Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas: panorama general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas

• El tamaño del mercado global de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas se valoró en USD 12,92 mil millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 25,94 mil millones para 2032 , con una CAGR del 9,10% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se ve impulsado en gran medida por la creciente conciencia y los avances en la investigación genética, lo que conduce a un mejor diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos pediátricos raros.
• Además, el aumento de las inversiones de compañías farmacéuticas, institutos de investigación y organismos gubernamentales en el desarrollo de terapias dirigidas e intervenciones genéticas está acelerando la adopción de soluciones para el tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas. Estos factores convergentes están impulsando significativamente el crecimiento del mercado de este tipo de tratamiento.

Análisis del mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas

• Las soluciones para el tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas, que incluyen terapias génicas avanzadas, terapias de reemplazo enzimático y tratamientos moleculares dirigidos, son componentes cada vez más vitales de la atención médica pediátrica moderna gracias a su capacidad para brindar atención precisa, personalizada y potencialmente curativa a niños con trastornos genéticos raros y complejos. Estas terapias abordan las causas fundamentales de las enfermedades, en lugar de limitarse a controlar los síntomas, mejorando así la calidad de vida y los resultados a largo plazo de los pacientes.
• Norteamérica dominó el mercado del tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas, con la mayor participación en los ingresos, un 40 % en 2024, gracias a una infraestructura sanitaria avanzada, sólidas actividades de I+D, la adopción temprana de terapias innovadoras y políticas de reembolso favorables. Estados Unidos sigue siendo el mayor contribuyente de la región, con un crecimiento sustancial gracias al aumento de la inversión en terapias génicas, ensayos clínicos y centros de atención pediátrica especializados.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas durante el período de pronóstico, impulsada por el aumento del acceso a la atención médica, la expansión de las instalaciones de atención pediátrica, el aumento de las iniciativas gubernamentales para el manejo de enfermedades raras y el creciente conocimiento de las opciones terapéuticas avanzadas en economías emergentes como China e India. El aumento de la renta disponible y la inversión en atención médica aceleran aún más la adopción.
• Las pruebas de trastornos hereditarios dominaron el mercado del tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas con una cuota de mercado del 35%, impulsada principalmente por la creciente demanda de detección temprana de enfermedades genéticas en recién nacidos y niños. La creciente adopción de la secuenciación de nueva generación (NGS) y las técnicas avanzadas de diagnóstico molecular ha fortalecido la posición del segmento.

Alcance del informe y segmentación del mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas       

Tendencias del mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas

Avances en terapias personalizadas y dirigidas

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global del tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas es el desarrollo y la adopción de soluciones terapéuticas personalizadas y dirigidas, como terapias génicas, terapias de reemplazo enzimático e intervenciones con moléculas pequeñas. Estas innovaciones están mejorando significativamente la precisión del tratamiento y los resultados en los pacientes, permitiendo a los profesionales clínicos abordar las causas profundas de los trastornos genéticos en lugar de limitarse a controlar los síntomas.
  • Por ejemplo, las plataformas emergentes de edición genética y las terapias basadas en vectores virales se utilizan cada vez más para tratar afecciones como la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne y la fibrosis quística en poblaciones pediátricas, lo que ofrece el potencial de resultados curativos o a largo plazo.
• Los avances en el diagnóstico molecular y la elaboración de perfiles genómicos permiten a los profesionales sanitarios identificar mutaciones específicas y adaptar las terapias a las necesidades individuales de cada paciente, mejorando así la eficacia y reduciendo los efectos adversos. Además, estos avances facilitan un diagnóstico y una intervención más precoces, fundamentales en la población pediátrica, donde la progresión de la enfermedad puede ser rápida.
• La colaboración entre empresas de biotecnología, instituciones de investigación y hospitales está impulsando el desarrollo de nuevas terapias y acelerando los ensayos clínicos, garantizando un acceso más rápido a opciones de tratamiento avanzadas para niños con trastornos genéticos raros.
• La tendencia hacia estrategias de tratamiento más precisas, individualizadas y eficaces está transformando radicalmente las expectativas de la atención médica pediátrica. En consecuencia, empresas como Sarepta Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals y Novartis desarrollan activamente terapias innovadoras centradas en la corrección genética, la reposición de proteínas o la modificación de la enfermedad para pacientes pediátricos.
• La demanda de tratamientos avanzados para enfermedades genéticas pediátricas está creciendo rápidamente en hospitales, clínicas especializadas e institutos de investigación, a medida que las partes interesadas priorizan cada vez más la mejora de los resultados de los pacientes, la reducción de la carga de la enfermedad y los beneficios terapéuticos a largo plazo.

