全球胸苷激酶-2缺乏症治療市場規模、份額和趨勢分析報告—產業概況和2032年預測

胸苷激酶-2缺乏症治療市場規模

• 2024 年全球胸苷激酶 2 缺乏症治療市場規模為 13.1 億美元，預計到 2032 年將達到 37.4 億美元，預測期內複合年增長率為 6.10%。
•  市場成長主要得益於對罕見遺傳疾病的研發不斷增加、基因療法和酵素替代療法的進步以及對粒線體疾病的了解不斷加深
• 此外，患者對孤兒病的關注度不斷提高，以及政府支持罕見疾病療法開發的舉措不斷增多，使得 TK2d 治療成為一個關鍵的關注領域。這些融合因素正在加速治療方案的開發和應用，從而顯著促進該行業的成長

淋病治療市場分析

• 胸苷激酶 2 缺乏症 (TK2d) 是一種罕見的遺傳性粒線體疾病，主要影響肌肉功能，導致進行性肌肉無力（肌肉疾病）和常見的神經系統症狀。 TK2d 治療需求的不斷增長主要得益於診斷能力的提高，從而可以更早、更準確地識別受影響的個體，臨床醫生和患者家屬的認識提高，以及研究療法的不斷增加
• 北美在胸苷激酶 2 缺乏症治療市場佔據主導地位，2024 年其收入份額最大，為 46.31%，其特點是先進的基因檢測基礎設施、高昂的醫療保健支出，以及專注於孤兒病的關鍵生物技術和製藥公司的強大影響力
• 美國的 TK2d 治療正在經歷大幅增長，特別是在專門的罕見疾病中心和學術醫療機構，這得益於粒線體疾病研究資金和患者登記冊的建立
• 由於人們對遺傳疾病的認識不斷提高、診斷設施不斷改善，以及患者人數眾多的國家臨床試驗數量的不斷增加，預計亞太地區將成為預測期內胸苷激酶 2 缺乏症治療市場增長最快的地區
• 核苷療法領域預計將在 2024 年佔據胸苷激酶 2 缺乏症治療市場的主導地位，市場份額為 37.54%，這得益於其作為旨在解決代謝缺陷的主要研究治療方法的良好聲譽

報告範圍和淋病治療市場細分

胸苷激酶-2缺乏症治療市場趨勢

“透過基因和寡核苷酸療法增強治療方法” 

• 全球胸苷激酶 2 缺乏症治療市場的一個重要且加速的趨勢是基因治療和基於寡核苷酸的治療等先進治療方式的深度整合。這種尖端技術的融合顯著增強了這種嚴重粒線體疾病的疾病改良潛力和改善患者預後的能力
• 例如，正在探索腺相關病毒 (AAV) 基因治療載體，將 TK2 基因的功能性拷貝傳遞給受影響的細胞，旨在恢復酶活性並阻止疾病進展。類似地，反義寡核苷酸 (ASO) 策略正在研究中，以調節基因表達，有可能解決潛在的遺傳缺陷
• TK2d 治療中的基因和寡核苷酸療法具有高度針對性地遞送至特定組織（例如肌肉、大腦）等功能，並根據個別患者反應提供更聰明的劑量優化
•  例如，一些研究性基因療法利用特定的病毒血清型來改善細胞隨時間推移的吸收，並且可以一次或不頻繁地給藥以達到持續的治療效果。此外，專門的生物標記開發和監測平台使臨床醫生能夠輕鬆地在分子層面上追蹤治療效果，從而改進治療策略並確保最佳的患者護理。這些先進療法與臨床試驗設計的無縫整合有助於集中控制患者管理的各個方面
•  透過單一介面，研究人員可以管理患者數據、追蹤安全性概況並監測療效終點，從而創建統一、高效的藥物開發工作流程。這種尋求更聰明、更精準、更具治癒潛力的治療方案的趨勢正在從根本上重塑患者對治療 TK2d 等罕見遺傳疾病的期望
•  因此，該公司正在開發具有增強組織特異性和改善安全性等特點的新型病毒載體和寡核苷酸設計。隨著罕見疾病專家和患者家屬越來越重視改善病情和潛在治癒方案，對能夠無縫整合基因和寡核苷酸方法的 TK2d 療法的需求正在快速增長

