희귀 질환 연구 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서의 글로벌 다중 오믹스 플랫폼 – 산업 개요 및 2032년까지의 전망

희귀질환 연구 시장 규모에서의 다중 오믹스 플랫폼

• 희귀 질환 연구 시장 규모에 있어서 글로벌 멀티오믹스 플랫폼은 2024년에 11억 8천만 달러 로 평가되었으며, 예측 기간 동안 16.00%의 CAGR 로 2032년까지 38억 9천만 달러  에 도달할 것으로 예상됩니다  .
• 시장 성장은 주로 유전체학, 전사체학, 단백체학, 대사체학 및 기타 오믹스 기술 분야의 채택 증가와 기술 발전에 의해 촉진되며, 이는 학계와 임상 환경 모두에서 희귀 질환 연구의 디지털화 및 통합 증가로 이어집니다.
• 더욱이, 희귀 질환의 복잡한 생물학적 기전을 이해하기 위한 정확하고 데이터가 풍부하며 통합적인 플랫폼에 대한 수요가 증가함에 따라 다중 오믹스 접근법이 현대 생물의학 연구의 핵심 축으로 자리매김하고 있습니다. 이러한 융합 요인들은 희귀 질환 연구 솔루션에서 다중 오믹스 플랫폼의 활용을 가속화하여 업계 성장을 크게 촉진하고 있습니다.

희귀 질환 연구 시장 분석의 다중 오믹스 플랫폼

• 다중 오믹스 플랫폼은 희귀 질환 연구에서 점점 더 중요한 도구로 자리 잡고 있으며, 유전체학, 전사체학, 단백체학, 대사체학의 통합적인 통찰력을 제공하여 더욱 정확한 진단, 질병 이해 및 개인 맞춤형 치료 전략을 가능하게 합니다. 다중 오믹스 플랫폼의 도입은 연구 및 임상 환경에서 희귀 유전 질환을 식별하고 관리하는 방식을 혁신하고 있습니다.
• 희귀 질환 연구에서 다중 오믹스 접근법에 대한 수요가 급증하는 것은 희귀 유전 질환의 유병률 증가, 차세대 시퀀싱(NGS) 역량 확장, 데이터가 풍부한 다차원 연구 방법론에 대한 정부 기관, 학계 컨소시엄 및 제약 회사의 지원 증가에 따른 것입니다.
• 북미는 2024년 희귀 질환 연구 시장에서 멀티오믹스 플랫폼을 주도하며 38.0%의 가장 큰 매출 점유율을 기록했습니다. 이는 강력한 R&D 인프라, 정밀 의학 에 대한 투자 확대, 그리고 주요 유전체학 및 생물정보학 기업 들의 입지에 힘 입은 것입니다. 미국은 희귀 질환 임상 연구 네트워크(RDCRN)와 같은 이니셔티브와 임상 유전체학 및 중개 연구에 있어 오믹스 기술의 광범위한 도입에 힘입어 지역 성장을 지속적으로 주도하고 있습니다.
• 아시아 태평양 지역은 예측 기간 동안 희귀 질환 연구 시장에서 다중 오믹스 플랫폼에서 가장 빠르게 성장하는 지역이 될 것으로 예상되며, 의료 인프라 확장, 오믹스 기반 진단에 대한 투자 증가, 중국, 인도, 일본과 같은 국가에서 희귀 질환 유병률 증가로 인해 2025년부터 2032년까지 17.8%의 CAGR을 기록할 것으로 예상됩니다.
• 다중 오믹스 플랫폼은 2024년 희귀 질환 연구 시장에서 42.7%의 시장 점유율을 기록하며 압도적인 우위를 점했습니다. 유전체, 단백체, 전사체 및 기타 데이터 계층을 통합하여 포괄적인 시스템 생물학 관점을 제공할 수 있기 때문입니다. 다중 오믹스는 희귀 질환의 다인자적 특성을 이해하는 데 매우 유용합니다.

