Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial del síndrome de Robinow: descripción general del sector y previsiones hasta 2032

Tamaño del mercado del síndrome de Robinow

• El tamaño del mercado mundial del síndrome de Robinow se valoró en 1.850 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance  los 3.310 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 7,55% durante el período de previsión.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a los avances en las pruebas genéticas, el diagnóstico molecular y la investigación clínica centrada en trastornos congénitos raros, lo que permite un diagnóstico más temprano y preciso del síndrome de Robinow. La creciente concienciación entre los profesionales sanitarios y las asociaciones de pacientes contribuye a una mejor identificación y tratamiento de esta afección en los sistemas sanitarios de todo el mundo.
• Además, el desarrollo de terapias dirigidas y tratamientos de apoyo —como la atención ortopédica, la terapia hormonal y la cirugía craneofacial—, junto con el aumento de la financiación pública y privada para la investigación de enfermedades raras, está sentando una base sólida para la expansión de las soluciones para el síndrome de Robinow. Estos factores convergentes están acelerando la innovación, mejorando los resultados para los pacientes e impulsando significativamente el crecimiento general del sector.

Análisis de mercado del síndrome de Robinow

• El síndrome de Robinow, un trastorno genético raro caracterizado por displasia esquelética y rasgos faciales distintivos, está recibiendo cada vez más atención clínica y de investigación gracias a los avances en genómica, diagnóstico molecular y registros de enfermedades raras. La creciente concienciación entre los profesionales sanitarios, junto con la mejora de las capacidades diagnósticas, está favoreciendo la detección precoz y mejores resultados en el tratamiento de los pacientes a nivel mundial.
• La creciente inversión en investigación de enfermedades raras, el aumento de las colaboraciones entre empresas biofarmacéuticas e instituciones de investigación, y el mayor enfoque en las terapias basadas en genes son los principales impulsores del crecimiento del mercado del síndrome de Robinow.
• América del Norte dominó el mercado del síndrome de Robinow con la mayor cuota de ingresos (44,6%) en 2024, gracias a su avanzada infraestructura sanitaria, la sólida presencia de organizaciones de investigación genética y las iniciativas gubernamentales de apoyo al desarrollo de medicamentos huérfanos. Estados Unidos lidera la región debido a sus sólidos programas de investigación clínica y a su creciente participación en ensayos clínicos de enfermedades raras.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado del síndrome de Robinow durante el período de pronóstico, con una tasa de crecimiento anual compuesto (CAGR) impulsada por el aumento del gasto en atención médica, la mejora de las capacidades de las pruebas genéticas y la creciente concienciación sobre las enfermedades congénitas raras en economías emergentes como China e India.
• El segmento del síndrome de Robinow autosómico recesivo (ARRS) dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos, un 61,4%, en 2024, debido a la mayor gravedad clínica y al creciente conocimiento diagnóstico de las mutaciones genéticas recesivas asociadas al gen ROR2.

Alcance del informe y segmentación del mercado del síndrome de Robinow

Tendencias del mercado del síndrome de Robinow

Avances en la investigación genética y el diagnóstico basado en IA que mejoran la atención médica de precisión

