全球馮希佩林道症候群市場規模、份額和趨勢分析報告－產業概覽及至2032年預測

馮希佩林道症候群市場規模

• 2024年全球馮希佩林道症候群市場規模為47億美元 ，預計 2032年將達86.3億美元，預測期內複合 年增長率為7.90% 。
• 市場成長主要得益於基因診斷、標靶治療和罕見疾病精準醫療技術的不斷進步，這些進步提高了醫療機構對馮希佩爾-林道症候群（VHL症候群）的識別和管理水平。新一代定序（NGS）和早期篩檢計畫的日益普及，使得VHL相關腫瘤的檢測速度更快，從而有助於改善臨床療效和患者長期照護。
• 此外，針對VHL相關癌症（如腎細胞癌和血管母細胞瘤）的腫瘤遺傳學研究、宣傳活動和臨床試驗的投入不斷增加，正使精準腫瘤學成為治療的基石。這些因素共同推動了VHL症候群診斷和治療方案的普及，顯著促進了產業發展，並推動了基因檢測和個人化醫療領域的創新。

馮希佩林道綜合症市場分析

• 馮·希佩爾-林道症候群（VHL症候群）是一種罕見的遺傳性疾病，其特徵是多個器官形成腫瘤和囊腫。由於人們對該疾病的認識不斷提高以及分子診斷技術的進步，VHL症候群正成為罕見疾病研究和腫瘤學領域的重要關注點。基因檢測、精準腫瘤學計畫和標靶治療方案的日益普及，使得在已開發醫療市場和新興醫療市場中，早期發現和疾病管理都更有效。
• 對先進診斷檢測、基因組定序工具和新型治療藥物日益增長的需求，主要受遺傳性癌症綜合徵發病率上升和罕見疾病研究中心擴張的推動。這些因素顯著促進了全球馮希佩爾-林道綜合症市場的整體成長。
• 北美地區在馮希佩爾-林道症候群（VHL）市場佔據主導地位，2024年市佔率高達41.8%，這得益於其強大的基因研究基礎設施、龐大的患者登記庫以及對基因標靶診斷和治療方法的早期應用。美國仍然是臨床試驗、政府支持的研究計畫和宣傳活動的中心，推動VHL患者的早期診斷和先進治療。
• 亞太地區預計將成為馮希佩爾-林道症候群市場成長最快的地區，2025年至2032年間的複合年增長率將達到較高水準。這主要得益於基因組學投資的增加、醫療保健可近性的提高，以及中國、日本和印度等國政府對罕見疾病管理的日益重視。合作研究和宣傳活動也進一步推動了該地區市場的擴張。
• 由於磁振造影（MRI）對軟組織結構具有卓越的成像靈敏度，且能夠在一次掃描中檢測出多個病灶，因此在2024年，MRI掃描佔據了最大的市場份額，達到49.3%。 MRI仍然是識別中樞神經系統血管母細胞瘤、視網膜血管瘤以及與VHL相關的內臟囊腫的黃金標準。

報告範圍和馮希佩林道綜合症市場細分

馮希佩林道症候群市場趨勢

基因研究和標靶治療發展的進展

• 全球馮希佩爾-林道症候群 (VHL) 市場的一個顯著且加速發展的趨勢是基因研究和精準醫療的快速進步，這正在改變疾病的診斷和治療方式。人們對 VHL 基因突變及其在各器官腫瘤形成中的作用的認識不斷加深，使得更早期、更準確的檢測和個人化治療成為可能。
  • 例如，2023年5月，美國FDA擴大了Belzutifan（Welireg，默克公司）的適應症範圍，用於治療von Hippel-Lindau病（VHL）相關的腎細胞癌和中樞神經系統血管母細胞瘤患者。這項批准標誌著VHL患者標靶治療領域的一項重大突破，顯著改善了治療選擇。
• 基因定序和分子診斷技術的持續創新正在提高VHL基因攜帶者的早期識別率。先進的下一代定序（NGS）工具能夠有效地檢測種系突變，從而支持對相關惡性腫瘤的主動監測和預防。
• 研究機構和生物技術公司正日益加強合作，探索旨在阻止或逆轉VHL基因突變引起的腫瘤生長的新型治療標靶。產學合作的重點是開發HIF-2α抑制劑和基於基因療法的干預措施，目前已有多個候選藥物處於早期臨床試驗階段。
• 人工智慧輔助基因分析與數據驅動的病患登記系統的整合也在推動個人化醫療的發展。這些技術使研究人員能夠繪製不同族群的突變模式圖譜，從而獲得更精準的預後訊息，並為VHL相關腫瘤制定更有效的治療策略。
• 標靶治療、基因檢測普及和跨境研究合作的趨勢正在重塑VHL症候群的治療格局，改善患者預後，並為精準腫瘤學在罕見疾病領域的應用鋪平道路。

