글로벌 지속성 뮐러관 증후군 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서 – 산업 개요 및 2032년까지의 예측

지속성 뮐러관 증후군 시장 규모

• 전 세계 지속성 뮐러관 증후군 시장 규모는 2024년에 1,855억 달러 로 평가되었으며 예측 기간 동안 6.00%의 CAGR 로 2032년까지 2,956억 5천만 달러  에 도달할 것으로 예상됩니다  .
• 시장 성장은 주로 희귀 유전 질환에 대한 인식 증가와 조기 진단, 분자 유전학 및 진단 영상 기술의 발전으로 인해 촉진되었으며, 이로 인해 지속성 뮐러관 증후군(PMDS) 사례에 대한 식별 및 이해가 향상되었습니다.
• 더욱이, 유전자 치료, 호르몬 조절, 그리고 수술적 관리에 중점을 둔 연구 프로젝트들이 활발하게 진행되면서 PMDS에 대한 더욱 효과적이고 개인화된 치료 접근법이 확립되고 있습니다. 이러한 융합적 요소들은 새로운 진단 및 치료 솔루션 도입을 가속화하여 업계 성장을 크게 촉진하고 있습니다.

지속성 뮐러관 증후군 시장 분석

• 유전적으로 남성인 개인에게 뮐러관 구조가 존재하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환인 지속성 뮐러관 증후군(PMDS)은 유전자 검사, 수술적 개입 및 생식 의학의 발전으로 인해 임상 및 연구 분야에서 점점 더 많은 관심을 받고 있습니다.
• 차세대 시퀀싱(NGS) 및 영상 기반 평가와 같은 향상된 진단 기술에 대한 수요 증가와 유전 상담 및 희귀 질환 인식 프로그램의 보급 증가는 PMDS 시장 성장을 촉진하는 주요 요인입니다.
• 북미는 2024년 지속성 뮐러관 증후군 시장에서 41.66%의 가장 큰 매출 점유율을 기록하며 시장을 장악했습니다. 이는 탄탄한 의료 인프라, 첨단 유전체 연구 역량, 그리고 희귀 질환 관리에 대한 투자 증가에 힘입은 것입니다. 미국은 임상 연구 증가와 조기 진단 사업 확대에 힘입어 시장 확대에 여전히 핵심적인 역할을 하고 있습니다.
• 아시아 태평양 지역은 의료 접근성 확대, 유전 질환에 대한 인식 증가, 희귀 질환 치료 프로그램에 대한 정부 자금 지원 증가로 인해 예측 기간 동안 지속성 뮐러관 증후군 시장에서 가장 빠르게 성장하는 지역이 될 것으로 예상되며 CAGR이 예상됩니다.
• 수술 부문은 2024년에 57.5%의 가장 큰 수익 점유율로 시장을 지배했으며, 수술 절차는 PMDS 치료의 초석으로 남아 있습니다.

보고서 범위 및 지속성 뮐러관 증후군 시장 세분화

지속성 뮐러관 증후군 시장 동향

유전 연구 및 정밀 의학의 발전

• 전 세계 지속성 뮐러관 증후군(PMDS) 시장에서 핵심적이고 빠르게 가속화되는 추세는 진단 개선, 질병 기전 이해, 그리고 표적 치료 옵션 개발을 목표로 하는 유전학 및 분자 연구에 대한 관심이 높아지고 있다는 것입니다. 첨단 유전체 시퀀싱 및 분자 진단 도구의 도입 증가는 PMDS 진단 및 관리 방식을 혁신하고 있습니다.
  • 예를 들어, 차세대 시퀀싱(NGS) 플랫폼은 해당 질환의 원인인 AMH 및 AMHR2 유전자의 돌연변이를 조기에 식별할 수 있도록 지원합니다. 이러한 정밀 기반 접근 방식은 더욱 정확한 진단과 환자 맞춤형 관리를 지원합니다.
• 학계와 임상 연구 기관은 인구 전체의 유전적 변이를 매핑하고 PMDS 유전 패턴과 표현형 다양성에 대한 통찰력을 향상시키기 위해 점점 더 협력하고 있습니다.
• 또한 유전자 검사에서 생물정보학과 AI 기반 분석이 점점 더 통합되면서 유전자 변이에 대한 해석이 더 빨라지고 임상의가 보다 정확한 치료 결정을 내릴 수 있게 되었습니다.
• 생명공학 기업과 연구 기관들 또한 PMDS와 관련된 유전적 결함 교정 가능성을 모색하기 위해 CRISPR-Cas9와 같은 새로운 유전자 편집 기술에 투자하고 있습니다. 정밀 의학과 분자 치료로의 이러한 전환은 이 질환의 장기적인 관리 및 잠재적 치료법을 재편할 것으로 예상됩니다.
• 전 세계적으로, 특히 개발도상국의 의료 시스템에서 고급 진단에 대한 인식과 접근성이 증가함에 따라 조기 유전자 검사 및 환자별 개입에 대한 초점이 크게 확대되어 PMDS 연구가 희귀 질환 혁신의 최전선에 위치하게 될 것으로 예상됩니다.

