글로벌 거대뇌증-다발성 ​​뇌회-다지증-수두증 증후군 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서 – 2032년까지 산업 개요 및 예측

거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증 증후군 시장 규모

• 전 세계 거대뇌증-다발성 ​​뇌증-다지증-수두증 증후군 시장 규모는 2024년에 6,050만 달러 로 평가되었으며 예측 기간 동안 4.60%의 CAGR 로 2032년까지 8,669만 달러  에 도달할 것으로 예상됩니다  .
• 시장 성장은 MPPH와 같은 극히 드문 신경 증후군의 조기 감지 및 분류를 개선한 게놈 시퀀싱, 분자 진단 및 정밀 의학 접근 방식의 발전에 크게 힘입어 이루어졌습니다.
• 더욱이, 생명공학 및 제약 기업 들의 희귀의약품 개발 투자 증가 와 정부의 지원 체계 및 희귀 신경 질환에 대한 기금 지원이 맞물리면서 MPPH 중심 연구는 희귀 질환 치료 분야에서 새로운 틈새 시장으로 자리매김하고 있습니다. 이러한 요소들이 융합되면서 혁신, 협력적 임상 연구, 그리고 표적 치료제 접근성이 가속화되어 업계의 성장이 크게 촉진되고 있습니다.

거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증 증후군 시장 분석

• 거대뇌증-다발성두개증-다지증-수두증(MPPH) 증후군은 비정상적인 뇌 성장과 피질 발달을 수반하는 드문 선천성 신경발달 장애로, 효과적인 질병 관리를 위해 신경학, 유전학 및 소아과 전반에 걸친 다학제적 진단 및 치료 접근 방식이 필요합니다.
• MPPH 증후군 시장의 수요 증가는 주로 유전체 시퀀싱의 발전, 신경영상 진단 기술의 발전, 그리고 희귀 유전 질환에 대한 인식 제고에 기인합니다. PI3K-AKT-MTOR 경로 돌연변이를 표적으로 하는 연구 협력 증가는 정밀 치료법 및 유전 상담 서비스 개발을 더욱 촉진하고 있습니다.
• 북미는 2024년 41.8%의 가장 큰 수익 점유율로 MPPH 증후군 시장을 장악했으며, 이는 강력한 희귀 질환 연구 네트워크, 고급 진단 인프라의 가용성, 조기 진단 및 치료 혁신에 중점을 둔 주요 학술 및 의료 기관의 존재에 힘입은 것입니다.
• 아시아 태평양 지역은 중국, 일본, 인도 전역에서 의료 접근성 확대, 게놈 검사 역량 증가, 희귀 질환 등록 및 임상 시험을 장려하는 정부 이니셔티브로 인해 예측 기간 동안 MPPH 증후군 시장에서 가장 빠르게 성장하는 지역이 될 것으로 예상됩니다.
• 약물 부문은 발작 및 지적 장애와 같은 관련 증상을 관리하기 위한 항간질제 및 신경 보호제 사용 증가와 신경학적 결과 및 삶의 질 개선을 목표로 하는 지지 요법에 힘입어 2024년 MPPH 증후군 시장에서 45.9%의 시장 점유율을 차지하며 시장을 장악했습니다.