희귀 질환 연구 시장 세분화의 보고 범위 및 다중 오믹스 플랫폼  

희귀질환 연구 시장 동향에서의 다중 오믹스 플랫폼

통합 오믹스 기술을 통한 향상된 편의성

• 희귀 질환 연구 시장에서 글로벌 다중 오믹스 플랫폼의 중요하고 가속화되는 추세는 유전체학, 전사체학, 단백체학, 후성유전체학, 대사체학 등 여러 오믹스 계층을 하나의 플랫폼으로 통합하는 것입니다. 이러한 통합적 접근 방식은 연구자들이 복잡한 질병 메커니즘과 바이오마커를 더욱 정확하고 심도 있게 탐구할 수 있는 역량을 향상시키고 있습니다.
• 예를 들어, 다중 오믹스 플랫폼은 희귀 질환 환자의 유전자 돌연변이, 유전자 발현 패턴, 단백질 상호작용, 대사 변화를 동시에 분석할 수 있도록 지원합니다. 이러한 포괄적인 데이터 융합은 새로운 치료 표적과 개인 맞춤형 치료 경로를 찾는 데 도움이 됩니다.
• 제한된 환자 샘플에서 다차원적인 생물학적 통찰력을 추출하는 능력은 코호트 규모가 작고 데이터 부족 현상이 흔한 희귀 질환 연구에서 특히 중요합니다. 이러한 플랫폼은 질병 생물학에 대한 전체적인 관점을 제공하는 동시에 샘플 활용을 최적화합니다.
• 다중 오믹스 통합은 중개 연구에서 예측 모델링 및 가설 생성을 향상시켜 과학자들이 질병의 이질성과 진행 과정을 더욱 효과적으로 이해할 수 있도록 지원합니다. 클라우드 기반 플랫폼과 생물정보학 파이프라인은 데이터 분석을 더욱 간소화하여 전 세계 연구 네트워크에서 실시간 협업 및 데이터 공유를 가능하게 합니다.
• 융합된 고처리량 오믹스 플랫폼으로의 이러한 추세는 희귀 질환 연구 환경을 근본적으로 변화시키고 있습니다. 이는 제약 및 바이오테크 기업들이 신약 개발 일정을 단축하고, 임상 시험 설계를 개선하며, 더욱 효과적인 진단법을 개발할 수 있도록 지원합니다.
• 학술 기관, 연구 병원 및 바이오 기술 회사에서는 희귀 및 초희귀 유전 질환에 대한 보다 심층적인 통찰력을 얻기 위해 통합적이고 확장 가능하며 자동화가 가능한 다중 오믹스 플랫폼에 대한 수요가 빠르게 증가하고 있습니다.

희귀질환 연구 시장 역학에서의 다중 오믹스 플랫폼

운전사

희귀 질환 유병률 증가 및 정밀 의학 수요 증가로 인한 수요 증가

• 희귀 질환의 전 세계적인 부담 증가와 개인 맞춤형 정밀 의학에 대한 수요 증가는 희귀 질환 연구에서 다중 오믹스 플랫폼 도입을 가속화하는 주요 동인입니다. 이러한 플랫폼은 유전체, 전사체, 단백체, 대사체 데이터를 통합하여 질병 기전을 포괄적으로 이해할 수 있도록 지원합니다.
• 예를 들어, 2024년 4월, Thermo Fisher Scientific은 희귀 질환 연구자들을 위해 특별히 설계된 새로운 통합 오믹스 솔루션을 출시했습니다. 이 솔루션은 차세대 시퀀싱과 고급 데이터 분석을 결합하여 진단 및 치료법 개발 속도를 높입니다. 주요 시장 참여자들의 이러한 전략적 발전은 예측 기간 동안 희귀 질환 연구 분야의 멀티오믹스 플랫폼 시장의 성장을 크게 촉진할 것으로 예상됩니다.
• 연구자와 임상의들이 더욱 정확한 진단 도구와 표적 치료 접근법을 모색함에 따라, 다중 오믹스 기술은 희귀 질환과 관련된 복잡한 분자적 특징을 밝혀냄으로써 강력한 해결책을 제시합니다. 이를 통해 진단 지연을 줄이고 성공적인 치료법 개발 가능성을 높일 수 있습니다.
• 또한 희귀 질환 연구 이니셔티브에 대한 정부 및 민간 자금 지원 증가와 희귀 질환 임상 연구 네트워크(RDCRN)와 같은 국제 협력을 결합하면 학계와 임상 환경 모두에서 다중 오믹스 기능에 대한 접근성이 확대됩니다.
• AI, 머신 러닝 및 클라우드 컴퓨팅을 다중 오믹스 플랫폼에 통합함으로써 더 빠르고 정확한 데이터 해석이 가능해져 희귀 질환에 중점을 둔 제약 회사, CRO 및 학술 연구 기관의 도입이 더욱 촉진되고 있습니다.

