Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial de la sialidosis: descripción general del sector y previsiones hasta 2033

Tamaño del mercado de la sialidosis

• El tamaño del mercado mundial de la sialidosis se valoró en 430,89 millones de dólares en 2025  y se espera que alcance  los 631,79 millones de dólares en 2033 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 4,90 % durante el período de previsión.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida al creciente interés en el diagnóstico de enfermedades raras y a los avances en las terapias de reemplazo enzimático y génicas , que están mejorando los resultados clínicos de los pacientes con trastornos de almacenamiento lisosomal como la sialidosis.
• Además, el aumento de la financiación para la investigación, la creciente concienciación sobre las pruebas genéticas precoces y la creciente cartera de nuevas terapias están posicionando los tratamientos para la sialidosis como un área vital dentro del segmento de las enfermedades raras. Estos factores convergentes están impulsando la expansión del mercado y acelerando la innovación en la terapia de la sialidosis a nivel mundial.

Análisis del mercado de la sialidosis

• La sialidosis, un trastorno lisosomal poco frecuente causado por mutaciones en el gen NEU1, está recibiendo cada vez más atención tanto en el ámbito clínico como en el de la investigación debido a su naturaleza progresiva y al potencial de las terapias dirigidas, que incluyen asesoramiento genético y tratamientos de apoyo.
• El creciente interés en la sialidosis se debe principalmente a la mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas raras, los avances en técnicas de diagnóstico como los análisis de sangre, orina y biopsias de piel , y una creciente cartera de nuevas terapias destinadas a mejorar los resultados de los pacientes.
• América del Norte dominó el mercado de la sialidosis con la mayor cuota de ingresos (41,4%) en 2025, impulsada por una infraestructura sanitaria avanzada, una alta inversión en investigación de enfermedades raras y la pronta adopción de programas de detección genética. Estados Unidos lideró en ensayos clínicos y acceso a tratamientos.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado de la sialidosis durante el período de pronóstico, debido al aumento del acceso a la atención médica, la creciente concienciación sobre las enfermedades raras y las iniciativas gubernamentales que apoyan el desarrollo de diagnósticos y terapias.
• El segmento de sialidosis tipo I dominó el mercado con una cuota de mercado del 52,8 % en 2025, debido a su progresión relativamente más leve, un mejor diagnóstico y una mayor disponibilidad de tratamientos en comparación con la sialidosis tipo II.

Alcance del informe y segmentación del mercado de la sialidosis   

Tendencias del mercado de la sialidosis

Mayor atención al diagnóstico precoz y al cribado genético

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado mundial de la sialidosis es el creciente énfasis en el diagnóstico precoz mediante pruebas genéticas y análisis bioquímicos avanzados, lo que permite una intervención oportuna y mejores resultados para los pacientes.
  • Por ejemplo, los paneles de secuenciación de próxima generación (NGS) se están adoptando cada vez más en los laboratorios clínicos para detectar mutaciones en el gen NEU1, lo que facilita un diagnóstico preciso tanto de la sialidosis tipo I como de la tipo II.
• Las nuevas herramientas de diagnóstico permiten a los médicos identificar la sialidosis en pacientes asintomáticos o levemente afectados, lo que facilita la planificación terapéutica temprana y el asesoramiento genético para las familias afectadas.
• La integración de las pruebas genéticas con los registros electrónicos de salud (RES) y las plataformas de telemedicina permite la monitorización centralizada de los pacientes, el seguimiento longitudinal y una mejor toma de decisiones clínicas.
• Esta tendencia hacia la detección precoz y la integración de diagnósticos avanzados está transformando las expectativas en el manejo de los pacientes, con empresas como BioMarin y Chiesi desarrollando soluciones integrales de pruebas genéticas y programas de concienciación sobre enfermedades.
• La creciente concienciación sobre los beneficios de las pruebas genéticas precoces entre los profesionales sanitarios y las familias está impulsando su adopción, lo que en última instancia favorece el crecimiento del mercado tanto en las regiones desarrolladas como en las emergentes.

