Relatório de Análise do Tamanho, Participação e Tendências do Mercado Global de Distrofia de Cones e Bastonetes – Visão Geral do Setor e Previsão até 2032

Tamanho do mercado de distrofia de cones e bastonetes

• O mercado global de distrofia de cones e bastonetes foi avaliado em US$ 131,79 milhões em 2024  e deverá atingir  US$ 202,25 milhões em 2032 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 5,50% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pela crescente prevalência de distúrbios hereditários da retina e pelos avanços em testes genéticos e diagnósticos moleculares, que aprimoraram a detecção precoce e o diagnóstico preciso da Distrofia de Cones e Bastonetes (DCB). A maior conscientização entre profissionais de saúde e pacientes sobre a base genética das degenerações da retina está impulsionando a demanda por cuidados especializados e pesquisas em novas abordagens terapêuticas.
• Além disso, o crescente foco em terapia gênica, terapia com células-tronco e medicamentos neuroprotetores está consolidando a distrofia de cones e bastonetes como uma área-chave de inovação nos setores de oftalmologia e doenças raras. Esses fatores convergentes, juntamente com os crescentes investimentos de empresas de biotecnologia e farmacêuticas em pesquisa oftalmológica, estão acelerando o desenvolvimento de opções de tratamento eficazes e impulsionando significativamente o crescimento do setor.

Análise de mercado da distrofia de cones e bastonetes

• O mercado de distrofia de cones e bastonetes (CRD) está ganhando impulso devido à crescente prevalência de distúrbios genéticos da retina e aos avanços cada vez maiores em diagnósticos moleculares e tecnologias de sequenciamento genético. A crescente conscientização sobre doenças oculares hereditárias e a disponibilidade de serviços avançados de aconselhamento genético estão melhorando significativamente as taxas de diagnóstico e o manejo de pacientes tanto em economias desenvolvidas quanto emergentes.
• O crescente investimento em pesquisa de terapia gênica, ensaios clínicos para doenças degenerativas da retina e o progresso tecnológico em sistemas de imagem da retina e administração de medicamentos estão impulsionando ainda mais a expansão do mercado. Empresas farmacêuticas e de biotecnologia estão cada vez mais focadas no desenvolvimento de terapias direcionadas e abordagens de medicina regenerativa, que devem remodelar o cenário de tratamento para distrofias retinianas centrais.
• A América do Norte dominou o mercado de distrofia de cones e bastonetes com a maior participação na receita, de 38,5% em 2024, devido à presença de instituições de pesquisa de ponta, financiamento favorável para estudos de doenças raras e adoção precoce de inovações em terapia gênica. Os EUA continuam liderando os ensaios clínicos para tratamentos de distrofia de cones e bastonetes, apoiados pelas designações de via rápida da FDA e por fortes redes de defesa dos pacientes.
• Prevê-se que a região Ásia-Pacífico seja a de crescimento mais rápido no mercado de distrofia de cones e bastonetes, registrando uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 8,9% durante o período de previsão, impulsionada pela expansão da infraestrutura de testes genéticos, aumento dos gastos com saúde e crescente participação de empresas de biotecnologia regionais em pesquisas oftalmológicas. Países como Japão, China e Coreia do Sul estão contribuindo significativamente para os estudos de doenças da retina e emergindo como mercados-chave para a inovação no tratamento de distrofias de cones e bastonetes.
• O segmento de terapia gênica detinha a maior participação na receita, com 41,3% em 2024, atribuído ao aumento dos investimentos em pesquisa e aos múltiplos ensaios clínicos de terapia gênica para distrofia muscular congênita (DRC).

