Relatório de Análise do Tamanho, Participação e Tendências do Mercado Global de Síndromes Neurocutâneas – Visão Geral do Setor e Previsão até 2032

Tamanho do mercado de síndromes neurocutâneas

• O mercado global de síndromes neurocutâneas foi avaliado em US$ 16,20 bilhões em 2024  e deverá atingir  US$ 27,01 bilhões até 2032 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 6,60% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pela crescente prevalência de síndromes neurocutâneas, como neurofibromatose, esclerose tuberosa e síndrome de Sturge-Weber, juntamente com os avanços nas tecnologias de testes genéticos e neuroimagem, que facilitam o diagnóstico e o tratamento precoces.
• Além disso, o crescente número de iniciativas de pesquisa focadas na compreensão dos mecanismos genéticos e moleculares subjacentes a essas doenças, juntamente com a maior disponibilidade de terapias direcionadas e abordagens de tratamento multidisciplinares, estão impulsionando significativamente o crescimento do mercado de síndromes neurocutâneas.

Análise de mercado de síndromes neurocutâneas

• As síndromes neurocutâneas, um grupo de doenças genéticas raras que afetam tanto o sistema nervoso quanto a pele, estão se tornando uma importante área de foco em neurologia e medicina genética devido às suas manifestações complexas e à necessidade de acompanhamento ao longo da vida.
• O crescente reconhecimento dessas doenças, aliado aos avanços no diagnóstico molecular e na neuroimagem, está impulsionando a detecção precoce e melhores resultados de tratamento para pacientes em diversas regiões.
• A América do Norte dominou o mercado de síndromes neurocutâneas com a maior participação na receita, de 40% em 2024, impulsionada por uma infraestrutura de saúde avançada, forte presença de instituições de pesquisa e investimentos significativos em testes genéticos e novas terapias. Os EUA continuam a liderar a região devido a programas crescentes de conscientização e melhor acesso à medicina de precisão.
• A região Ásia-Pacífico deverá ser a de crescimento mais rápido no mercado de síndromes neurocutâneas durante o período de previsão, com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) projetada de 11,5%, impulsionada pelo aumento dos gastos com saúde, pela expansão do acesso ao diagnóstico e por iniciativas governamentais para lidar com doenças genéticas raras.
• O segmento de Ressonância Magnética (RM) dominou a maior fatia de mercado em receita, com 45,6% em 2024, devido às suas capacidades superiores de imagem e ao seu papel diagnóstico crucial em manifestações neurológicas. A RM proporciona uma visualização detalhada de anormalidades cerebrais e nervosas, permitindo um diagnóstico preciso e o planejamento cirúrgico adequado. Sua natureza não invasiva e livre de radiação a torna ideal para avaliações repetidas, especialmente em casos pediátricos.

