글로벌 주베르 증후군 치료 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서 – 산업 개요 및 2032년까지의 예측

주베르 증후군 치료 시장 규모

• 글로벌 주베르 증후군 치료 시장 규모는 2024년에 82억 5천만 달러 로 평가되었으며, 예측 기간 동안 4.50%의 CAGR 로 2032년까지 114억 2천만 달러 에 도달할 것으로 예상됩니다 .
• 이러한 성장은 희귀 유전 질환에 대한 인식 증가, 분자 진단의 발전, 전문 센터에서의 지원 치료 가용성에 의해 촉진됩니다.

주베르 증후군 치료제 시장 분석

• 주베르 증후군은 소뇌와 뇌간에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 발달 지연, 근력 저하, 호흡 이상을 유발합니다. 현재 치료는 증상 완화, 물리 치료, 호흡 보조, 그리고 연구 중인 유전자 치료에 중점을 두고 있습니다.
• 시장은 소아 신경학 서비스 접근성 향상, 유전 상담 증가, 실험적 치료법 파이프라인 확대로 뒷받침됩니다.
• 북미는 활성 희귀 질환 등록, 조기 진단 이니셔티브 및 전문 치료 센터의 존재에 힘입어 약 41.6%의 점유율로 Joubert 증후군 치료 시장을 지배하고 있습니다. 
• 아시아 태평양 지역은 희귀 질환 관리에 대한 정부 이니셔티브 증가와 신생아 검진 개선으로 인해 예측 기간 동안 가장 높은 CAGR을 기록할 것으로 예상됩니다.
• 물리 치료 부문은 신경 운동 발달을 향상시키고 주베르 증후군의 핵심 증상인 근긴장 저하를 관리하는 데 필수적인 역할을 하기 때문에 42.28%의 가장 높은 성장률과 가장 큰 시장 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다.

보고서 범위 및 주베르 증후군 치료 시장 세분화       

주베르 증후군 치료 시장 동향

" 주베르 증후군 조기 진단 및 분자 스크리닝의 발전 "

• 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 및 신경 영상 기술의 발전으로 Joubert 증후군(JS) 진단의 정확도가 크게 향상되어 CEP290, TMEM67 및 AHI1을 포함한 35개 이상의 유전자에서 원인 돌연변이를 식별할 수 있게 되었습니다.
• WES와 결합된 MRI의 특징적인 "대구치 징후"(MTS)는 임상적으로 이질적인 표현에서도 62~97%의 경우 진단을 확인합니다.
• 조기 발견은, 주로 유아기에 이루어지며, 물리 치료 및 호흡 보조와 같은 시기적절한 개입을 촉진하여 운동 실조 및 발달 지연과 같은 장기적인 장애를 줄입니다. NIH의 희귀 질환 임상 연구 네트워크(RDCRN)와 같은 사업은 특히 소외 계층을 위해 인식을 높이고, 연구에 자금을 지원하며, 유전 상담 접근성을 향상시키고 있습니다. 
  • 예를 들어 , 2024년 NIH RDCRN 연구에서는 WES를 사용하여 50명의 소아 환자 중 95%에서 JS를 진단하고 새로운 CPLANE1 변형을 식별하고 조기 작업 요법을 통해 운동 결과를 개선할 수 있었습니다. 
• 조기 진단 및 분자 스크리닝의 발전으로 정확하고 시기적절한 개입이 가능해지고 표적 치료법에 대한 연구가 촉진되어 주베르 증후군 치료 환경이 변화하고 있습니다.
• WES, 고급 신경 영상 및 NIH RDCRN 이니셔티브의 통합은 Joubert 증후군의 조기 진단을 혁신하고 환자 결과를 향상시키며 개선된 개입 전략을 통해 시장 성장을 촉진하고 있습니다.