지속성 뮐러관 증후군 시장 동향

운전사

인식 향상, 진단 개선 및 연구 투자 확대

• 글로벌 PMDS 시장은 진단 기술과 유전자 검사 역량의 발전과 더불어 의료 전문가와 환자들의 인식이 높아지면서 강력하게 성장하고 있습니다.
  • 예를 들어, 2023년 3월 여러 학술 연구에서는 PMDS 진단을 확인하는 데 MRI 및 복강경 검사와 같은 고급 영상 모달리티를 사용하는 것이 임상의가 이 상태를 다른 성간 장애와 보다 효과적으로 구별하는 데 도움이 된다고 강조했습니다.
• 희귀 질환 연구에 대한 정부 및 민간 부문 투자도 증가하여 국가 유전 질환 등록부를 통해 PMDS 사례의 식별 및 문서화를 지원했습니다.
• 유전 상담 및 조기 진단을 장려하는 조직은 특히 근친 결혼율이 높고 PMDS와 같은 상염색체 열성 질환이 더 흔한 국가에서 홍보 프로그램을 확대하고 있습니다.
• 또한 전 세계 의료 기관의 내분비학과와 유전학과 간의 지속적인 협력 연구를 통해 새로운 유전자 변형과 생식 건강 결과와의 상관관계가 발견되고 있습니다.
• 유전자 검사 시설을 이용할 수 있는 전문 생식 및 비뇨기과 치료 센터의 가용성이 증가함에 따라 조기 발견율도 향상되어 환자 결과가 개선되었습니다.
• 이러한 요소들이 합쳐져 임상적 인식을 가속화하고 진단율을 높이며 PMDS 시장 성장 궤적을 강화하고 있습니다.

제지/도전

개발도상국의 제한된 치료 옵션과 진단 과제

• 증가하는 연구 노력에도 불구하고 PMDS 시장은 제한된 치료 옵션과 불충분한 진단 인프라로 인해 특히 저소득 및 중소득 국가에서 계속해서 어려움에 직면하고 있습니다.
• 이 질환은 드물기 때문에 임상 증상이 다른 성 발달 장애(DSD)와 겹칠 수 있어 진단이 부족하거나 오진되는 경우가 많습니다. 이러한 진단의 모호성은 시기적절한 개입과 적절한 치료를 어렵게 만듭니다.
• 또한, 전문 유전자 실험실의 부족과 고급 분자 테스트 기술에 대한 제한된 접근성은 자원이 제한된 환경에서 정확한 탐지에 상당한 장애물을 야기합니다.
  • 예를 들어, 선진국에서는 DSD에 대한 유전자 패널을 임상 실습에 통합했지만 많은 지역에서는 여전히 기본적인 핵형 검사와 호르몬 검사에 의존하고 있어 미묘한 AMH 또는 AMHR2 돌연변이를 식별하지 못할 수 있습니다.
• 높은 진단 비용, 임상의의 인식 부족, 유전 및 생식 질환을 둘러싼 문화적 낙인으로 인해 환자 접근 및 사례 보고가 더욱 제한됩니다.
• 또한 현재 PMDS에 대한 승인된 치료법은 없으며 치료는 주로 유지된 뮐러관 구조의 수술적 관리와 생식력 보존 전략에 중점을 두고 있습니다.
• 이러한 장벽을 극복하기 위해서는 국제 협력 강화, 희귀 질환 등록 시스템 투자, 그리고 저렴하고 접근 가능한 유전자 검사 솔루션 개발이 필요합니다. 지속적인 교육과 학제 간 훈련을 통해 의료 전문가들의 인식을 높이는 것 또한 조기 진단과 환자 치료 결과 개선에 매우 중요합니다.