보고서 범위 및 거대뇌증-다발성두증-다지증-수두증 증후군 시장 세분화         

거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증 증후군 시장 동향

게놈 의학과 개인 맞춤 치료의 발전

• 글로벌 MPPH 증후군 시장에서 중요하고 가속화되는 추세는 게놈 시퀀싱, 생물정보학 및 정밀 의학 접근 방식을 적용하여 이 극히 드문 신경발달 장애를 더 잘 이해하고 관리하고 더 정확한 진단과 개인화된 치료 전략을 도출하는 것입니다.
  • 예를 들어, 2024년 케임브리지 대학의 연구자들은 전체 엑솜 시퀀싱을 활용하여 AKT3 및 PIK3R2 유전자의 새로운 병원성 변이체를 식별하여 유전자형-표현형 상관관계를 개선하고 표적 치료 연구를 가능하게 했습니다.
• AI와 머신 러닝을 게놈 데이터 분석에 통합하면 임상의가 임상적 심각도를 예측하고, 개인화된 치료 계획을 설계하고, 관련 PI3K-AKT-MTOR 경로 이상에 대한 잠재적 약물 표적을 탐색할 수 있습니다.
• 또한 AI 기반 임상 의사결정 지원 시스템과 유전 상담 플랫폼은 진단 수율과 가족 위험 평가를 향상시키고 영향을 받는 개인에 대한 조기 개입과 더 나은 치료 조정을 촉진합니다.
• 게놈 혁신, 디지털 건강 플랫폼 및 전환 연구의 융합은 MPPH와 같은 희귀 신경계 질환을 연구하고 관리하는 방식을 근본적으로 바꾸고 있으며, 증상 기반 치료에서 정밀 기반 치료로 초점을 옮기고 있습니다.
• 개인화되고 분자적으로 유도되는 치료에 대한 이러한 추세는 전 세계 연구 기관과 바이오 기술 기업에서 빠르게 확산되고 있으며 희귀 유전 증후군의 발견과 임상 발전에 중점을 둔 보다 협력적인 생태계를 육성하고 있습니다.

거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증 증후군 시장 동향

운전사

유전자 연구 확대 및 희귀질환 인프라 확대

• 유전학 연구, 희귀 질병 등록 및 정밀 진단에 대한 강조가 커지면서 MPPH 증후군 시장이 크게 성장하고 있으며, 이를 통해 조기 식별 및 질병 이해 개선이 가능해졌습니다.
  • 예를 들어, 2024년 3월, 미국 국립보건원(NIH)은 MPPH와 같은 신경유전 질환을 포함하도록 희귀질환 임상연구네트워크(RDCRN)를 확대하여 데이터 공유와 글로벌 협업을 촉진했습니다.
• 유전 및 신경 질환에 대한 인식이 높아짐에 따라 의료 시스템은 보다 빠른 진단 및 환자 계층화를 용이하게 하기 위해 고급 분자 테스트 및 생물정보학 플랫폼에 투자하고 있습니다.
• 또한, 학술 기관, 병원 및 바이오 기술 회사 간의 국제 협력을 통해 경로 특정 약물 개발 및 유전자 기반 개입에 초점을 맞춘 전환 연구가 가속화되고 있습니다.
• 임상 환경에서 차세대 시퀀싱의 채택이 증가하고 희귀 의약품 연구를 위한 정부 지원 이니셔티브가 결합되어 MPPH 관리의 시장 확장과 혁신이 촉진되고 있습니다.
• 의료 정책 입안자와 자금 지원 기관에서 극히 드문 질환에 대한 인식이 높아짐에 따라 연구 투자가 더욱 촉진되고 서비스가 부족한 환자 집단을 위한 치료 개발 혁신이 촉진되고 있습니다.

제지/도전

제한된 임상 데이터와 높은 연구 개발 비용

• MPPH 증후군의 극히 드문 증상은 진단된 환자 수가 제한되어 견고한 약물 및 치료법 개발에 필요한 대규모 임상 데이터의 가용성이 제한되기 때문에 주요 과제로 제기됩니다.
  • 예를 들어, MPPH에 대한 대부분의 현재 연구는 전 세계적으로 문서화된 사례가 50건 미만이기 때문에 표준화된 치료 프로토콜을 수립하거나 통계적으로 유의미한 임상 시험을 수행하기 어렵습니다.
• 환자 데이터의 부족으로 인해 연구자들이 장기 추적 연구를 수행하는 능력이 저하되어 치료 검증 및 규제 승인이 더디게 진행됩니다.
• 또한 유전자 검사, 개인화된 치료 설계 및 고급 신경 영상의 높은 비용은 특히 저소득 및 중소득 지역에서 접근성에 대한 주요 장벽으로 계속 남아 있습니다.
• 제약 및 바이오 기술 회사는 제한된 시장 규모와 불확실한 보상 체계로 인해 극히 드문 질병에 대한 치료법을 개발할 때 상당한 재정적 위험에 직면합니다.
• 데이터 공유 협업, 공공-민간 파트너십 및 희귀 질환 혁신을 위한 자금 지원 인센티브를 통해 이러한 과제를 극복하는 것은 MPPH 증후군 시장의 장기적 진전을 보장하는 데 매우 중요합니다.

