Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global del síndrome de Shwachman-Diamond: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond

• El tamaño del mercado global del síndrome de Shwachman-Diamond se valoró en USD 350,50 millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 521,81 millones para 2032 , con una CAGR del 5,10 % durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se ve impulsado en gran medida por una mayor conciencia, el diagnóstico temprano y los avances en la investigación genética y terapéutica para el síndrome de Shwachman-Diamond, lo que conduce a una mejor gestión y atención de los pacientes tanto en poblaciones pediátricas como adultas.
• Además, la creciente demanda de opciones de tratamiento eficaces, como el trasplante de médula ósea, los cuidados paliativos y las terapias emergentes, está impulsando la inversión en infraestructura sanitaria especializada y ampliando el acceso a soluciones clínicas para los pacientes con síndrome de Shwachman-Diamond. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de soluciones para el manejo de la enfermedad, impulsando así significativamente el crecimiento del sector.

Análisis del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond

• El síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), un trastorno genético poco común que afecta la médula ósea, el páncreas y el sistema esquelético, está ganando cada vez más atención debido a los avances en el diagnóstico, las opciones de tratamiento y las estrategias de manejo de pacientes en los sistemas de atención médica a nivel mundial.
• La creciente demanda de terapias especializadas, diagnóstico temprano y programas de atención integral está impulsando el crecimiento del mercado, respaldado por una mayor conciencia entre los médicos y los cuidadores, así como el desarrollo de intervenciones específicas para controlar las complicaciones hematológicas y pancreáticas asociadas con el SDS.
• Norteamérica dominó el mercado del síndrome de Shwachman-Diamond con la mayor participación en ingresos, un 39,5 % en 2024, gracias a la infraestructura sanitaria avanzada, una mayor concienciación y la participación activa en ensayos clínicos para trastornos genéticos raros. EE. UU. experimentó un crecimiento significativo en la gestión del síndrome de Shwachman-Diamond, impulsado por iniciativas de investigación, centros de tratamiento especializados y una mejor accesibilidad a las pruebas genéticas y al trasplante de médula ósea.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado del síndrome de Shwachman-Diamond durante el período de pronóstico, respaldada por el aumento de las inversiones en atención médica, la mayor disponibilidad de servicios de diagnóstico y la creciente conciencia sobre los trastornos genéticos raros en países como China, India y Japón.
• El segmento de suplementos de enzimas pancreáticas dominó el mercado del síndrome de Shwachman-Diamond con la mayor participación en los ingresos del mercado del 43,5 % en 2024, ya que la terapia de reemplazo enzimático es esencial para controlar la insuficiencia pancreática exocrina en pacientes con SDS.

Alcance del informe y segmentación del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond   

Tendencias del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond

Enfoque creciente en el diagnóstico temprano y el manejo integral del paciente

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global del síndrome de Shwachman-Diamond es el creciente énfasis en el diagnóstico temprano y el manejo integral del paciente mediante herramientas avanzadas de evaluación bioquímica, genética y clínica. Esta tendencia está mejorando la precisión en la detección de la enfermedad y los resultados a largo plazo de los pacientes.
  • Por ejemplo, las modernas plataformas de análisis de enzimas y pruebas genéticas moleculares permiten a los médicos detectar el síndrome de Down en etapas más tempranas, lo que facilita intervenciones oportunas para tratar la insuficiencia pancreática, la disfunción de la médula ósea y las anomalías esqueléticas. De igual manera, las pruebas de cribado prenatal se utilizan cada vez más para identificar posibles casos antes del nacimiento, lo que facilita la planificación y el asesoramiento clínico tempranos.
• La integración de múltiples enfoques de diagnóstico y monitorización en entornos clínicos permite a los profesionales sanitarios realizar un seguimiento exhaustivo de la salud del paciente, evaluar la eficacia del tratamiento y ajustar los planes terapéuticos en consecuencia. Las pruebas bioquímicas periódicas, junto con el control dietético y otras intervenciones terapéuticas, garantizan una atención personalizada para los pacientes con SDS.
• La creciente tendencia hacia sistemas de atención al paciente centralizados y coordinados facilita una mejor colaboración entre hospitales, clínicas y centros de investigación. Mediante datos compartidos y vías de atención estructuradas, los profesionales clínicos pueden ofrecer recomendaciones más informadas, monitorizar eficazmente la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida general de los pacientes.
• Este cambio hacia una atención más proactiva, basada en datos y centrada en el paciente está transformando radicalmente las expectativas sobre la gestión de los SDS. En consecuencia, las instituciones sanitarias y las empresas biotecnológicas desarrollan cada vez más plataformas de diagnóstico avanzadas, programas de monitorización de pacientes y protocolos de tratamiento especializados para apoyar la intervención temprana y la atención integral.
• La demanda de soluciones integradas de diagnóstico y gestión está creciendo rápidamente en hospitales, clínicas y centros de atención especializada, a medida que los médicos y los pacientes priorizan cada vez más la detección temprana, el monitoreo continuo y las estrategias terapéuticas personalizadas.