Dinámica del mercado de la sialidosis

Conductor

Mayor concienciación y apoyo a las terapias para enfermedades raras

• La creciente concienciación sobre las enfermedades raras de almacenamiento lisosomal y la expansión de los programas de cuidados paliativos son factores clave para el aumento de la demanda de diagnósticos y tratamientos para la sialidosis.
  • Por ejemplo, en marzo de 2025, Chiesi Group lanzó una iniciativa de apoyo a pacientes en Norteamérica centrada en los trastornos de almacenamiento lisosomal, mejorando el acceso a los servicios de asesoramiento genético y seguimiento del tratamiento.
• A medida que los proveedores de atención médica y los grupos de defensa de los pacientes promueven la detección temprana y las opciones de tratamiento, aumenta la demanda de terapias de reemplazo enzimático e intervenciones de apoyo.
• Además, el aumento de la financiación para la investigación de enfermedades raras y los incentivos gubernamentales para el desarrollo de medicamentos huérfanos están fomentando la innovación en la terapéutica de la sialidosis.
• La disponibilidad de programas de asistencia al paciente, junto con campañas de concientización y divulgación educativa, está mejorando la aceptación y la adherencia al tratamiento entre los pacientes diagnosticados.
• La mayor colaboración entre empresas farmacéuticas, clínicas e instituciones de investigación está acelerando aún más el crecimiento del mercado tanto en el ámbito del diagnóstico como del tratamiento. La expansión de los servicios de telemedicina y monitorización remota está mejorando el manejo de las enfermedades para los pacientes en regiones geográficamente desatendidas.
• Las crecientes colaboraciones entre fundaciones de enfermedades raras y empresas de biotecnología están facilitando ensayos clínicos más rápidos y un desarrollo acelerado de terapias para la sialidosis.

Restricción/Desafío

Costes elevados del tratamiento y escasa concienciación en las regiones emergentes

• Los elevados costes asociados a la terapia de reemplazo enzimático, el asesoramiento genético y los cuidados paliativos suponen un importante obstáculo para una mayor adopción en el mercado, especialmente en regiones sensibles a los precios.
  • Por ejemplo, el coste anual de las terapias especializadas para la sialidosis puede superar los 200.000 dólares estadounidenses, lo que las hace inaccesibles para muchos pacientes sin seguro médico ni ayuda gubernamental.
• El escaso conocimiento sobre la sialidosis entre los profesionales sanitarios de los mercados emergentes retrasa el diagnóstico y reduce la penetración del tratamiento, lo que limita el crecimiento general del mercado.
• Además, los complejos requisitos regulatorios para los medicamentos huérfanos y las terapias genéticas pueden ralentizar el proceso de aprobación y distribución, aumentando el tiempo de comercialización de los nuevos tratamientos.
• Superar estos desafíos requiere una mejor educación del paciente, programas de terapia subvencionados y vías regulatorias simplificadas para que los diagnósticos y tratamientos de la sialidosis sean más accesibles.
• Empresas como BioMarin y Chiesi trabajan en iniciativas de asistencia y concienciación para pacientes, pero los altos costes y el escaso conocimiento regional siguen siendo importantes obstáculos para su adopción. Las dificultades para obtener datos de seguridad a largo plazo y las limitadas poblaciones de ensayos clínicos para terapias de enfermedades raras pueden reducir la confianza de los médicos a la hora de prescribir nuevos tratamientos.
• La infraestructura sanitaria inadecuada y la falta de políticas de reembolso en ciertas economías emergentes limitan aún más el acceso de los pacientes a los diagnósticos y tratamientos de la sialidosis.

Alcance del mercado de la sialidosis

El mercado está segmentado en función del tipo, tratamiento, diagnóstico, síntomas, usuarios finales y canal de distribución.