Dinámica del mercado del tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas

Conductor

Necesidad creciente debido a la creciente prevalencia de trastornos genéticos pediátricos y avances terapéuticos

• La creciente prevalencia de trastornos genéticos pediátricos en todo el mundo, junto con el desarrollo acelerado de terapias dirigidas y medicina personalizada, es un impulsor importante de la mayor demanda de soluciones avanzadas para el tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas.
  • Por ejemplo, en 2023, varias empresas biotecnológicas desarrollaron plataformas de terapia génica y reemplazo enzimático para afecciones como la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne y trastornos metabólicos raros. Se espera que estas iniciativas de actores clave impulsen el crecimiento del mercado del tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas durante el período de pronóstico.
• A medida que los médicos y cuidadores se vuelven más conscientes de los beneficios a largo plazo de la intervención temprana, las opciones de tratamiento que brindan una orientación precisa de las mutaciones genéticas y mejores resultados para los pacientes son cada vez más preferidas a las terapias sintomáticas tradicionales.
• Además, las crecientes inversiones en investigación, ensayos clínicos y diagnóstico genómico están permitiendo un desarrollo más rápido de nuevas terapias y un acceso más amplio a tratamientos innovadores para niños con enfermedades genéticas raras.
• La creciente demanda de soluciones centradas en el paciente, incluyendo terapias con menores efectos secundarios, mayor eficacia y modificación de la enfermedad a largo plazo, está impulsando la adopción de soluciones para el tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas en hospitales, clínicas especializadas e institutos de investigación. La disponibilidad de regímenes de tratamiento personalizados y programas de apoyo contribuye aún más a la expansión del mercado.

Restricción/Desafío

Alto costo de las terapias avanzadas y acceso limitado en regiones emergentes

• El alto costo de las terapias génicas avanzadas, las terapias de reemplazo enzimático y otros tratamientos genéticos pediátricos novedosos supone un desafío significativo para una mayor penetración en el mercado. Estas terapias suelen requerir instalaciones especializadas de fabricación, almacenamiento y administración, lo que limita su accesibilidad para los sistemas de salud sensibles a los precios.
  • Por ejemplo, el costo anual de varias terapias genéticas aprobadas por la FDA para afecciones pediátricas puede alcanzar cientos de miles de dólares, lo que hace que la asequibilidad sea una barrera en los países en desarrollo o para pacientes con seguro insuficiente.
• Superar estos desafíos mediante la introducción de modelos de tratamiento rentables, financiación gubernamental y programas de asistencia al paciente es crucial para ampliar el acceso a la atención médica. Además, aumentar la concienciación y la educación sobre los beneficios a largo plazo del tratamiento temprano y específico puede ayudar a justificar la inversión en estas terapias por parte de los profesionales sanitarios y los responsables políticos.
• Si bien las innovaciones en el tratamiento están progresando rápidamente, la infraestructura limitada en ciertas regiones y las complejidades regulatorias pueden obstaculizar la adopción generalizada de soluciones para el tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas.
• Abordar los desafíos de costos, acceso e infraestructura al tiempo que se promueve la conciencia clínica y las políticas de apoyo será vital para el crecimiento sostenido y un impacto más amplio en los pacientes en el mercado global de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas.

Alcance del mercado del tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas

El mercado está segmentado en función de defectos de nacimiento, enfermedades crónicas y aplicación.