지속성 뮐러관 증후군 시장 범위

시장은 증상, 진단 검사, 치료 및 최종 사용자를 기준으로 세분화됩니다.

• 증상별로

지속성 뮐러관 증후군 시장은 증상에 따라 잠복고환, 서혜부 탈장, 그리고 기타 질환으로 구분됩니다. 잠복고환 부문은 2024년 46.8%의 매출 점유율로 시장을 장악했으며, 이는 PMDS 환자의 높은 유병률에 기인합니다. 잠복고환, 즉 미하강 고환은 진단으로 이어지는 가장 흔한 증상입니다. 이 부문의 우세는 소아과 의사들의 인식 제고, 진단 영상 기술의 발전, 그리고 신생아 남아의 조기 검진 개선에 힘입어 뒷받침됩니다. 고환고정술과 같은 외과적 교정 및 장기적인 호르몬 관리는 수요를 더욱 촉진합니다. 병원들은 불임과 악성 종양 예방을 위해 이러한 환자들의 외과적 치료를 우선시합니다. 의료비 지출 증가와 선천적 기형 유병률 증가 또한 이 부문의 매출 기반을 강화하고 있습니다.

서혜부 탈장 분야는 2025년부터 2032년까지 9.4%의 가장 빠른 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상되는데, 이는 PMDS(복강경 탈장 수술) 환자의 흔한 이차 증상으로 탈장이 인식되는 경향이 높아짐에 따라 촉진될 것입니다. 복강경 탈장 수술의 증가와 조기 진단을 위한 첨단 영상 기술의 활용 증가는 탈장 수술 도입률을 높이고 있습니다. 수술 정밀도 향상, 회복 기간 단축, 입원 기간 단축은 성장을 더욱 가속화합니다. 탈장과 뮐러관 구조물의 이중 관리를 위한 비뇨기과와 소아외과 간의 협력 증가는 성장세를 더욱 가속화합니다. 이 분야는 최소 침습 수술의 기술 혁신과 선천적 질환 관리에 대한 정부 지원 확대의 혜택을 누리고 있습니다.

• 진단 테스트를 통해

진단 검사를 기준으로, 지속성 뮐러관 증후군 시장은 신체 검사, 영상 검사, 유전자 검사로 세분화됩니다. 영상 검사 부문은 뮐러관 내부 구조를 정확하게 감지하는 데 중요한 역할을 하기 때문에 2024년 시장 점유율 51.2%로 가장 큰 비중을 차지했습니다. MRI, CT 스캔, 초음파와 같은 첨단 검사 기법이 PMDS 진단을 확정하는 데 점점 더 많이 사용되고 있습니다. 병원들은 수술 전 계획 수립 및 관련 이상 소견 파악을 위해 영상 검사에 크게 의존하고 있습니다. 비용 효율적인 영상 솔루션의 가용성과 향상된 진단 정확도는 이러한 시장 지배력에 기여하고 있습니다. AI 지원 영상 해석의 신속한 통합과 개선된 보험급여 정책은 부문별 강점을 더욱 강화하고 있습니다. 전 세계적으로 3차 의료기관에서 영상 검사 도입이 증가함에 따라, PMDS는 장기적인 시장 선도를 뒷받침하고 있습니다.

유전자 검사 분야는 분자 진단 및 유전 상담의 증가에 힘입어 2025년부터 2032년까지 10.2%의 가장 빠른 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상됩니다. AMH 및 AMHR2 유전자 돌연변이를 식별하면 정확한 진단 결과를 얻을 수 있어 오진을 줄일 수 있습니다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 및 PCR 기반 검사의 사용 증가는 조기 진단 및 가족 단위 진단을 촉진합니다. 생식 유전학 연구 프로젝트 확대와 저렴한 유전자 검사 키트의 등장으로 접근성이 향상되고 있습니다. 병원들은 정밀 치료를 지원하기 위해 유전자 검사 역량을 확대하고 있습니다. 또한 PMDS의 유전적 특성에 대한 인식이 높아짐에 따라 전 세계적으로 위험군에 속하는 가족들의 유전자 검사 도입이 가속화되고 있습니다.

