Analyse du marché mondial du syndrome de Shwachman-Diamond : taille, part et tendances – Aperçu et prévisions du secteur jusqu'en 2032

Taille du marché du syndrome de Shwachman-Diamond

• La taille du marché mondial du syndrome de Shwachman-Diamond était évaluée à 350,50 millions USD en 2024  et devrait atteindre  521,81 millions USD d'ici 2032 , à un TCAC de 5,10 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement alimentée par une sensibilisation croissante, un diagnostic précoce et des avancées dans la recherche génétique et thérapeutique pour le syndrome de Shwachman-Diamond, conduisant à une meilleure gestion et des soins aux patients dans les populations pédiatriques et adultes.
• Par ailleurs, la demande croissante d'options thérapeutiques efficaces, notamment la greffe de moelle osseuse, les soins de support et les thérapies émergentes, stimule les investissements dans les infrastructures de soins spécialisées et améliore l'accès aux solutions cliniques pour les patients atteints du syndrome de Shwachman-Diamond. Ces facteurs convergents accélèrent l'adoption de solutions de prise en charge thérapeutique, stimulant ainsi considérablement la croissance du secteur.

Analyse du marché du syndrome de Shwachman-Diamond

• Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une maladie génétique rare affectant la moelle osseuse, le pancréas et le système squelettique, suscite une attention croissante en raison des progrès réalisés en matière de diagnostic, d'options de traitement et de stratégies de gestion des patients dans les systèmes de santé du monde entier.
• La demande croissante de thérapies spécialisées, de diagnostic précoce et de programmes de soins complets stimule la croissance du marché, soutenue par une sensibilisation accrue des cliniciens et des soignants, ainsi que par le développement d'interventions ciblées pour gérer les complications hématologiques et pancréatiques associées au SDS.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome de Shwachman-Diamond, affichant la plus forte part de chiffre d'affaires (39,5 %) en 2024, grâce à des infrastructures de santé de pointe, une meilleure sensibilisation et une participation active aux essais cliniques sur les maladies génétiques rares. Les États-Unis ont connu une croissance significative de la prise en charge du syndrome de Shwachman-Diamond, portée par des initiatives de recherche, des centres de traitement spécialisés et un meilleur accès aux tests génétiques et à la greffe de moelle osseuse.
• L'Asie-Pacifique devrait être la région connaissant la croissance la plus rapide sur le marché du syndrome de Shwachman-Diamond au cours de la période de prévision, soutenue par des investissements croissants dans les soins de santé, une disponibilité croissante des services de diagnostic et une sensibilisation croissante aux maladies génétiques rares dans des pays comme la Chine, l'Inde et le Japon.
• Le segment des suppléments d'enzymes pancréatiques a dominé le marché du syndrome de Shwachman-Diamond avec la plus grande part de revenus du marché de 43,5 % en 2024, car la thérapie de remplacement enzymatique est essentielle pour gérer l'insuffisance pancréatique exocrine chez les patients atteints de SDS.

Portée du rapport et segmentation du marché du syndrome de Shwachman-Diamond   

Tendances du marché du syndrome de Shwachman-Diamond

L'accent est mis sur le diagnostic précoce et la prise en charge globale des patients

