Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial del síndrome de persistencia de los conductos de Müller: descripción general del sector y previsiones hasta 2032

Tamaño del mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller

• El tamaño del mercado mundial del síndrome de persistencia de los conductos de Müller se valoró en 185.500 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance los  295.650 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 6,00% durante el período de previsión.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a la creciente concienciación y al diagnóstico precoz de trastornos genéticos raros, junto con los avances en genética molecular e imagen diagnóstica, lo que ha permitido una mejor identificación y comprensión de los casos de síndrome de persistencia de los conductos de Müller (SPCM).
• Además, las crecientes iniciativas de investigación centradas en la terapia génica, la regulación hormonal y el tratamiento quirúrgico están estableciendo enfoques de tratamiento más eficaces y personalizados para el síndrome de disfunción multisistémica (SDMS). Estos factores convergentes están acelerando la adopción de nuevas soluciones diagnósticas y terapéuticas, impulsando así significativamente el crecimiento del sector.

Análisis de mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller

• El síndrome de persistencia de los conductos de Müller (SPCM), un trastorno genético raro caracterizado por la presencia de estructuras de los conductos de Müller en individuos genéticamente masculinos, está recibiendo cada vez más atención clínica y de investigación debido a los avances en las pruebas genéticas, las intervenciones quirúrgicas y la medicina reproductiva.
• La creciente demanda de técnicas de diagnóstico mejoradas, como la secuenciación de próxima generación (NGS) y las evaluaciones basadas en imágenes, junto con la mayor prevalencia del asesoramiento genético y los programas de concienciación sobre enfermedades raras, son factores clave que impulsan el crecimiento del mercado de PMDS.
• América del Norte dominó el mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller en 2024, con la mayor cuota de ingresos (41,66%), impulsada por una sólida infraestructura sanitaria, capacidades avanzadas de investigación genómica y una creciente inversión en el manejo de enfermedades raras. Estados Unidos sigue siendo el principal contribuyente a la expansión del mercado, respaldado por el aumento de los estudios clínicos y las iniciativas de diagnóstico precoz.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller durante el período de pronóstico, con una tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) proyectada, debido a la ampliación del acceso a la atención médica, la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos y el aumento de la financiación gubernamental para programas de tratamiento de enfermedades raras.
• El segmento de cirugía dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos, un 57,5 ​​% en 2024, ya que los procedimientos quirúrgicos siguen siendo la piedra angular del tratamiento del síndrome post-menstrual.

Alcance del informe y segmentación del mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller

Tendencias del mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller

Avances en la investigación genética y la medicina de precisión

• Una tendencia clave y en rápido crecimiento en el mercado global del síndrome de conductos müllerianos persistentes (SCMP) es el creciente enfoque en la investigación genética y molecular dirigida a mejorar el diagnóstico, comprender los mecanismos de la enfermedad y desarrollar opciones de tratamiento específicas. La creciente adopción de herramientas avanzadas de secuenciación genómica y diagnóstico molecular está transformando la detección y el manejo del SCMP.
  • Por ejemplo, las plataformas de secuenciación de nueva generación (NGS) permiten la identificación temprana de mutaciones en los genes AMH y AMHR2, responsables de la enfermedad. Este enfoque de precisión facilita un diagnóstico más exacto y un manejo personalizado del paciente.
• Las instituciones de investigación académica y clínica colaboran cada vez más para mapear las variaciones genéticas en las poblaciones, mejorando así el conocimiento sobre los patrones de herencia del síndrome de disfunción multifocal progresiva (SDMP) y la diversidad fenotípica.
• Además, la creciente integración de la bioinformática y el análisis basado en IA en las pruebas genéticas facilita una interpretación más rápida de las variantes genéticas, lo que permite a los médicos tomar decisiones de tratamiento más informadas.
• Las empresas de biotecnología y las organizaciones de investigación también están invirtiendo en nuevas tecnologías de edición genética, como CRISPR-Cas9, para explorar el potencial de corregir los defectos genéticos asociados al síndrome de PMDS. Se espera que este cambio hacia la medicina de precisión y la terapia molecular transforme el manejo a largo plazo y los posibles enfoques curativos para este trastorno.
• A medida que aumenta la concienciación y la accesibilidad a los diagnósticos avanzados a nivel mundial, especialmente en los sistemas sanitarios en desarrollo, se prevé que el enfoque en la detección genética temprana y las intervenciones específicas para cada paciente se expanda significativamente, posicionando la investigación en PMDS a la vanguardia de la innovación en enfermedades raras.