• Por defectos de nacimiento

En función de los defectos congénitos, el mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas se segmenta en cataratas, labio hendido o paladar hendido, cardiopatías congénitas, contracturas, hernia diafragmática, malformaciones genitales, glaucoma, deformidad craneal, ausencia de dedos en las manos o los pies, brazos o piernas ausentes o incompletos, y espina bífida. En 2024, las cardiopatías congénitas dominaron el mercado con una participación en los ingresos del 28%, impulsada por su alta prevalencia en recién nacidos y la creciente adopción de intervenciones de diagnóstico temprano. Los hospitales y las clínicas pediátricas especializadas están invirtiendo fuertemente en pruebas genéticas y procedimientos quirúrgicos mínimamente invasivos para cardiopatías congénitas. Las iniciativas gubernamentales y de ONG que promueven la detección temprana, junto con la creciente disponibilidad de tecnologías avanzadas de imagenología y monitorización, refuerzan aún más el dominio del segmento. La creciente concienciación entre padres y cuidadores sobre las complicaciones a largo plazo también impulsa una demanda constante de tratamiento y medidas preventivas.

Por el contrario, se prevé que la hernia diafragmática registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 12,4 %, entre 2025 y 2032, gracias a los avances en las técnicas de cribado prenatal y las intervenciones quirúrgicas neonatales. La mejora de las tasas de supervivencia, junto con el aumento de la inversión hospitalaria en cirugía pediátrica, impulsa este crecimiento. La detección temprana mediante pruebas genéticas fetales e intervenciones posnatales garantiza mejores resultados para los pacientes, lo que genera importantes oportunidades de mercado. La creciente concienciación entre los profesionales sanitarios sobre las enfermedades congénitas raras y las soluciones terapéuticas innovadoras también impulsa este segmento.

• Por enfermedades crónicas

En función de las enfermedades crónicas, el mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas se segmenta en trastornos hemorrágicos, cánceres infantiles, enfermedades renales o del tracto urinario, crecimiento lento o baja estatura, fibrosis quística, anemia de células falciformes y talasemia. En 2024, los cánceres infantiles dominaron el mercado con una participación del 32%, impulsados ​​por el aumento de la prevalencia, los programas de oncología pediátrica financiados por el gobierno y la adopción de terapias dirigidas y medicina de precisión. Los centros oncológicos especializados están integrando pruebas genéticas para la evaluación de riesgos y la personalización del tratamiento. El diagnóstico precoz, los protocolos de tratamiento avanzados y la creciente inversión en investigación y desarrollo refuerzan el liderazgo del segmento. Además, la creciente concienciación de los padres y las iniciativas de detección proactiva contribuyen a su dominio del mercado.

Por otro lado, se proyecta que la anemia de células falciformes registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 11,8 %, durante el período de pronóstico, debido al aumento de los programas gubernamentales de cribado neonatal, la disponibilidad de nuevas terapias génicas y la mejora de las estrategias de gestión de la enfermedad. El aumento de las iniciativas de apoyo a los pacientes y la colaboración entre empresas biotecnológicas e instituciones sanitarias impulsan aún más su adopción. Se espera que el aumento de las campañas globales de concienciación sobre la anemia de células falciformes, junto con el desarrollo de soluciones accesibles de tratamiento y monitorización, impulse un sólido crecimiento del mercado.

• Por aplicación

En función de la aplicación, el mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas se segmenta en pruebas de trastornos hereditarios, pruebas farmacogenéticas (PGx), pruebas de antígeno leucocitario humano (HLA), pruebas oncológicas y otras. En 2024, las pruebas de trastornos hereditarios representaron la mayor cuota de mercado, con un 35%, impulsada principalmente por la creciente demanda de detección temprana de enfermedades genéticas en recién nacidos y niños. La creciente adopción de la secuenciación de nueva generación (NGS) y técnicas avanzadas de diagnóstico molecular ha fortalecido la posición del segmento. Hospitales, laboratorios de diagnóstico y centros pediátricos especializados están aprovechando las pruebas de trastornos hereditarios para orientar la planificación del tratamiento, minimizar las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Las iniciativas gubernamentales que promueven los programas de cribado neonatal también contribuyen significativamente al crecimiento del segmento.

