世界のアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2033年までの予測

アデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場規模

• 世界のアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場規模は2025年に17億1000万米ドルと評価され、予測期間中に14.20%のCAGRで成長し、2033年には49億5000万米ドル に達すると予想されています 。
• 市場の成長は、遺伝子治療、 酵素補充療法（ERT）、造血幹細胞移植（HSCT） などの先進的治療法の導入の増加、新生児スクリーニングプログラムの拡大、ADA-SCIDの認知度の高まりなどによって大きく促進されている。
• さらに、希少疾病用医薬品に対する規制支援、新興市場における医療インフラの発展、希少免疫不全疾患に対する治療効果の高い治療法の需要の高まりがADA欠損症治療薬の普及を促進し、業界の成長を大幅に促進している。

アデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場分析

• アデノシンデアミナーゼ欠損症の治療には、酵素補充療法（ERT）、造血幹細胞移植（HSCT）、遺伝子治療などがあり、免疫機能を回復させ、生存率を向上させる能力があるため、小児および成人の患者における重症複合免疫不全症（ADA-SCID）の管理においてますます重要になっています。
• アデノシンデアミナーゼ欠損症の治療に対する需要の高まりは、主に新生児スクリーニングプログラムの拡大による認知度の向上と早期診断、先進的治療への投資の増加、そして治癒的かつ長期的な治療オプションに対する患者の希望の増加によって促進されている。
• 北米は、2025年に42.9%という最大の収益シェアでアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場を支配し、先進的な医療インフラ、遺伝子治療の早期導入、主要なバイオ医薬品企業の強力な存在を特徴としており、米国では希少疾病用医薬品に対する規制支援と活発な臨床開発プログラムによって大幅な成長が見込まれています。
• アジア太平洋地域は、医療へのアクセスの改善、希少免疫不全疾患に対する意識の高まり、希少疾患治療を支援する政府の取り組みの増加により、予測期間中にアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場で最も急速に成長する地域になると予想されています。
• 遺伝子治療セグメントは、その潜在的な治療効果、強力な臨床効果、そして開発中の次世代治療のパイプラインの増加により、2025年には50.2%の市場シェアでアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場を支配した。

レポートの範囲とアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場のセグメンテーション       

アデノシンデアミナーゼ欠損症治療薬市場動向

遺伝子治療と治療法の進歩

• 世界的なアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場における重要かつ加速的な傾向は、ADA-SCID患者に潜在的な治癒結果をもたらし、生涯にわたる酵素補充療法の必要性を減らす遺伝子治療の採用の増加である。
  • 例えば、レトロウイルスベースの遺伝子治療薬であるストリムベリスは、小児患者における長期的な免疫システムの回復を実証しており、市場全体で次世代遺伝子治療への関心を高めています。
• 個別化医療における技術の進歩により、個々の患者の遺伝子型に合わせた治療法のカスタマイズが可能になり、治療効果の向上と副作用の最小化が実現しています。例えば、開発中のレンチウイルスを用いた新しい遺伝子治療は、安全性プロファイルと長期的な転帰の向上を目指しています。
• 遺伝子治療と、治療初期段階における酵素補充療法などの支持療法を統合することで、よりスムーズな移行とより良い患者転帰が得られます。例えば、ERTと新興遺伝子治療を組み合わせることで、治療効果発現までの患者の状態を安定させることができます。
• より正確で効果的、そして治癒の可能性を秘めた治療法へのこの傾向は、ADA欠乏症の治療パラダイムを再構築し、研究投資と革新的なアプローチの採用を促進しています。例えば、バイオ医薬品企業は、次世代遺伝子治療の臨床開発を加速するために、ますます多くの提携を行っています。
• 患者と介護者が慢性酵素療法よりも長期的な解決策を優先する傾向が強まっているため、小児と成人の両方で、高度で治癒力のあるアデノシンデアミナーゼ欠損症治療の需要が急速に高まっています。

アデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場の動向

推進要因

認知度向上と早期診断プログラム

• 希少免疫不全疾患に関する認知度向上プログラムの普及と新生児スクリーニングの取り組みの拡大は、アデノシンデアミナーゼ欠損症治療の採用拡大の重要な推進力となっています
  • 例えば、2025年3月、米国国立新生児スクリーニングプログラムはADA-SCID検査の範囲を拡大し、早期発見率とその後の治療の普及率を向上させました。
• 早期診断は、生存と長期的な転帰にとって非常に重要な、タイムリーな介入を可能にし、医師と介護者の両方が先進的な治療を求める動機となります。例えば、出生時に診断された乳児は、重篤な感染症が発生する前に遺伝子治療の恩恵を受けることができます。
• 希少疾患の研究開発への投資の増加と、希少疾病用医薬品に対する規制上の優遇措置の利用可能性が、市場の成長をさらに促進しています。例えば、企業は遺伝子治療の商業化を加速するために、ファストトラック承認や優先審査バウチャーを活用しています。
• 患者支援と教育活動の強化は、特に医療インフラが整備された先進地域において、市場浸透を促進しています。例えば、患者支援団体は、治療の選択肢や臨床試験に関する意識向上を積極的に推進しています。

抑制/挑戦

高コストとアクセス制限

• 高度なアデノシンデアミナーゼ欠損症治療、特に遺伝子治療の高コストは、先進国と新興国市場の両方でより広範な導入に大きな課題をもたらしている。
  • 例えば、ストリムベリスの定価は1回の治療につき60万ドルを超えることもあり、多くの患者と支払者にとってアクセスが制限される。
• 専門的な治療センターや訓練を受けた医療専門家の不足は、特に医療インフラが未整備な地域では、患者へのアクセスをさらに制限しています。例えば、新興市場の多くの病院では、遺伝子治療を安全に実施できる設備が整っていません。
• 国によって異なる規制や保険償還のハードルにより、新しい治療法の市場参入と普及が遅れる場合があります。例えば、各国の医療政策の違いにより、遺伝子治療の承認と保険適用が遅れる場合があります。
• 財政支援プログラムや保険適用範囲の拡大は進んでいるものの、高額な初期費用が依然として普及の障壁となっている。例えば、現在、治癒を目的とした遺伝子治療の費用を全額負担している国営医療制度はごくわずかで、多くの場合自己負担が必要となる。
• 革新的な価格設定モデル、治療アクセスプログラムの拡大、そして支援的な政策枠組みを通じてこれらの課題を克服することが、持続的な市場成長にとって不可欠です。例えば、治療費の負担軽減と普及率向上のため、成果に基づく支払いモデルが検討されています。

アデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場の展望

市場は、薬剤の種類、治療、投与量、投与経路、診断、エンドユーザー、流通チャネルに基づいて分類されています。

• 薬剤の種類

薬剤の種類に基づいて、アデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場は、アダゲンとレブコビに分類されます。アダゲンセグメントは、長年の承認履歴とADA-SCID患者に対する酵素補充療法（ERT）における実証済みの有効性により、2025年には最大の収益シェアで市場を支配しました。アダゲンは、確立された臨床プロトコルと医療専門家の間での馴染み深さにより、病院や専門クリニックで広く使用されています。その安全性プロファイルと小児患者への適合性により、ADA欠損症の初期管理の好ましい選択肢となっています。強力な市場プレゼンスと治療支援プログラムの利用可能性は、そのリーダーシップをさらに強化しています。さらに、アダゲンは北米とヨーロッパで広く採用されているため、安定した需要が確保され、継続的な臨床モニタリングにより患者のコンプライアンスと治療結果への信頼が維持されます

レブコビ分野は、投与スケジュールの改善と免疫原性の低減を特徴とする第二世代ERTの採用拡大に牽引され、2026年から2033年にかけて最も高い成長が見込まれています。レブコビは第一世代の治療薬と比較して薬物動態が向上し、有効期間が長いため、介護者と医療提供者の双方にとって利便性の高い薬剤です。新興市場における積極的なプロモーションと保険適用の拡大も、その人気の高まりを支えています。アダジェンによる治療歴のある患者における有効性と、遺伝子治療との併用における可能性も、レブコビの採用をさらに後押ししています。啓発活動や患者支援活動の強化も、レブコビの世界的な普及を加速させています。