거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증 증후군 시장 범위

시장은 증상, 치료, 투여 경로, 최종 사용자, 유통 채널을 기준으로 세분화됩니다.

• 증상별로

MPPH 증후군 시장은 증상에 따라 다발성 소뇌증, 거대뇌증, 지적 장애, 발작, 다지증, 수두증으로 세분화됩니다. 다발성 소뇌증 부문은 진단된 MPPH 환자에서 높은 유병률과 신경학적 기능 장애 및 발달 지연에 중요한 역할을 하기 때문에 2024년 시장 점유율 1위를 차지하며 가장 큰 매출을 기록했습니다. 임상적으로 다발성 소뇌증은 가장 초기에 발견되는 구조적 뇌 이상을 나타내므로, 조기 진단을 위해 신경 영상 및 유전자 검사에 대한 의존도가 높아지고 있습니다. 이 부문은 MRI 기술과 신경 발달 연구의 발전으로 더 나은 특성 분석 및 관리가 가능해졌습니다. 임상의와 보호자들의 진단 인식 향상 또한 부문 성장에 기여했습니다. 향상된 유전체 프로그램을 통해 더 많은 환자가 진단됨에 따라 언어 및 물리 치료를 포함한 다학제적 중재에 대한 수요는 지속적으로 증가하고 있습니다.

발작 분야는 MPPH 증후군의 주요 동반 질환으로 간질이 인식됨에 따라 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 이 분야의 성장은 항간질제 사용 확대와 중증 발작을 조절하는 표적 신경조절 치료법의 등장에 힘입어 뒷받침됩니다. 예를 들어, 최근 연구들은 PI3K-AKT-MTOR 돌연변이 환자의 발작 빈도를 관리하기 위한 경로 기반 치료법을 강조합니다. 삶의 질 향상 및 신경학적 악화 예방을 위한 발작 조절에 대한 관심이 증가함에 따라, 이 분야는 임상 및 병원 환경에서 빠르게 성장하고 있습니다.

• 치료별

치료 기준으로 시장은 신경외과, 유전자 치료, 약물 등으로 세분화됩니다. 약물 부문은 2024년 45.9%의 가장 큰 매출 점유율을 기록하며 시장을 장악했으며, 이는 MPPH 증후군 관련 증상 관리에 항간질제, 신경 보호제, 항염증제가 널리 사용됨에 따른 것입니다. 완치적 치료법이 부족하여 약물 치료가 여전히 1차 치료로 사용되고 있으며, 증상 조절 및 합병증 예방에 중점을 두고 있습니다. 맞춤형 약물 요법의 가용성 증가와 기존 신경계 약물의 용도 변경에 대한 지속적인 연구가 이 부문의 성장을 뒷받침하고 있습니다. 또한, 병원 기반 처방 증가와 보조적 약물 요법 접근성 향상은 치료 결과 향상 및 부문 지배력 강화를 촉진하고 있습니다.

유전자 치료 분야는 예측 기간 동안 가장 빠른 성장률을 기록할 것으로 예상되는데, 이는 PI3K-AKT-MTOR 경로 관련 질환에 대한 유전자 표적 및 분자 치료에 대한 글로벌 R&D 투자 증가에 힘입은 것입니다. 예를 들어, 연구자들은 MPPH 환자의 유전적 기능 장애를 표적 교정하고 조절하기 위해 정밀 CRISPR-Cas9 기술과 mTOR 억제제의 활용을 모색하고 있습니다. 또한, 학계와 바이오테크 기업 간의 협력을 통해 희귀 신경유전증후군 개발 파이프라인이 확대되고 있습니다. 유전자 검사의 접근성이 높아지고 개인 맞춤형 의학이 발전함에 따라, 이 분야의 치료적 개입 가능성은 계속해서 증가하고 있습니다.