Escopo do relatório e segmentação do mercado de distrofia de cones e bastonetes        

Tendências do mercado de distrofia de cones e bastonetes

Avanços em terapias genéticas e diagnóstico por imagem

• Uma tendência importante e crescente no mercado global de distrofia de cones e bastonetes é o rápido avanço de abordagens terapêuticas baseadas em genes (substituição gênica, edição gênica e terapias de RNA) com o objetivo de corrigir ou atenuar a disfunção hereditária dos fotorreceptores.
• Tecnologias aprimoradas de imagem da retina (óptica adaptativa, angio-OCT, imagem de campo amplo) e testes funcionais (microperimetria, eletrorretinografia multifocal) estão possibilitando diagnósticos mais precoces, estratificação mais precisa dos pacientes e monitoramento mais sensível da progressão da doença e da resposta ao tratamento.
• A convergência entre diagnósticos de precisão e terapias moleculares está facilitando ensaios clínicos mais direcionados, resultados mais rápidos de comprovação de conceito e o desenvolvimento de diagnósticos complementares para identificar candidatos adequados.
• A crescente colaboração entre centros acadêmicos, empresas de biotecnologia e clínicas especializadas em oftalmologia está acelerando a pesquisa translacional e ajudando a levar terapias promissoras dos estágios pré-clínicos para estudos em humanos.
• O crescente número de registros de pacientes e estudos de história natural está aprimorando a compreensão das correlações genótipo-fenótipo, o que contribui para um planejamento de ensaios clínicos mais eficiente e uma melhor seleção de desfechos.
• Essa mudança em direção a terapias baseadas em mecanismos, aliada a diagnósticos avançados, está remodelando a prática clínica e a estratégia comercial em doenças hereditárias da retina, incluindo a distrofia de cones e bastonetes.

Dinâmica do mercado de distrofia de cones e bastonetes

Motorista

Aumento do investimento em P&D e maior alcance diagnóstico

• O aumento do investimento em pesquisa e desenvolvimento (P&D) por parte de empresas farmacêuticas e de biotecnologia voltadas para doenças raras da retina é um fator-chave para o crescimento do mercado de distrofia de cones e bastonetes. Financiamentos substanciais apoiam tanto a descoberta em estágio inicial quanto os ensaios clínicos em estágio avançado, focados na restauração de genes fotorreceptores.
  • Por exemplo, em 2023, a Beacon Therapeutics foi lançada com um investimento de aproximadamente 96 milhões de libras para desenvolver terapias genéticas para a distrofia de cones e bastonetes e doenças hereditárias da retina relacionadas, marcando um importante marco na terapêutica da retina.
• A acessibilidade aos testes genéticos melhorou significativamente devido ao sequenciamento de painéis genéticos mais abrangentes e à redução dos custos dos testes, o que leva a diagnósticos mais precisos e ao recrutamento de pacientes para ensaios clínicos.
• Em 2022, pesquisadores da Universidade de Oxford demonstraram o resgate bem-sucedido da função visual em modelos de distrofia de cones e bastonetes relacionada ao gene CDHR1 por meio de terapia gênica baseada em AAV, abrindo caminho para estudos clínicos em humanos.
• Iniciativas regulatórias, como a designação de medicamento órfão e os processos de aprovação acelerada, estão incentivando o desenvolvimento de modalidades de tratamento inovadoras.
• Centros de atendimento multidisciplinares que combinam oftalmologia, genética e reabilitação visual estão aprimorando a detecção precoce e facilitando o acesso ao tratamento.
• Com o aumento da conscientização e do financiamento, o número de ensaios clínicos e parcerias entre institutos de pesquisa e empresas do setor continua a se expandir, impulsionando a inovação e acelerando o crescimento do mercado.

Restrição/Desafio

Altos custos de desenvolvimento, pequenas populações de pacientes e desigualdades no acesso.

• Os elevados custos de desenvolvimento e fabricação associados às terapias genéticas e celulares representam uma grande restrição à expansão do mercado da distrofia de cones e bastonetes, uma vez que a pequena população de pacientes limita a escalabilidade comercial.
  • Por exemplo, embora diversas terapias para a distrofia de cones e bastonetes estejam em fase pré-clínica ou inicial de desenvolvimento, apenas algumas chegaram aos ensaios clínicos de Fase I/II, atrasando a entrada no mercado e a geração de receita.
• Em julho de 2025, a BlueRock Therapeutics iniciou o primeiro ensaio clínico em humanos para o OpCT-001, uma terapia celular direcionada a doenças primárias dos fotorreceptores, incluindo a distrofia de cones e bastonetes, mas seus altos custos de produção e o complexo processo de administração ainda representam desafios.
• A variabilidade na expressão da doença entre os genótipos complica a elaboração de desfechos clínicos padronizados e dificulta a demonstração de melhorias visuais mensuráveis.
• A distribuição desigual de centros de tratamento especializados e infraestrutura diagnóstica avançada entre as regiões restringe o acesso a diagnósticos e tratamentos oportunos.
• Além disso, as agências reguladoras exigem dados de segurança extensivos e de longo prazo para terapias gênicas e celulares, o que prolonga os prazos de aprovação e os custos de desenvolvimento.
• Para superar essas barreiras, os fabricantes estão se concentrando em processos de fabricação escaláveis, modelos de preços que garantam a acessibilidade e parcerias com sistemas de saúde para expandir o acesso e a cobertura diagnóstica.

Escopo do mercado de distrofia de cones e bastonetes

O mercado está segmentado com base no diagnóstico, tipo de tratamento e usuário final.

