글로벌 어셔 증후군 2형 치료제 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서 – 산업 개요 및 2032년까지의 전망

어셔 증후군 2형 치료제 시장 규모

• 글로벌 어셔 증후군 2형 치료 시장 규모는 2024년에 13억 5천만 달러 로 평가되었으며, 예측 기간 동안 6.0%의 CAGR 로 2032년까지 21억 5천만 달러  에 도달할 것으로 예상됩니다 . 
• 이러한 성장은 유전 질환에 대한 인식 증가, 유전자 치료 R&D에 대한 투자 증가, 전 세계적으로 진단 역량 향상에 의해 촉진됩니다.

어셔 증후군 2형 치료제 시장 분석

• 어셔 증후군 2형은 중등도에서 중증의 청력 손실과 색소성 망막염으로 인한 점진적인 시력 손실을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 치료는 청력 손실, 시력 저하 관리 및 새로운 유전자 치료법에 중점을 둡니다.
• 희귀 질환 치료의 이니셔티브 증가, 유전체학의 급속한 발전, 신생아 선별 프로토콜 개선으로 인해 시장이 확대되고 있습니다.
• 북미는 높은 진단 인식, 전문 치료 접근성, 활발한 임상 시험에 힘입어 약 39.16%의 시장 점유율로 2형 어셔 증후군 치료 시장을 장악하고 있습니다.
• 아시아 태평양 지역은 유전자 검사 인프라 개선과 희귀질환 치료에 대한 투자 증가로 가장 빠른 속도로 성장할 것으로 예상되며 현재 약 30.23%의 시장 점유율을 기록하고 있습니다.
• 인공와우 이식 부문은 보다 큰 보상 지원과 향상된 이식 후 결과로 인해 39.2%의 시장 점유율을 차지하며 우위를 점할 것으로 예상됩니다.

보고서 범위 및 Usher 증후군 2형 치료 시장 세분화

어셔 증후군 2형 치료제 시장 동향

"어셔 증후군 2형 치료에 있어서 유전자 치료의 새로운 역할"

• 유전자 치료는 어셔 증후군 2형, 특히 USH2A 변이를 유발하는 유전자 돌연변이를 해결하는 유망한 해결책으로 점점 더 주목받고 있습니다. 안티센스 올리고뉴클레오타이드(AON)와 같은 RNA 기반 치료법과 이중 벡터 아데노 연관 바이러스(AAV) 접근법은 큰 USH2A 유전자를 표적으로 삼아 기능적인 어셔린 단백질을 회복시켜 시력 손실을 멈추거나 되돌릴 수 있는 가능성을 제시합니다.
• FDA와 EMA가 울테부르센과 같은 치료제에 신속심사 및 희귀의약품 지정을 부여하면서 미국과 유럽의 승인 절차가 가속화되면서 희귀의약품에 대한 임상적 모멘텀과 규제적 지원이 증가하고 있습니다. 연구는 기존 AAV 용량을 초과하는 USH2A의 큰 크기를 극복하기 위한 이중 벡터 전략에 집중되고 있으며, 정밀하고 장기적인 유전자 복구를 위해 CRISPR 기반 엑손 스키핑 기법이 연구되고 있습니다. 유전자 치료는 증상 완화보다는 치료 가능성을 제시함으로써 어셔 증후군 2형의 치료 전망을 바꾸고 있으며, 현재 진행 중인 임상시험들은 질병 개선 중재로의 전환을 시사하고 있습니다.

• 예를 들어, 2024년에 ProQR은 임상 단계 프로그램인 세포파르센을 진행하여 2상 시험에서 광수용체 보존과 기능적 시각 이득을 입증했고, 울테부르센(이전 명칭 QR-421a)은 LUNA 2b상 시험으로 진행되어 2024년 12월에 첫 번째 환자에게 투여했습니다.
• RNA 치료법과 이중 벡터 혁신에 힘입어 이러한 유전자 치료법이 등장하면서, 규제 지원과 임상적 진보가 치료적 솔루션의 길을 열어가면서 어셔 증후군 2형 치료에 혁신을 가져오고 있습니다.