Dinámica del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond

Conductor

Necesidad creciente debido a la creciente conciencia y los avances en el manejo de enfermedades raras

• La creciente prevalencia de trastornos genéticos raros, junto con la creciente concienciación entre los profesionales sanitarios y los pacientes, es un factor importante que impulsa la mayor demanda de diagnósticos y soluciones terapéuticas para el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS).
  • Por ejemplo, en abril de 2024, varias empresas de biotecnología e instituciones de investigación anunciaron avances en plataformas de diagnóstico para el SDS, centrándose en una mejor detección de la insuficiencia pancreática, la disfunción de la médula ósea y las anomalías esqueléticas. Se espera que estas iniciativas de organizaciones clave impulsen el crecimiento de la industria del SDS durante el período de pronóstico.
• A medida que médicos y pacientes son más conscientes de las posibles complicaciones asociadas con el SDS, como la neutropenia, el retraso del crecimiento y las inmunodeficiencias, aumenta la demanda de diagnóstico temprano y soluciones integrales para el manejo de la enfermedad. Métodos de análisis avanzados, como las pruebas genéticas moleculares, el análisis enzimático y el cribado prenatal, permiten una identificación más precisa y oportuna de los casos de SDS.
• Además, el creciente énfasis en la medicina de precisión y los enfoques terapéuticos personalizados está convirtiendo las soluciones de gestión de SDS en una parte integral de las estrategias de atención médica. La integración de la monitorización del paciente, la planificación del tratamiento y el seguimiento está mejorando la calidad general de la atención para los pacientes con SDS.
• La facilidad de la detección temprana, las opciones de tratamiento accesibles, como el manejo dietético, la plasmaféresis, las cremas hidratantes y los medicamentos, y la posibilidad de gestionar la atención a través de centros de salud especializados son factores clave que impulsan la adopción de soluciones de gestión de SDS en hospitales, clínicas y centros de investigación. La creciente disponibilidad de herramientas de diagnóstico fáciles de usar y el crecimiento de las redes de apoyo a los pacientes contribuyen aún más al crecimiento del mercado.

Restricción/Desafío

Preocupaciones sobre las opciones de tratamiento limitadas y los altos costos de diagnóstico

• Los desafíos que plantean las limitadas opciones terapéuticas y el alto costo de los diagnósticos avanzados plantean importantes obstáculos para una mayor penetración en el mercado del SDS. Al tratarse de un trastorno genético poco común, las opciones de tratamiento se centran principalmente en el control de los síntomas, incluyendo modificaciones dietéticas, terapias de apoyo y seguimiento, en lugar de la intervención curativa.
  • Por ejemplo, el costo de la secuenciación genética, los análisis enzimáticos y las pruebas bioquímicas especializadas puede limitar el acceso para pacientes en regiones en desarrollo o para quienes carecen de cobertura sanitaria adecuada. Además, la escasez de centros de atención médica especializados y profesionales capacitados para trastornos metabólicos raros puede retrasar el diagnóstico y el tratamiento.
• Abordar estos desafíos mediante una mayor financiación de la investigación, programas de apoyo a los pacientes y el desarrollo de soluciones diagnósticas rentables es crucial para ampliar el acceso al mercado. Las empresas de biotecnología y los profesionales sanitarios están priorizando la innovación en herramientas de detección temprana y métodos de tratamiento para que la gestión de los SDS sea más accesible y eficiente.
• Además, los requisitos de manejo de por vida para el SDS, incluyendo la monitorización regular de la neutropenia y la función pancreática, pueden desalentar la adherencia al tratamiento en algunos pacientes. Si bien la investigación sobre nuevas terapias, como las intervenciones genéticas y la terapia de reemplazo enzimático, está en curso, estos enfoques aún no están ampliamente disponibles.
• Superar estas barreras a través de una mejor educación del paciente, una mejor infraestructura de diagnóstico y el desarrollo de soluciones de tratamiento asequibles y escalables será vital para el crecimiento sostenido del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond en los próximos años.