• Une tendance significative et croissante sur le marché mondial du syndrome de Shwachman-Diamond est l'importance croissante accordée au diagnostic précoce et à la prise en charge globale des patients grâce à des outils d'évaluation biochimique, génétique et clinique avancés. Cette tendance améliore la précision du dépistage de la maladie et les résultats à long terme des patients.
  • Par exemple, les tests de génétique moléculaire et les plateformes d'analyse enzymatique modernes permettent aux cliniciens de détecter le syndrome de Down à un stade précoce, permettant ainsi des interventions rapides pour la prise en charge de l'insuffisance pancréatique, des dysfonctionnements de la moelle osseuse et des anomalies squelettiques. De même, les tests de dépistage prénatal sont de plus en plus utilisés pour identifier les cas potentiels avant la naissance, favorisant ainsi une planification et un conseil cliniques précoces.
• L'intégration de multiples approches de diagnostic et de surveillance en milieu clinique permet aux professionnels de santé de suivre l'état de santé global des patients, d'évaluer l'efficacité des traitements et d'ajuster les plans thérapeutiques en conséquence. Des analyses biochimiques régulières, associées à une gestion diététique et à d'autres interventions thérapeutiques, garantissent une prise en charge personnalisée des patients atteints de SDS.
• La tendance croissante vers des systèmes de soins centralisés et coordonnés favorise une meilleure collaboration entre hôpitaux, cliniques et centres de recherche. Grâce au partage de données et à des parcours de soins structurés, les cliniciens peuvent formuler des recommandations plus éclairées, suivre efficacement la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie globale des patients.
• Cette évolution vers des soins plus proactifs, axés sur les données et centrés sur le patient transforme fondamentalement les attentes en matière de gestion des SDS. Par conséquent, les établissements de santé et les entreprises de biotechnologie développent de plus en plus de plateformes de diagnostic avancées, de programmes de suivi des patients et de protocoles de traitement spécialisés pour favoriser une intervention précoce et une prise en charge globale.
• La demande de solutions intégrées de diagnostic et de gestion augmente rapidement dans les hôpitaux, les cliniques et les centres de soins spécialisés, car les cliniciens et les patients accordent de plus en plus la priorité à la détection précoce, à la surveillance continue et aux stratégies thérapeutiques personnalisées.

Dynamique du marché du syndrome de Shwachman-Diamond

Conducteur

Besoin croissant en raison de la sensibilisation croissante et des progrès dans la gestion des maladies rares

• La prévalence croissante des maladies génétiques rares, associée à une sensibilisation croissante parmi les professionnels de la santé et les patients, constitue un facteur important de la demande accrue de diagnostics et de solutions thérapeutiques du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS).
  • Par exemple, en avril 2024, plusieurs sociétés de biotechnologie et instituts de recherche ont annoncé des avancées dans les plateformes de diagnostic pour les SDS, axées sur une meilleure détection de l'insuffisance pancréatique, des dysfonctionnements de la moelle osseuse et des anomalies squelettiques. Ces initiatives, menées par des organisations clés, devraient stimuler la croissance du secteur des SDS au cours de la période de prévision.
• Alors que les cliniciens et les patients sont de plus en plus conscients des complications potentielles du syndrome de Down (SDS), notamment la neutropénie, les retards de croissance et les déficits immunitaires, la demande de diagnostic précoce et de solutions complètes de prise en charge de la maladie augmente. Des méthodes de dépistage avancées, telles que les tests génétiques moléculaires, l'analyse enzymatique et le dépistage prénatal, permettent une identification plus précise et plus rapide des cas de SDS.
• Par ailleurs, l'importance croissante accordée à la médecine de précision et aux approches thérapeutiques personnalisées place les solutions de gestion des SDS au cœur des stratégies de santé. L'intégration du suivi des patients, de la planification des traitements et du suivi améliore la qualité globale des soins pour les patients SDS.
• La facilité de détection précoce, l'accessibilité des options thérapeutiques telles que la gestion diététique, la plasmaphérèse, les crèmes hydratantes et les médicaments, ainsi que la possibilité de gérer les soins par des centres de soins spécialisés sont des facteurs clés qui favorisent l'adoption de solutions de gestion des SDS dans les hôpitaux, les cliniques et les centres de recherche. La disponibilité croissante d'outils de diagnostic conviviaux et le développement des réseaux de soutien aux patients contribuent également à la croissance du marché.