Dinámica del mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller

Conductor

Mayor concienciación, mejores diagnósticos y creciente inversión en investigación

• El mercado global de PMDS está impulsado fuertemente por una mayor concienciación entre los profesionales sanitarios y los pacientes, junto con los avances en las tecnologías de diagnóstico y las capacidades de las pruebas genéticas.
  • Por ejemplo, en marzo de 2023, varios estudios académicos destacaron el uso de modalidades de imagen avanzadas, como la resonancia magnética y la laparoscopia, para confirmar el diagnóstico del síndrome de disfunción sexual masculina (SDSM), lo que ayuda a los médicos a diferenciar esta afección de otros trastornos intersexuales de manera más eficaz.
• Las inversiones públicas y privadas en investigación de enfermedades raras también han aumentado, apoyando la identificación y documentación de casos de PMDS a través de registros nacionales de trastornos genéticos.
• Las organizaciones que promueven el asesoramiento genético y el diagnóstico precoz están ampliando sus programas de divulgación, especialmente en países con altas tasas de matrimonios consanguíneos, donde los trastornos autosómicos recesivos como el PMDS son más frecuentes.
• Además, los estudios colaborativos en curso entre los departamentos de endocrinología y genética de instituciones médicas de todo el mundo están impulsando el descubrimiento de nuevas variantes genéticas y su correlación con los resultados de la salud reproductiva.
• La creciente disponibilidad de centros especializados en atención reproductiva y urológica con acceso a servicios de pruebas genéticas también está mejorando las tasas de detección precoz, lo que se traduce en mejores resultados para los pacientes.
• En conjunto, estos factores están acelerando el reconocimiento clínico, aumentando las tasas de diagnóstico y fortaleciendo la trayectoria de crecimiento del mercado de los síndromes de dolor miocárdico.

Restricción/Desafío

Opciones de tratamiento limitadas y desafíos de diagnóstico en las regiones en desarrollo

• A pesar del creciente esfuerzo en investigación, el mercado de los síndromes de disfunción multiorgánica (SDMP) sigue enfrentando desafíos debido a las limitadas opciones de tratamiento y la insuficiente infraestructura de diagnóstico, particularmente en los países de ingresos bajos y medios.
• La rareza de esta afección suele conllevar un infradiagnóstico o un diagnóstico erróneo, ya que los síntomas clínicos pueden coincidir con los de otros trastornos del desarrollo sexual (DSD). Esta ambigüedad diagnóstica dificulta la intervención oportuna y el manejo adecuado.
• Además, la falta de laboratorios genéticos especializados y el acceso limitado a tecnologías avanzadas de análisis molecular representan obstáculos importantes para la detección precisa en entornos con recursos limitados.
  • Por ejemplo, mientras que los países desarrollados han integrado paneles genéticos para DSD en la práctica clínica, muchas regiones todavía dependen de cariotipos básicos y pruebas hormonales, que pueden no detectar mutaciones sutiles de AMH o AMHR2.
• Los elevados costes diagnósticos, el escaso conocimiento entre los profesionales clínicos y los estigmas culturales en torno a los trastornos genéticos y reproductivos limitan aún más el acceso a los pacientes y la notificación de casos.
• Además, actualmente no existen terapias curativas aprobadas para el síndrome de Müller persistente (SMMP), y el tratamiento se centra principalmente en el manejo quirúrgico de las estructuras müllerianas retenidas y en estrategias para preservar la fertilidad.
• Superar estas barreras requerirá una mayor colaboración internacional, inversión en registros de enfermedades raras y el desarrollo de soluciones de pruebas genéticas accesibles y de bajo costo. Asimismo, será fundamental aumentar la concienciación entre los profesionales sanitarios mediante la formación continua y la capacitación interdisciplinaria para lograr un diagnóstico precoz y mejores resultados en la atención al paciente.