Escopo do relatório e segmentação do mercado de síndromes neurocutâneas

Tendências do mercado de síndromes neurocutâneas

Crescente integração da inteligência artificial e do diagnóstico de precisão

• Uma tendência significativa e crescente no mercado global de síndromes neurocutâneas é a integração cada vez maior com inteligência artificial (IA) e tecnologias clínicas baseadas em dados. Essa integração aprimora a precisão diagnóstica, o monitoramento do tratamento e o planejamento terapêutico específico para cada paciente em condições como Esclerose Tuberosa (ET), Neurofibromatose (NF) e síndrome de Sturge-Weber.
  • Por exemplo, em junho de 2023, a Arbor Pharmaceuticals anunciou a expansão de seu algoritmo de diagnóstico com suporte de IA para Esclerose Tuberosa, em parceria com centros de pesquisa de doenças raras, para permitir a identificação precoce de manifestações neurocutâneas usando dados de imagem.
• Soluções baseadas em IA estão aprimorando a interpretação em tempo real de exames de ressonância magnética e tomografia computadorizada, permitindo a detecção mais rápida de lesões neurológicas e anormalidades vasculares. Além disso, plataformas de aprendizado de máquina estão auxiliando os médicos no mapeamento de relações gene-fenótipo que orientam os planos de tratamento.
• Esses avanços são particularmente cruciais em doenças raras, onde a variabilidade dos sintomas é alta e a detecção precoce afeta significativamente o prognóstico. A integração de ferramentas de IA no diagnóstico e monitoramento também permite que os profissionais de saúde façam ajustes de tratamento mais precisos e acompanhem o progresso do paciente.
• Além disso, as plataformas de telessaúde com suporte de IA estão aprimorando o gerenciamento de pacientes, permitindo avaliação remota contínua e intervenção oportuna, principalmente para aqueles em regiões com acesso limitado a especialistas em neurogenética.
• Essa convergência da tecnologia de IA com diagnósticos de precisão está remodelando o cenário do tratamento de distúrbios neurocutâneos e espera-se que impulsione a inovação e o investimento nos próximos anos.

Dinâmica do mercado de síndromes neurocutâneas

Motorista

Necessidade crescente devido ao aumento da conscientização sobre doenças e aos avanços no diagnóstico genético.

• A crescente conscientização global sobre doenças neurocutâneas raras e a adoção cada vez maior de métodos avançados de testes genéticos e moleculares estão impulsionando o mercado. Essas tecnologias permitem diagnósticos mais precoces e precisos, resultando em melhores resultados para os pacientes.
  • Por exemplo, em abril de 2024, a Ultragenyx Pharmaceutical Inc. firmou uma parceria com a GeneDx para ampliar o acesso a programas de sequenciamento de exoma completo, visando a detecção precoce de doenças neurocutâneas raras, como a Neurofibromatose Tipo 1 e a Esclerose Tuberosa.
• A crescente ênfase em registros de pacientes e colaborações internacionais para compartilhamento de dados fortalece ainda mais a compreensão da prevalência da doença e da resposta às terapias. Governos e organizações sem fins lucrativos estão investindo em programas de conscientização sobre doenças raras para promover a intervenção precoce.
• Além disso, as empresas biofarmacêuticas estão se concentrando em terapias direcionadas que abordam os mecanismos moleculares subjacentes, em vez do tratamento sintomático, uma mudança que aumenta significativamente a precisão terapêutica.
• Esses esforços são apoiados pelo aumento do financiamento para pesquisa clínica e pela melhoria da infraestrutura para aconselhamento e testes genéticos, particularmente na América do Norte e na Europa.
• Com a crescente acessibilidade e custo-benefício das tecnologias de diagnóstico, espera-se uma melhora substancial na identificação e no tratamento precoces, impulsionando ainda mais a trajetória de crescimento do mercado.

Restrição/Desafio

Alto custo das terapias e acesso limitado em mercados emergentes.

• Apesar dos avanços científicos, os altos custos do tratamento e a disponibilidade limitada de centros de atendimento especializado continuam sendo barreiras significativas à sua adoção em regiões em desenvolvimento. Protocolos de tratamento complexos que envolvem medicamentos biológicos, intervenções cirúrgicas ou farmacoterapia de longo prazo representam desafios em termos de acessibilidade financeira.
  • Por exemplo, em março de 2022 , a Novartis AG anunciou desafios de precificação associados à sua terapia à base de everolimus para Esclerose Tuberosa em países de baixa renda, destacando as disparidades globais no acesso a tratamentos para doenças neurocutâneas.
• Essas restrições de custo muitas vezes levam a cuidados tardios ou inadequados, especialmente onde a cobertura do seguro de saúde para doenças raras é limitada.
• Além disso, a falta de especialistas qualificados, instalações de neuroimagem e laboratórios de diagnóstico genômico em contextos de poucos recursos agrava o atraso no diagnóstico e tratamento.
• Estão sendo exploradas iniciativas para reduzir os custos da terapia por meio de preços escalonados, programas de acesso para pacientes e parcerias com fabricantes locais, mas elas ainda são insuficientes em muitas regiões.
• Superar essas limitações financeiras e de infraestrutura é essencial para alcançar o acesso global equitativo ao tratamento e garantir o crescimento sustentável do mercado de síndromes neurocutâneas.