어셔 증후군 2형 치료제 시장 동향

운전사

"  유전자 연구 및 테스트의 발전"

• 전장 엑솜 시퀀싱과 저비용 유전자 패널의 등장은 어셔 증후군 2형 돌연변이의 조기 발견에 혁명을 일으켜 인공와우 이식 및 유전 상담과 같은 시기적절한 개입을 가능하게 했습니다. 실명퇴치재단(Foundation Fighting Blindness)의 마이 레티나 트래커 프로그램(My Retina Tracker Program)과 같은 공동 유전체학 프로젝트들은 치료법 개발을 위한 포괄적인 USH2A 돌연변이 데이터베이스를 구축하고 있습니다.
• 이러한 발전은 정밀 진단을 용이하게 하고, 치료 준비도를 향상시키며, 유전자 치료 파이프라인의 우선순위를 정하여 표적 치료에 대한 수요를 촉진합니다. 유전자 연구는 새로운 USH2A 변이체 발굴을 가속화하고, 개인 맞춤 의료를 지원하며, 울테부르센과 같은 치료법에 대한 임상시험 모집을 확대하고 있습니다.
  • 예를 들어, 2023년 연구에 따르면 조기 유전자 검사를 통해 적절한 시기에 보조 청각 장치를 착용하고 가족 계획을 세울 수 있었으며, 이로 인해 질병에 걸린 가족의 부담이 줄었습니다.
• 특히 시퀀싱 및 돌연변이 데이터베이스 분야에서 유전학 연구가 발전하면서 어셔 증후군 2형에 대한 조기 발견과 맞춤형 치료가 가능해져 시장 성장과 혁신이 촉진되고 있습니다.

기회

"  희귀질환에 대한 공공 및 민간 자금 지원 확대"

• 정부와 민간 재단은 어셔 증후군 2형을 포함한 희귀 질환 연구에 상당한 자원을 투자하여 치료제 개발 및 임상 인프라를 지원하고 있습니다. 실명퇴치재단(Foundation Fighting Blindness)의 희귀 질환 기금(RD Fund)과 기타 벤처 자선 사업은 울테부르센(Ultevursen)과 같은 유망한 치료법에 투자하고 있습니다.
• 세풀 바이오(Sepul Bio)와 같이 시력 및 청력 회복에 중점을 둔 바이오테크 스타트업들은 상당한 벤처 캐피털을 유치하여 RNA 치료 시험과 보조 기술 개발을 가속화했습니다. 이러한 투자는 치료 접근성 확대, 이중 벡터 및 CRISPR 기반 치료법 ​​발전, 그리고 규제 승인 가속화를 위한 기회를 창출하고 있습니다.
  • 예를 들어, EU는 2023년에 Horizon Europe를 통해 유전성 망막 및 청각 장애를 포함한 희귀 질환 치료제에 1억 5,000만 유로를 투자하여 USH2A를 표적으로 한 치료제 시험을 촉진했습니다.
• 공공 및 민간 부문의 강력한 자금 지원으로 어셔 증후군 2형 연구 및 치료법 개발이 촉진되고, 접근성이 확대되며 혁신적인 시장 기회가 창출되고 있습니다.

제지/도전

"  고비용과 첨단 치료법의 접근성"

• 울테부르센이나 인공와우와 같은 유전자 치료는 엄청나게 비싸서 종종 수십만 달러에 달하며, 특히 개발도상국에서는 보험 적용이 되지 않습니다. 제조 과정의 복잡성과 콜드체인 물류는 공급을 더욱 제한합니다.
•  일반의들의 인지 부족으로 전문의 진료 의뢰가 지연되고, 특히 농촌 지역에서 진단 및 치료 격차가 심화됩니다. Horizon Europe와 같은 공공-민간 파트너십과 보조금 지원을 통해 비용을 해결하려는 노력이 진행 중이지만, 전 세계 수요를 충족하기 위한 확장에는 어려움을 겪고 있습니다.
  • 예를 들어, 2023년 보고서는 비용 및 인프라 장벽으로 인해 저소득 지역의 환자 중 20%만이 인공 와우 이식 수술을 받을 수 있었으며, 유전자 치료의 경우도 비슷한 어려움을 겪고 있다고 강조했습니다.
• 유전자 치료와 보조 장치의 높은 비용과 제한된 접근성은 어셔 증후군 2형 치료 시장에 상당한 과제를 제기하며, 공평한 접근성을 보장하는 확장 가능한 솔루션이 필요합니다.

어셔 증후군 2형 치료제 시장 범위

시장은 치료, 진단, 투여 방식, 유통 채널 및 최종 사용자를 기준으로 세분화됩니다.

