Relatório de Análise do Tamanho, Participação e Tendências do Mercado Global de Síndrome da Persistência do Ducto de Müller – Visão Geral do Setor e Previsão até 2032

Tamanho do mercado da síndrome do ducto de Müller persistente

• O mercado global da síndrome do ducto mülleriano persistente foi avaliado em US$ 185,5 bilhões em 2024  e deverá atingir  US$ 295,65 bilhões até 2032 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 6,00% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pela crescente conscientização e diagnóstico precoce de doenças genéticas raras, juntamente com os avanços na genética molecular e no diagnóstico por imagem, que levam a uma melhor identificação e compreensão dos casos de Síndrome da Persistência dos Ductos Müllerianos (SPDM).
• Além disso, o aumento das iniciativas de pesquisa focadas em terapia gênica, regulação hormonal e tratamento cirúrgico está estabelecendo abordagens terapêuticas mais eficazes e personalizadas para a PMDS. Esses fatores convergentes estão acelerando a adoção de novas soluções diagnósticas e terapêuticas, impulsionando significativamente o crescimento do setor.

Análise de mercado da síndrome da persistência do ducto de Müller

• A Síndrome da Persistência dos Ductos de Müller (SPDM), uma doença genética rara caracterizada pela presença de estruturas dos ductos de Müller em indivíduos geneticamente masculinos, está recebendo crescente atenção clínica e de pesquisa devido aos avanços em testes genéticos, intervenções cirúrgicas e medicina reprodutiva.
• A crescente demanda por técnicas de diagnóstico aprimoradas, como o sequenciamento de nova geração (NGS) e avaliações baseadas em imagens, juntamente com a crescente prevalência de aconselhamento genético e programas de conscientização sobre doenças raras, são fatores-chave que impulsionam o crescimento do mercado de PMDS (Sistemas de Diagnóstico de Precisão de Manejo de Doenças Raras).
• A América do Norte dominou o mercado da síndrome do ducto mülleriano persistente, com a maior participação na receita, de 41,66% em 2024, impulsionada por uma infraestrutura de saúde robusta, recursos avançados de pesquisa genômica e investimentos crescentes no tratamento de doenças raras. Os EUA continuam sendo o principal contribuinte para a expansão do mercado, apoiados pelo aumento de estudos clínicos e iniciativas de diagnóstico precoce.
• A região Ásia-Pacífico deverá ser a de crescimento mais rápido no mercado de síndrome do ducto mülleriano persistente durante o período de previsão, com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) projetada, devido à expansão do acesso à saúde, à crescente conscientização sobre distúrbios genéticos e ao aumento do financiamento governamental para programas de tratamento de doenças raras.
• O segmento de Cirurgia dominou o mercado com a maior participação na receita, de 57,5% em 2024, visto que os procedimentos cirúrgicos continuam sendo a base do tratamento da PMDS.

Escopo do relatório e segmentação do mercado da síndrome da persistência dos ductos de Müller

Tendências do mercado da síndrome do ducto de Müller persistente

Avanços na pesquisa genética e na medicina de precisão

• Uma tendência fundamental e em rápida expansão no mercado global da síndrome da persistência do ducto de Müller (SPDM) é o crescente foco em pesquisas genéticas e moleculares voltadas para aprimorar o diagnóstico, compreender os mecanismos da doença e desenvolver opções de tratamento direcionadas. A adoção cada vez maior de ferramentas avançadas de sequenciamento genômico e diagnóstico molecular está transformando a detecção e o tratamento da SPDM.
  • Por exemplo, as plataformas de sequenciamento de nova geração (NGS) estão permitindo a identificação precoce de mutações nos genes AMH e AMHR2, responsáveis ​​pela doença. Essa abordagem de precisão possibilita um diagnóstico mais acurado e um tratamento personalizado para o paciente.
• Instituições de pesquisa acadêmica e clínica estão colaborando cada vez mais para mapear variações genéticas em diferentes populações, aprimorando a compreensão dos padrões de herança da PMDS e da diversidade fenotípica.
• Além disso, a crescente integração da bioinformática e da análise orientada por IA nos testes genéticos facilita uma interpretação mais rápida das variantes genéticas, permitindo que os médicos tomem decisões de tratamento mais informadas.
• Empresas de biotecnologia e organizações de pesquisa também estão investindo em novas tecnologias de edição genética, como o CRISPR-Cas9, para explorar o potencial de correção de defeitos genéticos associados à PMDS. Espera-se que essa mudança em direção à medicina de precisão e à terapia molecular reformule o manejo a longo prazo e as possíveis abordagens curativas para a doença.
• Com o aumento da conscientização e da acessibilidade a diagnósticos avançados em todo o mundo, especialmente em sistemas de saúde em desenvolvimento, espera-se que o foco na triagem genética precoce e em intervenções específicas para cada paciente se expanda significativamente, posicionando a pesquisa em PMDS na vanguarda da inovação em doenças raras.

