全球GM1神經節苷脂沉積症市場規模、份額及趨勢分析報告－產業概況及至2032年預測

GM1神經節苷脂沉積症市場規模

• 2024年全球GM1神經節苷脂沉積症市場規模為11.1億美元 ，預計 到2032年將達到72.7億美元，預測期內複合 年增長率為26.50% 。
• 市場成長主要得益於連網家居設備和智慧家居技術的日益普及和技術進步，從而推動了住宅和商業環境的數位化程度不斷提高。
• 此外，消費者對家庭和企業安全、易用且整合化解決方案的需求不斷增長，使得智慧鎖成為現代門禁系統的首選。這些因素共同推動了GM1神經節苷脂沉積症解決方案的普及，從而顯著促進了該行業的成長。

GM1神經節苷脂沉積症市場分析

• GM1神經節苷脂沉積症是一種罕見的遺傳性溶小體貯積症，由於人們對該疾病的認識不斷提高、基因治療技術的進步以及對孤兒藥研發的日益重視，GM1神經節苷脂沉積症正受到越來越多的關注，以期找到有效的疾病管理方法。
• 對創新療法的需求不斷增長，主要得益於研發投入的增加、患者權益倡導的增強以及罕見遺傳疾病專科醫療機構的覆蓋範圍擴大。
• 北美地區在GM1神經節苷脂沉積症市場佔據主導地位，預計到2024年將以42.3%的最大市場份額領先。這主要得益於北美地區先進的醫療基礎設施、高額的醫療支出以及眾多專注於罕見病療法的領先製藥公司，尤其是在美國，美國在新型治療方案的研發和應用方面持續保持領先地位。
• 預計在預測期內，亞太地區將成為GM1神經節苷脂沉積症市場成長最快的地區，複合年增長率預計為23.7%，這主要得益於醫療保健意識的提高、罕見疾病治療可及性的改善以及印度、中國和日本等國家對遺傳疾病研究投入的增加。
• 由於經典嬰兒型糖尿病發病早、病情進展迅速，需要立即就醫和採取先進的治療措施，因此該類型糖尿病在2024年佔據了最大的市場份額，達到45.6%。

報告範圍與GM1神經節苷脂沉積症市場細分

GM1神經節苷脂沉積症市場趨勢

日益關注早期診斷和治療進展

• 全球GM1神經節苷脂沉積症市場的一個顯著且加速發展的趨勢是，人們越來越重視早期診斷和創新療法的研發。基因檢測、酵素替代療法和底物減少療法的進步，使得GM1神經節苷脂沉積症能夠被更早發現並更有效地治療，從而顯著改善患者的預後。
  • 例如，2023年7月，領先的生物技術公司Lysogene宣布啟動一項針對GM1神經節苷脂沉積症的新型基因療法的II/III期臨床試驗，旨在緩解神經系統症狀並延緩疾病進展。此類進展可望改變疾病管理模式，並為患者拓展治療選擇。
• 將先進診斷技術與個人化醫療相結合正變得越來越普遍，使醫生能夠根據個體的基因和臨床特徵制定個人化的治療方案。這種轉變有助於加強患者監測、優化治療效果並減少不良反應。
• 學術機構、生技公司和製藥公司之間的研究合作正在加速下一代療法的開發。這些合作致力於利用前沿分子生物學技術、基於 CRISPR 的干預措施和標靶小分子療法來改善疾病治療效果。
• 臨床醫生、護理人員和患者權益組織對GM1神經節苷脂沉積症的認識不斷提高，進一步推動了對創新療法的需求。公共和私人機構對罕見疾病研究的投入，以及不斷擴大的患者登記庫，正在提供關鍵數據，以指導療法的研發。
• 監管機構正日益提供加速審批途徑和孤兒藥認定，這有助於有前景的GM1神經節苷脂沉積症療法更快地進入市場，從而鼓勵該領域的持續創新。