2025년에는 인공와우가 치료 유형 부문에서 가장 큰 점유율을 차지하며 시장을 장악할 것으로 예상됩니다.

2025년에는 인공와우 분야가 가장 높은 성장률을 기록하며 시장을 장악할 것으로 예상되며, 입증된 효능, 기술 발전, 그리고 효과적인 시술에 대한 수요 증가에 힘입어 38.6%의 시장 점유율을 기록할 것으로 예상됩니다. 조기 인공와우 이식은 USH2 환자에게 특히 유익하며, 특히 망막색소변성으로 인한 심각한 시력 저하가 시작되기 전에 시행하는 것이 좋습니다. 시기적절한 시술은 복합적인 감각 장애를 예방하여 더 나은 의사소통 결과를 가져올 수 있습니다.

병원 부문은 예측 기간 동안 최종 사용자 시장에서 가장 큰 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다.

2025년에는 병원이 예측 기간 동안 54.2%로 가장 큰 시장 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다. 병원은 어셔 증후군 2형의 진단 및 치료를 위한 주요 센터 역할을 하며, 유전자 검사, 청력 평가, 유전자 및 줄기세포 치료와 같은 첨단 치료법을 포함한 다양한 서비스를 제공합니다.

어셔 증후군 2형 치료제 시장 지역 분석

“북미는 어셔증후군 2형 치료제 시장에서 가장 큰 점유율을 차지하고 있습니다.”

• 북미는 2형 어셔 증후군 치료 시장을 장악하고 있으며, 2025년에는 전 세계 시장 점유율 39.6%를 차지할 것으로 예상됩니다. 이러한 선도적 위치는 높은 진단 인식, 전문 신경이비인후과 및 유전학 서비스에 대한 접근성, 유전자 및 약물 치료에 대한 임상 시험의 활발한 파이프라인에 기인합니다.
• 미국은 희귀의약품 지정, NIH에서 자금을 지원하는 희귀질환 이니셔티브, FDA와 학계 컨소시엄을 통한 초기 임상 연구 자금 지원 등 강력한 규제 프레임워크에 힘입어 약 32.4%의 시장 점유율로 이 지역을 선도하고 있습니다.
• 미국과 캐나다 전역의 RDCRN(희귀질환 임상연구네트워크) 및 청각임상연구센터와 같은 다중센터 연구 네트워크는 색소성 망막염과 어셔 증후군 2형과 관련된 진행성 청력 상실을 표적으로 하는 치료법에 대한 신속한 환자 등록 및 시험 시행을 촉진하고 있습니다.
• 신생아 청력 검진, 유전체 매핑 프로그램, 환자 옹호 단체 참여(예: Foundation Fighting Blindness)를 목표로 하는 국가적 전략은 조기 발견, 유전 상담, 치료 활용을 지속적으로 향상시켜 북미의 지배력을 강화합니다.

아시아 태평양 지역은 Usher 증후군 2형 치료 시장에서 가장 높은 CAGR을 기록할 것으로 예상됩니다.

• 아시아 태평양 지역은 어셔 증후군 2형 치료 시장에서 가장 높은 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상되며, 현재 2025년에는 약 18.7%의 시장 점유율을 기록할 것으로 추산됩니다. 이러한 성장은 유전자 검사의 빠른 도입, 희귀 질환 및 감각 장애 치료에 대한 정부 보조금 증가, 정밀 의학 분야의 국경 간 협력에 힘입은 것입니다.
• 중국과 인도는 국가 신생아 선별 검사 정책, 유전자 패널에 어셔 증후군 검사 통합, 글로벌 기관 및 바이오 기술 기업과의 협력적 유전자 치료 연구 등에 힘입어 지역 성장을 선도하고 있습니다.
• 싱가포르, 한국, 일본의 신흥 생명공학 생태계는 신경유전학 및 감각 장애에 대한 연구 개발에 많은 투자를 하고 있으며, 유전자 편집, 망막 이식, 개인 맞춤형 인공 와우 치료법에 대한 파이프라인을 강화하고 있습니다.
• 정부 지원 국민 건강 보험, 도시 진단 실험실 체인의 증가, 청각학 및 저시력 재활 서비스를 위한 공공-민간 파트너십을 통해 이 지역 전체, 특히 대도시 병원과 학술 센터에서 조기 진단과 광범위한 치료 접근성이 가능해졌습니다.

