全球腦性腎上腺腦白質營養不良症治療市場規模、份額和趨勢分析報告－產業概覽及至2033年預測

腦型腎上腺腦白質營養不良治療市場規模

• 2025年全球腦腎上腺腦白質營養不良症治療市場規模為64.8億美元 ，預計 2033年將達129.2億美元，預測期內 複合年增長率為9.00%。
• 市場成長主要得益於基因療法和幹細胞移植技術的進步，這些技術針對的是ABCD1基因缺陷，以及對罕見疾病治療研發投入的不斷增加。
• 此外，新生兒篩檢計畫的擴展、醫療保健提供者意識的提高以及對孤兒藥的支持性監管政策，都在推動早期診斷和治療的普及。這些因素共同促進了疾病修飾療法的應用，從而顯著推動了該行業的成長。

腦型腎上腺腦白質營養不良治療市場分析

• 腦腎上腺腦白質營養不良症 (CALD) 的治療方法，包括幹細胞移植、基因治療、皮質類固醇、洛倫佐油和其他支持療法，由於其能夠阻止或延緩神經功能衰退並改善患者預後，因此在罕見疾病管理中日益發揮至關重要的作用。
• 腦腎上腺腦白質營養不良症治療需求的不斷增長，主要得益於基因療法的進步、新生兒篩檢計畫的廣泛應用，以及醫療保健提供者和照護者對該疾病認識的不斷提高。
• 預計到2025年，北美將以45.2%的最大市佔率主導腦性腎上腺腦白質營養不良症治療市場。北美地區擁有先進的醫療基礎設施、強大的罕見疾病研發投入以及完善的孤兒藥監管框架，其中美國在幹細胞移植和新興基因療法的應用方面處於領先地位。
• 由於醫療保健覆蓋範圍的擴大、基因檢測能力的提升以及中國、日本和印度等國家先進療法的可及性提高，預計亞太地區將在預測期內成為腦腎上腺腦白質營養不良症治療市場增長最快的地區。
• 預計到2025年，幹細胞移植療法將以48.5%的市佔率主導腦性腎上腺腦白質營養不良症（ALD）治療市場，主要得益於其在早期腦性ALD治療中已確立的療效。

報告範圍及腦型腎上腺腦白質營養不良治療市場細分

腦型腎上腺腦白質營養不良症治療市場趨勢

基因療法和疾病修飾療法的進展

• 全球腦腎上腺腦白質營養不良症治療市場的一個顯著且加速發展的趨勢是，靶向ABCD1基因的基因治療方法正迅速發展並應用於臨床，有望從根本上糾正潛在的代謝缺陷。
  • 例如，基於慢病毒的體外基因療法正被越來越多地研究和應用於早期腦型酒精性肝病患者，旨在阻止疾病進展，避免嚴重的神經損傷。
• 基因療法和新型疾病修飾療法能夠減少重複幹預的必要性，並改善神經系統預後，從而實現個人化護理方案，使患者能夠維持更高的生活品質。
• 將基因療法與透過擴大新生兒篩檢計畫實現的早期診斷相結合，有助於及時幹預，改善長期預後，並減輕疾病對家庭和醫療保健系統的負擔。
• 這種向創新、標靶且可能治癒性療法發展的趨勢正在從根本上重塑患者的期望和標準治療方案，促使製藥公司加強對先進療法研發的投資。
• 在已開發市場和新興市場，對基因療法和其他疾病修飾療法的需求正在迅速增長，因為利害關係人越來越重視有效的長期解決方案，而非單純的症狀治療。