Retenue/Défi

Préoccupations concernant les options de traitement limitées et les coûts de diagnostic élevés

• Les difficultés liées aux options thérapeutiques limitées et au coût élevé des diagnostics avancés constituent des obstacles importants à une pénétration plus large du marché pour le SDS. En tant que maladie génétique rare, les options thérapeutiques se concentrent principalement sur la gestion des symptômes, incluant des modifications alimentaires, des traitements de soutien et un suivi, plutôt que sur une intervention curative.
  • Par exemple, le coût du séquençage génétique, des dosages enzymatiques et des tests biochimiques spécialisés peut limiter l'accessibilité pour les patients des régions en développement ou ceux ne bénéficiant pas d'une couverture santé suffisante. De plus, la pénurie de centres de soins spécialisés et de professionnels formés aux maladies métaboliques rares peut retarder le diagnostic et le traitement.
• Relever ces défis en augmentant le financement de la recherche, en mettant en place des programmes de soutien aux patients et en développant des solutions diagnostiques rentables est essentiel pour élargir l'accès au marché. Les entreprises de biotechnologie et les professionnels de santé privilégient l'innovation dans les outils de détection précoce et les méthodes de traitement afin de rendre la gestion des SDS plus accessible et plus efficace.
• De plus, les exigences de prise en charge à vie du SDS, notamment la surveillance régulière de la neutropénie et de la fonction pancréatique, peuvent décourager l'observance systématique du traitement chez certains patients. Bien que la recherche sur de nouvelles thérapies, telles que les interventions géniques et le remplacement enzymatique, soit en cours, ces approches ne sont pas encore largement disponibles.
• Surmonter ces obstacles grâce à une meilleure éducation des patients, une infrastructure de diagnostic améliorée et le développement de solutions de traitement abordables et évolutives sera essentiel pour une croissance soutenue du marché du syndrome de Shwachman-Diamond dans les années à venir.

Portée du marché du syndrome de Shwachman-Diamond

Le marché est segmenté sur la base du diagnostic, du traitement, de l’utilisateur final et du canal de distribution.

• Par diagnostic

Sur la base du diagnostic, le marché du syndrome de Shwachman-Diamond est segmenté en hématologie, génétique, imagerie et autres. Le segment hématologique a dominé le marché avec 41,8 % de chiffre d'affaires en 2024, les analyses sanguines et les analyses de moelle osseuse étant essentielles à l'identification de la neutropénie, de l'anémie et d'autres anomalies hématologiques associées au syndrome de Shwachman-Diamond. Largement disponibles et économiques, les tests hématologiques permettent un suivi régulier de la progression de la maladie. Les hôpitaux et les cliniques spécialisées privilégient les diagnostics hématologiques en raison de leur précision dans l'évaluation de la fonction médullaire et de la réponse au traitement. La sensibilisation accrue des pédiatres et des hématologues a permis d'améliorer les taux de détection précoce. Les analyses sanguines contribuent à orienter les décisions thérapeutiques, notamment l'administration de G-CSF et les transfusions. Les diagnostics hématologiques facilitent également le suivi des résultats à long terme. Ils sont essentiels à l'évaluation du risque chez les patients ayant des antécédents familiaux de syndrome de Shwachman-Diamond. L'adoption de protocoles de tests standardisés garantit fiabilité et cohérence. La présence d'installations de laboratoire de pointe dans les régions développées renforce encore la domination de ce segment. Les tests hématologiques restent l’épine dorsale du diagnostic du SDS et de la prise en charge des patients.