•  治療別

治療に基づいて、アデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場は、薬物療法、遺伝子治療、幹細胞移植、酵素補充療法に分類されます。遺伝子治療セグメントは、ADA-SCID患者に対する潜在的な治療効果と長期的な免疫システムの回復により、2025年には50.2%の市場シェアで市場を支配しました。遺伝子治療は多くの場合、生涯にわたる酵素療法の必要性を排除し、生活の質を向上させ、長期的に医療負担を軽減します。特にレンチウイルスおよびレトロウイルスベースの治療法における臨床的成功は、規制当局の承認と投資を促進しました。このセグメントは、患者の高い支持と北米およびヨーロッパにおける臨床採用の増加の恩恵を受けています。バイオ医薬品との提携とパイプラインの拡大は、市場優位性をさらに支えています。さらに、ADA患者に高度なケアとモニタリングを提供する専門治療センターによって、遺伝子治療の採用が促進されています

幹細胞移植分野は、同種および自家移植技術の技術進歩に後押しされ、2026年から2033年にかけて最も急速な成長が見込まれています。幹細胞移植は潜在的な治癒効果を期待でき、医療インフラが整備された地域ではますます選ばれています。安全対策の改善、移植片対宿主病（GvHD）リスクの低減、そして移植後ケアの改善により、医師と患者の信頼が高まっています。移植前後のERT（酵素補充療法）などの支持療法との併用により、治療成績はさらに向上します。医療従事者と患者の間での認知度の高まりと、新興市場における医療資金の増加が相まって、幹細胞移植の急速な普及を後押ししています。

• 投与量別

アデノシンデアミナーゼ欠乏症治療市場は、投与量に基づいて、注射剤、溶液、その他に分類されます。注射剤セグメントは、酵素投与の標準的な方法と正確な治療量を投与するその有効性により、2025年に最大の収益シェアで市場を支配しました。注射剤療法は、予測可能な薬物動態と患者の酵素欠乏症を迅速に改善する能力から好まれています。さらに、医療従事者は注射プロトコルに精通しているため、投与ミスが減り、一貫した患者転帰が保証されます。病院や診療所でのアクセスのしやすさも、広範な使用を後押ししています。注射剤療法は、遺伝子治療や幹細胞移植などの支持療法との統合も容易です。頻繁なモニタリングと投与量の調整により、持続的な効果が得られ、このセグメントのリーダーシップを強化します。

溶液分野は、調製時間を短縮し患者の利便性を向上させるすぐに使用できる製剤の開発に支えられ、2026年から2033年にかけて最も高い成長が見込まれています。溶液ベースの治療は、投与が簡素化されているため、小児科や在宅ケアの現場で導入が進んでいます。特に、頻繁な投与が必要な患者や静脈アクセスが困難な患者にとって有益です。溶液製剤の安定性向上と保存期間の延長は、その魅力をさらに高めています。新興市場での使用増加に加え、介護者向けの啓発キャンペーンやトレーニングも相まって、急速な普及を促進しています。

• 投与経路

アデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場は、投与経路に基づいて、筋肉内投与とその他に分類されます。筋肉内投与は、確立された臨床プロトコル、信頼性の高い吸収、そして酵素補充療法における強力な有効性プロファイルにより、2025年には市場を席巻しました。筋肉内投与は、一貫した投与量を可能にし、全身的な副作用を軽減し、小児および成人患者の両方に適しています。病院や専門クリニックは、治療反応を効果的にモニタリングするために筋肉内投与を好みます。臨床的な熟知性と長年の使用実績が、持続的な需要に貢献しています。さらに、筋肉内注射は遺伝子治療などの支持療法との統合を容易にし、患者管理全体を改善します。監督下の臨床環境では、患者の服薬遵守のモニタリングが容易になります。

その他セグメントは、患者の快適性と利便性を向上させる皮下注射や革新的なデリバリーシステムといった新たな投与経路の登場により、2026年から2033年にかけて最も高い成長が見込まれています。これらの代替療法は、疼痛の軽減、自己投与の実現可能性、そして慢性疾患患者の生活の質（QOL）の向上により、普及が進んでいます。高度な投与方法に関する研究の進展と在宅ケアにおける導入が、成長を加速させています。啓発キャンペーンや医師の推奨も、世界的な導入を促進しています。

