全球微絨毛包涵體病市場規模、份額及趨勢分析報告－產業概況及至2032年預測

微絨毛包涵體病市場規模

• 2024年全球微絨毛包涵體病市場規模為16億美元 ，預計 2032年將達21.9億美元，預測期內複合 年增長率為4.00% 。
• 市場成長主要得益於對罕見胃腸道疾病的研究投入不斷增加以及基因診斷技術的進步，這些因素正在改善微絨毛包涵體病 (MVID) 的早期檢測和治療策略。
• 此外，醫療專業人員意識的提高、罕見疾病基金會支持力度的加大以及創新基因和幹細胞療法的持續發展，都在推動該領域的進步。這些因素共同加速了臨床研究的開展，從而顯著促進了該行業的成長。

微絨毛包涵體病市場分析

• 微絨毛包涵體病（MVID）是一種罕見的先天性腸病，其特徵是新生兒嚴重腹瀉和營養吸收不良。由於分子診斷和精準醫學的進步，MVID在全球罕見疾病治療領域日益受到重視。
• 精準診斷和改進病患管理的需求日益增長，主要得益於新一代定序(NGS) 技術的進步、臨床意識的提高以及兒科胃腸病學和遺傳諮詢專科中心的建立。
• 北美在微絨毛包涵體病市場佔據主導地位，預計到2024年將以42.8%的最大市場份額領跑，這得益於其強大的醫療基礎設施、先進的診斷技術以及積極的科研合作，這些合作主要致力於了解與微絨毛包涵體病相關的基因突變，例如MYO5B基因突變。
• 在預測期內，亞太地區預計將成為微絨毛包涵體病市場成長最快的地區，這主要得益於醫療保健服務的改善、罕見疾病研究投資的增加以及日本、中國和印度等國家基因組檢測的普及。
• 到2024年，基因檢測領域將佔據市場主導地位，市場份額達到56.9%，這主要歸功於其在透過基因突變檢測確診疾病、實現有針對性的疾病管理以及促進對受影響嬰兒的早期幹預策略方面發揮的關鍵作用。

報告範圍及微絨毛包涵體病市場細分       

微絨毛包涵體病市場趨勢

基因治療和精準診斷的進展

• 全球微絨毛包涵體病 (MVID) 市場的一個顯著且加速發展的趨勢是，人們越來越關注基因治療和先進的分子診斷，旨在解決導致疾病的根本基因突變，而不僅僅是控制症狀。
  • 例如，利用CRISPR和AAV遞送系統進行MYO5B基因校正的研究正在取得進展，科學家們正在探索針對這種罕見胃腸道疾病的個人化治療策略。同樣，美國國立衛生研究院（NIH）等機構也正在進行基因研究，以加深對疾病機制的理解。
• 基因標靶療法的發展使得精準醫療成為可能，有望透過恢復正常的腸細胞功能來實現疾病的長期管理，並可能減少對腸外營養的依賴。例如，類器官和幹細胞模型的進步使研究人員能夠在臨床轉化之前評估基因編輯的效果。
• 分子診斷、生物樣本庫和新一代定序 (NGS) 平台的整合，有助於集中收集數據，用於患者特徵分析、早期檢測和治療反應評估。透過這樣的框架，臨床醫生可以更有效地管理患者護理，並加速罕見疾病臨床試驗的進程。
• 這種以標靶、個人化和研究驅動的治療開發趨勢正在從根本上重塑微血管疾病（MVID）市場的治療創新格局。因此，各公司和研究機構正在加大研發投入，以期開發出可行的基因和細胞療法，帶來持久的臨床效益。
• 隨著各利益相關者日益重視轉化基因組學和針對罕見兒科疾病的先進分子乾預措施，全球研究機構和生物技術公司對微血管免疫缺陷病（MVID）的基因治療和精準診斷的需求正在迅速增長。

微絨毛包涵體病市場動態

司機

基因診斷領域研究投入不斷成長及技術進步

• 對罕見疾病研究計畫投入的不斷增加，以及基因定序和分子檢測技術的進步，是推動微絨毛包涵體病市場成長的關鍵因素。
  • 例如，2024年3月，歐洲罕見疾病研究聯盟啟動了一個合作項目，旨在開發針對先天性腸道疾病（如微血管病變）的新型基因篩檢方法和潛在的基因療法。預計此類項目將在預測期內推動臨床創新。
• 隨著醫療保健系統不斷完善基因組檢測基礎設施，早期檢測MYO5B基因突變變得越來越可行，從而提高了診斷率，並有助於實現精準的患者管理策略。
• 此外，學術機構、生物技術公司和非營利組織之間日益密切的合作，正在促進針對罕見疾病的專門診斷檢測方法和候選治療藥物的研發。
• 透過新一代定序技術提高診斷率，並輔以針對罕見疾病研究的資金激勵措施，正推動關鍵地區的成長。分子影像技術和數據驅動的臨床工作流程的進步，進一步強化了診斷生態系統。
• 患者登記、數據共享和多學科研究框架的趨勢持續擴展，為全球微血管疾病（MVID）研究領域的知識交流和臨床進展提供了支持。