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global del síndrome de Robinow es la creciente integración de la inteligencia artificial (IA), la secuenciación genética avanzada y las herramientas de medicina de precisión para mejorar la detección precoz, la clasificación fenotípica y la planificación de tratamientos personalizados. Esta convergencia tecnológica está transformando la precisión y la rapidez del diagnóstico de trastornos congénitos raros.
  • Por ejemplo, las plataformas de cribado genético asistidas por IA ahora analizan mutaciones complejas en los genes ROR2 y WNT5A, lo que ayuda a los médicos a identificar con mayor precisión los subtipos del síndrome de Robinow. De forma similar, se están integrando algoritmos de aprendizaje automático con sistemas de imagen craneofacial 3D para evaluar deformidades óseas y la morfología facial, lo que reduce significativamente los errores de diagnóstico.
• La adopción de la secuenciación de nueva generación (NGS) y los sistemas de apoyo a la decisión clínica basados ​​en IA también permite una interpretación más rápida de la patogenicidad de las variantes, lo que facilita intervenciones terapéuticas tempranas y mejores resultados en el manejo clínico. Además, la información obtenida de los registros mundiales de enfermedades raras está mejorando las correlaciones genotipo-fenotipo, lo que contribuye a protocolos de atención más estandarizados.
• La integración perfecta de datos genómicos con plataformas de salud digital y análisis basados ​​en IA facilita la revisión multidisciplinaria de casos y la consulta remota para casos complejos del síndrome de Robinow. A través de una única interfaz, los profesionales sanitarios pueden colaborar globalmente, compartir datos de pacientes de forma segura y armonizar las estrategias de diagnóstico y tratamiento.
• Este cambio hacia ecosistemas de diagnóstico inteligentes, conectados y centrados en los datos está transformando radicalmente las expectativas en el manejo de enfermedades raras. En consecuencia, importantes instituciones de investigación y empresas de biotecnología están desarrollando herramientas de mapeo genético y modelado terapéutico basadas en IA, adaptadas al síndrome de Robinow, lo que favorece el diagnóstico de precisión y el futuro descubrimiento de fármacos.
• La demanda de soluciones de diagnóstico avanzadas y marcos de tratamiento personalizados está creciendo rápidamente tanto en los sistemas de salud desarrollados como en los emergentes, ya que los médicos y las familias priorizan cada vez más el diagnóstico preciso, la intervención temprana y el seguimiento a largo plazo de la enfermedad en pacientes con síndrome de Robinow.

Dinámica del mercado del síndrome de Robinow

Conductor

Mayor concienciación, avances genéticos y expansión de las redes de investigación de enfermedades raras

• La creciente concienciación mundial sobre las displasias esqueléticas congénitas, junto con los importantes avances en medicina genómica, es un factor clave que impulsa el crecimiento del mercado del síndrome de Robinow.
  • Por ejemplo, en junio de 2023, la Organización Nacional para Enfermedades Raras (NORD) amplió su Programa de Registro de Pacientes con Enfermedades Raras para incluir el síndrome de Robinow, mejorando así el acceso a datos compartidos y apoyo clínico para las familias afectadas. Se prevé que estas iniciativas impulsen un crecimiento sostenido durante el período de pronóstico.
• A medida que los sistemas de salud priorizan el diagnóstico precoz y las terapias de precisión para enfermedades raras, las inversiones en infraestructura de pruebas genéticas y registros de pacientes se expanden a nivel mundial. Las plataformas de secuenciación genética permiten ahora a los médicos identificar mutaciones asociadas al síndrome de Robinow con mayor eficiencia, lo que supone un paso crucial hacia el manejo personalizado.
• Además, la creciente colaboración entre consorcios de investigación globales y hospitales está permitiendo la puesta en común de datos para el análisis de patrones fenotípicos, lo que apoya tanto el diagnóstico precoz como el diseño de futuros ensayos clínicos.
• La creciente adopción de técnicas avanzadas de imagen, diagnóstico molecular y consultas de telemedicina está mejorando el acceso de los pacientes a especialistas, sobre todo en regiones con escasa experiencia en enfermedades raras. La tendencia general hacia la integración de plataformas multidisciplinarias de datos genéticos y clínicos sigue impulsando el desarrollo del mercado.

Restricción/Desafío

Costes de diagnóstico elevados, opciones de tratamiento limitadas y preocupaciones sobre la privacidad de los datos.

• A pesar de los avances tecnológicos, el elevado coste de la secuenciación genética y la limitada disponibilidad de centros de análisis especializados siguen siendo importantes obstáculos para un mayor acceso al mercado. Muchos pacientes, sobre todo en regiones en desarrollo, tienen dificultades para obtener diagnósticos precisos debido a limitaciones económicas o al desconocimiento por parte de los profesionales sanitarios.
• Además, el síndrome de Robinow actualmente carece de terapias modificadoras de la enfermedad , y su tratamiento se centra principalmente en intervenciones sintomáticas y quirúrgicas. Esto restringe la innovación terapéutica y limita el potencial comercial de los nuevos participantes en el mercado.
• Las preocupaciones en torno a la privacidad y la seguridad de los datos genómicos también representan un desafío crucial. Dado que las plataformas de diagnóstico basadas en IA dependen de conjuntos de datos de pacientes a gran escala, garantizar el cumplimiento de las normativas globales de protección de datos, como el RGPD y la HIPAA, es fundamental para mantener la confianza.
  • Por ejemplo, informes recientes han enfatizado la necesidad de compartir datos genómicos de manera ética y de aplicar protocolos de cifrado más estrictos para salvaguardar la información de los pacientes en las colaboraciones de investigación transfronterizas.
• Además, la financiación limitada para enfermedades ultrarraras, junto con los largos plazos necesarios para la investigación clínica y la validación, sigue ralentizando el progreso del mercado.
• Superar estos desafíos mediante pruebas genéticas asequibles, marcos de gobernanza de datos transparentes y un mayor financiamiento público-privado para la investigación será vital para liberar todo el potencial del mercado del síndrome de Robinow en los próximos años.