• 관리 경로별

투여 경로를 기준으로 시장은 비경구 투여와 기타 투여로 구분됩니다. 비경구 투여 부문은 2024년 MPPH 환자에게 항경련제, 신경 보호제, 보조제를 투여하는 데 사용되어 가장 큰 점유율을 기록하며 시장을 장악했습니다. 특히 즉각적인 개입이 필요한 중증 환자에서 효과적입니다. 비경구 투여는 빠른 흡수와 효과를 보장하며, 특히 급성 신경학적 증상의 병원 내 관리에 효과적입니다. 정맥 주사 요법을 포함한 입원 치료 및 응급 치료 사례 증가는 이 부문의 강점을 뒷받침합니다. 또한, 병원 프로토콜은 소아 및 중환자 환자의 용량 조절을 위해 비경구 투여를 선호하여 치료의 정확성과 안전성을 보장합니다.

경구 및 국소 경로를 포함하는 기타 분야는 유지 요법 및 장기 지지 요법의 도입 증가로 인해 예측 기간 동안 가장 빠른 성장을 기록할 것으로 예상됩니다. 환자가 안정됨에 따라 경구 약물과 영양 보충제는 지속적인 신경학적 관리에 필수적인 요소가 됩니다. 예를 들어, 소아용 제형의 발전으로 가정 치료의 투여 편의성이 향상되었습니다. 외래 및 자가 관리 치료로의 이러한 변화는 편의성, 순응도, 그리고 삶의 질 향상을 위한 대체 경로의 도입을 촉진하고 있습니다.

• 최종 사용자별

최종 사용자를 기준으로 시장은 병원, 전문 클리닉 등으로 세분화됩니다. 병원 부문은 MPPH 증후군 관리의 복잡하고 다학제적인 특성으로 인해 2024년 시장을 장악하며 가장 큰 매출 점유율을 기록했습니다. 병원은 신경과, 소아과, 유전학과가 통합된 진료과를 통해 첨단 영상, 검사 및 수술 시설을 갖춘 종합적인 진료를 제공합니다. 전문 지식의 집중과 유전 상담 서비스 이용은 진단 및 치료의 정확성을 더욱 향상시킵니다. 중증 신경발달 합병증으로 인한 입원율 증가와 전문 치료실의 가용성은 이 부문의 지배력을 강화합니다. 병원 내 희귀질환 연구 센터의 증가 또한 환자 치료 및 임상시험에서 병원의 역할을 강화하고 있습니다.

전문 클리닉 부문은 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 속도로 성장할 것으로 예상되며, 이는 전 세계적으로 신경유전학 및 소아 전문 센터 설립 증가에 힘입은 것입니다. 이러한 클리닉은 희귀 질환 환자를 위한 맞춤형 치료 계획과 지속적인 모니터링을 제공합니다. 예를 들어, 유전 치료 및 신경발달 재활 클리닉은 선진국에서 지속적인 치료의 핵심으로 자리 잡고 있습니다. 외래 기반 유전 상담 및 원격 진료의 증가 또한 전문 서비스에 대한 접근성을 확대하여 선진국과 신흥국 모두에서 이 부문의 성장을 촉진하고 있습니다.

• 유통 채널별

유통 채널을 기준으로 시장은 병원 약국, 소매 약국, 그리고 기타로 세분화됩니다. 병원 약국 부문은 MPPH 환자들이 병원 기반 약물 조제 및 약물 관리에 대한 높은 의존도로 인해 2024년 시장을 장악했습니다. 병원 약국은 신경과 전문의와 유전학자의 처방 검증 및 모니터링이 필요한 항간질제, 신경 보호제, 그리고 보조적 치료제를 공급하는 데 핵심적인 역할을 합니다. 3차 진료 센터 내 희귀 질환 치료제 집중도는 병원 약국이 시장을 선도하는 데 기여합니다. 또한 병원 약사는 소아 및 중환자의 약물 안전 및 복약 순응도 유지에 중요한 역할을 합니다.

