全球無β脂蛋白血症治療市場規模、份額及趨勢分析報告－產業概況及至2032年預測

無β脂蛋白血症治療市場規模

• 2024年全球無β脂蛋白血症治療市場規模為505億美元 ，預計 到2032年將達到900.6億美元，預測期內複合 年增長率為7.50% 。
• 市場成長主要受罕見遺傳疾病盛行率上升、基因組研究進展以及人們對脂質代謝紊亂認識不斷提高等因素推動，這些因素共同促進了對無β脂蛋白血症有效診斷和治療的需求。
• 此外，對罕見疾病研究的投資不斷增加，新型治療方法（例如基因療法和脂質補充療法）的開發，以及政府對孤兒藥研發的支持性舉措，都在加速無β脂蛋白血症治療方案的推廣應用，從而顯著促進了該行業的增長。

無β脂蛋白血症治療市場分析

• 無β脂蛋白血症是一種罕見的遺傳性脂質代謝紊亂疾病，由於早期診斷、營養管理和先進治療幹預的需求日益增長，其治療在醫療保健領域變得愈發重要。此疾病需要終身管理，因此治療方案對於改善患者預後和生活品質至關重要。
• 對無β脂蛋白血症治療的需求不斷增長，主要原因是人們對罕見代謝疾病的認識不斷提高、基因檢測技術的進步以及標靶療法和膳食補充劑的日益普及。
• 北美地區在無β脂蛋白血症治療市場佔據主導地位，預計到2024年將以38.9%的最大市場份額領跑，這主要得益於高昂的醫療保健支出、主要生物製藥企業的強大影響力以及基因療法和精準營養等創新治療方式的日益普及。美國無β脂蛋白血症治療市場經歷了顯著成長，這得益於先進的醫療基礎設施、持續的臨床研究以及針對罕見疾病治療的優惠報銷政策。
• 預計在預測期內，亞太地區將成為無β脂蛋白血症治療市場成長最快的地區，複合年增長率預計將達到9.8%，這主要得益於醫療保健意識的提高、診斷能力的提升以及中國、日本和印度等國家對罕見疾病研究投入的增加。
• 2024年，脂溶性維生素補充劑細分市場佔據了最大的市場份額，達到71.4%，這主要得益於高劑量維生素療法（尤其是維生素A、D、E和K）在治療與疾病相關的神經系統和眼部症狀方面已確立的臨床療效。

報告範圍及無β脂蛋白血症治療市場細分   

無β脂蛋白血症治療市場趨勢

診斷率上升和基因檢測意識提高

• 推動全球無β脂蛋白血症治療市場成長的關鍵因素是，隨著先進的基因篩檢和新生兒檢測計畫的發展，人們對罕見脂代謝紊亂的認識不斷提高，並實現了早期診斷。基因檢測計畫越來越多地納入脂質轉運異常，提高了檢出率，從而能夠更早地進行臨床幹預和患者管理。
  • 例如，2024年5月，美國國立衛生研究院（NIH）資助了一項合作研究，該研究重點關注利用新一代定序（NGS）技術識別導致無β脂蛋白血症的微粒體甘油三酯轉移蛋白（MTP）基因突變，這標誌著在提高診斷精度方面邁出了重要一步。
• 同時，患者權益倡導組織加強了宣傳力度，向臨床醫生和患者家屬普及與無β脂蛋白血症相關的早期神經系統和胃腸道症狀，從而促使更多患者被轉診至專科醫生進行評估。
• 北美和歐洲專業脂質和代謝疾病診所的擴張促進了多學科管理，導致維生素替代療法和膳食脂質製劑的處方量增加。
• 人們對未經治療的疾病所引發的神經系統和眼科併發症的認識不斷提高，促使人們更早地進行營養幹預和持續監測，從而提升了對輔助治療和診斷檢測服務的市場需求。
• 基因檢測技術的進步、公眾意識的提升以及臨床管理水平的提高，共同推動了無β脂蛋白血症患者識別率的持續增長，進而促進了該疾病治療市場的穩定發展。