Análisis del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond

El mercado está segmentado en función del diagnóstico, el tratamiento, el usuario final y el canal de distribución.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado del síndrome de Shwachman-Diamond se segmenta en hematología, genética, pruebas de imagen y otros. El segmento de hematología dominó la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 41,8 % en 2024, ya que los análisis de sangre y las evaluaciones de médula ósea son cruciales para identificar neutropenia, anemia y otras anomalías hematológicas asociadas con el síndrome de Shwachman-Diamond. Las pruebas hematológicas están ampliamente disponibles y son rentables, lo que permite un seguimiento frecuente de la progresión de la enfermedad. Los hospitales y las clínicas especializadas priorizan el diagnóstico hematológico debido a su precisión para evaluar la función de la médula ósea y la respuesta al tratamiento. La mayor concienciación entre pediatras y hematólogos ha impulsado las tasas de detección temprana. Los análisis de sangre ayudan a orientar las decisiones terapéuticas, incluyendo la administración de G-CSF y las transfusiones. El diagnóstico hematológico también facilita el seguimiento de los resultados a largo plazo. Es esencial para la evaluación de riesgos en pacientes con antecedentes familiares de síndrome de Shwachman-Diamond. La adopción de protocolos de prueba estandarizados garantiza la fiabilidad y la consistencia. Las instalaciones de laboratorio avanzadas en las regiones desarrolladas refuerzan aún más el dominio del segmento. Las pruebas hematológicas siguen siendo la columna vertebral del diagnóstico y el tratamiento del SDS.

Se espera que el segmento de pruebas genéticas experimente la CAGR más rápida del 9,2% entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente adopción de la secuenciación de próxima generación (NGS) y las tecnologías de diagnóstico molecular. La identificación de mutaciones del gen SBDS permite un diagnóstico temprano y la planificación personalizada del tratamiento. Las pruebas genéticas son particularmente útiles para el cribado neonatal y la evaluación del riesgo familiar. El aumento de las inversiones en genómica de enfermedades raras está impulsando el crecimiento. Las campañas de concienciación de los grupos de defensa del paciente están mejorando la demanda. El diagnóstico genético permite una diferenciación precisa de otros síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea. La colaboración entre laboratorios genéticos y clínicas especializadas está ampliando el alcance del servicio. La prueba también apoya el diagnóstico prenatal y presintomático. Las reducciones de costos en la secuenciación genética han hecho que las pruebas sean más accesibles. El aumento de la cobertura de seguros en algunas regiones está impulsando aún más la adopción. Los tiempos de respuesta rápidos y la alta precisión hacen de este el segmento de diagnóstico de más rápido crecimiento.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado del síndrome de Shwachman-Diamond se segmenta en suplementos de enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF), trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) y transfusión de glóbulos rojos o plaquetas. El segmento de suplementos de enzimas pancreáticas dominó la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 43,5 % en 2024, ya que la terapia de reemplazo enzimático es esencial para el manejo de la insuficiencia pancreática exocrina en pacientes con SDS. Las enzimas pancreáticas mejoran la absorción de nutrientes, favorecen un crecimiento saludable y mejoran la calidad de vida. Los hospitales pediátricos y las clínicas especializadas prescriben ampliamente la terapia enzimática. Su alta adopción se ve respaldada por una mayor concienciación de los médicos y programas de educación para el paciente. El segmento se beneficia de protocolos de dosificación estandarizados. Los suplementos a menudo se combinan con la terapia vitamínica para un manejo integral. Su disponibilidad en farmacias hospitalarias garantiza una administración y un seguimiento adecuados. La terapia enzimática reduce las complicaciones gastrointestinales. Las necesidades de manejo crónico refuerzan su dominio del mercado. El aumento de las tasas de diagnóstico y el inicio temprano del tratamiento fortalecen aún más el segmento. Sigue siendo la terapia de primera línea en la práctica clínica.