• Por tipo

Según su tipo, el mercado de la sialidosis se divide en sialidosis tipo I y sialidosis tipo II. El segmento de sialidosis tipo I dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (52,8 %) en 2025, debido a su progresión relativamente más leve, un mejor diagnóstico y una mayor disponibilidad de tratamientos. Los pacientes con sialidosis tipo I suelen presentar un inicio más tardío de la enfermedad y una progresión más lenta, lo que permite una intervención y un manejo oportunos mediante asesoramiento genético y cuidados paliativos. Este segmento se beneficia de una mayor concienciación entre médicos y familiares, así como de la mejora de los programas de detección precoz. Los pacientes con sialidosis tipo I suelen responder bien a tratamientos sintomáticos como los anticonvulsivos y la terapia visual, lo que fomenta una mayor adopción de estos tratamientos. La accesibilidad a las pruebas diagnósticas en los países desarrollados ha contribuido aún más a este dominio. La creciente disponibilidad de programas de apoyo al paciente e iniciativas educativas también ha impulsado la presencia de este segmento en el mercado.

Se prevé que el segmento de la sialidosis tipo II experimente el mayor crecimiento, con un 20,5 % entre 2026 y 2033, impulsado por el aumento de los esfuerzos en la detección precoz y el desarrollo de nuevas terapias. La sialidosis tipo II es más grave y se manifiesta a una edad más temprana, lo que históricamente ha limitado las opciones de tratamiento; sin embargo, la investigación en curso sobre terapia génica y terapia de reemplazo enzimático está ampliando las posibilidades de intervención. Las campañas de concienciación y las fundaciones de enfermedades raras apoyan a las familias para que reconozcan los síntomas precozmente. El mejor acceso a la infraestructura sanitaria en los mercados emergentes está ayudando a que más pacientes reciban un diagnóstico adecuado. Los hospitales y las clínicas ofrecen cada vez más atención multidisciplinar, lo que favorece el crecimiento de la sialidosis tipo II. Los incentivos gubernamentales para el desarrollo de medicamentos huérfanos aceleran aún más la expansión de este segmento.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado de la sialidosis se segmenta en anticonvulsivos, asesoramiento genético y otros. El segmento de asesoramiento genético dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (48,7 %) en 2025, ya que el asesoramiento es fundamental para el diagnóstico precoz, la planificación familiar y el acompañamiento de los pacientes en el manejo de la enfermedad. El asesoramiento genético se integra cada vez más con las pruebas diagnósticas, lo que permite a los médicos recomendar intervenciones oportunas. Este segmento se beneficia del creciente número de programas de concienciación e iniciativas de apoyo a enfermedades raras patrocinadas por compañías farmacéuticas y organizaciones sin ánimo de lucro. El asesoramiento integral ayuda a los pacientes a comprender las opciones de tratamiento, el pronóstico y las adaptaciones en su estilo de vida. El acceso a los servicios de asesoramiento está más consolidado en los países desarrollados, lo que contribuye a una mayor adopción. Los programas de formación continua para médicos también mejoran la disponibilidad y la calidad del servicio.

Se prevé que el segmento de anticonvulsivos experimente el mayor crecimiento, del 22,1 %, entre 2026 y 2033, impulsado por la alta prevalencia de convulsiones en pacientes con sialidosis y la creciente disponibilidad de nuevas terapias anticonvulsivas. Los anticonvulsivos ayudan a controlar los síntomas neurológicos, mejorando la calidad de vida de los pacientes. Los hospitales y clínicas están adoptando estas terapias tanto en régimen ambulatorio como hospitalario. Los mejores perfiles de seguridad y eficacia de los nuevos fármacos fomentan una mayor confianza entre los médicos. La ampliación de la cobertura de seguros en ciertas regiones está facilitando el acceso a los anticonvulsivos. El mayor conocimiento por parte de los pacientes sobre el control de los síntomas también está incrementando las tasas de adopción.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado de la sialidosis se segmenta en análisis de sangre, análisis de orina y biopsia de piel. El segmento de análisis de sangre dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (50,2%) en 2025, debido a su carácter no invasivo y su uso generalizado para la detección precoz de deficiencias de enzimas lisosomales. Los diagnósticos basados ​​en sangre permiten la identificación precisa de mutaciones en el gen NEU1 y orientan la planificación del tratamiento. Los análisis de sangre suelen ser la primera línea de investigación, seguidos de pruebas confirmatorias, lo que los convierte en una parte integral del flujo de trabajo diagnóstico. La disminución de los costes de los paneles avanzados basados ​​en sangre impulsa aún más su adopción. La integración con las historias clínicas electrónicas facilita el seguimiento a largo plazo de los pacientes. Los profesionales sanitarios recomiendan cada vez más los análisis de sangre como parte de los programas de cribado neonatal y pediátrico.