無β脂蛋白血症治療市場動態

司機

營養和基因療法的技術進步

• 推動無β脂蛋白血症治療市場發展的主要因素是治療策略的進步，特別是高劑量脂溶性維生素製劑、特殊脂質乳劑以及針對MTP基因的基因治療研究。
• 生物製藥公司正在開發新一代營養補充劑和脂質製劑，旨在增強吸收並減少傳統療法常見的胃腸道不耐受症狀。
  • 例如，2024年2月，Ultragenyx Pharmaceutical宣布其基於腺相關病毒（AAV）載體的基因治療候選藥物在臨床前研究中取得進展，該藥物旨在恢復無β脂蛋白血症模型中的功能性MTP表達，這預示著一項潛在的疾病改善性突破。
• 同時，專注於營養領域的公司正在投資研發新型維生素A、E和K配方，以優化生物利用度、減少給藥頻率並最大限度地降低長期用藥的毒性風險。
• 醫療器材公司也不斷創新，研發針對這些患者脂肪吸收限製而設計的腸內營養系統，以促進更穩定的營養輸送和提高患者的依從性。
• 這些進展共同重塑了治療格局——從症狀治療轉向精準治療和潛在治癒性策略，從而提高患者的生存率和生活品質。

克制/挑戰

治療機會有限、費用高、疾病認知不足

• 儘管取得了顯著進展，但無β脂蛋白血症治療市場仍面臨嚴峻挑戰，包括專科治療中心數量有限以及慢性病管理費用高昂。此疾病的罕見性常常導致誤診或延誤診斷，尤其是在缺乏先進基因檢測和血脂診斷技術的發展中地區。
• 治療需要終身補充高劑量維生素並嚴格遵守飲食方案，這會給患者及其照顧者帶來沉重的經濟和依從性負擔。基因檢測、營養配方和持續臨床監測的費用進一步限制了其廣泛應用。
• 此外，除營養補充外缺乏針對性的藥物療法限制了治療方案的多樣性，而較小的患者群體也阻礙了大型製藥公司進行大規模研發投資。
• 在許多國家，罕見疾病的醫療報銷政策仍然不一致，導致許多家庭無法負擔必要的治療費用，並限制了創新療法的普及率。
• 這些因素綜合起來——疾病認知度低、經濟障礙和治療選擇有限——造成了嚴峻的環境，限制了市場潛力的充分發揮，凸顯了擴大研究經費、建立公平的用藥途徑以及加強全球對無β脂蛋白血症的認知度的必要性。

無β脂蛋白血症治療市場範圍

市場按診斷、治療和最終用戶進行細分。

• 透過診斷

根據診斷方法，無β脂蛋白血症治療市場可分為分子遺傳檢測和血液檢測。 2024年，分子遺傳檢測佔據市場主導地位，收入份額高達63.5%，這主要歸功於其能夠準確確認MTTP基因突變，而MTTP基因突變是無β脂蛋白血症的主要原因。基因實驗室對新一代定序（NGS）和聚合酶鍊式反應（PCR）檢測技術的日益普及，提高了診斷的精確度和早期幹預率。此外，政府支持的罕見疾病登記和遺傳諮詢計畫等舉措，也進一步推動了對分子層面檢測的需求。基因組分析平台的進步以及專業檢測中心的普及，進一步鞏固了該細分市場的領先地位，使得遺傳性脂質代謝紊亂的疾病特徵分析和家族風險評估更加精準有效。

預計2025年至2032年間，血液檢測領域將以19.2%的複合年增長率達到最快成長。這一增長主要得益於脂質譜分析和維生素E缺乏症檢測作為初步篩檢工具在已開發經濟體和新興經濟體中日益普及。許多臨床醫生傾向於將血液檢測作為一種經濟高效的一線診斷方法，以便在轉診進行基因檢測之前識別異常的脂質吸收模式。即時檢驗分析儀的日益普及以及醫護人員對罕見脂質代謝疾病認識的提高，進一步推動了該領域的擴張。此外，診斷自動化技術的進步以及多個國家將血液檢測納入新生兒篩檢項目，預計將提高早期檢出率，從而進一步促進該領域的快速成長。