胸苷激酶-2缺乏症治療市場動態

司機

“基因診斷和孤兒藥認定的進步帶來的需求不斷增長”

• 全球對罕見遺傳疾病的了解和診斷能力不斷提高，加上對 TK2d 的孤兒藥資格認定不斷提高的認可度和支持力度，是推動胸苷激酶 2 缺乏症治療需求增加的重要驅動因素。
• 例如，2024年4月，一家領先的罕見疾病基金會強調了早期進行粒線體疾病基因檢測的益處，並期待更廣泛地整合全面的新生兒篩檢計畫。預計關鍵意見領袖和監管機構的認可將在預測期內推動 TK2d 治療行業的成長。
• 隨著醫療保健提供者越來越意識到早期診斷的重要性和疾病改良療法的潛力，先進的解決方案提供了精確的基因確認、確定適合進行針對性治療的患者以及加速藥物開發的監管激勵等功能，為僅有症狀的護理提供了令人信服的升級。
• 個人化醫療的日益普及以及改善患者生活品質的願望使得 TK2d 治療成為綜合罕見疾病管理系統的一個組成部分，可與其他診斷工具和患者支持計劃無縫整合。
• 孤兒藥快速監管途徑的便利性、研究資金的增加以及獲得同情用藥計劃的能力是推動 TK2d 療法開發和應用的關鍵因素。循證患者管理的趨勢和專業診斷面板的日益普及進一步促進了市場的成長。

克制/挑戰

“患者人數少和開發成本高”

• 由於胸苷激酶-2 缺乏症患者人數極少，加上孤兒藥和先進療法（如基因療法）的開發成本相對較高，監管也較為複雜，因此對更廣泛的市場滲透構成了重大挑戰
• 由於 TK2d 是一種極其罕見的疾病，有限的患者數量使得進行大規模臨床試驗具有挑戰性，從而導致開發時間延長和每位患者的研究成本增加，引發了製藥公司對投資回報的擔憂
•  例如，有報告強調開發罕見疾病基因療法需要大量投資，這使得一些公司不願意進入這個利基市場。透過政府激勵、風險慈善和風險分擔模式解決這些成本問題對於鼓勵藥物開發至關重要
• 罕見疾病領域的公司在行銷中強調與患者權益團體和學術機構的合作，讓投資者放心。實施先進療法所需的高度專業化的基礎設施和專業知識，以及基因治療患者所需的長期隨訪，可能會成為醫療機構採用該療法的障礙，特別是在罕見疾病護理網絡欠發達或資源有限的地區。

胸苷激酶-2缺乏症治療市場範圍

市場根據治療類型、疾病類型/嚴重程度、最終用戶和分銷管道進行細分。

按治療類型

根據治療類型，胸苷激酶 2 缺乏症治療市場分為核苷療法、基因療法、酵素替代療法 (ERT)、症狀/支持性治療和其他（例如，研究性小分子）。核苷治療領域在 2024 年佔據最大的市場收入份額，為 37.54%，這得益於其作為主要研究治療方法的良好聲譽，旨在透過為 TK2 提供底物來解決代謝缺陷。醫療保健提供者通常優先考慮核苷療法，因為其具有補充粒線體 DNA 前體的潛力，與其他治療方案相比，其臨床發展階段相對較早。由於核苷療法的作用機制相對已知且正在進行臨床試驗，市場對核苷療法的需求也強勁。預計基因治療領域將在 2025 年至 2032 年間實現 21.7% 的最快成長率，這得益於其透過傳遞功能性 TK2 基因提供一次性、改變疾病或潛在治癒解決方案的潛力。基因療法有望糾正潛在的基因缺陷，其在罕見疾病領域的快速發展使其成為備受期待的未來治療方法。基於 AAV 的神經肌肉疾病療法的研究和投資不斷增加，也促進了其迅速普及。