제지/도전

데이터 통합의 복잡성과 높은 운영 비용

• 유전체, 전사체, 단백체, 대사체 등 여러 오믹스 계층을 단일 플랫폼으로 통합하는 것은 상당한 기술적 및 분석적 과제를 야기합니다. 여기에는 데이터 이질성, 샘플 품질의 변동성, 그리고 표준화된 생물정보학 파이프라인의 필요성이 포함되며, 이러한 모든 요소는 광범위한 도입을 저해할 수 있습니다.
• 예를 들어, 연구자들은 종종 다중 오믹스 데이터의 양과 복잡성에 어려움을 겪습니다. 이를 위해서는 고급 계산 인프라, 숙련된 생물정보학자, 강력한 저장 시스템 등이 필요합니다. 이러한 리소스는 모든 기관에서 쉽게 사용할 수 있는 것은 아닙니다.
• 이러한 과제를 해결하려면 향상된 데이터 조화 기술, 상호 운용 가능한 플랫폼, 그리고 생물정보학 교육 및 인프라에 대한 지속적인 투자가 필요합니다. Qiagen과 Illumina와 같은 기업들은 희귀 질환의 임상 적용을 지원하기 위해 오믹스 데이터 통합을 간소화하는 소프트웨어 솔루션에 대한 투자를 늘리고 있습니다.
• 또한, 시약, 시퀀싱 장비, 숙련된 인력 등 다중 오믹스 연구의 높은 운영 비용은 저소득 및 중소득 국가의 소규모 연구 기관 및 시설에 진입 장벽으로 작용합니다. 기술 발전으로 비용이 감소할 것으로 예상되지만, 비용 부담은 여전히 ​​중요한 문제입니다.
• 협력 연구 모델, 확장 가능한 클라우드 기반 오믹스 플랫폼, 오픈 액세스 데이터 세트를 통해 이러한 제약을 극복하는 것은 다중 오믹스 연구를 민주화하고 희귀 질병 문제를 해결하는 데 있어 그 잠재력을 최대한 발휘하는 데 핵심이 될 것입니다.

희귀 질환 연구 시장 범위의 다중 오믹스 플랫폼

시장은 플랫폼 유형, 데이터 통합 ​​방식, 오믹스 범주 및 애플리케이션을 기준으로 세분화됩니다.

• 플랫폼 유형별

플랫폼 유형을 기준으로, 희귀 질환 연구 시장의 다중 오믹스 플랫폼은 유전체학 플랫폼, 단백질체학 플랫폼, 전사체학 플랫폼, 대사체학 플랫폼, 후성유전체학 플랫폼 등으로 세분화됩니다. 유전체학 플랫폼 부문은 희귀 질환 유전자 시퀀싱, 돌연변이 검출, 조기 진단에 널리 활용되면서 2024년 34.5%의 매출 점유율로 시장을 장악했습니다. 유전체학은 희귀 질환 연구의 근간을 이루며 임상 및 신약 개발 파이프라인을 모두 뒷받침하고 있습니다.

프로테오믹스 플랫폼 분야는 단백질 수준 발현 이해, 돌연변이의 기능적 영향, 그리고 희귀 질환의 바이오마커 식별에 대한 관심이 증가함에 따라 2025년부터 2032년까지 연평균 성장률 12.4%로 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 프로테오믹스 데이터는 유전체학적 통찰력을 보완하여 더욱 심층적인 기전적 이해에 필수적입니다.

• 데이터 통합 ​​접근 방식으로

데이터 통합 ​​접근 방식을 기반으로, 희귀 질환 연구 시장의 다중 오믹스 플랫폼은 통합 다중 오믹스 분석, 상관관계 기반 분석, 네트워크 기반 통합, 머신러닝 기반 통합, 모듈/계층화 접근 방식 등으로 세분화됩니다. 연구자들이 포괄적인 생물학적 통찰력을 도출하기 위해 여러 오믹스 계층을 결합하는 전체론적 접근 방식을 점점 더 많이 채택함에 따라, 통합 다중 오믹스 분석은 2024년에 38.9%의 시장 점유율을 기록하며 가장 큰 시장 점유율을 기록했습니다. 이는 더욱 정확한 질병 모델링과 치료 표적 식별을 지원합니다.

