Rapport d'analyse du marché mondial de l'ichtyose lamellaire : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché de l'ichtyose lamellaire

• Le marché mondial de l'ichtyose lamellaire était évalué à 910,50 millions de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  1 407,96 millions de dollars américains d'ici 2032 , avec un TCAC de 5,60 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement alimentée par la prévalence croissante des maladies génétiques rares de la peau, les progrès constants de la recherche dermatologique et l'amélioration de la précision diagnostique permettant des interventions thérapeutiques plus précoces et plus efficaces.
• De plus, l'augmentation des investissements en R&D pour de nouvelles formulations topiques, des thérapies géniques et des dérivés de rétinoïdes élargit les options de traitement, tandis que la sensibilisation croissante des patients et l'amélioration de l'accès aux soins de santé accélèrent l'adoption des thérapies contre l'ichtyose lamellaire à l'échelle mondiale.

Analyse du marché de l'ichtyose lamellaire

• L’ichtyose lamellaire, une maladie cutanée rare à transmission autosomique récessive caractérisée par une desquamation persistante et une hyperkératose, suscite un intérêt croissant sur le marché de la dermatologie et des traitements des maladies rares. En effet, les systèmes de santé du monde entier mettent l’accent sur le diagnostic précoce, le conseil génétique et les options thérapeutiques avancées afin d’améliorer la prise en charge des patients.
• La prévalence croissante de l'ichtyose congénitale, les progrès des techniques de diagnostic prénatal et moléculaire et la sensibilisation accrue des patients aux soins dermatologiques spécialisés sont les principaux moteurs de la croissance du marché mondial.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché de l'ichtyose lamellaire avec la plus grande part de revenus (38,6 %) en 2024, grâce à une infrastructure de soins de santé solide, une grande précision diagnostique et de solides initiatives de R&D de la part des entreprises pharmaceutiques développant des thérapies à base de rétinoïdes et hydratantes.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché de l'ichtyose lamellaire au cours de la période de prévision, grâce à un accès élargi aux soins de santé, au développement des programmes de sensibilisation à la dermatologie et à la disponibilité croissante des options de traitement via les pharmacies en ligne et hospitalières.
• Le segment des traitements topiques a dominé le marché de l'ichtyose lamellaire avec une part de marché de 44,7 % en 2024. Cette domination s'explique par l'utilisation répandue de crèmes et de pommades à base de vaseline pour l'hydratation et la restauration de la barrière cutanée, ainsi que par leur facilité d'application et leur soulagement symptomatique immédiat.

Portée du rapport et segmentation du marché de l'ichtyose lamellaire

Tendances du marché de l'ichtyose lamellaire

Progrès en matière de thérapies génétiques et de traitements dermatologiques personnalisés

• Une tendance majeure et croissante sur le marché mondial de l'ichtyose lamellaire est l'intérêt grandissant porté aux traitements génétiques et moléculaires visant à s'attaquer à la cause profonde de la maladie plutôt qu'à simplement en gérer les symptômes. Cette évolution transforme les stratégies thérapeutiques dans les maladies dermatologiques rares.
  • Par exemple, plusieurs entreprises de biotechnologie explorent des thérapies d'édition génique basées sur la technologie CRISPR et des thérapies de remplacement lipidique pour corriger les mutations du gène de la transglutaminase 1 (TGM1) responsables de l'ichtyose lamellaire. Les premières recherches dans ce domaine montrent des progrès encourageants vers des solutions thérapeutiques à long terme.
• Les progrès en dermatologie personnalisée, notamment les formulations de rétinoïdes ciblées et les approches thérapeutiques basées sur les biomarqueurs, améliorent les résultats pour les patients et réduisent les effets indésirables. Par exemple, les traitements topiques à base de rétinoïdes adaptés aux profils génétiques individuels ont démontré une meilleure efficacité et une meilleure tolérance cutanée dans les études cliniques.
• L'intégration des plateformes de télédermatologie et des outils de surveillance numérique permet un suivi continu de l'évolution de la maladie et de la réponse au traitement, améliorant ainsi l'accès aux soins, notamment dans les régions mal desservies.
• Cette tendance vers des soins de précision et axés sur la technologie redéfinit les normes de prise en charge des patients atteints de maladies rares de la peau. Par conséquent, les entreprises investissent massivement dans les thérapies géniques et les outils d'aide au diagnostic basés sur l'IA pour le dépistage et le suivi précoces de la maladie.
• La demande de thérapies ciblées, sûres et centrées sur le patient croît rapidement sur les marchés développés et émergents, les systèmes de santé accordant une priorité croissante à l'innovation et à l'accessibilité dans la prise en charge des maladies rares.