•  診断別

診断に基づいて、アデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場は、遺伝子検査と新生児スクリーニングに分類されます。2025年には、ADA-SCID患者の早期発見と生存率の向上により、新生児スクリーニングセグメントが市場を席巻しました。早期診断により、遺伝子治療やERTなどの治療法によるタイムリーな介入が可能になり、生命を脅かす感染症を予防できます。北米とヨーロッパでは、スクリーニングプログラムが広く実施されており、市場浸透が進んでいます。新生児スクリーニングの義務化を支援する政府の取り組みと医療政策が、市場シェアをさらに押し上げています。患者団体による臨床的認知と支援活動により、利用が増加しています。確定診断のための遺伝子検査との統合により、正確な診断と個別化された治療計画が保証されます

遺伝子検査分野は、ハイスループットシーケンシング技術の進歩、コスト削減、そして希少免疫不全疾患への認知度の高まりを背景に、2026年から2033年にかけて最も急速な成長を遂げると予想されています。遺伝子検査は、変異の早期発見、個別化治療の選択、そして転帰の改善を可能にします。新興市場における導入拡大と検査インフラの拡充が、急速な成長を支えています。さらに、医師による精密な分子診断への関心の高まりも、導入率の向上につながっています。バイオテクノロジー企業と診断プロバイダーとの連携は、世界的な市場浸透をさらに加速させています。

• エンドユーザー別

エンドユーザーに基づいて、アデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場は、診療所、病院、その他に分類されます。2025年には、遺伝子治療、幹細胞移植、ERT投与に必要な専門的なケア、高度な治療施設、モニタリングインフラの利用可能性に牽引され、病院セグメントが市場を支配しました。病院は、高リスク患者に必要な臨床専門知識、支持療法、安全対策を提供し、最適な転帰を確保します。北米とヨーロッパの確立された病院は、市場のリーダーシップに貢献しています。病院はまた、治療後のモニタリングと支持療法との統合を促進します。臨床試験における製薬会社との提携は、病院セグメントをさらに強化します

クリニックセグメントは、酵素補充療法の外来投与と在宅ケア支援サービスの増加に支えられ、2026年から2033年にかけて最も急速な成長を遂げると予想されています。クリニックは、フォローアップ治療や定期的なモニタリングの利便性を提供し、患者の通院負担を軽減します。遠隔医療の導入拡大と在宅注射のサポートも、クリニックの普及を促進しています。新興市場における免疫不全専門クリニックの拡大も、急速な成長を牽引しています。医師の推奨と、より集中治療を必要としない環境を好む患者の意向も、世界中でクリニックの普及拡大に貢献しています。

• 流通チャネル別

流通チャネルに基づいて、アデノシンデアミナーゼ欠乏症治療市場は、病院薬局、小売薬局、オンライン薬局に分類されます。病院薬局セグメントは、病院で治療を受けている患者への直接アクセス、管理された調剤、入院患者および外来患者ケアとの統合により、2025年には市場を支配しました。病院薬局は、遺伝子治療やERTなどの複雑な治療法の適切な取り扱い、保管、投与を確保します。訓練を受けたスタッフの確保と臨床プロトコルの遵守は、信頼性を強化します。北米とヨーロッパの強力な病院ネットワークは、セグメントのリーダーシップを支えています。フォローアップ投与のための治療提供者との連携も、採用を強化します

オンライン薬局セグメントは、eコマースの普及拡大、患者の自宅配送への関心、そして慢性疾患治療の利便性向上を背景に、2026年から2033年にかけて最も急速な成長を遂げると予想されています。オンライン薬局は、遠隔地や医療サービスが行き届いていない地域へのアクセスを拡大し、患者の服薬遵守率を向上させます。遠隔医療や処方箋管理システムとの連携は、サービスの質を高めます。デジタルキャンペーンを通じた希少疾患治療への認知度の高まりも、成長をさらに促進します。費用対効果と時間節約のメリットも、世界的な導入の加速に貢献しています。

アデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場の地域分析

• 北米は、2025年に42.9%という最大の収益シェアでアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場を支配し、先進的な医療インフラ、遺伝子治療の早期導入、主要なバイオ医薬品企業の強力な存在を特徴としており、米国では希少疾病用医薬品に対する規制支援と活発な臨床開発プログラムによって大幅な成長が見込まれています。
•  この地域の患者と介護者は、ADA-SCID患者のタイムリーな診断、効果的な治療、継続的なモニタリングを保証する専門治療センター、臨床専門知識、包括的なケアプログラムの利用可能性を高く評価しています。
• この広範な採用は、希少疾病用医薬品に対する強力な規制支援、高額な医療費、医師や患者擁護団体の意識の高まりによってさらに支えられ、アデノシンデアミナーゼ欠損症治療薬は小児および成人の両方の希少免疫不全疾患の管理における好ましい解決策として確立されています。

米国におけるアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場の洞察

米国のアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場は、遺伝子治療の早期導入、新生児スクリーニングプログラムの拡充、そして高度な医療インフラの整備を背景に、2025年には北米最大の収益シェアとなる82%を獲得しました。ADA-SCIDの患者と介護者は、根治的治療と長期管理をますます重視するようになり、酵素補充療法と遺伝子治療の導入が進んでいます。医師の意識の高まりに加え、充実した保険適用と患者支援プログラムも市場をさらに牽引しています。さらに、進行中の臨床試験と大手バイオ医薬品企業の強力なプレゼンスも持続的な成長に貢献しています。革新的な治療法と支持療法の統合は、患者の転帰を向上させ、市場拡大を促進します。

欧州におけるアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場の洞察

欧州のアデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA）治療市場は、予測期間を通じて大幅なCAGRで拡大すると予測されています。これは主に、確立された医療制度、希少疾患治療に対する規制当局の支援、そしてADA-SCIDに対する認知度の高まりが牽引役となっています。酵素補充療法と遺伝子治療の導入は、病院や専門クリニック全体で増加しています。欧州の患者と医療提供者は、早期診断と生存率と生活の質を向上させる効果的な治療オプションを重視しています。この地域では、小児および成人人口の大幅な増加が見られ、治療は病院ベースのプログラムと外来ケアの両方に統合されています。バイオテクノロジー企業と医療機関の間で進行中の研究イニシアチブと連携により、市場への導入がさらに加速しています。

英国におけるアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場の洞察

英国のアデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA-SCID）治療市場は、新生児スクリーニングプログラムの拡大と患者の意識向上に牽引され、予測期間中に注目すべきCAGRで成長すると予想されています。ADA-SCIDの長期管理に対する懸念から、介護者や医師は遺伝子治療や酵素補充療法といった先進的な治療法の導入を促しています。英国の堅牢な医療インフラは、広範な診断サービスの提供と強力な保険支援と相まって、市場の成長を継続的に促進すると予想されます。治療プロトコルを専門クリニックや患者支援プログラムと統合することで、アクセス性と服薬遵守が向上します。

ドイツにおけるアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場の洞察

ドイツのアデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA）治療市場は、強力な規制枠組み、希少疾患管理への注力、そして革新的治療法への認知度の高まりを背景に、予測期間中に大幅なCAGRで拡大すると予想されています。ドイツの先進的な医療制度、臨床専門知識、そして研究開発への注力は、遺伝子治療や幹細胞移植の導入を促進しています。病院や専門センターでは、ADA治療を包括的なケアプランに組み込むケースが増えています。また、患者の生活の質を向上させる長期的な根治的治療への関心も、市場の成長を牽引しています。バイオテクノロジー企業と医療提供者との継続的な連携が、持続的な市場成長を支えています。

アジア太平洋地域におけるアデノシンデアミナーゼ欠損症治療薬市場の洞察

アジア太平洋地域のアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場は、医療インフラの改善、希少免疫不全疾患への意識の高まり、先進治療の利用可能性の向上を背景に、2026年から2033年にかけて25%という最も高いCAGRで成長すると見込まれています。中国、日本、インドなどの国々では、遺伝子治療、酵素補充療法、支持療法プログラムの導入が進んでいます。希少疾患の診断と治療へのアクセスを促進する政府の取り組みも、市場拡大を牽引しています。さらに、新興市場へのバイオテクノロジー企業による投資の増加も、治療の利用可能性と経済性を高めています。この地域では、専門クリニックや新生児スクリーニングプログラムへの関心が高まっており、これも急速な導入を後押ししています。