• 치료별

치료 방식을 기준으로, 지속성 뮐러관 증후군 시장은 수술, 복강경 수술, 그리고 기타 수술로 구분됩니다. 수술 부문은 2024년 57.5%의 가장 큰 매출 점유율을 기록하며 시장을 장악했습니다. 수술 시술은 여전히 ​​PMDS 치료의 초석으로 남아 있기 때문입니다. 고환절제술, 자궁적출술, 탈장 수술과 같은 수술은 해부학적 합병증을 해결하기 위해 자주 시행됩니다. 은고환 및 탈장 환자의 유병률이 증가함에 따라 수술적 관리의 필요성이 더욱 커지고 있습니다. 미세수술 도구와 수술 중 영상 기술의 발전으로 수술 성공률이 향상되었습니다. 소아 수술 전담 부서를 갖춘 병원은 환자 유입을 증가시킵니다. 수술 후 추적 관찰 및 장기적인 불임 관리는 매출 증대에 기여합니다. 숙련된 외과의의 가용성과 유리한 의료보험 정책은 이 부문의 선두 자리를 더욱 공고히 합니다.

복강경 수술 분야는 최소 침습이라는 장점 덕분에 2025년부터 2032년까지 연평균 성장률 11.6%로 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 복강경 수술은 절개 부위를 최소화하고 회복을 빠르게 하면서 뮐러관 구조를 동시에 진단하고 교정할 수 있도록 합니다. 외과의들은 높은 정확도와 수술 후 합병증 위험 감소 덕분에 복강경 수술을 선호합니다. 3D 및 로봇 보조 복강경 시스템의 도입 증가는 효율성과 정밀도를 향상시킵니다. 최소 침습 수술에 대한 환자의 선호도 증가와 입원 기간 단축은 시장 성장을 촉진합니다. 개발도상국에서 고급 복강경 기술을 장려하는 교육 프로그램 또한 광범위한 도입을 촉진합니다. 복강경 수술 중 영상 유도 기법의 통합 증가는 시술 결과를 향상시키고 부문별 성장을 견인합니다.

• 최종 사용자별

최종 사용자 기준으로 지속성 뮐러관 증후군 시장은 병원 및 진료소, 외래 수술 센터, 그리고 기타로 구분됩니다. 병원 및 진료소 부문은 2024년 63.1%의 매출 점유율로 시장을 장악했으며, 이는 첨단 진단 및 수술 역량 집중에 기인합니다. 병원은 PMDS 환자 진료 의뢰 센터 역할을 하며 내분비학, 유전학, 그리고 수술을 포함한 다학제적 관리를 제공합니다. 높은 환자 입원율, 영상 및 검사 인프라, 그리고 정부 지원 치료 프로그램은 이러한 시장 지배력을 강화합니다. 또한 병원은 신생아 선별 검사 및 유전 상담을 통해 조기 진단을 촉진합니다. 선천성 생식 질환에 대한 병원 기반 연구 확대는 장기적인 시장 선도를 뒷받침합니다. 전 세계 소아과 및 비뇨의학과 전문의 간의 협력은 치료 결과를 더욱 향상시킵니다.

외래 수술 센터(ASC) 부문은 외래 및 최소 침습 시술로의 전환이 증가함에 따라 2025년부터 2032년까지 10.9%의 가장 빠른 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상됩니다. ASC는 비용 효율적인 수술, 대기 시간 단축, 그리고 빠른 환자 회복을 제공합니다. 당일 복강경 수술에 대한 선호도 증가는 ASC 도입률을 높이는 요인입니다. 안전하고 효율적인 외래 치료를 가능하게 하는 기술 발전은 성장을 더욱 가속화합니다. 외래 진료를 장려하여 병원 부담을 줄이기 위한 정부 인센티브 또한 이 부문의 성장에 기여합니다. 외과 의사들은 일상적인 저위험 PMDS 관련 시술을 위해 ASC를 선호합니다. 전문 소아 ASC의 확대와 병원 시스템과의 파트너십은 접근성과 환자 만족도를 향상시킵니다.

지속성 뮐러관 증후군 시장 지역 분석

• 북미는 2024년 41.66%의 가장 큰 매출 점유율로 지속성 뮐러관 증후군(PMDS) 시장을 장악했으며, 이는 견고한 의료 인프라, 첨단 게놈 연구 역량, 희귀 질환 관리에 대한 투자 증가에 힘입은 것입니다.
• 이 지역은 희귀 선천성 질환에 전념하는 강력한 임상 연구 네트워크와 함께 선도적인 생명공학 및 유전자 검사 회사의 존재로 인해 이점을 얻습니다.
• 성 발달 장애(DSD)에 대한 조기 유전자 검사에 대한 의료 서비스 제공자와 부모의 인식이 높아짐에 따라 시장 성장이 더욱 촉진되고 있습니다.