주베르 증후군 치료제 시장 동향

운전사

"소아 신경학 인프라 및 진단 역량 향상"

• 소아 신경과 병동의 확장과 향상된 신경유전학 서비스로 인해 Joubert 증후군 진단율이 크게 증가했습니다.
• 고해상도 MRI 및 WES와 같은 고급 진단 도구는 이제 전문 센터에서 더 쉽게 사용할 수 있게 되어 MTS 및 CC2D2A 및 NPHP1과 같은 유전자의 돌연변이를 식별할 수 있습니다.
• 이러한 개선으로 인해 신경과 의사, 유전학자, 안과 의사를 포함한 다학제 팀에 대한 조기 추천이 용이해져 언어 치료 및 물리 치료와 같은 지원 치료에 대한 수요가 증가합니다. 
  • 예를 들어 , 2024년 유럽 희귀 신경 질환 참조 네트워크는 독일과 프랑스에 새로운 소아 신경과 병동이 생겨서 JS 추천이 20% 증가했다고 보고했으며, 이는 진단 수율을 향상시켰습니다. 
• 원격 진료 및 소아과 의사 교육 프로그램은 원격 지역의 진단 역량을 더욱 강화하고 있습니다. 진단율 증가로 보조 장치 및 재활 서비스를 포함한 치료 도입이 촉진되어 시장이 확대되고 있습니다.
• 개선된 소아 신경학 인프라와 진단 역량은 Joubert 증후군 치료 시장을 이끄는 핵심 동력으로, 포괄적인 치료를 지원하기 위해 더 빠르고 정확한 진단을 가능하게 합니다.
• 향상된 소아 신경학 인프라와 진단 도구는 주베르 증후군 진단을 가속화하고 치료 수요를 촉진하며 전문 치료를 통해 시장 성장을 촉진합니다.

기회

“유전자 치료 파이프라인 및 임상 연구 성장”

• TMEM67, CEP290 및 ARL13B와 같은 JS 관련 돌연변이를 표적으로 하는 유전자 치료 파이프라인이 확대됨에 따라 장기적인 치료 잠재력이 제공됩니다.
• CRISPR 및 AAV 기반 접근 방식을 사용하는 전임상 연구는 섬모 기능 회복에 유망함을 보여주고 있으며, 섬모병증인 JS의 근본 원인을 다루고 있습니다.
• NIH RDCRN과 산학 협력을 통해 1상/2상 임상시험에 자금을 지원하고 있으며, 희귀의약품 지정을 통해 개발이 가속화되고 있습니다. 이러한 기회는 희귀질환 연구 개발(R&D) 투자 증가와 맞물려 JS의 정밀 의학 혁신을 촉진합니다. 
  • 예를 들어 , 2025년 3월, 미국 바이오기술 기업이 CEP290을 표적으로 하는 유전자 치료법에 대한 1상 시험을 시작했으며, JS 마우스 모델에서 망막 기능이 회복되었다고 보고했으며, 2026년에 인간 투여량을 계획했습니다.
• 주베르 증후군 재단(Joubert Syndrome Foundation)이 지원하는 환자 등록소와 같은 기관들은 임상시험 설계에 중요한 데이터를 제공하고 있습니다. 이러한 노력은 투자를 유치하고 JS 환자들을 위한 치료 옵션을 확대함으로써 시장 성장을 촉진하고 있습니다.
• 유전자 치료 파이프라인과 임상 연구 성장은 표적 치료를 통해 혁신과 시장 확장을 촉진하여 Joubert 증후군 치료에 중요한 기회를 제공합니다.
• 유전자 치료와 협력 연구의 발전은 Joubert 증후군 치료에 혁신적인 기회를 창출하고 혁신적인 솔루션을 통해 시장의 장기적 잠재력을 향상시킵니다.