GM1神經節苷脂沉積症市場動態

司機

對罕見疾病研發的投資不斷增加

• 政府機構、私人投資者和全球衛生組織不斷增加的資金投入是GM1神經節苷脂沉積症市場發展的關鍵驅動因素，這加速了對疾病機制和潛在療法的研究。
  • 例如，2022年3月，美國國立衛生研究院（NIH）授予一項撥款，用於支持溶小體貯積症（包括GM1神經節苷脂沉積症）新型基因療法的研究，從而促進治療研發方面的創新。
• 擴大患者登記和自然史研究的範圍，可以提供關鍵數據，從而指導臨床試驗設計，加深對疾病進展的理解，並加快監管審批。
• 生物技術和分子醫學的進步使得針對GM1神經節苷脂沉積症相關特定基因突變的精準療法得以開發，從而提高了治療效果。
• 製藥公司、生物技術公司和學術研究人員之間的合作正在加強知識共享，並加速實驗室發現向臨床應用的轉化。
• 醫療保健專業人員和護理人員對新興療法的認識不斷提高，有助於提高療法的採用率，並鼓勵更早採取乾預策略。

克制/挑戰

高昂的治療費用和有限的專業護理服務

• 先進的GM1神經節苷脂病療法，特別是基因療法和酵素替代療法的高昂費用，對市場成長構成重大挑戰，限制了全球許多患者的治療機會。
  • 例如，有報告指出，針對罕見溶小體貯積症的單劑量基因療法費用可能超過數百萬美元，即使在發達的醫療保健系統中也構成負擔障礙。
• 新興經濟體獲得專業診斷設施和治療中心的機會仍然有限，導致診斷和治療啟動延遲。
• 不同地區監管和報銷流程的複雜性可能會阻礙新型療法的及時批准和應用，從而限制患者獲得治療的機會。
• GM1神經節苷脂沉積症的罕見性為臨床試驗的患者招募帶來了挑戰，延緩了療法的研發和上市進程。
• 應對這些挑戰需要多種策略，例如擴大保險覆蓋範圍、政府補貼、全球患者援助計劃以及投資區域治療中心，以確保公平獲得醫療服務。

GM1神經節苷脂沉積症市場範圍

市場按類型、診斷、治療、最終用戶和分銷管道進行細分。

• 按類型

根據類型，GM1神經節苷脂沉積症市場可分為經典嬰兒型、青少年型和成人型。經典嬰兒型在2024年佔據了最大的市場份額，達到45.6%，這主要歸功於其早期發病和病情進展迅速，需要立即就醫和採取先進的治療幹預措施。嬰兒早期診斷促使酵素替代療法、基因療法和支持性治療迅速普及，顯著推動了市場收入的成長。家庭和醫療保健提供者高度重視對經典嬰兒型GM1患者的密切監測和護理，增加了就診次數和專業治療方案的使用。對這種類型的高度臨床關注，加上已建立的治療指南和多個地區政府支持的新生兒篩檢項目，鞏固了其市場主導地位。此外，旨在開發新型療法和改善患者預後的持續研究計畫也為該細分市場帶來了益處，吸引了投資和資金。同時，病患登記制度的建立以及兒科醫師和神經科醫生對該疾病認識的提高，也促進了早期發現，進一步提升了市場份額。治療的緊迫性、高死亡風險以及研究活動的集中性共同鞏固了經典嬰幼兒藥物市場的收入優勢。

預計2025年至2032年間，青少年GM1疾病市場將以19.8%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於基因治療技術的進步和診斷設施的擴建，從而能夠實現早期檢測。家長和臨床醫生對青少年GM1疾病的認識不斷提高，以及旨在延緩疾病進展的新興療法的出現，正在推動市場接受度的提升。新興地區兒科神經病學中心的可近性提高和醫療基礎設施的完善也為這一增長提供了支持。此外，生技公司與研究機構合作進行針對青少年患者的臨床試驗，進一步增強了市場動力。與嬰兒型相比，青少年GM1疾病的進展相對緩慢，這使得患者能夠接受多種治療幹預，從而提高了治療利用率。資金投入的增加和病患支持計畫的完善也加速了治療的普及，而酵素替代療法的技術進步，結合分子遺傳學檢測，將進一步提升青少年GM1疾病市場的滲透率。