Dynamique du marché de l'ichtyose lamellaire

Conducteur

Sensibilisation accrue, diagnostic précoce et accès aux traitements de pointe

• La sensibilisation croissante aux maladies dermatologiques rares, associée à un meilleur accès aux services de santé spécialisés et aux outils de diagnostic, est un facteur majeur de la demande croissante de traitements contre l'ichtyose lamellaire.
  • Par exemple, les progrès réalisés dans le domaine des tests génétiques et des techniques de diagnostic prénatal ont permis d'améliorer les taux de détection précoce, ce qui a permis d'initier le traitement en temps opportun et de mieux gérer l'évolution de la maladie.
• À mesure que les associations de patients et les organismes de santé développent des initiatives éducatives, la sensibilisation aux traitements disponibles et au conseil génétique continue de progresser à l'échelle mondiale, améliorant ainsi les taux de diagnostic et les résultats pour les patients.
• De plus, le développement des centres de recherche en dermatologie et la collaboration entre les entreprises de biotechnologie et les hôpitaux stimulent l'innovation dans le domaine des nouveaux traitements topiques et à base de rétinoïdes pour l'ichtyose lamellaire.
• Le nombre croissant d'essais cliniques pour les traitements de nouvelle génération, tels que la thérapie de remplacement enzymatique et les formulations de réparation de la barrière lipidique, stimule également l'expansion du marché et accroît l'intérêt des investisseurs pour ce segment de niche.
• Globalement, les progrès en matière d'infrastructures de santé, les stratégies d'intervention précoce et l'engagement croissant des patients sont des facteurs clés qui propulsent le marché mondial de l'ichtyose lamellaire vers l'avant.

Retenue/Défi

Coûts de traitement élevés et disponibilité limitée des thérapies spécialisées

• Le coût élevé des formulations de traitement avancées, notamment les rétinoïdes et les thérapies géniques émergentes, constitue un frein important à l'adoption généralisée des traitements de l'ichtyose lamellaire à l'échelle mondiale.
  • Par exemple, la couverture de remboursement limitée des thérapies contre les maladies rares dans certains pays dissuade les patients de suivre un traitement à long terme, en particulier dans les régions à revenu faible et intermédiaire.
• La rareté des dermatologues expérimentés spécialisés dans l'ichtyose congénitale limite davantage l'accès à des soins rapides et efficaces, ce qui entraîne des résultats de traitement inégaux.
• De plus, les obstacles réglementaires liés à l'approbation de nouvelles thérapies pour les maladies ultra-rares retardent la commercialisation des produits et limitent l'expansion du marché dans de nombreuses régions.
• La dépendance aux ingrédients pharmaceutiques importés et la variabilité des normes de qualité selon les régions créent également des défis en matière de chaîne d'approvisionnement pour les fabricants de formulations dermatologiques.
• Le dépassement de ces obstacles grâce à des politiques gouvernementales favorables, à l'expansion des programmes d'aide aux patients et au développement d'alternatives thérapeutiques rentables sera essentiel à la croissance durable du marché.

Étendue du marché de l'ichtyose lamellaire

Le marché est segmenté en fonction du diagnostic, du traitement, de la voie d'administration, des utilisateurs finaux et du canal de distribution.