Alcance del mercado del síndrome de Robinow

El mercado está segmentado en función del tipo, los síntomas, el tratamiento y el usuario final.

• Por tipo

Según su tipo, el mercado del síndrome de Robinow se segmenta en síndrome de Robinow autosómico recesivo (ARRS) y síndrome de Robinow autosómico dominante (ADRS). El segmento del síndrome de Robinow autosómico recesivo (ARRS) dominó el mercado con una cuota del 61,4 % en 2024, debido a la mayor gravedad clínica y al creciente conocimiento diagnóstico de las mutaciones genéticas recesivas asociadas al gen ROR2. El ARRS suele presentar deformidades esqueléticas más pronunciadas, anomalías en la segmentación vertebral y dismorfia craneofacial, lo que conlleva consultas médicas y pruebas diagnósticas más frecuentes. La demanda de pruebas moleculares y manejo clínico para los casos de ARRS sigue creciendo gracias a la mayor accesibilidad a la secuenciación de nueva generación (NGS) y a los centros de genética pediátrica especializados. Además, las redes internacionales de enfermedades raras y las asociaciones de pacientes han contribuido a mejorar el diagnóstico precoz y el seguimiento de la prevalencia del ARRS en todo el mundo. El dominio de este segmento se ve reforzado por el aumento de los ensayos clínicos centrados en terapias genéticas y de apoyo adaptadas a las mutaciones recesivas.

Se prevé que el síndrome de Robinow autosómico dominante (ADRS) experimente el crecimiento más rápido, con una tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) del 10,6 % entre 2025 y 2032, debido a la creciente concienciación entre los clínicos sobre las mutaciones en los genes WNT5A y DVL1 y sus presentaciones, más leves pero clínicamente significativas. El ADRS suele presentar una expresividad más variable y a menudo se infradiagnostica, pero las mejoras en la secuenciación del exoma y los algoritmos basados ​​en el fenotipo están aumentando las tasas de detección. El incremento de las consultas genéticas en adultos, junto con los programas de cribado familiar, también contribuye a la creciente identificación de casos de ADRS. Además, se espera que la mayor aplicación del asesoramiento genético y la inclusión del ADRS en los registros mundiales de enfermedades raras aceleren aún más el crecimiento del segmento durante el período previsto.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado del síndrome de Robinow se segmenta en rasgos faciales dismórficos, defectos segmentarios de la columna vertebral, baja estatura, braquimesomelia e hipoplasia genital. El segmento de rasgos faciales dismórficos representó la mayor cuota de mercado, con un 38,9 % en 2024, debido a su manifestación universal en la mayoría de los casos del síndrome de Robinow y su papel crucial en el diagnóstico clínico. Características como la frente amplia, los ojos muy separados, la nariz corta y respingona y la hipoplasia del tercio medio facial suelen motivar la derivación inicial para pruebas genéticas. Estos fenotipos craneofaciales distintivos permiten la sospecha y el diagnóstico precoces, lo que explica el predominio de este segmento. La creciente adopción de software de reconocimiento facial y diagnóstico morfométrico basado en inteligencia artificial para la evaluación de enfermedades raras también impulsa el crecimiento del segmento. Además, el manejo multidisciplinario, que incluye cirugía craneofacial e intervenciones ortodóncicas, ha generado una demanda constante en esta categoría.

