Rapport d'analyse du marché mondial de la sialidose : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2033

Taille du marché de la sialidose

• Le marché mondial de la sialidose était évalué à 430,89 millions de dollars américains en 2025  et devrait atteindre  631,79 millions de dollars américains d'ici 2033 , avec un TCAC de 4,90 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement alimentée par l'intérêt croissant porté au diagnostic des maladies rares et par les progrès réalisés dans les approches de remplacement enzymatique et de thérapie génique , qui améliorent les résultats cliniques pour les patients atteints de maladies de surcharge lysosomale telles que la sialidose.
• De plus, l'augmentation des financements de la recherche, la sensibilisation croissante au dépistage génétique précoce et le développement de nouvelles thérapies font des traitements de la sialidose un domaine essentiel du secteur des maladies rares. Ces facteurs convergents stimulent l'expansion du marché et accélèrent l'innovation dans le traitement de la sialidose à l'échelle mondiale.

Analyse du marché de la sialidose

• La sialidose, une maladie lysosomale rare causée par des mutations du gène NEU1, suscite un intérêt croissant en milieu clinique et de recherche en raison de son évolution progressive et du potentiel des thérapies ciblées, incluant le conseil génétique et les traitements de soutien.
• L'intérêt croissant porté à la sialidose est principalement dû à une meilleure connaissance des maladies génétiques rares, aux progrès des techniques de diagnostic telles que les analyses de sang, d'urine et les biopsies cutanées , ainsi qu'à un nombre croissant de nouvelles thérapies visant à améliorer le pronostic des patients.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché de la sialidose en 2025, représentant la plus grande part de revenus (41,4 %). Cette domination s'explique par des infrastructures de santé avancées, des investissements importants dans la recherche sur les maladies rares et l'adoption précoce des programmes de dépistage génétique. Les États-Unis sont en tête en matière d'essais cliniques et d'accès aux traitements.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché de la sialidose au cours de la période de prévision, grâce à un meilleur accès aux soins de santé, une sensibilisation accrue aux maladies rares et des initiatives gouvernementales soutenant le développement des diagnostics et des thérapies.
• Le segment de la sialidose de type I a dominé le marché avec une part de marché de 52,8 % en 2025, grâce à sa progression relativement plus bénigne, à une meilleure reconnaissance diagnostique et à une disponibilité croissante des traitements par rapport à la sialidose de type II.

Portée du rapport et segmentation du marché de la sialidose   

Tendances du marché de la sialidose

Accent mis sur le diagnostic précoce et le dépistage génétique

• Une tendance majeure et croissante sur le marché mondial de la sialidose est l'importance accrue accordée au diagnostic précoce par dépistage génétique et tests biochimiques avancés, permettant une intervention rapide et une amélioration de la prise en charge des patients.
  • Par exemple, les panels de séquençage de nouvelle génération (NGS) sont de plus en plus utilisés dans les laboratoires cliniques pour détecter les mutations du gène NEU1, facilitant ainsi le diagnostic précis des sialidoses de type I et de type II.
• Les nouveaux outils de diagnostic permettent aux cliniciens d'identifier la sialidose chez les patients asymptomatiques ou légèrement atteints, ce qui favorise une planification thérapeutique précoce et un conseil génétique pour les familles concernées.
• L'intégration du dépistage génétique aux dossiers médicaux électroniques (DME) et aux plateformes de télémédecine permet un suivi centralisé des patients, un suivi longitudinal et une prise de décision clinique plus éclairée.
• Cette tendance au dépistage précoce et à l'intégration des diagnostics avancés redéfinit les attentes en matière de prise en charge des patients, des entreprises comme BioMarin et Chiesi développant des solutions complètes de tests génétiques et des programmes de sensibilisation aux maladies.
• La prise de conscience croissante des avantages du dépistage génétique précoce parmi les professionnels de la santé et les familles favorise son adoption, soutenant ainsi la croissance du marché dans les régions développées et émergentes.