소매 약국 부문은 MPPH 증상의 재택 관리를 위한 유지 관리 약물, ​​보충제, 그리고 후속 치료의 가용성 증가에 힘입어 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 예를 들어, 소매 체인점들은 개선된 공급망 네트워크와 온라인 주문 시스템을 통해 희귀 의약품 및 특수 의약품 제공을 확대하고 있습니다. 간병인들의 인지도 향상과 소매 채널을 통한 희귀 질환 의약품 접근성 증가는 이 부문을 강화하고 있습니다. 온라인 약국 플랫폼의 부상과 장기 요양 의약품에 대한 보험급여 지원은 이 부문의 빠른 성장 궤도에 더욱 기여하고 있습니다.

거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증 증후군 시장 지역 분석

• 북미는 2024년 41.8%의 가장 큰 수익 점유율로 MPPH 증후군 시장을 장악했으며, 이는 강력한 희귀 질환 연구 네트워크, 고급 진단 인프라의 가용성, 조기 진단 및 치료 혁신에 중점을 둔 주요 학술 및 의료 기관의 존재에 힘입은 것입니다.
• 이 지역의 환자들은 선도적인 병원과 연구 기관에서 제공하는 차세대 시퀀싱, 유전 상담 및 전문 신경학 치료에 조기에 접근할 수 있는 혜택을 받습니다.
• 이러한 우위는 희귀의약품 개발을 위한 정부의 호의적인 정책, 높은 의료비 지출, 학계 센터와 바이오 기술 기업 간의 활발한 협력으로 더욱 뒷받침되며, 북미를 MPPH의 진단, 연구 및 치료 혁신을 위한 주요 허브로 자리매김합니다.

미국 거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증 증후군 시장 분석

미국 MPPH 증후군 시장은 2024년 북미에서 79%의 매출 점유율을 기록하며 가장 큰 매출 점유율을 기록했습니다. 이는 유전체 연구, 첨단 신경영상 시설, 그리고 강력한 희귀 질환 인식 제고 프로그램에 대한 적극적인 투자에 힘입은 것입니다. 미국 국립보건원(NIH)과 주요 소아병원 등 미국을 대표하는 연구 기관들이 PI3K-AKT-MTOR 경로 돌연변이 연구를 활발히 진행하고 있습니다. 차세대 시퀀싱(NGS) 접근성 향상과 유리한 희귀의약품 정책은 조기 진단 및 정밀 치료 개발을 가속화하고 있습니다. 또한, 바이오테크 기업과 임상 연구 네트워크 간의 협력 증가는 MPPH 증후군 진단 및 관리 분야에서 미국 시장의 리더십을 더욱 강화하고 있습니다.

유럽 ​​거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증(MPPH) 증후군 시장 통찰력

유럽 ​​MPPH 증후군 시장은 예측 기간 동안 상당한 CAGR(연평균 성장률)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 주로 EU 보건 프로그램 하의 희귀 신경 질환 및 국경 간 연구 사업에 대한 관심 증가에 기인합니다. 이 지역의 선진 의료 인프라와 희귀의약품 지정에 대한 강력한 규제 지원은 연구 기관 및 제약 회사의 적극적인 참여를 촉진합니다. 독일, 프랑스, ​​영국 등 여러 국가에서 유전자 검사 및 임상시험 도입이 증가함에 따라 환자 신원 확인이 향상되고 있습니다. 데이터 공유 및 디지털 헬스 플랫폼에 대한 유럽의 전략적 강조는 지역 시장 확장을 지속적으로 촉진하고 있습니다.