Le segment des tests génétiques devrait connaître le TCAC le plus rapide, soit 9,2 %, entre 2025 et 2032, grâce à l'adoption croissante du séquençage de nouvelle génération (NGS) et des technologies de diagnostic moléculaire. L'identification des mutations génétiques du SBDS permet un diagnostic précoce et une planification thérapeutique personnalisée. Les tests génétiques sont particulièrement utiles pour le dépistage néonatal et l'évaluation des risques familiaux. L'augmentation des investissements dans la génomique des maladies rares soutient la croissance. Les campagnes de sensibilisation menées par les associations de défense des patients stimulent la demande. Le diagnostic génétique permet une différenciation précise des autres syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires. La collaboration entre les laboratoires de génétique et les cliniques spécialisées élargit la portée des services. Le test permet également le diagnostic prénatal et présymptomatique. La réduction des coûts du séquençage génétique a rendu les tests plus accessibles. L'augmentation de la couverture maladie dans certaines régions stimule également l'adoption de ces tests. Des délais d'exécution rapides et une grande précision font de ce segment de diagnostic le plus dynamique.

• Par traitement

En fonction du traitement, le marché du syndrome de Shwachman-Diamond est segmenté en : suppléments d’enzymes pancréatiques, suppléments vitaminiques, facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF), greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et transfusion de globules rouges ou de plaquettes. En 2024, le segment des suppléments d’enzymes pancréatiques a dominé la plus grande part de marché, avec 43,5 % de chiffre d’affaires, car l’enzymothérapie substitutive est essentielle à la prise en charge de l’insuffisance pancréatique exocrine chez les patients atteints de SDS. Les enzymes pancréatiques améliorent l’absorption des nutriments, favorisent une croissance saine et améliorent la qualité de vie. Les hôpitaux pédiatriques et les cliniques spécialisées prescrivent largement l’enzymothérapie. Son adoption massive est soutenue par une sensibilisation accrue des médecins et des programmes d’éducation des patients. Ce segment bénéficie de protocoles posologiques standardisés. Les suppléments sont souvent associés à une vitaminothérapie pour une prise en charge complète. Leur disponibilité en pharmacie hospitalière garantit une administration et un suivi appropriés. L’enzymothérapie réduit les complications gastro-intestinales. Les exigences de prise en charge chronique renforcent sa domination sur le marché. L’augmentation des taux de diagnostic et la mise en route précoce du traitement renforcent encore ce segment. Elle reste le traitement de première intention en pratique clinique.

Le segment de la greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) devrait connaître le TCAC le plus rapide, soit 8,7 % entre 2025 et 2032, grâce à son potentiel curatif pour les insuffisances médullaires sévères. La GCSH est de plus en plus adoptée grâce aux améliorations de la compatibilité des donneurs, des protocoles de transplantation et des soins de support, réduisant ainsi les risques de mortalité. Les patients pédiatriques atteints de neutropénie sévère ou de myélodysplasie en bénéficient le plus. Les investissements dans les programmes de traitement des maladies rares élargissent l'accès aux centres de transplantation. Une intervention précoce améliore la survie des patients. Les recommandations cliniques recommandent la GCSH pour les patients éligibles à haut risque. Une sensibilisation accrue des médecins favorise une orientation rapide. Les progrès des traitements immunosuppresseurs réduisent les complications liées à la transplantation. La collaboration entre les hôpitaux et les registres internationaux facilite l'identification des donneurs. L'extension de la couverture d'assurance maladie dans certaines régions favorise son adoption. Les progrès rapides des technologies de transplantation font de ce segment thérapeutique le plus dynamique.

• Par utilisateur final

En fonction de l'utilisateur final, le marché du syndrome de Shwachman-Diamond est segmenté en hôpitaux, cliniques spécialisées et autres. Le segment hospitalier a dominé le marché avec une part de chiffre d'affaires de 52,1 % en 2024, grâce à la disponibilité de services complets de diagnostic et de traitement sous un même toit. Les hôpitaux offrent un accès à des équipes pluridisciplinaires comprenant des hématologues, des généticiens, des gastro-entérologues et des diététiciens. Ils gèrent le suivi des patients hospitalisés, les interventions aiguës et le suivi à long terme. Ils sont des centres clés pour les greffes de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et les thérapies transfusionnelles. La domination des hôpitaux est renforcée par leur participation aux essais cliniques et aux programmes de lutte contre les maladies rares. Les patients pédiatriques et adultes atteints de syndrome de Shwachman-Diamond bénéficient de soins coordonnés. Des installations de laboratoire de pointe permettent un diagnostic et un suivi précis. Les hôpitaux garantissent le respect des protocoles de traitement. Le financement public et les réseaux hospitaliers améliorent l'accès des patients. L'intégration avec les services spécialisés renforce la position de leader du segment. Les hôpitaux restent le choix privilégié pour la prise en charge complexe du syndrome de Shwachman-Diamond.