Dynamique du marché de la sialidose

Conducteur

Sensibilisation et soutien croissants aux thérapies pour les maladies rares

• La sensibilisation croissante aux maladies lysosomales rares et l'expansion des programmes de soins de soutien sont des facteurs importants expliquant la demande accrue de diagnostics et de traitements pour la sialidose.
  • Par exemple, en mars 2025, le groupe Chiesi a lancé une initiative de soutien aux patients en Amérique du Nord axée sur les maladies de surcharge lysosomale, améliorant ainsi l'accès aux services de conseil génétique et de suivi des traitements.
• Alors que les professionnels de la santé et les associations de patients promeuvent le dépistage précoce et les options de traitement, la demande de thérapies de remplacement enzymatique et d'interventions de soutien est en hausse.
• De plus, l'augmentation des financements alloués à la recherche sur les maladies rares et les incitations gouvernementales au développement de médicaments orphelins encouragent l'innovation dans le domaine des traitements de la sialidose.
• L'existence de programmes d'aide aux patients, associée à des campagnes de sensibilisation et à des actions éducatives, améliore l'adoption et l'observance des traitements chez les patients diagnostiqués.
• Le renforcement de la collaboration entre les entreprises pharmaceutiques, les cliniques et les instituts de recherche accélère la croissance du marché dans les domaines du diagnostic et du traitement. Le développement de la télémédecine et des services de télésurveillance améliore la prise en charge des maladies chez les patients vivant dans des régions géographiquement mal desservies.
• Le développement de partenariats entre les fondations de lutte contre les maladies rares et les entreprises de biotechnologie facilite des essais cliniques plus rapides et un développement thérapeutique accéléré pour la sialidose.

Retenue/Défi

Coûts de traitement élevés et sensibilisation limitée dans les régions émergentes

• Les coûts élevés associés à la thérapie de remplacement enzymatique, au conseil génétique et aux soins de soutien constituent un obstacle important à une adoption plus large par le marché, en particulier dans les régions sensibles aux prix.
  • Par exemple, le coût annuel des traitements spécialisés contre la sialidose peut dépasser 200 000 USD, les rendant inaccessibles à de nombreux patients sans assurance ni soutien gouvernemental.
• Le manque de connaissances sur la sialidose parmi les professionnels de santé dans les marchés émergents retarde le diagnostic et réduit l'accès aux traitements, limitant ainsi la croissance globale du marché.
• De plus, les exigences réglementaires complexes applicables aux médicaments orphelins et aux thérapies géniques peuvent ralentir le processus d'approbation et de distribution, allongeant ainsi le délai de mise sur le marché des nouveaux traitements.
• Pour surmonter ces difficultés, il est nécessaire d'améliorer l'éducation des patients, de mettre en place des programmes de thérapie subventionnés et de simplifier les procédures réglementaires afin de rendre les diagnostics et les traitements de la sialidose plus accessibles.
• Des entreprises comme BioMarin et Chiesi travaillent sur des initiatives d'aide et de sensibilisation des patients, mais les coûts élevés et la faible notoriété régionale demeurent des freins majeurs à l'adoption de ces traitements. Les difficultés liées aux données de sécurité à long terme et la taille réduite des populations participant aux essais cliniques pour les thérapies contre les maladies rares pourraient réduire la confiance des médecins dans la prescription de nouveaux traitements.
• L’insuffisance des infrastructures de santé et l’absence de politiques de remboursement dans certaines économies émergentes limitent davantage l’accès des patients aux diagnostics et aux traitements de la sialidose.

Étendue du marché de la sialidose

Le marché est segmenté en fonction du type, du traitement, du diagnostic, des symptômes, des utilisateurs finaux et du canal de distribution.

