Relatório sobre o tamanho, participação e tendências do mercado europeu de triagem de portadores – Visão geral do setor e previsão até 2033

Tamanho do mercado europeu de triagem de portadores

• O mercado europeu de triagem de portadores de carga foi avaliado em US$ 16,92 bilhões em 2025 e deverá atingir US$ 48,60 bilhões em 2033 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 14,00% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pela crescente conscientização sobre doenças genéticas hereditárias e pela demanda cada vez maior pela detecção precoce do estado de portador entre futuros pais. Os avanços nas tecnologias de triagem molecular e bioquímica, juntamente com a disponibilidade de painéis de portadores mais abrangentes, estão possibilitando testes mais precisos, completos e rápidos, impulsionando assim a adoção em hospitais, clínicas e laboratórios de diagnóstico.
• Além disso, a crescente preferência do consumidor por cuidados de saúde personalizados e planejamento reprodutivo, juntamente com a conveniência de soluções de triagem de portadores em casa e em laboratório, está estabelecendo a triagem de portadores como uma prática padrão no cuidado pré-natal e pré-concepcional. Esses fatores convergentes estão acelerando a adoção de serviços de triagem de portadores, impulsionando significativamente a expansão do mercado.

Análise do mercado europeu de triagem de portadores

• O rastreio de portadores, que identifica indivíduos portadores de mutações genéticas para doenças autossômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X, está se tornando um componente cada vez mais vital da saúde reprodutiva preventiva, tanto em ambientes clínicos quanto domiciliares, devido à sua capacidade de orientar decisões informadas sobre planejamento familiar e reduzir o risco de transmissão de condições hereditárias.
• A crescente demanda por testes de detecção de portadores é impulsionada principalmente por avanços tecnológicos, como o sequenciamento de nova geração, a adoção cada vez maior de painéis expandidos e pan-étnicos, o aumento de iniciativas governamentais e de saúde que promovem testes genéticos e a crescente conscientização entre consumidores e profissionais de saúde sobre a importância da detecção precoce e dos cuidados preventivos.
• A Alemanha dominou o mercado de triagem de portadores devido à sua sólida infraestrutura de saúde, recursos diagnósticos avançados e alta adoção de testes genéticos em cuidados pré-natais e pré-concepcionais.
• Prevê-se que o Reino Unido seja o país com o crescimento mais rápido no mercado de rastreio de portadores durante o período de previsão, devido à crescente conscientização sobre doenças genéticas, à expansão dos programas de testes pré-natais e pré-concepcionais e à adoção de tecnologias de rastreio de última geração.
• O segmento de testes de triagem molecular dominou o mercado com uma participação de 62,8%, devido à sua alta precisão na detecção de mutações genéticas e à sua crescente adoção entre futuros pais que buscam a detecção precoce de doenças hereditárias. Os testes moleculares são preferidos por sua capacidade de identificar portadores de múltiplas condições em um único ensaio, fornecendo resultados abrangentes e reduzindo a necessidade de testes repetidos. Os profissionais de saúde recomendam fortemente a triagem molecular devido à sua confiabilidade e forte validação clínica em diversas populações. A crescente disponibilidade de painéis de sequenciamento de nova geração e análises de mutações direcionadas reforça ainda mais a dominância dos testes moleculares na prática clínica.

Escopo do relatório e segmentação do mercado de triagem de portadores   

Tendências do mercado europeu de triagem de portadores

Adoção crescente de painéis de triagem de portadores ampliados e para uso doméstico