• Por diagnóstico

Com base no diagnóstico, o mercado de Distrofia de Cones e Bastonetes é segmentado em eletrorretinografia (ERG), histórico clínico, exame de fundo de olho e diagnóstico molecular. O segmento de diagnóstico molecular dominou o mercado com a maior participação na receita, de 38,6% em 2024, impulsionado pela crescente adoção do sequenciamento de nova geração (NGS) e do sequenciamento de exoma completo (WES) para identificar mutações genéticas responsáveis ​​pela distrofia de cones e bastonetes (DCB). A crescente conscientização entre os médicos sobre a heterogeneidade genética da DCB, juntamente com a maior acessibilidade aos testes moleculares, acelerou seu uso. Parcerias entre laboratórios de testes genéticos e instituições de saúde aprimoraram a precisão diagnóstica e reduziram o tempo de resposta. Além disso, a crescente inclusão de testes de diagnóstico molecular em painéis de doenças raras apoia a detecção precoce e estratégias de tratamento personalizadas. A ênfase na medicina de precisão e no diagnóstico baseado em dados continua a fortalecer o domínio das abordagens moleculares no cenário da DCB.

Prevê-se que o segmento de ERG (eletrorretinografia) registre a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 17,9%, entre 2025 e 2032, impulsionado por sua capacidade de fornecer uma avaliação objetiva e funcional da resposta retiniana. Avanços tecnológicos, como dispositivos portáteis de ERG e imagens retinianas não invasivas, tornaram essa ferramenta diagnóstica mais acessível tanto em ambientes hospitalares quanto clínicos. O crescente apoio governamental à detecção precoce de distúrbios hereditários da retina está impulsionando a adoção da ERG, principalmente em economias emergentes. Além disso, o uso crescente da ERG em ensaios clínicos para terapias gênicas e com células-tronco garante seu papel cada vez maior tanto no diagnóstico quanto no monitoramento da progressão da doença.

• Por tipo de tratamento

Com base no tipo de tratamento, o mercado de Distrofia de Cones e Bastonetes (DCB) é segmentado em terapia gênica, terapia com células-tronco, cirurgia para implantes de retina e terapias de suporte. O segmento de terapia gênica detinha a maior participação na receita, com 41,3% em 2024, atribuído ao crescente investimento em pesquisa e aos múltiplos ensaios clínicos de terapia gênica para DCB. Empresas como MeiraGTx, Nanoscope Therapeutics e AGTC estão desenvolvendo vetores baseados em vírus adeno-associados (AAV) direcionados a mutações genéticas específicas. O aumento na taxa de aprovação de designações de medicamentos órfãos pela FDA (Food and Drug Administration) dos EUA para doenças hereditárias da retina tem impulsionado as perspectivas comerciais. A crescente colaboração entre empresas de biotecnologia e centros acadêmicos, juntamente com resultados pré-clínicos promissores que demonstram melhora na acuidade visual, reforçaram a confiança nesse segmento. Além disso, a flexibilização regulatória contínua para doenças raras acelerou os cronogramas de desenvolvimento clínico, fortalecendo a liderança da terapia gênica no mercado.

Prevê-se que o segmento de terapia com células-tronco apresente a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 19,2%, entre 2025 e 2032, impulsionado pelos avanços no transplante de fotorreceptores derivados de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). O aumento do financiamento em pesquisa e desenvolvimento por instituições como o National Eye Institute (NEI) e a crescente parceria entre empresas de biotecnologia e universidades estão promovendo a expansão do pipeline de produtos. As abordagens com células-tronco visam substituir fotorreceptores degenerados e restaurar a visão, oferecendo potencial para melhoria funcional a longo prazo. Estudos clínicos em andamento e a aceitação ética de intervenções baseadas em células estão acelerando ainda mais o crescimento do mercado. A mudança em direção à medicina regenerativa e a terapias personalizadas posicionam esse segmento como um importante motor de crescimento para o período previsto.

• Por usuário final

Com base no usuário final, o mercado de Distrofia de Cones e Bastonetes é segmentado em hospitais e centros oftalmológicos. O segmento de hospitais representou a maior participação na receita do mercado, com 57,5% em 2024, principalmente devido à disponibilidade de infraestrutura diagnóstica avançada, equipes multidisciplinares de atendimento e acesso a ensaios clínicos. Os hospitais servem como importantes centros para a administração de terapias gênicas e celulares, aconselhamento genético e acompanhamento a longo prazo. O aumento do encaminhamento de pacientes de clínicas menores e o crescente gasto com saúde em doenças genéticas raras contribuem para a dominância desse segmento. Além disso, hospitais terciários financiados pelo governo desempenham um papel vital em programas de detecção precoce e no manejo de pacientes com doenças hereditárias da retina.