제지/도전

“ 제한된 접근성과 전문적인 개입의 높은 비용”

• 인식이 개선되었음에도 불구하고, 소아 신경학 전문성과 WES 및 MRI와 같은 고급 진단이 부족하여 저소득층, 특히 LMIC에서 Joubert 증후군에 대한 다학제적 치료 접근성은 여전히 ​​제한적입니다.
• 보조 장치(예: 이동 보조 기구), 유전자 검사(패널당 5,000달러 이상), 그리고 연구 중인 치료법의 높은 비용은 상당한 장벽을 초래합니다. 이러한 어려움은 낮은 건강 정보 이해도와 사회적 낙인과 더불어 시기적절한 개입을 저해하여 의료 서비스가 부족한 지역의 시장 성장에 악영향을 미칩니다. 
  • 예를 들어 , 2023년 Lancet 연구에서는 사하라 이남 아프리카 병원 중 10%만이 MTS 탐지를 위한 MRI를 사용할 수 있었으며 이로 인해 JS 진단이 평균 24개월 지연되었다고 강조했습니다.
• 공공-민간 파트너십은 저렴한 가격을 목표로 하지만 확장성은 여전히 ​​과제로 남아 있으며 시장 침투를 제한합니다.
• 제한된 접근성과 전문적인 개입의 높은 비용으로 인해 Joubert 증후군 치료 시장은 계속해서 제약을 받고 있으며, 이로 인해 저렴한 가격과 도달 범위를 개선하기 위한 혁신적인 솔루션이 필요합니다. 
• 저소득층 환경에서 전문 치료에 대한 높은 비용과 제한된 접근성은 Joubert 증후군 치료 시장에 심각한 문제를 야기하며, 시장 성장을 촉진하고 형평성을 높이기 위한 목표 지향적 개입이 필요합니다.

주베르 증후군 치료 시장 범위

시장은 유전자 유형, 치료 유형, 약물, 투여 경로, 최종 사용자 및 유통 채널을 기준으로 세분화됩니다.

2025년에는 물리치료가 치료 유형 부문에서 가장 큰 점유율을 차지하며 시장을 지배할 것으로 예상됩니다.

2025년에는 물리 치료 부문이 42.28%로 가장 높은 성장률과 시장 점유율을 기록할 것으로 예상됩니다. 이는 신경 운동 발달을 촉진하고 주베르 증후군의 핵심 증상인 근력 저하를 관리하는 데 필수적인 역할을 하기 때문입니다. 물리 치료는 코어 근력, 균형 감각, 자세, 운동 협응력을 향상시켜 일상생활 참여를 향상시키고 장기적인 근골격계 합병증을 줄이는 데 도움이 됩니다. 임상 및 가정 치료 환경에서 조기 개입 프로그램과 맞춤형 재활 프로토콜의 도입이 증가함에 따라 물리 치료의 광범위한 적용이 더욱 강화되고 있습니다.

JBTS1 세그먼트는 예측 기간 동안 최종 사용자 세그먼트에서 가장 큰 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다.

2025년 JBTS1 부문은 주베르 증후군 확진 환자에서 높은 유병률과 임상 유전자 진단에서의 핵심적인 역할을 고려하여 31.22%의 시장 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다. JBTS1 돌연변이는 주베르 증후군과 관련된 유전적 결함 중 가장 초기부터 가장 널리 연구된 질환 중 하나로, 1차 유전자 패널 검사에서 우선순위를 정하는 데 도움이 됩니다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술의 활용도 증가, 신생아 선별 검사 확대, 그리고 일차 섬모 형성에서 JBTS1의 기능에 대한 연구 등이 이 부문의 성장을 뒷받침하고 있습니다.

주베르 증후군 치료 시장 지역 분석

“북미는 주베르 증후군 치료 시장에서 가장 큰 점유율을 차지하고 있습니다.”