Le segment des cliniques spécialisées devrait connaître le TCAC le plus rapide, soit 8,5 % entre 2025 et 2032, grâce au nombre croissant de centres dédiés aux maladies métaboliques et rares. Les cliniques privilégient le diagnostic précoce, l'éducation des patients et la personnalisation des soins. La télémédecine et la téléconsultation améliorent l'accessibilité pour les régions mal desservies. Les cliniques spécialisées assurent la continuité des soins pour la prise en charge des SDS chroniques. La sensibilisation des cliniciens et des familles favorise une orientation précoce. Les cliniques collaborent souvent avec les hôpitaux pour des traitements avancés comme la greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH). Des services de conseil génétique et de soutien nutritionnel sont largement proposés. Les cliniques améliorent l'observance thérapeutique des patients grâce à des programmes de suivi structurés. L'expansion des réseaux de soins privés soutient la croissance du segment. L'intégration des services de diagnostic et de surveillance attire davantage de patients. Les cliniques spécialisées deviennent une alternative privilégiée pour la prise en charge continue, contribuant à un TCAC rapide.

• Par canal de distribution

En fonction du canal de distribution, le marché du syndrome de Shwachman-Diamond est segmenté en pharmacies hospitalières, pharmacies de détail et autres. En 2024, le segment des pharmacies hospitalières a dominé la plus grande part de chiffre d'affaires du marché, avec 48,7 %, les hôpitaux fournissant des médicaments spécialisés, des compléments d'enzymes pancréatiques, des vitamines et des produits de soins de soutien. Les pharmacies hospitalières garantissent le bon dosage, l'observance et la disponibilité des médicaments en cas d'urgence. Les partenariats avec les laboratoires pharmaceutiques garantissent la fiabilité des chaînes d'approvisionnement. Les hôpitaux assurent le suivi et le conseil, parallèlement à la distribution des médicaments. La distribution centralisée améliore l'accessibilité pour les patients hospitalisés et ambulatoires. Un personnel spécialisé garantit une manipulation sûre des traitements contre les maladies rares. Les programmes intégrés aux protocoles de traitement renforcent encore ce segment. Les exigences en matière de soins chroniques renforcent la domination des pharmacies hospitalières. Les pharmacies hospitalières maintiennent des stocks pour les traitements rares, comme les médicaments de soutien à la greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH). Les programmes d'éducation des patients et d'observance contribuent à leur leadership sur le marché.

Le segment des pharmacies de détail devrait connaître le TCAC le plus rapide, soit 8,2 %, entre 2025 et 2032, grâce à la commodité et à l'élargissement de l'accès aux médicaments, compléments alimentaires et produits de soutien. Les plateformes de pharmacie en ligne et les services de livraison à domicile améliorent la disponibilité dans les zones reculées. Les pharmacies de détail participent de plus en plus aux campagnes de sensibilisation. Les programmes de pharmacies communautaires favorisent l'observance et l'éducation des patients. L'expansion des chaînes de distribution privées accroît la couverture géographique. Les patients privilégient les options de vente au détail pour le renouvellement de leurs médicaments de routine. L'intégration d'outils de gestion des maladies rares soutient la croissance du segment. Les partenariats avec des cliniques spécialisées facilitent l'exécution des ordonnances. L'amélioration de la couverture d'assurance permet un accès plus large. Les pharmacies de détail offrent une flexibilité pour la gestion des traitements chroniques. La commodité, l'accessibilité et les préférences des patients favorisent une croissance rapide de ce canal.