Se espera que el segmento de trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida del 8,7 % entre 2025 y 2032, impulsada por su potencial curativo para la insuficiencia grave de la médula ósea. El TCMH se adopta cada vez más debido a las mejoras en la compatibilidad de donantes, los protocolos de trasplante y los cuidados paliativos, lo que reduce los riesgos de mortalidad. Los pacientes pediátricos con neutropenia grave o mielodisplasia son los que más se benefician. Las inversiones en programas de tratamiento de enfermedades raras amplían el acceso a los centros de trasplante. La intervención temprana mejora las tasas de supervivencia de los pacientes. Las directrices clínicas recomiendan el TCMH para pacientes elegibles de alto riesgo. Una mayor concienciación entre los médicos promueve las derivaciones oportunas. Los avances en la terapia inmunosupresora reducen las complicaciones relacionadas con el trasplante. La colaboración entre hospitales y registros internacionales facilita la identificación de donantes. La expansión de la cobertura de seguros en algunas regiones respalda la adopción. Los rápidos avances en la tecnología de trasplantes hacen de este el segmento de tratamiento de más rápido crecimiento.

• Por el usuario final

En función del usuario final, el mercado del síndrome de Shwachman-Diamond se segmenta en hospitales, clínicas especializadas y otros. El segmento de hospitales dominó la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 52,1 % en 2024, gracias a la disponibilidad de servicios integrales de diagnóstico y tratamiento en un mismo lugar. Los hospitales brindan acceso a equipos multidisciplinarios, como hematólogos, genetistas, gastroenterólogos y dietistas. Gestionan la monitorización de pacientes hospitalizados, las intervenciones agudas y el seguimiento a largo plazo. Son centros clave para el TCMH y las terapias transfusionales. El dominio hospitalario se ve reforzado por la participación en ensayos clínicos y programas de enfermedades raras. Los pacientes pediátricos y adultos con síndrome de Shwachman-Diamond se benefician de una atención coordinada. Las instalaciones de laboratorio avanzadas facilitan el diagnóstico y la monitorización precisos. Los hospitales garantizan el cumplimiento de los protocolos de tratamiento. La financiación pública y las redes hospitalarias mejoran el acceso de los pacientes. La integración con los servicios especializados refuerza el liderazgo del segmento. Los hospitales siguen siendo la opción preferida para el manejo complejo del síndrome de Shwachman-Diamond.

Se espera que el segmento de clínicas especializadas experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida del 8,5 % entre 2025 y 2032, impulsada por el creciente número de centros de enfermedades metabólicas y raras. Las clínicas se centran en el diagnóstico temprano, la educación del paciente y la atención personalizada. La telemedicina y la consulta remota aumentan la accesibilidad para las regiones desatendidas. Las clínicas especializadas brindan continuidad en la atención para el manejo crónico de SDS. La concientización entre los médicos y las familias promueve las derivaciones tempranas. Las clínicas a menudo colaboran con los hospitales para tratamientos avanzados como el TPH. Se ofrecen ampliamente servicios de asesoramiento genético y apoyo nutricional. Las clínicas mejoran el cumplimiento del paciente a través de programas de seguimiento estructurados. La expansión de las redes privadas de atención médica respalda el crecimiento del segmento. La integración de los servicios de diagnóstico y monitoreo atrae a más pacientes. Las clínicas especializadas se están convirtiendo en una alternativa preferida para el manejo continuo, lo que contribuye a una rápida TCAC.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado del síndrome de Shwachman-Diamond se segmenta en farmacias hospitalarias, farmacias minoristas y otras. El segmento de farmacias hospitalarias dominó la mayor cuota de mercado con un 48,7% en 2024, ya que los hospitales suministran medicamentos especializados, suplementos de enzimas pancreáticas, terapias vitamínicas y productos de apoyo. Las farmacias hospitalarias garantizan la dosificación correcta, la adherencia terapéutica y la disponibilidad en caso de emergencia. Las alianzas con compañías farmacéuticas garantizan cadenas de suministro fiables. Los hospitales ofrecen monitorización y asesoramiento, además de la distribución de medicamentos. La distribución centralizada mejora la accesibilidad para pacientes hospitalizados y ambulatorios. El personal especializado garantiza el manejo seguro de las terapias para enfermedades raras. Los programas integrados con los protocolos de tratamiento fortalecen aún más el segmento. Las necesidades de atención crónica refuerzan el dominio de las farmacias hospitalarias. Las farmacias hospitalarias mantienen inventario para tratamientos poco comunes, como los medicamentos de apoyo para el TPH. Los programas de educación del paciente y de adherencia contribuyen a su liderazgo en el mercado.