Mientras tanto, se prevé que las pruebas de farmacogenética (PGx) registren la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 13 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente necesidad de medicina personalizada y terapias farmacológicas a medida para pacientes pediátricos. La capacidad de predecir la respuesta a los fármacos y evitar reacciones adversas está impulsando su adopción entre pediatras y organizaciones de investigación clínica. El aumento de la I+D en farmacogenómica, sumado al aumento de la inversión en ensayos clínicos pediátricos, impulsa la rápida expansión del segmento. La integración de las pruebas de PGx con las plataformas de salud digital potencia aún más su potencial de crecimiento.

Análisis regional del mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas

• América del Norte dominó el mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas con la mayor participación en los ingresos del 40 % en 2024, respaldada por una infraestructura de atención médica avanzada, sólidas actividades de I+D, adopción temprana de terapias innovadoras y políticas de reembolso favorables.
• La región se beneficia de una alta concentración de empresas biotecnológicas y farmacéuticas líderes que invierten en terapias genéticas, medicina personalizada y tratamientos de enfermedades raras.
• El aumento de los ensayos clínicos, los hospitales pediátricos especializados y el apoyo gubernamental para el manejo de enfermedades raras refuerzan aún más el liderazgo del mercado de la región.

Análisis del mercado estadounidense de tratamientos para enfermedades genéticas pediátricas

El mercado estadounidense de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas captó la mayor participación en los ingresos de Norteamérica en 2024, impulsado por una inversión sustancial en centros de atención médica pediátrica e investigación terapéutica de vanguardia. La creciente concienciación entre profesionales de la salud y padres sobre la disponibilidad de nuevas terapias de reemplazo génico y enzimático está impulsando el crecimiento. Además, los programas de diagnóstico temprano, el aumento de la financiación gubernamental para la investigación de enfermedades raras y la colaboración entre empresas de biotecnología e instituciones académicas están acelerando la adopción en el mercado.

Perspectivas del mercado europeo de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas

Se proyecta que el mercado europeo de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas se expandirá a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre los trastornos genéticos pediátricos raros, una sólida infraestructura sanitaria y marcos regulatorios favorables. Los países de la región están experimentando un mayor acceso a pruebas genéticas avanzadas, terapias dirigidas y ensayos clínicos. El aumento de la inversión pública y privada en programas de investigación y tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas está impulsando su adopción en hospitales y centros especializados.

Análisis del mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, gracias al aumento de la inversión en investigación de enfermedades raras y a la disponibilidad de terapias génicas innovadoras. Los programas de diagnóstico precoz, las iniciativas de salud pública y el creciente número de centros especializados en tratamiento pediátrico están fomentando su adopción. El apoyo gubernamental, junto con la colaboración entre compañías farmacéuticas e instituciones de investigación, impulsa aún más el crecimiento.

Análisis del mercado alemán de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas

Se prevé que el mercado alemán de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable, impulsado por el consolidado sistema sanitario del país, la elevada inversión en I+D y el firme enfoque en la innovación en terapias pediátricas. Su adopción se ve respaldada por hospitales pediátricos especializados, capacidades de diagnóstico avanzadas e iniciativas gubernamentales dirigidas a trastornos genéticos raros. Las campañas de concienciación y la actividad de ensayos clínicos aceleran aún más el crecimiento.

Análisis del mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, impulsado por el aumento del acceso a la atención médica, la expansión de las instalaciones de atención pediátrica y el mayor conocimiento de las opciones terapéuticas avanzadas en economías emergentes como China e India. Las crecientes iniciativas gubernamentales para el manejo de enfermedades raras, el aumento de la renta disponible y las inversiones en infraestructura sanitaria impulsan aún más su adopción.