• O mercado de testes de portadores está testemunhando uma tendência crescente em direção a painéis de triagem mais abrangentes e para uso doméstico, impulsionada pela crescente conscientização sobre doenças genéticas hereditárias e pela necessidade de cuidados proativos em saúde reprodutiva. Esses painéis oferecem testes abrangentes que podem detectar múltiplas condições genéticas, permitindo decisões informadas sobre planejamento familiar.
  • Por exemplo, os kits de teste domiciliar Peaches & Me e 23 Pears, da Mitera, oferecem triagem de portadores de múltiplas doenças em casa, melhorando a acessibilidade para os consumidores e incentivando a adoção precoce. Essas soluções domiciliares reduzem a necessidade de consultas clínicas e oferecem opções convenientes para populações antenadas em tecnologia e preocupadas com a saúde.
• Tecnologias moleculares e bioquímicas avançadas aprimoram a precisão dos testes e reduzem o tempo de resposta, permitindo resultados mais confiáveis. Esses avanços tecnológicos também apoiam a avaliação de risco personalizada, possibilitando que os profissionais de saúde ofereçam aconselhamento direcionado com base nos resultados dos testes.
• A crescente disponibilidade de painéis de triagem de portadores específicos para cada população e pan-étnicos apoia a sua adoção em diversos grupos demográficos. Além disso, esses painéis garantem uma detecção mais ampla de doenças genéticas raras, tornando-os cada vez mais essenciais para uma gestão abrangente da saúde reprodutiva.
• A integração de relatórios digitais e aconselhamento genético online com serviços de triagem de portadores está aprimorando a experiência do usuário. Essas inovações permitem que os pacientes recebam os resultados dos testes com segurança online e acessem orientações de especialistas, fortalecendo assim a confiança do consumidor nos testes.
• A combinação de avanços tecnológicos, conveniência e maior acessibilidade está moldando o mercado e posicionando os painéis expandidos e para uso doméstico como essenciais para a saúde reprodutiva preventiva. Espera-se que essa tendência sustente o crescimento nos segmentos clínico, de consumo e de telessaúde.

Dinâmica do mercado europeu de triagem de portadores

Motorista

Aumento da Conscientização sobre Doenças Genéticas

• A crescente conscientização sobre doenças genéticas hereditárias entre futuros pais, profissionais de saúde e formuladores de políticas é um fator-chave para o mercado de triagem de portadores. Uma maior compreensão dos riscos genéticos incentiva a realização de testes precoces e a tomada de decisões reprodutivas informadas.
  • Por exemplo, empresas como a Natera e a Fulgent Genetics lançaram painéis de portadores expandidos e campanhas de conscientização que educam os consumidores sobre os benefícios da detecção precoce. Além disso, essas iniciativas fomentam a adoção em hospitais, clínicas e serviços de teste domiciliar, ampliando a penetração no mercado.
• O crescente foco na saúde preventiva e na medicina personalizada está incentivando os sistemas de saúde a integrarem a triagem de portadores em programas de rotina de cuidados pré-concepcionais e pré-natais. Essa integração aprimora a detecção precoce de fatores de risco e reduz a probabilidade de distúrbios genéticos na prole.
• Iniciativas educacionais, divulgação nas redes sociais e serviços de aconselhamento genético contribuem para a compreensão e aceitação do rastreio de portadores. Além disso, esses esforços capacitam os futuros pais a fazerem escolhas reprodutivas informadas, o que está acelerando o crescimento do mercado.
• O apoio de programas governamentais e organizações privadas à saúde reprodutiva, aliado aos avanços tecnológicos na triagem, continua a impulsionar a sua adoção. Esses esforços coordenados garantem maior acessibilidade e estabelecem a triagem de portadores como um componente padrão dos cuidados de saúde reprodutiva.