• Par diagnostic

Le marché de l'ichtyose lamellaire est segmenté, selon le diagnostic, en diagnostic prénatal, immunohistochimie, biopsie cutanée et autres. Le segment de la biopsie cutanée a dominé le marché en 2024, générant la plus grande part de revenus, car il demeure la méthode de référence pour confirmer le diagnostic d'ichtyose lamellaire. Les biopsies cutanées permettent aux dermatologues d'examiner les modifications structurelles de l'épiderme et de déterminer la gravité de la desquamation et de l'hyperkératose. Leur prédominance s'explique par leur large disponibilité dans les hôpitaux et les cliniques dermatologiques spécialisées. Les résultats des biopsies orientent également le choix du traitement et contribuent au suivi de l'évolution de la maladie. La fiabilité, les protocoles établis et le rapport coût-efficacité renforcent encore leur position sur le marché. De plus, les résultats des biopsies cutanées sont essentiels pour la recherche clinique et le développement de formulations dans le domaine des maladies dermatologiques rares.

Le segment du diagnostic prénatal devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, grâce aux progrès des tests génétiques et à une sensibilisation accrue des futurs parents. Le dépistage prénatal permet la détection précoce des mutations du gène TGM1, facilitant ainsi le conseil génétique et la préparation aux soins postnatals. L'adoption du dépistage prénatal non invasif (DPNI) et de l'amniocentèse est en hausse, notamment dans les pays développés dotés d'infrastructures de santé performantes. Le diagnostic précoce soutient également les essais cliniques de thérapies géniques innovantes. L'intensification des campagnes de dépistage prénatal et la prise en charge par l'assurance maladie dans plusieurs régions contribuent à cette croissance rapide. Les patients et leurs aidants privilégient de plus en plus les informations génétiques précoces pour une meilleure planification de la prise en charge de la maladie.

• Par traitement

Le marché de l'ichtyose lamellaire est segmenté, selon le traitement, en crèmes et pommades à base de vaseline, larmes artificielles, rétinoïdes et autres. Le segment des crèmes et pommades à base de vaseline a dominé le marché en 2024 grâce à son efficacité dans la prise en charge de la sécheresse et de la desquamation. Ces formulations restaurent la fonction barrière cutanée, maintiennent l'hydratation et améliorent le confort du patient, ce qui les rend essentielles au quotidien. Leur prix abordable, leur large disponibilité et leur facilité d'application expliquent leur position dominante. Les cliniciens recommandent fréquemment les produits à base de vaseline en première intention, notamment pour les cas légers à modérés. Ils complètent également les traitements adjuvants tels que les rétinoïdes, améliorant ainsi les résultats thérapeutiques. Leur innocuité à long terme et leur efficacité prouvée leur assurent un rôle de traitement de référence à l'échelle mondiale.

Le segment des rétinoïdes devrait connaître la croissance la plus rapide, portée par l'adoption croissante des rétinoïdes oraux et topiques pour les cas modérés à sévères. Les rétinoïdes normalisent la différenciation épidermique et réduisent l'hyperkératose, offrant un bénéfice clinique significatif. La recherche et le développement de formulations de rétinoïdes plus sûres et ciblées contribuent à leur acceptation sur le marché. Un meilleur suivi et une éducation accrue des patients minimisent les effets secondaires et améliorent l'observance. Les traitements combinés avec des crèmes hydratantes améliorent encore l'adhérence et les résultats thérapeutiques. La sensibilisation croissante des dermatologues et des patients alimente la croissance soutenue de ce segment.