• Par type

Le marché de la sialidose est segmenté en deux types : la sialidose de type I et la sialidose de type II. En 2025, le segment de la sialidose de type I dominait le marché avec une part de revenus de 52,8 %, grâce à une évolution relativement plus bénigne, un meilleur diagnostic et une disponibilité accrue des traitements. Les patients atteints de sialidose de type I présentent généralement une apparition plus tardive et une progression plus lente de la maladie, ce qui permet une intervention et une prise en charge précoces grâce au conseil génétique et aux soins de soutien. Ce segment bénéficie d'une sensibilisation accrue des cliniciens et des familles, ainsi que de programmes de dépistage précoce améliorés. Les patients atteints de sialidose de type I répondent souvent bien aux traitements symptomatiques tels que les anticonvulsivants et l'orthoptie, ce qui favorise leur adoption. L'accessibilité des tests diagnostiques dans les pays développés a également contribué à cette domination. Enfin, la multiplication des programmes de soutien aux patients et des initiatives éducatives a renforcé la présence de ce segment sur le marché.

Le segment de la sialidose de type II devrait connaître le taux de croissance le plus rapide, soit 20,5 %, entre 2026 et 2033, grâce aux efforts croissants déployés en matière de dépistage précoce et de développement de nouvelles thérapies. Plus sévère et d'apparition plus précoce, la sialidose de type II a longtemps limité les options de traitement, mais les recherches en cours sur la thérapie génique et le remplacement enzymatique élargissent les possibilités d'intervention. Des campagnes de sensibilisation et des fondations pour les maladies rares aident les familles à reconnaître les symptômes précocement. L'amélioration de l'accès aux infrastructures de santé dans les pays émergents permet à un plus grand nombre de patients de bénéficier d'un diagnostic précis. Les hôpitaux et les cliniques proposent de plus en plus de soins multidisciplinaires, ce qui favorise la croissance du segment de la sialidose de type II. Les incitations gouvernementales au développement de médicaments orphelins accélèrent encore davantage l'expansion de ce segment.

• Par traitement

Le marché de la sialidose est segmenté, selon le traitement, en anticonvulsivants, conseil génétique et autres. Le segment du conseil génétique dominait le marché en 2025, représentant 48,7 % des revenus. Ce conseil est en effet essentiel pour un diagnostic précoce, la planification familiale et l'accompagnement des patients dans la prise en charge de la maladie. Le conseil génétique est de plus en plus intégré aux tests diagnostiques, permettant ainsi aux cliniciens de recommander des interventions opportunes. Ce segment bénéficie de la multiplication des programmes de sensibilisation et des initiatives de soutien aux maladies rares, financées par les entreprises pharmaceutiques et les organisations à but non lucratif. Un accompagnement complet aide les patients à comprendre les options de traitement, le pronostic et les adaptations de leur mode de vie. L'accès à ces services est plus répandu dans les pays développés, ce qui favorise leur adoption. Les programmes de formation continue destinés aux cliniciens contribuent également à améliorer la disponibilité et la qualité des services.

Le segment des anticonvulsivants devrait connaître le taux de croissance le plus rapide, soit 22,1 %, entre 2026 et 2033. Cette croissance est portée par la forte prévalence des crises d'épilepsie chez les patients atteints de sialidose et par la disponibilité croissante de nouveaux traitements anticonvulsivants. Ces médicaments contribuent à la prise en charge des symptômes neurologiques et améliorent la qualité de vie des patients. Les hôpitaux et les cliniques adoptent ces traitements en ambulatoire et en hospitalisation. L'amélioration du profil de sécurité et d'efficacité des nouveaux médicaments renforce la confiance des médecins. L'extension de la couverture d'assurance dans certaines régions facilite l'accès aux anticonvulsivants. La sensibilisation des patients à la gestion des symptômes contribue également à l'augmentation des taux d'adoption.