馮希佩林道症候群市場動態

司機

人們對罕見遺傳疾病的認識不斷提高，治療方面也取得了進展

• 全球對罕見遺傳疾病的認知度不斷提高，以及早期診斷力度的加大，是推動馮希佩爾-林道症候群市場發展的主要因素。醫療系統和倡導團體正著力進行遺傳諮詢和家族篩檢，以便及早識別高風險族群。
  • 例如，2024年9月，VHL聯盟與北美和歐洲的多個研究中心合作，擴展了其VHL患者自然史資料庫，從而更好地了解治療反應和疾病長期進展的真實情況。
• 精準醫療的進步，特別是HIF-2α抑制劑（如Belzutifan）的成功應用，正促使更多生物製藥公司投資於VHL及相關罕見腫瘤症候群的治療。這些創新為反覆手術提供了有效且創傷較小的替代方案，而反覆手術曾是VHL治療的主要手段。
• 分子診斷技術的日益普及以及基因檢測納入新生兒篩檢項目，提高了早期檢出率。這種向預防性治療的轉變，減輕了腫瘤負擔，並提高了VHL患者的生活品質。
• 此外，包括孤兒藥認定和罕見疾病試驗資助在內的有利監管支持，持續加速藥物審批進程。加之全球患者登記庫的不斷擴大，預計將使市場在整個預測期內保持成長勢頭。

克制/挑戰

新興地區治療費用高且臨床意識有限

• 儘管科學取得了進步，但高昂的治療費用和獲得先進療法的機會不均等仍然是馮希佩爾-林道綜合症市場面臨的主要挑戰。像貝爾祖替凡（Welireg） 這樣的標靶療法價格昂貴，而且需要持續進行影像監測，這給患者和醫療保健系統帶來了沉重的經濟負擔，尤其是在發展中國家。
• 2023年3月，美國國家罕見疾病組織（NORD）發布的一份報告指出，超過60%的罕見疾病患者（包括VHL患者）由於保險覆蓋範圍有限和自付費用高昂，難以獲得價格合理的基因檢測和持續治療。
• 醫療服務提供者臨床意識的不足也會導致診斷延遲或漏診，尤其是在罕見遺傳疾病教育匱乏的地區。誤診或漏診往往會導致腫瘤在介入前已發展到晚期，從而降低現有治療的有效性。
  • 例如，2024 年發表在《醫學遺傳學雜誌》上的一篇文章顯示，拉丁美洲和東南亞部分地區 VHL 患者的平均診斷延遲超過4.8 年，這凸顯了加強臨床醫生培訓和開展宣傳活動的迫切需求。
• 由於具備基因定序和基於磁振造影的腫瘤監測能力的專科中心分佈不均，診斷不平等現象依然存在。在一些中低收入國家，只有少數三級醫院擁有進行全面基因分析的基礎設施，這限制了早期檢測的機會。
• MRI掃描儀和次世代定序（NGS）系統的高昂設備和維護成本進一步阻礙了其普及，造成已開發市場和新興市場之間巨大的差距。
• 監管審批延遲以及某些國家已獲批准療法的供應有限也限制了患者的用藥。例如，儘管貝爾祖替凡（Belzutifan）於2021年8月獲得美國FDA批准，但一些歐洲和亞洲國家直到2023年底才開始審查其申請，導致當地患者無法及時獲得該藥物。
• 此外，長期監測帶來的情緒和心理挑戰、遺傳風險以及缺乏患者支持項目，都會導致患者對後續護理的依從性差。
• 透過全球罕見疾病教育計畫、補助計畫、公私合作以及改善遠距醫療服務來解決這些問題，對於減少全球罕見疾病診斷和治療結果方面的差異至關重要。

馮希佩林道綜合症市場範圍

市場按腫瘤部位、診斷和最終用戶進行細分。

• 按腫瘤部位

根據腫瘤部位，馮希佩爾-林道症候群（VHL）市場可細分為腦、脊椎、眼、腎、腎上腺、胰臟、肝臟、肺、內耳和生殖道。 2024年，腎臟腫瘤市場佔最大份額，收入達38.6%，這主要得益於腎細胞癌（RCC）的高發，RCC是VHL患者最常見的併發症之一。先進的腎單位保留手術和標靶治療（包括HIF-2α抑制劑如Belzutifan）的廣泛應用，進一步鞏固了該細分市場的領先地位。臨床監測計畫的加強、診斷影像技術的進步以及早期病變檢測的普及，都為腎臟腫瘤的有效管理提供了支持。此外，政府支持的罕見癌症篩檢計劃的增加以及美國和歐洲多學科VHL治療中心的擴張，也推動了該細分市場的成長。長期腎臟監測技術的改進和微創腹腔鏡腫瘤切除術的引入，有望進一步保持其領先地位。