Escopo do mercado de síndromes neurocutâneas

O mercado está segmentado com base no tipo, diagnóstico, tratamento e usuário final.

• Por tipo

Com base no tipo, o mercado de Síndromes Neurocutâneas é segmentado em Esclerose Tuberosa (ET), Neurofibromatose (NF), Síndrome de Sturge-Weber, Ataxia-Telangiectasia (AT), Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) e Outras. O segmento de Neurofibromatose (NF) dominou a maior participação na receita do mercado, com 38,5% em 2024, impulsionado por sua maior prevalência, diretrizes clínicas estabelecidas e infraestrutura diagnóstica robusta. O manejo da NF requer acompanhamento multidisciplinar, testes genéticos e exames de imagem, o que gera gastos significativos com saúde. A pesquisa farmacêutica direcionada a tumores relacionados à NF1 e ao controle da dor contribui ainda mais para a demanda. Registros de pacientes aprimorados e o crescimento de centros especializados em todo o mundo sustentam a adesão consistente a diagnósticos e tratamentos. O reembolso para intervenções direcionadas à NF em regiões desenvolvidas impulsiona ainda mais a participação na receita. Programas de conscientização pública e iniciativas de triagem precoce aumentam a identificação de pacientes e o engajamento com os serviços de saúde. A integração da telemedicina e de plataformas de apoio à decisão clínica aprimora a continuidade do cuidado. A colaboração entre instituições acadêmicas e grupos de defesa melhora o acesso a ensaios clínicos e terapias inovadoras. A grande base de pacientes e os protocolos de tratamento estabelecidos reforçam a posição dominante da NF no mercado.

O segmento de Esclerose Tuberosa (ET) deverá apresentar a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 18,2%, entre 2025 e 2032, impulsionado por avanços em testes genéticos e terapias direcionadas, como os inibidores de mTOR. O aumento das iniciativas de triagem pediátrica e conscientização leva ao diagnóstico precoce e ao monitoramento a longo prazo. A expansão do uso clínico de ferramentas de medicina de precisão e programas de triagem neonatal está impulsionando a adoção de diagnósticos relacionados à ET. A pesquisa clínica contínua no manejo da epilepsia e no controle tumoral contribui para o aumento da adesão ao tratamento. O aumento do financiamento governamental para doenças neurológicas raras promove o acesso a centros especializados. A integração de modelos de atendimento multidisciplinares, combinando neurologia, nefrologia e genética, melhora os resultados para os pacientes. A maior disponibilidade regional de painéis genéticos específicos para ET acelera as taxas de diagnóstico. A crescente colaboração entre empresas de biotecnologia e hospitais fomenta a inovação em terapias direcionadas. A crescente conscientização sobre a prevalência da doença, por meio da defesa dos pacientes, impulsiona uma adoção mais rápida em regiões desenvolvidas e emergentes. Em conjunto, esses fatores devem proporcionar uma expansão de mercado forte e sustentada para a ET.