克制/挑戰

患者群體有限且研究成本高昂

• 微絨毛包涵體病的罕見性極大地限制了大型患者群的獲取，這對臨床試驗、數據驗證以及標靶治療的商業可行性構成了重大挑戰。
  • 例如，全球確診病例數量較少，且大多是透過專科中心的新生兒篩檢發現的，這使得招募患者參與高級治療研究變得極具挑戰性且耗時。
• 透過建立國際患者登記系統和集中式生物樣本庫來克服這一局限性，對於推進轉化研究和開發有效的治療途徑至關重要。企業和研究團隊強調合作，以匯集臨床數據和基因樣本。此外，針對罕見疾病的基因和細胞療法開發成本高昂，仍是其規模化和普及的一大障礙。
• 儘管正在進行的研究前景可期，但由於患者群體有限，長期研發項目所需的高昂資金負擔阻礙了一些生物製藥企業投資於這一細分市場。
• 孤兒藥監管審批流程的複雜性，加上對嚴格安全性驗證的需求，進一步延長了研發週期並增加了營運成本。這對新興生物技術公司進入該領域構成了巨大的挑戰。
• 透過國際合作、有針對性的資助計劃以及針對罕見疾病創新的政策誘因來克服這些挑戰，對於釋放微絨毛包涵體病市場的全部治療潛力至關重要。

微絨毛包涵體病市場範圍

市場是根據相關疾病和診斷進行細分的。

• 相關疾病

根據相關疾病，全球微絨毛包涵體病 (MVID) 市場可細分為乳糖不耐症、家族性氯化物腹瀉或先天性氯化物腹瀉 (CCD) 以及伴隨異常毛髮的嬰兒腹瀉。家族性氯化物腹瀉或先天性氯化物腹瀉 (CCD) 細分市場佔據主導地位，預計到 2024 年將以 46.8% 的市場份額位居榜首，這主要得益於其與 MVID 密切的臨床和遺傳關聯，以及越來越多的診斷篩檢能夠識別出共同的致病機制。 CCD 是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，其特徵是慢性水樣腹瀉，與 MVID 具有相似的腸道轉運功能障礙，因此二者的研究重點和治療開發方向存在重疊。分子遺傳學和新生兒篩檢的不斷進步顯著提高了 CCD 的檢出率，使其能夠更早地與 MVID 和其他先天性腹瀉疾病區分開來。此外，將 CCD 病例積極納入罕見胃腸道疾病登記冊，加強了臨床研究合作，並加速了兩種疾病的治療評估。

預計在2025年至2032年間，伴有毛髮異常的嬰兒腹瀉這一疾病領域將以8.9%的最快增速增長，這主要得益於對具有共同分子通路特徵的綜合徵性腸病的研究不斷深入。這種疾病常與毛髮肝腸症候群有關，由於其與微血管畸形（MVID）存在遺傳重疊，尤其是在上皮細胞極性和刷狀緣形成方面，正受到越來越多的科學關注。基因組檢測和基於表型的診斷方法的日益普及，使得人們能夠更早地識別並準確區分這些罕見的嬰兒症候群。此外，兒科胃腸病學家和分子生物學家之間的合作研究正在加深對相關腸道疾病的理解，並推動標靶治療和遺傳諮詢服務的創新。

• 透過診斷

根據診斷方法，微絨毛包涵體病（MVID）市場可分為基因檢測和其他診斷方式。基因檢測領域佔據市場主導地位，預計到2024年將以56.9%的最大市場份額領跑，這主要歸功於其在透過識別MYO5B、STX3或STXBP2基因中的致病突變來確診MVID方面發揮的關鍵作用。新一代定序（NGS）、全外顯子定序（WES）和標靶基因檢測技術的進步顯著提高了診斷準確性，並縮短了確診時間。臨床意識的提高以及分子診斷在新生兒加護病房（NICU）中日益普及也推動了基因檢測的應用。基因檢測不僅能夠實現早期發現，還能為家庭遺傳諮詢提供支持，有助於做出更明智的臨床決策，並為未來的產前篩檢奠定基礎。