• 透過治療

根據治療方法，無β脂蛋白血症治療市場可分為脂溶性維生素補充劑和其他療法。 2024年，脂溶性維生素補充劑市佔率最大，達71.4%，這主要得益於高劑量維生素療法（尤其是維生素A、D、E和K）在控制疾病相關神經系統和眼部症狀方面已確立的臨床療效。此外，醫院和製藥公司提供的特製製劑日益普及以及患者依從性方案的改進也促進了這一市場主導地位。同時，目前正在進行的探索抗氧化劑和脂肪酸補充劑協同作用的臨床試驗正在拓展治療領域，從而改善患者的長期預後並降低併發症風險。

其他領域，包括基因療法和脂質替代療法等實驗性療法，預計在2025年至2032年間實現23.5%的複合年增長率，成為成長最快的領域。這一強勁增長主要歸功於對分子水平幹預措施的研究日益增多，這些措施旨在糾正MTTP基因突變並恢復正常的脂質轉運機制。多家生技公司和學術機構正在投資臨床前模型，以評估新型小分子和基因編輯方法，以實現可持續的治療效果。此外，罕見疾病研究機構與生物製藥公司之間的合作有望加速創新，使該領域成為未來市場擴張的關鍵驅動力。

• 最終用戶

根據最終用戶，無β脂蛋白血症治療市場可細分為醫院和診所、診斷實驗室及其他機構。 2024年，醫院和診所佔據了最大的市場份額，達到58.9%，這主要歸功於它們作為診斷、長期治療管理以及為罕見代謝疾病提供多學科診療的主要中心。本院內設有專業的胃腸病學和遺傳諮詢部門，確保了無β脂蛋白血症患者能夠獲得全面的醫療服務。此外，醫院基因檢測項目的日益增多、用於追蹤維生素治療進展的電子健康記錄的整合以及用於監測血脂參數的院內實驗室的普及，共同鞏固了該細分市場的領先地位。

預計2025年至2032年間，診斷實驗室領域將以20.6%的複合年增長率實現最快增長，主要受對罕見疾病早期精準診斷需求不斷增長的推動。診斷實驗室與製藥公司之間日益密切的合作，促進了檢測標準化，並提高了無β脂蛋白血症基因篩檢的可近性。配備先進生物資訊工具和自動化技術的獨立分子實驗室的興起，縮短了檢測週期，提高了檢測精度，促使更多醫生將患者直接轉診至此類機構。此外，亞太和中東地區私營診斷網絡的擴張，預計也將進一步推動該領域在預測期內的快速成長。

無β脂蛋白血症治療市場區域分析

• 北美地區在無β脂蛋白血症治療市場佔據主導地位，預計2024年將佔據38.9%的最大收入份額。
• 在高昂的醫療保健支出、主要生物製藥企業的強大影響力以及基因療法和精準營養等創新治療方式日益普及的推動下，
• 在先進的醫療基礎設施、持續的臨床研究以及針對罕見疾病療法的有利報銷機制的支持下，該市場繼續引領區域成長。

美國無β脂蛋白血症治療市場洞察

2024年，美國無β脂蛋白血症治療市場在北美地區佔據最大份額，這主要得益於人們對罕見遺傳疾病的認識不斷提高、分子診斷檢測的普及以及治療方案的持續進步。強大的研發投入，以及美國食品藥物管理局（FDA）對孤兒藥認定的大力支持，正在推動該領域的創新。此外，領先的製藥公司以及正在進行的探索新型維生素補充策略和基因療法的臨床試驗，也顯著鞏固了美國市場的領先地位。

歐洲無β脂蛋白血症治療市場洞察

歐洲無β脂蛋白血症治療市場預計在預測期內將以顯著的複合年增長率成長，主要驅動因素包括罕見疾病管理技術的進步、病患篩檢計畫的增加以及完善的醫療報銷體系。德國、英國和法國等國家正透過國家罕見疾病框架和擴大診斷能力，在改善患者獲得專科治療方面取得顯著進展。