預計2025年至2032年間，腦部腫瘤市場將以14.8%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於人工智慧驅動的磁振造影技術對小腦血管母細胞瘤的檢出率不斷提高以及神經外科手術精準度的提升。中樞神經系統腫瘤生物學研究的不斷深入、伽瑪刀等先進放射外科技術的開發以及VHL相關中樞神經系統病變在臨床試驗中的日益增多，都提高了診斷和治療效果。神經導航系統的應用、術中影像技術的改進以及高風險家族神經系統篩檢意識的提高，進一步推動了該領域的快速成長。

• 透過診斷

根據診斷方法，馮希佩爾-林道症候群（VHL）市場可細分為磁振造影（MRI）掃描、電腦斷層掃描（CT）掃描和其他方法。 2024年，MRI掃描佔據了最大的市場份額，達到49.3%，這主要得益於其對軟組織結構的卓越成像靈敏度以及單次掃描即可檢測多個病灶的能力。 MRI仍然是識別與VHL相關的中樞神經系統血管母細胞瘤、視網膜血管瘤和內臟囊腫的黃金標準。三級醫院越來越多地使用高場強3T和7T MRI系統，提高了分辨率，從而能夠更早發現病灶並製定個性化的手術方案。 MRI相容造影劑的引入，以及用於長期監測的數位影像儲存技術，進一步鞏固了MRI在該細分市場的領先地位。 2024年，醫院與西門子醫療和飛利浦等設備製造商之間的合作，推動了整合影像方案的進步，提高了診斷的精確度和病患的治療效果。 AI輔助病灶追蹤與非侵入性影像工作流程的結合，進一步鞏固了該領域的領先地位。

預計從2025年到2032年，CT掃描領域將以13.7%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於其在腹部和胸部腫瘤（尤其是腎臟、腎上腺和肺部腫瘤）檢測中日益廣泛的應用。低劑量CT方案和先進的3D重建等技術進步正在提升診斷的安全性和清晰度。與MRI相比，CT具有成本效益高、掃描速度快的優勢，使其成為門診和急診環境中極具吸引力的選擇。人工智慧影像增強軟體的日益普及以及新興經濟體中型醫院CT掃描儀普及率的提高，正在加速該領域的成長。

• 最終用戶

根據最終用戶，馮希佩爾-林道症候群（VHL）市場可細分為醫院、診所、診斷中心和其他機構。 2024年，醫院佔據了最大的市場份額，達到56.4%，這主要得益於醫院擁有整合腫瘤科、腎內科、神經內科和放射科等科室的綜合治療設施。醫院仍然是VHL患者進行診斷、手術介入、標靶治療和長期監測的主要場所。先進的影像技術、基因檢測實驗室和經驗豐富的臨床團隊確保了精準診斷和有效的多學科管理。不斷增長的罕見疾病專科計畫、與基因研究機構的合作以及獲得FDA批准的標靶藥物，都鞏固了醫院在該領域的領先地位。 2024年，梅奧診所、克利夫蘭診所和約翰霍普金斯醫院等大型醫院系統擴大了針對包括VHL在內的遺傳性癌症綜合徵的基因組檢測和個性化治療項目，進一步強化了醫院在該市場的主導地位。

預計從2025年到2032年，診斷中心領域將以15.2%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於人們對早期基因篩檢和非侵入性診斷成像的日益重視。 Invitae Corporation和Blueprint Genetics等公司提供的綜合基因檢測方案的普及，促進了早期識別和基於家族的風險評估。門診影像服務的日益普及、更短的檢測週期以及更具成本效益的檢測方案，都增強了患者對診斷中心的偏好。此外，公私合作的基因意識普及和篩檢活動也推動了該領域在全球範圍內的顯著擴張。

馮希佩林道綜合症市場區域分析

• 北美地區在馮希佩爾-林道綜合症市場佔據主導地位，預計到2024年將以41.8%的最大市場份額領跑，這得益於其強大的基因研究基礎設施、龐大的患者登記庫以及對基因靶向診斷和治療方法的早期應用。
• 該地區的優勢地位也得益於先進的基因組實驗室、充足的罕見疾病研究經費以及專業治療中心的設立。
• 該市場仍然是臨床試驗、政府支持的研究計劃和宣傳活動的中心樞紐，推動VHL患者的早期診斷和先進治療。

美國馮希佩爾-林道症候群市場洞察：預計到2024年，
美國馮希佩爾-林道症候群市場將佔據北美地區最大份額，這主要得益於臨床試驗活動的不斷拓展、患者權益組織的積極參與以及精準醫療在罕見疾病管理中的應用。聯邦政府對基因定序計畫的持續投入以及生物技術公司與學術機構之間的合作，將繼續推動治療方法的研發。此外，主要製藥企業積極推動基因標靶療法，也顯著促進了美國市場的擴張。

