratamientos a los perfiles individuales de cada paciente. Esta tendencia es especialmente notable en los subtipos de enfermedades raras con fenotipos heterogéneos.

Análisis regional del mercado de plataformas multiómicas en la investigación de enfermedades raras

• América del Norte dominó las plataformas multiómicas en el mercado de investigación de enfermedades raras con la mayor participación en los ingresos del 38,0 % en 2024, impulsada por una sólida infraestructura de investigación, una financiación gubernamental y privada sustancial para la medicina de precisión y una alta concentración de empresas líderes en genómica y bioinformática.
• La región también se beneficia de la adopción temprana de tecnologías ómicas avanzadas y de un ecosistema bien establecido para la investigación clínica y traslacional de enfermedades genéticas raras.
• La expansión de las redes de investigación colaborativa, incluida la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN), y la integración de plataformas ómicas en los flujos de trabajo de diagnóstico han consolidado aún más la posición de América del Norte como líder en la innovación y el descubrimiento de enfermedades raras.

Perspectivas del mercado de las plataformas multiómicas estadounidenses en la investigación de enfermedades raras

Las plataformas multiómicas estadounidenses para la investigación de enfermedades raras obtuvieron la mayor participación en los ingresos, con un 83%, en el mercado norteamericano de plataformas multiómicas para la investigación de enfermedades raras en 2024. Esto se atribuye principalmente a la inversión activa del país en secuenciación de nueva generación, análisis de células individuales y otras tecnologías ómicas en iniciativas respaldadas por los NIH y centros médicos académicos. La creciente prevalencia de enfermedades raras, junto con vías regulatorias favorables, como el programa de Designación de Medicamentos Huérfanos de la FDA, está acelerando los esfuerzos de investigación y desarrollo. Además, la presencia de importantes centros biotecnológicos y startups especializadas en genómica, proteómica, metabolómica y transcriptómica impulsa la innovación y comercialización continuas de plataformas multiómicas.

Perspectivas del mercado de las plataformas multiómicas europeas en la investigación de enfermedades raras

Se prevé un crecimiento sostenido del mercado europeo de plataformas multiómicas para la investigación de enfermedades raras durante el período de pronóstico, impulsado por programas paneuropeos de enfermedades raras, iniciativas de diagnóstico temprano y un sólido apoyo de las instituciones de salud pública. La creciente colaboración entre los Estados miembros de la UE a través de proyectos como el Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras (EJP RD) está mejorando la integración y la accesibilidad de los datos. Países como Alemania, el Reino Unido y Francia están invirtiendo en estudios de salud poblacional basados ​​en ómicas y programas de cribado de enfermedades raras, lo que impulsa una sólida expansión del mercado.

Perspectivas del mercado de las plataformas multiómicas del Reino Unido en la investigación de enfermedades raras

Se prevé que el mercado británico de plataformas multiómicas para la investigación de enfermedades raras crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) significativa durante el período de pronóstico, impulsado por iniciativas como Genomics England y el Proyecto 100,000 Genomas, cuyo objetivo es revolucionar el diagnóstico de enfermedades raras mediante la secuenciación del genoma completo. El Servicio Nacional de Salud (NHS) está integrando activamente las plataformas ómicas en las vías clínicas, y las instituciones de investigación están participando en colaboraciones internacionales para mejorar la recopilación de datos sobre enfermedades raras y las terapias de precisión. Este fuerte enfoque en la infraestructura ómica continúa impulsando la demanda en los ámbitos académico y clínico.

Plataformas multiómicas alemanas en la investigación de enfermedades raras: perspectivas del mercado

El mercado alemán de plataformas multiómicas para la investigación de enfermedades raras se posiciona como un factor clave en el mercado europeo de la multiómica, con un crecimiento impulsado por una sólida financiación para la investigación en ciencias de la vida, un sistema sanitario de alta calidad y capacidades bioinformáticas de vanguardia. Los programas gubernamentales que apoyan la concienciación sobre las enfermedades raras, la biobanca y la integración de la IA en el análisis de datos ómicos están impulsando aún más su adopción. Además, las colaboraciones entre instituciones académicas y actores del sector impulsan la investigación traslacional en el tratamiento de enfermedades raras.

Perspectivas del mercado de las plataformas multiómicas de Asia-Pacífico para la investigación de enfermedades raras

Se prevé que el mercado de plataformas multiómicas en la investigación de enfermedades raras en Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 17,8 % entre 2025 y 2032. La región está experimentando una mayor adopción de plataformas ómicas en la investigación de enfermedades raras debido al aumento de la inversión en atención médica, la creciente concienciación y la implementación de proyectos nacionales de genómica en países como China, India y Japón. Las iniciativas gubernamentales de medicina de precisión, las alianzas con compañías farmacéuticas globales y la creciente carga de enfermedades raras sin diagnosticar están acelerando la necesidad de diagnósticos tempranos y precisos mediante herramientas multiómicas.