 어셔 증후군 2형 치료제 시장 점유율

시장 경쟁 구도는 경쟁사별 세부 정보를 제공합니다. 여기에는 회사 개요, 회사 재무 상태, 매출 창출, 시장 잠재력, 연구 개발 투자, 신규 시장 진출, 글로벌 입지, 생산 시설 및 설비, 생산 능력, 회사의 강점과 약점, 제품 출시, 제품 종류 및 범위, 응용 분야별 우위 등이 포함됩니다. 위에 제공된 데이터는 해당 회사의 시장 집중도와 관련된 데이터입니다.

시장에서 활동하는 주요 시장 리더는 다음과 같습니다.

• ProQR Therapeutics NV(네덜란드)
• 센소리온(프랑스)
• 데시벨 테라퓨틱스(Decibel Therapeutics, Inc.)(미국)
• 아코우오스 주식회사(미국)
• 엘리 릴리 앤 컴퍼니(미국)
• MeiraGTx Holdings plc(영국)
• 에디타스 메디슨(미국)
• 스파크 테라퓨틱스(미국)
• 오토노미(Otonomy, Inc.) (미국)
• ReNeuron Group plc(영국)
• Audina 보청기 주식회사(미국)
• 오티콘 메디컬(덴마크)
• MED-EL(오스트리아)
• Cochlear Ltd(호주)
• Advanced Bionics AG(스위스)

글로벌 어셔 증후군 2형 치료 시장의 최신 동향

• 2025년 1월, ProQR Therapeutics는 RNA 기반 올리고뉴클레오타이드 치료제인 QR-421a에 대한 STELLAR라는 1/2상 임상 시험을 시작했습니다. QR-421a 분자는 어셔 증후군 2형과 관련된 가장 흔한 돌연변이 중 하나인 USH2A 유전자의 엑손 13을 건너뛰도록 설계되었습니다. 초기 전임상 연구에서는 이러한 엑손 건너뛰기 접근법이 USH2A 단백질의 기능을 회복시켜 시력 저하를 멈추거나 역전시킬 수 있음을 보여주었습니다. STELLAR 시험은 안전성과 효능을 모두 평가하고 있으며, 환자들은 반복 투여 요법과 영상 및 기능적 시력 검사를 통한 장기적인 망막 모니터링을 받게 됩니다.
• 2024년 9월, Nacuity Pharmaceuticals는 어셔 증후군과 관련된 색소성 망막염 환자의 산화 스트레스를 줄이고 광수용체 세포를 보호하는 것을 목표로 화학적으로 변형된 N-아세틸시스테인(NAC)인 NACA에 대한 2상 임상시험을 시작했습니다. 여러 국제 기관에서 진행되는 이 임상시험은 NACA가 질병 진행을 늦추고 망막 기능을 개선하는 효능을 평가하고 있습니다. 중간 데이터 분석은 2025년 중반까지 예정되어 있으며, 긍정적인 효능 결과와 규제 관련 협의가 진행될 경우 3상 임상시험이 시작될 예정입니다.
• 2025년 1월, 어셔 증후군 협회는 보스턴 어린이 병원을 중심으로 대규모 연구 협력 프로그램인 어셔 증후군 연구 파이프라인(PUSH)을 출범시켰습니다. PUSH 이니셔티브는 환자 등록부, 바이오뱅크, 유전자 검사 데이터 접근을 지원하여 새로운 치료법의 발견과 개발을 가속화하는 것을 목표로 합니다. PUSH는 학계, 바이오테크 기업, 그리고 시민단체와의 협력을 통해 유전자형-표현형 상관관계, 돌연변이 특이적 치료법, 그리고 임상시험 결과 측정 표준화에 집중할 것입니다.
• 2024년 3월, 연구진은 색소성 망막염에 걸린 간상세포 광수용체의 퇴행성 경로를 표적으로 하는 새롭게 합성된 소분자 화합물인 디티오-CN03을 개발했습니다. 동물 모델을 이용한 전임상 시험 결과, 디티오-CN03은 간상세포의 구조와 기능을 보존하여 어셔 증후군 환자의 시야를 확장하고 실명 발생을 지연시킬 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 화합물은 산화 스트레스를 조절하고 세포자멸사 신호에 대한 세포 회복력을 향상시키는 작용을 합니다. 향후 개발은 민관 협력 기금을 통해 계획되어 있습니다. 

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