Restrição/Desafio

Alto custo e cobertura de seguro limitada

• O alto custo dos testes abrangentes de triagem de portadores é uma barreira significativa para a adoção no mercado. Esses custos podem limitar o acesso para populações sensíveis a preços e reduzir a adesão geral tanto em segmentos clínicos quanto em segmentos voltados para o consumidor.
  • Por exemplo, os painéis expandidos de empresas como a Invitae e a Myriad Genetics continuam caros, restringindo o acesso e desestimulando a adoção em regiões com recursos financeiros limitados. Além disso, isso limita a penetração de soluções de testes premium que oferecem uma cobertura mais ampla de doenças.
• O reembolso e a cobertura de seguro limitados agravam os desafios financeiros, principalmente em países onde as despesas com saúde são, em grande parte, pagas diretamente pelos pacientes. Essas restrições dificultam o acesso de muitos futuros pais a serviços de testes avançados.
• Embora as opções básicas de teste sejam mais acessíveis, os painéis premium, que oferecem maior precisão e cobertura mais ampla de condições, ainda podem dissuadir os usuários de optarem pelos testes. Além disso, as políticas de cobertura inconsistentes entre as seguradoras reduzem o acesso uniforme aos serviços de triagem oferecidos pelas operadoras.
• Superar essas barreiras exige esforços para reduzir os custos dos testes, ampliar a cobertura dos planos de saúde e educar os consumidores sobre a importância da triagem realizada pelas operadoras. Abordar essas restrições financeiras e de cobertura é essencial para garantir o acesso equitativo e o crescimento sustentável tanto nos mercados desenvolvidos quanto nos emergentes.

Escopo do mercado europeu de triagem de portadores

O mercado é segmentado com base no tipo de teste, tipo de doença, condição médica, tecnologia e uso final.

• Por tipo de teste

Com base no tipo de teste, o mercado de triagem de portadores é segmentado em testes de triagem molecular e testes de triagem bioquímica. O segmento de testes de triagem molecular dominou o mercado com a maior participação na receita, de 62,8% em 2025, impulsionado por sua alta precisão na detecção de mutações genéticas e sua crescente adoção entre futuros pais que buscam a detecção precoce de doenças hereditárias. Os testes moleculares são preferidos por sua capacidade de identificar portadores de múltiplas condições em um único ensaio, fornecendo resultados abrangentes e reduzindo a necessidade de testes repetidos. Os profissionais de saúde recomendam fortemente a triagem molecular devido à sua confiabilidade e forte validação clínica em diversas populações. A crescente disponibilidade de painéis de sequenciamento de nova geração e análises de mutações direcionadas reforça ainda mais a dominância dos testes moleculares na prática clínica.

Prevê-se que o segmento de testes de triagem bioquímica apresente a taxa de crescimento mais rápida, de 19,4%, entre 2026 e 2033, impulsionado por pesquisas contínuas em métodos de triagem rápidos e com boa relação custo-benefício. Por exemplo, empresas como a Natera e a Invitae estão expandindo seus painéis de triagem bioquímica para incluir uma cobertura mais ampla de doenças, oferecendo processos de coleta de amostras mais simples e tempos de resposta mais rápidos. Os testes bioquímicos são cada vez mais adotados em regiões com acesso limitado a laboratórios moleculares avançados, devido às suas menores necessidades de infraestrutura. A crescente conscientização entre médicos e pacientes sobre a detecção precoce e os cuidados preventivos também contribui para a adoção desses testes.

• Por tipo de doença

Com base no tipo de doença, o mercado de triagem de portadores é segmentado em fibrose cística, doença de Tay-Sachs, doença de Gaucher, anemia falciforme, atrofia muscular espinhal e outras doenças genéticas autossômicas recessivas. O segmento de fibrose cística dominou o mercado com a maior participação na receita, de 28,5% em 2025, devido à alta prevalência de portadores de FC em diversas populações e às diretrizes estabelecidas que recomendam a triagem de rotina. A triagem para fibrose cística fornece informações cruciais para o planejamento familiar e reduz o risco de transmissão de doenças genéticas graves. Redes de laboratórios e clínicas investiram significativamente em painéis que incluem mutações da FC, reforçando sua liderança de mercado.

