全球 Usher 症候群 2 型治療市場規模、份額和趨勢分析報告 – 產業概覽和 2032 年預測

Usher 症候群 2 型治療市場規模

• 2024 年全球 Usher 症候群 2 型治療市場規模價值為13.5 億美元 ，預計到 2032 年將達到 21.5 億美元，預測期內 複合年增長率為 6.0%
• 這一增長得益於人們對遺傳疾病認識的提高、對基因治療研發的投資增加以及全球診斷能力的提高。

Usher症候群2型治療市場分析

• 烏謝爾症候群 2 型是一種遺傳性疾病，其特徵是因視網膜色素變性導致中度至重度聽力損失和進行性視力喪失。治療重點是控制聽力損失、視力障礙和新興基因療法
• 由於罕見疾病治療措施的增加、基因組學的快速發展以及新生兒篩檢方案的改進，市場正在不斷擴大
• 北美在 Usher 綜合徵 2 型治療市場中佔據主導地位，市場份額約為 39.16%，這得益於較高的診斷意識、獲得專科護理的機會以及積極的臨床試驗
• 由於基因檢測基礎設施的改善和對孤兒病治療的投資不斷增加，亞太地區預計將以最快的速度增長，目前市場份額估計為 30.23%。
• 由於報銷支持力道加大以及植入後效果改善，人工耳蝸市場預計將佔據主導地位，市場份額達到 39.2%

報告範圍和 Usher 綜合徵 2 型治療市場細分

Usher 症候群 2 型治療市場趨勢

“基因療法在治療2型Usher症候群的新興作用”

• 基因療法越來越被認為是解決導致 Usher 綜合徵 2 型（尤其是 USH2A 變異）的基因突變的一種有希望的解決方案。基於 RNA 的療法，例如反義寡核苷酸 (AON) 和雙載體腺相關病毒 (AAV) 方法，針對大型 USH2A 基因來恢復功能性 usherin 蛋白，有可能阻止或逆轉視力喪失。
• 孤兒藥的臨床發展勢頭和監管鼓勵日益增強，FDA 和 EMA 為 ultevursen 等療法授予快速通道和孤兒藥稱號，加快了美國和歐洲的審批途徑。研究重點是雙載體策略，以克服 USH2A 的體積過大（超過傳統 AAV 的容量）的問題，同時正在探索基於 CRISPR 的外顯子跳躍技術，以實現精確、長期的基因修復。基因療法正在重塑 Usher 症候群 2 型的治療前景，它提供了治癒潛力，而不是對症治療，正在進行的試驗表明，治療將轉向改變病情的干預措施

• 例如，2024 年，ProQR 推進了其臨床階段項目 sepofarsen，該項目在 II 期試驗中證明了光感受器保存和功能性視覺增益，而其 ultevursen（以前稱為 QR-421a）則進展到 LUNA 2b 期試驗，並於 2024 年 12 月對第一位患者進行了給藥。
• 在 RNA 療法和雙載體創新的推動下，這種基因療法的出現正在改變 Usher 綜合徵 2 型的治療，監管支持和臨床進步為治癒方案鋪平了道路。

Usher 症候群 2 型治療市場動態

司機

“ 基因研究與檢測的進展”

• 全外顯子定序和低成本基因組的興起徹底改變了 Usher 症候群 2 型突變的早期檢測，使得及時進行人工耳蝸植入和遺傳諮詢等乾預成為可能。抗盲基金會的「我的視網膜追蹤計畫」等合作基因組計畫正在建立全面的 USH2A 突變資料庫以指導治療開發。
• 這些進步有助於精確診斷、提高治療準備度並優先考慮基因治療管道，從而推動對標靶治療的需求。基因研究正在加速識別新的 USH2A 變異體，支持個人化醫療並加強 ultevursen 等療法的臨床試驗招募。
  • 例如：2023 年的研究表明，早期基因檢測可以及時安裝輔助聽力設備並進行明智的家庭計劃，從而減輕受影響家庭的疾病負擔。
• 基因研究的進步，特別是在定序和突變資料庫方面的進步，正在推動 Usher 症候群 2 型的早期發現和個人化治療，從而推動市場成長和創新。

機會

“ 增加對罕見疾病的公共和私人資助”