• Par voie d'administration

Selon la voie d'administration, le marché est segmenté en voie orale, topique et autres. Le segment topique dominait le marché en 2024 avec une part de marché de 44,7 %, grâce à son action directe sur la peau affectée, son profil de sécurité favorable et sa facilité d'utilisation répétée. Les crèmes, pommades et émollients topiques sont appliqués plusieurs fois par jour pour contrôler la desquamation, hydrater la peau et prévenir les infections secondaires. Leur caractère non invasif et leur compatibilité avec d'autres traitements, tels que les rétinoïdes, les rendent plébiscités par les patients et les cliniciens. Une forte adhésion des patients et une disponibilité continue des produits contribuent à leur position dominante. Les traitements topiques facilitent également l'autogestion, améliorant ainsi la qualité de vie. Leur large disponibilité mondiale soutient une demande de marché constante.

Le segment oral devrait connaître la croissance la plus rapide, portée par les rétinoïdes systémiques pour l'ichtyose lamellaire sévère. L'administration orale permet un traitement efficace sur de plus grandes surfaces corporelles et est essentielle pour les patients atteints d'une forme étendue de la maladie. La recherche sur des formulations orales plus sûres favorise leur acceptation par les cliniciens. Les hôpitaux et les cliniques spécialisées proposent de plus en plus de traitements oraux assortis de protocoles de suivi. Les traitements oraux complètent les soins topiques pour une meilleure efficacité. La sensibilisation croissante aux avantages des traitements oraux soutient leur adoption rapide.

• Par les utilisateurs finaux

En fonction des utilisateurs finaux, le marché est segmenté en cliniques, hôpitaux, centres de diagnostic et autres. Le segment des hôpitaux a dominé le marché en 2024 grâce à ses services de dermatologie complets, ses équipements de diagnostic de pointe et la disponibilité de soins multidisciplinaires. Les hôpitaux pilotent les essais cliniques et donnent accès à des thérapies innovantes, ce qui en fait un pôle d'excellence pour la prise en charge de l'ichtyose lamellaire. Les réseaux d'orientation et la couverture d'assurance renforcent leur position sur le marché. Des dermatologues, généticiens et pédiatres expérimentés assurent une prise en charge coordonnée des cas complexes. Les hôpitaux servent également de centres d'information et de conseil aux patients. La concentration des ressources garantit de meilleurs résultats de traitement, confortant ainsi la position dominante de ce segment.

Le segment des cliniques devrait connaître la croissance la plus rapide, portée par le développement des cliniques spécialisées en dermatologie et en pédiatrie. Les cliniques offrent un accès facilité aux soins, notamment en milieu urbain. Elles adoptent plus rapidement les nouvelles thérapies et assurent un suivi personnalisé. L'intégration de la télémédecine dans les cliniques améliore le suivi des patients. Les campagnes de sensibilisation et les programmes de soutien aux patients favorisent l'adoption des traitements en clinique. Ce segment bénéficie d'horaires flexibles et de soins de proximité, ce qui attire de plus en plus de patients.

• Par canal de distribution

Selon le canal de distribution, le marché est segmenté en vente directe, pharmacies hospitalières, pharmacies de détail, pharmacies en ligne et autres. Le segment des pharmacies hospitalières a dominé le marché en 2024 grâce à la concentration des soins dermatologiques spécialisés et à la délivrance directe d'ordonnances lors des consultations hospitalières. Les pharmacies hospitalières garantissent le stockage adéquat et le contrôle qualité des rétinoïdes et autres médicaments. Des pharmaciens formés offrent des conseils et un soutien à l'observance thérapeutique, apportant une valeur ajoutée à ce canal. Les hôpitaux gèrent également efficacement les prescriptions pour les maladies chroniques, assurant ainsi la continuité des traitements. Les réseaux de distribution établis au sein des hôpitaux garantissent une disponibilité constante. Le respect des normes réglementaires et de sécurité renforce leur position dominante.

Le segment des pharmacies en ligne devrait connaître la croissance la plus rapide, portée par l'essor du commerce électronique, la facilité d'accès aux traitements des maladies rares et les services de livraison à domicile. Les pharmacies en ligne permettent d'accéder aux soins dans les régions où les infrastructures hospitalières sont limitées. Les plateformes numériques proposent des abonnements pour faciliter l'observance des traitements chroniques. Les patients bénéficient de conseils à distance et du suivi de leurs commandes. La pénétration croissante des smartphones favorise l'adoption des pharmacies en ligne. Les canaux numériques contribuent également à une meilleure connaissance des nouvelles thérapies, stimulant ainsi la croissance.