O segmento de atrofia muscular espinhal (AME) deverá apresentar a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 18,7%, entre 2026 e 2033, impulsionado pelo aumento da incidência de AME e pelos avanços nas tecnologias de diagnóstico precoce. Por exemplo, empresas como a Fulgent Genetics e a Blueprint Genetics estão oferecendo painéis de portadores expandidos, incluindo a detecção de AME, promovendo estratégias de intervenção precoce. A crescente conscientização sobre as terapias para AME e os programas de triagem neonatal incentivam ainda mais a adoção desses testes. Os profissionais de saúde estão enfatizando cada vez mais os testes de AME devido ao seu impacto nos resultados do tratamento precoce e na qualidade de vida.

• Por condição médica

Com base na condição médica, o mercado de triagem de portadores é segmentado em doenças pulmonares, hematológicas, neurológicas e outras. O segmento de doenças pulmonares dominou o mercado, com a maior participação na receita, de 31,2% em 2025, impulsionado principalmente pela prevalência de doenças como fibrose cística e outras doenças pulmonares genéticas. A triagem de doenças pulmonares é fundamental para o diagnóstico precoce, a identificação de portadores e o aconselhamento personalizado. Os laboratórios desenvolveram painéis abrangentes que abordam múltiplas doenças pulmonares simultaneamente, aumentando a adoção de testes em ambientes de cuidados pré-natais e pré-concepcionais.

Prevê-se que o segmento de doenças neurológicas apresente a taxa de crescimento mais rápida, de 20,1%, entre 2026 e 2033, impulsionado pela crescente conscientização sobre distúrbios genéticos neurológicos e pelo surgimento de tecnologias de diagnóstico capazes de detectar AME (Atrofia Muscular Espinhal), Tay-Sachs e doenças relacionadas. Por exemplo, os painéis de triagem para distúrbios neurológicos da Invitae estão sendo cada vez mais adotados em clínicas e hospitais devido à sua capacidade de detectar portadores precocemente. Espera-se que os avanços na pesquisa neurogenética e a expansão da cobertura de planos de saúde para testes genéticos impulsionem ainda mais a demanda. Os médicos recomendam cada vez mais testes para doenças neurológicas em populações de alto risco, acelerando o crescimento do mercado.

• Por meio da tecnologia

Com base na tecnologia, o mercado de triagem de portadores é segmentado em sequenciamento de DNA, reação em cadeia da polimerase (PCR), microarrays e outros. O segmento de sequenciamento de DNA dominou o mercado com a maior participação na receita, de 55,6% em 2025, impulsionado por sua alta precisão, escalabilidade e capacidade de detectar um amplo espectro de mutações em múltiplos genes simultaneamente. O sequenciamento de DNA é amplamente preferido para a triagem de portadores tanto no pré-natal quanto no pré-concepcional, permitindo insights abrangentes e melhores resultados no aconselhamento genético. A adoção do sequenciamento de nova geração (NGS) aprimorou ainda mais a eficiência e a relação custo-benefício dos testes de detecção de portadores baseados em DNA.

O segmento de PCR deverá apresentar a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 19,2%, entre 2026 e 2033, impulsionado por sua capacidade de detecção rápida, custo-benefício e aplicabilidade na análise direcionada de mutações. Por exemplo, empresas como GeneDx e Myriad Genetics estão expandindo suas ofertas de triagem baseadas em PCR para detectar rapidamente mutações de alta prevalência. A tecnologia de PCR continua a atrair adoção em laboratórios menores e regiões com infraestrutura de sequenciamento de nova geração (NGS) limitada. A facilidade de implementação e a alta sensibilidade dos ensaios de PCR os tornam adequados para programas de detecção de portadores de rotina, impulsionando ainda mais o crescimento.

• Por uso final

Com base no uso final, o mercado de triagem de portadores é segmentado em hospitais, laboratórios de referência, consultórios e clínicas médicas, e outros. O segmento de hospitais dominou o mercado com a maior participação na receita, de 42,3% em 2025, impulsionado pela integração da triagem de portadores ao pré-natal, aconselhamento pré-concepcional e serviços de testes genéticos. Os hospitais se beneficiam de recursos laboratoriais internos e da capacidade de fornecer fluxos de atendimento integrados aos pacientes, o que fortalece a adoção. Grandes redes hospitalares e centros médicos acadêmicos estão cada vez mais firmando parcerias com empresas de diagnóstico para oferecer painéis de triagem de portadores ampliados, garantindo um atendimento abrangente ao paciente.