腦型腎上腺腦白質營養不良治療市場動態

司機

提高公眾意識，透過新生兒篩檢實現早期診斷

• 醫療保健提供者、照護者和患者群體對腦性腎上腺腦白質營養不良症的認識不斷提高，加上新生兒篩檢計畫的擴展，是推動早期介入治療需求激增的重要因素。
  • 例如，2024年，美國多個州擴大了新生兒篩檢範圍，將腎上腺腦白質營養不良症（ALD）納入其中，從而能夠在臨床症狀出現之前識別出受影響的嬰兒，進而提高治癒性和疾病緩解性治療的普及率。
• 隨著早期檢測技術的進步，治療效果，尤其是幹細胞移植或基因治療的效果，得到了顯著提升，這促使醫生推薦這些療法，也促使護理人員採納這些療法。
• 此外，全球範圍內的宣傳和教育活動正在提高已開發國家和新興國家的公眾意識，從而促進診斷率的提高和市場成長。
• 能夠減緩或阻止疾病進展的療法的出現，以及早期介入能力的提高，正促使醫療系統將CALD治療納入標準治療路徑。
• 例如，患者權益組織與製藥公司之間的合作正在推動早期篩檢活動，進一步擴大治療覆蓋率。
• 政府加強對罕見疾病研究和孤兒藥開發的激勵力度，提供資金和監管支持，加速療法的審批和應用。

克制/挑戰

新興地區治療費用高且醫療資源有限

• 包括幹細胞移植和基因療法在內的先進腦腎上腺腦白質營養不良療法的高昂費用，對更廣泛的市場滲透構成了重大障礙，尤其是在新興經濟體中。
  • 例如，自體幹細胞移植聯合基因修飾的多步驟流程可能耗資數十萬美元，這使得只有高收入患者或有醫療保險報銷的國家才能負擔得起。
• 透過保險覆蓋、政府資助和患者援助計劃來解決治療費用問題，對於擴大和推廣來自文化和語言背景多元化（CALD）人群的治療至關重要。
• 此外，由於缺乏技術嫻熟的臨床醫生和先進的基礎設施，專門治療中心的需求有限，尤其是在缺乏先進醫療設施的地區，這限制了醫療服務的可及性。
• 透過擴大基礎設施、政策支援和降低成本策略來克服這些挑戰，對於確保公平獲取和市場持續成長至關重要。
• 例如，新興國家醫療服務提供者意識和培訓不足，進一步阻礙了早期診斷和治療的發展，從而降低了整體市場滲透率。
• 包括基因修飾幹細胞在內的特殊療法的供應鏈限制可能會延遲治療的提供，並限制缺乏先進物流支持的地區的治療應用。

腦型腎上腺腦白質營養不良治療市場範圍

市場按治療方法、診斷、症狀、最終用戶和分銷管道進行細分。

• 透過治療

根據治療方法，腦性腎上腺腦白質營養不良症（ALD）治療市場可細分為幹細胞移植、基因治療、皮質類固醇、洛倫佐油和其他療法。幹細胞移植療法憑藉其在阻止早期腦性ALD進展方面的顯著療效，在2025年佔據市場主導地位，收入份額高達48.5%。對於在出現嚴重神經損傷之前確診的患者，幹細胞移植仍然是標準治療方案。長期臨床證據、醫生的廣泛認可以及治療指南的納入，都支持了幹細胞移植療法的普及。已開發地區對幹細胞庫和移植基礎設施的投資不斷增加，進一步鞏固了幹細胞移植療法的市場主導地位。患者及其照顧者通常更傾向於選擇幹細胞移植，因為它能夠顯著提高患者的生存率並改善神經系統預後。此外，新生兒篩檢計畫對早期診斷的日益重視，也增加了對及時進行移植手術的需求。

預計基因治療領域將在2026年至2033年間實現最快成長，這主要得益於其作為一次性疾病修飾療法，能夠針對潛在的ABCD1基因缺陷。基因治療可望長期糾正代謝紊亂，減少對重複幹預的依賴。基於慢病毒載體的基因療法在臨床上的成功，提高了醫療服務提供者和投資者對該療法的興趣。臨床試驗數量的增加、孤兒藥監管支持以及生物技術公司與學術機構之間的合作，都在加速該領域的成長。此外，由於基因治療有望改善生活品質並減輕長期治療負擔，患者的偏好也不斷增強。能夠開展基因治療的專業治療中心的日益增多，也進一步推動了市場擴張。