머신 러닝 기반 통합 부문은 패턴 인식, 예측 모델링, 복잡한 오믹스 데이터의 자동 해석을 향상시키는 AI와 계산 생물학의 발전에 힘입어 2025년부터 2032년까지 13.1%의 가장 빠른 CAGR로 성장할 것으로 예상됩니다.

• 오믹스 카테고리별

오믹스 범주를 기준으로, 희귀 질환 연구 시장의 다중 오믹스 플랫폼은 단일 오믹스, 이중 오믹스, 다중 오믹스로 구분됩니다. 다중 오믹스는 유전체, 단백체, 전사체 및 기타 데이터 계층을 통합하여 포괄적인 시스템 생물학 관점을 제공할 수 있어 2024년 시장 점유율 42.7%로 가장 큰 비중을 차지했습니다. 다중 오믹스는 희귀 질환의 다인자적 특성을 이해하는 데 매우 유용합니다.

듀얼 오믹스는 2025년부터 2032년까지 11.6%의 가장 빠른 CAGR을 기록할 것으로 예상되며, 이는 특히 비용 의식이 강한 연구 모델과 특정 질병 경로에 대한 유전체학 + 전사체학 또는 단백질체학 + 대사체학 같은 연계된 오믹스에 초점을 맞춘 연구에 의해 주도될 것입니다.

• 응용 프로그램별

희귀 질환 연구 시장의 다중 오믹스 플랫폼은 응용 분야별로 희귀 유전 질환 진단, 바이오마커 발굴, 약물 개발 및 표적 식별, 개인 맞춤 의료, 산전 및 신생아 선별 검사, 연구 및 학술 활용 등으로 세분화됩니다. 희귀 유전 질환 진단은 2024년 30.8%의 매출 점유율로 시장을 선도했으며, 이는 초기 단계의 미진단 희귀 질환 및 복잡한 희귀 질환에 대한 정확한 진단의 시급한 필요성에 힘입은 것입니다. 다중 오믹스는 심층 분자 프로파일링을 통해 정밀 진단을 가능하게 합니다.

연구자와 임상의들이 오믹스 데이터를 활용하여 환자 개개인의 특성에 맞는 맞춤형 치료를 제공하는 추세가 증가함에 따라, 개인 맞춤 의학은 2025년부터 2032년까지 연평균 성장률 12.8%로 가장 빠르게 성장할 것으로 예상됩니다. 이러한 추세는 특히 표현형이 다양한 희귀 질환 아형에서 두드러집니다.

희귀질환 연구 시장의 다중 오믹스 플랫폼 지역 분석

• 북미는 2024년 희귀 질환 연구 시장에서 다중 오믹스 플랫폼을 주도했으며, 강력한 연구 인프라, 정밀 의학을 위한 상당한 정부 및 민간 자금 지원, 선도적인 유전체학 및 생물정보학 기업의 높은 집중도에 힘입어 38.0%의 가장 큰 수익 점유율을 기록했습니다.
• 이 지역은 또한 첨단 오믹스 기술의 조기 도입과 희귀 유전적 질환에 대한 임상 및 전환 연구를 위한 잘 확립된 생태계의 혜택을 받습니다.
• 희귀질환 임상연구네트워크(RDCRN)를 포함한 협력 연구 네트워크의 확장과 진단 워크플로에 오믹스 플랫폼의 통합은 북미가 희귀질환 혁신 및 발견 분야의 리더로서 입지를 더욱 공고히 했습니다.

희귀질환 연구 시장 통찰력을 갖춘 미국 다중 오믹스 플랫폼

미국의 희귀 질환 연구용 다중 오믹스 플랫폼은 2024년 북미 희귀 질환 연구용 다중 오믹스 플랫폼 시장에서 83%의 매출 점유율을 기록하며 가장 큰 매출 점유율을 기록했습니다. 이는 미국 국립보건원(NIH) 지원 사업 및 학술 의료 센터를 통해 차세대 시퀀싱, 단일 세포 분석 및 기타 오믹스 기반 기술에 대한 미국의 적극적인 투자에 크게 기인합니다. 희귀 질환 유병률 증가와 FDA의 희귀의약품 지정 프로그램과 같은 유리한 규제 환경은 연구 개발 노력을 가속화하고 있습니다. 또한, 유전체학, 단백체학, 대사체학, 전사체학을 전문으로 하는 주요 바이오테크 허브와 스타트업의 존재는 다중 오믹스 플랫폼의 지속적인 혁신과 상용화를 촉진하고 있습니다.