「其他」領域（包括組織病理學分析、電子顯微鏡和臨床評估）預計將在2025年至2032年間實現7.8%的最快增長，這主要得益於其在基因檢測結果不確定時對確認疾病病理的持續重要性。電子顯微鏡仍是觀察腸細胞內微絨毛包涵體的黃金標準，可提供疾病存在的直接形態學證據。專業診斷實驗室的普及和組織影像技術的進步正在提高罕見腸道疾病的診斷率。此外，將組織學與免疫染色和分子譜分析相結合的綜合方法正在提高診斷的精確度，從而支持在研究和臨床環境中對微絨毛包涵體病（MVID）及相關疾病進行更全面的評估。

微絨毛包涵體病市場區域分析

• 北美在微絨毛包涵體病市場佔據主導地位，預計到2024年將以42.8%的最大市場份額領跑，這得益於其強大的醫療基礎設施、先進的診斷技術以及積極的科研合作，這些合作主要致力於了解與微絨毛包涵體病相關的基因突變，例如MYO5B基因突變。
• 該地區的臨床醫生和研究人員越來越重視早期基因診斷、精準醫療以及透過兒科胃腸病學和分子遺傳學中心之間的合作來改善患者管理。
• 這個區域領先地位也得益於對罕見疾病研究的充足資助、學術機構和生物技術公司積極參與臨床試驗，以及政府和非營利組織對新生兒和基因篩檢計畫的大力支持，這些因素共同鞏固了北美在罕見疾病診斷和研究領域的全球中心地位。

美國微絨毛包涵體病市場洞察

2024年，美國微絨毛包涵體病（MVID）市場在北美地區佔據了最大的市場份額，達到79%，這主要得益於強大的臨床研究網絡、先進的基因檢測基礎設施以及精準診斷技術的早期應用。醫療專業人員對罕見胃腸道疾病的認識不斷提高，以及新一代定序（NGS）技術的普及，正在加速疾病的早期發現。美國國立衛生研究院（NIH）資助的研究計畫數量不斷增長，以及兒科醫院與生物技術公司之間的合作日益增多，進一步鞏固了市場地位。此外，孤兒藥和患者支持計畫的有利監管政策，也推​​動了美國MVID領域的持續投資和創新。

歐洲微絨毛包涵體病市場洞察

歐洲微絨毛包涵體病市場預計將在預測期內保持穩定的複合年增長率，這主要得益於各國積極參與跨境罕見疾病研究計劃以及對基因診斷領域不斷增長的投資。歐洲各國正致力於透過完善的醫療保健體系，對先天性腸道疾病進行早期識別和遺傳諮詢。在歐洲藥品管理局 (EMA) 的支持下，該地區協調一致的罕見疾病策略促進了治療藥物的研發和患者數據的統一。將微絨毛包涵體病納入國家罕見疾病登記系統以及加大對先進診斷技術的投入，持續推動整個歐洲大陸的臨床進展。

英國微絨毛包涵體病市場洞察

預計在預測期內，英國微絨毛包涵體病市場將以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於強大的基因研究能力和旨在促進罕見疾病早期診斷的國家級舉措。英國國家醫療服務體系（NHS）基因組醫學服務在實現對先天性胃腸道疾病（例如微絨毛包涵體病）的全面篩檢方面發揮著至關重要的作用。大學、臨床中心和生物技術公司之間日益密切的合作進一步推動了診斷創新和治療探索。此外，政府支持的資金和宣傳項目正在改善醫療服務的可及性，並支持針對超罕見疾病的精準醫療方法的發展。

德國微絨毛包涵體病市場洞察

受分子診斷技術的進步和醫療保健研發投入的大力推動，德國微絨毛包涵體病市場預計在預測期內將以顯著的複合年增長率成長。德國強大的生物技術生態系統和對轉化醫學的重視，正推動著針對微絨毛包涵體病等遺傳性腸病的新型治療方法的研究。德國學術機構積極參與歐洲罕見疾病聯盟，促進病患登記系統的整合和基因資料的交換。新一代定序和生物樣本庫技術的日益普及，有助於早期診斷並推動長期患者監測計畫的發展。

亞太地區微絨毛包涵體病市場洞察

亞太地區微絨毛包涵體病（MVID）市場預計將在2025年至2032年預測期內以8.7%的複合年增長率快速增長，主要增長動力來自醫療基礎設施的改善、罕見疾病認知度的提高以及基因檢測覆蓋範圍的擴大。日本、中國和印度等國家正在新生兒護理中快速應用分子診斷技術。政府主導的基因組研究支持措施和罕見疾病網絡的建立正在增強區域診斷能力。此外，亞洲研究機構與全球生物技術公司之間日益密切的合作也促進了MVID臨床試驗的參與，並提高了患者獲得先進治療研究的機會。