Análisis del mercado japonés de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas

El mercado japonés de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas está cobrando impulso gracias a la infraestructura sanitaria de alta tecnología del país, las avanzadas capacidades de diagnóstico y el creciente enfoque en el manejo de trastornos genéticos pediátricos. La adopción temprana de terapias innovadoras, el sólido apoyo gubernamental y los centros de atención pediátrica especializados contribuyen al crecimiento del mercado. Los ensayos clínicos y las colaboraciones entre empresas farmacéuticas y biotecnológicas aceleran aún más la adopción de tratamientos de vanguardia.

Análisis del mercado chino de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas

El mercado chino de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas representó la mayor cuota de mercado en ingresos en Asia-Pacífico en 2024, debido al mayor acceso a la atención médica, la rápida urbanización y la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos pediátricos. Las inversiones en centros pediátricos especializados, los programas gubernamentales sobre enfermedades raras y la creciente adopción de terapias avanzadas, como la edición genética y los tratamientos de reemplazo enzimático, son factores clave. El crecimiento de la clase media y el aumento del gasto en atención médica impulsan aún más el crecimiento del mercado.

Cuota de mercado del tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas

La industria del tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Abbott (EE. UU.)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• ELITechGroup (Francia)
• PerkinElmer Inc. (EE. UU.)
• Quest Diagnostics (EE. UU.)
• AutoGenomics (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (EE. UU.)
• Precipio (EE. UU.)
• Biosystems SA (España)
• Sarepta Therapeutics (EE. UU.)
• BioMarin (EE. UU.)
• GW Pharmaceuticals plc (Reino Unido)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (EE. UU.)
• Amgen Inc. (EE. UU.)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Invitae Corporation (EE. UU.)
• Progenity, Inc. (EE. UU.)
• Aetna Inc. (EE. UU.)
• GeneDx (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado mundial de tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas

• En mayo de 2025, un equipo de investigación con el apoyo de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) desarrolló y administró de forma segura una terapia personalizada de edición genética para tratar a un bebé diagnosticado con deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una afección poco común. Esto marca un avance significativo en la aplicación de la terapia génica a pacientes pediátricos con trastornos genéticos poco comunes.
• En febrero de 2025, Elixirgen Therapeutics informó resultados positivos de los dos primeros pacientes que recibieron el novedoso tratamiento de terapia génica de la compañía para trastornos de la biología de los telómeros. Este ensayo representa un esfuerzo pionero en el abordaje de trastornos genéticos relacionados con el mantenimiento de los telómeros en pacientes pediátricos.
• En agosto de 2025, Texas amplió su programa de detección neonatal para incluir cuatro trastornos de depósito lisosomal adicionales, lo que eleva el total a 60 afecciones detectadas mediante una prueba de sangre en el talón al nacer y de nuevo a las dos semanas. La detección temprana permite un tratamiento oportuno, como la terapia de reemplazo enzimático o los trasplantes de células madre, para prevenir daños neurológicos irreversibles en los bebés afectados.
• En mayo de 2025, un niño diagnosticado con deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) fue tratado con éxito con una terapia de edición genética CRISPR personalizada por un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y Penn Medicine. Esto representa un avance médico histórico en el uso de la tecnología CRISPR para el tratamiento de trastornos genéticos raros en pacientes pediátricos.
• En agosto de 2025, un ensayo clínico de fase 2 demostró que los recién nacidos presintomáticos con atrofia muscular espinal (AME) pueden ser tratados de forma segura y eficaz con risdiplam. Este hallazgo tiene importantes implicaciones para las estrategias de intervención temprana en el tratamiento de enfermedades genéticas pediátricas.
• En marzo de 2025, a Jacob, un niño de dos años de Dublín, le diagnosticaron el síndrome de DeSanto-Shinawi (DESSH), una rara enfermedad genética causada por una mutación en el gen WAC. Su familia está recaudando fondos para cubrir los costes de un prometedor tratamiento basado en inteligencia artificial en la Clínica Mayo, que podría mejorar significativamente su movilidad, habla y visión.

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