영국 거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증(MPPH) 증후군 시장 통찰력

영국의 MPPH 증후군 시장은 잘 구축된 유전체 인프라와 희귀 질환 관리에 중점을 둔 국가 보건 사업에 힘입어 예측 기간 동안 주목할 만한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상됩니다. 영국의 Genomics England 프로젝트는 조기 유전자 검사 및 개인 맞춤 의료 발전에 중요한 역할을 하고 있습니다. 예를 들어, NHS 시설과 학술 기관 간의 임상 협력 증가는 복잡한 신경계 증후군의 진단 역량을 강화하고 있습니다. 또한, 희귀 질환 연구에 대한 정부 지원금과 전문 클리닉 접근성 확대는 시장의 성장 궤도를 지속적으로 촉진하고 있습니다.

독일 거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증(MPPH) 증후군 시장 분석

독일 MPPH 증후군 시장은 강력한 의학 연구 네트워크, 첨단 신경 진단 기술, 그리고 유럽 희귀 질환 컨소시엄의 적극적인 참여에 힘입어 예측 기간 동안 상당한 CAGR(연평균 성장률)로 성장할 것으로 예상됩니다. 독일 병원들은 피질 기형 질환을 더 잘 이해하기 위해 정밀 신경학 및 유전체 시퀀싱 프로그램에 투자하고 있습니다. 예를 들어, 생명공학 기업과의 학술 파트너십을 통해 뇌 과증식 증후군의 분자적 기전에 대한 연구가 촉진되고 있습니다. 독일은 혁신과 환자 중심 치료에 대한 의지를 바탕으로 첨단 진단 도구와 유전자 기반 연구 이니셔티브 도입을 촉진하고 있습니다.

아시아 태평양 거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증(MPPH) 증후군 시장 통찰력

아시아 태평양 MPPH 증후군 시장은 2025년부터 2032년까지 예측 기간 동안 23.5%라는 가장 빠른 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상됩니다. 이는 일본, 중국, 인도 등지에서 희귀 유전 질환에 대한 인식이 높아지고 진단 기술 접근성이 확대됨에 따라 촉진됩니다. 지역 의료 현대화와 유전자 검사 센터의 빠른 발전은 조기 발견을 가속화하고 있습니다. 또한, 정부 주도의 희귀 질환 등록 및 협력 임상 연구를 통해 환자 관리가 개선되고 있습니다. 아시아 태평양 지역이 저렴한 유전체 검사 및 정밀 의학의 중심지로 부상함에 따라, 선진국과 신흥국 모두에서 시장이 꾸준히 성장할 것으로 예상됩니다.

일본 거대뇌증-다발성두증-다지증-수두증(MPPH) 증후군 시장 분석

일본의 MPPH 증후군 시장은 일본의 선진 생명공학 생태계, 탄탄한 학술 연구 기반, 그리고 희귀 질환 유전체학에 대한 헌신으로 인해 성장세가 가속화되고 있습니다. 진단 영상 및 유전자 해석에 AI가 점점 더 통합되면서 MPPH 및 관련 질환의 진단 정확도가 향상되고 있습니다. 예를 들어, 유전자 데이터 디지털화를 촉진하는 국가 차원의 프로그램은 장기적인 질병 모니터링을 지원하고 있습니다. 일본의 고령화와 정밀 의료에 대한 강조 또한 병원과 전문 클리닉 전반에서 첨단 진단 및 치료 솔루션에 대한 수요를 촉진하고 있습니다.

인도 거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증(MPPH) 증후군 시장 통찰력

인도 MPPH 증후군 시장은 2024년 아시아 태평양 지역에서 가장 큰 시장 점유율을 차지했으며, 이는 급속한 의료 인프라 성장, 정부 주도의 유전체학 사업, 그리고 희귀 질환 진단 접근성 확대에 기인합니다. 연구 기관과 글로벌 유전체학 네트워크 간의 협력 증가는 조기 발견율을 높이고 있습니다. 예를 들어, 희귀 질환 등록 및 유전자 지도 작성을 장려하는 국가 보건 프로그램은 환자 식별 및 의뢰 시스템을 개선했습니다. 저렴한 유전자 검사의 접근성 증가와 현지 바이오테크 기업의 입지 확대는 인도 시장 발전을 촉진하는 주요 요인입니다.