依疾病類型/嚴重程度

根據疾病類型/嚴重程度，胸苷激酶 2 缺乏症治療市場分為嬰兒期發病、兒童期發病、成年期發病和其他。 嬰兒期發病類型 在 2024 年佔據了最大的市場收入份額，這是由於這種形式的 TK2d 具有嚴重性和快速進展性，需要立即進行密集的治療幹預以提高生存率並減輕神經系統損傷。對這種高度侵襲性表型的早期診斷和治療的迫切需求推動了對可用療法的需求。預計從 2025 年到 2032 年，兒童期發病的 疾病將出現最快的複合年增長率，這得益於人們認識的提高，可以更早地診斷出這種進展較慢但仍會使人衰弱的疾病，從而可以更早地開始治療並可能獲得更好的長期療效。針對該年齡組的臨床試驗數量的不斷增加也促進了該年齡組的增長。

按最終用戶

根據最終用戶，胸苷激酶 2 缺乏症治療市場分為醫院、專科診所、研究和學術機構以及家庭護理機構。 2024 年，醫院 部門佔據了最大的市場收入份額，這得益於需要住院治療以管理症狀、進行複雜的診斷程序以及接受專門治療（包括研究療法）的患者數量不斷增加。醫院，尤其是設有兒科神經學或遺傳學科的醫院，是主要的治療中心。預計研究 和學術 機構 部門將在 2025 年至 2032 年間見證最快的複合年增長率，這得益於它們在開拓新診斷方法、開展新療法的臨床前和臨床試驗以及增進對 TK2d 發病機制的理解方面發揮的關鍵作用。這些機構處於罕見疾病創新和治療發展的前沿。

按分銷管道

根據分銷管道，胸苷激酶 2 缺乏症治療市場分為醫院藥房、專科藥房、孤兒藥分銷商和線上藥房。 2024 年，醫院藥局佔據了最大的市場收入份額，這得益於住院護理所需基本藥物的即時供應以及某些研究或輸注療法所需的專門處理。醫院藥局在確保複雜治療的可及性和正確管理方面發揮著至關重要的作用。孤兒藥經銷商領域預計將在 2025 年至 2032 年間實現最快的複合年增長率，這主要歸功於他們專業的物流和管理罕見疾病藥物複雜供應鏈的專業知識，確保這些高價值、通常對溫度敏感的療法能夠有效地惠及有限的患者群體。他們與製造商和專業中心的直接合作推動了這一領域的成長。

胸苷激酶-2缺乏症治療市場區域分析

• 北美在胸苷激酶 2 缺乏症治療市場佔據主導地位，2024 年其收入份額最大，為 46.31%，這得益於先進的基因檢測能力、對罕見疾病研究的大量資金以及支持孤兒藥開發的健全監管框架
• 該地區擁有大量專注於粒線體疾病的專業醫療中心、強大的患者權益團體，並積極參與 TK2d 的全球臨床試驗
• 高昂的醫療保健支出以及對罕見疾病識別和管理的積極主動態度進一步支持了這種廣泛採用

美國胸苷激酶-2缺乏症治療市場洞察

2024 年，美國胸苷激酶 2 缺乏症治療市場佔據北美最大的收入份額，達 81%，這得益於前沿基因研究、大型生物技術和製藥公司對罕見疾病的投資以及強大的患者支持網絡。對個人化醫療和基因篩檢的高度重視，加上政府和私人對孤兒病研發的大量資助，進一步推動了市場的發展。

歐洲胸苷激酶-2缺乏症治療市場洞察

預計歐洲胸苷激酶 2 缺乏症治療市場將在整個預測期內以大幅複合年增長率擴張，主要原因是人們對罕見遺傳疾病的認識不斷提高、診斷技術的進步以及歐洲多個國家對孤兒藥的支持性監管框架。合作研究計劃和罕見疾病網絡的建立進一步促進了市場成長。

英國胸苷激酶-2缺乏症治療市場洞察

英國胸苷激酶 2 缺乏症治療市場預計在預測期內將以顯著的複合年增長率增長，這得益於遺傳學和罕見疾病領域的強大研究基礎、積極的患者權益倡導以及國家醫療服務體系 (NHS) 致力於為複雜疾病提供專門護理。增加基因檢測機會和參與國際臨床試驗也有助於成長。