미국 지속성 뮐러관 증후군 시장 통찰력

미국의 지속성 뮐러관 증후군(PMDS) 시장은 첨단 유전자 검사 도입 증가와 희귀 질환 등록에 대한 관심 증가에 힘입어 2024년 북미에서 가장 큰 매출 점유율을 기록했습니다. 미국 국립보건원(NIH)과 메이요 클리닉과 같은 주요 학술 기관들이 PMDS를 포함한 간성 질환에 대한 임상 연구를 활발히 수행하면서 진단 기술의 발전이 가속화되고 있습니다. 정부 지원 유전체학 프로그램과 민관 협력을 통해 AMH 및 AMHR2 유전자 돌연변이의 조기 발견 및 연구도 촉진되고 있습니다. 또한, 유리한 의료보험 정책과 생식 유전학 및 비뇨기과 전문 센터의 존재는 미국이 지역 시장 성장에 가장 크게 기여하는 요인으로 작용하고 있습니다.

유럽 ​​지속성 뮐러관 증후군 시장 통찰력

유럽 ​​지속성 뮐러관 증후군(PMDS) 시장은 예측 기간 동안 꾸준한 CAGR로 성장할 것으로 예상되며, 이는 주로 탄탄한 의료 시스템, 유전자 연구에 대한 집중도 증가, 그리고 EU 전역에 걸친 협력 연구 네트워크의 존재에 힘입은 것입니다. EU4Health 및 Orphanet과 같은 프로그램을 통해 희귀 질환 진단을 위한 정부 지원 정책이 확대되면서 진단율이 높아지고 있습니다. 임상의들의 성 발달 장애에 대한 인식 제고와 분자 진단 기술의 발전은 유전자 검사 도입을 촉진하고 있습니다. 또한, 희귀 의약품에 대한 지원적 규제 체계와 유럽 희귀 질환 컨소시엄을 통한 연구 자금 지원은 유럽 대륙의 PMDS 연구 역량을 강화하고 있습니다.

영국 지속성 뮐러관 증후군 시장 통찰력

영국의 지속성 뮐러관 증후군(PMDS) 시장은 유전체 검사의 조기 도입과 정부의 정밀 의학 지원에 힘입어 예측 기간 동안 주목할 만한 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상됩니다. 국민건강보험공단(NHS)과 지노믹스 잉글랜드(Genomics England)와 같은 기관들은 희귀 질환 진단을 임상 치료에 통합하여 PMDS 검출 및 보고율을 높이고 있습니다. 학술 센터와 유전학 연구소 간의 협력 확대와 국가 차원의 희귀 질환 전략을 통한 인식 제고는 지속 가능한 시장 성장을 뒷받침하고 있습니다.

독일 지속성 뮐러관 증후군 시장 통찰력

독일 지속성 뮐러관 증후군(PMDS) 시장은 독일의 탄탄한 생물의학 연구 생태계와 첨단 진단 인프라에 대한 집중적인 지원을 바탕으로 상당한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상됩니다. 독일은 혁신과 임상적 우수성을 중시하여 PMDS 및 관련 질환에 대한 다학제적 진단 및 치료를 제공하는 여러 희귀 질환 전문 센터를 설립했습니다. 또한, 연방교육연구부(BMBF)를 통한 유전 및 내분비 질환 연구에 대한 공적 자금 지원은 PMDS 연구 발전에 있어 독일의 역할을 강화합니다.

아시아 태평양 지속성 뮐러관 증후군 시장 통찰력

아시아 태평양 지속성 뮐러관 증후군(PMDS) 시장 지역은 예측 기간 동안 지속성 뮐러관 증후군 시장에서 가장 빠르게 성장할 것으로 예상되며, 2025년부터 2032년까지 CAGR이 예상됩니다. 이는 의료 접근성 향상, 유전 질환에 대한 인식 증가, 희귀 질환 치료 프로그램에 대한 정부 자금 지원 증가에 힘입은 것입니다.

중국, 일본, 인도 등의 국가에서는 유전자 검사 인프라가 급속도로 발전하고 분자 진단 도입이 확대되고 있습니다. 생명공학 연구 투자 증가와 선천적 질환 조기 검진을 장려하는 인식 제고 캠페인은 아시아 태평양 지역 시장 성장을 더욱 촉진하고 있습니다. 의료보험 적용 범위 확대와 유전체학 분야의 국가 간 협력 또한 아시아 태평양 지역 시장 발전에 유리한 환경을 조성하고 있습니다.