Dinâmica do mercado da síndrome do ducto de Müller persistente

Motorista

Aumento da conscientização, diagnósticos aprimorados e crescentes investimentos em pesquisa.

• O mercado global de PMDS (Sistemas de Diagnóstico de Prescrição Eletrônica) está sendo fortemente impulsionado pela crescente conscientização entre profissionais de saúde e pacientes, juntamente com os avanços nas tecnologias de diagnóstico e nas capacidades de testes genéticos.
  • Por exemplo, em março de 2023, diversos estudos acadêmicos enfatizaram o uso de modalidades de imagem avançadas, como ressonância magnética e laparoscopia, para confirmar o diagnóstico de PMDS, auxiliando os médicos a diferenciar a condição de outros distúrbios intersexuais com mais eficácia.
• Os investimentos governamentais e do setor privado em pesquisas sobre doenças raras também aumentaram, apoiando a identificação e documentação de casos de PMDS por meio de registros nacionais de distúrbios genéticos.
• Organizações que promovem aconselhamento genético e diagnóstico precoce estão expandindo seus programas de divulgação, especialmente em países com altas taxas de casamentos consanguíneos, onde doenças autossômicas recessivas como a PMDS são mais prevalentes.
• Além disso, estudos colaborativos em andamento entre departamentos de endocrinologia e genética em instituições médicas globais estão impulsionando a descoberta de novas variantes genéticas e sua correlação com os resultados da saúde reprodutiva.
• A crescente disponibilidade de centros especializados em saúde reprodutiva e urológica com acesso a instalações para testes genéticos também está aumentando as taxas de detecção precoce, resultando em melhores desfechos para os pacientes.
• Em conjunto, esses fatores estão acelerando o reconhecimento clínico, aumentando as taxas de diagnóstico e fortalecendo a trajetória de crescimento do mercado de PMDS (Sistemas de Diagnóstico de Manejo de Doenças)

Restrição/Desafio

Opções de tratamento limitadas e desafios de diagnóstico em regiões em desenvolvimento

• Apesar dos crescentes esforços de pesquisa, o mercado de PMDS continua a enfrentar desafios devido às opções de tratamento limitadas e à infraestrutura de diagnóstico insuficiente, particularmente em países de baixa e média renda.
• A raridade da condição frequentemente resulta em subdiagnóstico ou diagnóstico incorreto, uma vez que os sintomas clínicos podem se sobrepor aos de outros distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS). Essa ambiguidade diagnóstica dificulta a intervenção oportuna e o manejo adequado.
• Além disso, a falta de laboratórios de genética especializados e o acesso limitado a tecnologias avançadas de testes moleculares representam obstáculos significativos para a detecção precisa em contextos com recursos limitados.
  • Por exemplo, embora os países desenvolvidos tenham integrado painéis genéticos para DSDs (Distúrbios da Diferenciação Sexual) na prática clínica, muitas regiões ainda dependem de cariotipagem básica e testes hormonais, que podem não identificar mutações sutis nos genes AMH ou AMHR2.
• Os elevados custos de diagnóstico, o conhecimento limitado entre os médicos e os estigmas culturais em torno das doenças genéticas e reprodutivas restringem ainda mais o contacto com os pacientes e a notificação de casos.
• Além disso, atualmente não existem terapias curativas aprovadas para a PMDS, sendo o tratamento focado principalmente no manejo cirúrgico das estruturas müllerianas retidas e em estratégias de preservação da fertilidade.
• Superar essas barreiras exigirá maior colaboração internacional, investimento em registros de doenças raras e o desenvolvimento de soluções de testes genéticos acessíveis e de baixo custo. Aumentar a conscientização entre os profissionais de saúde por meio de educação continuada e treinamento interdisciplinar também será crucial para o diagnóstico precoce e melhores resultados no atendimento ao paciente.