• Par diagnostic

Le marché du diagnostic de la sialidose est segmenté en fonction du type de diagnostic : analyses sanguines, analyses urinaires et biopsies cutanées. En 2025, le segment des analyses sanguines dominait le marché avec une part de revenus de 50,2 %, grâce à son caractère non invasif et à son utilisation répandue pour le dépistage précoce des déficits enzymatiques lysosomaux. Les diagnostics sanguins permettent une identification précise des mutations du gène NEU1 et orientent la planification du traitement. Les analyses sanguines constituent souvent le premier examen réalisé, suivies de tests de confirmation, ce qui les rend essentielles au processus diagnostique. La baisse des coûts des panels sanguins avancés favorise leur adoption. L’intégration aux dossiers médicaux électroniques facilite le suivi à long terme des patients. Les professionnels de santé recommandent de plus en plus les analyses sanguines dans le cadre des programmes de dépistage néonatal et pédiatrique.

Le segment des analyses d'urine devrait connaître le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus rapide, soit 21,8 %, entre 2026 et 2033, grâce à son rôle dans le dépistage précoce des maladies et le suivi biochimique. Non invasifs, les tests urinaires sont particulièrement adaptés aux patients pédiatriques. Les recherches en cours améliorent la sensibilité et la spécificité des marqueurs urinaires. Ces tests contribuent au suivi des maladies et à l'évaluation des traitements au fil du temps. La télémédecine permet le prélèvement d'échantillons et la communication des résultats à distance. La sensibilisation croissante aux méthodes de diagnostic non invasives dans les marchés émergents favorise leur adoption rapide.

• Par symptômes

Le marché de la sialidose est segmenté, en fonction des symptômes, en troubles de la marche, baisse d'acuité visuelle, myoclonies, ataxie, tremblements des jambes, crises d'épilepsie et autres. Le segment de la baisse d'acuité visuelle dominait le marché avec une part de 46,5 % en 2025, les symptômes oculaires étant souvent la première manifestation reconnue de la sialidose. Les patients nécessitent des interventions ophtalmologiques et des traitements de soutien pour gérer leur déficience visuelle. Le dépistage précoce des problèmes visuels permet un conseil génétique rapide et une prise en charge adaptée des symptômes. Les programmes cliniques mettent l'accent sur la surveillance de la perte de vision progressive. Les soins de soutien, incluant les verres correcteurs et les aides visuelles, favorisent l'adhésion au traitement. Des campagnes de sensibilisation informent les familles sur l'importance d'un examen ophtalmologique.

Le segment des crises d'épilepsie devrait connaître le taux de croissance le plus rapide, soit 23,0 %, entre 2026 et 2033, sous l'effet d'une meilleure sensibilisation aux complications neurologiques et de l'utilisation croissante d'anticonvulsivants. Une prise en charge efficace des crises améliore significativement la qualité de vie des patients. Les hôpitaux et les cliniques adoptent de plus en plus de programmes de surveillance et de traitement des crises. L'arrivée sur le marché de nouveaux anticonvulsivants présentant un meilleur profil de sécurité accélère leur adoption. L'éducation des patients sur la gestion des symptômes contribue également à cette croissance. Les solutions de télésanté et de télésurveillance favorisent par ailleurs l'adoption croissante des traitements.

• Par les utilisateurs finaux

Selon les utilisateurs finaux, le marché de la sialidose est segmenté en cliniques, hôpitaux et autres. Le segment hospitalier dominait le marché en 2025, représentant 54,1 % des revenus. Les hôpitaux proposent en effet des services complets de diagnostic, de traitement et de conseil génétique. Ils offrent une prise en charge multidisciplinaire essentielle à la gestion de cette maladie rare et complexe. Les outils de diagnostic avancés et les traitements spécialisés sont principalement disponibles en milieu hospitalier. Les programmes de soutien aux patients et l'accès aux essais cliniques favorisent également l'adoption de ces services. L'augmentation des investissements dans les centres spécialisés dans les maladies rares renforce la position dominante des hôpitaux sur le marché. Ces derniers demeurent le premier point de contact pour les patients présentant des symptômes sévères.