日本におけるアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場の洞察

日本のアデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症治療市場は、国内の強力な医療インフラ、患者の高い意識、そして遺伝子治療の早期導入により、急速に成長しています。日本市場は小児および成人患者の転帰改善に重点を置いており、病院や専門クリニックでは高度なケアとフォローアップを提供しています。酵素補充療法、遺伝子治療、支持療法の統合が成長を牽引しています。さらに、日本は精密医療と高度な診断に重点を置いており、ADAの個別化治療プロトコルの普及を後押ししています。高齢化社会の到来と、在宅および入院環境における効率的かつ安全な治療ソリューションへの需要が、市場拡大に貢献しています。

インドにおけるアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場の洞察

インドのアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場は、希少疾患への意識の高まり、医療アクセスの改善、新生児スクリーニングプログラムの拡大により、2025年にアジア太平洋地域最大の市場収益シェアを占めました。インドでは、病院や専門クリニックにおいて、酵素補充療法や新興遺伝子治療の導入が拡大しています。希少疾患治療と手頃な価格の治療選択肢を支援する政府の取り組みは、市場を牽引する重要な要因です。さらに、世界的なバイオ医薬品企業と地元の医療機関との提携拡大も、アクセス性の向上に貢献しています。診断能力の向上と患者支援プログラムの充実は、小児および成人層への市場浸透をさらに促進しています。

アデノシンデアミナーゼ欠損症治療薬の市場シェア

アデノシンデアミナーゼ欠乏症治療業界は、主に、以下を含む定評のある企業によって牽引されています。

• リーディアント・バイオサイエンス社（米国）
• バイオマリン（米国）
• ファイザー（米国）
• サノフィ（フランス）
• アッヴィ（米国）
• 武田薬品工業株式会社（日本）
• 帝人株式会社（日本）
• アクテリオン・ファーマシューティカルズUS（米国）
• アストラゼネカ（英国）
• ストーク・セラピューティクス（米国）
• スパーク・セラピューティクス（米国）
• シャイアーPLC（英国）
• ADARx Pharmaceuticals（米国）
• Shape Therapeutics, Inc.（米国）
• アステラス製薬株式会社（日本）
• アルセディアグ（フランス）
• プロQRセラピューティクス（オランダ）
• ゾエティス・サービスLLC（米国）
• ブロード研究所（米国）

世界のアデノシンデアミナーゼ欠損症治療市場における最近の動向とは？

• 2025年10月、レンチウイルス遺伝子療法（自己CD34陽性細胞を使用）を受けた62名の小児を対象とした長期追跡調査において、中央値7.5年経過時点で全生存率100%、無イベント生存率95%、遺伝子マーカーの安定、白血球増殖性合併症なしという結果が報告されました。これらの結果は、この治療法の持続性と安全性を強く裏付けています。
• 2024年5月、グレート・オーモンド・ストリート病院（GOSH）は、当初の商業開発会社（オーチャード）が撤退した後、独自のADA-SCID遺伝子治療を非営利ベースでライセンス供与する計画を発表しました。これは、患者にとっての経済的な負担とアクセス性を向上させ、以前は高額だった治療法をより広く利用できるようにするという点で重要です。
• 2024年4月、ADA-SCIDに対するγレトロウイルス（γ-RV）遺伝子療法を受けてから約4.7年後に、LMO2がん遺伝子を活性化するベクター挿入に関連するT細胞急性リンパ芽球性白血病（T-ALL）の症例が報告されました。これは、従来のレトロウイルスベクターを用いたアプローチにおける挿入変異誘発に関する重要な長期安全性の懸念を引き起こしました。
• 2023年7月、欧州委員会はADA-SCID遺伝子治療薬ストリムベリスの販売承認をオーチャード・セラピューティクスから非営利団体フォンダツィオーネ・テレソンに移管することを承認しました。この動きは、この超希少疾患治療薬の非営利管理への移行を示しており、患者アクセスの向上と商業的圧力の軽減につながる可能性があります。
• 2021年5月、UCLAとグレート・オーモンド・ストリート病院（GOSH）の研究者らは、実験的なレンチウイルス遺伝子治療によってADA-SCIDの小児50人中48人の免疫機能が回復し、その効果は追加治療を必要とせずに2～3年間持続したと発表しました。これは、生涯にわたる酵素補充療法ではなく、一度で治癒につながる可能性のある治療法を示唆した画期的な研究結果でした。

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