• 透過診斷

根據診斷方法，腦性腎上腺腦白質營養不良症（ALD）治療市場可細分為血液檢測、磁振造影（MRI）、眼科檢查和皮膚切片。血液檢測預計將在2025年佔據市場主導地位，收入份額最大，這主要歸功於其在檢測極長鏈脂肪酸（VLCFA）水平升高和快速確診ALD方面發揮的作用。血液檢測具有微創、相對經濟的優點，是全球新生兒篩檢計畫的核心。透過血液檢測進行早期發現有助於及時進行治療幹預，從而改善預後和長期療效。兒科醫生和罕見疾病專家對生化篩檢重要性的認識不斷提高，也促進了血液檢測市場的發展。此外，技術進步帶來的更快、更準確的檢測結果也為此提供了支持。在公共衛生計畫完善且新生兒篩檢政策強制性的地區，血液檢測的普及率更高。

預計2026年至2033年間，磁振造影（MRI）領域將迎來最快成長，因為它能夠精準監測腎上腺腦白質營養不良（ALD）患者的腦部脫髓鞘和疾病進展。 MRI可提供腦部病變的詳細影像，這對於確定治療資格至關重要，尤其是在幹細胞移植和基因治療方面。越來越多的患者透過血液檢測早期確診，推動了後續評估對MRI的需求。先進的影像技術和人工智慧輔助的MRI分析進一步促進了MRI的應用。新興地區MRI設施的日益普及也支持了該領域的快速成長。此外，醫療機構越來越依賴MRI來制定個人化治療方案並監測療效，從而改善臨床結果。

• 按症狀

根據症狀，腦性腎上腺腦白質營養不良症（ALD）治療市場可細分為注意力不足過動症、行為問題、過動症、笨拙、低血糖、眼痛、偏頭痛、病毒感染和其他症狀。由於行為問題在患有ALD的兒童中普遍存在，且需要早期治療幹預，因此預計到2025年，行為問題細分市場將佔據主導地位。行為改變通常是促使診斷和治療的首批臨床指標，從而推動了對專業療法的需求。監測和管理這些症狀對於治療計劃的製定和患者的生活品質至關重要。行為症狀的識別也有助於早期篩檢和醫生轉診。針對這些症狀的介入措施正日益融入幹細胞移植或基因治療等整體治療策略中。照顧者在識別和報告行為症狀方面發揮關鍵作用，這進一步鞏固了該細分市場的主導地位。

預計在預測期內，過動症領域將實現最快增長，因為它通常伴隨早期腦型腎上腺腦白質營養不良（ALD），並促使臨床醫生儘早介入。家長、教師和兒科醫生對神經行為體徵的認識不斷提高，推動了早期診斷。製藥公司也正在開發針對症狀管理和疾病改善治療的療法。結合生化和影像診斷的過動症監測有助於制定個人化治療方案。數位健康平台和遠距醫療越來越多地用於持續監測，促進了該領域的成長。對同時關注神經和行為症狀的綜合護理的需求進一步推動了相關技術的應用。

• 由最終用戶提供

根據最終用戶，市場可細分為診所、醫院和其他機構。由於幹細胞移植和基因治療等療法需要專業的設施、熟練的醫護人員和全面的護理，醫院預計將在2025年佔據市場主導地位。醫院能夠提供包括神經科醫生、血液科醫生和遺傳諮詢師在內的多學科團隊，這對於有效治療至關重要。此外，醫院也提供治療後監測和併發症管理。在已開發地區，保險覆蓋和政府報銷政策也支撐了醫院的主導地位。患者對醫院的高度信任以及先進的診斷和治療設施進一步強化了患者對醫院的偏好。

預計從2026年到2033年，診所板塊將實現最快增長，這主要得益於門診隨訪、基因治療諮詢以及對輕度和中度症狀患者監測的日益普及。診所正在拓展基因諮詢和病患教育服務，使其在日常管理方面更具吸引力。遠距醫療的普及也促進了這一成長，使得遠距會診和追蹤成為可能。醫院資源有限的新興地區越來越依賴專科診所進行早期診斷和持續治療。診所提供便利、低成本和個人化的患者服務，從而支持其更快的成長。

• 按分銷管道

根據分銷管道，市場可分為醫院藥房、零售藥房和線上藥房。由於醫院藥局能夠控制高成本療法（例如幹細胞移植試劑盒、基因治療材料和其他特殊藥物）的分銷，預計到2025年，醫院藥房管道將佔據主導地位。醫院藥局能夠確保藥品的安全儲存、妥善處理並符合監管要求，這對罕見疾病治療至關重要。與醫院治療方案的整合進一步鞏固了這個管道的優勢。此外，與醫院提供的治療方案掛鉤的報銷制度也強化了醫院藥局的主導地位。