• 政府和私人基金會正在投入大量資源用於罕見疾病研究，包括 Usher 綜合徵 2 型，以支持治療開發和臨床基礎設施。對抗失明基金會的研發基金和其他風險慈善計畫正在投資像 ultevursen 這樣有前景的療法。
• 專注於視力和聽力恢復的生物技術新創公司，例如 Sepul Bio，已經籌集了大量風險投資，加快了 RNA 療法試驗和輔助技術的開發。這些投資為擴大治療範圍、推進雙載體和基於 CRISPR 的療法以及加快監管部門審批創造了機會。
  • 例如，2023 年，歐盟承諾在「地平線歐洲」計畫下投入 1.5 億歐元用於孤兒病治療，包括遺傳性視網膜和聽覺障礙，以促進針對 USH2A 的治療試驗。
• 來自公共和私營部門的大量資金正在促進 Usher 綜合徵 2 型的研究和治療開發，擴大治療管道並推動變革性市場機會。

克制/挑戰

“ 先進療法的成本高且難以獲得”

• 基因療法（例如 ultevursen 和人工耳蝸）價格極為昂貴，通常需要花費數十萬美元，而且並非完全在保險範圍內，尤其是在發展中國家。製造的複雜性和冷鏈物流進一步限制了可用性。
•  全科醫生的認識有限，延誤了向專科醫生的轉診，加劇了診斷和治療方面的差距，尤其是在農村地區。目前，各方正努力透過補貼和公私合作夥伴關係（例如「地平線歐洲」計畫所支持的那些）來解決成本問題，但在擴大規模以滿足全球需求方面面臨挑戰。
  • 例如，2023 年的一份報告強調，由於成本和基礎設施障礙，低收入地區只有 20% 的患者能夠獲得人工耳蝸，基因治療也面臨類似的挑戰。
• 基因療法和輔助設備的高成本和有限的可及性對 Usher 綜合徵 2 型治療市場構成了重大挑戰，需要可擴展的解決方案以確保公平的可及性。

Usher 症候群 2 型治療市場範圍

市場根據治療、診斷、給藥方式、分銷管道和最終用戶進行細分

預計到 2025 年，人工耳蝸將佔據治療類型市場的最大份額，佔據主導地位

到 2025 年，人工耳蝸預計將佔據市場主導地位，成長率最高，預計佔有 38.6% 的份額，這得益於其已證實的功效、技術進步以及對有效幹預措施日益增長的需求。早期人工耳蝸植入對 USH2 患者特別有益，尤其是在視網膜色素變性導致視力明顯惡化之前。及時介入可以防止複合感覺缺陷，從而獲得更好的溝通結果。

預計醫院部門將在預測期內佔據最終用戶市場的最大份額

預計到 2025 年，醫院將在預測期內佔據最大的市場份額，達到 54.2%。醫院是診斷和治療 Usher 綜合徵 2 型的主要中心，提供一系列服務，包括基因檢測、聽力評估以及基因和幹細胞治療等先進療法。

Usher 症候群 2 型治療市場區域分析

“北美佔據 Usher 症候群 2 型治療市場最大份額”

• 北美在 Usher 症候群 2 型治療市場佔據主導地位，預計 2025 年將佔全球市場份額的 39.6%。這種領先地位歸功於較高的診斷意識、獲得專門的神經耳科和遺傳服務的機會，以及活躍的基因和藥物治療臨床試驗管道。
• 美國在該地區佔據領先地位，市場份額約為 32.4%，並受到強有力的監管框架的支持，包括孤兒藥資格認定、美國國立衛生研究院資助的罕見疾病計劃以及透過 FDA 和學術聯盟提供的早期臨床研究資金。
• 美國和加拿大的多中心研究網絡，例如 RDCRN（罕見疾病臨床研究網絡）和聽覺臨床研究中心，正在促進快速招募患者並執行試驗，以治療視網膜色素變性和與 Usher 綜合徵 2 型相關的進行性聽力損失。
• 旨在進行包容性新生兒聽力篩檢、基因組圖譜繪製計畫和患者權益團體參與（例如抗盲基金會）的國家策略繼續加強早期發現、遺傳諮詢和治療吸收，加強北美的主導地位。

“預計亞太地區將成為 Usher 症候群 2 型治療市場中複合年增長率最高的地區”