• 북미는 주베르 증후군 치료 시장을 약 41.62%의 점유율로 장악하고 있으며, 특히 미국이 주도하고 있습니다. 이러한 우세는 높은 임상적 인지도, 조기 진단 관행, 그리고 희귀 유전 질환에 대한 강력한 재정 지원에 기인합니다.
• 미국은 신생아 선별 프로그램, 고급 유전자 검사 접근성, 포괄적인 다학제 치료 모델에 힘입어 약 32.81%의 점유율로 이 지역을 선도하고 있습니다.
• 희귀 질환 임상 연구 네트워크(RDCRN) 및 희귀 신경 발달 증후군에 대한 NIH 자금 지원과 같은 정부 이니셔티브는 진단 및 장기 치료를 위한 강력한 생태계를 보장합니다.
• 이 지역은 희귀 질환 관리, 물리 및 작업 치료 통합, 임상 시험 환경에서 새로운 유전자 치료에 대한 접근성을 위한 우수 센터가 확립되어 있어 이점을 얻습니다.
• FDA의 희귀의약품 지정 및 신속심사 경로는 Joubert 증후군 관련 치료법에 대한 치료제 개발 및 승인을 가속화하여 새로운 치료법에 대한 접근성을 더욱 높여줍니다.
• Pfizer, Biogen, Ionis, PTC Therapeutics와 같은 주요 기업들은 북미에서 활발하게 활동하며 잠재적 치료법의 연구 혁신과 상용화를 추진하고 있습니다.

“아시아 태평양 지역은 주베르 증후군 치료 시장에서 가장 높은 CAGR을 기록할 것으로 예상됩니다.”

• 아시아 태평양 지역은 가장 빠른 속도로 성장할 것으로 예상되며 현재 진단 역량 확대와 희귀 소아 신경 질환에 대한 인식 증가에 힘입어 약 20.3%의 시장 점유율을 기록하고 있습니다.
• 인도와 중국은 유전체학에 대한 투자 증가, 신생아 선별 확대, 연구 기관과 글로벌 바이오 기술 기업 간 협력 증가로 선두적인 기여를 하고 있습니다.
• 이 지역의 여러 정부가 희귀 질환 정책과 국가 등록을 시작하면서 조기 발견, 모니터링, 환자 지원 시스템이 개선되고 있습니다.
• 중국과 같은 국가에서는 국가 유전체학 이니셔티브와 AI 기반 진단 연구소를 통해 Joubert 증후군과 같은 섬모병증의 탐지가 가속화되고 있습니다.
• 인도에서는 도시와 2선 도시에 유전자 검사 접근성과 소아 재활 센터를 확대하기 위한 공공-민간 파트너십이 급증하고 있습니다.
• 일본과 한국은 강력한 R&D 생태계와 희귀 질환에 대한 보험 지원으로 인해 실험적 유전자 치료와 첨단 신경 재활 기술을 도입하는 분야에서 떠오르는 선두주자입니다.

주베르 증후군 치료제 시장 점유율

시장 경쟁 구도는 경쟁사별 세부 정보를 제공합니다. 여기에는 회사 개요, 회사 재무 상태, 매출 창출, 시장 잠재력, 연구 개발 투자, 신규 시장 진출, 글로벌 입지, 생산 시설 및 설비, 생산 능력, 회사의 강점과 약점, 제품 출시, 제품 종류 및 범위, 응용 분야별 우위 등이 포함됩니다. 위에 제공된 데이터는 해당 회사의 시장 집중도와 관련된 데이터입니다.

시장에서 활동하는 주요 시장 리더는 다음과 같습니다.

• 화이자(미국)
• F. 호프만-라 로슈 유한회사(스위스)
• 노바티스 AG(스위스)
• 다케다제약 주식회사(일본)
• 입센(프랑스)
• 머크앤코(미국)
• 바이오젠 주식회사(미국)
• 사노피(프랑스)
• Ionis Pharmaceuticals, Inc.(미국)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated(미국)
• Regenxbio Inc. (미국)
• PTC Therapeutics, Inc. (미국)
• Orphazyme A/S(덴마크)
• Zogenix, Inc. (미국)
• 아미커스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics, Inc.)(미국)
• 존슨앤드존슨 서비스 주식회사(미국)
• 아스트라제네카(영국)
• 암젠 주식회사(미국)
• 알렉시온 파마슈티컬스(미국)
• 길리어드 사이언스 주식회사(미국)
• AbbVie Inc.(미국)
• 엘리 릴리 앤 컴퍼니(미국)
• Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (미국)