預計2026年至2033年間，線上藥局領域將迎來最快成長，這主要得益於遠距醫療、電子處方以及皮質類固醇和洛倫佐油等輔助療法的直接配送等方式的日益普及。線上平台提升了病患的便利性，尤其是在偏遠或醫療資源匱乏的地區。數位醫療的整合和物流網絡的改善也為此成長提供了支持。患者及其照顧者越來越傾向於透過線上管道獲取非緊急的常規藥物，有助於患者堅持長期治療方案。新興市場在線藥房的擴張也促進了該領域的成長。

腦型腎上腺腦白質營養不良治療市場區域分析

• 預計到2025年，北美將以45.2%的最大市佔率主導腦性腎上腺腦白質營養不良症治療市場。北美地區擁有先進的醫療基礎設施、強大的罕見疾病研發投入以及完善的孤兒藥監管框架，其中美國在幹細胞移植和新興基因療法的應用方面處於領先地位。
• 該地區的患者和醫療保健提供者高度重視透過新生兒篩檢進行早期診斷、獲得幹細胞移植和基因治療等專科治療，以及多學科醫院團隊提供的全面護理。
• 孤兒藥政策的優惠、報銷支持以及醫生和護理人員的高度認知進一步促進了這種療法的廣泛應用，使北美成為CALD（文化和語言背景多元化）治療方案應用的領先地區。

美國腦型腎上腺腦白質營養不良症治療市場洞察

2025年，美國腦腎上腺腦白質營養不良症（CALD）治療市場在北美地區佔據50%的最大市場份額，這主要得益於新生兒篩檢計畫的廣泛應用以及幹細胞移植和基因治療等先進治療方案的出現。患者和醫療服務提供者越來越重視早期幹預，以阻止神經系統疾病的進展並改善長期預後。專業治療中心的不斷增加，以及強有力的醫保報銷支持和政府對罕見疾病的激勵措施，進一步推動了市場成長。此外，護理人員和兒科醫生對早期診斷的認識不斷提高，也顯著促進了CALD治療的普及。

歐洲腦性腎上腺腦白質營養不良症治療市場洞察

歐洲腦腎上腺腦白質營養不良症治療市場預計將在預測期內以顯著的複合年增長率增長，主要驅動因素是人們對罕見疾病的認識不斷提高以及獲得先進療法的途徑日益增多。德國、法國和義大利等國不斷增長的醫療保健支出和完善的罕見疾病體係正在促進幹細胞移植和基因療法的應用。歐洲患者及其照顧者也更重視及時診斷、早期介入和全面的照護方案。該地區醫院和專科診所的數量正在顯著增長，腦腎上腺腦白質營養不良症的治療也越來越多地被納入國家新生兒篩檢和罕見疾病防治計劃中。

英國腦性腎上腺腦白質營養不良症治療市場洞察

預計在預測期內，英國腦腎上腺腦白質營養不良症治療市場將以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於新生兒篩檢計畫的擴展以及對罕見疾病管理的日益重視。人們對疾病進展和神經功能障礙的擔憂促使護理人員和醫療保健提供者採取早期治療幹預措施。英國完善的醫療保健基礎設施，以及基因治療和幹細胞移植的日益普及，預計將繼續推動市場成長。公眾意識宣傳活動和患者權益倡導計畫也進一步促進了早期診斷和治療的普及。

德國腦型腎上腺腦白質營養不良症治療市場洞察

預計在預測期內，德國腦腎上腺腦白質營養不良症（CALD）治療市場將以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於先進的診斷基礎設施和專業治療中心的普及。德國對罕見疾病研究的重視，以及強而有力的醫療報銷政策，促進了幹細胞移植和基因療法的應用。多專業醫療團隊的整合確保了有效的治療方案製定和後續隨訪，從而改善患者的治療效果。此外，醫療服務提供者和照護者對早期介入的認識不斷提高，也推動了CALD療法的應用。