• 透過診斷

根據診斷方法，GM1神經節苷脂沉積症市場可細分為酵素分析、分子遺傳學檢測和β-半乳糖苷酶活性檢測。酵素分析細分市場在2024年佔據了最大的市場份額，達到42.5%，這主要得益於其可靠性、成熟的操作流程以及在醫院和專業診斷實驗室的廣泛應用。酵素分析能夠早期發現並準確分類GM1類型，使臨床醫生能夠選擇合適的治療方案。該技術是已開發國家新生兒篩檢計畫的重要組成部分，提高了樣本通量和醫院利用率。基於酵素的診斷通常會輔以分子遺傳學檢測來確認突變，從而增強了其臨床應用。完善的醫保報銷機制以及納入兒科代謝紊亂檢測項目進一步鞏固了其市場主導地位。臨床實驗室人員的培訓和熟練程度，以及快速的檢測結果週轉時間，也促成了該細分市場的領先地位。酶活性檢測的標準化以及對臨床實驗室基礎設施投資的不斷增加，有助於維持該細分市場的主導地位。

分子遺傳檢測預計將在2025年至2032年間以20.4%的複合年增長率快速增長，這主要得益於定序技術的進步、人們對遺傳諮詢意識的提高以及對精準突變識別需求的不斷增長。其非侵入性、突變檢測的準確性以及支持個人化治療策略的能力正在推動其普及。新一代定序服務的擴展和基因檢測成本的降低使該領域極具吸引力。高風險族群對早期診斷和計劃生育的日益重視也促進了成長。生技公司正積極投資基因檢測平台，進一步加速市場擴張。監管支持以及將基因檢測納入標準診斷流程有助於提高其普及率，而將基因型與治療反應聯繫起來的新興研究則增強了該領域的成長潛力。

• 透過治療

根據治療方法，GM1神經節苷脂沉積症市場可細分為抗驚厥藥物、骨髓移植、臍帶血造血幹細胞移植、酵素替代療法和基因療法。酵素替代療法（ERT）因其能夠靶向治療潛在的酶缺乏症並有效控制兒童和青少年患者的症狀，在2024年佔據了最大的市場份額，達到44.8%。 ERT在醫院和專科中心廣泛應用，越來越多的臨床試驗也為其應用提供了支援。保險和政府項目的覆蓋提高了ERT的可及性。給藥方式和劑量方案的持續創新提高了病患的依從性，而生技公司與醫院之間的合作則擴大了ERT的覆蓋範圍。早期介入方案以及臨床醫生和患者家屬日益增強的認知也促進了ERT在該領域的領先地位。旨在提高血腦屏障穿透性和增強療效的持續研究進一步鞏固了ERT的領先地位。

基因療法預計將在2025年至2032年間以22.1%的複合年增長率快速增長，這主要得益於病毒載體設計、基於CRISPR的干預措施以及針對GM1突變的臨床試驗項目的不斷增加。基因療法具有潛在的治癒效果，因此在先進的研究型醫院和專科中心得到了廣泛應用。生技公司的大量投資和風險投資也為基因療法的快速發展提供了支持。監管機構越來越多地授予孤兒藥資格並加快審批流程，從而提升了基因療法的市場准入前景。患者權益倡導和對基因幹預措施日益增長的認知也加速了市場需求。生產過程的可擴展性和基因遞送技術的改進進一步增強了市場成長前景。

• 由最終用戶

根據最終用戶，GM1神經節苷脂沉積症市場可細分為研究機構、醫院和其他機構。 2024年，醫院佔據了最大的市場份額，達到46.2%，這主要得益於醫院在GM1患者的診斷、治療和長期護理方面發揮的關鍵作用。醫院提供酵素分析、幹細胞移植和先進療法的基礎設施，從而提高了治療的利用率。與學術研究和臨床試驗的整合進一步推動了市場收入的成長。兒科和神經科中心是醫院應用的核心，保險覆蓋和政府醫療保健計劃為患者獲得治療提供了支持。多學科團隊的存在改善了患者的治療效果，鞏固了醫院的市場主導地位。集中化的罕見疾病管理設施以及與製藥和生物技術公司的持續合作，維持了該細分市場的領先地位。
預計在2025年至2032年期間，研究機構將以19.9%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於罕見疾病研究經費的增加、與生物技術公司的合作以及新型治療方法的開發。各研究機構正採用基因編輯、幹細胞研究和高通量篩選等先進技術來支援藥物研發。公共和私人研究經費以及與醫院的合作，加速了臨床試驗的進程。在同行評審期刊上發表研究成果以及參與國際聯盟，提升了研究的影響力。不斷擴展的全球研究網絡以及對轉化醫學日益增長的重視，進一步增強了該領域的發展前景。