歐洲馮希佩爾-林道綜合症市場洞察：
預計在預測期內，歐洲馮希佩爾-林道綜合症市場將以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於先進影像技術的日益普及、罕見疾病登記系統的建立以及歐盟範圍內監管措施的協調統一。德國、英國和法國等國強大的研究合作和病患支持體係正在改善診斷和疾病監測。對臨床基因組學和生物樣本庫計劃的日益重視也進一步推動了區域市場的成長。

英國馮希佩爾-林道綜合症市場洞察
：在政府對基因組醫學的資助，特別是英國國家醫療服務體系（NHS）基因組醫學服務等項目的推動下，預計英國馮·希佩爾-林道綜合徵市場在預測期內將以顯著的複合年增長率增長。篩檢計畫的加強以及大學與生物技術公司之間的合作正在加速VHL基因突變的研究。臨床醫生對該疾病認識的提高以及遺傳諮詢服務的改善也促進了市場的持續擴張。

德國馮希佩爾-林道症候群市場洞察：
在先進的診斷基礎設施、新一代定序（NGS）技術的廣泛應用以及積極參與泛歐罕見疾病計畫的推動下，德國馮希佩爾-林道症候群市場預計將保持穩定成長。德國對精準腫瘤學的重視以及將基因數據整合到醫療記錄中，有助於及時發現和管理馮希佩爾-林道症候群。此外，政府和私營部門的合作正在促進疾病早期檢測和標靶治療研發方面的創新。

亞太地區馮希佩爾-林道症候群市場洞察：預計2025年至2032年間
， 亞太地區馮希佩爾-林道症候群市場將以最快的複合年增長率成長，主要得益於基因組學投資的增加、醫療服務可及性的提升，以及中國、日本和印度等國家政府對罕見疾病管理的日益重視。國家層面的罕見疾病政策、診斷意識的提高以及學術機構與生物技術公司之間的合作，都在促進早期診斷和患者護理。該地區快速發展的定序技術和不斷完善的醫療基礎設施是推動市場成長的關鍵因素。

日本馮希佩爾-林道症候群市場洞察：
得益於日本先進的生物技術生態系統、政府支持的基因組學計畫以及個人化醫療的日益普及，日本馮希佩爾-林道症候群市場正蓬勃發展。患者意識的提高以及醫院與研究中心之間的密切合作正在改善臨床療效。此外，人工智慧基因分析工具的整合也有助於醫療機構早期、準確地檢測VHL基因突變。

中國馮希佩爾-林道症候群市場洞察：預計
到2024年，中國馮希佩爾-林道症候群（VHL）市場將佔據亞太地區最大份額，這主要得益於中國不斷增強的基因組研究能力、快速的醫療現代化以及政府對罕見疾病管理的重視。中國的國家罕見疾病目錄和基因檢測報銷計劃正在改善患者獲得診斷服務的途徑。國內生物技術公司也積極與國際企業合作，加速臨床試驗並擴大治療覆蓋範圍，鞏固了中國作為亞太地區VHL市場關鍵成長驅動力的地位。

馮希佩林道症候群市場佔有率

馮希佩林道綜合症產業主要由一些成熟的公司主導，其中包括：

• 基因泰克（美國）
• Exelixis Inc.（美國）
• 輝瑞公司（美國）
• 諾華公司（瑞士）
• 羅氏控股公司（瑞士）
• 阿斯特捷利康有限公司（英國）
• 拜耳股份公司（德國）
• 默克公司（美國）
• 百時美施貴寶（美國）
• Illumina公司（美國）
• Foundation Medicine, Inc.（美國）
• 賽默飛世爾科技公司（美國）
• 艾伯維公司（美國）
• 賽諾菲公司（法國）
• 再生元製藥公司（美國）
• 百濟神州有限公司（中國）
• 武田藥品工業株式會社（日本）
• 安進公司（美國）
• 羅氏製藥股份有限公司（瑞士）

全球馮希佩林道綜合症市場最新進展

• 2021年8月，美國食品藥物管理局（FDA）批准了貝祖替凡（商品名：Welireg）用於治療患有VHL病且伴有腎細胞癌（RCC）、中樞神經系統血管母細胞瘤或胰腺神經內分泌腫瘤（無需立即手術）的成年患者。這是首個獲準用於治療VHL病的標靶療法，顯著改善了患者的治療選擇。
• 2025年2月，歐盟委員會核准Belzutifan上市，用於治療VHL疾病相關腫瘤及晚期透明細胞腎細胞癌。此次批准擴大了該藥物在歐洲的可近性，反映了其在治療VHL相關症狀方面已證實的臨床療效和安全性。

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