글로벌 유전성 망막 질환 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서 – 산업 개요 및 2032년까지의 전망

유전성 망막 질환 시장 규모

• 전 세계 유전성 망막 질환 시장 규모는 2024년에 217억 4천만 달러 로 평가되었으며 예측 기간 동안 7.90%의 CAGR 로 2032년까지 399억 4천만 달러에  도달할 것으로 예상됩니다  .
• 시장 성장은 주로 시력 장애 및 실명의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 표적으로 삼는 혁신적인 치료법과 진단 솔루션에 대한 수요 증가에 기인합니다. 색소성 망막염, 레버 선천성 흑암시, 스타가르트병과 같은 유전성 망막 질환(IRD)은 유전자 치료의 발전으로 인해 더욱 주목받고 있으며, IRD 치료는 안과 및 정밀 의학 분야에서 빠르게 발전하는 분야입니다.
• 더욱이, 희귀 유전성 안과 질환의 유병률 증가와 유전체 연구 및 맞춤 의학에 대한 투자 증가는 유전성 망막 질환(IRD) 시장 확대에 기여하고 있습니다. 차세대 염기서열 분석(NGS)과 같은 향상된 진단 도구와 CRISPR 기반 유전자 편집 기술의 등장은 유전성 망막 질환을 더욱 빠르고 정확하게 진단할 수 있도록 지원하여 임상 및 연구 환경 모두에서 도입을 촉진하고 있습니다.

유전성 망막 질환 시장 분석

• 유전성 망막 질환 시장은 상당한 성장을 보이고 있으며, 이는 주로 관련 질환에 대한 인식 제고, 유전자 진단 기술의 발전, 그리고 희귀 망막 질환 치료를 위한 표적 치료법에 대한 수요 증가에 힘입은 것입니다. 유전자 치료와 망막 이식 기술의 혁신은 이전에는 치료가 불가능했던 유전성 시력 질환 환자들에게 희망을 제공함으로써 시장 확장을 더욱 가속화하고 있습니다.
• 개인 맞춤 의학에 대한 중요성이 커지고 유전체 기술이 발전함에 따라 유전성 질환(IRD)의 정확하고 조기 진단에 대한 수요가 증가하고 있습니다. 차세대 염기서열 분석(NGS), CRISPR 유전자 편집, 아데노연관바이러스(AAV) 기반 유전자 전달 시스템과 같은 도구들은 개인의 유전적 특성에 맞춘 새로운 치료법 개발에 크게 기여하고 있습니다.
• 북미는 2024년 38.9%의 가장 큰 수익 점유율로 글로벌 유전성 망막 질환 시장을 지배했습니다. 이러한 리더십은 이 지역의 강력한 의료 인프라, 망막 질환의 높은 유병률, 강력한 R&D 자금, 유전자 치료 시험에 적극적으로 참여하는 주요 참여자의 존재 덕분입니다.
• 아시아 태평양 지역은 예측 기간(2025~2032년) 동안 글로벌 유전성 망막 질환 시장에서 가장 빠르게 성장하는 지역으로 예상됩니다. 이는 의료 인프라에 대한 투자 증가, 유전성 안구 질환에 대한 인식 증가, 유전자 검사 접근성 향상, 중국, 인도, 일본과 같은 국가에서의 연구 협력의 출현에 힘입은 것입니다.
• 색소성 망막염은 2024년 시장 점유율 41.2%로 질병 유형 부문을 지배했습니다. 유전성 망막 질환에서 높은 유병률과 집중적인 연구 노력, 표적 유전자 치료가 결합되어 가장 광범위하게 연구되고 치료되는 IRD 하위 유형이 되어 시장에서 선두 자리를 차지하고 있습니다.

보고 범위 및 유전성 망막 질환 시장 세분화 

유전성 망막 질환 시장 동향

“ 정밀성과 효율성을 촉진하는 기술 발전 ”