Analyse régionale du marché de l'ichtyose lamellaire

• L'Amérique du Nord a dominé le marché de l'ichtyose lamellaire avec la plus grande part de revenus (38,6 %) en 2024, grâce à une infrastructure de soins de santé solide, une grande précision diagnostique et de solides initiatives de R&D de la part des entreprises pharmaceutiques développant des thérapies à base de rétinoïdes et hydratantes.
• Les patients et les cliniciens de la région bénéficient d'un accès à des outils de diagnostic avancés, notamment les tests génétiques, la biopsie cutanée et l'immunohistochimie, permettant un diagnostic précis et précoce de l'ichtyose lamellaire.
• Cette position dominante est confortée par d'importants investissements en recherche et développement, des dépenses de santé élevées et la présence d'entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques clés développant des thérapies innovantes, faisant de l'Amérique du Nord un chef de file en matière d'accès aux traitements et de soins aux patients.

Aperçu du marché américain de l'ichtyose lamellaire

Le marché américain de l'ichtyose lamellaire a généré 82 % des revenus en Amérique du Nord en 2024, grâce à des infrastructures de santé performantes et à l'adoption précoce de traitements innovants. Les patients bénéficient d'un accès accru aux tests génétiques, au diagnostic prénatal et aux biopsies cutanées, permettant un diagnostic et une prise en charge rapides. La sensibilisation croissante aux maladies dermatologiques rares et l'existence de programmes de soutien aux patients contribuent à une meilleure observance thérapeutique. Par ailleurs, la disponibilité de traitements topiques et systémiques, notamment les rétinoïdes et les formulations à base de vaseline, élargit les options de traitement. La forte présence de la R&D et les essais cliniques menés dans le pays stimulent davantage la croissance du marché. Enfin, la prise en charge et le remboursement des traitements des maladies rares par les assurances facilitent l'accès des patients aux soins, renforçant ainsi la position dominante des États-Unis sur le marché.

Aperçu du marché européen de l'ichtyose lamellaire

Le marché européen de l'ichtyose lamellaire devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante au cours de la période de prévision, portée par une meilleure sensibilisation aux maladies cutanées rares et par le soutien gouvernemental à leur prise en charge. L'urbanisation croissante et un accès amélioré aux soins dermatologiques spécialisés favorisent un diagnostic précoce et l'adoption de traitements. Les patients européens privilégient les traitements de pointe qui atténuent les symptômes et améliorent leur qualité de vie. La présence de centres de recherche clinique et les collaborations entre entreprises de biotechnologie et hôpitaux soutiennent le développement de nouvelles thérapies. Par ailleurs, les programmes de défense des droits des patients et les réseaux de maladies rares contribuent à une meilleure information et à une sensibilisation accrue aux traitements. Cette croissance est observée dans les hôpitaux, les cliniques et les centres de dermatologie spécialisés, témoignant d'une adoption multicanale.

Analyse du marché britannique de l'ichtyose lamellaire

Le marché britannique de l'ichtyose lamellaire devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, portée par une meilleure sensibilisation du public aux maladies génétiques rares de la peau et par un accès facilité aux soins dermatologiques spécialisés. La demande croissante de diagnostics précoces, notamment par le biais de tests génétiques et de biopsies cutanées, contribue également à cette croissance. Les préoccupations liées aux complications cutanées chroniques et à l'impact sur la qualité de vie incitent les patients à rechercher des traitements de pointe. La solidité du système de santé britannique, la bonne couverture d'assurance et la facilité d'accès aux cliniques dermatologiques favorisent l'adoption de ces thérapies. Les programmes de recherche collaborative et les initiatives d'aide aux patients stimulent également l'expansion du marché. Une croissance est attendue chez les patients pédiatriques et adultes, en milieu hospitalier et en clinique.