Se prevé que el segmento de análisis de orina experimente la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida, del 21,8 %, entre 2026 y 2033, impulsada por su papel en la detección temprana de enfermedades y el seguimiento bioquímico. Los análisis de orina son no invasivos, lo que los hace ideales para pacientes pediátricos. La investigación en curso está mejorando la sensibilidad y la especificidad de los marcadores urinarios. Estos análisis permiten el seguimiento de enfermedades y la evaluación de tratamientos a lo largo del tiempo. Las iniciativas de telemedicina facilitan la toma de muestras y el análisis de resultados a distancia. El creciente conocimiento de los métodos de diagnóstico no invasivos en los mercados emergentes favorece su rápida adopción.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado de la sialidosis se segmenta en trastornos de la marcha, disminución de la agudeza visual, mioclonías, ataxia, temblores en las piernas, convulsiones y otros. El segmento de disminución de la agudeza visual dominó el mercado con una participación del 46,5 % en 2025, ya que los síntomas oculares suelen ser la primera manifestación reconocida de la sialidosis. Los pacientes requieren intervenciones oftalmológicas y terapias de apoyo para controlar la discapacidad visual. La detección temprana de problemas visuales permite brindar asesoramiento genético oportuno y controlar los síntomas. Los programas clínicos hacen hincapié en el seguimiento de la pérdida progresiva de la visión. Los cuidados de apoyo, que incluyen lentes correctivos y ayudas visuales, aumentan la aceptación del tratamiento. Las campañas de concientización informan a las familias sobre la importancia de la evaluación oftalmológica.

Se prevé que el segmento de convulsiones experimente el mayor crecimiento, con una tasa del 23,0 % entre 2026 y 2033, impulsado por una mayor concienciación sobre las complicaciones neurológicas y el creciente uso de anticonvulsivos. El control eficaz de las convulsiones mejora significativamente la calidad de vida del paciente. Los hospitales y clínicas están adoptando cada vez más programas de monitorización y tratamiento de las convulsiones. Los nuevos anticonvulsivos con mejores perfiles de seguridad están acelerando su adopción en el mercado. La educación del paciente sobre el control de los síntomas impulsa aún más el crecimiento. Las soluciones de telemedicina y monitorización remota también contribuyen a la creciente adopción de tratamientos.

• Por los usuarios finales

Según el tipo de usuario final, el mercado de la sialidosis se segmenta en clínicas, hospitales y otros. El segmento hospitalario dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (54,1%) en 2025, ya que los hospitales ofrecen servicios integrales de diagnóstico, tratamiento y asesoramiento genético. Los hospitales brindan atención multidisciplinaria, esencial para el manejo de esta compleja enfermedad rara. Las herramientas de diagnóstico avanzadas y los tratamientos especializados están disponibles principalmente en hospitales. Los programas de apoyo al paciente y el acceso a ensayos clínicos impulsan aún más su adopción. La creciente inversión en centros de enfermedades raras fortalece el dominio del mercado. Los hospitales siguen siendo el primer punto de contacto para los pacientes con síntomas graves.