Se prevé que el segmento de defectos segmentarios de la columna vertebral registre el crecimiento más rápido, con una tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) del 9,8 % entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente incidencia de deformidades espinales como hemivértebras y cifoescoliosis en pacientes con síndrome de Robinow. Los avances en las técnicas de imagen tridimensional y reconstrucción espinal han mejorado la detección y la corrección de estas deformidades, lo que ha incrementado el interés clínico en esta manifestación. La creciente integración de equipos de ortopedia, radiología y genética en centros de referencia está mejorando la precisión diagnóstica de los defectos de segmentación vertebral. Además, las innovaciones en implantes ortopédicos pediátricos y cuidados posoperatorios están impulsando una mayor demanda de intervenciones quirúrgicas para tratar las deformidades espinales asociadas al síndrome de Robinow.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado del síndrome de Robinow se segmenta en cirugía, terapia de apoyo, fisioterapia y otros. El segmento de cirugía dominó el mercado con una cuota de ingresos del 46,2 % en 2024, impulsado por la alta prevalencia de deformidades esqueléticas, craneofaciales y genitourinarias que requieren corrección quirúrgica. Procedimientos como la fusión espinal, la reconstrucción craneofacial y la reparación genital siguen siendo fundamentales para mejorar la calidad de vida y los resultados funcionales. La expansión de los programas de cirugía pediátrica y la disponibilidad de centros multidisciplinarios con experiencia en deformidades congénitas han impulsado aún más este segmento. Los avances tecnológicos, como las cirugías mínimamente invasivas y guiadas por imagen, también están mejorando la precisión del tratamiento y las tasas de recuperación de los pacientes con síndrome de Robinow.

Se prevé que el segmento de terapias de apoyo experimente la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida, del 11,3 %, entre 2025 y 2032, impulsada por el creciente énfasis en la atención integral y la gestión de la calidad de vida. Esto incluye el seguimiento médico a largo plazo, el apoyo al desarrollo, la atención ortodóncica y el asesoramiento psicológico. A medida que avanza la investigación genética, los modelos de atención de apoyo se personalizan cada vez más, con terapias adaptadas a la gravedad de los síntomas y los parámetros de crecimiento. El papel cada vez más importante de las clínicas de rehabilitación multidisciplinarias y la integración de las consultas de telemedicina para el manejo de enfermedades raras están acelerando aún más la expansión del segmento.

• Por usuario final

Según el usuario final, el mercado del síndrome de Robinow se segmenta en hospitales, clínicas, centros quirúrgicos ambulatorios y otros. El segmento de hospitales ostentó la mayor cuota de mercado en 2024, con un 57,8%, principalmente debido a la concentración de servicios avanzados de diagnóstico, cirugía y pruebas genéticas en hospitales de tercer nivel. Los hospitales siguen siendo los principales centros de tratamiento para los casos complejos de Robinow que requieren atención coordinada entre múltiples especialidades, como pediatría, ortopedia, cirugía maxilofacial y genética. La disponibilidad de laboratorios de secuenciación de última generación y departamentos especializados en enfermedades raras dentro de las redes hospitalarias refuerza aún más el liderazgo de este segmento. Además, las iniciativas hospitalarias con apoyo gubernamental para enfermedades raras, como la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras de los NIH, continúan mejorando el acceso al diagnóstico y tratamiento del síndrome de Robinow.

Se prevé que el segmento de clínicas experimente el crecimiento más rápido, con una tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) del 10,2 % entre 2025 y 2032, impulsado por el creciente número de clínicas ambulatorias de genética y pediatría que ofrecen servicios de detección precoz y asesoramiento familiar. Las clínicas proporcionan vías de diagnóstico más accesibles y rentables, sobre todo en regiones desarrolladas con una infraestructura sanitaria consolidada. La creciente integración de plataformas de salud digital, consultas remotas y programas de atención personalizada en la práctica clínica también contribuye al crecimiento del segmento. Además, la mayor adopción de pruebas genéticas en el punto de atención y la inclusión del síndrome de Robinow en iniciativas de investigación clínica están ampliando el papel de las clínicas especializadas a nivel mundial.