Analyse régionale du marché du syndrome de Shwachman-Diamond

• L'Amérique du Nord a dominé le marché du syndrome de Shwachman-Diamond avec la plus grande part de revenus de 39,5 % en 2024, en raison de la présence d'infrastructures de soins de santé avancées
• Des niveaux de sensibilisation plus élevés et une participation active aux essais cliniques sur les maladies génétiques rares
• La croissance de la région est également soutenue par des centres de traitement spécialisés, de solides réseaux de soutien aux patients et une meilleure accessibilité aux tests génétiques et à la greffe de moelle osseuse.

Aperçu du marché américain du syndrome de Shwachman-Diamond

Le marché américain du syndrome de Shwachman-Diamond a représenté la plus grande part de chiffre d'affaires en Amérique du Nord en 2024, grâce à l'augmentation des taux de diagnostic, à une attention clinique accrue portée aux maladies génétiques rares et à des initiatives de recherche en cours. La disponibilité d'installations de tests génétiques de pointe, de laboratoires d'analyse enzymatique et de programmes de traitement spécialisés a considérablement amélioré la prise en charge de la maladie. De solides groupes de défense des patients et des campagnes de sensibilisation contribuent également à une meilleure sensibilisation, à un diagnostic précoce et à de meilleurs résultats cliniques.

Aperçu du marché européen du syndrome de Shwachman-Diamond

Le marché européen du syndrome de Shwachman-Diamond devrait connaître une croissance annuelle moyenne (TCAC) substantielle tout au long de la période de prévision, principalement grâce au renforcement des registres de maladies rares, aux initiatives gouvernementales en matière de santé et à l'augmentation des investissements dans la médecine de précision. La région constate une sensibilisation croissante des cliniciens et des patients au diagnostic précoce, notamment dans des pays comme l'Allemagne, la France et le Royaume-Uni. Des programmes de recherche collaborative et des centres cliniques spécialisés favorisent un diagnostic rapide et une prise en charge complète de la maladie dans les hôpitaux et les cliniques.

Aperçu du marché britannique du syndrome de Shwachman-Diamond

Le marché britannique du syndrome de Shwachman-Diamond devrait connaître une croissance annuelle moyenne (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, portée par une sensibilisation croissante aux maladies génétiques rares et l'adoption d'outils diagnostiques avancés. Les initiatives nationales de santé, les programmes de conseil génétique et les cliniques métaboliques spécialisées améliorent le dépistage précoce et la prise en charge des patients. L'augmentation du financement de la recherche sur les maladies de la moelle osseuse et l'insuffisance pancréatique soutient également la croissance du marché.

Analyse du marché allemand du syndrome de Shwachman-Diamond

Le marché allemand du syndrome de Shwachman-Diamond devrait connaître une croissance annuelle moyenne (TCAC) considérable au cours de la période de prévision, grâce à une infrastructure de santé performante, une expertise clinique de pointe et des investissements dans la recherche sur les maladies rares. Les hôpitaux et les centres spécialisés dans les maladies métaboliques proposent de plus en plus de diagnostics avancés et de plans de prise en charge personnalisés. Les collaborations entre universités, hôpitaux et entreprises de biotechnologie améliorent le diagnostic précoce et l'accès aux traitements pour les patients atteints de SDS.

Analyse du marché du syndrome de Shwachman-Diamond en Asie-Pacifique

Le marché du syndrome de Shwachman-Diamond en Asie-Pacifique devrait connaître le taux de croissance annuel composé le plus élevé au cours de la période de prévision, soutenu par la hausse des investissements dans la santé, l'accès croissant aux services de diagnostic et la sensibilisation croissante aux maladies génétiques rares dans des pays comme la Chine, l'Inde et le Japon. Le développement des installations d'essais cliniques, le renforcement des collaborations de recherche et les initiatives gouvernementales favorisant la prise en charge des maladies rares stimulent la croissance de la région. L'amélioration de l'accès aux tests génétiques et aux centres de soins spécialisés favorise également l'adoption de solutions de gestion des SDS dans les hôpitaux et les cliniques.