Prevê-se que o segmento de laboratórios de referência apresente a taxa de crescimento mais rápida, de 21,5%, entre 2026 e 2033, impulsionado pela expansão dos serviços de testes genéticos de alto rendimento. Por exemplo, laboratórios como a Quest Diagnostics e a Labcorp estão investindo em plataformas avançadas de triagem de portadores para atender a múltiplos hospitais e clínicas com eficiência. Os laboratórios de referência também estão utilizando automação e testes multiplex para melhorar os prazos de entrega e a precisão. A capacidade de fornecer soluções de testes em larga escala e com boa relação custo-benefício posiciona os laboratórios de referência como um segmento de rápido crescimento no mercado de triagem de portadores.

Análise Regional do Mercado Europeu de Triagem de Portadores

• A Alemanha dominou o mercado de triagem de portadores com a maior participação na receita em 2025, impulsionada por sua forte infraestrutura de saúde, recursos diagnósticos avançados e alta adoção de testes genéticos em cuidados pré-natais e pré-concepcionais.
• O foco do país na saúde preventiva, aliado à ampla conscientização sobre doenças genéticas hereditárias, acelerou o uso de serviços de triagem de portadores. A forte presença de empresas líderes em diagnóstico, a pesquisa e o desenvolvimento contínuos em tecnologias de triagem molecular e bioquímica e as colaborações com hospitais e instituições de pesquisa fortalecem ainda mais a expansão do mercado.
• A ênfase da Alemanha na integração da triagem de portadores em protocolos clínicos padrão, na melhoria do aconselhamento ao paciente e no apoio à assistência médica personalizada reforça sua posição de liderança no mercado regional.

Análise do Mercado de Triagem de Portadores no Reino Unido

Prevê-se que o mercado do Reino Unido registará a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida no mercado europeu de rastreio de portadores durante o período de 2026 a 2033, impulsionado pela crescente consciencialização sobre doenças genéticas, pela expansão dos programas de testes pré-natais e pré-concepcionais e pela adoção de tecnologias de rastreio de última geração. O aumento das iniciativas governamentais e de saúde que promovem a deteção precoce, aliado a parcerias estratégicas entre laboratórios nacionais e empresas internacionais de diagnóstico, está a impulsionar a procura do mercado. Por exemplo, empresas como a Natera e a Invitae estão a colaborar com hospitais afiliados ao NHS (Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido) para expandir o acesso ao rastreio de portadores. A ênfase do Reino Unido na melhoria dos resultados para os pacientes, no aumento do acesso a testes genéticos avançados e no apoio aos cuidados preventivos posiciona-o como o mercado de crescimento mais rápido da região.

Análise do Mercado de Triagem de Portadores na França

A França deverá apresentar um crescimento constante entre 2026 e 2033, impulsionado pela expansão dos serviços de saúde, clínicas de fertilidade e programas de cuidados pré-natais, bem como pela crescente adoção de painéis abrangentes de triagem de portadores. O foco do país no diagnóstico precoce de doenças genéticas, na saúde preventiva e na integração de tecnologias moleculares está impulsionando a demanda por serviços de teste de portadores que ofereçam precisão, ampla cobertura de doenças e aconselhamento genético confiável. Os crescentes investimentos em laboratórios de diagnóstico avançados, juntamente com o forte apoio governamental a programas de saúde reprodutiva, estão melhorando as taxas de adoção em clínicas e hospitais do país. As colaborações entre fornecedores franceses de diagnóstico e empresas internacionais aprimoram ainda mais a integração tecnológica e a qualidade dos serviços. O compromisso da França com o avanço da saúde preventiva e da eficiência operacional sustenta sua perspectiva de mercado estável na região europeia.