• 전 세계 유전성 망막 질환 시장에서 중요하고 빠르게 성장하는 추세는 첨단 유전자 검사 플랫폼과 영상 기술이 임상 워크플로에 통합되는 추세입니다. 이러한 혁신은 진단 정확도를 크게 향상시키고, 망막 변성을 유발하는 유전자 돌연변이를 조기에 발견하며, 새로운 유전자 및 세포 치료법에 대한 환자의 적합성을 높이고 있습니다.
  • 예를 들어, 망막 질환에 특화된 차세대 염기서열 분석(NGS) 패널은 전문 안과 병원과 연구 기관에서 점점 더 많이 사용되고 있습니다. 이러한 도구를 사용하면 여러 망막 질환 관련 유전자를 동시에 분석하여 진단 속도를 높이고 침습적 시술과 시행착오를 최소화할 수 있습니다.
• 광간섭단층촬영(OCT) 및 적응광학주사레이저검안경(AOSLO)과 같은 망막 영상 시스템의 발전은 망막층과 광수용체를 고해상도의 비침습적 영상으로 시각화하는 것을 가능하게 합니다. 이러한 기술은 질병 진행 모니터링, 치료 효능 평가, 그리고 유전자 치료 시험에서 환자 선정을 지원하는 데 중요한 역할을 합니다.
• 유전자 진단과 전자 건강 기록(EHR) 시스템의 통합은 여러 전문 분야 팀 간의 원활한 데이터 접근 및 관리를 용이하게 합니다. 이러한 중앙 집중식 접근 방식은 환자 모니터링을 강화하고, 임상 의사 결정을 지원하며, 복잡한 유전성 질환(IRD) 사례에서 치료 조정을 개선합니다.
• 안과 연구실과 진료소가 데이터 중심적이고 자동화 가능한 환경으로 전환함에 따라, 노바티스, 스파크 테라퓨틱스, 로슈와 같은 제조업체들은 진단 및 치료 플랫폼을 확장하고 있습니다. 이러한 확장은 각 IRD 환자의 고유한 유전적 구성에 맞춰 조정 가능한 확장 가능한 정밀 의학 솔루션에 중점을 둡니다.
• 대학 병원, 전문 클리닉, 그리고 상업적 유전자 치료 제공업체 전반에서 첨단 통합 진단 및 모니터링 시스템에 대한 수요가 빠르게 증가하고 있습니다. 이러한 추세는 망막 치료의 기준을 재정립하고, 치료 기간을 단축하며, 장기적인 치료 결과에 대한 확신을 높이고 있습니다.

유전성 망막 질환 시장 동향

운전사

“정확한 유전자 진단 및 표적 치료에 대한 필요성 증가”

• 희귀 유전성 망막 질환의 유병률 증가와 유전체 의학의 발전은 정확한 초기 단계 유전자 검사에 대한 수요를 크게 증가시켰습니다. 유전성 망막 질환(IRD)은 유전자 치료 및 표적 치료 전략의 적합성을 판단하기 위해 정밀한 분자 진단이 필요하므로, 차세대 염기서열 분석(NGS)과 유전자 패널은 안과 분야에서 필수적인 도구가 되었습니다.
  • 예를 들어, 2024년 2월, 로슈는 선도적인 유전체학 연구소와 공동 개발한 신속 유전자 검사 솔루션으로 IRD 진단 포트폴리오를 확장했습니다. 이 솔루션은 진단 타임라인 개선과 새로운 유전자 치료법에 대한 환자 접근성 향상을 목표로 합니다. 이러한 이니셔티브는 향후 몇 년 동안 상당한 시장 성장을 촉진할 것으로 예상됩니다.
• 개인 맞춤 의료가 안과 진료의 표준으로 자리 잡으면서, 규제 기관과 보험사들은 유전자형 기반 치료 체계를 강화하고 있습니다. 이러한 추세는 IRD 검사를 표준 임상 워크플로에 통합하는 것을 강화하고 있습니다.
• 또한 IRD 치료(특히 유전자 및 세포 치료)에 대한 임상 시험의 증가로 인해 정확한 환자 계층화가 필요해지고, 이는 첨단 진단 기술을 치료 개발 및 임상 성공의 초석으로 더욱 자리매김하게 합니다.
• 망막 치료 분야에서 원격 진료 및 원격 진단의 사용이 확대됨에 따라 디지털 도구 및 휴대용 유전자 검사 키트에 대한 수요도 증가하고 있으며, 이로 인해 서비스가 부족한 지역과 농촌 지역의 접근성이 향상되고 있습니다.