• 預計亞太地區在 Usher 症候群 2 型治療市場中的複合年增長率 (CAGR) 最高，目前預計到 2025 年將佔據 18.7% 的市場份額。這項擴張得益於基因檢測的快速普及、政府對孤兒藥和感覺障礙治療的補貼不斷增加以及精準醫療的跨境合作。
• 中國和印度引領著該地區的成長，這得益於國家新生兒篩檢政策、基因組合中 Usher 綜合徵檢測的整合以及與全球機構和生物技術公司的合作基因治療研究。
• 新加坡、韓國和日本新興的生物技術生態系統正在大力投資神經遺傳和感官障礙的研發，推動基因編輯、視網膜植入和個人化人工耳蝸治療的發展。
• 政府支持的國家健康計劃、城市診斷實驗室連鎖店的興起以及聽力學和低視力康復服務的公私合作夥伴關係使得整個地區，特別是在大都市醫院和學術中心能夠實現更早的診斷和更廣泛的治療機會。

 Usher 症候群 2 型治療市場份額

市場競爭格局提供了競爭對手的詳細資訊。詳細資訊包括公司概況、公司財務狀況、收入、市場潛力、研發投資、新市場計劃、全球影響力、生產基地和設施、生產能力、公司優勢和劣勢、產品發布、產品寬度和廣度、應用優勢。以上提供的數據點僅與公司對市場的關注有關。

市場中主要的市場領導者有：

• ProQR Therapeutics NV（荷蘭）
• Sensorion（法國）
• Decibel Therapeutics, Inc.（美國）
• Akouos, Inc.（美國）
• 禮來公司（美國）
• MeiraGTx Holdings plc（英國）
• Editas Medicine（美國）
• Spark Therapeutics（美國）
• Otonomy, Inc.（美國）
• ReNeuron Group plc（英國）
• Audina Hearing Instruments Inc.（美國）
• 奧迪康醫療（丹麥）
• MED-EL（奧地利）
• 科利耳有限公司（澳洲）
• Advanced Bionics AG（瑞士）

全球 Usher 症候群 2 型治療市場的最新發展

• 2025 年 1 月，ProQR Therapeutics 啟動了一項名為 STELLAR 的 1/2 期臨床試驗，試驗對象為 QR-421a，這是一種基於 RNA 的寡核苷酸療法。 QR-421a 分子旨在跳過 USH2A 基因的第 13 個外顯子，這是與 Usher 症候群 2 型相關的最常見突變之一。早期臨床前研究表明，這種外顯子跳躍方法可以恢復 USH2A 蛋白的功能，有可能阻止或逆轉視力惡化。 STELLAR 試驗正在評估安全性和有效性，患者將接受多種給藥方案，並透過影像和功能性視力測試進行長期視網膜監測。
• 2024 年 9 月，Nacuity Pharmaceuticals 開始對 NACA（一種化學修飾的 N-乙醯半胱氨酸 (NAC)）進行 2 期臨床試驗，旨在減少氧化壓力並保護與 Usher 症候群相關的視網膜色素變性患者的感光細胞。該試驗正在多個國際地點進行，旨在評估 NACA 減緩病情進展和改善視網膜功能的能力。預計 2025 年中期進行中期數據分析，待獲得積極的療效結果和監管諮詢後，將啟動第 3 階段試驗。
• 2025 年 1 月，Usher 症候群協會啟動了 Usher 症候群研究管道 (PUSH)，這是一項以波士頓兒童醫院為依託的大規模研究合作計畫。 PUSH 計劃旨在透過存取患者登記、生物庫和基因檢測數據來加速新療法的發現和開發。透過與學術機構、生物技術公司和倡導團體的合作，PUSH 將專注於基因型-表型相關性、突變特異性療法以及臨床試驗結果測量的標準化。
• 2024 年 3 月，研究人員推出了二硫代-CN03，這是一種新合成的小分子化合物，針對受視網膜色素變性影響的視桿光感受器中的退化途徑。動物模型中的臨床前測試表明，二硫代CN03可以保留視桿結構和功能，從而可能擴大視野並延緩 Usher 綜合徵患者的失明症狀。該化合物透過調節氧化壓力和增強細胞對凋亡訊號的抵抗力來發揮作用。計劃透過公私融資措施實現進一步發展。 

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