• Por diagnóstico

Com base no diagnóstico, o mercado de Síndromes Neurocutâneas é segmentado em Radiografia do Crânio, Ressonância Magnética (RM), Tomografia Computadorizada (TC), Eletroencefalograma (EEG), Testes Genéticos (Exames de Sangue), Biópsia e Outros. O segmento de Ressonância Magnética (RM) dominou a maior participação de mercado em receita, com 45,6% em 2024, devido às suas capacidades superiores de imagem e ao seu papel diagnóstico crucial em manifestações neurológicas. A RM proporciona uma visualização detalhada das anormalidades cerebrais e nervosas, permitindo um diagnóstico preciso e o planejamento cirúrgico adequado. Sua natureza não invasiva e livre de radiação a torna adequada para avaliações repetidas, particularmente em casos pediátricos. A proliferação de tecnologias de RM de alta resolução e funcionais aprimora a tomada de decisões clínicas. O aumento dos investimentos em infraestrutura de imagem hospitalar e a expansão da capacidade radiológica sustentam uma forte adoção. A integração com inteligência artificial (IA) para análise de imagens está melhorando a precisão diagnóstica. O papel vital da RM no monitoramento da progressão da doença e dos resultados pós-tratamento reforça ainda mais sua liderança de mercado. Hospitais e centros de diagnóstico dependem cada vez mais da ressonância magnética como modalidade de primeira linha na avaliação sindrômica. As amplas aplicações clínicas e a confiabilidade diagnóstica continuam a sustentar sua participação no mercado.

O segmento de Testes Genéticos (Exames de Sangue) deverá apresentar a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 15,4%, entre 2025 e 2032, impulsionado pelo avanço tecnológico e pela redução dos custos de sequenciamento. A compreensão ampliada das origens genéticas das doenças neurocutâneas leva os médicos a buscarem a confirmação genética precoce. A adoção de painéis de sequenciamento de nova geração (NGS) permite a identificação precisa de variantes patogênicas. Uma cobertura de seguro mais ampla e políticas de reembolso favoráveis ​​aumentam o acesso dos pacientes aos testes. A integração de serviços de aconselhamento genético com centros de teste aprimora a personalização do atendimento. A crescente conscientização de pacientes e médicos sobre terapias gênicas incentiva a realização de testes mais precocemente. Parcerias entre empresas de biotecnologia e laboratórios fortalecem os canais de inovação. O uso crescente de biópsia líquida e kits de teste domiciliares facilita a acessibilidade em regiões remotas. Programas de saúde pública com foco na genômica de doenças raras aceleram ainda mais a adoção. Em geral, a importância clínica e a acessibilidade dos testes genéticos fazem deles a categoria de diagnóstico de crescimento mais rápido neste mercado.

• Por tratamento

Com base no tratamento, o mercado de Síndromes Neurocutâneas é segmentado em Medicamentos, Terapia a Laser, Procedimentos Cirúrgicos e Outros. O segmento de Medicamentos detinha a maior participação na receita de mercado, com 40,1% em 2024, impulsionado pelo manejo farmacológico de longo prazo de convulsões, tumores e manifestações dermatológicas. O uso disseminado de inibidores de mTOR, anticonvulsivantes e medicamentos de suporte sustenta a demanda consistente. As empresas farmacêuticas continuam a expandir as indicações de bula para condições relacionadas à NF e à ST. Os sistemas de reembolso que apoiam terapias medicamentosas crônicas reforçam a acessibilidade. O investimento contínuo em P&D de medicamentos para doenças neurológicas raras mantém o ritmo da inovação. O tratamento medicamentoso permanece a abordagem de primeira linha para muitas manifestações neurocutâneas. Programas de adesão do paciente e monitoramento de prescrições por telemedicina aprimoram a continuidade do cuidado. Regimes combinados que integram medicamentos com intervenções cirúrgicas ou a laser também contribuem para a adesão à terapia. A disponibilidade de genéricos para certos agentes aumenta a acessibilidade, expandindo o alcance dos pacientes. Assim, a medicação permanece a base do manejo terapêutico e da geração de receita.