Escopo de mercado da síndrome da persistência do ducto de Müller

O mercado está segmentado com base em sintomas, testes de diagnóstico, tratamento e usuário final.

• Por sintomas

Com base nos sintomas, o mercado da Síndrome da Persistência do Ducto Mülleriano (SPDM) é segmentado em Criptorquidia, Hérnias Inguinais e Outras. O segmento de Criptorquidia dominou o mercado com a maior participação na receita, de 46,8% em 2024, impulsionado pela sua alta prevalência em pacientes com SPDM. A criptorquidia, ou testículos não descidos, é a manifestação mais frequente que leva ao diagnóstico. O domínio do segmento é sustentado pela crescente conscientização entre pediatras, avanços em exames de imagem diagnóstica e melhoria na triagem precoce em recém-nascidos do sexo masculino. A correção cirúrgica, como a orquiopexia, e o manejo hormonal a longo prazo impulsionam ainda mais a demanda. Os hospitais priorizam o tratamento cirúrgico desses pacientes para prevenir infertilidade e malignidade. O aumento dos gastos com saúde e a crescente prevalência de anomalias congênitas também fortalecem a posição de receita desse segmento.

Prevê-se que o segmento de hérnias inguinais registre a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 9,4%, entre 2025 e 2032, impulsionado pelo maior reconhecimento das hérnias como um sintoma secundário comum em síndromes müllerianas. O aumento nos procedimentos de reparo de hérnia por laparoscopia e o uso crescente de exames de imagem avançados para identificação precoce impulsionam a adoção dessa técnica. Maior precisão cirúrgica, menor tempo de recuperação e menor tempo de internação hospitalar aceleram ainda mais o crescimento. A crescente colaboração entre os departamentos de urologia e cirurgia pediátrica para o manejo conjunto de hérnias e estruturas müllerianas também contribui para esse crescimento. O segmento se beneficia de inovações tecnológicas em procedimentos minimamente invasivos e do crescente apoio governamental ao manejo de distúrbios congênitos.

• Por teste de diagnóstico

Com base no teste diagnóstico, o mercado da Síndrome da Persistência dos Ductos Müllerianos (SPDM) é segmentado em Exame Físico, Exames de Imagem e Testes Genéticos. O segmento de Exames de Imagem dominou o mercado com a maior participação, de 51,2% em 2024, devido ao seu papel vital na detecção precisa das estruturas müllerianas internas. Modalidades avançadas, como ressonância magnética (RM), tomografia computadorizada (TC) e ultrassonografia, são cada vez mais utilizadas para confirmar o diagnóstico de SPDM. Os hospitais dependem fortemente de exames de imagem para o planejamento pré-cirúrgico e a identificação de anomalias associadas. A disponibilidade de soluções de imagem com boa relação custo-benefício e o aumento da precisão diagnóstica contribuem para essa dominância. A rápida integração da interpretação de imagens assistida por inteligência artificial e as políticas de reembolso aprimoradas impulsionam ainda mais a força do segmento. A crescente adoção de exames de imagem em centros de saúde terciários em todo o mundo sustenta a liderança de mercado a longo prazo.

Prevê-se que o segmento de Testes Genéticos registre a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 10,2%, entre 2025 e 2032, impulsionado pela crescente aplicação de diagnósticos moleculares e aconselhamento genético. A identificação de mutações nos genes AMH e AMHR2 proporciona resultados diagnósticos precisos, reduzindo erros de diagnóstico. O uso crescente do sequenciamento de nova geração (NGS) e de testes baseados em PCR promove a detecção precoce e em nível familiar. Iniciativas de pesquisa em genética reprodutiva e kits de testes genéticos acessíveis estão ampliando o acesso. Hospitais estão expandindo suas capacidades de testes genéticos para apoiar o tratamento de precisão. A crescente conscientização sobre a natureza hereditária da Síndrome de Displasia Macular Primária (PMDS) também impulsiona uma adoção mais rápida de testes genéticos entre famílias de risco em todo o mundo.