Participação de mercado na triagem de portadores na Europa

O setor de triagem de transportadoras é liderado principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• Eurofins Scientific (Luxemburgo)
• Invitae Corporation (EUA)
• Opko Health Inc. (EUA)
• Luminex Corporation (EUA)
• Genética Fulgent (EUA)
• Quest Diagnostics (EUA)
• Sema4 OpCo, Inc. (EUA)
• Myriad Genetics (EUA)
• Illumina Inc. (EUA)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EUA)
• MedGenome (EUA)
• Myriad Genetics Inc. (EUA)
• Natera Inc. (EUA)
• Gene By Gene Ltd. (EUA)
• Corporação de Laboratórios da América Holdings (EUA)
• Mount Sinai Genomics Inc. (EUA)
• Corporação Otogenetics (EUA)

Últimos desenvolvimentos no mercado europeu de triagem de portadores

• Em outubro de 2024, a Myriad Genetics anunciou o lançamento do seu painel de triagem de portadores Foresight Plus, que abrange mais de 500 genes. Este painel expandido permite uma detecção mais abrangente de doenças genéticas raras e menos comuns, possibilitando que médicos e futuros pais obtenham informações mais detalhadas sobre os potenciais riscos hereditários. O lançamento reforça a tendência de soluções de triagem mais abrangentes e de alta cobertura, aumenta a utilidade clínica dos testes de portadores e incentiva a sua adoção em hospitais, clínicas de fertilidade e centros de diagnóstico especializados.
• Em janeiro de 2024, a Natera adquiriu o portfólio de saúde reprodutiva da Invitae, incluindo serviços de triagem de portadores e testes pré-natais não invasivos, por US$ 52,5 milhões. Essa aquisição estratégica consolida a posição da Natera no mercado de genética reprodutiva, permitindo que ela ofereça soluções integradas de triagem de ponta a ponta. Espera-se que a medida otimize os fluxos de trabalho clínicos, aprimore o acesso a testes avançados de detecção de portadores e incentive uma adoção mais ampla entre profissionais de saúde e pacientes que buscam uma avaliação abrangente de risco reprodutivo.
• Em fevereiro de 2023, a Fulgent Genetics lançou o Beacon787 Expanded Carrier Screening Panel, que testa 787 genes associados a doenças autossômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X. Esse desenvolvimento amplia significativamente o escopo da triagem de portadores, oferecendo aos futuros pais uma visão mais completa de seu perfil de risco genético. Ele fortalece a tendência do mercado em direção a painéis pan-étnicos de alta cobertura e incentiva o uso mais amplo da triagem de portadores em programas de cuidados pré-natais e pré-concepcionais em ambientes clínicos e laboratoriais.
• Em janeiro de 2022, a Mitera anunciou a disponibilidade de seus kits de teste genético reprodutivo domiciliar Peaches & Me e 23 Pears em todos os 50 estados dos EUA. Esses kits permitem que os usuários façam exames para detectar condições como a síndrome de Down no conforto de suas casas, aumentando a acessibilidade e a conveniência. Esse desenvolvimento destaca o crescente segmento do mercado de triagem de portadores voltado para o consumidor e espera-se que impulsione a adoção entre populações antenadas em tecnologia e preocupadas com a saúde, que buscam uma avaliação precoce e conveniente dos riscos reprodutivos.
• Em junho de 2021, a Grail lançou o Galleri, um teste sanguíneo para múltiplos tipos de câncer, desenvolvido para rastrear adultos com mais de 50 anos ou com risco elevado de câncer. Embora focado principalmente na detecção do câncer, esse lançamento reforça o movimento mais amplo em direção a testes genéticos para múltiplas doenças e tecnologias avançadas de triagem na área da saúde preventiva. Demonstra a evolução do mercado rumo a soluções de detecção precoce e não invasiva e a integração de abordagens inovadoras de testes genéticos na prática clínica de rotina.

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