Alcance del mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller

El mercado está segmentado en función de los síntomas, las pruebas diagnósticas, el tratamiento y el usuario final.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller se segmenta en criptorquidia, hernias inguinales y otras afecciones. El segmento de criptorquidia dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (46,8 %) en 2024, debido a su alta prevalencia en pacientes con este síndrome. La criptorquidia, o testículos no descendidos, es la manifestación más frecuente que conduce al diagnóstico. El dominio de este segmento se sustenta en una mayor concienciación entre los pediatras, los avances en las técnicas de diagnóstico por imagen y la mejora de la detección precoz en recién nacidos varones. La corrección quirúrgica, como la orquiopexia, y el tratamiento hormonal a largo plazo impulsan aún más la demanda. Los hospitales priorizan el tratamiento quirúrgico para estos pacientes con el fin de prevenir la infertilidad y el cáncer. El aumento del gasto sanitario y la creciente prevalencia de anomalías congénitas también refuerzan la posición de este segmento en cuanto a ingresos.

Se prevé que el segmento de hernias inguinales registre la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida, del 9,4 %, entre 2025 y 2032, impulsada por un mayor reconocimiento de las hernias como un síntoma secundario común en los síndromes de disfunción multiorgánica (SDMO). El aumento de las reparaciones laparoscópicas de hernias y el creciente uso de técnicas de imagen avanzadas para la detección precoz favorecen su adopción. La mayor precisión quirúrgica, la menor duración de la recuperación y la reducción de la estancia hospitalaria aceleran aún más este crecimiento. La creciente colaboración entre los departamentos de urología y cirugía pediátrica para el tratamiento integral de las hernias y las estructuras müllerianas también contribuye a este dinamismo. El segmento se beneficia de las innovaciones tecnológicas en procedimientos mínimamente invasivos y del creciente apoyo gubernamental al tratamiento de las cardiopatías congénitas.

• Mediante prueba diagnóstica

Según el tipo de prueba diagnóstica, el mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller se segmenta en exploración física, pruebas de imagen y pruebas genéticas. El segmento de pruebas de imagen dominó el mercado con la mayor cuota (51,2 %) en 2024, debido a su papel fundamental en la detección precisa de las estructuras müllerianas internas. Las modalidades avanzadas, como la resonancia magnética (RM), la tomografía computarizada (TC) y la ecografía, se utilizan cada vez más para confirmar el diagnóstico del síndrome de persistencia de los conductos de Müller. Los hospitales dependen en gran medida de las imágenes para la planificación prequirúrgica y la identificación de anomalías asociadas. La disponibilidad de soluciones de imagen rentables y una mayor precisión diagnóstica contribuyen a su dominio. La rápida integración de la interpretación de imágenes asistida por IA y las mejores políticas de reembolso impulsan aún más la fortaleza del segmento. La creciente adopción de pruebas de imagen en centros de atención terciaria a nivel mundial respalda su liderazgo de mercado a largo plazo.

Se prevé que el segmento de pruebas genéticas registre la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida, del 10,2 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente aplicación de diagnósticos moleculares y asesoramiento genético. La identificación de mutaciones en los genes AMH y AMHR2 proporciona resultados diagnósticos precisos, lo que reduce los errores de diagnóstico. El uso cada vez mayor de la secuenciación de próxima generación (NGS) y las pruebas basadas en PCR promueve la detección temprana y a nivel familiar. Las crecientes iniciativas de investigación en genética reproductiva y los kits de pruebas genéticas asequibles están mejorando la accesibilidad. Los hospitales están ampliando sus capacidades de pruebas genéticas para respaldar tratamientos de precisión. La creciente concienciación sobre la naturaleza hereditaria del síndrome de deficiencia de hormona antimülleriana (SDAM) también impulsa una adopción más rápida de las pruebas genéticas entre las familias en riesgo a nivel mundial.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller se segmenta en cirugía, laparoscopia y otros. El segmento de cirugía dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos, un 57,5 ​​% en 2024, ya que los procedimientos quirúrgicos siguen siendo la piedra angular del tratamiento del síndrome. Cirugías como la orquiectomía, la histerectomía y la reparación de hernias se realizan con frecuencia para abordar las complicaciones anatómicas. La creciente prevalencia de criptorquidia y hernias aumenta la necesidad de tratamiento quirúrgico. Los avances tecnológicos en herramientas microquirúrgicas e imagen intraoperatoria han mejorado las tasas de éxito. Los hospitales con unidades de cirugía pediátrica especializadas generan un mayor flujo de pacientes. El seguimiento postoperatorio y el manejo de la fertilidad a largo plazo contribuyen aún más a los ingresos. La disponibilidad de cirujanos capacitados y las políticas de reembolso favorables consolidan el liderazgo de este segmento.