Le segment des cliniques devrait connaître le taux de croissance le plus rapide, soit 20,9 %, entre 2026 et 2033, grâce à l'augmentation des consultations externes, au développement du conseil génétique précoce et à une meilleure sensibilisation des cliniciens. Les cliniques offrent un suivi et une surveillance accessibles. L'intégration de la télémédecine et des tests génétiques élargit la prise en charge des patients. Les cliniques situées en zones urbaines et périurbaines sont de plus en plus impliquées dans les soins des maladies rares. Les initiatives de santé communautaire se développent. La collaboration croissante entre les cliniques et les hôpitaux favorise une offre de soins complète.

• Par canal de distribution

Selon le canal de distribution, le marché de la sialidose se segmente en pharmacies hospitalières, pharmacies de détail et pharmacies en ligne. Le segment des pharmacies hospitalières dominait le marché en 2025, représentant 49,8 % des revenus. Ces pharmacies garantissent un accès immédiat aux traitements spécialisés, en complément des soins cliniques. Elles assurent la dispensation contrôlée des médicaments orphelins et intègrent le suivi des patients. L'accès aux médicaments expérimentaux favorise également l'adoption de ces traitements. Les hôpitaux associent souvent le traitement à des programmes d'éducation et de soutien aux patients. Le réseau des pharmacies hospitalières garantit l'observance thérapeutique et le suivi. Le développement des centres de traitement des maladies rares dans les régions développées renforce ce segment.

Le segment des pharmacies en ligne devrait connaître le taux de croissance le plus rapide, soit 24,3 %, entre 2026 et 2033, porté par l'essor du commerce électronique et la commodité qu'il offre aux patients des régions éloignées. Les pharmacies en ligne permettent la livraison à domicile de traitements et de médicaments de soutien. L'intégration de la télémédecine améliore la délivrance des ordonnances. Des campagnes de sensibilisation des patients encouragent un accès sécurisé aux traitements en ligne. L'accès croissant à Internet et l'amélioration des compétences numériques favorisent la croissance sur les marchés émergents. Les solutions de pharmacie en ligne améliorent la continuité des soins pour la prise en charge des symptômes chroniques.

Analyse régionale du marché de la sialidose

• L'Amérique du Nord a dominé le marché de la sialidose en 2025, représentant la plus grande part de revenus (41,4 %). Cette domination s'explique par des infrastructures de santé avancées, des investissements importants dans la recherche sur les maladies rares et l'adoption précoce des programmes de dépistage génétique. Les États-Unis sont en tête en matière d'essais cliniques et d'accès aux traitements.
• Dans la région, les patients et les professionnels de santé accordent une grande importance à un diagnostic précoce, à l'accès à des thérapies spécialisées et à des services complets de conseil génétique pour une prise en charge efficace de la maladie.
• Cette adoption généralisée est également favorisée par des dépenses de santé élevées, un écosystème de traitement des maladies rares bien établi et la présence d'acteurs clés du marché investissant activement dans la recherche et les programmes de soutien aux patients, faisant de l'Amérique du Nord la région leader en matière de soins de la sialidose.

Aperçu du marché américain de la sialidose

Le marché américain de la sialidose a généré 78 % des revenus en Amérique du Nord en 2025, grâce à des infrastructures de santé performantes et à une forte sensibilisation aux maladies génétiques rares. Les patients privilégient de plus en plus un diagnostic précoce par dépistage génétique et un accès rapide à des thérapies spécialisées, incluant des soins de soutien et un accompagnement psychologique. Le développement des centres de maladies rares et des programmes d'essais cliniques contribue également à la croissance du marché. Par ailleurs, les incitations gouvernementales au développement de médicaments orphelins et les initiatives de défense des droits des patients participent activement à son expansion. Les États-Unis demeurent le principal pôle de recherche et d'innovation dans le domaine des traitements de la sialidose.

