Глобальный отчет о размере, доле и анализе тенденций на рынке фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии - Обзор отрасли и прогноз до 2033 года

Обзор рынка фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии

Рынок мышечной дистрофии Facioscapulohumeral был оценен как35,26 млн долларов США в 2025 годуи, по прогнозам, достигнет48,26 млн долларов США к 2033 годуРастущий в aCAGR 4.00% с 2026 по 2033 годРост рынка поддерживается повышением осведомленности о редких нервно-мышечных расстройствах, достижениями в области генетических диагностических технологий и расширением клинических исследований, направленных на модифицирующие болезнь методы лечения фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии (FSHD).

Растущее понимание генетических механизмов, лежащих в основе FSHD, особенно роли экспрессии генов DUX4 в патогенезе заболеваний, побуждает фармацевтические и биотехнологические компании инвестировать в целевое терапевтическое развитие. Улучшенные диагностические возможности, в том числе расширенное генетическое тестирование и анализ мутаций ДНК, позволяют более раннюю и точную идентификацию пациентов с FSHD. Кроме того, растущие инвестиции в инфраструктуру здравоохранения на развивающихся рынках, увеличение усилий по защите пациентов и расширение специализированных центров нервно-мышечных заболеваний создают новые возможности для заинтересованных сторон в течение прогнозируемого периода.

Ключевые тенденции рынка и перспективы

• Северная Америка доминировала на рынке фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии с самой большой долей дохода в 42,8% в 2025 году, поддерживаемой передовой диагностической инфраструктурой, сильными клиническими исследовательскими сетями и присутствием ведущих фармацевтических компаний, специализирующихся на терапии редких заболеваний.
• Ожидается, что Европа станет вторым по величине региональным рынком, чему способствуют созданные реестры нервно-мышечных заболеваний, комплексные системы здравоохранения и активные организации по защите пациентов, поддерживающие исследования FSHD.
• Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион будет самым быстрорастущим регионом с CAGR 5,65% с 2026 по 2033 год, что обусловлено расширением инфраструктуры здравоохранения, увеличением принятия генетических тестов и повышением осведомленности о редких нервно-мышечных расстройствах.
• Сегмент Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1 лидировал на рынке с долей рынка 78,5% в 2025 году, отражая его более высокую распространенность по сравнению с FSHD2 и концентрацию клинических исследований и терапевтических разработок по этому подтипу заболевания.
• Сегмент лекарств доминировал в категории лечения с долей рынка 52,4% в 2025 году, чему способствовали продолжающиеся клинические испытания модифицирующих болезнь методов лечения и подходов к управлению симптомами.
• Сегмент генетического тестирования, как ожидается, будет самой быстрорастущей категорией диагностики, что обусловлено достижениями в технологиях секвенирования следующего поколения и растущим клиническим внедрением молекулярной диагностики редких заболеваний.
• Сегмент госпиталя доминировал в категории конечных пользователей с долей рынка 58,6% в 2025 году, чему способствовал доступ к многопрофильным командам нейромышечных заболеваний, специализированным диагностическим возможностям и комплексной инфраструктуре управления пациентами.
• Сегмент Hospital Pharmacy доминировал в категории каналов дистрибуции с долей рынка 48,2% в 2025 году, чему способствовало централизованное распределение лекарств для комплексной терапии редких заболеваний и специализированных фармацевтических услуг.

Размер рынка и прогноз

• Глобальная рыночная стоимость (2025) $ 35,26 млн.
• Ожидаемая рыночная стоимость (2033): 48,26 млн. долл.
• Прогноз CAGR (2026–2033): 4,00%
• Ведущий регион в 2025 году: Северная Америка
• Самый быстрорастущий регион: Азиатско-Тихоокеанский регион

Сфера охвата и фациоскапулохумеральная сегментация рынка мышечной дистрофии

Facioscapulohumeral мышечная дистрофия тенденции рынка

Тенденция: продвижение терапевтических подходов, ориентированных на DUX4

Клиническое развитие фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии продолжает ускоряться, поскольку фармацевтические компании продвигают подходы, ориентированные на DUX4, включая антисмысловые олигонуклеотиды, малые молекулы и платформы генной терапии. Идентификация DUX4 как основного патогенного драйвера FSHD позволила разработать прецизионную терапию, предназначенную для снижения экспрессии DUX4 или блокирования его побочных эффектов. Новые технологии доставки, в том числе антитело-олигонуклеотидные конъюгаты, улучшают таргетирование мышечной ткани и терапевтическую эффективность в клинических испытаниях.