유럽 ​​희귀질환 연구 시장 통찰력의 다중 오믹스 플랫폼

유럽 ​​희귀 질환 연구 시장의 다중 오믹스 플랫폼은 범유럽 희귀 질환 프로그램, 조기 진단 이니셔티브, 그리고 공공 보건 기관의 강력한 지원에 힘입어 예측 기간 동안 꾸준한 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 유럽 희귀 질환 공동 프로그램(EJP RD)과 같은 프로젝트를 통해 EU 회원국 간의 협력을 강화함으로써 데이터 통합 ​​및 접근성이 향상되고 있습니다. 독일, 영국, 프랑스와 같은 국가들은 오믹스 기반 인구 건강 연구 및 희귀 질환 선별 검사 프로그램에 투자하여 시장 성장을 뒷받침하고 있습니다.

영국 희귀질환 연구 시장 통찰력을 위한 다중 오믹스 플랫폼

영국의 희귀 질환 연구 시장에서 다중 오믹스 플랫폼은 예측 기간 동안 상당한 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상되며, 전장 유전체 시퀀싱을 이용한 희귀 질환 진단의 혁신을 목표로 하는 Genomics England 및 10만 게놈 프로젝트와 같은 이니셔티브의 지원을 받고 있습니다. 영국 국민보건서비스(NHS)는 오믹스 플랫폼을 임상 경로에 적극적으로 통합하고 있으며, 연구 기관들은 희귀 질환 데이터 수집 및 정밀 치료 강화를 위해 국제 파트너십을 구축하고 있습니다. 이처럼 오믹스 인프라에 대한 집중적인 관심은 학계 및 임상 환경 전반에서 수요를 지속적으로 증가시키고 있습니다.

독일 희귀질환 연구 시장 통찰력을 위한 다중 오믹스 플랫폼

독일의 희귀 질환 연구용 다중 오믹스 플랫폼 시장은 유럽 다중 오믹스 시장의 핵심 기여자로 자리매김하고 있으며, 생명과학 연구에 대한 탄탄한 자금 지원, 고품질 의료 시스템, 그리고 선도적인 생물정보학 역량을 바탕으로 성장을 견인하고 있습니다. 희귀 질환 인식 제고, 바이오뱅킹, 그리고 오믹스 데이터 분석에 AI를 접목하는 정부 지원 프로그램은 이러한 플랫폼 도입을 더욱 촉진하고 있습니다. 또한, 학계와 업계 관계자 간의 협력을 통해 희귀 질환 치료 분야의 중개 연구 활동이 활발하게 진행되고 있습니다.

아시아 태평양 지역 희귀질환 연구 시장 통찰력을 갖춘 다중 오믹스 플랫폼

아시아 태평양 지역의 희귀 질환 연구용 다중 오믹스 플랫폼 시장은 2025년부터 2032년까지 연평균 성장률 17.8%로 가장 빠르게 성장할 것으로 예상됩니다. 의료 투자 증가, 인식 제고, 그리고 중국, 인도, 일본 등 여러 국가에서 국가 유전체학 프로젝트 시행으로 인해 이 지역은 희귀 질환 연구에서 오믹스 플랫폼 도입이 증가하고 있습니다. 정부 주도의 정밀 의학 이니셔티브, 글로벌 제약 회사와의 파트너십, 그리고 진단되지 않은 희귀 질환의 부담 증가로 인해 다중 오믹스 도구를 활용한 조기 정확한 진단의 필요성이 더욱 커지고 있습니다.

일본 희귀질환 연구 시장 통찰력을 위한 다중 오믹스 플랫폼

희귀 질환 연구 시장에서 일본의 다중 오믹스 플랫폼은 높은 R&D 투자, 강력한 정부 지원, 그리고 급속한 고령화로 인해 유전 질환 조기 발견의 필요성이 커지면서 주목을 받고 있습니다. 일본 희귀 질환 글로벌 연구 네트워크(J-RDNet)와 같은 국가 프로그램은 데이터 공유 및 오믹스 통합을 촉진하여 일본을 희귀 질환 발견 및 진단 분야의 다중 오믹스 혁신을 선도하는 동아시아 국가로 자리매김하고 있습니다.