Perspectivas del mercado de las plataformas multiómicas en la investigación de enfermedades raras en Japón

Las plataformas multiómicas japonesas en el mercado de investigación de enfermedades raras están cobrando impulso, impulsadas por la alta inversión en I+D, el sólido respaldo gubernamental y el rápido envejecimiento de la población, lo que aumenta la urgencia de la detección temprana de trastornos genéticos. Programas nacionales como la Iniciativa Japonesa para la Red Global de Investigación sobre Enfermedades Raras (J-RDNet) promueven el intercambio de datos y la integración ómica, posicionando a Japón como líder en Asia Oriental en innovación multiómica para el descubrimiento y diagnóstico de enfermedades raras.

Perspectivas del mercado de las plataformas multiómicas de China en la investigación de enfermedades raras

Las plataformas multiómicas chinas para la investigación de enfermedades raras representaron la mayor participación en los ingresos del mercado de Asia-Pacífico en 2024. Este crecimiento se ve impulsado por la expansión de la infraestructura de secuenciación genómica, la fabricación local de tecnologías ómicas y la creciente colaboración entre hospitales y empresas biotecnológicas. El enfoque del país en los registros sanitarios nacionales y las iniciativas de salud de precisión está impulsando una mayor adopción de las ómicas integradas tanto en la investigación como en la práctica clínica, en particular para las enfermedades raras pediátricas y hereditarias.

Cuota de mercado de las plataformas multiómicas en la investigación de enfermedades raras

Las plataformas multiómicas en la industria de investigación de enfermedades raras están lideradas principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• Illumina Inc. (EE. UU.)
• QIAGEN (Alemania)
• 10x Genomics (EE. UU.)
• Bio-Rad Laboratories Inc. (EE. UU.)
• Agilent Technologies Inc. (EE. UU.)
• Bruker (EE. UU.)
• BGI Genomics Co., Ltd. (China)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• PerkinElmer (Estados Unidos)
• Corporación Danaher (EE. UU.)
• Pacific Biosciences de California Inc. (EE. UU.)
• Genentech (EE. UU.)
• Waters Corporation (EE. UU.)
• Oxford Nanopore Technologies plc (Reino Unido)

Últimos avances en plataformas multiómicas globales para el mercado de investigación de enfermedades raras

• En agosto de 2024, el Archivo Alemán del Genoma y Fenoma Humano (GHGA) lanzó su catálogo y archivo nacional de metadatos para facilitar el acceso, conforme a FAIR, a los conjuntos de datos ómicos humanos en diversas instituciones alemanas. Se espera que este desarrollo impulse significativamente la investigación multiómica integrada para enfermedades raras, mejorando la capacidad de descubrimiento de datos y la interoperabilidad dentro de la infraestructura ómica europea.
• En mayo de 2025, MGI Tech presentó sus nuevos instrumentos multiómicos de alto rendimiento, DNBSEQ-T1+ y DNBelab C-YellowR 16, en la Conferencia 2025 de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) en Milán. Estas herramientas optimizan los flujos de trabajo unicelulares y multiómicos con mínima intervención manual, acelerando las investigaciones a gran escala de enfermedades raras y la integración de datos biológicos multicapa.
• En mayo de 2025, GenomeArc lanzó el consorcio "Resolviendo lo No Resolver", en colaboración con instituciones clínicas y grupos académicos, para abordar los casos de enfermedades raras no diagnosticadas. Mediante el uso de conjuntos de datos ómicos integrativos, la iniciativa busca identificar nuevos mecanismos patológicos y mejorar las estrategias de tratamiento personalizadas para pacientes complejos.
• En julio de 2025, investigadores presentaron BioNeuralNet, un potente marco basado en redes neuronales gráficas para el análisis de redes multiómicas. Esta herramienta de código abierto permite la identificación precisa de biomarcadores y el modelado de enfermedades raras mediante la integración de datos multiómicos en representaciones gráficas eficientes.
• En diciembre de 2024, el Consorcio GREGoR (Investigación Genómica para Dilucidar la Genética de las Enfermedades Raras) logró avances significativos al compartir datos genómicos y multiómicos anónimos de más de 3000 familias. El acceso público a través de la plataforma AnVIL acelera la investigación colaborativa y apoya los esfuerzos de diagnóstico de casos de enfermedades raras no diagnosticados a nivel mundial.

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