거대뇌증-다발성 ​​뇌경색-다지증-수두증 증후군 시장 점유율

거대뇌증-다발성두개증-다지증-수두증 증후군 산업은 주로 다음을 포함한 잘 알려진 기업들이 주도하고 있습니다.

• Thermo Fisher Scientific Inc.(미국)
• 일루미나(Illumina, Inc.) (미국)
• 인비테 코퍼레이션(미국)
• 나테라 주식회사(미국)
• GeneDx, LLC(미국)
• Fulgent Genetics, Inc.(미국)
• 베일러 제네틱스(미국)
• PreventionGenetics(미국)
• Eurofins Genomics(독일)
• Myriad Genetics, Inc.(미국)
• Quest Diagnostics Incorporated(미국)
• 랩코프(미국)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd(스위스)
• 노바티스 AG(스위스)
• 화이자(미국)
• 아스트라제네카(영국)
• 사노피(프랑스)
• 브릿지바이오파마(주)(미국)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (미국)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (미국)

글로벌 거대뇌증-다발성 ​​뇌회증-다지증-수두증 증후군 시장의 최근 동향은 무엇입니까?

• 2025년 3월, 광범위한 연구를 통해 AKT3 관련 신경발달 장애의 표현형 및 유전적 스펙트럼이 확장되어 더욱 다양한 임상 양상을 보여주고 유전형-표현형 상관관계(MPPH와 관련된 AKT3 변화 등)를 명확히 밝혔습니다. 이 연구는 뇌 과증식 증후군 환자의 유전적 진단, 상담 및 AKT3 변이 해석을 향상시킵니다.
• 2024년 5월, 연구자들은 거대뇌증 및 다발소뇌증과 관련된 CCND2(사이클린 D2)의 새로운 절단 돌연변이를 보고했습니다. 이는 CCND2 변이가 MPPH 스펙트럼 표현형의 기저를 이룰 수 있다는 증거를 추가하고, AKT3/PIK3R2/PIK3CA를 넘어 원인 유전자 목록을 확장했습니다. 이 발견은 임상의들이 유전자 패널을 확장하고 뇌 과증식 장애에서 세포 주기 조절자의 역할을 재확인하는 데 도움이 되었습니다.
• 2023년 11월, 한 사례 보고서는 태아 거대뇌증을 태아 초음파로 검출한 후 전체 엑솜 시퀀싱을 통해 AKT3 돌연변이를 확인했으며, 이를 통해 MPPH가 태아기에 의심될 수 있고 게놈 검사(WES)를 통해 출생 전에 진단을 확인할 수 있음을 보여주었습니다. 이는 태아 상담 및 주산기 관리 계획에 중요합니다.
• 2023년 10월 유전학/종양유전학 보고서는 경미한 뇌 과증식 표현형과 모세혈관 기형을 유발하는 체세포(접합 후) AKT3 p.T81dup 변이체를 설명했으며, 이는 알려진 AKT3 돌연변이 스펙트럼을 확장하고 뇌 과증식 증후군에서 모자이크/체세포 변이체를 찾는 것의 중요성을 강조했습니다.
• 2021년 6월, MPPH의 임상적 특징, 신경영상, 그리고 유전적 원인(AKT3, PIK3R2, PIK3CA, CCND2)을 요약한 상세한 증례 보고 및 문헌 고찰을 통해 PI3K-AKT 경로 조절 장애가 이러한 증후군을 유발한다는 증거를 공고히 하고, 표현형-유전자형 매핑 개선을 위한 표준화된 유전자형 보고 및 상세한 영상 촬영을 장려했습니다. 이 논문은 이후 유전학 및 임상 관련 업데이트에서 자주 인용되었습니다.

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