英國無β脂蛋白血症治療市場洞察

預計在預測期內，英國無β脂蛋白血症治療市場將穩定成長，這得益於公共衛生部門不斷加強進行遺傳性代謝疾病的早期診斷工作，以及擴大臨床營養療法的覆蓋範圍。此外，完善的罕見疾病網絡以及英國國家醫療服務體系 (NHS) 與研究機構之間的合作，也進一步提高了治療的可及性和患者的治療效果。

德國無β脂蛋白血症治療市場洞察

由於德國擁有先進的生物技術生態系統、強大的臨床研究基礎以及醫療專業人員的高度關注，預計德國無β脂蛋白血症治療市場在預測期內將以可觀的複合年增長率成長。分子診斷技術的不斷進步以及製藥公司與學術機構之間的合作正在加速發現治療脂質代謝紊亂的新療法。

亞太地區無β脂蛋白血症治療市場洞察

亞太地區無β脂蛋白血症治療市場預計將成為成長最快的地區，2025年至2032年的複合年增長率預計為9.8%。這一增長主要得益於公眾健康意識的提高、診斷基礎設施的改善以及政府對罕見疾病研究投入的增加。中國、日本和印度等國家正透過支持基因檢測和普及必需維生素補充劑的舉措，取得顯著進展，使治療更加經濟實惠，惠及更廣泛的患者群體。

日本無β脂蛋白血症治療市場洞察

由於日本在遺傳和代謝疾病領域的研究進展迅速，政府對孤兒藥研發的大力支持，以及精準醫療的廣泛應用，日本無β脂蛋白血症治療市場正蓬勃發展。診斷中心對新一代定序技術的應用，進一步鞏固了日本在罕見疾病管理領域的重要地位。

中國無β脂蛋白血症治療市場洞察

2024年，中國無β脂蛋白血症治療市場將佔據亞太地區最大的收入份額，這主要得益於不斷擴大的患者群體、診斷技術的快速發展以及醫療保健投資的增加。中國日益重視基因組學和個人化醫療，以及國內生物技術公司與全球製藥公司之間的合作，正在提升中國無β脂蛋白血症早期檢測和治療的能力。

無β脂蛋白血症治療市場份額

無β脂蛋白血症治療產業主要由一些成熟企業主導，其中包括：

• 輝瑞公司（美國）
• 默克公司（美國）
• 巴斯夫股份公司（德國）
• F. Hoffmann-La Roche Ltd（瑞士）
• 武田藥品工業株式會社（日本）
• 雅培（美國）
• 諾華公司（瑞士）
• 賽諾菲（法國）
• 阿斯特捷利康有限公司（英國）
• 強生公司及其附屬公司（美國）

全球無β脂蛋白血症治療市場最新進展

• 2021年7月，Takahashi等人發表了一篇題為「無β脂蛋白血症的最新診斷和治療」的綜合綜述，其中更新了診斷標準，強調了MTTP基因檢測和高劑量脂溶性維生素補充的關鍵作用。這項工作統一了全球臨床指南，提高了診斷準確性，並影響了各醫院和實驗室的治療方法。
• 2023年10月，APHL/ISNS新生兒篩檢研討會發表了關於將基因組定序納入擴大後的新生兒篩檢計畫的研究成果。這些討論強調了早期檢測代謝和脂質紊亂（包括無β脂蛋白血症）的可行性，並支持在嬰兒期開始維生素治療以改善預後的概念。
• 2024年10月，美國食品藥物管理局（FDA）擴大了其孤兒藥資助計劃，以鼓勵開發針對無β脂蛋白血症等罕見疾病的療法。該計劃為專注於基因靶向和營養療法創新的學術界和生物技術研究人員提供了新的資助機會，並有望加速轉化醫學的進展。
• 2024年6月，佐佐木及其同事發現了一種新的MTTP複合雜合突變，拓寬了疾病已知的遺傳譜。這項發現凸顯了次世代定序（NGS）技術在罕見脂質代謝紊亂檢測中的重要性，並影響了全球非典型或遲髮型病例的檢測方案。

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