Prevê-se que o segmento de terapia a laser apresente a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 14,8%, entre 2025 e 2032, impulsionado pelo seu papel crescente no tratamento de lesões cutâneas visíveis e anomalias vasculares. Os avanços nas tecnologias de laser de corante pulsado e laser fracionado estão aprimorando os resultados clínicos e a satisfação do paciente. A crescente adoção dermatológica para fins estéticos e de melhoria funcional impulsiona a utilização. A mudança para ambientes ambulatoriais e estéticos aumenta a acessibilidade aos procedimentos. A crescente cobertura de planos de saúde para terapia a laser com indicação médica facilita o acesso ao tratamento para os pacientes. A natureza minimamente invasiva e o rápido período de recuperação da terapia a laser atraem a preferência dos pacientes. A expansão de centros dermatológicos equipados com sistemas a laser avançados impulsiona o volume de procedimentos. A integração de sistemas guiados por imagem e dispositivos portáteis permite o tratamento personalizado. O uso combinado com agentes farmacológicos aumenta a eficácia terapêutica geral. A inovação contínua de dispositivos pelos fabricantes contribui ainda mais para o crescimento da adoção em mercados globais.

• Por usuário final

Com base no usuário final, o mercado de Síndromes Neurocutâneas é segmentado em Hospitais e Clínicas, Centros de Diagnóstico e Outros. O segmento de Hospitais e Clínicas dominou a maior participação na receita do mercado, com 62,3% em 2024, devido à sua infraestrutura multidisciplinar e capacidade de gerenciar casos complexos. Os hospitais servem como os principais centros de diagnóstico, imagem, testes genéticos e tratamento a longo prazo. A presença de departamentos especializados, como neurologia, dermatologia e genética, fortalece o atendimento integrado. O grande fluxo de pacientes e os sistemas de encaminhamento sustentam um fluxo de receita constante. Parcerias institucionais com empresas farmacêuticas e de diagnóstico aprimoram a oferta de serviços. Os hospitais também atuam como centros de pesquisa para ensaios clínicos de doenças raras e avaliações de novas terapias. A disponibilidade de sistemas avançados de imagem, capacidade cirúrgica e laboratórios internos apoia a prestação de cuidados abrangentes. O financiamento público e privado em centros de doenças raras fortalece ainda mais a dominância dos hospitais. A concentração de especialistas qualificados e equipamentos avançados garante que os hospitais permaneçam os principais usuários finais neste mercado.

O segmento de Centros de Diagnóstico deverá apresentar a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 13,9%, entre 2025 e 2032, impulsionado pela expansão de serviços especializados de diagnóstico ambulatorial. Centros de diagnóstico independentes estão oferecendo cada vez mais exames de ressonância magnética (RM), tomografia computadorizada (TC), eletroencefalograma (EEG) e testes genéticos com menor tempo de resposta. Sua acessibilidade, custo acessível e agendamento mais rápido atraem tanto pacientes quanto médicos encaminhadores. Investimentos crescentes em plataformas digitais, diagnósticos baseados em inteligência artificial e soluções de tele-laudos aumentam a eficiência. O crescimento de programas de rastreamento de doenças raras e colaborações clínicas expande a demanda por serviços. A integração de serviços de aconselhamento e acompanhamento promove a fidelização de pacientes. Esses centros também estão firmando parcerias público-privadas para melhorar o alcance diagnóstico regional. A tendência de descentralização dos serviços de diagnóstico de hospitais para instalações ambulatoriais acelera ainda mais o crescimento. À medida que a conscientização aumenta e os custos da tecnologia diminuem, os centros de diagnóstico desempenharão um papel fundamental no apoio a serviços de teste rápidos, precisos e com boa relação custo-benefício em todo o cenário das Síndromes Neurocutâneas.

Análise Regional do Mercado de Síndromes Neurocutâneas

• A América do Norte dominou o mercado de síndromes neurocutâneas com a maior participação na receita, de 40% em 2024, impulsionada por uma infraestrutura de saúde avançada, uma forte presença de instituições de pesquisa e investimentos significativos em testes genéticos e novas terapias.
• A crescente ênfase no diagnóstico precoce de doenças genéticas raras e o aumento do número de programas de conscientização estão fortalecendo ainda mais o crescimento regional.
• Além disso, a colaboração entre centros de pesquisa acadêmica e empresas farmacêuticas está acelerando a inovação e a atividade de ensaios clínicos nessa área.