Aperçu du marché européen de la sialidose

Le marché européen de la sialidose devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante tout au long de la période de prévision, principalement grâce à une meilleure sensibilisation aux maladies rares et au soutien gouvernemental aux programmes de médicaments orphelins. La solide infrastructure de santé de la région et l'accent mis sur le dépistage génétique précoce favorisent l'adoption des diagnostics et des traitements de la sialidose. Les patients européens apprécient également les services de soins complets, incluant le conseil génétique, les traitements anticonvulsivants et les soins de support. Le marché est en pleine expansion dans les hôpitaux, les cliniques et les centres spécialisés, avec une collaboration croissante entre les professionnels de santé et les entreprises pharmaceutiques.

Analyse du marché britannique de la sialidose

Le marché britannique de la sialidose devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, portée par une meilleure sensibilisation aux maladies de surcharge lysosomale et par la demande croissante de diagnostics précoces. Les professionnels de santé et les familles accordent une importance croissante au conseil génétique et à la prise en charge symptomatique des patients. Par ailleurs, les initiatives gouvernementales en faveur du traitement des maladies rares, conjuguées à des réseaux de soins performants, favorisent une adoption plus large. L'intégration de la télémédecine et des cliniques spécialisées au Royaume-Uni stimule également la croissance du marché. Le financement de la recherche et les programmes de défense des droits des patients jouent également un rôle essentiel dans l'élargissement de l'accès aux traitements.

Analyse du marché allemand de la sialidose

Le marché allemand de la sialidose devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante au cours de la période de prévision, portée par une sensibilisation accrue aux maladies génétiques rares et par un système de santé performant. L'accent mis par l'Allemagne sur l'innovation, conjugué à des infrastructures hospitalières et des équipements de diagnostic de pointe, favorise l'adoption précoce des tests génétiques et des traitements. Les patients sont de plus en plus nombreux à rechercher une prise en charge multidisciplinaire, incluant l'enzymothérapie substitutive, les anticonvulsivants et les soins de support. La collaboration entre les instituts de recherche, les hôpitaux et les entreprises pharmaceutiques multiplie les opportunités d'essais cliniques et facilite l'accès aux nouvelles thérapies. Cette approche centrée sur le patient répond aux attentes locales et contribue à une croissance soutenue du marché.

Aperçu du marché de la sialidose en Asie-Pacifique

Le marché de la sialidose en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide (25 %) entre 2026 et 2033, portée par une meilleure sensibilisation aux maladies rares, l'amélioration des infrastructures de santé et un accès élargi aux diagnostics et aux traitements. Des pays comme la Chine, le Japon et l'Inde observent une utilisation accrue des services de dépistage et de conseil génétiques. Les initiatives gouvernementales en faveur des soins des maladies rares et le développement des cliniques spécialisées facilitent le diagnostic et le traitement précoces. La pénétration croissante de la télémédecine et la disponibilité de thérapies abordables contribuent également à l'accélération de la croissance du marché. L'important nombre de patients dans la région et l'augmentation des investissements dans la recherche sur les maladies rares soutiennent davantage cette expansion rapide.

Aperçu du marché japonais de la sialidose

Le marché japonais de la sialidose est en plein essor grâce à un système de santé performant, une forte sensibilisation aux maladies rares et une priorité accordée au dépistage génétique précoce. Patients et professionnels de santé insistent sur l'importance d'un diagnostic rapide et d'un accès facilité aux traitements enzymatiques substitutifs et aux thérapies de soutien. L'intégration de la télémédecine et des centres spécialisés dans les maladies rares stimule cette croissance. Par ailleurs, le vieillissement de la population japonaise engendre une demande accrue de conseils génétiques et de prise en charge des symptômes plus accessibles. Le soutien gouvernemental au développement des médicaments orphelins favorise également leur adoption. Enfin, les programmes de recherche collaborative entre hôpitaux et entreprises pharmaceutiques contribuent à élargir les options thérapeutiques.