日本微絨毛包涵體病市場洞察

由於日本擁有高度發展的生技產業和對精準醫療的堅定承諾，日本微絨毛包涵體病（MVID）市場正蓬勃發展。對兒科遺傳學研究投入的增加以及將MVID篩檢納入新生兒篩檢項目，正在加速診斷進程。日本健全的醫療保健政策和強大的產學研合作促進了罕見先天性疾病新療法的研發。此外，對技術創新的重視，例如幹細胞和類器官模型的應用，也推動了疾病建模和個人化治療方案的開發。

印度微絨毛包涵體病市場洞察

2024年，印度微絨毛包涵體病（MVID）市場在亞太地區佔據最大的市場份額，這主要歸功於人們對罕見疾病的認識不斷提高、分子診斷的普及以及政府對醫療現代化的日益重視。印度新興的生物技術產業和基因組檢測中心的建立正在提高早期檢出率。該國積極參與全球罕見疾病研究項目，並擁有不斷壯大的遺傳學專家隊伍，這些都為MVID的診斷和治療進步提供了支持。此外，旨在促進罕見疾病管理和提供經濟實惠的檢測方案的國家級衛生舉措，預計也將推動市場持續成長。

微絨毛包涵體病市場份額

微絨毛包涵體病產業主要由一些知名企業主導，其中包括：

• Jaguar Health, Inc.（美國）
• Napo Therapeutics SpA（義大利）
• Illumina公司（美國）
• 賽默飛世爾科技公司（美國）
• 華大基因集團（中國）
• Labcorp（美國）
• Eurofins Scientific SE（盧森堡）
• 凱傑（荷蘭）
• 安捷倫科技公司（美國）
• Bio-Rad Laboratories, Inc.（美國）
• F. Hoffmann-La Roche Ltd（瑞士）
• 珀金埃爾默（美國）
• 查爾斯河實驗室（美國）
• Revvity公司（美國）
• Centogene NV（德國）
• GeneDx, LLC（美國）
• 10x Genomics公司（美國）
• Twist Bioscience（美國）
• 牛津奈米孔技術有限公司（英國）
• PacBio（美國）

全球微絨毛包涵體病市場近期有哪些發展動態？

• 2025年9月，Jaguar Health宣布，FDA已批准擴大使用計畫（EAP），並使用Crofelemer口服溶液粉劑治療兩名患有MVID的兒童腸衰竭患者。這些單例患者IND允許在臨床試驗之外，出於同情用藥的目的，為重症兒童使用該研究性療法。
• 2024年12月，Jaguar Health正式啟動了一項針對兒童MVID患者的Crofelemer II期臨床研究。此臨床試驗旨在評估該藥物在治療先天性分泌性腹瀉方面的安全性、劑量和療效。這項研究是全球首批針對MVID的結構化多中心臨床評估之一，為疾病帶來了潛在的疾病改善療法，而目前該疾病的治療選擇仍然極為有限。
• 2024年5月，捷豹健康集團旗下包括Napo Pharmaceuticals和Napo Therapeutics在內的多家公司宣布，已向義大利、德國以及歐洲和中東及北非其他地區的衛生監管機構提交臨床試驗申請（CTA）。這些申請旨在啟動Crofelemer口服粉末治療微血管畸形（MVID）和伴有腸衰竭的短腸症候群（SBS-IF）的人體臨床試驗。
• 2023年6月，捷豹健康公司（Jaguar Health）旗下子公司Napo Pharmaceuticals, Inc.宣布，已向美國食品藥品監督管理局（FDA）提交了克羅非勒默（Crofelemer）新型粉劑的試驗性新藥（IND）申請，該粉劑專為治療微血管性腹瀉（MVID）而設計。這項進展標誌著在針對患有MVID引起的慢性、危及生命的腹瀉的嬰幼兒開展臨床試驗方面邁出了重要一步。這種新型製劑專為兒科用藥而設計，提高了新生兒患者的用藥性和吸收率。
• 2023年2月，捷豹健康公司（Jaguar Health, Inc.）宣布，其自主研發的止瀉藥Crofelemer獲得美國食品藥物管理局（FDA）授予的孤兒藥資格認定（ODD），用於治療微絨毛包涵體病（MVID）。這項里程碑式的成就認可了Crofelemer在滿足這種極其罕見的兒童疾病相關的巨大未滿足醫療需求方面的潛力。孤兒藥資格認定可帶來市場獨佔權和監管支持等諸多益處，使捷豹健康公司成為MVID治療領域的領先開發商。

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