Análise do Mercado de Síndromes Neurocutâneas nos EUA

O mercado de síndromes neurocutâneas nos EUA representou a maior fatia da receita em 2024 na América do Norte, impulsionado pelo acesso facilitado à medicina de precisão e pela crescente disponibilidade de tecnologias avançadas de testes genéticos. Investimentos substanciais em pesquisa de doenças raras, juntamente com políticas de apoio de organizações como o NIH e o FDA para o desenvolvimento de medicamentos órfãos, estão fomentando o crescimento do mercado. A presença de empresas de biotecnologia líderes e iniciativas de pesquisa focadas em Esclerose Tuberosa e Neurofibromatose também estão impulsionando os avanços terapêuticos no país.

Análise do Mercado Europeu de Síndromes Neurocutâneas

Prevê-se que o mercado europeu de síndromes neurocutâneas registre um crescimento constante ao longo do período de previsão, impulsionado pela forte ênfase da região em pesquisa clínica, registros de pacientes e programas de diagnóstico precoce para doenças genéticas raras. A crescente prevalência de distúrbios neurocutâneos e a adoção cada vez maior de diagnósticos moleculares em hospitais e laboratórios de pesquisa estão impulsionando a expansão do mercado. Os sistemas de saúde europeus também estão testemunhando uma maior colaboração entre grupos de defesa de pacientes e empresas farmacêuticas para aumentar a conscientização e o acesso ao tratamento.

Análise do Mercado de Síndromes Neurocutâneas no Reino Unido

O mercado de síndromes neurocutâneas no Reino Unido deverá crescer a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) notável durante o período de previsão, impulsionado pelo foco do Serviço Nacional de Saúde (NHS) em medicina genômica e pesquisa de doenças raras. A expansão de programas nacionais de testes genéticos e parcerias com empresas biofarmacêuticas inovadoras estão contribuindo para o avanço do mercado. A crescente conscientização sobre doenças neurocutâneas e a melhoria das estruturas de apoio ao paciente também estão fomentando o diagnóstico e a adesão ao tratamento.

Análise do Mercado de Síndromes Neurocutâneas na Alemanha

O mercado alemão de síndromes neurocutâneas está preparado para crescer a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) significativa, impulsionado por avanços em diagnósticos moleculares, expansão dos investimentos em pesquisa e desenvolvimento na área da saúde e um setor de biotecnologia robusto. O forte foco da Alemanha em medicina personalizada e inovação clínica apoia a detecção precoce e o desenvolvimento de terapias direcionadas para doenças como Esclerose Tuberosa e Doença de Von Hippel-Lindau. Além disso, iniciativas de financiamento governamentais para doenças raras estão criando condições favoráveis ​​para o crescimento do mercado a longo prazo.

Análise do Mercado de Síndromes Neurocutâneas na Região Ásia-Pacífico

Prevê-se que o mercado de síndromes neurocutâneas na região Ásia-Pacífico cresça à taxa composta de crescimento anual (CAGR) mais rápida, de 11,5%, durante o período de previsão (2025-2032), impulsionado pelo aumento dos gastos com saúde, pela expansão do acesso ao diagnóstico e por iniciativas governamentais voltadas para doenças genéticas raras. Os rápidos avanços nas tecnologias de sequenciamento genômico e a melhoria da infraestrutura de saúde em países como China, Japão e Índia estão aumentando as taxas de diagnóstico precoce. Além disso, espera-se que o crescente envolvimento de empresas de biotecnologia regionais em colaborações de pesquisa impulsione a inovação terapêutica.