Например,

Лозмапимод Fulcrum Therapeutics, ингибитор p38α/β MAPK, продемонстрировал способность снижать экспрессию гена DUX4 у пациентов с FSHD, представляя собой наиболее продвинутый клинический кандидат, нацеленный на основной механизм заболевания. Клинические испытания фазы 3 оценивают функциональные результаты и конечные точки прогрессирования заболевания.

Кроме того, Avidity Biosciences разрабатывает AOC 1020, конъюгат антитела-олигонуклеотида, предназначенный для избирательной доставки олигонуклеотидов, нацеленных на DUX4, в мышечную ткань, что представляет собой новый терапевтический метод лечения FSHD.

Ожидается, что сближение улучшенного понимания патофизиологии FSHD с достижениями в технологиях олигонуклеотидной и генной терапии ускорит развитие модифицирующих болезнь методов лечения, трансформируя ландшафт лечения для пациентов с FSHD во всем мире.

Фациоскапулохумеральная мышечная дистрофия рыночная динамика

Ключевой фактор рынка: увеличение инвестиций в терапевтическое развитие редких заболеваний

Растущие инвестиции фармацевтических и биотехнологических компаний в терапевтическое развитие редких заболеваний являются основным фактором роста рынка. Обозначения сиротских препаратов, нормативные стимулы, включая расширенную эксклюзивность рынка, и пути приоритетного обзора побуждают компании проводить терапию FSHD. Продвижение нескольких терапевтических кандидатов посредством клинических испытаний расширяет возможности лечения и привлекает инвестиции в пространство FSHD.

Например,

FDA США и Европейское агентство по лекарственным средствам предоставили орфанные лекарственные препараты нескольким терапевтическим кандидатам FSHD, включая лозмапимод и AOC 1020, предоставляя регуляторные стимулы, которые поддерживают клиническое развитие и коммерческую жизнеспособность. Ожидается, что растущие инвестиции фармацевтической промышленности в FSHD-терапию будут способствовать расширению рынка и улучшению доступа пациентов к модифицирующим заболевания методам лечения.

Ключевые ограничения/вызовы: ограниченная осведомленность о заболеваниях и задержки в диагностике

Ограниченная осведомленность о фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии среди врачей общей практики и переменная клиническая картина заболевания способствуют значительным задержкам диагностики. Многие пациенты испытывают симптомы в течение многих лет, прежде чем получить точный диагноз, ограничивая возможности раннего вмешательства и регистрации клинических испытаний. Редкость СДВГ и отсутствие программ скрининга новорожденных в большинстве регионов дополнительно ограничивают своевременную диагностику.

Например,

Исследования показывают, что среднее время от появления симптомов до подтвержденного диагноза FSHD превышает пять лет во многих системах здравоохранения, что отражает необходимость улучшения образования врачей и расширения доступа к генетическому тестированию. Устранение задержек в диагностике с помощью расширенных программ информирования и инфраструктуры генетического тестирования остается важнейшей задачей для заинтересованных сторон рынка.

Ключевые возможности рынка: расширение генетического тестирования и молекулярной диагностики

Разработка передовых платформ генетического тестирования, включая технологии секвенирования следующего поколения и оптического картирования генома, создает возможности для улучшения диагностики FSHD и идентификации пациентов. Эти технологии позволяют точно обнаруживать повторные сокращения D4Z4 и модели метилирования, связанные с FSHD, поддерживая более раннюю диагностику и расширяя идентифицированную популяцию пациентов, имеющих право на терапевтическое вмешательство.

Например,

Технология оптического картирования генома Bionano Genomics продемонстрировала высокую точность в обнаружении повторных сокращений D4Z4, связанных с FSHD1, обеспечивая неинвазивную альтернативу традиционному анализу южного блота и позволяя более широкое клиническое применение генетического тестирования для диагностики FSHD. Ожидается, что расширение возможностей генетического тестирования увеличит количество диагностированных пациентов и поддержит регистрацию клинических испытаний, что приведет к росту рынка в течение прогнозируемого периода.