德國胸苷激酶-2缺乏症治療市場洞察

預計在預測期內，德國胸苷激酶 2 缺乏症治療市場將以相當大的複合年增長率擴張，這得益於其強大的醫療保健基礎設施、領先的基因研究機構以及對罕見疾病臨床研究的高度重視。德國先進的診斷能力和專業的治療中心使其成為 TK2d 療法的關鍵市場。

亞太胸苷激酶-2缺乏症治療市場洞察

亞太胸苷激酶 2 缺乏症治療市場預計在 2024 年以超過 24% 的最快複合年增長率增長，這得益於對遺傳疾病的認識和診斷能力的提高、對醫療保健基礎設施的投資不斷增加以及日本、中國和韓國等國家的臨床試驗活動的增加。罕見疾病政策的製定和專科醫療服務機會的改善也促進了地區成長。

日本胸苷激酶-2缺乏症治療市場洞察

日本胸苷激酶 2 缺乏症治療市場因其先進的醫學研究能力、基因組醫學的高採用率以及對孤兒藥開發的日益關注而發展勢頭強勁。日本市場受益於完善的醫療保健體系和對粒線體疾病日益加深的了解，推動了對創新療法的需求。

中國胸苷激酶2缺乏症治療市場洞察

2024 年，中國胸苷激酶 2 缺乏症治療市場佔據亞太地區最大的市場收入份額，這歸因於其龐大的人口、對醫療保健基礎設施的投資不斷增加以及基因診斷和基因治療研究的新興能力。人們對罕見疾病的認識不斷提高以及政府對開發未滿足醫療需求的治療方法的支持是推動中國市場發展的關鍵因素。

胸苷激酶-2缺乏症治療市場份額

胸苷激酶 2 缺乏症治療市場主要由知名公司主導，包括：

• 基因泰克公司（美國）
• Recursion Pharmaceuticals（美國）
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc.（美國
• Stealth BioTherapeutics（美國）
• Alexion Pharmaceuticals, Inc.（阿斯特捷利康）（美國）
• 竹德製藥株式會社（日本）
• Sarepta Therapeutics, Inc.（美國）
• Rocket Pharmaceuticals, Inc.（美國）
• Asklepios BioPharmaceutical, Inc.（AskBio - 拜耳）（美國）
• BridgeBio Pharma, Inc.（美國）
• Neurocrine Biosciences, Inc.（美國）
• PTC Therapeutics, Inc.（美國）
• Chiesi Farmaceutici SpA（義大利）
• Audentes Therapeutics（安斯泰來製藥）（美國）
• Ionis Pharmaceuticals, Inc.（美國）
• Amicus Therapeutics（美國）

全球胸苷激酶-2缺乏症治療市場的最新發展

• 2023 年 4 月，專注於罕見和極罕見疾病的 Ultragenyx Pharmaceutical Inc. 宣布，其正在進行的針對胸苷激酶 2 缺乏症的核苷療法臨床試驗獲得了積極的中期數據
• 2023 年 3 月，臨床階段生物技術公司 Stealth BioTherapeutics 啟動了一項新的 2 期研究，針對 TK2d 患者的粒線體療法進行研究，擴大了其臨床項目，並展示了其對治療這種罕見遺傳疾病的持續承諾
• 2023 年 3 月，領先的基因治療公司 Rocket Pharmaceuticals, Inc. 在一次重要的罕見疾病會議上展示了其針對 TK2d 的基因治療研究的臨床前數據，並強調了在動物模型中取得的良好結果
• 2023 年 2 月，一家領先的學術研究機構與專注於遺傳疾病的公司 BridgeBio Pharma, Inc. 之間的合作獲得了新的資助，以加速對 TK2d 新型治療靶點的臨床前研究
• 2023 年 1 月，Alexion Pharmaceuticals, Inc.（阿斯特捷利康）宣布擴大其罕見疾病診斷支持計劃，將線粒體疾病的更廣泛的基因篩檢納入其中，這可能有助於更早發現 TK2d 患者

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