Analyse du marché allemand de l'ichtyose lamellaire

Le marché allemand de l'ichtyose lamellaire devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante au cours de la période de prévision, grâce à une infrastructure de santé performante, une sensibilisation accrue aux maladies génétiques rares de la peau et les progrès technologiques en matière de diagnostic. Les hôpitaux et les cliniques dermatologiques spécialisées adoptent des traitements de pointe tels que les rétinoïdes, les émollients et les essais de thérapie génique. L'accent mis par l'Allemagne sur l'innovation dans le domaine de la santé et le diagnostic précoce favorise de meilleurs résultats thérapeutiques. Les patients bénéficient de programmes de soins structurés et de réseaux de soutien. Par ailleurs, les politiques gouvernementales de soutien à la prise en charge des maladies rares facilitent l'accès aux traitements. L'intégration d'une prise en charge multidisciplinaire de l'ichtyose lamellaire contribue également à la croissance du marché.

Aperçu du marché de l'ichtyose lamellaire en Asie-Pacifique

Le marché de l'ichtyose lamellaire en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide (23 %) entre 2025 et 2032, portée par un meilleur accès aux soins, une sensibilisation accrue aux maladies cutanées rares et le développement des infrastructures dermatologiques dans des pays comme la Chine, le Japon et l'Inde. L'intérêt croissant pour le diagnostic précoce et les tests génétiques améliore la prise en charge des patients. L'adoption des traitements topiques et oraux progresse en zones urbaines et périurbaines. Les initiatives gouvernementales soutenant la recherche sur les maladies rares et la numérisation des soins facilitent le diagnostic et le suivi. L'émergence de nouveaux fabricants locaux et l'accessibilité des traitements contribuent à la pénétration du marché. Enfin, la télédermatologie et les pharmacies en ligne améliorent l'accès aux soins dans les régions isolées.

Aperçu du marché japonais de l'ichtyose lamellaire

Le marché japonais de l'ichtyose lamellaire est en plein essor grâce à un système de santé performant, une forte sensibilisation aux maladies cutanées rares et une demande accrue de solutions thérapeutiques simplifiées. Les patients ont de plus en plus recours aux tests génétiques, aux biopsies cutanées et aux traitements topiques de pointe. L'intégration des soins aux plateformes de santé numérique et à la télémédecine améliore le suivi et l'observance thérapeutique. Le vieillissement de la population exige des options de traitement plus accessibles. Les hôpitaux et les cliniques mettent en place des programmes de prise en charge complets pour les patients atteints d'ichtyose lamellaire. L'essor de la recherche clinique et le soutien gouvernemental aux thérapies pour les maladies rares contribuent également à la croissance du marché.

Aperçu du marché indien de l'ichtyose lamellaire

Le marché indien de l'ichtyose lamellaire a généré la plus grande part de revenus en Asie-Pacifique en 2024, grâce à un meilleur accès aux soins, une sensibilisation accrue aux maladies génétiques rares de la peau et le développement des services de dermatologie. Le pays compte un nombre croissant de cliniques et d'hôpitaux spécialisés proposant des services de diagnostic et de traitement, notamment à base de rétinoïdes et de crèmes hydratantes. La télédermatologie et l'essor des pharmacies en ligne améliorent l'accès aux traitements. Les initiatives gouvernementales en matière de gestion des maladies rares et les programmes de santé connectée favorisent le diagnostic précoce et la prise en charge des patients. Des options thérapeutiques abordables et la présence de fabricants pharmaceutiques locaux stimulent la croissance du marché. L'urbanisation rapide et l'augmentation du revenu disponible accélèrent encore davantage l'adoption de ces traitements.