일본 지속성 뮐러관 증후군 시장 분석

일본의 지속성 뮐러관 증후군(PMDS) 시장은 의학 유전학의 발전, 인구 기반 유전자 검사의 조기 도입, 그리고 개인 맞춤형 의료에 대한 관심 증가로 인해 성장세가 가속화되고 있습니다. 일본의 의료 시스템은 희귀/난치성 질환 프로그램(Nanbyo)에 따른 정부 지원 사업을 통해 유전 및 발달 장애의 조기 진단을 강조하고 있습니다. 첨단 시퀀싱 기술과 병원 기반 유전 상담 서비스의 통합은 PMDS의 검출 정확도와 환자 치료 결과를 향상시키고 있습니다.

중국 지속성 뮐러관 증후군 시장 통찰력

중국 지속성 뮐러관 증후군(PMDS) 시장은 중산층 인구 증가, 의료비 지출 증가, 그리고 피부과 및 유전학 R&D 사업의 급증에 힘입어 2024년 아시아 태평양 지역에서 가장 큰 매출 점유율을 기록했습니다. 중국은 유전체 실험실 수의 증가와 '건강한 중국 2030 계획'과 같은 국가 전략을 통해 희귀 유전 질환의 조기 진단 및 연구를 장려하고 있습니다. 분자 진단 키트의 국내 생산 확대와 국제 유전체학 기업과의 협력은 중국의 희귀 질환 관리 역량을 강화하고 지역 시장 확대에 크게 기여하고 있습니다.

지속성 뮐러관 증후군 시장 점유율

지속성 뮐러관 증후군 산업은 주로 다음을 포함한 잘 알려진 회사들이 주도하고 있습니다.

• 화이자(미국)
• 노바티스 AG(스위스)
• 존슨앤드존슨 서비스 주식회사(미국)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd(스위스)
• 사노피 SA(프랑스)
• GSK plc(영국)
• AbbVie Inc.(미국)
• 바이엘 AG(독일)
• 머크앤코(미국)
• 아스트라제네카(영국)
• 다케다 제약 주식회사(일본)
• 보스턴 사이언티픽 코퍼레이션(미국)
• Medtronic plc(아일랜드)
• Sun Pharmaceutical Industries Ltd.(인도)
• Teva Pharmaceutical Industries Ltd.(이스라엘)

글로벌 지속성 뮐러관 증후군 시장의 최신 동향

• 2022년 3월, 포괄적인 사례 및 문헌 보고서에서는 사타구니 탈장이나 은고환 수술 중 우연히 발견된 여러 성인 PMDS 발현을 설명하고 진단을 확인하고 관리를 안내하기 위해 분자 검사(AMH/AMHR2 시퀀싱)의 필요성을 강조했습니다.
• 2022년 5월, 진단 영상 및 수술 관리에 대한 임상 검토에서 골반 영상(US/CT/MRI)과 유전자 검사가 의심되는 PMDS에 대한 표준 진단 경로를 형성하여 수술 전 계획을 개선하고 수술 중 예상치 못한 상황을 줄인다는 증거가 통합되었습니다.
• 2023년 9월, 여러 건의 출판된 사례 보고서와 짧은 시리즈에서 일부 PMDS 환자의 세미노마 및 기타 생식세포 종양 위험을 강조하여 생식선이 유지된 남성의 장기 감시 프로토콜과 개별화된 관리 계획에 대한 요구가 다시 제기되었습니다.
• 2024년 5월, DSD 유전학에 대한 출판 그룹은 46,XY DSD(PMDS 포함)에 대한 표적 차세대 시퀀싱(NGS) 패널/전체 엑솜 접근 방식의 광범위한 채택을 보고했으며, 이는 더 높은 진단 수율을 보여주고 새로운 AMH/AMHR2 변형을 식별할 수 있게 했으며, 이는 보다 정확한 유전 상담 및 가족 검사로 이어졌습니다.
• 2024년 7월, 다국적 사례 보고 시리즈(동료 심사)에서는 다양한 인구에서 새롭게 확인된 병원성 AMH/AMHR2 변이를 설명하면서 새로운 인구 특정 돌연변이가 계속 보고되고 있으며 확장된 유전자 검사를 통해 이전에는 인식되지 않았던 사례가 발견되고 있음을 강조했습니다.

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