Prevê-se que o segmento de centros oftalmológicos apresente o crescimento mais rápido, com uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) de 16,5% entre 2025 e 2032, impulsionado pela expansão de instalações especializadas em cuidados com a retina e clínicas oftalmológicas privadas equipadas com tecnologias avançadas de imagem. Os centros oftalmológicos estão colaborando cada vez mais com empresas de biotecnologia para realizar estudos de vigilância pós-comercialização e ensaios clínicos de terapia gênica. O atendimento personalizado ao paciente, o menor tempo de espera para consultas e a crescente cobertura de planos de saúde para testes genéticos os tornam um ponto de atendimento preferencial emergente. O segmento também se beneficia da crescente conscientização dos pacientes e da acessibilidade a serviços de diagnóstico direcionados, tanto em economias desenvolvidas quanto em desenvolvimento.

Análise Regional do Mercado de Distrofia de Cones e Bastonetes

• A América do Norte dominou o mercado de distrofia de cones e bastonetes com a maior participação na receita, de 38,5% em 2024, devido à presença de instituições de pesquisa de ponta, financiamento favorável para estudos de doenças raras e adoção precoce de inovações em terapia gênica.
• A região beneficia-se do forte apoio de organizações como a Foundation Fighting Blindness e o National Eye Institute, que promovem a conscientização e a pesquisa sobre doenças hereditárias da retina.
• A marcha continua na vanguarda dos ensaios clínicos da distrofia de cones e bastonetes, impulsionada pelo aumento das aprovações da FDA, pela expansão dos registros de pacientes e pela comercialização de abordagens de tratamento baseadas em genes. A crescente colaboração entre empresas de biotecnologia e centros de pesquisa acadêmica continua a impulsionar a inovação e acelerar o acesso ao tratamento.

Análise do Mercado de Distrofia de Cones e Bastonetes nos EUA

O mercado de distrofia de cones e bastonetes dos EUA detinha a maior participação na América do Norte em 2024, impulsionado pela infraestrutura de saúde avançada do país e pelo robusto ecossistema de pesquisa clínica. Investimentos crescentes em medicina de precisão, o aumento das taxas de testes genéticos e fortes iniciativas governamentais para o gerenciamento de doenças raras aprimoraram o diagnóstico precoce e o desenvolvimento de terapias. Além disso, as principais empresas farmacêuticas e de biotecnologia estão buscando parcerias para avançar nos tratamentos com terapia gênica e células-tronco para distrofia de cones e bastonetes, fortalecendo ainda mais a posição de liderança do país nesse domínio.

Análise do Mercado Europeu de Distrofia de Cones e Bastonetes

O mercado europeu de distrofia de cones e bastonetes deverá crescer a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) notável durante o período de previsão, impulsionado pelo forte compromisso da região com a pesquisa oftalmológica e a inovação em terapias para doenças raras. Programas governamentais de triagem genética e detecção precoce estão aumentando a conscientização sobre a doença, principalmente em países como Alemanha, França e Reino Unido. A Agência Europeia de Medicamentos (EMA) também está simplificando as aprovações de medicamentos de terapia avançada (ATMPs), criando condições favoráveis ​​para avanços na terapia gênica para distrofias de cones e bastonetes.

Análise do Mercado de Distrofia de Cones e Bastonetes no Reino Unido

O mercado de distrofia de cones e bastonetes no Reino Unido está em constante expansão, impulsionado por iniciativas nacionais de testes genéticos e pelo crescente foco do país no tratamento de doenças raras. A integração da medicina genômica aos cuidados de saúde de rotina por meio do Serviço Nacional de Saúde (NHS) está aprimorando a precisão diagnóstica e facilitando a intervenção precoce. Colaborações entre universidades e startups de biotecnologia estão fortalecendo ainda mais o desenvolvimento de novas terapias para distrofia de cones e bastonetes na região.

Análise do Mercado de Distrofia de Cones e Bastonetes na Alemanha

Prevê-se que o mercado alemão de distrofia de cones e bastonetes cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) significativa durante o período de previsão, impulsionado pelos avanços tecnológicos em imagem oftálmica e diagnósticos de precisão. O consolidado setor de ciências da vida da Alemanha e sua ênfase na inovação sustentável em saúde estão fomentando o desenvolvimento de terapias gênicas e celulares de última geração. O forte ambiente regulatório e de pesquisa do país apoia o teste e a adoção de opções de tratamento de ponta para a retina.