Facioscapulohumeral мышечная дистрофия рыночная сфера

Рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии сегментирован на основе типа, лечения, диагностики, симптомов, дозировки, пути введения, конечных пользователей и канала распределения.

По типу

Исходя из типа, рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии подразделяется на фациоскапулохумеральную мышечную дистрофию 1 и фациоскапулохумеральную мышечную дистрофию 2. Сегмент Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1 доминировал на рынке с долей рынка 78,5% в 2025 году, что отражает его значительно более высокую распространенность по сравнению с FSHD2. FSHD1 составляет примерно 95% всех случаев FSHD и вызван сокращением повторов D4Z4 на хромосоме 4, что приводит к аберрантной экспрессии DUX4. Концентрация клинических исследований, терапевтических разработок и диагностических испытаний на FSHD1 способствует лидерству в сегменте. Сильные клинические данные, характеризующие патофизиологию FSHD1 и установленные протоколы генетического тестирования, поддерживают широко распространенную диагностику и идентификацию пациентов.

Ожидается, что сегмент Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2 будет наблюдать самый быстрый рост при CAGR 5,20% с 2026 по 2033 год. FSHD2 вызван мутациями в гене SMCHD1 в сочетании с разрешительной аллелью D4Z4, что приводит к экспрессии DUX4 через эпигенетические механизмы. Растущее понимание генетики FSHD2, улучшенные возможности диагностического тестирования и растущее признание FSHD2 среди врачей расширяют идентифицируемую популяцию пациентов. Клинические испытания все чаще включают пациентов с FSHD2, поддерживая рост сегмента.

Лечение

На основе лечения рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии сегментирован на медикаментозное лечение, физиотерапию и другие. Сегмент лекарственных средств доминировал на рынке с долей рынка 52,4% в 2025 году, чему способствовали продолжающиеся клинические испытания модифицирующих болезнь методов лечения и установленное использование симптоматических методов лечения, включая лечение боли, противовоспалительные средства и лекарства, направленные на сопутствующие заболевания. Развитие DUX4-таргетинговой терапии посредством клинического развития стимулирует фармацевтические инвестиции и рост рынка. Кортикостероиды и другие поддерживающие лекарства обеспечивают симптоматическое облегчение для пациентов с FSHD, способствуя доходам сегмента лекарств.

Ожидается, что сегмент физической терапии будет наблюдать самый быстрый рост на уровне CAGR 4,85% с 2026 по 2033 год, что обусловлено растущим признанием преимуществ физической терапии в управлении FSHD, расширением доступа к специализированным программам нейромышечной реабилитации и растущей интеграцией физической терапии с новыми фармакологическими методами лечения. Специализированные программы нейромышечной физиотерапии, включая упражнения в диапазоне движений, тренировки с отягощениями и аэробное кондиционирование, являются стандартными компонентами управления FSHD. Растущий акцент на междисциплинарных подходах к уходу поддерживает дальнейший рост сегмента.

По диагнозу

На основе диагностики рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии сегментируется на анализы крови, магнитно-резонансную томографию (МРТ), электромиографию (ЭМГ), генетическое тестирование, анализ мутации ДНК и другие. Сегмент генетического тестирования доминировал на рынке с долей рынка 38,6% в 2025 году, что отражает его устоявшуюся роль в качестве окончательного метода диагностики FSHD. Молекулярное генетическое тестирование, идентифицирующее повторные сокращения D4Z4 (FSHD1) или мутации SMCHD1 (FSHD2), обеспечивает окончательную диагностику и позволяет дифференцировать от других нервно-мышечных расстройств. Достижения в технологиях секвенирования следующего поколения и оптического картирования генома улучшают точность и доступность тестирования.

Ожидается, что сегмент генетического тестирования будет наблюдать самый быстрый рост на уровне CAGR 5,40% с 2026 по 2033 год, что обусловлено достижениями в технологиях секвенирования, снижением затрат на тестирование и увеличением клинического внедрения генетической диагностики редких заболеваний.