Análise do Mercado Japonês de Síndromes Neurocutâneas

O mercado japonês de síndromes neurocutâneas está em constante expansão devido à forte adoção de tecnologias de diagnóstico avançadas no país e ao seu compromisso com a medicina de precisão. Iniciativas governamentais para doenças raras, aliadas a um alto nível de pesquisa clínica, estão impulsionando a detecção e o tratamento de doenças neurocutâneas. Espera-se que o rápido envelhecimento da população japonesa e a liderança tecnológica em imagem médica e genética estimulem ainda mais o crescimento do mercado.

Análise do Mercado de Síndromes Neurocutâneas na China

O mercado chinês de síndromes neurocutâneas representou a maior fatia da receita na região Ásia-Pacífico em 2024, impulsionado pela rápida modernização da saúde, pela crescente conscientização sobre distúrbios genéticos e pela expansão do acesso a diagnósticos avançados. O forte ecossistema biotecnológico do país, apoiado por investimentos dos setores público e privado, está promovendo o desenvolvimento de terapias inovadoras. Além disso, o estabelecimento de registros nacionais de doenças raras e programas de triagem está aprimorando a identificação de pacientes e os resultados do tratamento.

Participação de mercado das síndromes neurocutâneas

O setor de Síndromes Neurocutâneas é liderado principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• Novartis AG (Suíça)
• Roche Holding AG (Suíça)
• GSK plc (Reino Unido)
• Johnson & Johnson e suas afiliadas (EUA)
• Merck & Co., Inc. (EUA)
• Pfizer Inc. (EUA)
• AstraZeneca plc (Reino Unido)
• Bayer AG (Alemanha)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Japão)
• Biogen Inc. (EUA)

Últimos desenvolvimentos no mercado global de síndromes neurocutâneas

• Em abril de 2022, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o HYFTOR (gel tópico de sirolimus) 0,2% para o tratamento de angiofibromas faciais em pacientes adultos e pediátricos (a partir de 6 anos de idade) com Esclerose Tuberosa (ET). Essa aprovação representou a primeira terapia tópica especificamente indicada para lesões cutâneas relacionadas à ET, ampliando as opções de tratamento para os pacientes.
• Em maio de 2024, a Marinus Pharmaceuticals, Inc. anunciou a conclusão do recrutamento para seu estudo pivotal de Fase 3, TRUST-TSC, que avalia a suspensão oral de ganaxolona CV para o tratamento de convulsões associadas à esclerose tuberosa em crianças e adultos. Este desenvolvimento representa um marco importante para atender às necessidades neurológicas não atendidas na população com esclerose tuberosa.
• Em setembro de 2024, a Marinus Pharmaceuticals anunciou que estava se preparando para o lançamento comercial do ganaxolona (ZTALMY) para as indicações de esclerose tuberosa e distúrbio de deficiência de CDKL5, incluindo a expansão da capacidade de produção para atender à demanda esperada após a submissão do medicamento aos órgãos reguladores.
• Em janeiro de 2025, a FDA concedeu aprovação final para comprimidos genéricos de everolimus para suspensão oral, para uso em pacientes com 1 ano de idade ou mais com astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA) associado à esclerose tuberosa (TSC) que não pode ser ressecado com intenção curativa. Essa aprovação amplia o acesso a uma terapia-alvo essencial para o manejo de complicações tumorais na TSC.
• Em fevereiro de 2025, o Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE) da Inglaterra concordou em financiar o Fintepla (fenfluramina) para o tratamento de convulsões em pacientes com esclerose tuberosa. Essa decisão de reembolso amplia o acesso a um importante medicamento anticonvulsivante para pacientes elegíveis no Reino Unido, reforçando a adoção terapêutica global.
• Em fevereiro de 2025, importantes grupos de defesa e pesquisa destacaram novos avanços na pesquisa sobre Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), incluindo o início de um ensaio clínico para descoberta de medicamentos contra NF1 baseado em Inteligência Artificial e a expansão do recrutamento de pacientes em centros clínicos internacionais. Isso representou um marco fundamental no aproveitamento da tecnologia para a inovação em doenças raras e na aceleração do desenvolvimento de potenciais tratamentos.

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