Se estima que el segmento de laparoscopia crecerá a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 11,6 %, entre 2025 y 2032, gracias a sus ventajas mínimamente invasivas. La laparoscopia permite el diagnóstico y la corrección simultáneos de las estructuras müllerianas con incisiones más pequeñas y una recuperación más rápida. Los cirujanos la prefieren por su alta precisión y el menor riesgo de complicaciones postoperatorias. La creciente adopción de sistemas laparoscópicos 3D y robóticos aumenta la eficiencia y la precisión. La creciente preferencia de los pacientes por la cirugía mínimamente invasiva y la reducción de las estancias hospitalarias favorecen una fuerte expansión del mercado. Los programas de capacitación que promueven habilidades laparoscópicas avanzadas en países en desarrollo también fomentan una amplia aceptación. La mayor integración de técnicas guiadas por imagen durante las intervenciones laparoscópicas mejora los resultados de los procedimientos e impulsa un sólido crecimiento del segmento.

• Por usuario final

Según el usuario final, el mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller se segmenta en hospitales y clínicas, centros quirúrgicos ambulatorios y otros. El segmento de hospitales y clínicas dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (63,1 %) en 2024, debido a la concentración de capacidades diagnósticas y quirúrgicas avanzadas. Los hospitales funcionan como centros de referencia para los casos de síndrome de persistencia de los conductos de Müller, ofreciendo un manejo multidisciplinario que incluye endocrinología, genética y cirugía. El elevado número de ingresos hospitalarios, la infraestructura para diagnóstico por imagen y pruebas, y los programas de tratamiento financiados por el gobierno refuerzan este dominio. Los hospitales también facilitan el diagnóstico precoz mediante el cribado neonatal y el asesoramiento genético. El aumento de la investigación hospitalaria en trastornos reproductivos congénitos respalda el liderazgo del mercado a largo plazo. La colaboración entre especialistas en pediatría y urología de todo el mundo mejora aún más los resultados del tratamiento.

Se prevé que el segmento de Centros Quirúrgicos Ambulatorios (CQA) registre la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida, del 10,9 %, entre 2025 y 2032, debido a la creciente tendencia hacia los procedimientos ambulatorios y mínimamente invasivos. Los CQA ofrecen cirugías rentables, tiempos de espera reducidos y una recuperación más rápida del paciente. La creciente preferencia por las intervenciones laparoscópicas ambulatorias favorece su sólida adopción. Los avances tecnológicos que permiten tratamientos ambulatorios seguros y eficientes impulsan aún más este crecimiento. Los incentivos gubernamentales para reducir la carga hospitalaria mediante la promoción de la atención ambulatoria también contribuyen a ello. Los cirujanos prefieren los CQA para realizar procedimientos rutinarios y de bajo riesgo relacionados con el síndrome postoperatorio. La creciente expansión de los CQA pediátricos especializados y las alianzas con sistemas hospitalarios mejoran la accesibilidad y la satisfacción del paciente.

Análisis regional del mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller

• América del Norte dominó el mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller (SPCM) con la mayor cuota de ingresos, un 41,66% en 2024, impulsada por una sólida infraestructura sanitaria, capacidades avanzadas de investigación genómica y crecientes inversiones en el manejo de enfermedades raras.
• La región se beneficia de la presencia de empresas líderes en biotecnología y pruebas genéticas, junto con sólidas redes de investigación clínica dedicadas a trastornos congénitos raros.
• Una mayor concienciación entre los profesionales sanitarios y los padres sobre las pruebas genéticas precoces para detectar trastornos del desarrollo sexual (DSD) está impulsando aún más el crecimiento del mercado.