По симптомам

На основе симптомов рынок мышечной дистрофии Facioscapulohumeral сегментируется на мышечную слабость, легкую потерю слуха с высоким тоном, трудности со свистом, аномалии, атрофию, лордоз и другие. Сегмент мышечной слабости доминировал на рынке с долей рынка 42,5% в 2025 году, отражая кардинальный симптом FSHD, влияющий на мышцы лица, лопаток и верхней части руки. Прогрессирующая мышечная слабость стимулирует использование медицинского обслуживания пациентов, диагностические оценки и терапевтические вмешательства, способствуя рыночным доходам в нескольких сегментах.

Ожидается, что сегмент атрофии будет наблюдать самый быстрый рост при CAGR 4,65% с 2026 по 2033 год, что обусловлено прогрессирующей атрофией мышц, поражающей лопаточные стабилизаторы, бицепсы и мышцы нижних конечностей на поздних стадиях заболевания, что увеличивает клиническое внимание к конечным точкам прогрессирования заболевания и разработке методов лечения, направленных на сохранение мышц.

С помощью дозировки

На основе дозировки рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии сегментируется на инъекционные, таблетки и другие. Сегмент таблеток доминировал на рынке с долей рынка 48,5% в 2025 году, поддерживаемый пероральным введением симптоматических методов лечения, включая обезболивающие препараты, противовоспалительные средства и исследовательские пероральные терапии, такие как лозмапимод. Предпочтение пациента пероральному дозированию и установленная фармацевтическая производственная инфраструктура для рецептур таблеток способствуют лидерству в сегменте.

Сегмент инъекций, по прогнозам, будет расти на самом быстром CAGR 5,15% в течение 2026-2033 годов, что обусловлено растущим использованием олигонуклеотидной терапии и поддерживающих препаратов. Рост также поддерживается развитием конъюгатов антител-олигонуклеотидов, инъекционных модифицирующих болезнь терапий и продолжающимися достижениями в инъекционных антисмысловых олигонуклеотидах и кандидатах на генную терапию, проходящих клиническое развитие.

По маршруту администрации

На основе пути введения рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии сегментирован на оральный, парентеральный и другие. Сегмент ротовой полости доминировал на рынке с долей рынка 52,8% в 2025 году, отражая установленное использование пероральных препаратов для симптоматического лечения и продвижения кандидатов, модифицирующих пероральные заболевания, посредством клинических испытаний. Преимущества соблюдения пациентом и простота администрирования поддерживают доминирование устного маршрута.

Родительский сегмент.

Ожидается, что сегмент Parenteral продемонстрирует самый быстрый рост CAGR на 4,95% с 2026 по 2033 год, что обусловлено исследуемой олигонуклеотидной терапией, инъекционными препаратами поддерживающей терапии и потенциальными подходами к генной терапии. Подкожные и внутривенные пути введения оцениваются для новых терапевтических средств FSHD.

конечными пользователями

На базе конечных пользователей рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии сегментирован на клинику, больницу и другие. Сегмент госпиталя доминировал на рынке с долей рынка 58,6% в 2025 году, поддерживаемый доступом к многопрофильным командам нейромышечных заболеваний, специализированным диагностическим возможностям, включая генетическое тестирование и мышечную МРТ, а также всеобъемлющей инфраструктурой управления пациентами. Академические медицинские центры и специализированные центры нервно-мышечных заболеваний служат основными местами для диагностики FSHD, клинической помощи и регистрации клинических испытаний. Сложные диагностические обследования и координация междисциплинарной помощи способствуют лидерству сегмента больницы.

Ожидается, что в сегменте клиники будет наблюдаться самый быстрый рост на рынке, регистрируя CAGR в 4,75% с 2026 по 2033 год. Этот рост в первую очередь обусловлен расширением амбулаторных нейромышечных специализированных клиник, которые обеспечивают удобный доступ к диагностике, мониторингу и долгосрочному лечению заболеваний. Расширение доступности услуг генетического тестирования и консультирования в медицинских учреждениях на уровне общин способствует более ранней и точной диагностике СДВГ. Кроме того, растущая осведомленность среди медицинских работников и пациентов в сочетании с более сильным акцентом на многопрофильную помощь, реабилитационные услуги и регулярное наблюдение способствует более широкому использованию услуг клиник по всему миру.