Part de marché de l'ichtyose lamellaire

Le secteur de l'ichtyose lamellaire est principalement dominé par des entreprises bien établies, notamment :

• CureMetrix, Inc. (États-Unis)
• Krystal Biotech, Inc. (États-Unis)
• GALDERMA. (Suisse)
• LEO Pharma A/S (Danemark)
• Mayne Pharma Group Limited (Australie)
• Patagonia Pharmaceuticals, LLC (États-Unis)
• LGM Pharma (États-Unis)
• AnaptysBio, Inc (États-Unis)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suisse)
• Laboratoires Charles River (États-Unis)
• Curi Bio (États-Unis)
• École de médecine Icahn du Mont Sinaï (États-Unis)
• L'Hôpital pour enfants malades (SickKids). (Canada)
• QUOIN PHARMACEUTICALS INC. (États-Unis)
• Amgen Inc. (États-Unis)
• AbbVie Inc. (États-Unis)
• Société Bristol-Myers Squibb (États-Unis)
• AstraZeneca (Royaume-Uni)
• Services Johnson & Johnson, Inc. (États-Unis)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial de l'ichtyose lamellaire ?

• En août 2025, une étude publiée dans PNAS a révélé que, pour les personnes atteintes d'une forme rare d'ichtyose, des médicaments initialement utilisés pour traiter le cancer pourraient être réorientés vers le traitement de cette affection cutanée. Les recherches ont identifié des cibles thérapeutiques potentielles et suggéré que certains médicaments anticancéreux pourraient offrir un nouvel espoir aux personnes souffrant de cette maladie de peau rare. Cette approche souligne le potentiel de la réorientation de médicaments existants pour traiter des maladies rares telles que l'ichtyose.
• En juillet 2025, une étude a mis en évidence l'essor des thérapies géniques topiques ciblées, des approches de remplacement protéique et des formulations de réparation de la barrière cutanée. Notamment, le KB105 de Krystal Biotech, une thérapie génique topique réadministrable à base d'HSV-1 délivrant la protéine TGM1 fonctionnelle, a montré des résultats encourageants en termes de sécurité et d'expression protéique lors des premiers essais cliniques. La société prévoit de lancer la phase 2 de son essai de phase 1/2 JADE-1 évaluant le KB105 pour le traitement de l'ichtyose lamellaire par déficit en TGM1 chez les patients pédiatriques en 2026.
• En octobre 2024, plusieurs cas cliniques ont été publiés concernant l'utilisation d'anti-IL-4Ra dans la prise en charge de l'ichtyose congénitale, notamment l'association du tralokinumab et de l'acitrétine pour le traitement de l'ichtyose lamellaire. Ces publications suggèrent que l'association du tralokinumab, un anticorps monoclonal anti-IL-4Ra, et de l'acitrétine, un rétinoïde systémique, pourrait constituer une approche thérapeutique prometteuse pour les patients atteints d'ichtyose lamellaire.
• En juin 2023, une étude randomisée contrôlée de phase IIb a démontré que la nouvelle formulation topique d'isotrétinoïne, TMB-001, est sûre et efficace chez les participants atteints d'ichtyose congénitale lamellaire, qu'elle soit récessive liée à l'X ou autosomique récessive. L'étude a révélé que TMB-001 améliorait significativement la desquamation cutanée et la gravité globale de la maladie, avec un profil de sécurité favorable et sans signe d'exposition systémique significative à l'isotrétinoïne. Ces résultats justifient la poursuite du développement de TMB-001 comme traitement potentiel de l'ichtyose congénitale.
• En mai 2022, Timber Pharmaceuticals a obtenu la désignation de « thérapie innovante » de la FDA pour le TMB-001, un isotrétinoïne topique formulé à l’aide du système d’administration IPEG breveté par la société, destiné au traitement de l’ichtyose congénitale. Cette désignation vise à accélérer le développement et l’évaluation des médicaments destinés à traiter des affections graves et à démontrer une amélioration substantielle par rapport aux traitements existants. Elle souligne le potentiel du TMB-001 pour répondre aux besoins médicaux non satisfaits des patients atteints d’ichtyose congénitale.

SKU-61103