Perspectivas del mercado estadounidense sobre el síndrome de persistencia de los conductos de Müller

En 2024, el mercado estadounidense del síndrome de conductos müllerianos persistentes (SCMP) obtuvo la mayor cuota de ingresos en Norteamérica, impulsado por la creciente adopción de pruebas genéticas avanzadas y un mayor enfoque en los registros de enfermedades raras. La presencia de instituciones académicas clave, como los NIH y la Clínica Mayo, que realizan activamente estudios clínicos sobre afecciones intersexuales, incluido el SCMP, está acelerando las mejoras diagnósticas. Los programas de genómica financiados por el gobierno y las colaboraciones público-privadas también fomentan la identificación temprana y la investigación de las mutaciones de los genes AMH y AMHR2. Además, las políticas favorables de reembolso de la atención médica y la disponibilidad de centros especializados en genética reproductiva y urología convierten a Estados Unidos en el principal contribuyente al crecimiento del mercado regional.

Perspectivas del mercado europeo del síndrome de persistencia de los conductos de Müller

Se prevé que el mercado europeo del síndrome de persistencia de los conductos de Müller (SPCM) experimente un crecimiento anual compuesto constante durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por sólidos sistemas de salud, un mayor enfoque en la investigación genética y la presencia de redes de investigación colaborativa en toda la UE. Las crecientes iniciativas gubernamentales para la identificación de enfermedades raras, en el marco de programas como EU4Health y Orphanet, están mejorando las tasas de diagnóstico. Una mayor concienciación entre los profesionales clínicos sobre los trastornos del desarrollo sexual y los avances en el diagnóstico molecular están fomentando la adopción de pruebas genéticas. Además, los marcos regulatorios favorables para los medicamentos huérfanos y la financiación de la investigación a través de consorcios europeos de enfermedades raras están potenciando la capacidad de investigación del SPCM en el continente.

Perspectivas del mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico del síndrome de persistencia de los conductos de Müller (SPCM) experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) significativo durante el período de pronóstico, impulsado por la pronta adopción de pruebas de detección genómica y el apoyo gubernamental a las iniciativas de medicina de precisión. Instituciones como el Servicio Nacional de Salud (NHS) y Genomics England están integrando el diagnóstico de enfermedades raras en la atención clínica, mejorando las tasas de detección y notificación del SPCM. La creciente colaboración entre centros académicos y laboratorios de genética, junto con una mayor concienciación a través de estrategias nacionales para enfermedades raras, favorece el crecimiento sostenible del mercado.

Análisis del mercado alemán del síndrome de persistencia de los conductos de Müller

Se prevé que el mercado alemán del síndrome de persistencia de los conductos de Müller (SPCM) experimente un crecimiento anual compuesto considerable, impulsado por el sólido ecosistema de investigación biomédica del país y su enfoque en la infraestructura diagnóstica avanzada. El énfasis de Alemania en la innovación y la excelencia clínica ha propiciado la creación de numerosos centros de referencia para enfermedades raras que ofrecen diagnóstico y tratamiento multidisciplinarios para el SPCM y afecciones relacionadas. Además, la financiación pública a través del Ministerio Federal de Educación e Investigación (BMBF) para estudios de trastornos genéticos y endocrinos refuerza el papel del país en el avance de la investigación sobre el SPCM.

Perspectivas del mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller en Asia-Pacífico

Se prevé que la región de Asia-Pacífico del mercado del síndrome de conductos müllerianos persistentes (PMDS) sea el mercado de más rápido crecimiento para el síndrome de conductos müllerianos persistentes durante el período de pronóstico, con una tasa de crecimiento anual compuesta (CAGR) proyectada de 2025 a 2032, impulsada por la mejora del acceso a la atención médica, la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos y el aumento de la financiación gubernamental para los programas de tratamiento de enfermedades raras.

Países como China, Japón e India están experimentando un rápido desarrollo en la infraestructura de pruebas genéticas y una mayor adopción de diagnósticos moleculares. El aumento de las inversiones en investigación biotecnológica, junto con las campañas de concienciación que promueven la detección precoz de trastornos congénitos, impulsan aún más el crecimiento del mercado regional. La ampliación de la cobertura de los seguros de salud y las colaboraciones transfronterizas en genómica también crean condiciones favorables para el desarrollo del mercado en toda la región de Asia-Pacífico.