제지/도전

“ 저소득 지역에서 유전자 검사 비용이 높고 접근성이 제한적 ”

• 기술 발전에도 불구하고, 포괄적인 IRD 유전자 검사에 드는 높은 비용은 특히 개발도상국에서 여전히 주요 장벽으로 남아 있습니다. 전체 엑솜 시퀀싱(WES)과 표적 유전자 패널은 장비, 소프트웨어, 그리고 숙련된 인력에 상당한 투자를 필요로 하는 경우가 많습니다.
  • 예를 들어, 소규모 또는 지역 기반 클리닉은 복잡한 유전 데이터 해석에 필요한 특수 테스트 플랫폼을 감당하거나 생물정보학 지원을 유지하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 이로 인해 IRD 진단의 광범위한 채택이 제한됩니다.
• 또한 많은 국가에서 희귀 질환 진단에 대한 보험 적용 범위와 보상이 제한되어 있어 환자들이 진단을 받기 어려워 조기 발견 및 치료 자격에 차이가 발생합니다.
• 일부 제조업체는 저렴한 테스트 키트와 직접 소비자 플랫폼을 도입하고 있지만 이러한 제품은 광범위한 IRD를 진단하는 데 필요한 포괄적인 유전적 적용 범위가 부족하여 불완전하거나 결정적이지 않은 결과를 초래하는 경우가 많습니다.

유전성 망막 질환 시장 범위

시장은 질병 유형, 유형, 최종 사용자 및 유통 채널을 기준으로 세분화됩니다.

• 질병 유형별

유전성 망막 질환 시장은 질병 유형에 따라 색소성 망막염, 스타가르트병, 색맹, 원뿔-간상 이영양증, 맥락막 결손증, 레버 선천성 흑암시, 황반 부종 등으로 구분됩니다. 색소성 망막염은 높은 유병률과 유전자 치료에 중점을 둔 임상 연구 활동이 활발하게 진행되면서 2024년 시장 점유율 41.2%로 가장 큰 비중을 차지했습니다. 망막색소변성(RP)을 표적으로 하는 치료법에 대한 임상시험 및 승인 건수가 증가함에 따라 시장 지배력이 더욱 강화되고 있습니다.

레버 선천성 흑암시 분야는 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상되며, 이는 환자의 조기 발병, 유전적 이해 증진, 그리고 럭스터나와 같은 유전자 치료제의 성공적인 상용화에 힘입어 가속화될 것입니다. 이러한 추세는 소아 선천성 흑암시 환자의 조기 개입으로의 전환을 반영합니다.

• 유형별

시장은 유형별로 진단과 치료로 구분됩니다. 진단 부문은 차세대 염기서열 분석(NGS), 유전자 검사 패널, 그리고 조기 진단 및 질병 분류를 위한 OCT와 같은 첨단 영상 진단 도구의 사용 증가로 2024년에 가장 큰 매출 점유율을 기록했습니다. 정확한 진단은 새로운 유전자 치료 후보군을 선정하는 데 핵심적인 요소입니다.

유전자 치료, 줄기세포 기반 치료법, 질병 진행을 늦추거나 역전시키는 약물적 개입의 발전에 힘입어 치료 분야가 예측 기간 동안 가장 높은 CAGR을 기록할 것으로 예상됩니다.

• 최종 사용자별

최종 사용자 기준으로 유전성 망막 질환 시장은 병원, 전문 클리닉, 외래 수술 센터, 가정 의료 등으로 세분화됩니다. 2024년에는 병원이 시장을 주도했는데, 이는 견고한 진단 인프라, 유전자 치료 접근성, 그리고 유전성 망막 질환 진단 및 관리를 위한 높은 환자 유입에 힘입은 것입니다.

희귀 망막 질환에 대한 전문적인 치료를 원하는 환자가 늘어나고, 유전자 및 세포 치료와 같은 첨단 치료법이 이러한 집중 치료 환경에 집중됨에 따라, 전문 클리닉 부문은 2025~2032년에 가장 빠른 속도로 성장할 것으로 예상됩니다.

• 유통 채널별

유통 채널을 기준으로 시장은 소매 판매와 직접 입찰로 구분됩니다. 소매 판매 부문은 약국과 온라인 채널을 통한 진단 키트, 보조 의약품, 디지털 헬스 솔루션의 공급 증가로 2024년에 가장 높은 시장 점유율을 기록했습니다.

직접 입찰 부문은 특히 공공 의료 기관과 정부 지원 프로그램에서 급속한 성장이 예상됩니다. 대규모 유전자 검사와 치료 조달 이니셔티브가 직접 계약을 통해 촉진되기 때문입니다.