• Por tratamento

Com base no tratamento, o mercado da Síndrome da Persistência do Ducto Mülleriano (SPDM) é segmentado em Cirurgia, Laparoscopia e Outros. O segmento de Cirurgia dominou o mercado com a maior participação na receita, de 57,5% em 2024, visto que os procedimentos cirúrgicos continuam sendo a base do tratamento da SPDM. Cirurgias como orquiectomia, histerectomia e reparo de hérnia são frequentemente realizadas para tratar complicações anatômicas. A crescente prevalência de criptorquidia e casos de hérnia aumenta a necessidade de tratamento cirúrgico. Os avanços tecnológicos em ferramentas microcirúrgicas e imagens intraoperatórias melhoraram as taxas de sucesso. Hospitais com unidades dedicadas à cirurgia pediátrica atraem um maior número de pacientes. O acompanhamento pós-cirúrgico e o manejo da fertilidade a longo prazo contribuem ainda mais para a receita. A disponibilidade de cirurgiões treinados e políticas de reembolso favoráveis ​​reforçam a liderança deste segmento.

Estima-se que o segmento de laparoscopia apresente o crescimento mais rápido, com uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) de 11,6% entre 2025 e 2032, devido às suas vantagens de ser minimamente invasivo. A laparoscopia permite o diagnóstico e a correção simultâneos de estruturas müllerianas com incisões menores e recuperação mais rápida. Os cirurgiões a preferem por sua alta precisão e menor risco de complicações pós-operatórias. A crescente adoção de sistemas laparoscópicos 3D e robóticos aumenta a eficiência e a precisão. A preferência crescente dos pacientes por cirurgias minimamente invasivas e a redução do tempo de internação hospitalar sustentam uma forte expansão do mercado. Programas de treinamento que promovem habilidades laparoscópicas avançadas em países em desenvolvimento também incentivam a ampla aceitação. A maior integração de técnicas guiadas por imagem durante intervenções laparoscópicas aprimora os resultados dos procedimentos e impulsiona um crescimento robusto do segmento.

• Por usuário final

Com base no usuário final, o mercado da Síndrome da Persistência dos Ductos Müllerianos (SPDM) é segmentado em Hospitais e Clínicas, Centros Cirúrgicos Ambulatoriais e Outros. O segmento de Hospitais e Clínicas dominou o mercado com a maior participação na receita, de 63,1% em 2024, devido à concentração de recursos avançados de diagnóstico e cirurgia. Os hospitais atuam como centros de referência para casos de SPDM, oferecendo tratamento multidisciplinar envolvendo endocrinologia, genética e cirurgia. O alto número de internações, a infraestrutura para exames de imagem e testes, e os programas de tratamento financiados pelo governo reforçam essa posição dominante. Os hospitais também facilitam o diagnóstico precoce por meio da triagem neonatal e aconselhamento genético. O aumento das pesquisas hospitalares em distúrbios reprodutivos congênitos sustenta a liderança de mercado a longo prazo. A colaboração entre especialistas globais em pediatria e urologia aprimora ainda mais os resultados do tratamento.

Prevê-se que o segmento de Centros Cirúrgicos Ambulatoriais (CCAs) registre a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida, de 10,9%, entre 2025 e 2032, devido à crescente tendência de procedimentos ambulatoriais e minimamente invasivos. Os CCAs oferecem cirurgias com melhor custo-benefício, tempos de espera reduzidos e recuperação mais rápida para os pacientes. A crescente preferência por intervenções laparoscópicas realizadas no mesmo dia impulsiona sua forte adoção. Os avanços tecnológicos que permitem tratamentos ambulatoriais seguros e eficientes fortalecem ainda mais o crescimento. Os incentivos governamentais para reduzir a sobrecarga hospitalar por meio da promoção do atendimento ambulatorial também contribuem para esse cenário. Os cirurgiões preferem os CCAs para a realização de procedimentos de rotina e de baixo risco relacionados à síndrome pós-menopáusica. A expansão crescente de CCAs pediátricos especializados e as parcerias com sistemas hospitalares aumentam a acessibilidade e a satisfação dos pacientes.

Análise Regional do Mercado de Síndrome da Persistência dos Ductos de Müller

• A América do Norte dominou o mercado da síndrome da persistência do ducto mülleriano (SPDM) com a maior participação na receita, de 41,66% em 2024, impulsionada por uma infraestrutura de saúde robusta, capacidades avançadas de pesquisa genômica e investimentos crescentes no tratamento de doenças raras.
• A região beneficia da presença de empresas líderes em biotecnologia e testes genéticos, além de fortes redes de pesquisa clínica dedicadas a doenças congênitas raras.
• A crescente conscientização entre profissionais de saúde e pais sobre a importância da triagem genética precoce para distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) está impulsionando ainda mais o crescimento do mercado.