Análisis regional del mercado del síndrome de Robinow

• América del Norte dominó el mercado del síndrome de Robinow con la mayor cuota de ingresos (44,6%) en 2024, gracias a su avanzada infraestructura sanitaria, la sólida presencia de organizaciones de investigación genética y las iniciativas gubernamentales de apoyo al desarrollo de medicamentos huérfanos.
• El aumento de las inversiones en medicina de precisión y tecnologías de secuenciación de última generación está mejorando aún más el diagnóstico precoz y el manejo de las enfermedades. La región también se beneficia de una sólida red de registros de enfermedades raras y grupos de defensa que facilitan la identificación de los pacientes y el acceso a las terapias emergentes.
• Además, las colaboraciones entre instituciones de investigación académica y empresas de biotecnología están acelerando el desarrollo de tratamientos específicos para el síndrome de Robinow y trastornos congénitos relacionados.

Perspectivas del mercado estadounidense del síndrome de Robinow

En 2024, el mercado estadounidense del síndrome de Robinow obtuvo la mayor cuota de ingresos en Norteamérica, impulsado por sólidos programas de investigación clínica y una creciente participación en ensayos clínicos de enfermedades raras. La sólida infraestructura sanitaria del país, el uso generalizado de pruebas genéticas y las avanzadas plataformas de integración de datos permiten un diagnóstico preciso y un seguimiento eficaz de los pacientes. El apoyo federal a través del programa de designación de medicamentos huérfanos de la FDA y las iniciativas de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) fomentan la innovación en terapias para enfermedades raras. Además, la presencia de importantes empresas farmacéuticas y biotecnológicas que invierten en terapia génica y medicina regenerativa fortalece aún más las perspectivas del mercado estadounidense.

Perspectivas del mercado europeo del síndrome de Robinow

Se prevé que el mercado europeo del síndrome de Robinow se expanda de forma constante durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente adopción de programas de cribado genético, el aumento de las colaboraciones en investigación clínica y los sólidos marcos regulatorios que respaldan la aprobación de medicamentos huérfanos. Varios países europeos están invirtiendo en medicina genómica y estableciendo centros especializados para el estudio de trastornos congénitos y esqueléticos. Las iniciativas centradas en el paciente y las alianzas entre organizaciones de salud pública y empresas de biotecnología están fomentando una mayor concienciación sobre la enfermedad, un diagnóstico más precoz y un mejor acceso a los tratamientos.

Perspectivas del mercado del síndrome de Robinow en el Reino Unido

Se prevé que el mercado del síndrome de Robinow en el Reino Unido experimente un crecimiento significativo durante el período de pronóstico, impulsado por iniciativas genómicas nacionales como Genomics England y programas estratégicos para enfermedades raras. La financiación gubernamental para la investigación genética y las colaboraciones con instituciones académicas están mejorando las capacidades del país en el diagnóstico precoz y el tratamiento clínico de las displasias esqueléticas raras. Además, la integración de la medicina de precisión y el asesoramiento genético en el marco del NHS está facilitando mejores resultados para los pacientes y ampliando el potencial para el desarrollo de terapias dirigidas.

Análisis del mercado del síndrome de Robinow en Alemania

Se prevé que el mercado alemán del síndrome de Robinow experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por una infraestructura avanzada para la investigación biomédica y un fuerte enfoque en la genética traslacional. La sólida colaboración entre instituciones de investigación, hospitales y empresas biotecnológicas en Alemania ha facilitado la rápida adopción de diagnósticos moleculares y la identificación de variantes genéticas asociadas al síndrome de Robinow. Asimismo, las iniciativas gubernamentales que apoyan la investigación de medicamentos huérfanos y los programas de financiación para enfermedades raras están impulsando el continuo crecimiento del mercado.

Perspectivas del mercado del síndrome de Robinow en Asia-Pacífico

Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado del síndrome de Robinow durante el período de pronóstico, impulsado por el aumento del gasto sanitario, la mejora de las capacidades de las pruebas genéticas y la creciente concienciación sobre las enfermedades congénitas raras en economías emergentes como China e India. Los gobiernos de la región están invirtiendo en la modernización de la atención sanitaria y en el desarrollo de políticas para enfermedades raras, lo que facilita un mejor diagnóstico y atención al paciente. El creciente número de colaboraciones entre hospitales regionales y organizaciones internacionales de investigación está promoviendo el intercambio de conocimientos y el acceso a opciones de tratamiento avanzadas. Además, se espera que el desarrollo de capacidades locales de fabricación biofarmacéutica mejore la asequibilidad y la accesibilidad de las terapias futuras.