Se prevé que el segmento de clínicas experimente el mayor crecimiento, con un 20,9 % entre 2026 y 2033, impulsado por el aumento de la atención ambulatoria, el asesoramiento genético precoz y una mayor concienciación entre los profesionales clínicos. Las clínicas ofrecen seguimiento y monitorización accesibles. La integración de la telemedicina y las pruebas genéticas amplía el alcance de la atención a los pacientes. Las clínicas en zonas urbanas y semiurbanas participan cada vez más en la atención de enfermedades raras. Las iniciativas de salud comunitaria están ampliando su adopción. La creciente colaboración entre clínicas y hospitales favorece la prestación de una atención integral.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado de la sialidosis se segmenta en farmacia hospitalaria, farmacia comunitaria y farmacia en línea. El segmento de farmacia hospitalaria dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (49,8 %) en 2025, ya que estas farmacias garantizan el acceso inmediato a terapias especializadas junto con la atención clínica. Proporcionan dispensación controlada de medicamentos huérfanos e integran el seguimiento del paciente. El acceso a medicamentos en ensayos clínicos impulsa aún más su adopción. Los hospitales suelen combinar la terapia con programas de educación y apoyo al paciente. La red de farmacias hospitalarias garantiza la adherencia al tratamiento y el seguimiento. El creciente número de centros de tratamiento de enfermedades raras en las regiones desarrolladas fortalece este segmento.

Se prevé que el segmento de farmacias en línea experimente el mayor crecimiento, con una tasa del 24,3 % entre 2026 y 2033, impulsado por la creciente adopción del comercio electrónico y la comodidad que ofrece a los pacientes en regiones remotas. Las farmacias en línea permiten la entrega a domicilio de terapias y medicamentos complementarios. La integración de la telemedicina mejora la dispensación de recetas. Las campañas de concientización de los pacientes promueven el acceso seguro a las terapias en línea. La expansión del acceso a internet y la alfabetización digital impulsan el crecimiento en los mercados emergentes. Las soluciones de farmacia en línea mejoran la continuidad de la atención para el manejo de síntomas crónicos.

Análisis regional del mercado de la sialidosis

• América del Norte dominó el mercado de la sialidosis con la mayor cuota de ingresos (41,4%) en 2025, impulsada por una infraestructura sanitaria avanzada, una alta inversión en investigación de enfermedades raras y la pronta adopción de programas de detección genética. Estados Unidos lideró en ensayos clínicos y acceso a tratamientos.
• Los pacientes y los profesionales sanitarios de la región valoran enormemente el diagnóstico oportuno, el acceso a terapias especializadas y los servicios integrales de asesoramiento genético para un manejo eficaz de la enfermedad.
• Esta amplia adopción se ve respaldada además por el elevado gasto en atención médica, un ecosistema de tratamiento de enfermedades raras bien establecido y la presencia de actores clave del mercado que invierten activamente en investigación y programas de apoyo a pacientes, lo que consolida a Norteamérica como la región líder en la atención de la sialidosis.

Perspectivas del mercado de la sialidosis en EE. UU.

En 2025, el mercado estadounidense de la sialidosis representó el 78 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por una infraestructura sanitaria avanzada y una alta concienciación sobre las enfermedades genéticas raras. Los pacientes priorizan cada vez más el diagnóstico precoz mediante pruebas genéticas y el acceso oportuno a terapias especializadas, incluyendo cuidados paliativos y asesoramiento. La creciente presencia de centros de enfermedades raras y programas de ensayos clínicos impulsa aún más el mercado. Además, los incentivos gubernamentales para el desarrollo de medicamentos huérfanos y las sólidas iniciativas de defensa de los pacientes contribuyen significativamente a su expansión. Estados Unidos sigue siendo el principal centro de investigación e innovación en terapias para la sialidosis.