Perspectivas del mercado japonés sobre el síndrome de persistencia de los conductos de Müller

El mercado japonés del síndrome de persistencia de los conductos de Müller (SPCM) está cobrando impulso gracias a los avances en genética médica, la implementación temprana de programas de cribado genético poblacional y un creciente enfoque en la medicina personalizada. El sistema sanitario japonés prioriza el diagnóstico precoz de trastornos hereditarios y del desarrollo, con el apoyo de iniciativas gubernamentales como el Programa de Enfermedades Raras/Intratables (Nanbyo). La integración de tecnologías de secuenciación avanzadas y servicios de asesoramiento genético hospitalario está mejorando la precisión diagnóstica y los resultados para los pacientes con SPCM.

Perspectivas del mercado chino del síndrome de persistencia de los conductos de Müller

En 2024, el mercado chino del síndrome de conductos müllerianos persistentes (SCMP) representó la mayor cuota de ingresos en la región Asia-Pacífico, impulsado por el crecimiento de la clase media, el aumento del gasto sanitario y el auge de las iniciativas de I+D dermatológicas y genéticas. El creciente número de laboratorios genómicos en el país, junto con estrategias nacionales como el Plan «China Saludable 2030», fomenta el diagnóstico precoz y la investigación de enfermedades genéticas raras. El aumento de la producción nacional de kits de diagnóstico molecular y la colaboración con empresas internacionales de genómica fortalecen la capacidad de China para gestionar enfermedades raras y contribuyen significativamente a la expansión del mercado regional.

Cuota de mercado del síndrome de persistencia de los conductos de Müller

La industria del síndrome de persistencia de los conductos de Müller está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• Novartis AG (Suiza)
• Johnson & Johnson Services, Inc. (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• Sanofi SA (Francia)
• GSK plc (Reino Unido)
• AbbVie Inc. (EE. UU.)
• Bayer AG (Alemania)
• Merck & Co., Inc. (EE. UU.)
• AstraZeneca plc (Reino Unido)
• Compañía Farmacéutica Takeda Limited (Japón)
• Corporación Boston Scientific (EE. UU.)
• Medtronic plc (Irlanda)
• Sun Pharmaceutical Industries Ltd. (India)
• Industrias Farmacéuticas Teva Ltd. (Israel)

Últimos avances en el mercado mundial del síndrome de persistencia de los conductos de Müller

• En marzo de 2022, un informe exhaustivo de casos y literatura describió varias presentaciones de PMDS en adultos descubiertas incidentalmente durante cirugías de hernia inguinal o criptorquidia y enfatizó la necesidad de pruebas moleculares (secuenciación de AMH/AMHR2) para confirmar el diagnóstico y guiar el tratamiento.
• En mayo de 2022, una revisión clínica de las imágenes de diagnóstico y el manejo quirúrgico consolidó la evidencia que demuestra que las imágenes pélvicas (ecografía/TC/RM) más las pruebas genéticas constituyen ahora la vía diagnóstica estándar para la sospecha de PMDS, mejorando la planificación preoperatoria y reduciendo las sorpresas intraoperatorias.
• En septiembre de 2023, varios informes de casos y series breves publicados destacaron los riesgos de seminoma y otros tumores de células germinales en algunos pacientes con síndrome de disfunción multiorgánica (SDMO), lo que renovó los llamamientos a favor de protocolos de vigilancia a largo plazo en varones con gónadas retenidas y de planes de tratamiento individualizados.
• En mayo de 2024, grupos que publicaban sobre genética de trastornos del desarrollo sexual (DSD) informaron de una mayor adopción de paneles de secuenciación de nueva generación (NGS) dirigidos y de análisis del exoma completo para DSD 46,XY (incluido el síndrome de displasia ductal pancreática [PMDS]), lo que demostró un mayor rendimiento diagnóstico y permitió la identificación de nuevas variantes de AMH/AMHR2, lo que condujo a un asesoramiento genético y a pruebas familiares más precisas.
• En julio de 2024, una serie de informes de casos multinacionales (revisados ​​por pares) describió variantes patogénicas de AMH/AMHR2 recientemente identificadas en diversas poblaciones, lo que subraya que se siguen notificando mutaciones nuevas y específicas de cada población y que la ampliación de las pruebas genéticas está descubriendo casos previamente no reconocidos.

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