Дистрибьюторский канал

На основе канала дистрибуции рынок мышечной дистрофии Facioscapulohumeral сегментирован в больничную аптеку, розничную аптеку и онлайн-аптеку. Сегмент «Больничная фармация» доминировал на рынке с долей рынка 48,2% в 2025 году, чему способствовали централизованное распределение лекарств для комплексной терапии редких заболеваний, специализированные фармацевтические услуги для исследовательских процедур и интеграция с стационарными и амбулаторными больничными услугами. Больничные аптеки оказывают клиническую поддержку для управления лекарствами FSHD и координируют работу со специалистами по нервно-мышечным заболеваниям.

Ожидается, что сегмент онлайн-аптек будет наблюдать самый быстрый рост, регистрируя CAGR в 5,85% с 2026 по 2033 год. Рост обусловлен растущим внедрением телемедицинских услуг среди пациентов с редкими заболеваниями, что позволяет проводить дистанционные консультации и лечение по рецепту. Усовершенствованные цифровые аптечные платформы с оптимизированными процессами заказа, отслеживанием лекарств и службами поддержки пациентов улучшают доступ к лечению. Кроме того, ожидается, что растущее предпочтение пациентов доставке на дом, снижение требований к поездкам и большее удобство в получении долгосрочных лекарств еще больше ускорит рост сегмента в течение прогнозируемого периода.

Facioscapulohumeral мышечная дистрофия рынок региональный анализ

Северная Америка доминировала на рынке фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии с долей выручки 42,8% в 2025 году, поддерживаемой передовой диагностической инфраструктурой, сильными клиническими исследовательскими сетями и присутствием ведущих фармацевтических компаний, специализирующихся на терапии редких заболеваний. Благоприятные регуляторные пути для орфанных препаратов, надежные организации по защите пациентов и обширный опыт врачей с нервно-мышечными заболеваниями способствуют лидерству на региональном рынке.

США Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Market Insight

Американский рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии доминировал в североамериканском регионе с долей рынка 86,4% в 2025 году, извлекая выгоду из самой высокой концентрации клинических испытаний FSHD во всем мире, передовой инфраструктуры генетического тестирования и сильных инвестиций фармацевтической промышленности в терапии редких заболеваний. Академические медицинские центры, включая Университет Рочестера, Университет Канзаса и Вашингтонский университет, служат ведущими исследовательскими и клиническими центрами FSHD. Общество FSHD и другие организации по защите интересов пациентов активно поддерживают финансирование исследований и инициативы по информированию пациентов, способствуя развитию рынка.

Европа Facioscapulohumeral мышечная дистрофия рынок

Европейский рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии остается основным участником с установленными центрами нервно-мышечных заболеваний в Германии, Франции, Великобритании, Нидерландах и Италии. Комплексные национальные системы здравоохранения, активные реестры пациентов и сильные сети клинических исследований поддерживают диагностику и доступ к лечению FSHD. Европейские справочные сети по редким заболеваниям содействуют трансграничному сотрудничеству и обмену опытом в области лечения пациентов с FSHD.

Великобритания Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Market Insight

Британский рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии характеризуется специализированными службами нейромышечных заболеваний в больницах NHS и активным участием в многонациональных клинических испытаниях FSHD. Muscular Dystrophy UK и другие организации по защите пациентов поддерживают финансирование исследований и программы поддержки пациентов, способствуя повышению осведомленности и развитию рынка.

Германия Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Market Insight

Надежная инфраструктура нервно-мышечных заболеваний Германии и специализированные программы университетских больниц поддерживают комплексную диагностику и лечение FSHD. Сильные возможности генетического тестирования и активное участие в клинических исследованиях способствуют росту рынка и доступу пациентов к новым методам лечения.

Азиатско-Тихоокеанский рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии

Азиатско-тихоокеанский рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии готов к быстрому росту с CAGR 5,65% в течение прогнозируемого периода, что обусловлено расширением инфраструктуры здравоохранения, увеличением принятия генетических тестов и повышением осведомленности о редких нервно-мышечных расстройствах. Япония, Китай и Южная Корея создают специализированные центры нервно-мышечных заболеваний и расширяют возможности генетической диагностики, улучшая идентификацию пациентов и уход за ними.