유전성 망막 질환 시장 지역 분석

• 북미는 2024년 38.9%의 가장 큰 수익 점유율로 유전성 망막 질환 시장을 장악했으며, 이는 이 지역의 선진 의료 인프라, 광범위한 임상 연구 활동, 희귀 망막 질환에 대한 유전자 및 세포 치료법의 조기 접근성에 힘입은 것입니다.
• 미국과 캐나다 전역의 선도적인 학술 기관, 전문 안과 진료 센터 및 생명공학 회사는 FDA의 희귀 의약품 지정 및 희귀 질환에 대한 신속 승인과 같은 유리한 규제 경로의 지원을 받아 IRD 진단 및 치료 혁신의 최전선에 있습니다.
• 이러한 지역적 우위는 주요 시장 참여자들의 존재, 활발한 임상 시험 네트워크, 그리고 병원, 연구소, 제약 회사 간의 탄탄한 협력을 통해 더욱 강화됩니다. 높은 환자 인지도, 정부 지원 유전자 검사 사업, 그리고 첨단 영상 및 유전체 진단 기술 접근성 또한 북미 시장 선도에 기여합니다.

미국 유전성 망막 질환 시장 통찰력

미국의 유전성 망막 질환 시장은 2024년 북미에서 82%의 매출 점유율을 기록하며 가장 큰 매출 점유율을 기록했습니다. 이는 미국의 탄탄한 제약 및 생명공학 인프라, 상당한 R&D 투자, 그리고 유전자 진단 및 치료의 조기 도입에 힘입은 것입니다. 주요 업계 선도 기업들의 강력한 입지와 LIMS 및 자동화 워크플로우와 같은 첨단 기술의 광범위한 통합은 IRD 검사의 효율성과 정밀도를 크게 향상시키고 있습니다. 또한, IRD 검사는 학계 및 상업 파이프라인, 특히 유전자 치료 개발 분야에서 널리 사용되고 있어 미국이 이 분야의 글로벌 리더로서의 입지를 더욱 공고히 하고 있습니다.

유럽 ​​유전성 망막 질환 시장 통찰력

유럽 ​​유전성 망막 질환 시장은 정밀 의학 및 희귀 질환 진단에 대한 투자 증가에 힘입어 2025년부터 2032년까지 연평균 7.6%의 높은 성장률을 기록할 것으로 예상됩니다. 독일, 프랑스, ​​영국과 같은 국가들은 탄탄한 연구 인프라, 유리한 규제 환경, 그리고 임상시험 급증에 힘입어 이러한 시장 성장을 선도하고 있습니다. 유럽 의약품청(EMA) 기준 준수와 더불어 학계와 임상시험수탁기관(CRO) 간의 파트너십 확대는 유럽 전역에서 첨단 IRD 솔루션 도입을 촉진하고 있습니다.

영국 유전성 망막 질환 시장 통찰력

영국의 유전성 망막 질환 시장은 예측 기간 동안 8.2%의 주목할 만한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 런던, 케임브리지, 옥스퍼드에 위치한 바이오메디컬 허브의 강력한 지원에 힘입어 더욱 강화될 것입니다. 이러한 혁신 센터들은 공공-민간 파트너십과 강력한 정부 지원을 바탕으로 안과 유전자 연구 개발에 적극적으로 참여하고 있습니다. 조기 접근 프로그램과 선제적 의료 생태계는 IRD 진단 및 치료 분야에서 영국의 입지를 더욱 강화하고 있습니다.

독일 유전성 망막 질환 시장 통찰력

독일 유전성 망막 질환 시장은 2032년까지 연평균 7.9%의 높은 성장률을 기록할 것으로 예상됩니다. 제약 혁신과 GMP 기준 준수로 유명한 독일은 IRD 진단 및 치료 분야의 핵심 시장으로 자리매김하고 있습니다. 단백질 결합 연구 및 수용체-리간드 연구를 위한 독일의 선진 인프라는 전 세계적인 관심을 끌고 있으며, 정밀 IRD 검사 도구에 대한 수요를 더욱 증가시키고 있습니다.

아시아 태평양 유전성 망막 질환 시장 통찰력

아시아 태평양 유전성 망막 질환 시장은 2025년부터 2032년까지 예측 기간 동안 의료 인프라 확충, 생명공학 투자 증가, 그리고 유전 질환에 대한 인식 제고에 힘입어 연평균 성장률 9.8%로 가장 빠르게 성장할 것으로 예상됩니다. 중국, 일본, 인도와 같은 국가들은 정부 주도의 진단 기술 장려 정책, 임상시험수탁기관(CRO)의 확산, 그리고 저렴한 유전자 검사 기술의 보급 확대에 힘입어 이러한 성장에 핵심적인 기여를 하고 있습니다.