Análise do Mercado de Distrofia de Cones e Bastonetes na Região Ásia-Pacífico

Prevê-se que o mercado de distrofia de cones e bastonetes na região Ásia-Pacífico registre a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 8,9%, durante o período de 2025 a 2032, impulsionado pela expansão da infraestrutura de testes genéticos, pelo aumento dos gastos com saúde e pela crescente participação de empresas de biotecnologia regionais em pesquisas oftalmológicas. Países como Japão, China e Coreia do Sul estão emergindo como importantes contribuintes para a inovação global em doenças da retina, com inúmeras colaborações de pesquisa focadas em terapias regenerativas e baseadas em genes. As rápidas melhorias no acesso à saúde e o estabelecimento de centros especializados em retina estão impulsionando ainda mais o crescimento do mercado regional.

Análise do Mercado Japonês de Distrofia de Cones e Bastonetes

O mercado japonês de distrofia de cones e bastonetes está ganhando impulso devido à sólida base tecnológica do país, ao envelhecimento da população e ao compromisso com a medicina regenerativa. Instituições de pesquisa japonesas estão ativamente envolvidas no desenvolvimento de terapias com células-tronco para doenças da retina, apoiadas por financiamento governamental e colaborações entre universidades e a indústria. A integração de diagnósticos oftalmológicos assistidos por inteligência artificial e tecnologias de sequenciamento de nova geração está aprimorando a detecção precoce de doenças e as estratégias de tratamento personalizadas.

Análise do Mercado de Distrofia de Cones e Bastonetes na China

O mercado chinês de distrofia de cones e bastonetes representou uma parcela significativa na região Ásia-Pacífico em 2024, impulsionado pelos rápidos avanços na pesquisa em terapia gênica, pela inovação biofarmacêutica local e por programas governamentais de modernização da saúde. O crescente foco da China no tratamento de doenças raras, aliado à disponibilidade cada vez maior de testes genéticos e pesquisas terapêuticas baseadas em CRISPR, está acelerando a expansão do mercado. Além disso, empresas de biotecnologia nacionais estão colaborando ativamente com entidades de pesquisa globais para o codesenvolvimento e a comercialização de tratamentos avançados para a retina.

Participação de mercado na distrofia de cones e bastonetes

O setor de distrofia de cones e bastonetes é liderado principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• Johnson & Johnson e suas afiliadas (EUA)
• GenSight Biologics (França)
• Novartis AG (Suíça)
• Biogen Inc. (EUA)
• Roche Holding AG (Suíça)
• AGTC (Applied Genetic Technologies Corporation) (EUA)
• Nanoscope Therapeutics (EUA)
• MeiraGTx Holdings plc (Reino Unido)
• Ocugen Inc. (EUA)
• ProQR Therapeutics (Países Baixos)
• Ionis Pharmaceuticals (EUA)
• 4D Molecular Therapeutics (EUA)
• Astellas Pharma Inc. (Japão)
• Adverum Biotechnologies (EUA)
• Regenxbio Inc. (EUA)
• Oxurion NV (Bélgica)
• Retinagenix Therapeutics (EUA)
• Applied Genetic Technologies Corporation (EUA)
• GeneCure Biopharma (EUA)

Últimos desenvolvimentos no mercado global de distrofia de cones e bastonetes

• Em janeiro de 2025, a SparingVision anunciou que, após uma avaliação favorável do Comitê de Monitoramento de Segurança de Dados (DSMB) da Etapa 1 do estudo PRODYGY, sua terapia experimental SPVN06, independente do gene de diferenciação, para distrofias de cones e bastonetes e de cones e bastonetes, está avançando para a Fase II.
• Em abril de 2024, a SparingVision apresentou dados de segurança de 12 meses para a terapia gênica SPVN06 no estudo PRODYGY, demonstrando um perfil de segurança favorável em pacientes com distrofia de cones e bastonetes intermediária, marcando um importante marco translacional.
• Em junho de 2023, a Beacon Therapeutics foi lançada com o objetivo de desenvolver uma terapia gênica de próxima geração direcionada ao gene CDHR1 para distrofia de cones e bastonetes, representando uma importante nova participante focada em distrofias de cones e bastonetes.
• Em maio de 2025, um relatório destacou que o mercado global de distrofia de cones e bastonetes deverá crescer significativamente, impulsionado pelos avanços em terapia gênica, terapia com células-tronco e tecnologias de implantes de retina, apontando para um valor de mercado de aproximadamente US$ 131 milhões em 2024, com projeção de crescimento até 2030.

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