Análise de Mercado da Síndrome do Ducto Mülleriano Persistente nos EUA

O mercado de síndrome de persistência dos ductos de Müller (SPDM) nos EUA detinha a maior participação de receita em 2024 na América do Norte, impulsionado pela crescente adoção de testes genéticos avançados e pelo foco cada vez maior em registros de doenças raras. A presença de importantes instituições acadêmicas, como o NIH e a Mayo Clinic, conduzindo ativamente estudos clínicos sobre condições intersexuais, incluindo SPDM, está acelerando as melhorias diagnósticas. Programas de genômica financiados pelo governo e parcerias público-privadas também estão promovendo a identificação precoce e a pesquisa de mutações nos genes AMH e AMHR2. Além disso, políticas favoráveis ​​de reembolso de saúde e a disponibilidade de centros especializados em genética reprodutiva e urologia fazem dos EUA o principal contribuinte para o crescimento do mercado regional.

Análise do Mercado Europeu da Síndrome do Ducto Mülleriano Persistente

Prevê-se que o mercado europeu da síndrome de persistência dos ductos de Müller (SPDM) cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) constante durante o período de previsão, impulsionado principalmente por estruturas de saúde robustas, foco crescente em pesquisa genética e a presença de redes de pesquisa colaborativa em toda a UE. Iniciativas governamentais crescentes para a identificação de doenças raras, no âmbito de programas como o EU4Health e o Orphanet, estão fortalecendo as taxas de diagnóstico. A maior conscientização entre os médicos sobre distúrbios do desenvolvimento sexual e os avanços no diagnóstico molecular estão fomentando a adoção de testes genéticos. Além disso, estruturas regulatórias favoráveis ​​para medicamentos órfãos e financiamento de pesquisa por meio de consórcios europeus de doenças raras estão aprimorando a capacidade de pesquisa em SPDM no continente.

Análise de Mercado da Síndrome Persistente dos Ductos de Müller no Reino Unido

Prevê-se que o mercado de síndrome de persistência do ducto mülleriano (PMDS) no Reino Unido cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) notável durante o período de previsão, impulsionado pela adoção precoce da triagem genômica e pelo apoio governamental a iniciativas de medicina de precisão. Instituições como o Serviço Nacional de Saúde (NHS) e a Genomics England estão integrando o diagnóstico de doenças raras à prática clínica, melhorando as taxas de detecção e notificação da PMDS. A crescente colaboração entre centros acadêmicos e laboratórios de genética, juntamente com a maior conscientização por meio de estratégias nacionais para doenças raras, está sustentando o crescimento sustentável do mercado.

Análise de Mercado da Síndrome do Ducto Mülleriano Persistente na Alemanha

O mercado alemão da síndrome de persistência do ducto mülleriano (PMDS) deverá expandir-se a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) considerável, impulsionado pelo forte ecossistema de pesquisa biomédica do país e pelo foco em infraestrutura diagnóstica avançada. A ênfase da Alemanha na inovação e na excelência clínica levou ao estabelecimento de múltiplos centros de referência para doenças raras, que oferecem diagnóstico e tratamento multidisciplinares para PMDS e condições relacionadas. Além disso, o financiamento público por meio do Ministério Federal da Educação e Pesquisa (BMBF) para estudos de distúrbios genéticos e endócrinos reforça o papel do país no avanço da pesquisa sobre PMDS.

Análise do Mercado de Síndrome de Persistência dos Ductos de Müller na Região Ásia-Pacífico

A região Ásia-Pacífico deverá ser o mercado de síndrome de persistência do ducto mülleriano (PMDS) com crescimento mais rápido durante o período de previsão, com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) projetada de 2025 a 2032, impulsionada pela melhoria do acesso aos cuidados de saúde, pela crescente conscientização sobre distúrbios genéticos e pelo aumento do financiamento governamental para programas de tratamento de doenças raras.

Países como China, Japão e Índia estão testemunhando um rápido desenvolvimento na infraestrutura de testes genéticos e uma maior adoção de diagnósticos moleculares. O aumento dos investimentos em pesquisa biotecnológica, aliado a campanhas de conscientização que promovem a triagem precoce de distúrbios congênitos, está impulsionando ainda mais o crescimento do mercado regional. A expansão da cobertura de planos de saúde e as colaborações transfronteiriças em genômica também estão criando condições favoráveis ​​para o desenvolvimento do mercado na região da Ásia-Pacífico.