Se espera que el segmento de farmacias minoristas experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 8,2 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la conveniencia y la expansión del acceso a medicamentos, suplementos y productos de apoyo. Las plataformas de farmacia electrónica y los servicios de entrega a domicilio mejoran la disponibilidad en zonas remotas. Las farmacias minoristas participan cada vez más en campañas de concienciación. Los programas de farmacias comunitarias apoyan la adherencia y la educación del paciente. La expansión de las cadenas minoristas privadas aumenta la cobertura geográfica. Los pacientes prefieren las opciones minoristas para la recarga rutinaria de medicamentos. La integración de herramientas para el manejo de enfermedades raras impulsa el crecimiento del segmento. Las alianzas con clínicas especializadas facilitan el cumplimiento de las recetas. Las mejoras en la cobertura de seguros permiten un acceso más amplio. Las farmacias minoristas brindan flexibilidad para la gestión del tratamiento crónico. La conveniencia, la accesibilidad y la preferencia del paciente impulsan un rápido crecimiento en este canal.

Análisis regional del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond

• América del Norte dominó el mercado del síndrome de Shwachman-Diamond con la mayor participación en los ingresos del 39,5 % en 2024, debido a la presencia de una infraestructura de atención médica avanzada.
• Mayores niveles de concienciación y participación activa en ensayos clínicos para trastornos genéticos raros
• El crecimiento de la región se ve respaldado además por centros de tratamiento especializados, sólidas redes de apoyo a los pacientes y una mejor accesibilidad a las pruebas genéticas y al trasplante de médula ósea.

Perspectiva del mercado estadounidense sobre el síndrome de Shwachman-Diamond

El mercado estadounidense del síndrome de Shwachman-Diamond capturó la mayor participación en los ingresos de Norteamérica en 2024, impulsado por el aumento de las tasas de diagnóstico, un mayor enfoque clínico en trastornos genéticos raros y las iniciativas de investigación en curso. La disponibilidad de instalaciones avanzadas de pruebas genéticas, laboratorios de análisis de enzimas y programas de tratamiento especializados ha mejorado significativamente el manejo de la enfermedad. Las sólidas asociaciones de apoyo a los pacientes y las campañas educativas también contribuyen a una mayor concienciación, un diagnóstico temprano y mejores resultados clínicos.

Perspectiva del mercado europeo del síndrome de Shwachman-Diamond

Se proyecta que el mercado europeo del síndrome de Shwachman-Diamond se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por el fortalecimiento de los registros de enfermedades raras, las iniciativas sanitarias impulsadas por los gobiernos y la creciente inversión en medicina de precisión. La región está experimentando una creciente concienciación entre profesionales sanitarios y pacientes sobre el diagnóstico precoz, especialmente en países como Alemania, Francia y el Reino Unido. Los programas de investigación colaborativa y los centros clínicos especializados promueven el diagnóstico oportuno y el manejo integral de la enfermedad en hospitales y clínicas.

Perspectivas del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond en el Reino Unido

Se prevé que el mercado del síndrome de Shwachman-Diamond en el Reino Unido crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos raros y la adopción de herramientas de diagnóstico avanzadas. Las iniciativas nacionales de salud, los programas de asesoramiento genético y las clínicas metabólicas especializadas están mejorando la detección temprana y la atención al paciente. El aumento de la financiación para la investigación sobre trastornos de la médula ósea e insuficiencia pancreática también está impulsando el crecimiento del mercado.

Perspectiva del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond en Alemania

Se espera que el mercado alemán del síndrome de Shwachman-Diamond crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por una infraestructura sanitaria bien desarrollada, una amplia experiencia clínica y la inversión en la investigación de enfermedades raras. Los hospitales y centros especializados en trastornos metabólicos ofrecen cada vez más diagnósticos avanzados y planes de tratamiento personalizados. La colaboración entre universidades, hospitales y empresas de biotecnología está mejorando el diagnóstico temprano y la accesibilidad al tratamiento para los pacientes con SDS.