일본 유전성 망막 질환 시장 분석

일본의 유전성 망막 질환 시장은 성장세를 보이고 있으며, 예측 기간 동안 연평균 성장률 8.4%로 성장할 것으로 예상됩니다. 안과 연구 분야의 탄탄한 기반과 진단 자동화의 빠른 발전을 바탕으로 일본은 이 지역 시장의 선두 주자로 자리매김하고 있습니다. 고령화 사회와 정확한 유전자 검사에 대한 수요는 정부의 지원과 탄탄한 의료 혁신에 힘입어 일본 시장의 핵심 성장 동력으로 작용하고 있습니다.

중국 유전성 망막 질환 시장 통찰력

중국 유전성 망막 질환 시장은 2024년 아시아 태평양 지역에서 가장 큰 시장 점유율을 차지하며 전체 시장 매출의 43%를 차지했습니다. 이러한 우세는 중국의 급속한 성장세에 힘입은 생명공학 및 진단 분야, 우호적인 규제 정책, 그리고 중산층의 확대에 기인합니다. 스마트 헬스케어를 향한 중국의 전략적 추진과 활발한 국내 IRD 진단 기업들은 중국이 지역 및 글로벌 시장 선도 기업으로서의 입지를 더욱 공고히 하고 있습니다.

유전성 망막 질환 시장 점유율

유전성 망막 질환 산업은 주로 다음을 포함한 유수 기업들이 주도하고 있습니다.

• Spark Therapeutics, Inc. (미국)
• 노바티스 AG(스위스)
• 오쿠비전(독일)
• 니덱 주식회사(일본)
• 랩코프(미국)
• 칼 자이스 SE(독일)
• 옵토스(영국)
• Neurosoft(러시아)
• LKC 테크놀로지스(미국)
• 아스텔라스제약 주식회사(일본)
• REGENXBIO Inc. (미국)
• Ionis Pharmaceuticals, Inc.(미국)
• SparingVision(프랑스)
• 오쿠젠 주식회사(미국)
• 존슨앤드존슨 서비스 주식회사(미국)
• 코브 테라퓨틱스(미국)
• MeiraGTx Limited(영국)
• 젠사이트 바이오로직스(프랑스)
• ProQR Therapeutics(네덜란드)
• Bionic Vision Technologies(호주)

글로벌 유전성 망막 질환 시장의 최신 동향

• 2025년 4월, Thermo Fisher Scientific은 생물학 연구에 특화된 새로운 자동 평형 투석 시스템을 출시했습니다. 이 시스템은 로봇 액체 처리 시스템과 LIMS 연결을 통합하여 규정을 준수하는 데이터 수집과 처리량 대폭 향상을 보장하여 약동학 워크플로우를 가속화합니다.
• 2024년 2월, Stratagem Market Insights는 세그먼트별 예측, 주요 참여자(Harvard Apparatus, Thermo Fisher, Merck, BioDuro 등)의 경쟁 분석, 지역 역학을 포함하여 2030년까지 IRD 시장 동향을 예측하는 심층 보고서를 발표했습니다. 
• 2025년 5월, 오퍼스 제네틱스는 여러 의학 컨퍼런스에서 자사의 IRD 유전자 치료 프로그램에 대한 최신 데이터를 발표했습니다. 회사는 지속적인 임상 진전과 새로운 파이프라인 후보 물질을 선보이며 유전자 기반 IRD 치료 분야의 성장 모멘텀을 예고했습니다.
• 2025년 5월, 펜실베이니아 대학 연구원들은 후기 IRD 치료를 목표로 하는 고급 도구와 플랫폼을 공개했습니다. 이는 색소성 망막염과 같은 심각한 질환에 대한 보다 다양한 유전자 치료 및 재생 전략을 강조합니다.
• 2025년 5월, 비컨 테라퓨틱스(Beacon Therapeutics)는 X-연관 색소성 망막염(XLRP)에 대한 라루조바(laru-zova) 2상 임상시험의 6개월 중간 데이터를 발표했습니다. 이 결과는 소외된 환자군에서 치료 효능과 안전성에 대한 초기 통찰력을 제공합니다.

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