Análise de Mercado da Síndrome do Ducto Mülleriano Persistente no Japão

O mercado japonês da síndrome de persistência dos ductos de Müller (SPDM) está ganhando impulso devido aos avanços na genética médica, à implementação precoce de triagens genéticas populacionais e ao crescente foco em cuidados de saúde personalizados. O sistema de saúde japonês enfatiza o diagnóstico precoce de distúrbios hereditários e do desenvolvimento, apoiado por iniciativas governamentais no âmbito do Programa de Doenças Raras/Intratáveis ​​(Nanbyo). A integração de tecnologias avançadas de sequenciamento e serviços de aconselhamento genético hospitalares está aprimorando a precisão da detecção e os resultados para os pacientes com SPDM.

Análise de Mercado da Síndrome do Ducto Mülleriano Persistente na China

O mercado chinês da síndrome de persistência do ducto mülleriano (PMDS) representou a maior fatia da receita na região Ásia-Pacífico em 2024, impulsionado pela expansão da classe média, pelo aumento dos gastos com saúde e pela crescente onda de iniciativas de pesquisa e desenvolvimento (P&D) em dermatologia e genética. O número cada vez maior de laboratórios de genômica no país, juntamente com estratégias nacionais como o Plano China Saudável 2030, está promovendo o diagnóstico precoce e a pesquisa de doenças genéticas raras. O aumento da produção nacional de kits de diagnóstico molecular e as colaborações com empresas internacionais de genômica estão fortalecendo a capacidade da China no gerenciamento de doenças raras e contribuindo significativamente para a expansão do mercado regional.

Participação de mercado da síndrome do ducto mülleriano persistente

O setor da Síndrome da Persistência dos Ductos de Müller é liderado principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• Pfizer Inc. (EUA)
• Novartis AG (Suíça)
• Johnson & Johnson Services, Inc. (EUA)
• F. Hoffmann-La Roche Ltda. (Suíça)
• Sanofi SA (França)
• GSK plc (Reino Unido)
• AbbVie Inc. (EUA)
• Bayer AG (Alemanha)
• Merck & Co., Inc. (EUA)
• AstraZeneca plc (Reino Unido)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Japão)
• Boston Scientific Corporation (EUA)
• Medtronic plc (Irlanda)
• Sun Pharmaceutical Industries Ltd. (Índia)
• Teva Pharmaceutical Industries Ltd. (Israel)

Últimos desenvolvimentos no mercado global da síndrome do ducto de Müller persistente

• Em março de 2022, um relato abrangente de casos e revisão da literatura descreveu diversas apresentações de PMDS em adultos descobertas incidentalmente durante cirurgias de hérnia inguinal ou criptorquidia e enfatizou a necessidade de testes moleculares (sequenciamento de AMH/AMHR2) para confirmar o diagnóstico e orientar o tratamento.
• Em maio de 2022, uma revisão clínica de exames de imagem diagnósticos e manejo cirúrgico consolidou evidências demonstrando que exames de imagem pélvica (ultrassonografia/tomografia computadorizada/ressonância magnética) combinados com testes genéticos agora constituem o protocolo diagnóstico padrão para casos suspeitos de síndrome de Down, aprimorando o planejamento pré-operatório e reduzindo surpresas intraoperatórias.
• Em setembro de 2023, diversos relatos de casos e séries de casos publicados destacaram os riscos de seminoma e outros tumores de células germinativas em alguns pacientes com síndrome de Down, renovando os apelos por protocolos de vigilância a longo prazo em homens com gônadas retidas e por planos de manejo individualizados.
• Em maio de 2024, grupos que publicavam sobre a genética das DSDs relataram uma adoção mais ampla de painéis de sequenciamento de nova geração (NGS) direcionados/abordagens de exoma completo para DSDs 46,XY (incluindo PMDS), demonstrando maior rendimento diagnóstico e permitindo a identificação de novas variantes de AMH/AMHR2 — levando a aconselhamento genético e testes familiares mais precisos.
• Em julho de 2024, uma série multinacional de relatos de casos (revisada por pares) descreveu variantes patogênicas recém-identificadas de AMH/AMHR2 em diversas populações, ressaltando que novas mutações específicas de cada população continuam sendo relatadas e que a expansão dos testes genéticos está revelando casos anteriormente não reconhecidos.

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