Perspectivas del mercado del síndrome de Robinow en Japón

El mercado japonés del síndrome de Robinow experimenta un crecimiento sostenido, impulsado por el enfoque del país en la medicina de precisión y la integración de las pruebas genéticas en la práctica clínica. Las iniciativas gubernamentales dirigidas a enfermedades raras y congénitas, junto con la colaboración entre la investigación académica y la industrial, están mejorando las tasas de diagnóstico y promoviendo el desarrollo de terapias. La avanzada infraestructura sanitaria y la innovación tecnológica de Japón lo convierten en un centro líder para la investigación de enfermedades raras en la región de Asia-Pacífico.

Perspectivas del mercado del síndrome de Robinow en China

En 2024, el mercado chino del síndrome de Robinow representó la mayor cuota de ingresos en la región de Asia-Pacífico. El crecimiento se debe principalmente al aumento de las inversiones en salud, los programas nacionales de genómica y la ampliación del acceso a los diagnósticos genéticos en centros sanitarios tanto urbanos como regionales. Los esfuerzos del gobierno chino por fortalecer los registros de enfermedades raras, junto con las colaboraciones entre empresas biotecnológicas locales y organizaciones de investigación internacionales, están acelerando el progreso en la identificación de la enfermedad y la realización de ensayos clínicos. Además, la mejora en la accesibilidad económica a la atención médica y la capacidad nacional de I+D farmacéutica están posicionando a China como un motor clave del crecimiento en el mercado regional del síndrome de Robinow.

Cuota de mercado del síndrome de Robinow

La industria del síndrome de Robinow está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Novartis AG (Suiza)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)
• Genentech, Inc. (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd. (Suiza)
• AstraZeneca (Reino Unido)
• Amgen Inc. (EE. UU.)
• Biomarin Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Compañía Farmacéutica Takeda Limited (Japón)
• Sanofi SA (Francia)
• Lilly (EE. UU.)
• GlaxoSmithKline plc (Reino Unido)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (EE. UU.)
• Johnson & Johnson Services, Inc. (EE. UU.)
• UCB SA (Bélgica)

Últimos avances en el mercado mundial del síndrome de Robinow

• En abril de 2021, Archana Rai et al. publicaron una serie de casos clínicos y moleculares que describían a cuatro pacientes de diferentes familias e informaban sobre variantes patogénicas en ROR2, DVL1 y DVL3, ampliando el espectro mutacional conocido y el fenotipo radiográfico del síndrome de Robinow.
• En diciembre de 2021, Chaofan Zhang y sus colegas publicaron un amplio estudio de genotipo-fenotipo que reportó nuevas variantes patogénicas en genes RS (incluida la primera variante DVL2 reportada) y proporcionó una agrupación fenotípica cuantitativa que muestra cómo las variantes de genes de la vía WNT se correlacionan con patrones clínicos distintos.
• En abril de 2022, informes y preimpresiones específicos (análisis relacionados con ROR2) consolidaron aún más el papel de ROR2 en el síndrome de Robinow autosómico recesivo y destacaron marcadores radiográficos de diagnóstico utilizados en la práctica clínica (informes de casos y revisiones asociados a ROR2 que circularon en 2022).
• En julio de 2023, un informe de caso y una revisión bibliográfica documentaron a un paciente con síndrome de Robinow y una variante del gen WNT5A que respondió a la terapia con hormona del crecimiento, mostrando una mejoría significativa en la estatura; una observación clínica importante para el manejo de la baja estatura en algunos pacientes con síndrome de Robinow.
• En marzo de 2024, un estudio experimental sobre variantes del extremo C-terminal del gen DVL1 (preimpresión) reveló efectos diferenciales de deleciones en el extremo C-terminal y variantes con cambio de marco de lectura en el desarrollo craneofacial y la señalización WNT no canónica, lo que permitió dilucidar los mecanismos patogénicos del síndrome de Robinow autosómico dominante.
• En noviembre de 2024, un preprint de bioRxiv (Akarsu et al.) proporcionó evidencia mecanística de que ciertas variantes con cambio de marco de lectura en DVL1 alteran la morfogénesis en sistemas modelo, reforzando el vínculo funcional entre las mutaciones de DVL y el fenotipo de Robinow e informando futuras investigaciones sobre objetivos terapéuticos.

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