Perspectiva del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado del síndrome de Shwachman-Diamond en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta durante el período de pronóstico, impulsado por el aumento de la inversión en atención médica, la mayor disponibilidad de servicios de diagnóstico y la mayor concienciación sobre los trastornos genéticos raros en países como China, India y Japón. La expansión de las instalaciones de pruebas clínicas, el fortalecimiento de las colaboraciones en investigación y las iniciativas gubernamentales que promueven la gestión de enfermedades raras impulsan el crecimiento de la región. Un mejor acceso a las pruebas genéticas y a los centros de atención especializada impulsa aún más la adopción de soluciones de gestión de SDS en hospitales y clínicas.

Perspectiva del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond en Japón

El mercado japonés del síndrome de Shwachman-Diamond está cobrando impulso gracias al avanzado sistema sanitario del país, su alta experiencia clínica y la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos raros. La rápida urbanización y el mayor acceso de los pacientes a servicios de diagnóstico especializados están impulsando la detección y el tratamiento tempranos. Se espera que los programas de investigación centrados en trastornos metabólicos y hematológicos, junto con la creciente experiencia clínica, sigan expandiendo su adopción en el mercado.

Perspectivas del mercado del síndrome de Shwachman-Diamond en China

El mercado chino del síndrome de Shwachman-Diamond representó la mayor cuota de mercado en ingresos en Asia-Pacífico en 2024, gracias a la expansión de la infraestructura sanitaria del país, el aumento de la población de clase media y la mayor concienciación sobre los trastornos genéticos raros. Las iniciativas gubernamentales que apoyan el diagnóstico de enfermedades raras, amplían la disponibilidad de pruebas genéticas y aumentan la inversión en la investigación de trastornos metabólicos son factores clave que impulsan el crecimiento del mercado. La mejora del acceso a centros de atención especializada y programas educativos está acelerando aún más la gestión del síndrome de Shwachman-Diamond en China.

Cuota de mercado del síndrome de Shwachman-Diamond

La industria del síndrome de Shwachman-Diamond está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Shire Pharmaceuticals (EE. UU.)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (EE. UU.)
• Biomarin (EE. UU.)
• Amryt Pharma plc (Irlanda)
• Recordati Industria Chimica e Farmaceutica SpA (Italia)
• Orphan Europe (Francia)
• Sanofi (Francia)
• Orphazyme (Dinamarca)
• Travere Therapeutics, Inc. (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado global del síndrome de Shwachman-Diamond

• En febrero de 2025, Elixirgen Therapeutics informó de los resultados positivos de los dos primeros pacientes que recibieron su novedoso tratamiento de terapia génica para trastornos de la biología de los telómeros, incluido el síndrome de Down (SDS). La terapia mostró resultados prometedores en la mejora de la función de la médula ósea y la actividad de las células madre hematopoyéticas, lo que supone un avance significativo en las opciones de tratamiento del SDS.
• En junio de 2025, Cincinnati albergó dos eventos cruciales para el SDS: la reunión del SDS sobre Desarrollo de Fármacos Centrados en el Paciente (PFDD) y el Congreso Científico Internacional sobre el Síndrome de Shwachman-Diamond. Estos encuentros destacaron la importancia de la voz del paciente en el desarrollo de terapias y fomentaron la colaboración entre investigadores, profesionales clínicos y la comunidad del SDS.
• En julio de 2024, la Alianza SDS anunció la asignación de un código diagnóstico único en la CIE-10 para el síndrome de Shwachman-Diamond. Este avance busca mejorar la atención al paciente, facilitar la cobertura de seguros y optimizar la recopilación de datos para el SDS, lo que marca un hito importante en el reconocimiento y el tratamiento de la enfermedad.
• En agosto de 2023, un estudio publicado en Blood identificó los antioxidantes como un nuevo enfoque terapéutico para revertir el deterioro del potencial angiogénico provocado por las alteraciones metabólicas observadas en el síndrome de Down. Esta investigación abre nuevas vías para estrategias terapéuticas dirigidas a la salud vascular en pacientes con síndrome de Down.

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