Perspectivas del mercado europeo de la sialidosis

Se prevé que el mercado europeo de la sialidosis experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) sustancial durante todo el período de pronóstico, impulsado principalmente por una mayor concienciación sobre las enfermedades raras y el apoyo gubernamental a los programas de medicamentos huérfanos. La sólida infraestructura sanitaria de la región y el énfasis en la detección genética precoz fomentan la adopción de diagnósticos y tratamientos para la sialidosis. Los pacientes europeos también valoran los servicios de atención integral, que incluyen asesoramiento genético, terapia anticonvulsiva y cuidados paliativos. El mercado está experimentando un crecimiento en hospitales, clínicas y centros especializados, con una creciente colaboración entre los profesionales sanitarios y las compañías farmacéuticas.

Perspectivas del mercado de la sialidosis en el Reino Unido

Se prevé que el mercado de la sialidosis en el Reino Unido experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) significativo durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre las enfermedades de depósito lisosomal y la demanda de diagnósticos precoces. Tanto los profesionales sanitarios como las familias dan cada vez más prioridad al asesoramiento genético y al control de los síntomas de los pacientes. Además, las iniciativas gubernamentales que apoyan el tratamiento de enfermedades raras, junto con sólidas redes de prestación de servicios sanitarios, fomentan una mayor adopción de estos tratamientos. La integración de la telemedicina y las clínicas especializadas en el Reino Unido estimula aún más el crecimiento del mercado. La financiación de la investigación y los programas de defensa de los pacientes también desempeñan un papel fundamental en la ampliación del acceso al tratamiento.

Perspectivas del mercado de la sialidosis en Alemania

Se prevé que el mercado alemán de la sialidosis experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas raras y la solidez de sus sistemas sanitarios. El enfoque alemán en la innovación, junto con sus avanzadas instalaciones de diagnóstico e infraestructura hospitalaria, fomenta la adopción de pruebas genéticas tempranas y opciones de tratamiento. Los pacientes buscan cada vez más una atención multidisciplinar, que incluye terapia de reemplazo enzimático, anticonvulsivos y terapias de apoyo. La colaboración entre instituciones de investigación, hospitales y compañías farmacéuticas mejora las oportunidades de ensayos clínicos y el acceso a nuevas terapias. El énfasis en la atención centrada en el paciente se alinea con las expectativas locales y contribuye a un crecimiento sostenido del mercado.

Perspectivas del mercado de la sialidosis en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de sialidosis en Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 25 % durante el período de pronóstico de 2026 a 2033, impulsado por una mayor concienciación sobre las enfermedades raras, la mejora de la infraestructura sanitaria y la ampliación del acceso a diagnósticos y tratamientos. Países como China, Japón e India están presenciando una mayor adopción de servicios de análisis y asesoramiento genético. Las iniciativas gubernamentales que apoyan la atención de las enfermedades raras y la expansión de las clínicas especializadas facilitan el diagnóstico y el tratamiento precoces. La creciente penetración de la telemedicina y la disponibilidad de terapias asequibles también aceleran el crecimiento del mercado. La gran población de pacientes de la región y la creciente inversión en investigación de enfermedades raras respaldan aún más esta rápida expansión.

Perspectivas del mercado de la sialidosis en Japón

El mercado japonés de la sialidosis está cobrando impulso gracias al avanzado sistema sanitario del país, la alta concienciación sobre las enfermedades raras y el fuerte enfoque en la detección genética precoz. Pacientes y profesionales sanitarios hacen hincapié en el diagnóstico oportuno y el acceso a la terapia de reemplazo enzimático y a los tratamientos de apoyo. La integración de la telemedicina y los centros especializados en enfermedades raras impulsa este crecimiento. Además, el envejecimiento de la población japonesa fomenta la demanda de un acceso más fácil al asesoramiento genético y al control de los síntomas. El apoyo gubernamental al desarrollo de medicamentos huérfanos incentiva aún más su adopción. Los programas de investigación colaborativa entre hospitales y empresas farmacéuticas también amplían las opciones terapéuticas.