Analyse du marché indien de la sialidose

Le marché indien de la sialidose représentait la plus grande part de revenus de la région Asie-Pacifique en 2025, grâce à une sensibilisation accrue aux maladies rares, un accès élargi aux soins et l'amélioration des infrastructures de diagnostic. Le nombre croissant de cliniques et d'hôpitaux spécialisés proposant des dépistages et des conseils génétiques favorise le diagnostic et le traitement précoces. La population importante de l'Inde et l'augmentation des dépenses de santé de la classe moyenne stimulent la demande de thérapies abordables. Les initiatives gouvernementales promouvant la prise en charge des maladies rares et l'intégration de la télémédecine facilitent l'accès aux traitements dans les zones urbaines et périurbaines. La forte présence de l'industrie pharmaceutique nationale et les programmes de soutien aux patients sont des facteurs clés de la croissance du marché.

Part de marché de la sialidose

Le secteur de la sialidose est principalement dominé par des entreprises bien établies, notamment :

• Novartis AG (Suisse)
• Pfizer Inc. (États-Unis)
• Services Johnson & Johnson, Inc. (États-Unis)
• Abbott (États-Unis)
• GSK plc (Royaume-Uni)
• Société pharmaceutique Takeda Limitée (Japon)
• Sanofi (États-Unis)
• BioMarin Pharmaceutical Inc. (États-Unis)
• Amicus Therapeutics, Inc. (États-Unis)
• Alexion Pharmaceuticals, Inc. (États-Unis)
• Chiesi Farmaceutici SpA (Italie)
• Eli Lilly and Company (États-Unis)
• Horizon Therapeutics Plc (Irlande)
• Actelion Pharmaceuticals Ltd (Suisse)
• Leadient (États-Unis)
• Orphazyme (Danemark)
• Recordati SpA (Italie)
• Sigilon Therapeutics, Inc. (États-Unis)
• Viatris Inc. (États-Unis)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial de la sialidose ?

• En juin 2025, TFBS Bioscience (Taïwan) s'est associée à Wuh-Liang Hwu (MD, PhD) pour lancer un nouveau projet de développement de thérapie génique ciblant la sialidose à l'aide d'un vecteur AAV9. TFBS assure la fabrication conforme aux BPF, ainsi que les tests de qualité et de sécurité, en vue d'un essai clinique de phase I/II. Ce partenariat témoigne de l'intérêt mondial croissant pour les thérapies géniques translationnelles contre la sialidose et renforce les capacités de production en Asie.
• En mai 2024, une étude préclinique majeure intitulée « Thérapie génique par AAV pour la sialidose » a été publiée. Elle a démontré que la co-administration de la protéine humaine NEU1 et de sa chaperonne PPCA via scAAV2/8 dans un modèle murin Neu1⁻/⁻ restaurait l’activité de NEU1 dans le cerveau, le cœur et les organes viscéraux et inversait les marqueurs de la maladie. Cette étude représente une avancée majeure vers une première thérapie génique humaine pour la sialidose.
• En avril 2024, l'école de médecine vétérinaire Cummings de l'université Tufts et l'école de médecine UMass Chan ont annoncé une collaboration de recherche (financée par une subvention des National Institutes of Health) visant à développer un modèle ovin de sialidose, dans le but de faire progresser les traitements de thérapie génique pour les patients humains atteints de cette maladie.
• En mai 2023, l'école de médecine UMass Chan a publié des résultats préliminaires concernant l'utilisation de vecteurs de thérapie génique à base d'AAV codant pour la NEU1 (sialidase) dans des modèles précliniques de sialidose. Ces résultats indiquent une restauration de l'activité enzymatique et une amélioration des marqueurs de la maladie chez la souris. Ce rapport représente une avancée potentielle vers des traitements humains pour cette maladie, actuellement sans traitement approuvé.
• En août 2023, Chiesi Global Rare Diseases a conclu un accord de co-développement avec Aliada Therapeutics pour développer des traitements contre les maladies de surcharge lysosomale (MSL) capables de franchir la barrière hémato-encéphalique (BHE), une collaboration pertinente pour la sialidose compte tenu de son atteinte du système nerveux central.

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