亞太地區腦性腎上腺腦白質營養不良症治療市場洞察

亞太地區腦腎上腺腦白質營養不良症（CALD）治療市場預計將在預測期內以最快的複合年增長率增長，這主要得益於醫療保健覆蓋範圍的擴大、新生兒篩檢計劃的擴展以及中國、日本和印度等國家對罕見疾病認識的提高。技術進步和政府推動早期診斷和罕見疾病治療的措施正在促進相關療法的普及。此外，亞太部分國家專業治療中心數量的增加以及基因治療和幹細胞移植技術的日益普及，也擴大了CALD治療的覆蓋範圍。

日本腦性腎上腺腦白質營養不良症治療市場洞察

由於日本擁有先進的醫療保健體系，人們對罕見遺傳疾病的認識不斷提高，以及對早期幹預療法的需求日益增長，日本腦腎上腺腦白質營養不良症（CALD）治療市場正蓬勃發展。新生兒篩檢計畫和專科治療中心的不斷增加，推動了幹細胞移植和新興基因療法的應用。 CALD治療計畫與先進診斷設施的整合，確保了及時介入並改善患者預後。此外，日本對病患教育和照顧者支持的重視也進一步促進了市場擴張。

印度腦性腎上腺腦白質營養不良症治療市場洞察

預計到2025年，印度腦腎上腺腦白質營養不良症（CALD）治療市場將佔據亞太地區最大的市場份額，這主要歸功於人們對罕見疾病的認識不斷提高、醫療基礎設施不斷完善以及政府支持的新生兒篩檢計畫。印度的專科中心正在越來越多地採用幹細胞移植和基因療法等先進療法。早期診斷的推進，以及治療費用和可近性的提高，正在推動市場成長。此外，病患權益倡議和罕見疾病防治措施也是推動CALD療法在家庭和醫院環境中普及的關鍵因素。

腦型腎上腺腦白質營養不良治療市佔率

腦腎上腺腦白質營養不良症治療產業主要由一些成熟的公司主導，其中包括：

• bluebird bio, Inc.（美國）
• Minoryx Therapeutics SL（西班牙）
• Poxel SA（法國）
• Viking Therapeutics, Inc.（美國）
• MedDay製藥（法國）
• Orpheris公司（美國）
• Magenta Therapeutics, Inc.（美國）
• NeuroVia Biotech, Inc.（美國）
• Autobahn Therapeutics（美國）
• Taysha GTx（美國）
• Neurogene公司（美國）
• SwanBio Therapeutics, Inc.（美國）
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc.（美國）
• Regenxbio公司（美國）
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated（美國）
• Neurogene公司（美國）
• Spur Therapeutics（美國）
• Neuraxpharm Group GmbH（德國）
• Genetix Biotherapeutics, Inc.（美國）
• Alcresta Therapeutics, Inc.（美國）

全球腦性腎上腺腦白質營養不良症治療市場近期有哪些發展動態？

• 2025年8月，FDA強制要求更新Skysona的標籤，以反映血液系統惡性腫瘤發生率顯著升高，比先前報告的發生率高出約15%以上，是先前報告發生率的三倍多。處方資訊中的黑框警告、使用說明和安全性部分已相應修訂。
• 2025年7月，Minoryx Therapeutics和Neuraxpharm宣布，歐洲藥品管理局（EMA）已批准其leriglitazone（Nezglyal®）的上市許可申請（MAA）。 leriglitazone是一種每日一次的口服藥物，用於治療兒童和成年男性腦型酒精性肝病（ALD）。
• 2024年11月，美國FDA宣布針對接受Skysona基因療法治療早期活動性CALD的患者出現嚴重血液癌症的報告展開調查。這些病例是在臨床試驗階段確診的，時間為用藥後14至92個月。
• 2023年11月，Minoryx Therapeutics宣布其針對不適合或拒絕接受幹細胞移植的腦型腎上腺腦白質營養不良（cALD）成年男性患者的leriglitazone美國3期CALYX試驗已開始招募首批患者，該試驗正朝著監管審批邁進。
• 2023年11月，英國國家醫療服務體系（NHS）英格蘭分部發布了一項政策，將異體造血幹細胞移植（allo-HSCT）納入成年男性慢性酒精性肝病（cALD）患者的常規治療方案，從而正式確立了英國患者更廣泛獲得該項治療的途徑。

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