Perspectivas del mercado de la sialidosis en la India

En 2025, el mercado indio de la sialidosis representó la mayor cuota de ingresos en la región Asia-Pacífico, gracias a la creciente concienciación sobre las enfermedades raras, la ampliación del acceso a la atención médica y la mejora de las instalaciones de diagnóstico. El número cada vez mayor de clínicas y hospitales especializados que ofrecen pruebas genéticas y asesoramiento favorece la detección y el tratamiento precoces. La gran población de la India y el creciente gasto sanitario de la clase media impulsan la demanda de terapias asequibles. Las iniciativas gubernamentales que promueven la atención a las enfermedades raras y la integración de la telemedicina facilitan el acceso al tratamiento tanto en zonas urbanas como semiurbanas. La sólida presencia de la industria farmacéutica nacional y los programas de apoyo a los pacientes son factores clave que impulsan el crecimiento del mercado.

Cuota de mercado de la sialidosis

La industria de la sialidosis está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Novartis AG (Suiza)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• Johnson & Johnson Services, Inc. (EE. UU.)
• Abbott (EE. UU.)
• GSK plc (Reino Unido)
• Compañía Farmacéutica Takeda Limited (Japón)
• Sanofi (EE. UU.)
• BioMarin Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Amicus Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Alexion Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)
• Chiesi Farmaceutici SpA (Italia)
• Eli Lilly and Company (EE. UU.)
• Horizon Therapeutics Plc (Irlanda)
• Actelion Pharmaceuticals Ltd (Suiza)
• Leadient (EE. UU.)
• Orphazyme (Dinamarca)
• Recordati SpA (Italia)
• Sigilon Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Viatris Inc. (EE. UU.)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado mundial de la sialidosis?

• En junio de 2025, TFBS Bioscience, con sede en Taiwán, se asoció con el Dr. Wuh-Liang Hwu para lanzar un nuevo proyecto de desarrollo de terapia génica contra la sialidosis mediante un vector AAV9. TFBS proporciona fabricación con certificación GMP, así como pruebas de calidad y seguridad para respaldar un ensayo clínico de fase I/II planificado. Esta colaboración refleja el creciente interés mundial en las terapias génicas traslacionales para la sialidosis y amplía las capacidades de fabricación en Asia.
• En mayo de 2024, se publicó un estudio preclínico histórico titulado «Terapia génica mediada por AAV para la sialidosis», que demostró que la administración conjunta de NEU1 humano y su chaperona PPCA mediante scAAV2/8 en un modelo de ratón Neu1⁻/⁻ restauró la actividad de NEU1 en el cerebro, el corazón y los órganos viscerales, y revirtió los marcadores de la enfermedad. El estudio representa un avance significativo hacia el primer tratamiento génico humano para la sialidosis.
• En abril de 2024, la Facultad de Medicina Veterinaria Cummings de la Universidad Tufts y la Facultad de Medicina Chan de la UMass anunciaron una colaboración de investigación (con el apoyo de una subvención de los Institutos Nacionales de la Salud) para desarrollar un modelo ovino de sialidosis, con el objetivo de avanzar en los tratamientos de terapia génica para pacientes humanos con esta enfermedad.
• En mayo de 2023, la Facultad de Medicina Chan de la UMass publicó los resultados preliminares de vectores de terapia génica basados ​​en AAV que codifican NEU1 (sialidasa) en modelos preclínicos de sialidosis, indicando la restauración de la actividad enzimática y mejoras en los marcadores de la enfermedad en ratones. Este informe representa un posible avance hacia terapias humanas para un trastorno que actualmente carece de tratamiento aprobado.
• En agosto de 2023, Chiesi Global Rare Diseases firmó un acuerdo de codesarrollo con Aliada Therapeutics para desarrollar tratamientos para enfermedades de depósito lisosomal (EDL) que puedan cruzar la barrera hematoencefálica (BHE), una colaboración relevante para la sialidosis dada su afectación del SNC.

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