• 透過分銷管道

根據分銷管道，GM1神經節苷脂沉積症市場可分為醫院和其他管道。預計到2024年，醫院將佔據最大的市場份額，達到48.3%，因為它們是診斷測試、酵素療法、幹細胞治療和基因治療應用的主要管道。醫院提供全面醫療服務，包括專科醫生、實驗室設施和治療基礎設施，從而確保了持續的需求。保險覆蓋範圍、報銷政策和公共衛生項目促進了醫院的銷售和利用。集中採購和病患管理系統進一步鞏固了醫院的市場主導地位。專門的罕見疾病中心的存在提高了產品的使用率和市場滲透率。此外，醫院也參與臨床試驗，進一步提升了收入。

預計在2025年至2032年期間，「其他」細分市場將以18.7%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於新興的專業診斷實驗室、生物技術服務提供者以及為GM1患者提供支援的家庭護理解決方案。技術進步、公眾意識的提高以及與醫院的合作將推動該細分市場的擴張。偏遠和醫療服務不足地區的醫療資源日益豐富，也使該細分市場受益匪淺；此外，私人診所和遠距醫療計劃的推廣也促進了該細分市場的快速發展。對行動診斷平台和個人化醫療的投資將進一步加速成長。此外，政府針對罕見疾病管理的激勵措施和撥款也鼓勵了該細分市場新服務提供者的建立。全球製藥公司與本地分銷商之間日益密切的合作也有望擴大覆蓋範圍，並改善患者獲得先進療法的機會。

GM1神經節苷脂沉積症市場區域分析

• 北美地區在GM1神經節苷脂沉積症市場佔據主導地位，預計到2024年將以42.3%的最大市場份額領先。這主要得益於北美地區先進的醫療基礎設施、高額的醫療支出以及眾多專注於罕見病療法的領先製藥公司，尤其是在美國，美國在新型治療方案的研發和應用方面持續保持領先地位。
• 該地區受益於完善的臨床研究網絡、先進的診斷設施和健全的患者支持項目，這些因素共同提升了GM1神經節苷脂病的治療水平。尤其值得一提的是，美國在基因療法研究、酵素替代療法和個人化醫療方法方面投入巨資，從而鞏固了其市場地位。
• 高昂的醫療保健支出、廣泛的專科護理中心覆蓋範圍以及生物技術公司與學術機構之間的緊密合作，進一步鞏固了北美在GM1神經節苷脂沉積症市場的主導地位。患者權益倡導組織和政府措施也在提高公眾意識，並促進創新療法的普及，從而支持市場的持續成長。

美國GM1神經節苷脂沉積症市場洞察

2024年，美國GM1神經節苷脂沉積症市場佔據北美最大市場份額，這主要得益於美國先進的醫療保健體系、創新療法的早期應用以及眾多專注於罕見遺傳疾病的生物技術和製藥公司的強大實力。美國是臨床試驗、研究合作和新療法監管審批的關鍵中心，加速了有效療法的普及。患者支援計劃、擴大的保險覆蓋範圍以及專業的治療中心進一步提升了患者獲得治療的機會，鞏固了美國在該市場的領先地位。

歐洲GM1神經節苷脂沉積症市場洞察

預計在預測期內，歐洲GM1神經節苷脂沉積症市場將以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於完善的醫療保健體系、對罕見病研究不斷增長的投資以及先進治療方案的日益普及。德國、法國和義大利等國正在經歷臨床試驗活動的增加和治療方案的推廣，從而改善了診斷和治療效果。該地區的監管框架和孤兒藥激勵措施鼓勵製藥公司開發和推出創新療法，進而推動市場成長。

英國GM1神經節苷脂沉積症市場洞察

預計在預測期內，英國GM1神經節苷脂沉積症市場將以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於人們對罕見遺傳疾病的認識不斷提高、政府支持項目以及早期診斷和患者護理舉措的推動。英國國家醫療服務體系（NHS）和專業的罕見疾病中心正在促進患者獲得先進療法，而患者權益倡導組織則在積極推動早期發現和介入。對臨床研究的投資以及與製藥公司的合作項目也進一步推動了市場擴張。

德國GM1神經節苷脂沉積症市場洞察

預計在預測期內，德國GM1神經節苷脂沉積症市場將以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於高標準的醫療保健、不斷增長的生物技術研究投入以及創新療法的應用。德國完善的醫療保健基礎設施和對罕見疾病管理的重視，促進了早期診斷、臨床試驗以及將新型療法整合到患者診療流程中。公眾意識宣傳活動和專業治療中心的設立也進一步推動了德國市場的成長。