중국 희귀질환 연구 시장 통찰력의 다중 오믹스 플랫폼

중국의 희귀 질환 연구용 다중 오믹스 플랫폼 시장은 2024년 아시아 태평양 지역 희귀 질환 연구용 다중 오믹스 플랫폼 시장에서 가장 큰 매출 점유율을 기록했습니다. 이러한 성장은 유전체 시퀀싱 인프라 확대, 오믹스 기술의 국내 생산, 그리고 병원과 바이오테크 기업 간의 협력 강화에 힘입은 것입니다. 중국은 국가 건강 등록 및 정밀 의료 사업에 집중하고 있으며, 특히 소아 및 유전성 희귀 질환 분야에서 연구 및 임상 분야에서 통합 오믹스 도입이 확대되고 있습니다.

희귀질환 연구 시장 점유율에서의 다중 오믹스 플랫폼

희귀 질환 연구 산업의 다중 오믹스 플랫폼은 주로 다음을 포함한 잘 확립된 회사들이 주도하고 있습니다.

• Thermo Fisher Scientific Inc.(미국)
• 일루미나 주식회사(미국)
• QIAGEN(독일)
• 10x Genomics(미국)
• Bio-Rad Laboratories Inc. (미국)
• 애질런트 테크놀로지스(미국)
• 브루커(미국)
• BGI Genomics Co., Ltd.(중국)
• F. 호프만-라 로슈 유한회사(스위스)
• 퍼킨엘머(미국)
• 다나허 코퍼레이션(미국)
• 캘리포니아 퍼시픽 바이오사이언스(미국)
• 제넨텍(미국)
• 워터스 코퍼레이션(미국)
• Oxford Nanopore Technologies plc(영국)

희귀질환 연구 시장에서 글로벌 멀티오믹스 플랫폼의 최신 동향

• 2024년 8월, 독일 인간 유전체-페놈 아카이브(GHGA)는 여러 독일 기관의 인간 오믹스 데이터세트에 대한 FAIR 규정 준수 접근을 용이하게 하기 위해 국가 메타데이터 카탈로그 및 아카이브를 구축했습니다. 이러한 발전은 유럽 오믹스 인프라 내에서 데이터 검색 가능성과 상호 운용성을 향상시켜 희귀 질환에 대한 통합 다중 오믹스 연구를 크게 지원할 것으로 예상됩니다.
• 2025년 5월, MGI Tech는 밀라노에서 개최된 유럽 인간유전학회(ESHG) 2025 컨퍼런스에서 새로운 고처리량 다중 오믹스 장비인 DNBSEQ-T1+와 DNBelab C-YellowR 16을 공개했습니다. 이 도구들은 최소한의 수동 개입으로 단일 세포 및 다중 오믹스 워크플로를 간소화하여 대규모 희귀 질환 연구 및 다층 생물학적 데이터 통합을 가속화합니다.
• 2025년 5월, GenomeArc는 진단되지 않은 희귀 질환 사례를 해결하기 위해 임상 기관 및 학술 단체와 협력하여 "미해결 문제 해결(Resolving the Unresolved)" 컨소시엄을 출범했습니다. 이 이니셔티브는 통합 오믹스 데이터 세트를 활용하여 새로운 질병 메커니즘을 규명하고 복잡한 환자를 위한 맞춤형 치료 전략을 개선하는 것을 목표로 합니다.
• 2025년 7월, 연구진은 다중 오믹스 네트워크 분석을 위한 강력한 그래프 신경망 기반 프레임워크인 BioNeuralNet을 선보였습니다. 이 오픈소스 도구는 다중 오믹스 데이터를 효율적인 그래프 표현에 임베딩하여 희귀 질환에서 정확한 바이오마커 식별 및 질병 모델링을 가능하게 합니다.
• 2024년 12월, GREGoR 컨소시엄(희귀 질환의 유전학을 밝히기 위한 유전체학 연구)은 3,000여 가구의 익명화된 유전체 및 다중 오믹스 데이터를 공유함으로써 상당한 진전을 이루었습니다. AnVIL 플랫폼을 통한 공개 접근은 전 세계적으로 미진단 희귀 질환 사례에 대한 협력 연구를 가속화하고 진단 노력을 지원합니다.

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