글로벌 주베르 증후군 치료 시장의 최신 동향

• 2025년 1월, 아이오니스 파마슈티컬스(Ionis Pharmaceuticals)는 주베르 증후군(Joubert Syndrome)과 관련된 CEP290 돌연변이를 표적으로 하는 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 치료제인 ION-CEP290-2.5Rx의 전임상 결과를 발표했습니다. 아이오니스는 ION-CEP290-2.5Rx가 동물 모델에서 CEP290 단백질 발현을 유의미하게 회복시키고 섬모 기능을 개선하는 것을 보여주는 유망한 생체 내 데이터를 보고했습니다. 이 치료제는 주베르 증후군의 주요 원인인 CEP290 돌연변이로 인한 비정상적인 스플라이싱을 특이적으로 표적으로 삼아 돌연변이 특이적 개입을 제공합니다. 이러한 결과는 주베르 증후군과 같은 섬모병증 치료에 있어 ASO 플랫폼의 잠재력을 뒷받침하며, 아이오니스가 독성 검증을 거쳐 2025년 말까지 임상시험계획승인(IND) 단계에 진입할 수 있도록 지원합니다.
• 2024년 10월, Regenxbio는 Joubert 증후군 환자의 TMEM67 돌연변이를 표적으로 하는 유전자 치료 후보 물질에 대한 IND 승인 연구를 시작했으며, 1상 임상시험은 2026년 초 시작될 예정입니다. 이 후보 물질은 Regenxbio의 NAV® AAV9 벡터 플랫폼을 활용하여 Joubert 증후군으로 영향을 받는 소뇌 및 신장 조직에 TMEM67 유전자의 기능적 복제본을 직접 전달하도록 설계되었습니다. 동물 모델에서 얻은 전임상 데이터는 성공적인 중추신경계 전달 및 유전자 발현을 보여주었습니다. 이 프로그램은 신경계 및 신장 질환 모두와 관련된 TMEM67 관련 Joubert 아형을 특별히 다루는 최초의 유전자 치료 중 하나입니다.
• 2024년 8월, 로슈는 주베르 관련 소뇌 저형성증의 분자 경로를 연구하기 위해 미국 대학들과 협력 소아 신경학 연구 프로그램을 시작했습니다. 이 다기관 이니셔티브는 소뇌 발달 과정에서 교란되는 신호 전달 기전, 특히 AHI1, CC2D2A, TMEM67과 같은 섬모병증 관련 유전자에 의해 조절되는 신호 전달 기전을 분석하는 데 중점을 두고 있습니다. 이 파트너십에는 질병 경로를 매핑하고 실행 가능한 분자 표적을 식별하기 위한 첨단 영상, 전사체 프로파일링, 그리고 iPSC 유래 신경 모델이 포함됩니다. 이러한 노력의 결과는 조기 발병 주베르 증후군에 대한 새로운 치료 접근법과 신경 보호 전략에 도움이 될 것으로 기대됩니다.
• 2024년 3월, 아미커스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)는 주베르 증후군(Joubert Syndrome)의 신장 기능 장애를 표적으로 하는 새로운 기질 감소 요법(SRT)에 대해 미국 FDA로부터 희귀의약품 지정(ODD)을 받았습니다. 이 임상시험용 치료제는 주베르 증후군 환자에게 흔하고 진행성인 신장 질환인 신증(nephronophthisis)을 완화하여 신장 기능을 저해하는 독성 대사산물의 축적을 줄이는 것을 목표로 합니다. 아미커스의 후보물질은 만성 투여용으로 설계된 소분자 메커니즘을 통해 작용하며, 전임상 네프론 모델에서 초기 가능성을 보였습니다. ODD 지정은 세액 공제, 사용자 수수료 면제, 잠재적 시장 독점권과 같은 규제적 인센티브를 제공하여 개발 경로를 가속화합니다.

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