Analyse du marché japonais du syndrome de Shwachman-Diamond

Le marché japonais du syndrome de Shwachman-Diamond connaît un essor considérable grâce au système de santé avancé du pays, à son expertise clinique pointue et à sa sensibilisation croissante aux maladies génétiques rares. L'urbanisation rapide et l'accès croissant des patients à des services de diagnostic spécialisés favorisent un dépistage et un traitement précoces. Les programmes de recherche axés sur les troubles métaboliques et hématologiques, combinés à une expérience clinique croissante, devraient favoriser l'adoption de ce traitement par le marché.

Aperçu du marché chinois du syndrome de Shwachman-Diamond

En 2024, le marché chinois du syndrome de Shwachman-Diamond représentait la plus grande part de marché en Asie-Pacifique, grâce au développement des infrastructures de santé, à l'essor de la classe moyenne et à la sensibilisation croissante aux maladies génétiques rares. Les initiatives gouvernementales en faveur du diagnostic des maladies rares, l'élargissement de l'accès aux tests génétiques et l'augmentation des investissements dans la recherche sur les maladies métaboliques sont des facteurs clés de la croissance du marché. L'amélioration de l'accès aux centres de soins spécialisés et aux programmes de formation accélère encore la prise en charge du syndrome de Shwachman-Diamond en Chine.

Part de marché du syndrome de Shwachman-Diamond

L’industrie du syndrome de Shwachman-Diamond est principalement dirigée par des entreprises bien établies, notamment :

• Shire Pharmaceuticals (États-Unis)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (États-Unis)
• Biomarin (États-Unis)
• Amryt Pharma plc (Irlande)
• Recordati Industria Chimica e Farmaceutica SpA (Italie)
• Orphelin Europe (France)
• Sanofi (France)
• Orphazyme (Danemark)
• Travere Therapeutics, Inc. (États-Unis)

Derniers développements sur le marché mondial du syndrome de Shwachman-Diamond

• En février 2025, Elixirgen Therapeutics a annoncé des résultats positifs chez les deux premiers patients ayant bénéficié de son nouveau traitement de thérapie génique pour des troubles de la biologie des télomères, dont le SDS. Ce traitement a montré des résultats prometteurs en termes d'amélioration de la fonction médullaire et de l'activité des cellules souches hématopoïétiques, marquant une avancée significative dans les options thérapeutiques pour le SDS.
• En juin 2025, Cincinnati a accueilli deux événements clés pour le syndrome de Shwachman-Diamond : la réunion sur le développement de médicaments axé sur le patient (PFDD) et le Congrès scientifique international sur le syndrome de Shwachman-Diamond. Ces rencontres ont souligné l'importance de la voix des patients dans le développement thérapeutique et ont favorisé la collaboration entre chercheurs, cliniciens et membres de la communauté du syndrome de Shwachman-Diamond.
• En juillet 2024, l'Alliance SDS a annoncé l'attribution d'un code diagnostique unique CIM-10 pour le syndrome de Shwachman-Diamond. Cette avancée vise à améliorer la prise en charge des patients, à faciliter la prise en charge par les assurances maladie et à optimiser la collecte de données sur le syndrome de Shwachman-Diamond, marquant ainsi une étape importante dans la reconnaissance et la prise en charge de la maladie.
• En août 2023, une étude publiée dans Blood a identifié les antioxydants comme une nouvelle approche thérapeutique pour inverser l'altération du potentiel angiogénique due aux altérations métaboliques observées chez les patients atteints de SDS. Cette recherche ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques ciblant la santé vasculaire chez les patients atteints de SDS.

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