Япония Facioscapulohumeral мышечная дистрофия рынок

Японский рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии доминировал в Азиатско-Тихоокеанском регионе с долей рынка 38,2% в 2025 году, пользуясь передовой инфраструктурой здравоохранения, опытом в области нейромышечных заболеваний и активным участием в многонациональных клинических испытаниях. Государственная поддержка исследований редких заболеваний и комплексное медицинское страхование поддерживают доступ пациентов к диагностическому тестированию и лечению.

Китай Facioscapulohumeral мышечная дистрофия рынок

Китайский рынок фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии переживает быстрый рост, обусловленный инициативами по модернизации здравоохранения, расширением инфраструктуры генетического тестирования и повышением осведомленности о редких нервно-мышечных заболеваниях. Правительственная политика в отношении редких заболеваний и растущие частные инвестиции в здравоохранение улучшают идентификацию пациентов и доступ к уходу.

Доля рынка фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии

Индустрия фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии в основном возглавляется биотехнологическими компаниями, специализирующимися на терапевтическом развитии редких заболеваний, в том числе:

• Fulcrum Therapeutics (США)
• Avidity Biosciences (США)
• Facio Therapies (Нидерланды)
• Dyne Therapeutics (США)
• Arrowhead Pharmaceuticals (США)
• Design Therapeutics (США)
• Ultragenyx Pharmaceutical (США)
• Sarepta Therapeutics (США)
• Ionis Pharmaceuticals (США)
• Scholar Rock (США)
• Acceleron Pharma (приобретена Merck)
• MLo Bio (США)

Последние разработки на рынке фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии

• В марте 2026 года Avidity Biosciences объявила о положительных промежуточных данных клинических испытаний фазы 1/2 для AOC 1020, его конъюгата антитело-олигонуклеотид, нацеленного на экспрессию DUX4 у пациентов с FSHD. Данные продемонстрировали благоприятные профили безопасности и переносимости наряду с предварительными доказательствами целевого участия DUX4 в мышечной ткани, поддерживая продвижение к более поздней стадии клинического развития.
• В январе 2026 года Fulcrum Therapeutics сообщила о топовых результатах своего исследования фазы 3 REACH, оценивающего лозмапимод у взрослых с FSHD. Компания объявила, что исследование достигло своей основной конечной точки, демонстрируя статистически значимое улучшение достижимого рабочего пространства, что является важной вехой в терапевтическом развитии FSHD.
• В ноябре 2025 года Dyne Therapeutics объявила о начале клинического испытания фазы 1/2 для DYNE-302, своего терапевтического кандидата на основе платформы FORCE, нацеленного на DUX4 для лечения FSHD. Испытание представляет собой расширение олигонуклеотидной конъюгатной платформы Дина в FSHD после успеха в программах миотонической дистрофии.
• В сентябре 2025 года Facio Therapies объявила о завершении регистрации в клиническом испытании фазы 1 для оценки FA-101, ингибитора небольшой молекулы DUX4, у здоровых добровольцев. Нидерландская компания сообщила о благоприятных результатах в области безопасности и фармакокинетики, способствующих продвижению исследований пациентов.
• В июне 2025 года Arrowhead Pharmaceuticals объявила о доклинических данных, поддерживающих продвижение своей программы ARO-DUX4, направленной на подавление DUX4 с помощью механизмов интерференции РНК. Компания указала на планы по проведению исследований с поддержкой IND для поддержки клинического развития в FSHD.
• В марте 2025 года Общество FSHD объявило о запуске глобальной инициативы по расширению реестра пациентов с FSHD, направленной на увеличение охвата для поддержки набора клинических испытаний и сбора данных естественной истории. Расширение реестра поддерживает текущие усилия по терапевтическому развитию нескольких фармацевтических компаний.
• В декабре 2024 года Ultragenyx Pharmaceutical объявила о научном сотрудничестве с академическими партнерами для изучения подходов генной терапии для FSHD, расширяя цепочку генной терапии редких заболеваний компании в нервно-мышечные расстройства.
• В октябре 2024 года Fulcrum Therapeutics объявила о FDA Breakthrough Therapy Designation for losmapimod for the treatment of FSHD, отражая потенциал ингибитора p38α/β MAPK для удовлетворения значительной неудовлетворенной медицинской потребности в популяции пациентов с FSHD.

SKU-67514