亞太地區GM1神經節苷脂沉積症市場洞察

亞太地區GM1神經節苷脂沉積症市場預計將在預測期內以23.7%的複合年增長率快速增長，主要得益於醫療保健意識的提高、罕見疾病治療可及性的改善以及印度、中國和日本等國家對遺傳疾病研究投入的增加。政府支持罕見疾病管理的舉措，以及不斷擴大的醫療基礎設施和病患援助計劃，都在推動對先進療法的需求。本地和國際製藥公司之間的合作，以及主要城市中心診斷和治療設施的擴建，也進一步促進了市場成長。

日本GM1神經節苷脂沉積症市場洞察

由於日本高度重視先進醫療保健、大力投資罕見疾病研究以及廣泛採用創新療法，日本GM1神經節苷脂沉積症市場正蓬勃發展。專業的治療中心、患者登記系統以及積極的政府支持計畫正在改善疾病管理和患者預後。此外，與全球生物技術公司的合作以及正在進行的臨床試驗也促進了可用療法的拓展和市場成長。

中國GM1神經節苷脂沉積症市場洞察

預計到2024年，中國GM1神經節苷脂沉積症市場將佔據亞太地區最大的市場份額，這主要得益於醫療衛生現代化進程的快速推進、政府主導的罕見病管理改善舉措以及醫院基礎設施投資的增加。中國醫療服務覆蓋範圍的擴大、對遺傳性疾病認知的提高以及對早期診斷和先進療法的重視，都在推動市場需求。此外，與跨國製藥公司的合作、臨床試驗活動的拓展以及基因療法和其他標靶療法的日益普及，也進一步促進了中國市場的成長。

GM1神經節苷脂沉積症市場份額

GM1神經節苷脂沉積症產業主要由一些成熟的公司主導，其中包括：

• 甲骨文（美國）
• 賽諾菲（法國）
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc.（美國）
• 輝瑞公司（美國）
• Orchard Therapeutics（英國）
• Amicus Therapeutics（美國）
• Shire Pharmaceuticals（愛爾蘭）
• Biomarin Pharmaceutical Inc.（美國）
• Moderna Therapeutics（美國）
• 桑加莫治療公司（美國）
• 羅氏控股公司（瑞士）
• Bluebird Bio, Inc.（美國）
• 精準生物科學（美國）
• Avrobio公司（美國）

全球GM1神經節苷脂沉積症市場最新進展

• 2023年8月，Passage Bio公佈了Imagine-1研究中首批接受PBGM01治療的8名患者的初步臨床數據，結果令人鼓舞。數據顯示，第二劑PBGM01顯著改善了關鍵腦脊髓液（CSF）生物標記物，使β-半乳糖苷酶活性和GM1神經節苷脂達到正常水平，與健康對照組相似。這些改善效果可持續至治療後12個月。此外，與自然病程數據相比，接受治療的患者初步顯示出存活期延長的跡象。
• 2025年1月，Azafaros BV宣布其主要候選藥物nizubaglustat取得美國FDA授予的孤兒藥資格認定和歐洲藥品管理局授予的孤兒藥資格認定，用於治療GM1神經節苷脂沉積症。該公司針對該藥物在GM1/GM2神經節苷脂沉積症和尼曼-匹克C型（NPC）中的療效和安全性開展的兩項全球3期臨床試驗申請（CTA）已獲得多個歐洲國家的批准。這兩項3期臨床試驗計畫於2025年啟動。
• 2025年7月，發表在medRxiv上的一項I/II期研究證實，單次靜脈輸注攜帶β-半乳糖苷酶的AAV9基因療法在首批9名II型GM1神經節苷脂病患者中耐受性良好。次要和探索性結果顯示，生化指標和神經影像學指標均有所改善，發育惡化速度趨於穩定或減緩。
• 2025年4月，《臨床研究雜誌》（The Journal of Clinical Investigation）發表的一項研究強調，腺相關病毒（AAV）載體表達一種可穿透血腦屏障的勝肽，是治療GM1神經節苷脂沉積症的一種很有前景的方法。這種聯合療法展現出顯著優勢，包括無需重複給藥即可持續分泌酶，從而解決了藥物穿過血腦屏障的難題。

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